第七章 性别决定及与性别有关的基因

H-Y结构基因位于常染色体上并受到Y 染色体和X染色体上基因的调节。
4、性别决定基因（TDF—testis determining factor）或 （SRY—sex-determining Region of Y
chromosome）
研究表明，性别决定与分化是一个以SRY基因为主导、多基因参与有序协调表达过程。 决定性别的基因有：位于Y染色体上的SRY基因和位于常染色体上的H-Y抗原基 因、睾丸决定因子（TDF）、锌指蛋白基因（ZFY）等。
♀
A+X AA+XX ♀
A AA+X ♂
A+X
动物的种类有：蝗虫、家狗、猫、马
⑵、雌性异配子型 ①、ZW型 ♂ 雄性：ZZ ；雌性：ZW 动物的种类有： 鸟、鳞翅目昆虫、 爬行类、 两栖类。
♀
A+Z AA+ZZ ♂ AA+ZW ♀
A+Z A+W
②、ZO型 ♂
雄性：ZZ ； 雌性：ZO
wk.baidu.com
♀
A+Z AA+ZZ ♂ AA+Z ♀
②、原因 Ⅰ、X染色体上含有雌性基因，Y染色体上不含有定性基因，但含有控制 雄性能育的基因，常染色体上含有定雄性基因。 Ⅱ、两条X染色体上所含有的定雌性基因与三套常染色体上所含有的定雄 性基因的数量相等。 Ⅲ、性别决定由X染色体上的定雌性基因与常染色体上的定雄性基因的平 衡来决定。 ③、实例：三倍体雌果蝇与二倍体雄果蝇交配结果如下 AAA+XXX X ♀ ♂ A+X AAA+XXX（雌） AAA+XX （间性） AA+XXX （超雌） AA+XX（雌） A+Y AAA+XXY （间性） AAA+XY AA+XXY AA+XY （超雄） （雌性） （雄性） AA+XY
X/Y比 0.5 1.0 1.5 2.0 3.0 4.0
性染色体组成 XYY XY XY XY XXXYY XXY XXY XXY XXXY XXXY XXXXY XX XXX XXXX
常染色体 2A 2A 3A 4A 4A 2A 3A 4A 3A 4A 4A 2A 3A 4A
性别 雄 雄 雄 雄、偶尔夹有两性花
A+Z A
⑶、其他类型性染色体 如：在新月鱼类中存在着三种性染色体：X、Y、W， X：弱效、隐性雌性基因f； Y：雄性基因M； W：强效、显性雌性基因F F M f f F f 雌性基因型：X X ；W X ；W Y f M M M 雄性基因型：X Y ；Y Y
X X
f
f
f M XX Y M
f f f M X X ﹕ X Y =1﹕1 雌﹕雄=3﹕1
5、巴氏小体的形成—单一的活跃X假说（Lyon假说） ①、在XY雄体中，单一的X染色体在所有的细胞中均是有效的，而在XX雌体中 的每一个细胞中，有一条X染色体失活。 ②、来自父本、母本X染色体具有相同的失活机会。
③、失活发生在雌性胚胎生命的早期。在胚胎刚刚形成时，两条XX染色体均是 具有活性的。 ④、在细胞中一条X染色体一但失活，那么在这个细胞中的后裔中均是相同的X 染色体失活。 ⑤、失活X染色体是晚复制的X染色体。 6、Lyon假说的证据
W FX f X X f Y
2、染色体组倍数与性别决定 如蜜蜂、蚂蚁 雄性：单倍体、孤雌生殖 雌性：二倍体
工蜂：二倍体
蜜蜂婚 配飞行
最强壮的雄蜂与 蜂王交尾后死去 产卵 蜂王获得终生 享用的精子
部分未 雄蜂 受精 孤雌 （n=16）
生殖
受精卵 幼蜂 （2n=32）
吃5天蜂王浆 16天发育
吃2-3天蜂王 浆，21天发育
第二节、动物性别决定 一、动物性别决定的类型 1、性染色体决定性别 ⑴、雄性异配子型 ①、XY型 ♂ 雄性：XY 雌性：XX
♀
A+X
A+Y AA+XY ♂
A+X AA+XX ♀
这种类型的动物有：哺乳动物、两栖类、双翅目、直翅目、鞘翅目、人等。
双翅目
直翅目
独角仙
金龟子 鞘翅目
②、XO型 ♂
雄性：X ；雌性：XX
二、剂量补偿效应（dosage compensation） 1、概念：使具有两份或两份以上的基因量的个体与只具有一份基因量的个体表现 趋于一致的遗传效应， 2、剂量补偿方式 ①、一条X染色体的失活来实现。如人、哺乳动物。 ②、XY个体中，X连锁基因工作更得力；XX个体中，某一条X染色体上的连 锁基因活性被抑制。如蝗虫等。
AA+XX AA+X A+XX A+X
5、基因相对强度与性别决定 ①、舞毒蛾 F 雌性决定因子 M、雄性决定因子 、 F/M： F＞M 雌性 雄性 M F M Z W F M Z Z
F/MM：F＜MM
②、F因子特点：同一物种，F因子强度相同 不同物种，F因子强度不同 ③、M因子特点：同一物种，M因子强度相同；不同物种，M因子强度不同。 ④、实例：F（Z [M2+M1] ＞F M1 M2 Z ） 雄性 [M2+M1]=F 间性 [M2+M1] ＜F 雌性
工蜂
蜂王
3、X染色体的杂合性与性别决定 小茧蜂：
雄蜂
单倍体：Xa、Xb、Xc 二倍体：XaXb、XbXc、XaXc
雌蜂
二倍体：XaXa、XbXb、XcXc
4、遗传平衡与性别决定 ①、X/A与性别类型 染色体组成 3X2A 4X2A 4X4A 3X3A 2X2A 3X4A 2X3A 1X2A 2X4A 1X3A X/A＞1.00 X/A=1.00 0.50＜X/A＜1.00 X/A=0.50 X/A＜0.50 X/A 1.50 1.33 1.00 1.00 1.00 0.75 0.67 0.50 0.50 0.33 超雌 雌性 间性 雄性 超雄 性别 超雌 超雌 雌性 雌性 雌性 间性 间性 雄性 雄性 超雄
③、与性别决定有关 如人类中： XY 正常男性 XXY、XXXY、XXXXY、XXXXXY Y antigen）
表现为男性
3、H-Y抗原（Histocompatibiliity ①、H-Y抗原与性别分化 有H-Y 原始性腺 无H-Y 睾丸
雄性激素
雄性性征继续发育
雌性方向分化
推测：H-Y抗原基因与睾丸分化启动密切相关。 ②、H-Y抗原与性染色体的关系 XY型个体中：H-Y抗原基因存在于雄性个体中。 ZW型个体中：H-Y抗原基因存在于雌性个体中。 H-Y依附于异型性 染色体
雌株
XX；
雄株
X
如花椒： 雌株：2n=68+XX；雄株：2n=68+X ③、ZW—ZZ型 如草莓 雌株：ZW；雄株：ZZ
④、X—Y型 以单倍体为主要世代的低等植物中，雌株的雌性器官产生的配子为X，雄 株雄性器官产生的配子为Y型。 如欧尤牙草：雌株：n=7+X；雄株：n=7+Y 二倍体孢子：2n=14+XY 2、X/Y比决定性别 如石竹科剪秘萝属 n=7+X n=7+Y
第三节 植物性别决定 一、植物类型—根据雌雄器官着生位置 1、雌雄同花：同一朵花中同时具有雌雄两种性器官：如油菜、水稻。 2、雌雄同株：如玉米、南瓜
3、雌雄异株：如菠菜
二、植物性别决定 1、性染色体决定性别 ①、XX-XY型： 雌株 XX； 雄株 XY
此类植物有：大麻、菠菜、银杏、蛇麻等
②、XX—XO型
2、巴氏小体的发现： Barr：雌猫的神经原细胞中发现，而雄猫的神经原中没有发现。经过 大量材料研究得出： ①性染色质还存在于非神经原组织中； ②其他哺乳动物也有类似的性别差异； ③性染色质孚尔根染色阳性。
3、巴氏小体的特点 ①、巴氏小体(性染色质）是功能异染色质（兼性异染色质），即在细胞周期 中可发生异染色质化的常染色质。 ②、巴氏小体一般位于间期核周围，与主要染色质团相脱离，靠近核膜或平展 于核膜内侧的表面上。 ③、巴氏小体的出现与雌体中存在的两条X染色体中的一条X染色体有关，即至 少存在两条X染色体时，才会出现巴氏小体。 4、巴氏小体的临床应用 X染色体数目总是比巴氏小体的数目多一，根据巴氏小体的数目可以鉴定X 染色体引起的疾病。 如：XXX 两个巴氏小体 XXXX 三个巴氏小体 XXXY 两个巴氏小体 XXXXY 三个巴氏小体
第七章、性别决定及与性别有关的遗传 第一节、性染色体 一、概念 性染色体（sex-chromosome）：与性别决定直接相关，在异配性别生物中 形态不同的一对同源染色体叫性染色体。 常染色体（autosome）：除了性染色体之外，其余各对染色体在形态、结 构、大小上都基本相同，这些染色体统称为常染色体。 二、性染色体的来源 单向易位 常染色体 同形性染色体 异形性染色体
①玳瑁猫
人类中，葡萄糖－ －磷酸脱氢酶，该酶在X染色体上 染色体上。 人类中，葡萄糖－6－磷酸脱氢酶，该酶在 染色体上。 男性 女性 女性 GD+ X Y GD+ GD+ X X GD+ GD- 的该酶活性只有 GD+ X Y X X GD+ GD+ X 和 X 的一半。 二者该酶活性无差异
7、X染色体失活的机制 ①、DNA甲基化：DNA甲基化使 一条X染色体失活。在细胞中存在 一种甲基化酶，该酶保证失活的X 染色体在体细胞中世代稳定。 ②、XIST座位：XIST座位发出失 活信号，使其沿X染色体传播。 并非整条X染色体上所有基因 并非整条 染色体上所有基因 都失活。目前研究表明， 都失活。目前研究表明，在失活 染色体上， 的X染色体上，至少有 染色体上 至少有20%以上的 以上的 基因仍具有活性。 基因仍具有活性。 失活染色体上的有活性 基因与失活基因穿插排列。 基因与失活基因穿插排列。 X染色体失活信号传导是 由某一区域或某些基因有步骤 地进行调节。
2、生理环境 后螠幼虫
海水中自由生活——雌虫
第五节 激素和环境条件对性别分化的影响 一、性别发育过程
受精卵
卵裂 分化 内胚层
未分化的 原生殖嵴 雌性激素 雌性性征
抑制
中性生 殖腺
皮层 髓层
XX
优先 发育
XY 抑制
卵巢 睾丸
♀ ♂
雄性激素 谁优先发育依赖于 性别决定基因
雄性性征
二、激素对性别分化的影响 第二性征受性激素直接影响。 例：人妖
自由马丁牛：异性双生牛犊中，雌牛往往不育。
原因：雄牛胎儿睾丸优先发育，于是产生雄性 激素，抑制雌性胎儿性腺分化，最终使雌牛性 别成为间性，丧失生育能力。
牝鸡司晨—鸡的性逆转
母鸡
卵巢退化
精巢发育 雄性激素 公鸡性征
公鸡
黄鳝
雄黄鳝——一年生黄鳝 雌黄鳝——两年以上
三、环境条件与动物性别分化 1、营养条件 例：蜜蜂 受精卵 食用2-3天蜂王浆——工蜂 食用5天以上蜂王浆——蜂王
二、动物性别决定的遗传基础 1、X染色体和部分常染色体 增加X片段 3A2X是雌雄间性个体 减少X片段 第Ⅱ、Ⅲ常染色体与果蝇雄性有关 2、Y染色体 ①、完全丧失功能。如：XO体系中。 ②、与性别决定无关，但控制着雄性的能与性。 如果蝇： XO YO、YY XXY XX XYY XY 雄性、两者无法区别 雄性、不育 不能存活 雌性、两者无法区别 雌性增强 雌性基因遍布X染色体 雌性减弱
②、双基因控制
玉米
雌花序：Ba
雄花序：Ts
雌雄同株：Ba-Ts雄株： babaTs-
雌株：Ba-tsts或 babatsts（雌花序退化，雄花序变成雌花序）
第四节 性别决定的剂量补偿 一、性染色质—巴氏小体 1、概念： 由雌性哺乳动物体细胞中失活的X染色体在间期细胞核中呈异固缩状 态（染色质高度螺旋化），形成直径约1µm大小，贴近于核膜边缘的染 色小体，又称为X染色质或性染色质。 （1949年Barr发现） 年 发现） 发现
雄、偶尔夹有两性花 两性花、偶尔夹有雄花 雌花
3、X/A比决定性别 如蓼科的酸模 染色体组成 1X/1A 2X/3A 3X/4A 4X/6A 1X/2A 1X/3A X/A比 1.0 0.5＜X/A＜1 性别 雌性 雌雄间性
X/A≤0.5
雄性
4、基因与性别决定 ①、单基因控制 如石刁柏： 雄株 A-；雌株 aa
Y
X
三、性染色体的分化 1、无性染色体的分化 特点： ①、性别由多个基因控制，影响性别分化的基因分散在多条染色体上； ②、性别的发育决定于这些基因的平衡以及内外环境条件； ③、每个基因的作用很小。 2、同形性染色体 特点： ①、雌雄性个体的性染色体在形态上彼此不能区分； ②、在性染色体上有许多等位基因； ③、在性染色体上仅含有一个或少量专一性的性别决定相关基因，这些 基因常位于雄性个体的性染色体上。 3、异形性染色体 特点： ①、雌雄性个体的性染色体在形态上彼此不同； ②、性染色体上仅有少量等位基因。