皮质醇增多症-复旦精品课程
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▫ 该项检查是为了得到更高的敏感性,避免漏诊,故推荐将服药后8:00的 血清皮质醇水平正常切点值定为1.8 ug/dl(50nmol/L)
结果判断 •血F<5ug/dl (140nmol/L)：基本排除库欣 •血F<1.8ug/dl (50nmol/L)：肯定不是库欣 血F<1.8ug/dl (50nmol/L)可作为较肯定的排除标准
病因
ACTH非依赖性大结节样肾上腺增生 双侧肾上腺明显增大 单一或多个大结节 发病与受体在肾上腺的异常表达有关（抑胃肽，精氨酸加压素， β2-肾上腺素能受体等）
目录
• 概述 • 临床表现 • 诊断 • 治疗
临床表现
皮质醇长期过多分泌所致的脂肪、蛋白质、糖和电解质代谢的严重 紊乱，并伴有其他激素分泌异常 • 特征性临床表现 • 非特征性临床表现 • 临床表现多样，皮质醇增多症患者与无皮质醇增多症者的临床表现
目录
• 概述 • 临床表现 • 诊断 • 治疗
诊断
诊断步骤： (1) 是否为皮质醇增多症（定性诊断） (2) 皮质醇增多症的病因（病因诊断，包括定位
诊断和病理诊断）
筛查对象
• 具有库欣综合征的临床表现,特别是有典型症状如向心性肥 胖、满月脸、多血质、皮肤紫纹的患者
• 年轻患者出现骨质疏松、高血压等与年龄不相称的临床表 现
• 大剂量地塞米松能抑制80%-90%库欣病的垂体腺瘤分泌ACTH • 异位ACTH综合征对此负反馈抑制不敏感。但某些分化较好的神
经内分泌肿瘤如支气管类癌、胸腺类癌和胰腺类癌可能会与库欣 病类似，对此负反馈抑制较敏感 • 肾上腺性库欣综合征的皮质醇分泌为自主性，且ACTH 水平已被 明显抑制，故大剂量地塞米松不抑制升高的血皮质醇水平
下丘脑-垂体-肾上腺轴
CRH: corticotropinreleasing hormone ACTH: Adrenocorticotropic hormone
皮质醇增多症的病因分类
• ACTH依赖性皮质醇增多症
▫ 垂体分泌ACTH的腺瘤（库欣病, Cushing’s disease）（65-75%） ▫ 异位ACTH 综合征 (15%) ▫ 异位CRH综合征
病因
肾上腺皮质腺瘤 约占皮质醇增多症的10% •多为单侧，腺瘤直径3～4cm，包膜完整 起病缓，多毛及雄激素增多程度轻
病因
肾上腺皮质癌 约占皮质醇增多症的6% 腺瘤直径≥5cm 包膜浸润, 生长快, 晚期可转移至淋巴结、肝、肺 临床症状重: 高血压、低血钾、女性雄激素增多（多毛、痤疮）
病因
原发性色素沉着结节性肾上腺皮质病（不依赖ACTH的双侧性肾上腺 小结节性增生） 罕见，发病年龄早，多为儿童 半数为家族性发病，显性遗传 双侧肾上腺体积可正常或稍大，切面可见肾上腺皮质散在的色素性 小结节，直径1-3mm，棕黄色到黑褐色
地塞米松抑制试验
目的 下丘脑–垂体–肾上腺轴是否为外源糖皮质激素抑制？
隔夜地塞米松抑制试验
方法 第1天晨8:00取血(对照)后，于次日0:00 口服地塞米松1mg，晨8:00 再次取血(服药后)，测定血清皮质醇水平
隔夜地塞米松抑制试验
关于诊断切点 •服药后血皮质醇水平切点值<1.8ug/dl (50nmol/L),则其敏感性>95%、 特异性约80%；若切点值升至5ug/ dl (140nmol/L),其特异性>95%
▫ 单侧肾上腺腺瘤或腺癌因自主分泌大量皮质醇,反馈抑制垂体分泌ACTH,故 CT或MRI显示肿瘤同侧和对侧肾上腺细小、甚至萎缩
CRH兴奋试验
方法 ▫ 合成的人CRH 1ug/kg或100ug，于用药前(0min)和用 药后15、30、60 min分别取血测定ACTH和皮质醇水 平
CRH兴奋试验
结果判断
▫ 阳性结果：ACTH比基线升高>50%(15min)，而皮质醇升高 >20%(30-60min)
▫ CRH兴奋试验主要用于库欣病与异位ACTH 综合征的鉴别，结 果阳性提示为库欣病
• 由垂体分泌过量ACTH引起，最常见(65-75%) • ACTH增多导致双侧肾上腺皮质束状带、网状带增生
病因
异位ACTH综合征 (ectopic ACTH syndrome) •垂体以外的肿瘤组织分泌过量ACTH, 导致双侧肾上腺皮质增生 •约占皮质醇增多症的15%
病因
异位ACTH综合征的病因(按发病率顺序) • 小细胞肺癌、支气管类癌（50%） • 胸腺癌（10%） • 胰腺癌 (胰岛细胞癌)（10%） • 嗜铬细胞瘤 • 神经母细胞瘤 • 甲状腺髓样癌 • 睾丸、卵巢肿瘤 • 腮腺肿瘤 • 胃肠道肿瘤
血ACTH测定
测定ACTH可用于皮质醇增多症患者的病因诊断，即鉴别ACTH依赖 性和ACTH非依赖性皮质醇增多症
▫ 8:00-9:00的ACTH<10pg/ml(2pmol/L)提示为ACTH非依赖性皮质 醇增多症
▫ 如ACTH>20pg/ml(4pmol/L)则提示为ACTH依赖性皮质醇增多症
大剂量地塞米松抑制试验
午夜唾液皮质醇
• 用被动流涎法使唾液流进塑料管,或在口腔内放置一个棉塞 (salivette)让患者咀嚼1-2min后再采集唾液 ▫ 唾液中只存在游离皮质醇,并与血游离皮质醇浓度平行,且不受 唾液流率的影响
• 午夜0：00唾液皮质醇用于诊断库欣综合征的敏感性为92%100% 、特异性为93%- 100% ,其在成人的诊断准确性与UFC相 同
• 确诊试验 ▫ 隔夜地塞米松抑制试验 ▫ 经典小剂量地塞米松抑制试验
血皮质醇昼夜节律
正常血浆皮质醇 昼夜节律
8AM：275～550nmol/L (10～20 μg/dl)
4PM：85～275nmol/L (3～10 μg/dl)
12MN ： < 50nmol/L (<1.8 μg/dl)
皮质醇增多症: 血浆皮质醇水平升高，昼夜节律消失,夜间可以高于白天
影响地塞米松抑制试验的因素
• 患者对地塞米松的吸收和代谢率不同可影响结果 • 一些药物亦可通过诱导CYP3A4、加速清除地塞米松而降低其血
浓度 • 肝、肾功能衰竭患者的地塞米松清除率降低
特殊人群定性诊断试验的选择
• 妊娠妇女
▫ 推荐尿游离皮质醇测定，不推荐使用地塞米松试验
• 癫痫患者
▫ 抗癫痫药增加地塞米松的清除，因此不推荐地塞米松试验，推荐测定非抑制 的血、唾液或尿的皮质醇
24h尿游离皮质醇
留取24h的全部尿量进行皮质醇水平检测
▫ 应先对患者进行正确留取尿标本的指导
即第1天早上排尿弃去,从此时开始计时留尿,将全天24h的每一次 尿量均收集在同一个容器内,直至第2天早上的同一时间排尿收集 为止
记录测定的24h总尿量,混匀后留取约5-10ml尿液送检
▫ 告知患者不要过多饮水;在留尿期间避免使用包括外用软膏在 内的任何剂型的糖皮质激素类药物
血皮质醇昼夜节律
检查时需测定8:00、16:00 和午夜0:00 的血清皮质醇水平 ▫ 午夜行静脉抽血时必须在唤醒患者后1-3 min 内完成并避 免多次穿刺的刺激 ▫ 或通过静脉内预置保留导管采血,以尽量保持患者于安静 睡眠状态 采血时尽量避免应激 不适用于以下情况：夜班工作，睡眠时间很不固 定，长期熬夜，长途飞行后倒时差等
满月脸和多血质
锁骨上窝脂肪垫
水牛背
临床表现
• 蛋白质代谢障碍 ▫ 蛋白质分解增强 ▫ 皮肤菲薄，易起淤斑 ▫ 紫纹
• 糖代谢异常 促进糖异生、拮抗胰岛素 糖耐量减退、糖尿病
• 高血压，电解质紊乱 潴钠、排钾 血压增高、浮肿、低血钾
皮肤紫纹
典型紫纹宽度多大于1 cm，最常见于腹部，也常常存 在于大腿上部、臀部、乳房、腋下、上臂等处的皮肤
皮质醇增多症的诊治
复旦精品课程
目录
• 概述 • 临床表型 • 诊断 • 治疗
定义
皮质醇增多症又称库欣综合征(Cushing’s syndrome),过去曾译为柯兴 综合征,是由于多种病因引起肾上腺皮质长期分泌过量皮质醇所产生 的一组症候群。
肾上腺的位置与结构
Zona Glomerulosa（球状带） Zona Fasciculata （束状带） Zona Reticularis （网状带） Medulla （髓质）
经典小剂量地塞米松抑制试验
方法 口服地塞米松0. 5 mg，每6 小时1 次，连续2 天，测定服药前和 服药后的血皮质醇和24 h 尿游离皮质醇
经典小剂量地塞米松抑制试验
结果判断 •正常人口服地塞米松第2天
▫ 24h UFC<27 nmol/24h(10ug/24h) ▫ 血皮质醇<1.8ug/dl(50nmol/L） •该试验较隔夜地塞米松抑制试验的特异性高
• 体重增加而Fra Baidu bibliotek高百分位下降,生长停滞的肥胖儿童 • 肾上腺意外瘤患者
筛查对象
对疑诊患者,应仔细询问近期内有无使用糖皮质激素病史,除外医 源性库欣综合征的可能
▫ 包括口服、直肠用、吸入、外用或注射剂 ▫ 尤其是含有糖皮质激素的外用软膏和关节腔内或神经髓鞘内
注射剂
定性诊断
• 筛选试验 ▫ 血皮质醇测定 ▫ 24小时尿游离皮质醇测定 ▫ 午夜唾液皮质醇测定
24h尿游离皮质醇
• 反映血循环中游离皮质醇（非结合状态）的指标
▫ 不受血皮质醇浓度波动的影响 ▫ 不受皮质醇结合球蛋白的浓度影响
• 饮水量过多(≥5L/d)、任何增加皮质醇分泌的生理或病理状态 可出现假阳性结果
• 中、重度肾功能不全患者（GFR<60ml/min）可出现假阴性结 果
• 一些轻症患者的尿游离皮质醇水平可以正常
方法 口服地塞米松2mg, q6h，连续2天 测定服药前和服药后的血皮质醇和24 h 尿游离皮质醇 该检查主要用于鉴别库欣病和异位ACTH综合征
大剂量地塞米松抑制试验
结果判断 •如用药后24 h 尿游离皮质醇或血皮质醇水平被抑制超过对照值 的50%则提示为库欣病，反之提示为异位ACTH 综合征
大剂量地塞米松抑制试验
有重叠
糖皮质激素的作用
糖 脂肪 蛋白质
临床表现
• 脂代谢障碍 ▫ 脂肪动员和合成都加快 ▫ 脂肪重新分布 向心性肥胖：头面部、颈后部、锁骨上窝及腹部脂肪沉积增多， 但四肢正常或消瘦 满月脸、水牛背、锁骨上窝脂肪垫等特征性体征
向心性肥胖
体重增加和肥胖是最常见的表现，并且肥胖往往是向心性的
脂肪沉积的特征
• 周期性库欣综合征
▫ 推荐尿游离皮质醇或午夜唾液皮质醇，不推荐地塞米松试验
• 肾功能衰竭
▫ 推荐1mg地塞米松试验，不推荐尿游离皮质醇
• 肾上腺偶发瘤
▫ 推荐1mg地塞米松试验或午夜唾液皮质醇，不推荐尿游离皮质醇
病因诊断试验（定位诊断试验）
▫ 血ACTH测定 ▫ 大剂量地塞米松抑制试验 ▫ CRH兴奋试验
• ACTH非依赖性皮质醇增多症
▫ 肾上腺腺瘤 （10%）和腺癌 （6%） ▫ 肾上腺皮质结节样增生（<1%）
原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病（PPNAD） 不依赖ACTH的大结节性肾上腺皮质增生（AIMAH）
• 其他
▫ 医源性皮质醇增多症
病因
垂体ACTH微腺瘤(直径<10mm)或大腺瘤(直径>10mm, 蝶鞍受累达 10%～15%, 可有视野缺损、双颞侧偏盲)，ACTH细胞弥漫性增生
午夜血皮质醇测定
• 12MN 血清皮质醇 ▫ 如<1.8ug/dl（50nmol/L） 可排除皮质醇增多症
▫ 如睡眠状态下>1.8ug/dl（50nmol/L）（敏感性100%， 特异性20%）
▫ 或清醒状态下血清皮质醇>7.5ug/dl（207nmol/L）（敏 感性>96%，特异性> 96%） 提示皮质醇增多症的可能性较大
▫ 肾上腺性皮质醇增多症患者通常对CRH无反应
鞍区磁共振显像(MRI)
• 推荐对所有ACTH依赖性皮质醇增多症患者进行垂体增强MRI或垂 体动态增强MRI
• 该检查可显示60%库欣病患者的垂体腺瘤 • 在正常人群中MRI检出垂体瘤的比例亦有10%，判断结果时需注意
肾上腺CT或MRI
• 诊断ACTH非依赖性皮质醇增多症有重要意义，可发现绝大部分肾 上腺肿瘤
典型紫纹诊断价值较高
临床表现
• 造血系统改变 刺激骨髓造血 多血质外貌
• 神经、精神障碍 • 皮肤色素沉着 • 四肢肌肉萎缩，骨质疏松
• 性腺功能障碍
• 抗感染能力下降
• 对性腺的直接作用，抑制促性腺激素分泌
• 女性：月经不规则，多毛，痤疮，男性化表现
• 男性：阳痿，性欲减退，睾丸缩小变软
临床表现
结果判断 •血F<5ug/dl (140nmol/L)：基本排除库欣 •血F<1.8ug/dl (50nmol/L)：肯定不是库欣 血F<1.8ug/dl (50nmol/L)可作为较肯定的排除标准
病因
ACTH非依赖性大结节样肾上腺增生 双侧肾上腺明显增大 单一或多个大结节 发病与受体在肾上腺的异常表达有关（抑胃肽，精氨酸加压素， β2-肾上腺素能受体等）
目录
• 概述 • 临床表现 • 诊断 • 治疗
临床表现
皮质醇长期过多分泌所致的脂肪、蛋白质、糖和电解质代谢的严重 紊乱，并伴有其他激素分泌异常 • 特征性临床表现 • 非特征性临床表现 • 临床表现多样，皮质醇增多症患者与无皮质醇增多症者的临床表现
目录
• 概述 • 临床表现 • 诊断 • 治疗
诊断
诊断步骤： (1) 是否为皮质醇增多症（定性诊断） (2) 皮质醇增多症的病因（病因诊断，包括定位
诊断和病理诊断）
筛查对象
• 具有库欣综合征的临床表现,特别是有典型症状如向心性肥 胖、满月脸、多血质、皮肤紫纹的患者
• 年轻患者出现骨质疏松、高血压等与年龄不相称的临床表 现
• 大剂量地塞米松能抑制80%-90%库欣病的垂体腺瘤分泌ACTH • 异位ACTH综合征对此负反馈抑制不敏感。但某些分化较好的神
经内分泌肿瘤如支气管类癌、胸腺类癌和胰腺类癌可能会与库欣 病类似，对此负反馈抑制较敏感 • 肾上腺性库欣综合征的皮质醇分泌为自主性，且ACTH 水平已被 明显抑制，故大剂量地塞米松不抑制升高的血皮质醇水平
下丘脑-垂体-肾上腺轴
CRH: corticotropinreleasing hormone ACTH: Adrenocorticotropic hormone
皮质醇增多症的病因分类
• ACTH依赖性皮质醇增多症
▫ 垂体分泌ACTH的腺瘤（库欣病, Cushing’s disease）（65-75%） ▫ 异位ACTH 综合征 (15%) ▫ 异位CRH综合征
病因
肾上腺皮质腺瘤 约占皮质醇增多症的10% •多为单侧，腺瘤直径3～4cm，包膜完整 起病缓，多毛及雄激素增多程度轻
病因
肾上腺皮质癌 约占皮质醇增多症的6% 腺瘤直径≥5cm 包膜浸润, 生长快, 晚期可转移至淋巴结、肝、肺 临床症状重: 高血压、低血钾、女性雄激素增多（多毛、痤疮）
病因
原发性色素沉着结节性肾上腺皮质病（不依赖ACTH的双侧性肾上腺 小结节性增生） 罕见，发病年龄早，多为儿童 半数为家族性发病，显性遗传 双侧肾上腺体积可正常或稍大，切面可见肾上腺皮质散在的色素性 小结节，直径1-3mm，棕黄色到黑褐色
地塞米松抑制试验
目的 下丘脑–垂体–肾上腺轴是否为外源糖皮质激素抑制？
隔夜地塞米松抑制试验
方法 第1天晨8:00取血(对照)后，于次日0:00 口服地塞米松1mg，晨8:00 再次取血(服药后)，测定血清皮质醇水平
隔夜地塞米松抑制试验
关于诊断切点 •服药后血皮质醇水平切点值<1.8ug/dl (50nmol/L),则其敏感性>95%、 特异性约80%；若切点值升至5ug/ dl (140nmol/L),其特异性>95%
▫ 单侧肾上腺腺瘤或腺癌因自主分泌大量皮质醇,反馈抑制垂体分泌ACTH,故 CT或MRI显示肿瘤同侧和对侧肾上腺细小、甚至萎缩
CRH兴奋试验
方法 ▫ 合成的人CRH 1ug/kg或100ug，于用药前(0min)和用 药后15、30、60 min分别取血测定ACTH和皮质醇水 平
CRH兴奋试验
结果判断
▫ 阳性结果：ACTH比基线升高>50%(15min)，而皮质醇升高 >20%(30-60min)
▫ CRH兴奋试验主要用于库欣病与异位ACTH 综合征的鉴别，结 果阳性提示为库欣病
• 由垂体分泌过量ACTH引起，最常见(65-75%) • ACTH增多导致双侧肾上腺皮质束状带、网状带增生
病因
异位ACTH综合征 (ectopic ACTH syndrome) •垂体以外的肿瘤组织分泌过量ACTH, 导致双侧肾上腺皮质增生 •约占皮质醇增多症的15%
病因
异位ACTH综合征的病因(按发病率顺序) • 小细胞肺癌、支气管类癌（50%） • 胸腺癌（10%） • 胰腺癌 (胰岛细胞癌)（10%） • 嗜铬细胞瘤 • 神经母细胞瘤 • 甲状腺髓样癌 • 睾丸、卵巢肿瘤 • 腮腺肿瘤 • 胃肠道肿瘤
血ACTH测定
测定ACTH可用于皮质醇增多症患者的病因诊断，即鉴别ACTH依赖 性和ACTH非依赖性皮质醇增多症
▫ 8:00-9:00的ACTH<10pg/ml(2pmol/L)提示为ACTH非依赖性皮质 醇增多症
▫ 如ACTH>20pg/ml(4pmol/L)则提示为ACTH依赖性皮质醇增多症
大剂量地塞米松抑制试验
午夜唾液皮质醇
• 用被动流涎法使唾液流进塑料管,或在口腔内放置一个棉塞 (salivette)让患者咀嚼1-2min后再采集唾液 ▫ 唾液中只存在游离皮质醇,并与血游离皮质醇浓度平行,且不受 唾液流率的影响
• 午夜0：00唾液皮质醇用于诊断库欣综合征的敏感性为92%100% 、特异性为93%- 100% ,其在成人的诊断准确性与UFC相 同
• 确诊试验 ▫ 隔夜地塞米松抑制试验 ▫ 经典小剂量地塞米松抑制试验
血皮质醇昼夜节律
正常血浆皮质醇 昼夜节律
8AM：275～550nmol/L (10～20 μg/dl)
4PM：85～275nmol/L (3～10 μg/dl)
12MN ： < 50nmol/L (<1.8 μg/dl)
皮质醇增多症: 血浆皮质醇水平升高，昼夜节律消失,夜间可以高于白天
影响地塞米松抑制试验的因素
• 患者对地塞米松的吸收和代谢率不同可影响结果 • 一些药物亦可通过诱导CYP3A4、加速清除地塞米松而降低其血
浓度 • 肝、肾功能衰竭患者的地塞米松清除率降低
特殊人群定性诊断试验的选择
• 妊娠妇女
▫ 推荐尿游离皮质醇测定，不推荐使用地塞米松试验
• 癫痫患者
▫ 抗癫痫药增加地塞米松的清除，因此不推荐地塞米松试验，推荐测定非抑制 的血、唾液或尿的皮质醇
24h尿游离皮质醇
留取24h的全部尿量进行皮质醇水平检测
▫ 应先对患者进行正确留取尿标本的指导
即第1天早上排尿弃去,从此时开始计时留尿,将全天24h的每一次 尿量均收集在同一个容器内,直至第2天早上的同一时间排尿收集 为止
记录测定的24h总尿量,混匀后留取约5-10ml尿液送检
▫ 告知患者不要过多饮水;在留尿期间避免使用包括外用软膏在 内的任何剂型的糖皮质激素类药物
血皮质醇昼夜节律
检查时需测定8:00、16:00 和午夜0:00 的血清皮质醇水平 ▫ 午夜行静脉抽血时必须在唤醒患者后1-3 min 内完成并避 免多次穿刺的刺激 ▫ 或通过静脉内预置保留导管采血,以尽量保持患者于安静 睡眠状态 采血时尽量避免应激 不适用于以下情况：夜班工作，睡眠时间很不固 定，长期熬夜，长途飞行后倒时差等
满月脸和多血质
锁骨上窝脂肪垫
水牛背
临床表现
• 蛋白质代谢障碍 ▫ 蛋白质分解增强 ▫ 皮肤菲薄，易起淤斑 ▫ 紫纹
• 糖代谢异常 促进糖异生、拮抗胰岛素 糖耐量减退、糖尿病
• 高血压，电解质紊乱 潴钠、排钾 血压增高、浮肿、低血钾
皮肤紫纹
典型紫纹宽度多大于1 cm，最常见于腹部，也常常存 在于大腿上部、臀部、乳房、腋下、上臂等处的皮肤
皮质醇增多症的诊治
复旦精品课程
目录
• 概述 • 临床表型 • 诊断 • 治疗
定义
皮质醇增多症又称库欣综合征(Cushing’s syndrome),过去曾译为柯兴 综合征,是由于多种病因引起肾上腺皮质长期分泌过量皮质醇所产生 的一组症候群。
肾上腺的位置与结构
Zona Glomerulosa（球状带） Zona Fasciculata （束状带） Zona Reticularis （网状带） Medulla （髓质）
经典小剂量地塞米松抑制试验
方法 口服地塞米松0. 5 mg，每6 小时1 次，连续2 天，测定服药前和 服药后的血皮质醇和24 h 尿游离皮质醇
经典小剂量地塞米松抑制试验
结果判断 •正常人口服地塞米松第2天
▫ 24h UFC<27 nmol/24h(10ug/24h) ▫ 血皮质醇<1.8ug/dl(50nmol/L） •该试验较隔夜地塞米松抑制试验的特异性高
• 体重增加而Fra Baidu bibliotek高百分位下降,生长停滞的肥胖儿童 • 肾上腺意外瘤患者
筛查对象
对疑诊患者,应仔细询问近期内有无使用糖皮质激素病史,除外医 源性库欣综合征的可能
▫ 包括口服、直肠用、吸入、外用或注射剂 ▫ 尤其是含有糖皮质激素的外用软膏和关节腔内或神经髓鞘内
注射剂
定性诊断
• 筛选试验 ▫ 血皮质醇测定 ▫ 24小时尿游离皮质醇测定 ▫ 午夜唾液皮质醇测定
24h尿游离皮质醇
• 反映血循环中游离皮质醇（非结合状态）的指标
▫ 不受血皮质醇浓度波动的影响 ▫ 不受皮质醇结合球蛋白的浓度影响
• 饮水量过多(≥5L/d)、任何增加皮质醇分泌的生理或病理状态 可出现假阳性结果
• 中、重度肾功能不全患者（GFR<60ml/min）可出现假阴性结 果
• 一些轻症患者的尿游离皮质醇水平可以正常
方法 口服地塞米松2mg, q6h，连续2天 测定服药前和服药后的血皮质醇和24 h 尿游离皮质醇 该检查主要用于鉴别库欣病和异位ACTH综合征
大剂量地塞米松抑制试验
结果判断 •如用药后24 h 尿游离皮质醇或血皮质醇水平被抑制超过对照值 的50%则提示为库欣病，反之提示为异位ACTH 综合征
大剂量地塞米松抑制试验
有重叠
糖皮质激素的作用
糖 脂肪 蛋白质
临床表现
• 脂代谢障碍 ▫ 脂肪动员和合成都加快 ▫ 脂肪重新分布 向心性肥胖：头面部、颈后部、锁骨上窝及腹部脂肪沉积增多， 但四肢正常或消瘦 满月脸、水牛背、锁骨上窝脂肪垫等特征性体征
向心性肥胖
体重增加和肥胖是最常见的表现，并且肥胖往往是向心性的
脂肪沉积的特征
• 周期性库欣综合征
▫ 推荐尿游离皮质醇或午夜唾液皮质醇，不推荐地塞米松试验
• 肾功能衰竭
▫ 推荐1mg地塞米松试验，不推荐尿游离皮质醇
• 肾上腺偶发瘤
▫ 推荐1mg地塞米松试验或午夜唾液皮质醇，不推荐尿游离皮质醇
病因诊断试验（定位诊断试验）
▫ 血ACTH测定 ▫ 大剂量地塞米松抑制试验 ▫ CRH兴奋试验
• ACTH非依赖性皮质醇增多症
▫ 肾上腺腺瘤 （10%）和腺癌 （6%） ▫ 肾上腺皮质结节样增生（<1%）
原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病（PPNAD） 不依赖ACTH的大结节性肾上腺皮质增生（AIMAH）
• 其他
▫ 医源性皮质醇增多症
病因
垂体ACTH微腺瘤(直径<10mm)或大腺瘤(直径>10mm, 蝶鞍受累达 10%～15%, 可有视野缺损、双颞侧偏盲)，ACTH细胞弥漫性增生
午夜血皮质醇测定
• 12MN 血清皮质醇 ▫ 如<1.8ug/dl（50nmol/L） 可排除皮质醇增多症
▫ 如睡眠状态下>1.8ug/dl（50nmol/L）（敏感性100%， 特异性20%）
▫ 或清醒状态下血清皮质醇>7.5ug/dl（207nmol/L）（敏 感性>96%，特异性> 96%） 提示皮质醇增多症的可能性较大
▫ 肾上腺性皮质醇增多症患者通常对CRH无反应
鞍区磁共振显像(MRI)
• 推荐对所有ACTH依赖性皮质醇增多症患者进行垂体增强MRI或垂 体动态增强MRI
• 该检查可显示60%库欣病患者的垂体腺瘤 • 在正常人群中MRI检出垂体瘤的比例亦有10%，判断结果时需注意
肾上腺CT或MRI
• 诊断ACTH非依赖性皮质醇增多症有重要意义，可发现绝大部分肾 上腺肿瘤
典型紫纹诊断价值较高
临床表现
• 造血系统改变 刺激骨髓造血 多血质外貌
• 神经、精神障碍 • 皮肤色素沉着 • 四肢肌肉萎缩，骨质疏松
• 性腺功能障碍
• 抗感染能力下降
• 对性腺的直接作用，抑制促性腺激素分泌
• 女性：月经不规则，多毛，痤疮，男性化表现
• 男性：阳痿，性欲减退，睾丸缩小变软
临床表现