常见血液系统疾病的检验指标

常见血液系统疾病的检验指标
郭素红
常见血液系统疾病的检验指标
第一节 第二节 第三节 第四节 第五节 第六节 第七节 第八节 第九节
贫血 骨髓增生异常综合征 白血病 淋巴瘤 浆细胞病 骨髓增殖性肿瘤 其他白细胞疾病 出血性和血栓性疾病 干细胞移植和骨髓移植的监测
第一节 贫血
• 诊断指标： Hb
RBC
（2）骨髓象：增生极度活跃，M:E达10~50：1， 以中性中幼、晚幼及杆状核粒为主，嗜碱、嗜酸 细胞增多；幼红细胞早期增生，晚期受抑；巨核 细胞增多，骨髓可发生轻度纤维化。加速期和急 变期，原始细胞逐渐增多。
（3）细胞化学染色：NAP阳性率及积分明显减低， 甚至缺如。如合并感染等NAP可升高。
1.慢性粒细胞白血病
少，非造血细胞相对增多。
慢性AA：增生低下，代偿期可活跃。
3.骨髓活检：骨髓增生减退，造血组织减少，特别是巨核
细胞减少，脂肪细胞增多。
4.骨髓铁染色：
5.染色体检查：
三、再生障碍性贫血
【方法评价】 • 骨髓活检比骨髓涂片更有价值； • 之后，根据患者的临床表现、血象、骨髓
象综合分析进行分型。
四、阵发性睡眠性血红蛋白尿
再生障碍性贫血
二、再生障碍性贫血
【主要实验室检查】
1.血常规：全血细胞减少，Ret绝对值降低。
急性AA：Ret＜1%，15×109/L；中性粒细胞＜
0.5×109/L；PLT ＜20×109/L。
慢性AA：各项指标较急性AA为高。
2.骨髓象：急性AA：穿刺涂片脂肪滴多、骨髓小粒少，
三系增生不良；有核细胞减少。造血细胞减
（3）细胞化学染色：PAS染色LC呈阳性反应。 （4）免疫分型：LC具有单克隆性，大多数为B细胞
异常增生，少数为T细胞异常增生。
第四节 淋巴瘤
一、霍奇金病 二、非霍奇金淋巴瘤
一、霍奇金病
【主要实验室】 （1）病理学检验：找到特异的R-S细胞 （2）血象：轻到中度的正细胞正色素性或小细胞低
色素性贫血，白细胞、血小板一般正常。 （3）骨髓象：多为非特异性改变。找到R-S细胞有
【概述】IDA
常见原因：
形态学表现：小细胞低色素，缺乏可染色铁
分三个阶段：ID、IDE、IDA，总称铁缺乏症
【主要实验室检查】
1.血常规
4.铁代谢指标
2.血象
5.骨髓铁染色
3.骨髓象
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IDA血象
IDA骨髓象
一、缺铁性贫血
【主要实验室检查】 1.血常规：Hb、RBC、Hct、MCV、MCH、MCHC、 RDW；CHt 2.血象：小细胞低色素、RBC大小不等 Ret正常或增加 3.骨髓象：增生活跃，以红系增生为主，粒红 比↓。中幼红比例增多，老核幼浆 4.铁代谢指标：SI、TIBC、TfS、SF 5.骨髓铁染色：
落密度减小 7.染色体及分子生物学检查：+8，-6/5q-,-7/7q-，
9q-，20q-，21q-；N-ras、bcr-2、c-myc
第二节 骨髓增生异常综合征
【方法评价】诊断主要依赖于血象和骨髓象。
第三节 白血病
【概述】 • 是造血系统的恶性肿瘤，是一组高度异质性的
恶性血液病，其特点为白细胞呈现异常增生伴 分化成熟障碍。 • 临床表现：不同程度的贫血、出血、发热及肝 脾、淋巴结肿大，可危及生命。
（4）血液生化：VitB12浓度升高，血及尿液中尿酸 增高；血清LDH、K+及溶菌酶增高
（5）免疫分型：慢性髓细胞多CD13、14、15、33 及HLA-DR阳性；淋巴细胞多表现为CD2、3、5、 7、10、19、20及HLA-DR阳性；巨核细胞可见 CD41a、CD41b及PPO阳性。
（6）染色体及分子生物学检验：Ph1检出率达 90%~95%。
第三节 白血病
（一）急性淋巴细胞白血病 【主要实验室检查】 3.细胞化学染色：POX、SB为阴性；20%~80%原淋细胞
PAS阳性；ACP染色中T细胞阳性，B细胞阴性。 4.免疫分型：
T系特异性分化抗原标志：CD2、3、7、5、4、10、8 B系特异性分化抗原标志：CD19、20、22、23、79 5.染色体及分子生物学检查：90%的ALL有克隆性核型异常 其中66%为特异性染色体重排。
（二）AML(acute myelocytic leukemia)
M7：BM中原巨≥30%
二、慢性白血病
1.慢性粒细胞白血病 2.慢性淋巴细胞白血病
慢性粒细胞白血病
1.慢性粒细胞白血病
（1）血象：RBC和Hb早期正常，随后进行性贫血 加重，正细胞正色素贫血；WBC↑↑↑，可见各阶 段粒细胞，B可高达10%~20%；PLT↑多见，加速 期和急变期，PLT进行性减少。
L1型
L2型
L3型
第三节 白血病
（二）急性髓细胞白血病 • M1：急性粒细胞白血病未分化型 • M2：急性粒细胞白血病部分分化型 • M3：急性早幼粒细胞白血病 • M4：急性粒-单核细胞白血病 • M5：急性单核细胞白血病 • M6：急性红白血病 • M7：急性巨核细胞白血病 • M0：急性髓细胞白血病微分化型（1991年）
成年男性：＜120g/L ＜4.5×109/L
成年女性：＜110g/L ＜4.0×109/L
孕 妇：＜100g/L ＜4.0×109/L
HCT 0.37 0.37 0.30
• 贫血程度（Hb）： 轻度 ＞90g/L; 中度 60~90g/L; 重度30~60g/L; 极重度＜ 30g/L;
一、缺铁性贫血
意义；但若病理组织学已证实其他条件符 合，而缺乏R-S细胞，此时结合临床也可做 出霍奇金病的诊断。
二、非霍奇金淋巴瘤（NHL）
【主要实验室检查】 （1）病理学检验： • 淋巴细胞型NHL的形态多样化，分化良好的肿瘤
性淋巴细胞与“成熟”的小圆形LC相似，分化不 良者，瘤细胞以原淋及幼淋细胞为主； • 组织细胞型NHL，以肿瘤性组织为主，特征是胞 体大小不等，核型多样化，核染色质疏松，核分 裂象多见，胞质丰富； • 混合细胞型NHL，兼有LC及组织细胞型的特征； • 未分化型NHL的瘤细胞形态较为特殊。
第三节 白血病
一、急性淋巴细胞白血病 ALL是由于未分化或分化很差的淋巴细
胞在造血组织中无限增殖所致的恶性血液 病。
第三节 白血病
一、急性白血病 （一）急性淋巴细胞白血病 【主要实验室检查】 1.血象：正细胞正色素性贫血，白细胞多增
多，达100*109/L以上，原淋、幼淋可达 90%，“蓝细胞”易见，中性粒细胞减少 或缺如。血小板低于正常，晚期明显减少。 2.骨髓象：增生极度活跃，以原始、幼稚淋 巴细胞为主，大于30%，可达50%~90%， 形态异常，红系、粒系、巨核系受抑制。
慢性淋巴细胞白血病
血象
骨髓象（急淋变）
2.慢性淋巴细胞白血病
（1）血象：RBC和PLT晚期减少，少数病人可并发 自免性溶血；WBC＞10×109/L，LC可＞ 60%； 蓝细胞明显增多。
（2）骨髓象：增生明显或极度活跃，LC显著增多， 超过40%。原始淋巴和幼稚淋巴较少见；粒细胞 系及红细胞系都减少，晚期巨核细胞也减少。
二、巨幼细胞贫血
【方法评价】 • MA的初筛：大细胞性贫血伴有中性粒细胞
核分叶过多的检查。 • MA的主要依据：骨髓细胞典型的巨幼变。 • MA进一步鉴别：叶酸、VitB12的检查
三、再生障碍性贫血
【概述】 • AA简称再障，多种原因引起的骨髓造血功
能障碍，导致外周血全血细胞减少的一组 造血干细胞疾病。 • 临床表现：进行性贫血，反复感染，出血， 肝、脾、淋巴结不肿大。
导致DNA合成障碍。 • 骨髓三系细胞核浆发育不平衡及无效造血，红
系及髓细胞“巨幼变”。 • 全身性疾病，除贫血外，皮肤粘膜也受累。
二、巨幼细胞贫血
【主要实验室检查】 1.血常规：Hb、RBC、Hct、MCV、MCH、MCHC、 RDW 2.血象：大细胞正色素、RBC大小不等 Ret正常或增加；中性粒细胞分叶过多 3.骨髓象：增生明显活跃，以红系增生为主，粒红 比↓。红系巨幼变，老浆幼核 4.细胞化学染色： 5.生化指标：血清叶酸＜3ng/L，红细胞叶酸＜ 100ng/L 血清VitB12 ＜ 100~140ng/Ml; 血清内因子阻断抗体：阳性
RAEB：原始细胞过多 的难治性贫血
RAEB：原始细胞过多 RCMD：难治性血细胞
的难治性贫血
减少伴多系病态造血
RCMD：难治性血细胞 减少伴多系病态造血
慢性粒-单细胞白血病
第二节 骨髓增生异常综合征
【主要实验室检查】 1.血象： • RBC：不同程度的贫血，正细胞正色素；或双形
性贫血。成熟RBC大小不等、形态不一。 • WBC：不同程度的质和量的变化（颗粒、核） • PLT：减少的多，血小板畸形 2.骨髓象：多数病例增生活跃 • 红系、粒系、巨核系病态、畸形
二、非霍奇金淋巴瘤（NHL）
（2）血象：WBC计数多正常，LC可增多。 （3）细胞遗传学检验：染色体异常，多表现
为14q+。 （4）组织化学检验：ACP染色有助于T细胞
淋巴瘤的诊断。 （5）免疫分型：检查CD抗原
二、非霍奇金淋巴瘤（NHL）
（6）染色体及分子生物学检查：有助于分型 诊断。t(14;18)---滤泡细胞淋巴瘤的标志； t(8;14)---Burkit淋巴瘤的标志；t(11;14)是外 套细胞瘤的标志；t(2;5)是间变性大细胞淋 巴瘤的标志；3q27异常是弥漫性大细胞淋 巴瘤的标志。可通过TCR基因重排和B细胞H链的
一、缺铁性贫血
【相关检查项目】 1.便隐血试验、虫卵检查 2.尿液检查 3.肝、肾功能检查、胃肠道X线、胃镜的检查 【方法评价】 多指标联合检查可提高诊断的准确率。 SF是反映机体铁储备的敏感指标； 骨髓铁染色提示诊断IDA的可靠指标。
二、巨幼细胞贫血
【概述】 • 因叶酸或（和）VitB12缺乏或遗传及药物原因
• 2008年WHO将MDS修订分为7个亚型： RCUD、RARS、RCMD、RAEB-1、 RAEB-2、MDS-U、5q-综合征
RCUD： 单系病态造血的难治性血细胞减少症，包括难治性 贫血、难治性中性粒细胞减少、难治性血小板减少
RA(难治性贫血)
难治性中性粒细胞减少、难治性血小板减少
RARS：环形铁粒幼 细胞难治性贫血
【白血病（leukemia）分类】
1.按病程和细胞分化程度可分为： 急性白血病：原始+早幼，＜6个月 慢性白血病：较成熟细胞，＞1年
2.按外周血WBC多少可分为： 白血性白血病:WBC>15×109/L,有原+幼 非白血性白血病:WBC<10×109/L,无原+
幼3.按细胞类型可分为(FAB对急性白血病分型) 急性淋巴细胞性白血病:L1、L2、L3 急性非淋巴细胞性白血病:M0~M7
第二节 骨髓增生异常综合征
【主要实验室检查】 3.细胞化学染色：
骨髓铁染色：外铁丰富、铁粒幼细胞增多（环铁） 4.骨髓活检：多数病例过度增生；不成熟的粒细胞
增多，并有幼稚造血前体细胞异位现象（ALIP） 5.免疫学检查：CD3+、CD4+细胞减少，CD4/CD8
比值减少或倒置。 6.体外造血祖细胞培养CFU-GM形成能力减低，集
【概述】 PNH是一种后天获得性造血干细胞克隆性 疾病，由于红细胞膜出血缺陷而引起了血 管内溶血，临床上以出现间歇性血红蛋白 尿和贫血为主要特征。
四、阵发性睡眠性血红蛋白尿
【主要实验室检查】 1.红细胞和中性粒细胞上CD59、CD55表达 2.酸化血清溶血试验（Ham试验）：阳性 3.糖水试验：阳性 4.蛇毒因子溶血试验：阳性 5.血常规、血涂片、骨髓象、内外铁减少 6.尿液分析：Hb、PRO、URO阳性；
诊断意义，但阳性率不高。 （4）染色体及分子生物学检查：可通过TCR基因重
排和B细胞H链的基因重排进一步分型。 （5）生化检查：血清α2-球蛋白、HP及Cu浓度增高。
若ALP和Ca升高，提示骨骼有侵润或破坏。晚期有 低丙种球蛋白血症，但C3升高。 （6）血沉：增快
一、霍奇金病
【方法评价】 • 其诊断和分型以病理学检查为准。 • 典型的R-S细胞在霍奇金病的诊断上有重要
Rouse试验阳性
四、阵发性睡眠性血红蛋白尿
【方法评价】 • RBC和中性粒细胞上CD59、CD55检测、
Ham试验、蛇毒因子溶血试验和Rous试验。 上述一项阳性，结合临床表现即可确诊。
• 糖水试验敏感性高，但特异性差，为过筛 试验
第二节 骨髓增生异常综合征
【概述】
• MDS是一组获得性、造血功能严重紊乱的 造血干细胞克隆性疾病；其特点为髓系中 一系或多系细胞发育异常和无效造血。临 床上表现为：慢性进行性贫血、感染和出 血。