遗传学第二章 孟德尔式 遗传分析

第三节 自由组合定律（Law of Independent Assortment）
黄色 饱满 X 绿色 皱缩
黄色饱满
315 黄色饱满 ： 108 绿色饱满： 101黄色皱缩 ： 32 绿色皱缩



亲组合（parental combination）：黄色饱满, 绿色皱缩; 重组合（recombination）：黄色皱缩,绿色饱满 颗粒式遗传的另一个基本概念：决定着不相对应 的性状的遗传因子在遗传传递上有相对独立性， 可以完全彻开 黄色饱满9：绿色饱满3：黄色皱缩3：绿色皱缩1
第二节 分离定律(Law of Segregation)
一、分离定律
P X
F1
F2

子一代(first filial generation)表现“显性” 现象， 子二代(second filial generation)出现 “分离”现象
颗粒式遗传(particulate inheritance)与混合 式遗传(blending inheritance)
孟德尔的豌豆（Pisum sativum）



豌豆具有稳定的可以区分的性状 豌豆是自花授粉（而且是闭花授粉）植物， 因此没有外来花粉混杂 杂交也容易：人工去雄，用外来花粉授粉 也很容易 豌豆豆荚成熟后籽粒都留在豆荚中， 便于 各种类型籽粒的准确计数
孟德尔工作的再发现
1900年 荷兰的De Vries 用月见草等为材料 德国的Correns 用玉米和豌豆为材料 奥地利的Tschermak 用豌豆为材料 发表了与孟德尔相同的论文，并且都引用了 孟德尔的工作

对一对性状的观察得出了三条规律 （1）F1代的性状一致，通常和一个亲本相同。 得以表现的性状为显性，未能表现的性状 称隐性，此称F1一致性法则。 （2）在杂种F2代中，初始亲代的二种性状 （显性和隐性）都能得到表达； （3）这两性状的比例总为 3：1。
P
X
X
F1
F2
分离定律的核心问题：等位基因的分离
孟德尔假设的验证---测交（Test Cross）
测交的目的是找出一个基因型未知的个体产生多少不同种类的配子；测交亲 本的基因型是纯合隐性
P 纯种红花 白花 CC X cc F1 红花 白花 Cc X cc
测交一代
F1的配子 隐性亲本的配子
½C ½ Cc 红花
½c ½ cc 白花
c
孟德尔假设的验证---回交（backcross） P
六位学者重复孟德尔植物杂交实验的结果
实验者 亲代 黄 F2 绿 F2比例
孟德尔 Correns Hurst Bateson Lock Darbishire
总数
1865 1900
黄色×绿色子叶 黄色×绿色子叶 黄色×绿色子叶 黄色×绿色子叶 黄色×绿色子叶 黄色×绿色子叶 黄色×绿色子叶
6022 1394 3580 1310 11903 1438 109090
882鼓 428绿 651腋生 787高
224白
299瘪 152黄 207顶生 277矮
3.15:1
2.95:1 2.82:1 3.14:1 2.84:1
孟德尔式遗传分析



Key words 显性 dominant 隐性 recessive 基因型 genotype 表型 phenoty 分离定律 law of segragation 自由组合定律 law of independent assortment
第一节、基本概念


显性性状：杂合体中表现出来的性状。 隐性性状：杂合体中被掩盖的性状。 基因型：生物个体或细胞的基因组成。 等位基因：同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的 基因。 杂合体：基因座上两个不同的等位基因的个体。 纯合体：基因座上两个相同的等位基因的个体。 回交：杂交的子一代与亲代的交配形式。 测交：杂合个体与纯合隐性个体的交配形式。 正交、反交。

１、常染色体显性遗传：基因位于常染色体上，单个拷贝就能表 现性状。
（１）、常染色体显性遗传一般规律:家族性高胆固醇血症,ABO、 Rh血型遗传 1）家族性高胆固醇血症 病症：血中胆固醇增高，早熟性动脉粥样硬化，在生命早期发 生心肌梗死或突发心脏病。 机理：低密度脂蛋白富含胆固醇。肝细胞表面低密度脂蛋白受 体缺乏，使低密度脂蛋白不能进入肝细胞被分解，在血液中浓度 增高。

图示： 基因座位 等位基因 基因型 杂合体




P—亲本 ♀一母本 ♂—父本 ×—杂交 自交（自花传粉，同种类型相交） F1—杂种第一代 F2—杂种第二代
遗传符号





基因的基础字母通常取自突变或者异常性状的名称 可以是一个单字母， 一个缩写， 或者一个基因名称 的前几个字母 一般地， 显性等位基因用第一个大写字母（A）, 或 第一个字母大写(Pb)，或者所有字母大写(HIS4)； 而 一个隐性的等位基因用全部的小写字母表示(a、 pb、 his4) 其他系统： 果蝇黑色由隐性等位基因e控制， 而野 生型是灰色的， 由显性等位基因e+控制 二倍体生物基因型表示： +/a, Aa, A/a 细菌中， 突变等位基因通常在基因后面用负号在上 角标额外标示出来， 如proA-
RRYy RrYy RRyy
RrYy rrYy Rryy
ry
RrYy
rrYy
Rryy
rryy
黄色对绿色显性，黄色：绿色=3：1 圆形对皱缩显性，圆形：皱缩=3：1 结论：每对基因间可彼此分离，两对基因间 又可自由组合。

自由组合的核心问题：非等位基因 的自由组合
回交验证
P (P) 黄园 RRYY ↓ 配子：(RY) × (F1) 黄园 RrYy ↓ (RY)( Ry)( rY)( ry) × (P)绿皱 r ryy ↓ (ry)
♂ ♀
RY rY Ry ry
9/16 R__Y__ 3/16 R__y__ 3/16 r__Y__
圆形 黄色 圆形 绿色 皱缩 黄色
1/16 rryy
皱缩 绿色
2.分支法（branch diagram, forked-line） AaBbCc X AaBbCc
3C c 3C c 27ABC 9ABc 9AbC 3Abc
独立分配定律的应用
理论上遗传比率的计算：
1.棋盘法 （punnett square, 庞纳特方格）
RRYY X rryy
RrYy RY RRYY RrYY RRYy RrYy rY RrYY rrYY RrYy rrYy Ry RRYy RrYy RRyy Rryy ry RrYy rrYy Rryy rryy

自由组合律的内容： 即在配子形成时各对等位基因彼此分离后，独 立自由地组合到配子中

自由组合律的实质： 配子形成时非同源染色体自由组合
RRYY(黄色 饱满） X
rryy(绿色 皱缩）
RrYy(黄色 饱满）
配子 RY rY Ry
RY
rY
Ry
ry
RRYY RrYY RRYy
RrYY rrYY RrYy
分离比实现的条件


子一代个体形成的二种配子数目是相等的， 它们的生活力是一样的 子一代的二种配子的结合机会是相等的 3种基因型的存活率到观察时为止是相等的 显性是完全的
偏离正常分离比的因素

个体发育上的差异 受精能力的差异 产生配子数目的差异 不完全显性或共显性
分离定律的应用
男性，未受累
男性，受累
女性，未受累
女性，受累
婚配 男性，死亡 子代 男性，杂合子，常 染色体隐性性状杂 合子 女性，杂合子，X连锁 隐性性状杂合子
常用系谱符号
先证者——第一次被发现的具有某种 异常性状的人。 家族法——进行调查时完全和家系成 员见面以了解患病情况的方法。 家族史法——通过知情者了解家族患 病情况的调查方法。 三代——指从本身一代起向上推算三 代和向下推算三代。 直系亲属——相互之间有直接血缘关 系的人，包括生育自己和自己生育的 上下各代。 旁系亲属——相互之间有间接血缘关 系的人，凡是出自祖/外祖父母的血 亲，除直系外，都是旁系血亲 近亲——两个人在几代之内曾有共同 祖先。 近亲结婚——指三代以内有共同祖先 的男女相互婚配
2001 3.01:1 453 3.08:1 1190 3.01:1 445 2.94:1 3903 3.05:1 514 2.80:1 36186 3.01:1
Tschermak 1900
1904 1905 1905 1909
黄色×绿色子叶
134737
44892 3.01:1
遗传学奠基人——孟德尔
F1 F2
黄园 ( R_Y_) ↓ 正交： 98 粒 反交： 94 粒
黄园 黄皱 绿园 绿皱
（R_ Y_）31 粒 (R_ yy) 27 粒 (r r Y_) 26 粒 （r r yy） 2 6 粒
图 1-7 豌豆两对性状的回交实验
多基因杂种
杂交中包括的基因对数与基因型和表现型的关系
杂交中包括的基因 对数 显性完全时子二代的表 型数 子一代杂交形 成的配子数 子二代的 基因型数 子一代配子 的可能组合 数 分离比
分离律的实质 控制性状的一对等位基因在产生配子时 彼此分离，并独立地分配到不同的性细 胞中。 分离律的意义 （1）具有普遍性 遗传病约有4344种（1988年） 侏儒（先天性软骨发育不全） 显性 裂手裂足 舞蹈病（Huntington）

为什么出现3：1？---孟德尔的假设





1 2 3 4 ；；； n
2 4 8 16
2 4 8 16
3 9 27 81
4 16 64 256
(3+1) 1 (3+1)2 (3+1)3 (3+1)4
2n
2n
3n
4n
(3+1)n
孟德尔自由组合定律的意义
(1)自由组合定律广泛存在，如蜜蜂的腐臭 病 （foul brood）; (2) 使生物群体中存在着多样性， 使得生物 得以生存和进化 ; (3)可应用于育种。
3B 3A b
3B a b
3C c
3C c
9aBC 3aBc
3abC 1abc
AA X aa
BB X bb
1AA
1BB 2Bb 1bb
1AABB 2AABb 1AAbb
2Aa
1BB 2Bb 1bb
1BB 2Bb 1bb
2AaBB 4AaBb 2Aabb
1aaBB 2aaBb 1aabb
1aa
第四节 家系分析及常见人类遗 传病介绍



53
父本 Aa
aa
母本
P
父本 Aa 母本aa
A
Aa
a
aa
a
子一代 Aa aa F1
a
1 ： 1
Aa
aa
常染色体显性遗传病通常是在正常纯合子个体和受累杂合子个体之间的婚配。 就如家族性高胆固醇血症，相对比较常见，杂合子的概率是1/500，其后代 为受累纯合子的概率约是1/500X1/500X1/4，为百万分子一。
遗传状性由遗传因子（hereditary determinant/factor）决 定: 颗粒式 遗传因子成对存在:Aa 每一生殖细胞（花粉或卵细胞）只含有每对遗传因子中 的一个 在每对遗传因子中，一个来自于父本雄性生殖细胞， 一 个来自母本雌性生殖细胞 形成生殖细胞时， 每对遗传因子相互分开（分离），分 别进入生殖细胞中 生殖细胞的结合（形成一个新个体或合子）是随机的 红花因子和白花因子是同一遗传因子的二种形式
第二章 孟德尔式遗传分析
实验材料：豌豆、紫茉莉、 玉米、菜豆等 发表论文：1865年在布隆 博物学会上报告，1866年在学会会刊上发表 “植物杂交实验” 定律：分离率和自由组合率


孟德尔实验 孟德尔的功绩： 采用32个品种 观察了7对性状, 经8年研究， 发现了2个定律:分离和自由组合定律，创 立了“ 遗传学 ”
F1 F1代回交 ：
BB♀
黑色皮毛雌性
X
bb♂
白色皮毛雄性
Bb 黑色雄性和雌性
Biblioteka Baidu
Bb ♂
X
BB ♀
黑色皮毛母本 全部为黑色后代
黑色皮毛雄性后代 回交后代：1/2BB:1/2Bb
孟德尔假设的验证---F3
P 纯种红花 白花 CC X cc F1 红花 Cc (子一代全是红花) F2 红花 红花 白花 1CC 2Cc 1cc (子二代的表型是3：1， 基因型是1：2：1) F3 红花 红花 红花 白花 白花 CC 1CC 2Cc 1cc cc (子二代红花中又有2/3在子三代中分离为3：1)
孟德尔的豌豆杂交实验7对性状的结果
豌豆表型 圆形×皱缩 子叶 黄叶×绿色 子叶 F1 圆形 黄色 5474圆 6022黄 F2 1850皱 2001绿 F2比例 2.96:1 3.01:1
紫花×白花
膨大×缢缩 豆荚 绿色×黄色 豆荚 花腋生×花 顶生 高植株×矮 植株
紫花
鼓胀 绿色 腋生 高植株
705紫