儿童孤独症早期诊-课件
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于鉴别诊断 根据典型临床表现孤独症诊断不难 诊断可根据DSM-Ⅳ或ICD-10为标准 CHAT,CARS,ABC是国内常用筛查量表 ADI-R,ADOS是诊断“金标准”，新的筛查量表
如SRS考虑了谱系障碍的问题
13
孤独症筛查的重要性
孤独症流行病学研究：发病率的变迁1/110 孤独症的病因学研究：尚未明了，遗传主导、环
4
孤独症的语言障碍
不会说话或说话迟，是就诊首位原因 半数以上患儿终身无语？（15%） 语言倒退 自言自语、听不懂或无意义的语言 电视广告语言 语言刻板、重复、鹦鹉式语言 你我（人称代词）不分 自我中心的话题
5
语言倒退与孤独症
09年的一项研究表明语言技能丧失是孤独 症儿童特有的现象
15%的孤独症谱系障碍儿童显示出语言丧 失
6
孤独症的交流障碍
不（少）看 不（少）指 不（少）应 不（少）说 不参照 不炫耀
不点头 不摇头 不寻求安慰 该怕不怕 不该怕却怕 该笑（哭）不笑（哭）
7
孤独症的交流障碍
缺乏目光对视，“目中无人” 独自嬉玩，不合作 通常不怕陌生人 不喜欢拥抱或避免与他人接触 无恰当的身体语言，例如点头摇头 极少微笑、难相处 与父母的依恋情感障碍或延缓 不恰当、奇怪的或延迟的交流或情感反应
大家好
1
儿童孤独症早期筛查
2
名称问题
自闭症、孤独症、kanner综合征 婴儿精神分裂 广泛性发育障碍：孤独症、阿斯伯格综合征、雷
特综合征、退化性精神病、不能分类的广泛性发 育障碍 孤独症谱系障碍（ASD）：包括孤独症、阿斯伯 格综合征、未分类的广泛性发育障碍。
3
孤独症的主要表现
1、交流障碍 2、语言障碍 3、狭隘兴趣和重复刻板行为
90%的儿童在24月以内表现异常，50-60% 在12月以内表现异常；
出现症状到引起父母担心的时间间隙达1年， 从父母开始担心到被转诊评估的时间间隙 至少1年以上
15
孤独症筛查的意义
早期筛查 早期诊断 早期训练 已证明：始于2岁以内的早期开展高强度科
学行为干预，可以显著改善ASD的预后 扩大公众对孤独症的认识 形成合适、完善的孤独症患儿康复指导公
境改变表型 孤独症的诊断现况：自由诊，年龄偏大 孤独症的治疗研究：尚无药物，但可治 早期合理系统化干预训练，绝大部分儿童会有不
同程度改善，一部分孩子可能获得基本痊愈或基 本具备自主生活、学习和工作能力（痊愈率为 3%~25%）
14
早期筛查的必要性
大多数孤独症儿童的父母开始肯定的担心 与寻求帮助是在2岁时
Q
21
CHAT量表
14个条目 A部分9个：由父母回答 B部分5个：由专业人员观察评定 适用年龄：18-24月龄幼儿 特异性高、敏感性低：可有效地发现
ASD儿童，不适合作为筛查工具在常规 体检中使用
22
M-CHAT
23个条目 问卷范围增宽：增加了感觉运动异常、模仿、对名字的反
应等内容条目；由父母或带养人完成 使用年龄：用于16-48月龄幼儿 敏感性：0.85；特异性0.93 有研究认为，单独使用M-CHAT进行一般人口筛查时其阳
19
孤独症的高危特征表现
6月龄后：逗弄时不表现快乐，眼睛很少注视人 10月龄：对叫自己名字没反应，听力正常 12月龄：对于任何言语指令没有反应，没有咿呀学语，没
有手势语言，不能进行目光跟随；对于动作模仿不感兴趣 16月龄：不说任何词汇，对语言反应少，不理睬别人说话 18月龄：不能用手指指物或用眼睛追随他人手指指向，没
有展示盒给与行为 24月龄：没有自发的双词短语 任何年龄：出现语言功能倒退或社交技能倒退
20
孤独症筛查量表的选择
一级筛查工具 用于在普通人群中发现ASDs可疑人群 CHAT、M-CHAT、CHAT-23、CAST等 二级筛查工具 用于在ASDs可疑人群中排除其他发育障碍协助诊
断 ASDS/ABC/ASSQ/CARS/GADS/STAT/SCQ/AS
共服务体系 构建一个和谐的社会、提高我国人口素质
16
AAP指南建议
在健康儿童保健中心对18-24月龄进行ASD筛查 初级保健工作者在9个月常规保健中，关注婴儿的目光接
触、与母亲交往能力，建立多级的预警机制，以期早发现 对于1岁左右存在可疑危险因素的儿童都应该给予干预和
随访，不必追求一个精确的诊断 有研究报道： 1、在2岁以下诊断的ASD相对比较稳定，尤其是孤独症诊
半数以上正常或超常 优秀机械记忆力 音乐、绘画和艺术能力 科学领域的兴趣和能力，少数在某一或几方面有
特殊能力 智障学者现象 智力正常范围儿童智力结构显著异常，通常
PIQ>VIQ
10
孤独症儿童的感觉异常
听知觉敏感，喜爱某些声音，对另一些声音特别 恐惧
触觉异常，表现在对物件的好恶 痛觉异常，多不怕痛 视觉异常：对特别图像的喜好或厌恶、喜欢斜视、
8
孤独症wenku.baidu.com刻板行为
种类繁多，各个儿童不同时期表现不一 重复动作（看手、转圈、摇晃等） 重复行为（开关、撕纸、看电视广告、天气预报、
同一首歌、天线宝宝） 重复刻板语言 强迫行为（睡眠、路线、排便、座位） 强迫思维（重复问题、难以摆脱的痛苦） 对某些物件或事情（科学事实）不寻常兴趣
9
孤独症儿童的智力
断比ASD诊断更稳定； 2、在随访时不再被诊断为ASD和孤独样症状较轻、较高
认知、较多语言能力、没有刻板行为、接收更多ABA训练 时间有关。
17
孤独症早期特征性症状
分享注意缺陷 假装游戏缺陷 早期社会交流损害
18
一岁以内孤独症表现特点
极端的气质与行为，如易怒、令人担忧的被动 眼神接触差 对声音反应差，特别是对叫名字时 互动游戏的企图差 注视物体的兴趣强于注视人的兴趣 对需求和分享时的手指指示延迟或缺乏 反复的咿呀发声少 快乐情绪的分享和互动性表达的缺乏
倒视 本体觉异常：喜欢坐车、怕坐电梯、喜旋转。运
动一般十分灵活
11
孤独症的其他表现
多数儿童多动明显，来回跑动不知疲倦 少数儿童有癫痫 不听话、违拗、攻击、自伤、冲动、固执、
激动等行为多见，可能与父母教育方式有 关 日常生活自理能力差
12
孤独症的诊断
没有特异性实验室诊断手段 CT,MRI,SPECT,PET,脑电图，染色体等检查有助
如SRS考虑了谱系障碍的问题
13
孤独症筛查的重要性
孤独症流行病学研究：发病率的变迁1/110 孤独症的病因学研究：尚未明了，遗传主导、环
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孤独症的语言障碍
不会说话或说话迟，是就诊首位原因 半数以上患儿终身无语？（15%） 语言倒退 自言自语、听不懂或无意义的语言 电视广告语言 语言刻板、重复、鹦鹉式语言 你我（人称代词）不分 自我中心的话题
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语言倒退与孤独症
09年的一项研究表明语言技能丧失是孤独 症儿童特有的现象
15%的孤独症谱系障碍儿童显示出语言丧 失
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孤独症的交流障碍
不（少）看 不（少）指 不（少）应 不（少）说 不参照 不炫耀
不点头 不摇头 不寻求安慰 该怕不怕 不该怕却怕 该笑（哭）不笑（哭）
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孤独症的交流障碍
缺乏目光对视，“目中无人” 独自嬉玩，不合作 通常不怕陌生人 不喜欢拥抱或避免与他人接触 无恰当的身体语言，例如点头摇头 极少微笑、难相处 与父母的依恋情感障碍或延缓 不恰当、奇怪的或延迟的交流或情感反应
大家好
1
儿童孤独症早期筛查
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名称问题
自闭症、孤独症、kanner综合征 婴儿精神分裂 广泛性发育障碍：孤独症、阿斯伯格综合征、雷
特综合征、退化性精神病、不能分类的广泛性发 育障碍 孤独症谱系障碍（ASD）：包括孤独症、阿斯伯 格综合征、未分类的广泛性发育障碍。
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孤独症的主要表现
1、交流障碍 2、语言障碍 3、狭隘兴趣和重复刻板行为
90%的儿童在24月以内表现异常，50-60% 在12月以内表现异常；
出现症状到引起父母担心的时间间隙达1年， 从父母开始担心到被转诊评估的时间间隙 至少1年以上
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孤独症筛查的意义
早期筛查 早期诊断 早期训练 已证明：始于2岁以内的早期开展高强度科
学行为干预，可以显著改善ASD的预后 扩大公众对孤独症的认识 形成合适、完善的孤独症患儿康复指导公
境改变表型 孤独症的诊断现况：自由诊，年龄偏大 孤独症的治疗研究：尚无药物，但可治 早期合理系统化干预训练，绝大部分儿童会有不
同程度改善，一部分孩子可能获得基本痊愈或基 本具备自主生活、学习和工作能力（痊愈率为 3%~25%）
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早期筛查的必要性
大多数孤独症儿童的父母开始肯定的担心 与寻求帮助是在2岁时
Q
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CHAT量表
14个条目 A部分9个：由父母回答 B部分5个：由专业人员观察评定 适用年龄：18-24月龄幼儿 特异性高、敏感性低：可有效地发现
ASD儿童，不适合作为筛查工具在常规 体检中使用
22
M-CHAT
23个条目 问卷范围增宽：增加了感觉运动异常、模仿、对名字的反
应等内容条目；由父母或带养人完成 使用年龄：用于16-48月龄幼儿 敏感性：0.85；特异性0.93 有研究认为，单独使用M-CHAT进行一般人口筛查时其阳
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孤独症的高危特征表现
6月龄后：逗弄时不表现快乐，眼睛很少注视人 10月龄：对叫自己名字没反应，听力正常 12月龄：对于任何言语指令没有反应，没有咿呀学语，没
有手势语言，不能进行目光跟随；对于动作模仿不感兴趣 16月龄：不说任何词汇，对语言反应少，不理睬别人说话 18月龄：不能用手指指物或用眼睛追随他人手指指向，没
有展示盒给与行为 24月龄：没有自发的双词短语 任何年龄：出现语言功能倒退或社交技能倒退
20
孤独症筛查量表的选择
一级筛查工具 用于在普通人群中发现ASDs可疑人群 CHAT、M-CHAT、CHAT-23、CAST等 二级筛查工具 用于在ASDs可疑人群中排除其他发育障碍协助诊
断 ASDS/ABC/ASSQ/CARS/GADS/STAT/SCQ/AS
共服务体系 构建一个和谐的社会、提高我国人口素质
16
AAP指南建议
在健康儿童保健中心对18-24月龄进行ASD筛查 初级保健工作者在9个月常规保健中，关注婴儿的目光接
触、与母亲交往能力，建立多级的预警机制，以期早发现 对于1岁左右存在可疑危险因素的儿童都应该给予干预和
随访，不必追求一个精确的诊断 有研究报道： 1、在2岁以下诊断的ASD相对比较稳定，尤其是孤独症诊
半数以上正常或超常 优秀机械记忆力 音乐、绘画和艺术能力 科学领域的兴趣和能力，少数在某一或几方面有
特殊能力 智障学者现象 智力正常范围儿童智力结构显著异常，通常
PIQ>VIQ
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孤独症儿童的感觉异常
听知觉敏感，喜爱某些声音，对另一些声音特别 恐惧
触觉异常，表现在对物件的好恶 痛觉异常，多不怕痛 视觉异常：对特别图像的喜好或厌恶、喜欢斜视、
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孤独症wenku.baidu.com刻板行为
种类繁多，各个儿童不同时期表现不一 重复动作（看手、转圈、摇晃等） 重复行为（开关、撕纸、看电视广告、天气预报、
同一首歌、天线宝宝） 重复刻板语言 强迫行为（睡眠、路线、排便、座位） 强迫思维（重复问题、难以摆脱的痛苦） 对某些物件或事情（科学事实）不寻常兴趣
9
孤独症儿童的智力
断比ASD诊断更稳定； 2、在随访时不再被诊断为ASD和孤独样症状较轻、较高
认知、较多语言能力、没有刻板行为、接收更多ABA训练 时间有关。
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孤独症早期特征性症状
分享注意缺陷 假装游戏缺陷 早期社会交流损害
18
一岁以内孤独症表现特点
极端的气质与行为，如易怒、令人担忧的被动 眼神接触差 对声音反应差，特别是对叫名字时 互动游戏的企图差 注视物体的兴趣强于注视人的兴趣 对需求和分享时的手指指示延迟或缺乏 反复的咿呀发声少 快乐情绪的分享和互动性表达的缺乏
倒视 本体觉异常：喜欢坐车、怕坐电梯、喜旋转。运
动一般十分灵活
11
孤独症的其他表现
多数儿童多动明显，来回跑动不知疲倦 少数儿童有癫痫 不听话、违拗、攻击、自伤、冲动、固执、
激动等行为多见，可能与父母教育方式有 关 日常生活自理能力差
12
孤独症的诊断
没有特异性实验室诊断手段 CT,MRI,SPECT,PET,脑电图，染色体等检查有助