唐氏产前筛查培训课件
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唐氏综合征筛查业务培训专业讲义课件
➢ 减少不必要的侵入性诊断的数量
➢ 如果婴儿出生后需要外科手术或治疗，则可通
查进行预先安排
过产前筛
7
筛查对象
1、孕9-13+6周、15-20+6周的所有非高危孕妇 2、直接做产前诊断的高危孕妇： 1 预产期年龄≥35岁 2 曾经生育过染色体病患儿的； 3 产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的； 4 夫妇一方有染色体异常携带者的； 5 医师认为有必要直接做产前诊断的其他情形的。
软件：风险评估
➢规范进行室内质控 ➢定期参加室间质评
➢确保达到一 定的筛查 量
诊断：CVS或羊穿
质量控制不应仅局限于实验室
28
产前筛查系统质量控制 “七” 环节
总结、分析 、回馈
7
妊娠结局 系统评估
1
临床咨询 筛查申请
2
样本采集 储运
6
高风险召回 产前诊断
产前筛查系统 质量控制
3
实验室检测
5
筛查报告
3
产前筛查概况
❖ 唐氏综合征筛查是指通过经济、简便和较少创伤的检测方 法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇， 进而行产前诊断，最大限度减少异常胎儿的出生。
❖ 产前筛查由临床医师,实验室,超声影像,流行病学家及公 共卫生专家共同参与。
❖ 目前的筛查方案主要是针对发病率较高的三项遗传缺陷： -- 唐氏综合症(1:700) -- 18－三体综合症(1:6000~8000) -- 开放性神经管缺损(1:1000~2000)
24
金贝录申请单信息系统
25
CompanyCompany
❖广东省妇幼保健院在妇幼保健三级网络开展唐氏 综合征筛查工作11年间(2002-2013.5), 参与 筛查的孕妇已有约90万人次, 优生咨询门诊共接 待高危孕妇约35000人次,随访接受唐筛孕妇70 万多人，其中，因唐筛高危在我院行羊膜腔穿刺 做胎儿染色体核型分析30000多例，诊断出各种 染色体异常约1000例。
唐氏产前筛查培训课件
孕早期唐氏筛查
筛查时间（孕周） • 生化指标： 9~13+6 周 • NT测量时间：11+0 w ~ 13 +6 W (根据CRL值确
定孕周，CRL = 45 – 84 mm )
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
孕早期唐氏筛查
标记物
• Pregnancy Associated Plasma Protein A
其它超声情况： 根据超声检查推算孕周
cm;
单/ 双/ 多胎
周.
填写唐氏筛查申请单应注意的问题 (1)
1.孕早期筛查时间9-13+6周；孕中期筛查时间1520周。
2.最重要的是孕周应准确：建议每例孕妇行超声 检查，孕周的确定以早孕期测量胎儿头臀径最为 精确；因为孕周是直接影响孕妇筛查风险的关键 因素，不准确的孕周易导致“假阳性”或“假阴 性”的结果 。
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
唐氏合征
1886年英国医生Langdon Down 首先描述了先天愚 型的临床表现，因此将此病命名为唐氏综合征。
1959年法国遗传学家Lejeune证实此症是由于21号 染色体三体所致，故又名21三体综合征。
最 常 见 的 一 种 染 色 体 疾 病 ， 在 新 生 儿 中 发 病 率 1/700～1/800，随孕妇年龄增加发病率升高。
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Nuchal Translucency
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孕早期唐氏筛查的检出率
标记组合
筛查时间（孕周） • 生化指标： 9~13+6 周 • NT测量时间：11+0 w ~ 13 +6 W (根据CRL值确
定孕周，CRL = 45 – 84 mm )
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孕早期唐氏筛查
标记物
• Pregnancy Associated Plasma Protein A
其它超声情况： 根据超声检查推算孕周
cm;
单/ 双/ 多胎
周.
填写唐氏筛查申请单应注意的问题 (1)
1.孕早期筛查时间9-13+6周；孕中期筛查时间1520周。
2.最重要的是孕周应准确：建议每例孕妇行超声 检查，孕周的确定以早孕期测量胎儿头臀径最为 精确；因为孕周是直接影响孕妇筛查风险的关键 因素，不准确的孕周易导致“假阳性”或“假阴 性”的结果 。
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唐氏合征
1886年英国医生Langdon Down 首先描述了先天愚 型的临床表现，因此将此病命名为唐氏综合征。
1959年法国遗传学家Lejeune证实此症是由于21号 染色体三体所致，故又名21三体综合征。
最 常 见 的 一 种 染 色 体 疾 病 ， 在 新 生 儿 中 发 病 率 1/700～1/800，随孕妇年龄增加发病率升高。
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Nuchal Translucency
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孕早期唐氏筛查的检出率
标记组合
唐氏综合征筛查PPT演示课件
多发畸形
5
唐氏综合症染色体核型
6
21三体额外染色体来源
减数分裂错误 在配子减数分裂时发生 染色体不分离，约占94.5%
有丝分裂错误 胚胎部分细胞有丝分裂 时染色体分离异常，约占5.5%
由染色体易位携带者作为父母传递给下 一代
7
发病原因
与孕妇年龄关系密切 与环境毒物接触可能有关 与叶酸缺乏或四氢叶酸还原酶基因突 变，低甲基化可能有关
27
28
DS、18三体PAPPA低
17
妊娠早期（9-13+6周）DS筛查
标记物组合 β-HCG f-β-HCG+PAPP-A
NT NT+f-β-HCG NT+f-β-HCG+PAPP-A
检出率（%） 58 65 73 78 86
18
妊娠中期（14-20+6周）DS筛查
标记物组合
检出率（%）
AFP+f-β-HCG
υE3
＜0.65MOM ＞2.5MOM ＜0.71MOM
21
DS筛查方案
总体:推荐续惯筛查（孕早期+孕中期） 如果没能或不能行NT检查,推荐血浆续惯 筛查 错过早期筛查者: 中期筛查 选择早期筛查者:孕早、中期联合筛查
22
DS筛查高风险的处理
1、B超检查：复核孕周，检查胎儿有无 病理妊娠情况、是否多胎等 2、重新计算风险率 3、复核仍为高风险，应行遗传咨询或产 前咨询，并建议产前诊断。
13
AFP
AFP来源于胎儿肝脏和卵黄囊、胃肠道。 其孕妇血清中的AFP在早、中孕期逐渐增加。 DS母亲血清----AFP↓ ↓，比正常平均水平低 20%。
14
HCG
HCG是由胎盘合体滋养层细胞产生，它 在孕早期、中期处于高水平。DS孕妇的
5
唐氏综合症染色体核型
6
21三体额外染色体来源
减数分裂错误 在配子减数分裂时发生 染色体不分离，约占94.5%
有丝分裂错误 胚胎部分细胞有丝分裂 时染色体分离异常，约占5.5%
由染色体易位携带者作为父母传递给下 一代
7
发病原因
与孕妇年龄关系密切 与环境毒物接触可能有关 与叶酸缺乏或四氢叶酸还原酶基因突 变，低甲基化可能有关
27
28
DS、18三体PAPPA低
17
妊娠早期（9-13+6周）DS筛查
标记物组合 β-HCG f-β-HCG+PAPP-A
NT NT+f-β-HCG NT+f-β-HCG+PAPP-A
检出率（%） 58 65 73 78 86
18
妊娠中期（14-20+6周）DS筛查
标记物组合
检出率（%）
AFP+f-β-HCG
υE3
＜0.65MOM ＞2.5MOM ＜0.71MOM
21
DS筛查方案
总体:推荐续惯筛查（孕早期+孕中期） 如果没能或不能行NT检查,推荐血浆续惯 筛查 错过早期筛查者: 中期筛查 选择早期筛查者:孕早、中期联合筛查
22
DS筛查高风险的处理
1、B超检查：复核孕周，检查胎儿有无 病理妊娠情况、是否多胎等 2、重新计算风险率 3、复核仍为高风险，应行遗传咨询或产 前咨询，并建议产前诊断。
13
AFP
AFP来源于胎儿肝脏和卵黄囊、胃肠道。 其孕妇血清中的AFP在早、中孕期逐渐增加。 DS母亲血清----AFP↓ ↓，比正常平均水平低 20%。
14
HCG
HCG是由胎盘合体滋养层细胞产生，它 在孕早期、中期处于高水平。DS孕妇的
产前筛查ppt课件
一、产前筛查
1.1 什么是产前筛查：
即通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群 体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病胎儿的高 危孕妇，以便进一步明确诊断。其中对母血清中的特 异性标志物进行筛查的方法，称为母血清产前筛查 (Maternal SerumScreening MSS)。通过该项检测可以 筛查出21三体、18三体、13三体和神经管畸形儿，由 于主要筛查21三体(唐氏综合征)，又称唐氏综合征筛 查，简称唐氏筛查。
低
低
妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）：
是由四个相同的亚单位组成的四聚体，来源于胎盘滋养层 细胞 。在早孕期时孕妇血中即可测得，血浆浓度随妊娠的 进行而上升，足月时达高峰，产后2-3天在母血浓度即将至 最低。具有免疫抑制、保护胎儿免遭排斥的作用。当自然 流产、异位妊娠、胎儿生长迟缓(IUGR)、胎死宫内时，母 血PAPP-A呈低值，与胎盘功能不足使其合成减少有关。在 早孕期期间(8-14周)低水平PAPP-A是筛查唐氏综合征的较 好指标，单独检测阳性检出率可达66%，假阳性率为5%，现 已被用作为孕早期筛查血清标记物首选。双胎妊娠母血 PAPP-A明显升高，有助于早期诊断。
唐氏症儿筛查流程图
将孕妇的 基本资料 填写在申 请单上
待续
妊娠15-20周时抽血5mL
测定AFP，HCG，uE3
电脑算出唐氏症的 合并危险度
OSB（开放性脊 柱裂）危险度
>1:1152
怀疑NTD做胎儿 超声波检查
唐氏症危险度>1/270
唐氏症危险度<1/270
以超声波确认孕周
符合
不符合
发阴性报告并追踪妊娠 结果及由新生儿科医师 来确认婴儿是否正常
1.3 产前筛查的意义
1.1 什么是产前筛查：
即通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群 体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病胎儿的高 危孕妇，以便进一步明确诊断。其中对母血清中的特 异性标志物进行筛查的方法，称为母血清产前筛查 (Maternal SerumScreening MSS)。通过该项检测可以 筛查出21三体、18三体、13三体和神经管畸形儿，由 于主要筛查21三体(唐氏综合征)，又称唐氏综合征筛 查，简称唐氏筛查。
低
低
妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）：
是由四个相同的亚单位组成的四聚体，来源于胎盘滋养层 细胞 。在早孕期时孕妇血中即可测得，血浆浓度随妊娠的 进行而上升，足月时达高峰，产后2-3天在母血浓度即将至 最低。具有免疫抑制、保护胎儿免遭排斥的作用。当自然 流产、异位妊娠、胎儿生长迟缓(IUGR)、胎死宫内时，母 血PAPP-A呈低值，与胎盘功能不足使其合成减少有关。在 早孕期期间(8-14周)低水平PAPP-A是筛查唐氏综合征的较 好指标，单独检测阳性检出率可达66%，假阳性率为5%，现 已被用作为孕早期筛查血清标记物首选。双胎妊娠母血 PAPP-A明显升高，有助于早期诊断。
唐氏症儿筛查流程图
将孕妇的 基本资料 填写在申 请单上
待续
妊娠15-20周时抽血5mL
测定AFP，HCG，uE3
电脑算出唐氏症的 合并危险度
OSB（开放性脊 柱裂）危险度
>1:1152
怀疑NTD做胎儿 超声波检查
唐氏症危险度>1/270
唐氏症危险度<1/270
以超声波确认孕周
符合
不符合
发阴性报告并追踪妊娠 结果及由新生儿科医师 来确认婴儿是否正常
1.3 产前筛查的意义
唐氏综合征介绍PPT培训课件
环境因素与遗传相互作用
环境因素
孕妇年龄、接触放射线、化学物质等 环境因素可能增加唐氏综合征的发生 风险。
遗传与环境相互作用
遗传因素与环境因素之间可能存在相 互作用，共同影响唐氏综合征的发生 。
03
临床表现及并发症分析
Chapter
特殊面容和体态特征
患者的外耳通常比正常人小，且 位置相对较低。
患者舌头较大，常常伸出口外， 且伴随流涎现象。
06
预防策略与优生优育建议
Chapter
高危人群筛查和合征家族史等高危人群，在孕早期进行 血清学筛查和超声检查，以及早识别高风险胎儿。
遗传咨询
为高危人群提供遗传咨询服务，解释唐氏综合征的遗传风险、筛查 结果意义及后续处理建议。
产前诊断
对筛查结果异常的孕妇，提供产前诊断服务，如羊水穿刺、脐带血 穿刺等，以明确诊断并评估胎儿状况。
05
治疗措施及康复训练方法
Chapter
针对不同年龄段患者治疗措施
婴幼儿期
以对症治疗为主，如控制感染、 改善呼吸功能、纠正心脏畸形等 。同时，尽早进行康复训练，促 进患儿运动、语言和认知能力的
发展。
学龄前期
在继续对症治疗的基础上，加强 康复训练和教育干预，提高患儿
的自理能力和社会适应能力。
学龄期
遗传方式
唐氏综合征遵循孟德尔遗 传规律，为常染色体显性 遗传病。
再发风险
若父母一方为唐氏综合征 患者，则后代患病风险增 加。
基因突变与表达调控异常
基因突变
部分患者唐氏综合征的发生与基 因突变有关，如21号染色体上的 关键基因发生突变。
基因表达调控异常
某些基因表达调控因子的异常也 可能导致唐氏综合征的发生。
(医学课件)唐氏筛查
05
唐氏筛查的流程
预约和准备工作
选择医院和医生
选择正规的医院和有经验的医 生，提前预约。
准备证件和文件
准备好身份证明、医保卡、准生 证等相关证件和文件。
了解筛查时间
了解唐氏筛查的时间和地点，以及 需要做的检查项目。
采集血清样本
空腹采血
采血前需空腹，最好是在早上9 点到11点之间进行。
填写表格
填写相关的表格，包括个人信 息和家族病史等。
家族中有遗传疾病史
家族中有唐氏综合征或其他遗传疾病史：这些遗传疾病可 能遗传给胎儿，增加唐氏筛查的必要性。
家族中有遗传疾病史，且孕妇本人有异常染色体变异：应 考虑直接进行基因检测或羊水穿刺。
04
唐氏筛查的局限性
假阳性率较高
唐氏筛查是一种筛查方法，不能作为确诊手段，因此可能会 出现假阳性。
唐氏筛查的假阳性率较高，容易导致不必要的进一步检查和 不必要的焦虑。
07
唐氏筛查的未来发展
提高筛查准确性
引入新的检测方法
研究者们正在探索新的检测方法，例如整合筛查，它结合了 血清学筛查和超声检查，以进一步提高准确性。
人工智能辅助诊断
利用人工智能和机器学习技术对筛查数据进行处理和分析， 以提高诊断的准确性。
扩展适用范围
适用人群拓展
未来唐氏筛查将扩展到高龄孕妇、既往生育过异常胎儿等高危人群，以及既 往生育过异常胎儿等特殊人群。
唐氏筛查通常在孕妇怀孕15-20周之间进行，是一种简便、经 济、无创的产前检查手段。
唐氏筛查的重要性
1 2 3
早期发现胎儿染色体异常
唐氏筛查是检测胎儿染色体异常的有效方法之 一，尤其是唐氏综合征、威廉姆斯综合征等常 见染色体疾病。
《唐氏产前筛查》课件
03
唐氏产前筛查的适应人群和注 意事项
Chapter
适应人群
01 孕妇年龄在35岁以上。
03 家族中有遗传疾病史。
既往生育过染色体异常 患儿。
05
02 既往生育过异常胎儿。
孕期B超检查怀疑胎儿 异常。04注意事项和准备
01
孕妇需要提前预约 ，按照预约时间进 行检查。
02
孕妇在筛查前需要 提供详细的个人资 料，包括年龄、孕 周、体重等。
加强培训和监管
加强对筛查医生和相关工作人员的培训和监管，提高他们的专业水 平和责任心，确保筛查质量。
优化服务流程
优化唐氏产前筛查的服务流程，缩短等待时间和检查周期，提高服 务效率。
THANKS
感谢观看
03
孕妇需要在筛查前 保持空腹状态，避 免影响检查结果。
04
孕妇需要在筛查前 进行B超检查，以确 定胎儿的孕周和体 重。
筛查后的跟进和干预措施
如果筛查结果异常，需要进行 羊水穿刺或脐血取样进行染色 体分析。
如果确诊为唐氏综合征，需要 进行遗传咨询和生育建议。
对于高风险孕妇，可以考虑进 行产前诊断和干预，以减少唐 氏综合征患儿的出生。
筛查的方法和流程
筛查的方法包括血清学筛查和无创DNA检测。血清学筛查是通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白、游离雌 三醇和绒毛膜促性腺激素等标志物，结合孕妇年龄、体重、孕周等因素计算风险值。无创DNA检测是 通过检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段，直接检测胎儿染色体异常。
筛查流程包括采集孕妇血清样本、检测标志物、计算风险值、评估风险等级、通知结果和后续处理等 步骤。
部分或全部性腺发育不全，男 性唐氏婴儿可能导致不育，女 性唐氏婴儿可能存在生育障碍
(医学课件)唐氏筛查
遗传咨询
医生会详细了解孕妇家族史、生育史等方面情况，对高风险结果进行评估， 并提供相关建议。
羊水穿刺后的基因诊断
确诊疾病
对于唐氏筛查结果异常的孕妇，医生通常建议进行羊水穿刺以获取胎儿细胞进行 基因检测，从而明确诊断是否存在唐氏综合征或其他遗传性疾病。
基因检测方法
常用的基因检测方法包括羊水穿刺、脐血取样和基因检测。根据孕妇情况和医生 建议，选择适当的检测方法。
40岁及以上
风险更高，应考虑直接进行基因检测或羊水穿刺。
既往生育过异常胎儿
既往生育过唐氏综合征患儿
再次生育唐氏综合征的风险增加。
既往生育过异常胎儿
可能与染色体异常有关，需要排除遗传疾病。
家族中有遗传疾病史
家族中有唐氏综合征或其他遗传疾病史
这些遗传疾病可能增加唐氏综合征的风险，需要进行筛查。
家族中有遗传疾病史，且近亲结婚
需要排除遗传疾病，建议进行基因检测或羊水穿刺。
04
唐氏筛查结果及解读
正常结果
风险较低
如果唐氏筛查结果显示为低风险或风险值处于正常范围，通 常认为胎儿存在唐氏综合征的风险较低。
常规检查
即使唐氏筛查结果正常，孕妇仍需按时进行常规检查，以确 保母婴健康。
异常结果的风险评估
风险较高
如果唐氏筛查结果显示为高风险或风险值异常升高，孕妇需要进行遗传咨询 和进一步检查。
的可能。
羊水穿刺
原理
通过穿刺术获取孕妇羊水样本 ，从而检测胎儿细胞并确定胎 儿是否患有唐氏综合征等遗传
疾病。
适用人群
适用于高龄孕妇、既往生育过异 常胎儿、家族中有遗传疾病史等 高危人群。
准确性
羊水穿刺是唐氏综合征筛查的金标 准，准确性较高，但仍存在一定的 并发症风险，如羊水外渗、感染等 。
医生会详细了解孕妇家族史、生育史等方面情况，对高风险结果进行评估， 并提供相关建议。
羊水穿刺后的基因诊断
确诊疾病
对于唐氏筛查结果异常的孕妇，医生通常建议进行羊水穿刺以获取胎儿细胞进行 基因检测，从而明确诊断是否存在唐氏综合征或其他遗传性疾病。
基因检测方法
常用的基因检测方法包括羊水穿刺、脐血取样和基因检测。根据孕妇情况和医生 建议，选择适当的检测方法。
40岁及以上
风险更高，应考虑直接进行基因检测或羊水穿刺。
既往生育过异常胎儿
既往生育过唐氏综合征患儿
再次生育唐氏综合征的风险增加。
既往生育过异常胎儿
可能与染色体异常有关，需要排除遗传疾病。
家族中有遗传疾病史
家族中有唐氏综合征或其他遗传疾病史
这些遗传疾病可能增加唐氏综合征的风险，需要进行筛查。
家族中有遗传疾病史，且近亲结婚
需要排除遗传疾病，建议进行基因检测或羊水穿刺。
04
唐氏筛查结果及解读
正常结果
风险较低
如果唐氏筛查结果显示为低风险或风险值处于正常范围，通 常认为胎儿存在唐氏综合征的风险较低。
常规检查
即使唐氏筛查结果正常，孕妇仍需按时进行常规检查，以确 保母婴健康。
异常结果的风险评估
风险较高
如果唐氏筛查结果显示为高风险或风险值异常升高，孕妇需要进行遗传咨询 和进一步检查。
的可能。
羊水穿刺
原理
通过穿刺术获取孕妇羊水样本 ，从而检测胎儿细胞并确定胎 儿是否患有唐氏综合征等遗传
疾病。
适用人群
适用于高龄孕妇、既往生育过异 常胎儿、家族中有遗传疾病史等 高危人群。
准确性
羊水穿刺是唐氏综合征筛查的金标 准，准确性较高，但仍存在一定的 并发症风险，如羊水外渗、感染等 。
唐氏综合征产前筛查课件
血清标志物产前筛查相关内容
唐氏产前筛查发展史 唐氏产前筛查血清筛查检测方法
唐氏产前筛查发展史
1933年 发现孕妇年龄与唐氏综合征(DS)有关
1959年 发现DS是由于第21号染色体多了一条成为 三体造成的
1966年 成功地从羊水细胞的染色体分析中发现唐 氏综合征
1970年 用孕妇年龄进行唐氏综合征的产前筛查
采用酶联免疫技术（ELISA），加样孔包被抗体，样品 初次孵育捕获抗原，然后与偶合有辣根过氧化物酶的 第二种抗体再次孵育，通过检测显色深度，得出该标 记物的浓度。
操作简单、可作定 量、较难质控
化学发 光法
将灵敏的化学发光或生物发光体系与特异的抗原抗体免 疫测定结合在一起，由于化学反应产生的电子能级处 于激发态，通过跃迁释放能量产生光子，导致发光现 象，直接通过发光反应测定标记物。
其中最多见的是： 第一位是先天性心脏病，每年约有22万例 第二位是神经管畸形，每年约有10万例 第三位是唇腭裂，每年约有5万例 第四位唐氏综合征，每年约有3万例
单基因疾病：
遗传性耳聋、a-地中海贫血、β-地中海贫血、 血友病A、血友病B、先天性白内障、糖原 累积病等。
染色体疾病:
唐氏综合征、18-三体综合征、13-三体综合 征、William综合征、Angelman综合征、 猫叫综合征等。
间距增 通贯掌 伸舌 甲状腺功能低下
频率（%）
100 85 80
65 60 70 70
55 45 7－17
急性巨细胞性白血病 比正常人群 急粒、急淋 比正常人群
200－400
高10－20 倍
唐氏综合征的疾病负担相当沉重
从家庭角度，一例新发唐氏综合征病人平均1 年的疾病经济负担约为7000元
(医学课件)唐氏筛查
02
唐氏筛查的方法
血清学筛查
总结词
血清学筛查是一种常见的唐氏筛查方法，通过检测孕妇血清中的生化指标，评估胎儿患唐氏综合征的风险。
详细描述
血清学筛查通常在孕早期（11-13周）和孕中期（15-20周）进行，通过测量孕妇血清中的甲胎蛋白、游离雌 三醇和β-hCG等生化指标，结合孕妇年龄、体重、孕周等参数，计算出胎儿患唐氏综合征的风险。血清学筛查 的准确率较高，但仍然存在一定的假阳性率和假阴性率。
唐氏筛查是基于母体血清生化指标和其他数据的一种筛 查方法，因此需要准确的数据输入和分析。医生或实验 室技术人员应确保数据的准确性和可靠性。
筛查结果解读
孕妇应了解唐氏筛查的结果解读，包括风险评估、假阳 性率、假阴性率等。医生应提供详细的解释和指导。
风险防范措施
01
遗传咨询
孕妇进行唐氏筛查前应接受遗传咨询，了解唐氏综合征和其他先天性
家族遗传病史
家族中有染色体异常的病史，孕妇患病的 风险也会增加。
其他因素
如孕妇的生活习惯、营养状况、职业暴露 等也可能与唐氏筛查的异常结果有关。
异常结果的应对策略
遗传咨询
孕妇需要进行遗传咨询，详细了解胎儿可能存在的风险以及后续 的处理方案。
羊水穿刺或脐血取样
在遗传咨询的基础上，医生可能会建议进行羊水穿刺或脐血取样 ，以进一步确诊胎儿的染色体是否存在异常。
对未来的展望
1 2
技术创新
随着生物技术的不断发展，未来的唐氏筛查技 术将更加精准、高效，能够更早地检测出胎儿 是否存在异常。
政策推动
政府将继续加大对唐氏筛查的投入，推动筛查 的普及和应用，提高出生缺陷的防治水平。
3
社会认知
随着社会对优生优育的重视程度不断提高，唐 氏筛查的重要性和必要性将得到更广泛的认识 和接受。
《唐氏筛查》ppt课件
唐氏筛查
• 唐氏筛查顾名思义就是在产前对唐氏综合症胎儿检查筛选，专家介绍，通过对孕妇血 液抽取化验，筛查胎儿21三体综合症的重要指标。从筛查结果可以判断胎儿是否存在 先天性智力缺陷，胎儿患有唐氏综合症的危险程度。若筛查结果为高危需要进行进一 步确诊性检查——羊膜穿刺检查。
• 目录 • 1 基本概述 • 2 筛查过程 • 2.1 第一孕期 • 2.2 第二孕期 • 2.3 绒毛膜取样术 • 2.4 羊膜穿刺检查 • 3 发展历史 • 4 相关介绍
• 做唐氏综合征筛查还可检查何种疾病
• 检查血清AFP、HCG、uE3、Inhibin A还可筛查出神经管缺损NTD、18-三体综合征及13-三 体综合征的高危孕妇。
• 如何得知筛查的结果
• 孕妇于抽血后1周后回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果若血清筛查呈阳性者 需再做绒毛活检或羊水穿刺明确诊断。
• Free hCGβ • 游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素 • 怀有先天愚型胎儿的孕妇其血清Free hCGβ水平呈强直性升高平均MoM值为2.3-2.4MoM
。 • 其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。 • 关于hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两
• 如何筛查 • 一般来说做唐氏筛查时检查前一天晚上12点以后
禁食水第二天早上空腹来医院进行检查空腹不是 必须的。另外检查还与月经周期、体重、身高、 准确孕周、胎龄大小有关最好在检查前向医生咨 询其他准备工作。 • 筛查包括抽取孕妇静脉血以及超声指标NT颈背半 透明膜厚度或甲型胎儿蛋白AFP和绒毛促性腺激素 HCG和游离雌三醇uE3和抑制素AInhibin A中期四项 的指标结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的 孕周计算出“唐氏儿”的危险系数这样在假阳性 率5%时可以查出80%以上的唐氏儿
• 唐氏筛查顾名思义就是在产前对唐氏综合症胎儿检查筛选，专家介绍，通过对孕妇血 液抽取化验，筛查胎儿21三体综合症的重要指标。从筛查结果可以判断胎儿是否存在 先天性智力缺陷，胎儿患有唐氏综合症的危险程度。若筛查结果为高危需要进行进一 步确诊性检查——羊膜穿刺检查。
• 目录 • 1 基本概述 • 2 筛查过程 • 2.1 第一孕期 • 2.2 第二孕期 • 2.3 绒毛膜取样术 • 2.4 羊膜穿刺检查 • 3 发展历史 • 4 相关介绍
• 做唐氏综合征筛查还可检查何种疾病
• 检查血清AFP、HCG、uE3、Inhibin A还可筛查出神经管缺损NTD、18-三体综合征及13-三 体综合征的高危孕妇。
• 如何得知筛查的结果
• 孕妇于抽血后1周后回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果若血清筛查呈阳性者 需再做绒毛活检或羊水穿刺明确诊断。
• Free hCGβ • 游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素 • 怀有先天愚型胎儿的孕妇其血清Free hCGβ水平呈强直性升高平均MoM值为2.3-2.4MoM
。 • 其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。 • 关于hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两
• 如何筛查 • 一般来说做唐氏筛查时检查前一天晚上12点以后
禁食水第二天早上空腹来医院进行检查空腹不是 必须的。另外检查还与月经周期、体重、身高、 准确孕周、胎龄大小有关最好在检查前向医生咨 询其他准备工作。 • 筛查包括抽取孕妇静脉血以及超声指标NT颈背半 透明膜厚度或甲型胎儿蛋白AFP和绒毛促性腺激素 HCG和游离雌三醇uE3和抑制素AInhibin A中期四项 的指标结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的 孕周计算出“唐氏儿”的危险系数这样在假阳性 率5%时可以查出80%以上的唐氏儿
《唐氏筛查报告》课件
唐氏筛查是一种安全、简便、 无创的检查方法，对孕妇和胎 儿均无不良影响。
02
唐氏筛查的过程
筛查前的准备
01
02
03
04
确定筛查时间
唐氏筛查通常在孕中期进行， 大约在15-20周之间。
了解筛查目的
确保孕妇了解唐氏筛查的目的 和意义，以及可能的风险提示
。
提供基本信息
孕妇需要提供年龄、体重、身 高、孕周等基本信息，以便医
《的过程 • 唐氏筛查报告解读 • 唐氏筛查的后续工作 • 唐氏筛查的常见问题解答
01
唐氏筛查介绍
唐氏筛查的定义
01
唐氏筛查是一种产前筛查技术， 用于评估胎儿患唐氏综合征等染 色体异常疾病的风险。
02
它通过检测孕妇血清中的生化指 标，结合孕妇的年龄、孕周、体 重等参数，计算出胎儿患唐氏综 合征的风险。
出具筛查报告
医生根据风险值出具筛查报告，分为 高风险、临界风险和低风险。
筛查后的注意事项
遵循医生建议
孕妇应遵循医生的建议，如有 必要进行进一步检查或诊断。
关注胎儿健康
孕妇应关注胎儿的健康状况， 定期进行产前检查。
保持健康生活方式
孕妇应保持健康的生活方式， 包括合理饮食、适量运动和良 好的心理状态。
唐氏筛查的准确率
总结词
唐氏筛查的准确率在70%-90%之间，但受到多种因素的影响，如孕妇年龄、孕周、体重、种族、既 往生育史等。
详细描述
唐氏筛查的准确率受到多种因素的影响，如孕妇年龄、孕周、体重、种族、既往生育史等。此外，唐 氏筛查的结果也可能受到实验室误差、仪器误差、试剂误差等因素的影响。因此，即使唐氏筛查结果 为阴性，也不能完全排除胎儿患唐氏综合征的风险。
唐氏综合症的产前筛查 ppt课件
1987年，Dr. Bogart发现唐氏症儿孕妇血中-hCG比 正常孕妇高
1988年，Canick，Haddow，Wald发现唐氏症儿孕妇血 中uE3下降。同时首次提出唐氏症儿三联筛查方案 (Triple Test)
16
常见筛查指标
Second Trimester Testing
孕中期筛查
–
AFP
10
产前诊断方法可分为:
（一）第一类 是采用特殊仪器检查胎儿体表是否有畸形，如用X 线照片或体表造影，B型超声扫描间接观察；或胎儿镜下直接观察。 此类检查属形态学水平。
（二）第二类 是采用母体血、尿等特殊检查，间接诊断胎儿先 天性疾病。孕期少量胎儿血细胞、可扩散的代谢产物及蛋白质、酶， 可通过胎盘进入母血循环，这是母血、尿可作某些疾病产前诊断的 基础。如测定母血甲胎蛋白（AFP）诊断胎儿神经管畸形（NTD）， 测定孕妇尿甲基丙二酸诊断胎儿甲基丙二酸尿症。
（三）第三类 是直接获取胎血、羊水或胎儿组织来诊断胎儿疾 病。
三类检查方法，可以形态学、染色体、酶学、代谢产物和基因五 个水平进行产前诊断。
11
对比：三种“有创”各有侧重
（一）绒毛取样术（在11-12周进行）
优点： 1、早期诊断胎儿的遗传性疾病，排除胎儿的遗传病风险； 2、如果有异常发现，可以选择一个安全、方便、快捷、经济 的终止妊娠手术。
唐氏综合症（21三体综合征） 的产前诊断
Prenatal Screening for Down’s Syndrome
1
什么是唐氏综合症？
唐氏综合症（又称先天 愚型），为染色体结构 畸变所致的疾病，是一 种因减数分裂时21号染 色体不分离，形成异常 卵子（21号常染色体多 了一条。包括游离型三 体、易位型三体或嵌合 型三体)而引起的一种 先天性疾病。
1988年，Canick，Haddow，Wald发现唐氏症儿孕妇血 中uE3下降。同时首次提出唐氏症儿三联筛查方案 (Triple Test)
16
常见筛查指标
Second Trimester Testing
孕中期筛查
–
AFP
10
产前诊断方法可分为:
（一）第一类 是采用特殊仪器检查胎儿体表是否有畸形，如用X 线照片或体表造影，B型超声扫描间接观察；或胎儿镜下直接观察。 此类检查属形态学水平。
（二）第二类 是采用母体血、尿等特殊检查，间接诊断胎儿先 天性疾病。孕期少量胎儿血细胞、可扩散的代谢产物及蛋白质、酶， 可通过胎盘进入母血循环，这是母血、尿可作某些疾病产前诊断的 基础。如测定母血甲胎蛋白（AFP）诊断胎儿神经管畸形（NTD）， 测定孕妇尿甲基丙二酸诊断胎儿甲基丙二酸尿症。
（三）第三类 是直接获取胎血、羊水或胎儿组织来诊断胎儿疾 病。
三类检查方法，可以形态学、染色体、酶学、代谢产物和基因五 个水平进行产前诊断。
11
对比：三种“有创”各有侧重
（一）绒毛取样术（在11-12周进行）
优点： 1、早期诊断胎儿的遗传性疾病，排除胎儿的遗传病风险； 2、如果有异常发现，可以选择一个安全、方便、快捷、经济 的终止妊娠手术。
唐氏综合症（21三体综合征） 的产前诊断
Prenatal Screening for Down’s Syndrome
1
什么是唐氏综合症？
唐氏综合症（又称先天 愚型），为染色体结构 畸变所致的疾病，是一 种因减数分裂时21号染 色体不分离，形成异常 卵子（21号常染色体多 了一条。包括游离型三 体、易位型三体或嵌合 型三体)而引起的一种 先天性疾病。
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有 （ 发 生 时 间 ： /持 续 时 间 ：
）
异 常 妊 娠 史 ： 21-三 体 18-三 体 神 经 管 缺 陷 其 它
胰岛素依赖性糖尿病： 是
否
吸烟： 是
否
超声筛查结果
检查日期： 年 月 日
BPD
cm； CRL
cm;
单/ 双/ 多胎
其它超声情况：
根据超声检查推算孕周
周.
填写唐氏筛查申请单应注意的问题 (1)
唐氏产前筛查
18
唐氏综合征产前血清学筛查申请单
姓名： 联系电话： 送检科室：
抽血日期： 地址： 送检医师：
年 月日 工号：
受检者信息与资料
出生日期： 年 月 日
抽 血 当 天 体 重 ： kg
末次月经： 年 月 日
平素月经： 规则 不规则 月经周期：
天
本次妊娠： 单胎 双胎 多胎
其它
本次妊娠阴道流血： 无
4
多发畸形
智力迟钝(智商通常< 50) 先天性心脏发育畸形 (46%) 消化系统发育畸形(7%) 听力障碍
视力障碍 (70%；视力严重障碍3%) 白血病(3%) 60岁出现临床痴呆症状(66%) 脑组织出现Alzheimer病相关病理改变
唐氏产前筛查
5
预后
唐氏患者平均 寿命16.2岁，50%患儿在5岁前死亡，其它年
应注意：高龄因素本身是传统产前诊断指征， 而且筛查的效率尚达不到100%，因此对这类孕 妇，医师应详细解释筛查的优越性和局限性，仍 留给孕妇选择侵入性产前诊断的机会。
唐氏产前筛查
17
唐氏筛查前应如何告知孕妇
应向孕妇及家属宣传唐氏症知识，
产前筛查的意义。应特别注意告知 孕妇进行唐氏筛查的好处及其局限 性，遵行知情同意原则，同意筛查 的孕妇要签字。
1. 21三体： fb-hCG↑ AFP↓ uE3↓ 2. 18三体： fb-hCG ↓ AFP↓ uE3↓
3. NTD： AFP ↑
唐氏产前筛查
16
唐氏筛查覆盖的人群
原则上所有的孕妇均应进行唐氏筛查。
以往用年龄（35岁）作为产前诊断指征。但 是若对高龄孕妇（≥35岁）进行唐氏筛查，检出 率约30%，也就是说70%的唐氏儿会漏诊。
龄组的死亡率比一般人群高5~6倍，只有8%的患者活过40 岁，2.6%活过50岁。
大部分唐氏患儿都需要做心脏外科手术。
唐氏患者的看护要求：
1/3的唐氏儿在21岁以前需要全天帮助
74%的唐氏儿在21岁以前不能让他全天单独留在家里
43%的唐氏儿在21岁以前不能让他单独留在家里超过1小时
Carr, J Child唐P氏产sy前c筛ho查l Psychiat 1988
唐氏产前筛查
唐氏综合征
1886年英国医生Langdon Down 首先描述了先天愚 型的临床表现，因此将此病命名为唐氏综合征。
1959年法国遗传学家Lejeune证实此症是由于21号 染色体三体所致，故又名21三体综合征。
最 常 见 的 一 种 染 色 体 疾 病 ， 在 新 生 儿 中 发 病 率 1/700～1/800，随孕妇年龄增加发病率升高。
唐氏产前筛查
2
核型图三体谱型21-三体(FISH)
唐氏产前筛查
der(21;21)
3
临床特征
主要特征：先天性智力障碍、特殊面容、精神体 格发育迟滞，并伴有其他严重的多发畸形。
特殊面容：脸扁平、塌鼻梁、眼距宽、外眼角上 斜、张口结舌、流涎等;
通贯掌
身体畸形、肢体短小、发育不良、肌张力低下等。
唐氏产前筛查
1.孕早期筛查时间9-13+6周；孕中期筛查时间1520周。
2.最重要的是孕周应准确：建议每例孕妇行超声 检查，孕周的确定以早孕期测量胎儿头臀径最为 精确；因为孕周是直接影响孕妇筛查风险的关键 因素，不准确的孕周易导致“假阳性”或“假阴 性”的结果 。
唐氏产前筛查
21
填写唐氏筛查申请单应注意的问题 (2)
定孕周，CRL = 45 – 84 mm )
唐氏产前筛查
10
孕早期唐氏筛查
标记物
• Pregnancy Associated Plasma Protein A
(PAPP-A)
• Free ßhCG • 超声标记 - Nuchal Translucency (NT)
唐氏产前筛查
11
孕早期唐氏筛查
有资格开展NT测量（“一站氏”唐氏筛查）
6
为什么要进行孕期唐氏筛查
疾病的偶发性：每个孕妇都有生育唐氏患儿的 可能。
无有效治疗措施：只能通过产前诊断选择性流 产, 预防患儿出生。
预防疾病的经济因素：DS发病率低，并非每位
孕妇都有作产前诊断的必要；而且产前诊断是侵
入性检查，可能会引起0.5%左右的自发性流产。
所以先进行筛查，阳性者进行产前诊断。
检出率 (%)
(假阳性率 = 5%)
50 65 86
唐氏产前筛查
14
孕中期生化筛查
筛查（抽血）时间： 15-20 周 筛查标记：三联试验（ Triple Screen test）
free b-hCG + AFP + uE3 筛查疾病：21三体，18三体，NTD
唐氏产前筛查
15
孕中期生化筛查
唐氏产前筛查
• 时间: 妊娠11 ~ 13 +6 周 • 内容 1. 超声测量胎儿NT 2. 同一天抽母血测量PAPP-A、Free ßhCG 3. 结合NT和生化指标评估唐氏风险
唐氏产前筛查
12
Nuchal Translucency
唐氏产前筛查
13
孕早期唐氏筛查的检出率标记组合PAPP-A fb-hCG + PAPP-A NT + fb-hCG + PAPP-A
3. 孕妇的年龄、体重亦是影响孕妇筛查风险的 关键因素，请准确填写相关信息。孕妇体重应 为抽血当天体重。
唐氏产前筛查
22
评估报告
风险值：1：n (1/n) 风险切割值：1：250
唐氏产前筛查
23
唐氏筛查结果如何解释
风险率以1/n（1：n）表示，意味着出生患儿存 在1/n的可能性。n值越大，表示风险率越低，越小 则风险率越高。风险率的临界值（cutoff value） 是1/250（1：250）。
唐氏产前筛查
7
唐氏综合征的发生率
唐氏综合征的发生率约为1.3‰，发生风险与母亲年龄 呈正相关。
唐氏产前筛查
8
如何进行唐氏筛查
两个时期
• 孕早期 • 孕中期
唐氏产前筛查
9
孕早期唐氏筛查
筛查时间（孕周） • 生化指标： 9~13+6 周 • NT测量时间：11+0 w ~ 13 +6 W (根据CRL值确