基因组学名词解释

1、C值:一个单倍体基因组中DNA的总量. C值悖理

2、假基因:来源于功能基因但已失去活性的DNA 顺序.

3、遗传图 :采用遗传学分析方法将基因或其它DNA顺序标定在染色体上构建连锁图。遗传图距单位为厘摩(cM), 每单位厘摩定义为1%交换率。

4、物理图（Physical mapping）:采用分子生物学技术直接将DNA分子标记、基因或克隆标定在基因组实际位置。

5、重叠群:一群相互重叠的克隆或DNA顺序,可以是草图顺序或精确顺序(finished), 包括连续的(内部无间隙)或不连续的(内部含间隙)DNA顺序,未锚定到染色体上.

6、序列间隙：指测序时遗漏的序列，这些序列仍然保留在尚未挑选到的克隆中。

7、物理间隙：指构建基因组文库时被丢失的DNA序列，已从已有的克隆群体中永久性消失

8、全基因组鸟枪法测序：将基因组打成小片段后将其克隆到质粒载体中，然后随机挑取克隆对插入片段测序，并以获得的测序序列构建重叠群。在此基础上进一步搭建序列支架，最后以分子标记为向导将序列支架锚定到基因组整合图上。

9、支架(scaffold):一组已锚定在染色体上的重叠群, 内部含间隙或不含间隙.

10、作图测序: 按照大分子DNA克隆绘制的物理图分别在单个大分子DNA 克隆内部进行测序与序列组装,然后将彼此相连的大分子克隆按排列次序搭建支架,最后以分子标记为向导将搭建好的支架逐个锚定到基因组整合图上.

11、开放阅读框 ORF：指由一系列指令氨基酸的密码子组成，包括一个起始密码子（ATG），还有一个终止密码子（TAA，TAG，TGA）

12、基因敲除：将一段无关的DNA片段用来取代某一特定的基因。

13、同源性(homology):基因(序列同源性) 指起源于同一祖先但顺序已经发生变异的基因成员, 分布在不同物种间的同源基因又称直系基因. 同一物种的同源基因则称水平基因, 水平基因由重复后趋异产生.

14、一致性(identity):指同源DNA顺序的同一碱基位置的相同的碱基成员, 或者蛋白质的同一氨基酸位置的相同氨基酸成员, 可用百分比表示.

15、相似性(similarity):指同源蛋白质的氨基酸顺序中一致性氨基酸和可取代氨基酸所占的比例. 可取代氨基酸系指具有相同性质如极性氨基酸或非极性氨基酸的成员, 它们之间的代换不影响蛋白质(或酶)的生物学功能.

16、异染色质:深色区分布在细胞核的周缘，称为异染色质

组成型异染色质：持久性结构，不含任何基因，总是保持致密的组成状态。包括着丝粒和端粒DNA以及其他一些区域。

17、兼性异染色质：非持久性异染色质，仅在某些细胞或细胞某一阶段出现

CpG岛:1. 连续300 ~500bp的DNA顺序; 2. C+G含量大于55%; 3. 观测到的CpG双碱基数目与预期的数目之比大于0.5

18、等高线(isochore):系指基因组中具有较均一的相似比例碱基组成的连续的DNA顺序.

19、表观遗传(epigenetic inheritance)：通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA序列信息的现象。

20、位置效应:是指由于基因变换了在染色体上的位置而引起表现型改变的现象。

21、绝缘子:可以阻止邻近位置激活或失活效应的顺序现在称之为绝缘子（insulator）。

22、副突变:(paramuta-tion) 最初在玉米中发现的在杂合子中某一基因影响同一座位上另一等位基因的表型. 副突变在转基因表现型中也已发现, 称为同源抑制

23、基因组印记:因为亲本来源不同而使等位基因表达模式发生改变的现象称为印记.

剂量补偿效应:指的是在XY性别决定机制的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。也就是说，在雌性和雄性细胞里，由X染色体基因编码产生

24、外显在洗牌 :由不同基因中编码不同结构域的片断彼此连接形成的全新编码序列称为