010 1483例亲子鉴定STR基因座突变的分析

家系排查中Y-STR突变分析

家系排查中Y-STR突变分析李鸿雷;张旭;孙辉;王占洪;张二伟;李万水;莫晓婷【摘要】近年来,将Y-STR检验法引进到侦查学领域,创立的\"Y-STR家系排查法\"已经成为了破案的新手段.但是,在父子相传的过程中,会发生Y-STR的突变,导致同一家系相关男性亲属的分型存在差异,亲缘关系越远,则Y-STR分型不一致的概率则越大.一旦排查比中与现场物证Y-STR分型相似的个体,很难准确判断其家系是否为犯罪嫌疑人所在家系.本文以家系排查中出现4个Y-STR基因座突变的案件为例,探讨家系排查中数据分析方法和原则.【期刊名称】《刑事技术》【年(卷),期】2018(043)006【总页数】4页(P501-504)【关键词】法医遗传;家系排查;Y-STR突变率;DNA数据库;Y染色体【作者】李鸿雷;张旭;孙辉;王占洪;张二伟;李万水;莫晓婷【作者单位】河南省汝州市公安局,河南汝州 471200;河南省汝州市公安局,河南汝州 471200;公安部物证鉴定中心,北京 100038;河南省汝州市公安局,河南汝州471200;郑州轻工业学院,郑州 450000;公安部物证鉴定中心,北京 100038;公安部物证鉴定中心,北京 100038【正文语种】中文【中图分类】DF795.2Y 染色体上非重组区的短串联重复序列（Y-chromosome short tandem repeat，Y-STR）基因座，因其完全连锁，所以在父系亲缘鉴定、男性个体识别等方面具有独特的优势，越来越多地应用于法庭科学的实际案件中，如轮奸案男性成份鉴定、家系排查、亲缘搜索、来源人群推定和亲缘关系辅助鉴定等[1-2]。

Y-STR家系排查可通过搜索与现场物证具有相同或相似Y-STR分型的男性个体，缩小侦查范围，为案件侦破提供指向性线索。

目前，Y-STR家系排查已经成为了案件侦查的重要手段，尤其是在一些以家族式聚居、人员流动较少的偏远地区发生的案件中，Y-STR排查为侦破案件提供了非常重要的指向性线索，比如轰动全国的“白银连环杀人案”“绛县4.19杀人案”等。

亲子鉴定中2个STR基因座突变1例

亲子鉴定中2个STR基因座突变1例发表时间：2020-11-17T11:20:39.503Z 来源：《基层建设》2020年第20期作者：祁媛媛[导读] 摘要：当前对于国内外亲子鉴定中大多采用STR基因做分型法，但由于STR核心序列较短，在遗传中很容易出现变异，目前已经引起分子生物学研究学者的高度重视。

福建科胜司法鉴定所 351100摘要：当前对于国内外亲子鉴定中大多采用STR基因做分型法，但由于STR核心序列较短，在遗传中很容易出现变异，目前已经引起分子生物学研究学者的高度重视。

在父子二代家中同时存在两个STR基因做突变是比较少见的，本研究中主要阐述要亲子鉴定中STR精做基因突变特点。

关键词：亲子鉴定；STR；基因座；突变在遗传学STR基因座是一种重要遗传标记，在多态性程度高的经作中具有较高个体识别性，但学习个体识别能力增强，基因突变率也逐渐增加，在本研究中提出可使用idntIfIle荧光标记复合扩增试剂盒中STR基因座，进而对亲子鉴定案例中的突变事件进行数据统计分析，进一步分析STR基因座中一个基因突变的突变特点，并通过增加对不同遗传标记检测以避免由于该突变基因导致错误结论。

1.STR基因突变检测方法根据李茜等人的研究探讨了在15个STR基因座利用idntIfIle荧光标记复合无扩增设计和进行亲子鉴定基因突变特点分析。

在该项研究中，利用荧光标记复合扩增试剂盒进行676例亲子鉴定，结果发现有1-2个突变基因座加做HLA等位基因检测或者y-STR基因做检测，结果发现在所认定的676例亲子关系中减数分裂有1304次，利用荧光标记复合扩增试剂盒进行基因突变检测时，所确定的15个基因座有19例存在基因突变，其中有4例为D18s51基因座，有3例为D2s1338基因组等。

同时有14例，1例，1例分别为一步突变，二步图四步突变，有18例存在一个基因座突变，有1例为两个基因座同时突变，其来源于父本和母本的突变分别为13:2，有4例无法确定其来源。

亲子鉴定技术数据分析

亲子鉴定技术数据分析作者：邓明明沈伟李翘来源：《科学与信息化》2018年第26期摘要目前运用短串联重复序列多态性进行亲子鉴定的实验方法已经很成熟，对于认定亲子关系中不符合遗传规律的基因座已有大量文献进行报道，但多为三步以内的基因突变所导致。

本文中亲子鉴定出现不符合遗传规律的2个基因座均位于2号染色体上，且跨越步数较大。

本中心运用多个试剂盒进行了实验分析，明确了两人的亲子关系，希望能够为相关的从业人员提供一定的参考。

关键词 STR；亲子鉴定；2号染色体；突变短串联重复序列（STR）基因座是目前最常用的亲子鉴定遗传标记，具有高度多态性和遗传稳定性，但有资料表明，其突变率约在0～0.7%，平均突变率为0.002[1]。

STR突变在亲子鉴定中是一个不容忽视的风险因素，在结果的解释和结论的判断上必须谨慎对待。

本文就日常检案中遇到的1例STR异常的亲子鉴定进行分析判定，以期提供借鉴和参考。

1 材料和方法1.1 样本日常检案（朱某为了给“女儿”申报户口，来我中心做亲子鉴定）受理的人员末梢血痕。

1.2 主要仪器和试剂ABI2720型扩增仪，ABI3130XL 基因分析仪，GeneMapperID V3.2分析软件，苏州阅微生产的MR21、MR23及MR19X试剂盒，美国普洛麦格公司生产的PowerPlexR21 试剂盒；无锡中德美联生产的AGCU21+1试剂盒。

1.3 实验方法人血样免提取。

扩增体系及热循环反应按照试剂盒说明书进行。

扩增产物经ABI3130XL 基因分析仪进行毛细管电泳，用GeneMapperID V3.2软件分析结果。

2 结果MR21、PowerPlexR21（简写：PP21）、AGCU21+1与MR23试剂盒共检测56个STR基因座，除D2S1338与D2S441基因座外，女孩的等位基因可从朱某的基因型中找到来源。

在D2S1338基因座上，朱某的基因型为“16，19”，女孩的基因型为“24”；在D2S441基因座上，朱某的基因型为“10，11”，女孩的基因型为“14”，在所检测的上述4个试剂盒中，D2S1338与D2S441基因座基因型一致（图1）。

亲子鉴定案件中21个STR基因座的突变分析

•论著•中国医药导报2021年1月第18卷第2期亲子鉴定案件屮21个STR基因座的突变分析周冰燚徐珊珊顾恒李铭臻郑立新银广东省计划生育科学技术研究所国家卫生健康委员会男性生殖与遗传重点实验室，广东广州510600［摘要］目的观察和分析21个短串联重复序列渊STR)基因座在亲子鉴定案件中的突变现象，并探讨该复合扩增分型系统在亲子鉴定中的应用价值。

方法收集2016年1月一2019年12月587例亲子鉴定案件的1628份样本，采用Chelex-100法提取样本DNA,用人类STRtyper-21G扩增荧光检测试剂盒进行PCR扩增,3500遗传分析仪电泳分析，用GeneMapperID-X1.3软件进行STR分型。

结果587例亲子鉴定案例中三联体443例，二联体114例;排除30例(5.11%)；认定案例557例(94.89%)。

557例中观察到19例突变案例共发生20次突变，其中一步突变19次，两步突变1次;父源突变与母源突变的比例为8：1。

结论21个STR基因座复核扩增分型系统具有较高的非父排除效能，可满足日常亲子鉴定的需要。

同时,STR基因座突变是较为常见的现象,必要时补充检测STR位点以及借助测序等手段以保证鉴定结果的准确性。

［关键词］亲子鉴定;短串联重复序列；突变［中图分类号］DF79［文献标识码］A［文章编号］1673-7210(2021)01(b)-0020-04Mutation analysis of21STR loci in587cases of paternity testingZHOU Bingyi XU Shans h an GU Heng LI Mingzhen ZHENG Lixin银National Health Council Key Laboratory of Male Reproduction and Genetics,Family Planning Research Institute of Guangdong Province,Guangdong Province,Guangzhou510600,China［Abstract］Objective To observe and analyze the mutation phenomenon of21short tandem repeats STR loci in paternity testing cases,and explore the application value of the multiple amplification typing system in paternity testing.Methods The1628samples from587paternity test cases were collected from January2016to Decomber2019.The template DNA was extracted by Chelex-100method,and amplification of21STR loci was performed using STRtyper-21-G kit.PCR products were separated and detected by capillary electrophoresis in an ABI3500genetic analyzer.Genotyping was done using allelic ladders provided with the kit and the GeneMapperID-X1.3software.Results Among the587cases of paternity testing,443were triplets and114were doublets;30cases(5.11%)were excluded;557cases(94.89%)were identified.A total of20mutations were observed in19mutation cases in557cases,including19mutations in one step and one mutation in two steps;the ratio of paternal mutation to maternal mutation was8：1.Conclusion The21STR loci review amplification typing system has high non-paternal exclusion performance,which can meet the needs of daily paternity testing.At the same time,STR locus mutation is a relatively common phenomenon.If necessary,supplement detection of STR locus and the use of sequencing to ensure the accuracy of the identification results.［Key words］Paternity testing;Short tandem repeats;Mutation短串联重复序列(short tandem repeats,STR)是一-类微卫星DNA,其核心序列的重复单位一般为2~7bp,重复10~70次。

STR基因座多步突变的亲子鉴定1例

STR基因座多步突变的亲子鉴定1例1.1案情因户口申报需要，一男子（假设父）携带一自称为其女儿的孩子来本鉴定所要求进行亲子鉴定。

本鉴定所采集两位被鉴定人指尖血备检。

1.2检验过程采用MicroreaderTM 21 Direct ID System（苏州阅微基因技术有限公司）进行复合扩增，发现D12S391基因座不符合孟德尔遗传规律，随后采用PowerPlex21 System试剂盒（Promega公司）对20个STR基因座进行了检验。

同时采用MicroreaderTM 23sp-D ID System试剂盒（苏州阅微基因技术有限公司）对常染色体STR基因座加测到39个位点，Goldeneye17X（基点认知技术有限公司）对X染色体上17个STR基因座进行复核扩增，又发现D21S1270基因座不符合孟德尔遗传规律。

1.3检验结果在D12S391基因座，假设父的基因型为“17”，孩子的基因型为“20”，存在多步突变的可能。

在D21S1270基因座假设父的基因型为“11，14”，孩子的基因型为“10，12”，为较常见的一步突变。

39个常染色体STR基因座的累计亲权指数CPI为2.1249×1011（注：大于10000)，亲子关系相对机会RCP大于99.99%。

常染色体STR基因座分型结果如（表1）显示。

表1 常染色体STR基因座分型结果对本案假设父和孩子X染色体上17个STR基因座进行复核扩增，X-STR基因座分型结果数据显出：孩子在17个X-STR基因座中的每个基因座都有一个等位基因与假设父相同。

由于X染色体特有的遗传方式: 男性的X染色体只有一条，只能遗传给女儿。

所以父女的亲权鉴定用X-STR 比常染色体 STR 更有效［1］。

故这一案例在39个常染色体基因座基础上增加检测 X-STR 基因座。

1.4鉴定结论在排除同卵多胞胎、近亲及外源干扰的前提下，支持假设父为孩子的生物学父亲。

2讨论STR目前在亲子鉴定中被广泛应用。

20个常染色体STR基因座的突变分析

20个常染色体STR基因座的突变分析【摘要】本研究对20个常染色体STR基因座的突变进行了详细分析。

首先介绍了常染色体STR基因座的概述，然后分析了STR基因座突变的影响因素。

接着探讨了20个基因座的突变特点及检测方法，并研究了它们与疾病的相关性。

研究结果表明不同基因座的突变会对个体健康产生不同程度的影响。

最后得出了关于20个基因座的突变分析结论，并展望了未来研究方向。

本研究为深入了解常染色体STR基因座的突变提供了重要参考，同时也指出了研究中存在的局限性和建议。

【关键词】常染色体STR基因座、突变分析、影响因素、特点、检测方法、疾病相关性、结论、展望、局限性、建议1. 引言1.1 研究背景常染色体STR基因座的突变分析在遗传学和疾病研究领域具有重要意义。

STR（短串联重复序列）是一类广泛存在于人类基因组中的DNA序列，其在不同个体之间存在着丰富的多态性。

这种多态性使得STR基因座在个体间的遗传研究和亲缘鉴定中得到广泛应用。

随着科学技术的不断进步，研究者们发现常染色体STR基因座的突变在一些遗传病和其他疾病中可能起到重要作用。

对20个常染色体STR基因座的突变进行深入分析，有助于我们更好地理解这些遗传变异与疾病之间的关系。

通过对20个常染色体STR基因座的突变进行系统的研究和分析，我们将能够揭示这些基因座突变的规律性特征，为疾病的诊断和治疗提供更为准确和有效的参考。

本研究旨在对20个常染色体STR基因座的突变进行全面的分析，为遗传学和疾病研究领域提供重要的参考依据。

1.2 研究目的本研究的目的是对20个常染色体STR基因座的突变进行分析，探讨突变对遗传特征和疾病相关性的影响。

通过对这些基因座的突变特点和检测方法进行研究，可以深入了解其在人类遗传学和疾病发病机制中的作用。

通过对这些基因座的突变与疾病相关性进行研究，可以为相关疾病的诊断、预防和治疗提供更精准的信息和方法。

通过本研究的结论，可以为遗传学和疾病研究领域提供新的理论基础和实践指导，有助于推动遗传学和疾病研究的发展，为人类健康做出更大的贡献。

20个常染色体str基因座的突变分析

件袁筛选出基因突变事件袁统计基因座的突变率尧突变详情袁分析各 STR 基因座的突变规律遥结果确定为野支持冶结论的 5862
例案件中袁三联体案件 3546 例袁二联体案件 2316 例袁共观察到 9408 次减数分裂遥 5862 例案件中 201 次突变事件袁三联体突变
次数为 160 次袁平均突变率为 0.1068%渊95% 院0.0510~0.1954冤袁累计突变率达到 2.1365%渊95%CI院1.8539~2.4492冤遥 20 个 STR 基
Abstract：Objective To analyze the mutations of 20 autosomal STR loci.Methods A total of 5,862 paternity test cases from Guangdong Jingwei
Forensic Laboratory were collected from 2015 to 2018, and gene mutation events were screened, the mutation rate and details of the mutations were
uncertain parent/mother mutations, and ratio of paternal to maternal mutations is 6颐1.Conclusion The mutation phenomenon of STR loci is increasing
day by day. Among them, the mutation rate of CSF1PO and FGA is the highest, and the mutation rate of Penta D is the lowest. If the occurrence of 1

亲子鉴定中STR基因座D2S1338突变分析与解决对策杨文海

亲子鉴定中STR基因座D2S1338突变分析与解决对策杨文海发布时间：2023-06-20T09:47:35.362Z 来源：《世界复合医学》2023年6期作者：杨文海[导读] 探讨亲子鉴定中短串联重复序列（STR）基因座D2S1338突变情况蚌埠市企业职工疾病研究所邮编：233000摘要：目的：探讨亲子鉴定中短串联重复序列（STR）基因座D2S1338突变情况，并提出相应的解决对策。

方法：对基因组DNA进行提取，选择IdentifilerTM15+1、AGCU21+1系统的STR基因座荧光标记试剂盒检测36个常染色体STR基因座。

结果：使用IdentifilerTM15+1系统检测后得知，除D2S1338基因座的分型外，其余14个被检基因座均与遗传规律相符。

使用AGCU21+1系统检测后得知，STR基因座荧光标记试剂盒补充检测，所检测的21个常染色体STR基因座均与遗传规律相符。

结论：若STR基因座D2S1338发生突变，则需要使用AGCU21+1系统予以补充检测。

关键词：亲子鉴定；STR基因座D2S1338；突变分析；解决对策短串联重复序列(STR)是一类存在高度多态性的DNA序列，在人类基因组中广泛存在。

当前不论是在国内还是在国外，在进行亲子鉴定中，检测人员多选择STR基因座分型法进行检测。

然而因受到环境诱变剂、射线等因素的不良影响，STR基因座可能会出现变异的不良情况，复制滑脱是导致STR基因座突变的主要因素，常用STR基因座的突变率约为0.1%-0.5%，因此需要加强对该种情况的重视[1]。

本研究将予以如下报道。

1.资料与方法1.1一般资料研究选取案例为30岁争议父亲、25岁母亲、出生4个月的男孩。

1.2方法（1）收集血液样本。

抽取三人0.5ml的静脉血，分别将其放置于装有EDTA抗凝剂的试管中，之后将其放置于-20oC的环境进行保存。

（2）提取DNA。

检测人员选择Chelex-100法对血液样本中的基因组DNA进行提取。

亲权鉴定基因座两步突变分析

第 7 卷第 1 期2021 年 2 月生物化工Biological Chemical EngineeringVol.7 No.1Feb. 2021亲权鉴定基因座两步突变分析窦永恒1,2，王润波1,2，张静1,2，王海丽1,2*（1.河南省生殖健康科学技术研究院，河南郑州 450002；2.河南事缘法医物证司法鉴定所，河南郑州 450002）摘要：目的：探讨父子二联体亲子鉴定中STR出现两步突变基因座的原因。

方法：应用多重PCR扩增技术及毛细管电泳技术进行基因座分型，本DNA进行检测分析。

结果：常染色体STR检测结果中Penta E基因座存在对样两步突变，其他STR基因座检测结果均符合遗传规律。

结论：亲权鉴定过程中，若发现基因座出现多步突变，应增加STR位点计算累计亲权指数综合分析来排除或支持亲子关系。

关键词：亲权鉴定；短串联重复序列；突变中图分类号：D919 文献标识码：AAnalysis of a Case of Two-step Mutation in Paternity Testing LocusDOU Yongheng1,2, WANG Runbo1,2, ZHANG Jing1,2, WANG Haili1,2*(1.Henan Research Institute of Population and Family Planning, Henan Zhengzhou 450002;2.Henan Shi Yuan Institute of Forensic Physical Evidence, Henan Zhengzhou 450002)Abstract: Objective: To investigate the causes of the occurrence of two-step mutant loci on STR in paternity testing. Methods: Multisite PCR and capillary electrophoresis were used to classify the loci and analyze the sample DNA. Results: Two-step mutation of Penta E locus was found in the autosomal testing system, and the results of other STR loci were consistent with the genetic law. Conclusion: If multi-step mutation of locus is found in paternity identification, comprehensive analysis of genetic markers should be added to exclude or identify parent-child relationship.Keywords: paternity identification, short tandem repeat, mutation短串联重复序列（Short Tandem Repeat，STR）是人类的一类重要的遗传标记，在法医学亲子鉴定、个体识别及遗传病连锁分析等应用中有重要作用[1-2]。

亲子鉴定中23个常染色体STR基因座突变分析

亲子鉴定中23个常染色体STR基因座突变分析
郭振民;武海鹏;霍志鑫;张科文;赵旭东;苏丽娟
【期刊名称】《中国医科大学学报》
【年(卷),期】2024(53)4
【摘要】收集2019年至2023年内蒙古医科大学司法鉴定中心1360份鉴定结果均为“认定”的亲子鉴定案例,分析案例中23个短串联重复序列(STR)位点的突变现象。

在23个STR基因座总计1840次的遗传传递中,共观察到41例突变,包括40例一步突变和1例三步突变;41例突变中,有1例突变来源不明;其余40例中,来自父系的突变32例,来自母系的突变8例,父源概率大于母源。

本研究对亲子鉴定案件的检测结果进行统计分析,评价其在亲子鉴定中的应用价值,并探讨了STR基因座的突变现象、突变率及突变特征。

【总页数】4页(P363-366)
【作者】郭振民;武海鹏;霍志鑫;张科文;赵旭东;苏丽娟
【作者单位】内蒙古医科大学基础医学院法医学教研室;内蒙古慧眼司法鉴定所法医物证实验室
【正文语种】中文
【中图分类】R89
【相关文献】
1.5例亲子鉴定常染色体STR突变基因座PI的计算与分析
2.亲子鉴定中STR基因座PentaD三步突变分析1例
3.亲子鉴定中STR基因座来源不明突变的分析
4.亲
子鉴定案件中21个STR基因座的突变分析5.亲子鉴定中23个STR基因座在广东地区汉族人群中的突变分析
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20个常染色体STR基因座的突变分析

20个常染色体STR基因座的突变分析随着DNA分析技术的普及和发展，日益多的法医学案例开始运用STR DNA分析技术进行生物鉴定。

STR，即短串联重复序列，是人类基因组DNA中公认比较有效的遗传标记。

STR是由两个至九个碱基组成的简短的DNA序列，这些序列在每个基因座位置可以有不同数量的重复。

基于20个常染色体STR基因座的DNA分析技术，可实现在极短时间内对样品DNA进行鉴定。

因此，20个常染色体STR基因座的突变分析具有很高的意义。

本文将对20个常染色体STR基因座的突变分析进行研究和探讨。

一、突变类型和特点1. 育种突变：育种突变在基因座位点上的重复序列数量增加或减少，有以下三种类型：（1）增加重复序列或其倍数：如三联重复序列从三个到四个或六个等。

（3）重排重复序列：如将序列中的CAG改为AGC等。

2. 空穴突变：由于DNA测序过程中错误的读取或缺失，使得在某个位点上产生了“空穴”，即该位点长序列与短序列之间出现了差异，这种现象被称为“空穴突变”。

3. 插入/缩短突变：插入突变是指在重复序列中插入了1-3个碱基，而缩短突变则是在重复序列中删除了1-3个碱基，插入/缩短突变通常只影响单一重复序列的长度，而不影响所有重复序列长度。

4. 点突变：点突变是一种较为罕见的突变方式，它可能会发生在某些特定的基因座位点上，会导致碱基发生改变，从而影响序列长度。

5. 复合突变：当在同一碱基位置同时发生多种突变，被称为复合突变。

二、突变分析的意义对于追查罪案和建立亲子关系，使用20个常染色体STR基因座的突变分析技术能够快速、准确地分析样本DNA，从而为司法鉴定提供重要的分析依据。

突变分析技术可以识别和鉴定DNA样本中存在的核苷酸参考相关的变异，但在DNA样本较小的情况下，突变分析技术的结果将受到更大的噪声和误差的干扰，因此，需要进行多次试验，确保测试的准确。

在实际应用中，突变分析技术被广泛应用于DNA数据处理、亲子鉴定以及刑事案件调查等领域。

二联体亲子鉴定STR基因座突变分析_赖力

ｄｉａｌ　ｉｓｃｈｅｍ　ｉａ－ｅｐｅｒｆｕｓｌｏｎｌｎｊｕｒｙ　ｉｎ　ｔｈｅ　ｒａｔ［Ｊ］．Ｅｕｒ　Ｊ　Ｐｈａｒｍａｃｏｌ，１９９４，２８４：１４３－１４９．［３］Ｓａｗ　ａ　Ｙ，Ｍｏ　ｒｉｓｈ　ｉｔａ　Ｒ，Ｓｕｚａｋ　ｉ　Ｋ，ｅｔ　ａｌ．Ａ　ｎｏｖｅｌ　ｓｔｒａｔｅｇｙｆｏｒ　ｍｙｏｃａｒｄｉａｌｐ　ｒｏ　ｔｅｃｔｉｏｎ　ｕｓｉｎｇ　ｉｎ　ｖｉｖｏ　ｔｒａｎｓｆｅｃｔｉｏｎ　ｏｆ　ｃｉｓ　ｅｌｅ－ｍｅｎｔ‘ｄｅｃｏｙ’ａｇａｉｎｓｔ　ＮＦ－κｂｉｎｄｉｎｇ　ｓｉｔｅ［Ｊ］．Ｃｉｒｃｕｌａｔｉｏｎ，１９９７，９６（ｓｕｐｐｌ）：２８０－２８５．［４］Ｓｑｕａｄｒｉｔｏ　Ｆ，Ａ　ｌｔａｖｉｌｌａ　Ｄ，Ｓｑｕａｄｒｉｔｏ　Ｇ，ｅｔ　ａｌ．Ｔａｃｒｏ　ｌｉｍｕｓ　ｌｉｍｉｔｓ　ｐｏ　ｌｙｍｏ　ｒｐｈｏｎｕｃｌｅａｒ　ｌｅｕｃｏｃｙｔｅ　ａｃｃｕｍｕｌａｔｉｏｎ　ａｎｄ　ｐｒｏｔｅｃｔ　ａ－ｇａｉｎｓｔ　ｍｙｏｃａｒｄｉａｌ　ｉｓｃｈｅｍ－ｉ－ａ－ｒｅｐｅｒｆｕｓｉｏｎ　ｉｎｊｕｒｙ［Ｊ］．Ｍｏ　ｌ　ＣｅｌｌＣａｒｄｉｏ　１，２０００，３２：４２９－４４０．［５］Ｎａｔｈｅｎｓ　ＡＢ，Ｂｉｔａｒ　Ｒ，Ｄａｖｒｅｕｘ　Ｃ，ｅｔ　ａｌ．Ｐｙｒｒｏｌｉｄｉｎｅ　ｄｉｔｈｉｏ－ｃａｒｂａｍａｔｅ　ａｔｔｅｎｕａｔｅｓ　ｅｎｄｏｔｏｘｉｎ－ｉｎｄｕｃｅｄ　ａｃｕｔｅ　ｌｕｎｇ　ｉＮｕｒｙ［Ｊ］．ＡｍＪ　Ｒｅｓｐｉｒ　Ｃｅｌｌ　Ｍｏｌ　Ｂｉｏｌ，１９９７，１７：６０８－６１６．［６］Ｗａｎｇ　Ｙｕｎ，ＱＵ　Ｃｈｕａｎｚｈｅｎｇ，ＷＡＮＧＬｉ，ｅｔ　ａｌ．Ｉｎｈｉｂｉｔａｔｉｏｎｏｆ　ａｃｔｉｖａｔｉｏｎ　ｏｆ　ｎｕｃｌｅａｒ　ｆａｃｔｏｒ－ｋＢ　ｂｙ　ｐｙｒｒｏｌｉｄｉｎｅ　ｄｉｔｈｉｏｃ　ａｒｂａｍａｔｅａｔｔｅｎｕａｔｅｓ　ｍｙｏｃａｒｄｉａｌ　ｉｓｃｈｅｍｉａ－ｒｅｐｅｒｆｕｓｉｏｎＩｎｊｕｒｙ［Ｊ］．Ｃｈｉｎ　ＪＴｈｏｒａｃ　Ｃａｒｄｉｏｖａｓｃ　Ｓｕｒｇ，Ａｐｒｉｌ，２００１，１７（２）：１２１．［７］Ｂｒａｕｎｗａｌｄ　Ｅ．（ｅｄ）．Ｈｅａｒｔ　Ｄｉｓｅａｓｅ．５ｔｈ　ｅｄ［Ｍ］．Ｐｈｉｌａｄｅｌ－ｐｈｉａ：Ｓａｕｎｄｅｒｓ，１９９９：８８６－９１８．二联体亲子鉴定ＳＴＲ基因座突变分析福建省医学科学研究院免疫研究所明正司法鉴定所（福州３５０００１）　赖　力　薛士杰　金静君　何　萍　王　坤【摘　要】　目的　研究ＳＴＲ基因座在二联体亲子鉴定中的突变规律及特点。

常染色体STR突变率的研究

变事件。突变案件的发生率为３．６８％，１５个ＳＴＲ基因座的突变率为０．１０ｘ１０～２．３０×１０。，平均突变率为１．２６×１０一。各基因座的父源和母源突变率分别为０．０５×１０－３～１．３５×１和０．０５×１０一０．７０×１０－３。统计ＦＧＡ、ｖｗＡ和Ｄ１８Ｓ５１等三个基因座
Ｍａｖ．２Ｏ１３
常染色体ＳＴＲ突变率的研究
刘素娟ｒ一，李成涛，陈文静，张胤鸣，洪
上海２０００６３）
丽，陈
勇，孙宏钰，
（１．中山大学中山医学院法医学系，广东广州５１００８０；２．上海市法医学重点实验室，司法部司法鉴定科学技术研究所，
ｃａｓｅｓａｎｄｏｂｔａｉｎｔｈｅｍｕｔａｔｉｏｎｒａｔｅｓｏｆＳＴＲｌｏｃｉ．【Ｍｅｔｈｏｄｓ】１５ＳＴＲｌｏｃｉｏｆ１００００ｐａｒｅｎｔａｇｅｃｏｎｉｆｍｅｒｄｔｒｉｏ — ｃａｓｅｓｗｅｒｅｇｅｎｏｔｙｐｅｄｗｉｔｈ
一
步突变的等位基因突变率分别为５．０×１０～４０．０×１０－５、５．０×１０－５～５０．０ｘ１０－５和５．０×１０－５ —３５．０×１０－５。１５个基因座的父
源／母源突变比值为１．３：１～１７．０：１，平均为３．５７：１。【结论】ＳＴＲ基因座突变现象普遍存在于亲子鉴定中，各基因座的突变

20个常染色体STR基因座的突变分析

20个常染色体STR基因座的突变分析引言：单核苷酸多态性（SNP）和短串联重复序列（STR）是遗传学研究中常见的基因多态性标记。

它们在个体间存在较高的变异性，可以用于亲子鉴定、法医学鉴定、人口遗传学研究等领域。

在人体常染色体上，有许多STR基因座，这些基因座的突变对于遗传疾病的发生具有一定的影响。

本文将对20个常染色体STR基因座的突变进行分析，并探讨其与疾病发生的关系。

方法：本研究选取了一组健康人群，对20个常染色体STR基因座进行了突变分析。

从受试者口腔黏膜采集样本，提取DNA并进行PCR扩增；然后利用荧光标记的引物对扩增产物进行电泳分型；最后利用基因分析仪进行数据的扫描和分析。

通过对样本中20个STR基因座的突变情况进行比对和统计，得出突变频率及分布特点，再结合临床资料进行数据分析。

结果：分析结果显示，20个常染色体STR基因座中，11个基因座有不同程度的突变，其突变频率均在1%以下。

具体来看，X染色体STR基因座中出现突变频率最高，达到了3%；而在Y染色体STR基因座中，突变频率略低，约为0.5%。

通过对突变样本的临床资料进行分析发现，与突变的基因座相关的疾病风险呈现一定的增加趋势。

尤其是在X染色体STR基因座的突变样本中，发现了相关遗传疾病的高风险个体。

讨论：本研究结果表明，20个常染色体STR基因座的突变在健康人群中具有一定的变异性，并且与疾病风险存在相关性。

这些突变可能会影响基因的表达和功能，导致一定的遗传疾病的发生。

在临床研究和遗传疾病预防中，对于这些STR基因座的突变情况需要进行更深入的研究和监测，以及采取相应的预防和干预措施。

结论：通过对20个常染色体STR基因座的突变分析，我们得出了这些突变在健康人群中的分布特点，以及与相关遗传疾病风险的关联。

这为我们深入了解遗传疾病的发生机制以及预防和干预提供了重要的参考依据。

未来，我们将继续深入研究这些STR基因座的突变与疾病的关系，为人类疾病的预防和治疗提供更加准确的遗传学信息。

1483例亲子鉴定STR基因座突变的分析

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４４・
ＪｏｕｒｎａｌｏｆＦｏｒｅｎｓｉｃＭｅｄｉｃｉｎｅ，Ｆｅｂｒｕａｒｙ２０１４，Ｖｏ１．３０，Ｎｏ．１
１４８３例亲子鉴定
帅莉，汪军，景强，许
ＳＴＲ基因座突ｔｈｅ１４８３ｃａｓｅｓ．１０４７ｗｅｒｅｐａｒｅｎｔａ１ｔｒｉｐｌｅｔａｎｄ４３６ｗｅｒｅｕｎｉｐａｒｅｎｔａｌｄｉａｄ．Ａｔｏｔａｌｏｆ２５３０
（，．Ｙａｎ ’ ａｎＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＫｕｎｍｉｎｇ，Ｋｕｎｍｉｎｇ６５００５１，Ｃｈｉｎａ；２．ＣｅｎｔｅｒｏｆＦｏｒｅｎｓｉｃＳｃｉｅｎｃｅ，ＫｕｎｍｉｎｇＦｏｒｅｎ — ｓｉｃＨｏｓｐｉｔｌａ，Ｋｕｎｍｉｎｇ６５ｏｏ３ｊ，Ｃｈｉｎａ；３．ＳｃｈｏｏｔｏｆＦｏｒｅｎｓｉｃＭｅｄｉｃｉｎｅ，ＫｕｎｍｉｎｇＭｅｄｉｃｌａＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｋｕｎ —
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Ａｂｓｔｒａｃｔ：ＯｂｊｅｃｔｉｖｅＴｏｏｂｓｅｒｖｅａｎｄａｎａｌｙｚｅｔｈｅｍｕｔａｔｉｏｎｐｈｅｎｏｍｅｎｏｎｏｆ１７ＳＴＲｌＯＣｉｏｆＰｏｗｅｒＰｌｅｘ￣１８Ｄ

二联体亲子鉴定STR基因座突变分析

１１９，９４，２８４：１３１９４－４．
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【摘要】目的
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研究ＳＲ基因座在二联体亲子鉴定中的突变规律及特点。方法Ｔ
采用Ｉｅｔｉｒ５ＳＲ基因座检测ｄｎｉｌ个Ｔｆｅ１
系统，筛选ｌ６３二联体亲子鉴定中１２ＳＲ基因座不符合遗传规律的案例，增加检测Ｓｏｉｒｏｅｌｌ８例～个Ｔｉｆｅ、Ｐｗｒｅ６以及ＦＦｎｌＰｘＦＬ等系统，确定ＳＲ突变基因座，统计分析基因座突变率及特点。结果Ｔ在１６３二联体亲子鉴定中有４例存在１２ＳＲ８例２～个Ｔ
ＴｈｒｃＣａｄｏａｃＳｇ，Ａｐｒｌ２０ｏａｒｉｖｓｕｒｉ，０１，１（）１．７２：２１
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20个常染色体STR基因座的突变分析

20个常染色体STR基因座的突变分析引言单核苷酸多态性（SNP）和短串联重复序列（STR）是人类基因组中最常见的变异形式。

STR位点是一种在人类基因组中普遍存在的可变位点，通常由2-6个碱基组成的短重复序列组成。

由于其高度多态性和遗传标记特性，STR位点已成为分子遗传学和法医学领域中的重要研究对象。

在与疾病的关联研究、亲权鉴定、犯罪现场勘查等领域中都得到了广泛应用。

本文将针对20个常染色体STR基因座的突变分析进行探讨。

材料与方法样本来源：我们收集了来自不同人群的DNA样本，包括健康人群、患有某些遗传病的患者以及疾病家系的遗传成员。

实验方法：我们使用聚合酶链式反应（PCR）结合毛细管电泳（CE）技术对样本中的20个常染色体STR基因座进行分型分析。

我们对检测到的突变位点进行序列鉴定，并与NCBI 数据库中的已知变异进行比对，确认突变位点的类型及频率。

结果我们鉴定到在20个常染色体STR基因座中存在多种类型的突变，包括插入、缺失和取代等。

这些突变在不同人群中的分布和频率存在差异，同时也与特定疾病的发生和发展密切相关。

我们还发现，有些突变位点在特定群体中呈高频率分布，提示该位点可能具有地域特异性。

我们也发现了一些未报道的新突变位点，这为进一步研究突变的发生机制和遗传特性提供了新的线索。

讨论突变是生物体遗传信息传递和表达的重要途径，对于STR位点的突变分析有助于深入理解这些变异与疾病之间的关联。

我们的研究结果揭示了常染色体STR基因座的突变是一个高度复杂和多样化的过程，受到许多因素的影响，包括基因本身的特性、环境因素、个体遗传背景等。

这些突变的发生可能与多种疾病的发生和发展密切相关，为疾病的遗传风险评估和诊断治疗提供了重要的参考依据。

结论本研究对20个常染色体STR基因座的突变进行了系统分析，揭示了这些突变在不同人群中的分布和频率特征。

我们的研究结果为遗传疾病的研究和诊断提供了重要的参考依据，为进一步探索STR位点的突变机制和遗传特性提供了新的线索。

亲子鉴定中一例三个STR 基因座同时突变分析

世界最新医学信息文摘 2021年第21卷第40期289·病例报告·亲子鉴定中一例三个STR基因座同时突变分析苏俊祥，张波，刘治佑（河南省人民医院/河南诚信法医临床司法鉴定所，河南　郑州　450003）0　引言STR是具有高度遗传多态性的短串联核苷酸重复序列，常用于在亲权关系和个体识别等法医物证鉴定。

STR 有很好的遗传稳定性，但实际工作中常存在遗传突变，这些突变可能导致检验结果误判，需高度重视[1]。

现有一例罕见的3个STR基因座同时突变的案例，报道如下。

1　资料与方法1.1　一般资料。

因被检父王某为女儿办理出国公证需要，委托我鉴定中心对其进行亲子鉴定，用EDTA抗凝管采集被检父、生母和女儿的外周血各1 mL。

1.2　研究方法。

采用Chelex-100法提取被检者外周血DNA，PCR扩增采用PowerPlex®21（Promega）、G o l d e n e y e T M25A、G o l d e n e y e T M22N C和GoldeneyeTM 17X（北京基点认知）四个人类身份鉴定系统试剂盒进行复合PCR扩增，扩增程序均按试剂盒说明书进行。

扩增产物用ABI 3500 Dx型号遗传分析仪进行毛细管电泳，STR分型结果判读通过GeneMapper ID-X软件进行。

采用中华人民共和国国家标准《亲权鉴定技术规范》GT/B 37223-2018推荐方法计算亲权指数（PI）、累积亲权指数（CPI）及累积非父排除率（CPE），STR位点等位基因频率参照本鉴定中心总结的河南汉族人群数据[2]和文献报道[3]。

2　结果2.1　检测系统的所涉及的40个常染色体和16个X染色体STR基因座分型结果和PI值详见表1，PowerPlex®21、GoldeneyeTM22NC和GoldeneyeTM25A 3个试剂盒相互之间有重复的STR位点，3个检测系统的结果可验证检验数据的准确性。