第九章 染色体数目变异

三、非整倍体
非整倍体：染色体数比该物种的正常合子染色体数(2n)多或少一 条或若干条染色体的个体或细胞 超倍体：染色体数多于2n的非整倍体 亚倍体：染色体数少于2n的非整倍体 双体：2n的正常个体
三体（trisomy，2n+1）
（1）21-三体即Down氏综合征;先天愚型患儿出生 时体重和身长偏低，肌张力低下，突出的是颅面部 畸形,头颅小而圆，枕部扁平，脸圆而扁平，鼻扁平, 脸裂细且上外倾斜，眼距过宽，内眦赘皮明显，常 有斜视，虹膜时有白斑点，常见晶状体混浊，嘴小 唇厚，舌大外伸（伸舌样痴呆之名由此而来），耳 小，耳位低，耳廓畸形，颈背部短而宽，有多余的 皮肤，由于软骨发育差，患者四肢较短，手宽而肥， 通贯掌，指短，第5指常内弯，短小或缺小指中节， 皮纹也有一定的特点. 精神发育迟滞或智力低下是本病最突出最严重 的表现，但其程度在各患者不完全相同，智商通常 在25-50之间，高于50的很少。行为、动作倾向于 定型化，抽象思维能力受损最大。
F1 TSG 不育 ↓加倍
TTSSGG×普通烟草
↓回交 BC 抗花叶病的普通烟草
③ 创造远缘杂交育种的中间亲本 如上例的TTSSGG
④ 育成作物新类型 同源多倍体： →同源三倍体西瓜 →同源四倍体荞麦（产量多3—6倍， 抗霜冻） →同源四倍体黑麦(在冬寒地带比二倍 体高产) 异源多倍体：普通小麦 × 黑麦 AABBDD RR ↓ ABDR ↓ 小黑麦(AABBDDRR) 曾在云贵高原的高寒地带大面积种植
第九章
染色体数目变异
第一节 第二节 第三节 第四节 第五节 第六节
染色体数目变异的类型 单倍体 同源多倍体 异源多倍体 多倍体形成途径及应用 非整倍体变异
练习：
结论
1. 分析图中有几个染色体组 1.染色体组是指某种生 物的一套完整的非同源 染色体，即染色体组中 肯定没有同源染色体 一个 三个 两个 2.染色体组中无等位基因 2. 以下选项表示生物个体 的基因型，请大家根据下列 3. 染色体组数等于一组 个体的基因型判断一下该个 同源染色体中染色体个数 体有几个染色体组： 4.若从基因型判断染色体 A. Aa B. AaBb C. 组数，可依据该个体基因 Aaa D.AAaBBb E. AB 型中控制同一性状的基因 的总数。
普通小麦的21个单体 2n–I1A．．．，2n–I1B．．．2n–I7D (1)理论上，单体2n–I→ 1n:1(n–l) 自交子代:双体:单体:缺体=1:2:1 (2)实际上，这个比例因下列原因改变 ①单价体在减数分裂过程中被遗弃 的程度之不同 ②n和n–1配子参与受精程度的不同 ③2n–I和2n–Ⅱ幼胚能否持续发育程 普通小麦单体 度的不同 参与受精的花粉：96%n, 4%(n-1) 参与受精的胚囊：25%n,75%(n-1) 则单体自交子代： ♀ 25%n 75%(n-1) ♂ 96%n 24%2n 4%(n-1) 1%(2n-1) 3%(2n-2)
通常用“x”表示一个染色体组, 一个属的染色体基数 例如小麦属x=7 一粒小麦：2n=2x=14 二倍体 二粒小麦：2n=4x=28 四倍体 普通小麦：2n=6x=42 六倍体(这些是不同的种的合子) 一个染色体组所包含的染色体数，不同种属间可能相同，也可 能不同 整倍体：染色体数是x整倍数的个 体或细胞 一倍体:体细胞内含有一个染色体组数目的染色体（n=X）。 二倍体：具有2n=2x的个体或细胞二倍体的配子内部都只有一个 染色体组。 多倍体：三倍和三倍以上的整倍体
染色单体随机分离：当基因在某一同源组的四个染色体 上距离着丝点较远，以致基因与着丝点之间发生非姊妹 染色单体的交换时，则该基因表现不完全随机分离。
染色体随机分离
AAAa
假定这两种精子和卵子都以同样的比率参与受精，则其自交子代 的基因型种类和比例为： (1AA:1Aa)2 = 1AAAA:2AAAa:1AAaa
（2）18-三体，即Edward综合征 染色体异常为18三体。表型特征有智力低下、小头、前 额窄、枕部突、小颌且张口范围小，腭弓高窄、低位耳、 肾畸形、肌张力增高及手紧握等。
（3）13-三体，即Patau综合征
患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多。颅面的畸形包 括小头，前额、前脑发育缺陷，眼球小，常有虹膜缺损，鼻宽而 扁平，2／3患儿有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓畸形，颌 小，其它常见多指（趾），手指相盖叠，足跟向后突出及足掌中 凸，形成所谓摇椅底足。
3、联会和分离
联会特点： 同源组的同源染色体常联会成多价体。但是，在 任何同源区段 内只能有两条染色体联会，而将其他 染色体的 同源区段排斥在联会之外 因此，每两个染色体之间的只是局部联会，交叉较少，联会松弛 ，就有可能发生提早解离 不管是哪一种情况，都将造成同源三倍体的配子中染色体组合 成分的不平衡，导致同源三倍体的高度不育农业生产上利用同源三 倍体的不育性，生产无籽西瓜、无籽葡萄等 2x ↓ ♀ 4x × 2x ♂ ↓ 3x
第四节 异源多倍体
1、偶倍数的异源多倍体 自然界中能够自繁的异源多倍体种几乎都是偶倍数的： 农作物：小麦、棉花、烟草 果 树：苹果、梨、草莓 花 卉：菊花、水仙、郁金香 这类异源多倍体细胞内，每种染色体组都有两个，同源染色体都 是成对的，因而减数分裂时能象二倍体一样联会成二价体，所以
表现与二倍体相同的性状遗传规律 普通烟草 2n=4x=TTSS=48=24Ⅱ 又称双二倍体
第Leabharlann Baidu节 非整倍体
一、亚倍体 1、单体 单体的存在往往是许多动物的种性，许多昆虫(蝗虫、蟋 蟀)的雌性为 XX型(即2n)，雄性为XO型(即2n–l) 烟草是第一个分离出全套24个单体的植物。用除X和Y以外的24 个英文字母命名 2n–IA,2n–IB,……,2n–Iw,2n–Iz 烟草的单体与正常双体之间，以及不同染色体的单体之间，在 花冠大小、花萼大小、蒴果大小、植株大小、发育速度，叶形 和叶绿素浓度等方面，都表现出差异
2= 6=
= 15
2! (2-2)!2!
= 1
因此形成配子种类和比例为： 15AA : 12Aa : 1aa 其自交子代： (15AA:12Aa:1aa)2 = 783[A]:1[a]（表性比） 同理: AAaa形成配子为 3AA : 8Aa : 3aa Aaaa形成配子为 1AA : 12Aa : 15aa 根据对曼陀罗、玉米、番茄、苜蓿、水稻、菠菜等植物的同源 四倍体的分析，表明多数基因的实际分离介于染色体随机分离 比例和染色单体随机分离比例之间。一是由于某些孢母细胞同 源组的四条染色体不是2/2分离，二是由于基因与着丝点之间 能否发生交换是相对的，在一些孢母细胞中发生染色体随机分 离，而在另一些孢母细胞中则发生染色单体随机分离。
体细胞染色体数加倍：原种或杂种的合子染色体数加倍 →人 工创造多倍体主要是该途径
异源多倍体的形成途径
1 1 1
四、多倍体的应用
① 克服远缘杂交不孕性
白菜(2x=10Ⅱ)与甘蓝(2x=9Ⅱ) 正反交都不能得到种子，若使 甘蓝加倍成同源四倍体，然后 ② 克服远缘杂种不育性 与白菜杂交即可 普通烟草(TTSS) × 粘毛烟草(GG) （不抗花叶病,nn) （抗花叶病,NN)
花 药 培 养 （ 单 倍 体 育 种 ）
第三节 同源多倍体
同源组：同源多倍
体的体细胞内同源 染色体数不是成对 出现，而是三个或 三个以上成一组
1、形态特征 巨大型特征：气孔和保卫细胞比二倍体大，单位面
积内的气孔数比二倍体少 ；叶片大，花朵大，茎粗，叶 厚
2、基因剂量
一般基因剂量增加，生化活动随之加强 二倍体基因型：AA, Aa, aa 同源三倍体：AAA, AAa, Aaa, aaa 三式 复式 单式 零式 同源四倍体：AAAA,AAAa,AAaa,Aaaa,aaaa 四式 三式 复式 单式 零式 二倍体加倍为同源四倍体，常出现异常表现型 例如 菠菜是雌雄异株的植物 ♀是XX型， ♂是XY型 同源四倍体植株： XXXX、 XXXY、 XXYY、 XYYY、 YYYY ♀ ♂ 这说明菠菜的Y染色体具有重要的雄性决定效应
在奇倍数的异源多倍体中，还有一种被称为倍半二倍体 普通烟草(TTSS) × 粘毛烟草(GG) ↓ F1 TSG ↓加倍 TTSSGG×普通烟草(TTSS) ↓ TTSSG=60=24Ⅱ+12Ⅰ 倍半二倍体（染色体工程）
第五节 多倍体形成途径及应用
未减数配子结合：原种或杂种形成未减数配子(2n配子、大粒 花粉），性细胞加倍 →自然发生主要是该途径
同源联会：1A与1A、4B与4B…7D与7D 异源联会：1A与1B或1D…(单倍体ABD） 节段异源多倍体：某异源多倍体的不同染色体组间的部分同源程 度很高
有些异源多倍体，由于亲本染色体组的染色体数不同，自己的各 个染色体组的染色体数也就不同。例如： 白芥菜 2n=4x=36=8Ⅱ+10Ⅱ=18Ⅱ 2、奇倍数的异源多倍体 ↑ 黑芥菜 × 中国油菜 普通小麦(AABBDD)×圆锥小麦(AABB) ↓ 2x=8Ⅱ 2x=10Ⅱ AABBD=35=14Ⅱ+7Ⅰ 普通小麦(AABBDD)×提莫菲维小麦(AAGG) ↓ AABDG=35=7Ⅱ+21Ⅰ 由于单价体的出现，导致形成的配子染色体组成的不平衡，致使 不育或部分不育，所以自然界的物种很难以奇倍数的异源多倍体 存在，除非它可以无性繁殖 。
第二节、单倍体
单倍体：具有配子染色体数(n)的个体 单元单倍体：玉米的单倍体是一倍体 (n= x=10) 多元单倍体：普通烟草的单倍体是 二倍体(n=2x=TS=24) 普通小麦的单倍体是 三倍体(n=3x=ABD=21) 在单倍体孢母细胞内，各个染色体组都是单个的，只能以单价 体出现，故高度不育，几乎完全不能产生种子 单倍体的作用： →加速基因的纯合进度 ，缩短育种年限 →研究基因性质及作用的良好材料。单倍体的每一种基因都只有 一个，每个基因都能发挥自己对性状发育的作用；不管是显性的 或是隐性的 →用于基因定位的研究 →研究各个染色体组之间的同源或部分同源的关系 →离体诱导非整倍体
72%(2n-1)
2、缺体 一般来源于单体(2n–1)的自交，缺体几乎都是活力较差和育性较 低的。 可育的缺体 一般都各具 特征，如小 麦，据此可 进行基因定 位
二、超倍体
1、三体
① 性状变异
曼陀罗 三体的 果型
② 联会及其传递 2n+1=(n-1)Ⅱ+Ⅲ (联会) Ⅲ三价体→ 三体的(n+1)配子数少于n配子数 Ⅱ+Ⅰ二价体+一个单价体→ n多+(n+1)少三体的外加染色体主要 是通过卵子传递给子代的，该染色体越长，传递率越大
① 同源三倍体的联会和分离
② 同源四倍体的联会和分离
同源四倍体的染色体分离主要是2/2均衡分离。随着染色 体和染色单体的分离，基因是如何分配到配子中去？ 基因在染色体上距离着丝点的远近，对同源四倍体的基 因分离有重要影响： 染色体随机分离：当基因(A-a)在某一同源组的四个染色 体上距离着丝点较近，基因与着丝点之间很难发生非姊 妹染色单体的交换
即全部表现为[A]，无[a]
染色单体不完全随机分离
分离的单位是染色单体（8个），即任何两个等位基因都有可能分 配到一个配子中去
例如 AAAa 8个染色单体中6个载有A，2个载有a 由于每个配子只能得到2个染色单体 6!
则 AA配子=C2 (6-2)!2! 6! 2! 1 1 Aa配子=C 6•C 2= • = 12 (6-1)!1! (2-1)!1! aa配子=C2
同源多倍体：染色体组组成相同的多倍体 ，一般是由二倍体的染 色体直接加倍的
AA → AAAA AA × AAAA → AAA → AAAAAA
异源多倍体：染色体组组成不同的多倍体 ，一般是由不同种、属 间的杂交种染色体加倍形成的 AA × BB → AB → AABB AABB × CC → ABC → AABBCC AAAA × BBBB → AABB → AAAABBBB（同源异源八倍体）
普通小麦 2n=6x=AABBDD=42=21Ⅱ A染色体组：1A, 2A, 3A, 4A, 5A, 6A, 7A B组染色体：lB,2B,3B,4B,5B,6B,7B D染色体组: lD,2D,3D,4D,5D,6D,7D 编号相同的三组染色体具有部分同源关系，可能有少数基因相 同，因而在遗传作用上，有时可以互相替代