病原微生物学与免疫学临床免疫ppt课件

2.易发生恶性肿瘤。
尤其是细胞免疫缺陷病患者，恶性肿瘤的发病率比同龄正常人群 高 100~300 倍。
3.易并发自身免疫病。
免疫缺陷病患者并发自身免疫病的概率可高达 14% ，以并发系统性 红斑狼疮、类风湿性关节炎较多见。
4.遗传倾向性。
原发性免疫缺陷病大多有遗传倾向ห้องสมุดไป่ตู้其中 1/3 为常染色体隐性遗 传， 1/5 为 X 性联隐性遗传。
2.先天性免疫缺陷（补体缺陷、吞噬细胞缺陷）
主要疾病见下表：
原发性免疫缺陷病种类
.
5
1.性联无丙种球蛋白血症（Bruton病） （x-linked agammm|aglobulinaemina，XLA）
性联无丙种球蛋白血症 (X-linked agammaglobulinemia , XLA) 又称 Bruton 病， 为最常见的先天性 B 细胞免疫缺陷症，是一种 X- 连锁隐性遗传病，见于男孩。其发 病机制是位于 X 染色体上的 Bruton 酪氨酸激酶基因发生突变，其特征是血循环中缺 乏 B 细胞及γ球蛋白。 由于受母体抗体自然被动免疫的保护，患儿出生后短时间内尚健康。但随着母体抗体 在体内的代谢和消耗，出生 6 个月后开始出现反复感染。通常患儿对肺炎链球菌、溶 血性链球菌、金黄色葡萄球菌等化脓性细菌易感，而对病毒、真菌及大多数细胞内寄 生菌不易感。约 20% 的患儿伴有自身免疫病。患者的淋巴组织没有滤泡和生发中 心， T 细胞数量和功能正常， B 细胞数量下降，前 B 细胞存在，但淋巴结和骨髓组 织中缺乏浆细胞。患者血清免疫球蛋白的浓度很低，甚至测不到。
是最常见的一种选择性 Ig 缺陷，为常染色体显性或隐性遗传。其发病是由于具有 IgA 受体 的 B 细胞发育障碍，不能分化为可产生 IgA 的浆细胞所致。该病临床表现极不一致，约半数以上 完全没有症状，有的偶然出现呼吸道感染或腹泻，极少数病人出现严重的反复感染，并伴有自身免 疫病。患者血清 IgA 水平异常低下（<50 μ g/ml）， IgG 和 IgM 正常或代偿性升高， T 细胞数量 和功能正常。
• 临床表现： • • Ig含量极低：血清IgG低于2g/L（正常9.5-
12.5g/L) • •外周血缺乏BL，但TL正常。 • •淋巴结，扁桃体萎缩。 • •患儿结膜、咽、皮肤、肺部反复化脓性感染。 • •对疫苗接种缺乏抗体应答。 • 治疗：主要补充各类Ig，如丙球。
.
7
2.选择性IgA缺陷
特点： *SIgA水平极低，IgA< 50mg/L(正常人3500 mg/L) *IgG、 IgM正常,细胞免疫正常 *表现为呼吸道、消化道和泌尿生殖道的反复感染 *常伴自身免疫病和超敏反应性疾病。
3、先天性胸 腺发育不全
胚胎期胸腺发育不全导致TL数目下降或功能障碍所致。 DiGeorge综合征 (先天性胸 腺发育不良，第III、IV咽囊综合征) 临床表现： 其主要临床特征为：抗感染能力低下，出生后即有反复感染，新生儿低钙血症和 手足抽搐，伴有先天性心血管畸形，外周血 T 细胞数量明显减少或缺如，接种麻疹疫 苗、卡介苗等减毒活疫苗时可引起全身感染甚至死亡。 治疗：胚胎胸腺移植。
5.临床表现复杂
不同成分缺陷引起不同疾病，可累及多个器官和系统，出现多样症状 和功能障碍。
.
3
二、原发性免疫缺陷病
原发性免疫缺陷病是由于机体的免疫系统遗传基因异常或先天性发育障碍导致 免疫功能（免疫细胞和 / 或免疫分子的数量减少、功能异常）不全引起的疾病。
分类： 1.获得性免疫缺陷（B细胞、T细胞、联合免疫缺陷）
机制是由于机体编码还原型辅酶 II(NADPH) 氧化酶系统的 基因缺陷，致使中性粒细胞缺乏还原型辅酶 II 氧化酶，不 能产生足量超氧离子、过氧化氢及单态氧离子，从而导致 氧依赖性杀菌功能减弱。当中性粒细胞吞入细菌后，不但 不能被杀死，反而可得到细胞保护，不致受抗体、补体或 抗生素的影响。细菌在细胞内大量繁殖，随中性粒细胞游 走而扩散，引起反复发作的化脓性感染，在淋巴结、肝、
第四十二章 临床免疫
437
第一节 免疫缺陷病
一、概述
1、概念： 免疫系统中任何一个成分的缺失或功能不全而导致免疫功能障碍所引起的临床综
合征，称免疫缺陷病 (immunodeficiency disease, IDD) 。 2、分类：
根据病因不同分为： 原发性（先天性）免疫缺陷 继发性（获得性）免疫缺陷。
主要累及的免疫系统分：体液免疫缺陷、细胞免疫缺陷、联合免疫缺陷、吞噬细胞 缺陷和补体缺陷等。
一、免疫缺陷病的共同特点
1.对各种病原体的易感性增加。
患者可出现严重的、持续的反复感染。一般体液免疫缺陷、吞噬细胞 缺陷、补体缺陷者易发生化脓性细菌感染，而细胞免疫缺陷者易发生 病毒、真菌、胞内寄生菌和原虫等细胞内感染。
临床表现：
•血清Ig含量极低。
• 外周血淋巴细胞总数减少，TL明显减少。
治疗：
重建免疫系统，如骨髓移植。
T、B 细胞联合免疫缺陷 Severe Combined Immunodeficiency，SCID
5.慢性肉芽肿病
• 慢性肉芽肿病 (chronic granulomatous disease ， CGD) 约 2/3 的患 者为性联隐性遗传，其余为常染色体隐性遗传。其特征为 反复感染，感染的细菌多为过氧化氢酶阳性菌。该病发生
DiGeorge综合征
Low set, notched ears Fish mouth
上海第二医科大学免疫教研室
4、 重症联合免疫缺陷病 （X-linked Severe combined immunodeficiency，X-SCID）
分性联隐性遗传和常染色体隐性遗传两种类型，其特征为 T 、 B 细胞发育障碍， 淋巴细胞数量减少，体液免疫及细胞免疫几乎完全缺陷。患儿易患严重感染，特别是 皮肤粘膜的假丝酵母菌、病毒、条件致病菌及卡氏肺孢子虫的感染，并迅速恶化，如 未接受骨髓干细胞移植，一般在 1~2 岁内死亡。
脾、肺、骨髓等器官形成慢性化脓性肉芽肿。
.
14
6 、补体缺陷病
在补体系统中，参与补体激活的固有成分、补体调节蛋白或补体受体中任一成分缺 陷均可导致此类疾病。大多数补体缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗 传。 补体系统缺陷病 常表现为反复化脓性细菌感染和自身免疫病。其中 C1 、 C2 、 C 4 、 C5 缺乏者，易患全身性红斑狼疮和其他血管性疾病；而 C3 和 C6 至 C9 缺乏者，常 引起化脓性细菌感染，尤其是奈瑟菌感染。补体调节因子中以 C1 抑制物 (C1INH) 缺乏最 常见。 C1INH 缺乏可引起遗传性血管神经性水肿，临床表现为反复发作的皮下组织和肠 道水肿。