产前诊断PPT课件

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表1 国际常规监测的12种先天畸形
先天畸形
国际分类编码
无脑儿 脊柱裂 脑积水 腭裂 全部唇裂 食管闭锁及狭窄
740 741 742 749.0 749.1～749.2 750.2
先天畸形
直肠及肛门闭锁 尿道下裂 短肢畸形－上肢 短肢畸形－下肢 先天性髋关节脱位 唐氏综合征
国际 分类 编码
751.2 752.2 755.2 755.3 755.6 759.3
产前诊断
• 产前诊断又称宫内诊断，是指胎儿出生前 采用各种方法预测其是否有先天性疾病（包括 畸形和遗传性疾病），为能否继续妊娠提供科 学依据。产前诊断是一个正迅速发展，技术不 断完善的新领域，是围产医学的重要组成部分， 对提高人口素质，实行优生优育具有重要意义。
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• 1.适应症 • 2.方法 • 3.先天畸形的分类 • 4.常见先天性疾病的产前诊断
620
先天性心血管 746～747 病
色素痣（73cm）
757.1
食管闭锁及狭 750.2 窄
唐氏综合征
759.3
直肠及肛门闭 751.2 锁
幽门肥大
750.1
内脏外翻
606
膈疝
603
尿道上、下裂 752.2～752.3 --
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四 常见先天性疾病的产前诊断
• 先天性疾病中，较常见的有染色体病、神 经管缺陷和代谢性遗传病。临床上表现为发育 畸形，胚胎或胎儿宫内死亡，导致流产、早产、 死胎、死产或新生儿死亡。幸存者，表现不同 的畸形、功能障碍、智力发育不全。如能对先 天性疾病进行产前论断，即可防止患儿出生， 对家庭及社会均有极大好处。
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• 4.1 神经管缺陷的产前诊断
• 神经管缺陷（NTD）是指胎儿期神经管闭合 障碍或闭合后因其它原因再度穿孔所致的一组中 枢神经系统畸形，包括无脑畸形、开放脊柱裂及 脑膨出等。我国NTD的发生率为0.66～10.53‰， 平均为2.74‰，在我国出生缺陷顺位中占第一位， 国家已列为重点研究课题。
• 2．曾生育过染色体病儿；
• 3．夫妇双方之一为染色体易位携带者；
• 4．曾生育过NTD患儿者；
• 5．原因不明的多次流产、死胎、死产孕妇；
• 6．夫妇有先天性代谢病或出生过代谢病患儿；
• 7．家族中有严重伴性遗传病者；
• 8．长期接触对孕妇、胚胎儿有害物质（为放
射线、农药）。
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4.2.2 诊断方法：
• （二）第二类 是采用母体血、尿等特殊检查，间接诊 断胎儿先天性疾病。孕期少量胎儿血细胞、可扩散的代 谢产物及蛋白质、酶，可通过胎盘进入母血循环，这是 母血、尿可作某些疾病产前诊断的基础。如测定母血甲 胎蛋白（AFP）诊断胎儿神经管畸形（NTD），测定孕妇 尿甲基丙二酸诊断胎儿甲基丙二酸尿症。
• （三）第三类 是直接获取胎血、羊水或胎儿组织来诊 断胎儿疾病。
(6)原因不明的多次流产、死胎、死产的孕妇。
(7)胎儿发育迟缓。
(8)未触到正常的胎儿。
(9)年龄超过35岁的孕妇等等
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二 产前诊断方法
• 产前诊断方法可分为三类五个水平
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• （一）第一类 是采用特殊仪器检查胎儿体表是否有畸 形，如用X线照片或体表造影，B型超声扫描间接观察； 或胎儿镜下直接观察。此类检查属形态学水平。
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• 1．孕妇血AFP测定作为初步筛选、如孕妇血AFP＞同期正 常孕妇水平2个标准差者，即再次复查，如仍明显升高者，
作羊水AFP测定。链
• 2．孕16-～20周作羊膜腔穿刺，测定羊水中AFP含量，如 超过正常值3～5个标准差以上，NTD的诊断即可成立。通
过AFP测定，约90％的NTD可以得到确诊。
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一 哪些情况应作产前诊断？
(1)有可能孕育出严重遗传性疾病和先天性畸形胎儿的孕妇。
(2)夫妇一方有某种遗传病或曾生出过某种遗传病患儿，或 孕妇有X伴性隐性遗传病家族史。
(3)夫妇任何一方为染色体异常、染色体平衡移位和倒位携 带者。
(4)早孕阶段曾服用过致畸药物或曾有病毒感染史等致畸情况。ຫໍສະໝຸດ (5)羊水过多或过少。--
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表2 我国监测的19种先天畸形
先天畸形
国际分类编 先天畸形
码
国际分类编码
无脑儿
740
短肢畸形（上、下肢）755.2～755.3
脊柱裂
741
先天性髋关节脱位 755.6
脑积水
742
畸形足
754
腭裂
749.0
多指与并指（趾） 755.0～755.1
全部唇裂
749.1～749.2 血管瘤（73cm）
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• 三类检查方法的五个水平:
• 形态学 • 染色体链 • 酶学 • 代谢产物 • 基因水平。
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• 三 先天畸形的分类
• 整胚发育畸形：早期死亡吸收或自然流产 • 胚胎局部发育畸形：头面发育不全、并肢畸形等。 • 器官和器官局部畸形：双侧或单侧肺不发生、室间隔膜部缺损
组织分化不良性畸形：骨发育不全、克汀病、巨结肠等。
上可见眼眶鼻骨；④“瘤结”后方可见脑膜囊；⑤常合
并脊柱裂、羊水过多。
• 5．X线腹部平片、羊膜腔碘油造影等检查亦可应用。但
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4.2 染色体病的产前诊断
• 染色体病多数发生流产，故只占出生总数的5％左右， 但诊断率较高，占产前诊断出的病例中的25～50％。
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4.2.1 对象：
• 1．35岁以上高龄孕妇；
• 3．羊水乙酰胆硷脂酶（AChE）测定 AchE在神经组织中 产生，NTD时可渗透进入羊水中，致使羊水中AchE活性显
著增高。此酶含量较稳定，不受孕期和胎血污染影响，
且弥补羊水AFP测定的不足。
• 4．B超检查 孕中期进行，无脑儿B超声像图特征是①缺 少头颅光环；②胎头部为“瘤结”状物代替；③“瘤结”
• 早期绒毛直接制片、羊水细胞培养、孕妇血及 胎儿血细胞等进行染色体核型分析，即可明确 诊断。有条件单位，可用DNA重组、DNA基因扩 增（PCR）、基因分析等新技术诊断。
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SUCCESS
THANK YOU
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4.3 代谢性遗传疾病的产前诊断
• 发育过度性畸形：卵圆孔闭合或狭窄、多指（趾）畸形等。 • 吸收不全性畸形：蹼状指（趾）、不通肛、食管闭锁等。 • 超数和异位发生性畸形：如多孔乳腺、异位乳腺、双肾盂双输
尿管等。
• 发育滞留性畸形：双角子宫、隐睾、骨盆肾、气管食管瘘等。 • 重复畸形：单卵孪生的两个胎儿未能完全分离 • 寄生畸形：