医学遗传学概论优秀课件
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医学遗传学概论
❖ 1、学时安排： 63学时，51学时理论，12学时实验；3学时/周；实验第
九周开始。 ❖ 2、选用教材：
案例版《医学遗传学》（第2版） 税青林 主编 科学出版 社 2012年 【学习时注意参考《遗传大纲》】 ❖ 3、参考书藉 《医学遗传学》（第2版）李璞 主编 中国协和医科大学出 版社 2004年 ❖ 4、期望：
这种遗传物质在细胞之间的传递可构成个体间由亲 代传给子代的基础。
在一些家系中可以看到遗传病由上代向下一代传 递，但不是每个遗传病的家系中都可观察到这一现 象。
★2、遗传病的三个基本特征
❖ （1）遗传物质改变 ❖ （2）遗传性 ❖ （3）先天性
遗传病的先天性是指患者发病的基础一般出生时 就已经具有，也有一些疾病一出生就表现出相应的 症状和体征。
障
❖ 非先天性疾病，是遗传病： ---遗传性小脑性共济失调症（35岁后发病）
★3、认识遗传病时应注意的2点
❖ （1）遗传病不应与先天性疾病等同起来 并非所有先天性疾病都是遗传病。 遗传病并不都是先天性疾病。
★3、认识遗传病时应注意的2点
❖ （1）遗传病不应与先天性疾病等同起来
❖ （2）遗传病应与家族性疾病加以区别 家族性疾病（familial disease）：表现出家
www.ncbi.nlm.nih.gov/ncicgap/cgaptso.cgi （7）（肿瘤基因检索）（国家生物技术信息中心-NCBI）：
www.ncbi.nlm.nih.gov
❖ 医学遗传学省级精品课程网站： http://220.166.97.68/ec/C115/
❖ 医学遗传学省级精品课程网站： http://220.166.97.68/ec/C115/
❖ 生物教研室博客: http://ly.sw.blog.163.com/
❖ 欢迎同学们就学习中遇到的问题提问。
第一章 医学遗传学概论
（Introduction to medical genetics ）
医学遗传学概况
为什么学？
怎么学？
第一节 医学遗传学及其研究范围
一、医学遗传学的定义
❖医学遗传学(medical genetics)： 是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，它主 要研究人类疾病的发生、发展和转归与遗传因 素的关系，同时探讨疾病诊断、预防和治疗的 遗传学方法及手段，以改善人类的健康水平。
第四节 遗传性疾病的特征和类型
一、遗传性疾病的特征
1、遗传病的定义
❖古义：是指人类生殖细胞或受精卵的遗传物质 发生异常改变（突变或畸变）所引起的疾病。
❖今义：是遗Fra Baidu bibliotek物质改变所导致的疾病 （genetic disease 或 hereditary disease）。
❖ 遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质 结构和功能改变，也可以是体细胞中遗传物质 的结构和功能改变。
族聚集现象的疾病，即在同一家庭中有两个或 两个以上的患者。
❖ 遗传病是家族性疾病： ---并指、家族性结肠息肉
❖ 家族性疾病非遗传病： ---维生素C缺乏引起的坏血症、各种传染病、夜
盲
❖ 遗传病非家族性疾病： ---苯丙酮尿症、先天愚型
★3、认识遗传病时应注意的2点
❖ 群体遗传学（population genetics）❖ 发育遗传学（developmental genetics）
❖ 免疫遗传学（immunogenetics） ❖ 辐射遗传学（radiation genetics）
❖ 药物遗传学（phamacogenetics） ❖ 表观遗传学（epigenetics）
★3、认识遗传病时应注意的2点
❖ （1）遗传病不应与先天性疾病等同起来 ❖先天性疾病（congential disease）：个体出
生后即表现的疾病，也被称为出生缺陷 （birth defect）。
❖ 既是先天性疾病，又是遗传病： ---并指、白化病、先天愚型
❖ 先天性疾病，非遗传病： ---感染风疹病毒——先天性心脏病和先天性白内
认真学习，有所收获
❖ 医学遗传学相关网站
（1）单基因病基因克隆：www.ncbi.nlm.nih.gov/ （2）浏览基因组信息的网站：
www.genome.ucsc.edu; www.ensembl.org; www.ncbi.nlm.nih.gov/cgi-bin/Entrez/map-search （3）文库、基因、序列概要表： www.ncbi.nlm.nih.gov/ncicgap/cgapha.cgi （4）已命名的SNPs列表： http://lpg.nci.nih.gov/html-cgap/validated.html （5）线粒体遗传：www.gen.emory.edu/mitomap.html （6）肿瘤抑制基因和癌基因目录（提供Genbank访问号码和克隆 信号）：
二、医学遗传学的分支学科
❖ 细胞遗传学（cytogenetics）
❖ 肿瘤遗传学（cancer genetics）
❖ 分子遗传学（molecular genetics） ❖ 体细胞遗传学（somatic cell grenetics）
❖ 生化遗传学（biochemical genetics）❖ 行为遗传学（behavior genetics）
一、遗传性疾病的特征
★2、遗传病的三个基本特征
❖ （1）遗传物质改变
所有遗传病都有遗传物质的改变，这是遗传 病发生的物质基础。
遗传物质改变包括细胞核中的基因突变和染色体 畸变，还有细胞质中线粒体DNA的改变。
★2、遗传病的三个基本特征
❖ （1）遗传物质改变
❖ （2）遗传性 异常的遗传物质通过复制由母细胞传递给子细胞，
❖ 生态遗传学（ecogenetics）
❖ 临床遗传学（clinical genetics）
第三节 遗传因素在疾病发生中的作用
❖ 完全由遗传因素决定： ---先天性的红绿色盲、血友病等单基因遗传病 ❖ 基本由遗传因素决定： ---胡豆黄（G-6-PD缺乏）、苯丙酮尿症（苯丙氨酸羟化
酶缺乏） ❖ 遗传和环境因素共同决定： ---多基因遗传病，如唇裂、腭裂、哮喘、精神分裂症等。 ❖ 基本由环境因素引起： ---外伤等
❖ 1、学时安排： 63学时，51学时理论，12学时实验；3学时/周；实验第
九周开始。 ❖ 2、选用教材：
案例版《医学遗传学》（第2版） 税青林 主编 科学出版 社 2012年 【学习时注意参考《遗传大纲》】 ❖ 3、参考书藉 《医学遗传学》（第2版）李璞 主编 中国协和医科大学出 版社 2004年 ❖ 4、期望：
这种遗传物质在细胞之间的传递可构成个体间由亲 代传给子代的基础。
在一些家系中可以看到遗传病由上代向下一代传 递，但不是每个遗传病的家系中都可观察到这一现 象。
★2、遗传病的三个基本特征
❖ （1）遗传物质改变 ❖ （2）遗传性 ❖ （3）先天性
遗传病的先天性是指患者发病的基础一般出生时 就已经具有，也有一些疾病一出生就表现出相应的 症状和体征。
障
❖ 非先天性疾病，是遗传病： ---遗传性小脑性共济失调症（35岁后发病）
★3、认识遗传病时应注意的2点
❖ （1）遗传病不应与先天性疾病等同起来 并非所有先天性疾病都是遗传病。 遗传病并不都是先天性疾病。
★3、认识遗传病时应注意的2点
❖ （1）遗传病不应与先天性疾病等同起来
❖ （2）遗传病应与家族性疾病加以区别 家族性疾病（familial disease）：表现出家
www.ncbi.nlm.nih.gov/ncicgap/cgaptso.cgi （7）（肿瘤基因检索）（国家生物技术信息中心-NCBI）：
www.ncbi.nlm.nih.gov
❖ 医学遗传学省级精品课程网站： http://220.166.97.68/ec/C115/
❖ 医学遗传学省级精品课程网站： http://220.166.97.68/ec/C115/
❖ 生物教研室博客: http://ly.sw.blog.163.com/
❖ 欢迎同学们就学习中遇到的问题提问。
第一章 医学遗传学概论
（Introduction to medical genetics ）
医学遗传学概况
为什么学？
怎么学？
第一节 医学遗传学及其研究范围
一、医学遗传学的定义
❖医学遗传学(medical genetics)： 是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，它主 要研究人类疾病的发生、发展和转归与遗传因 素的关系，同时探讨疾病诊断、预防和治疗的 遗传学方法及手段，以改善人类的健康水平。
第四节 遗传性疾病的特征和类型
一、遗传性疾病的特征
1、遗传病的定义
❖古义：是指人类生殖细胞或受精卵的遗传物质 发生异常改变（突变或畸变）所引起的疾病。
❖今义：是遗Fra Baidu bibliotek物质改变所导致的疾病 （genetic disease 或 hereditary disease）。
❖ 遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质 结构和功能改变，也可以是体细胞中遗传物质 的结构和功能改变。
族聚集现象的疾病，即在同一家庭中有两个或 两个以上的患者。
❖ 遗传病是家族性疾病： ---并指、家族性结肠息肉
❖ 家族性疾病非遗传病： ---维生素C缺乏引起的坏血症、各种传染病、夜
盲
❖ 遗传病非家族性疾病： ---苯丙酮尿症、先天愚型
★3、认识遗传病时应注意的2点
❖ 群体遗传学（population genetics）❖ 发育遗传学（developmental genetics）
❖ 免疫遗传学（immunogenetics） ❖ 辐射遗传学（radiation genetics）
❖ 药物遗传学（phamacogenetics） ❖ 表观遗传学（epigenetics）
★3、认识遗传病时应注意的2点
❖ （1）遗传病不应与先天性疾病等同起来 ❖先天性疾病（congential disease）：个体出
生后即表现的疾病，也被称为出生缺陷 （birth defect）。
❖ 既是先天性疾病，又是遗传病： ---并指、白化病、先天愚型
❖ 先天性疾病，非遗传病： ---感染风疹病毒——先天性心脏病和先天性白内
认真学习，有所收获
❖ 医学遗传学相关网站
（1）单基因病基因克隆：www.ncbi.nlm.nih.gov/ （2）浏览基因组信息的网站：
www.genome.ucsc.edu; www.ensembl.org; www.ncbi.nlm.nih.gov/cgi-bin/Entrez/map-search （3）文库、基因、序列概要表： www.ncbi.nlm.nih.gov/ncicgap/cgapha.cgi （4）已命名的SNPs列表： http://lpg.nci.nih.gov/html-cgap/validated.html （5）线粒体遗传：www.gen.emory.edu/mitomap.html （6）肿瘤抑制基因和癌基因目录（提供Genbank访问号码和克隆 信号）：
二、医学遗传学的分支学科
❖ 细胞遗传学（cytogenetics）
❖ 肿瘤遗传学（cancer genetics）
❖ 分子遗传学（molecular genetics） ❖ 体细胞遗传学（somatic cell grenetics）
❖ 生化遗传学（biochemical genetics）❖ 行为遗传学（behavior genetics）
一、遗传性疾病的特征
★2、遗传病的三个基本特征
❖ （1）遗传物质改变
所有遗传病都有遗传物质的改变，这是遗传 病发生的物质基础。
遗传物质改变包括细胞核中的基因突变和染色体 畸变，还有细胞质中线粒体DNA的改变。
★2、遗传病的三个基本特征
❖ （1）遗传物质改变
❖ （2）遗传性 异常的遗传物质通过复制由母细胞传递给子细胞，
❖ 生态遗传学（ecogenetics）
❖ 临床遗传学（clinical genetics）
第三节 遗传因素在疾病发生中的作用
❖ 完全由遗传因素决定： ---先天性的红绿色盲、血友病等单基因遗传病 ❖ 基本由遗传因素决定： ---胡豆黄（G-6-PD缺乏）、苯丙酮尿症（苯丙氨酸羟化
酶缺乏） ❖ 遗传和环境因素共同决定： ---多基因遗传病，如唇裂、腭裂、哮喘、精神分裂症等。 ❖ 基本由环境因素引起： ---外伤等