(仅供参考)产前无创DNA检测常见问答综合
孕期预筛和诊断全参考答案问答库

孕期预筛和诊断全参考答案问答库什么是孕期预筛和诊断?孕期预筛和诊断是一系列医学检查和测试,用于评估胎儿是否存在某些常见的遗传异常或先天性疾病的风险。
这些检查可以帮助医生和孕妇了解胎儿的健康状况,并提供可能需要进一步检查和干预的建议。
孕期预筛和诊断的常见方法有哪些?1. 无创产前基因检测(NIPT):通过采集孕妇的血液样本,检测胎儿的自由DNA,以评估染色体异常(如唐氏综合征)和某些常见单基因疾病的风险。
2. 双亲血型检查:确定孕妇和父亲的血型,以评估胎儿患有血型不合溶血病的风险。
3. 早期超声检查:通过超声波成像技术观察胎儿的结构和器官发育,以排除一些常见的畸形和异常。
4. 无创产前筛查(NIPS):结合孕妇的年龄、孕期胎儿超声检查和血液标志物测试,评估胎儿出生前患有某些遗传疾病的风险。
5. 羊水穿刺:通过穿刺腹部,取得羊水样本,检测胎儿染色体异常和某些遗传疾病的风险。
6. 绒毛活检:通过取样胎儿绒毛组织,进行遗传疾病基因检测。
孕期预筛和诊断的目的是什么?孕期预筛和诊断的目的是评估胎儿患有某些遗传异常或先天性疾病的风险,提供早期干预或治疗的机会。
这可以帮助孕妇和医生做出知情决策,并为将来可能需要的医疗和支持做好准备。
孕期预筛和诊断的风险和局限性是什么?1. 部分检查结果可能为假阳性或假阴性,需要进一步确认或重复检查。
2. 检查过程中可能引发一些不适或并发症,如穿刺过程中的出血或感染风险。
3. 孕期预筛和诊断并不能覆盖所有可能的遗传异常或先天性疾病,只能评估特定的疾病风险。
4. 部分检查需要在孕妇体内进行,可能对胎儿产生一定的风险。
5. 孕期预筛和诊断结果可能带来心理压力和焦虑,需要与医生和咨询师进行沟通和支持。
孕期预筛和诊断的最佳时间是什么时候?最佳的孕期预筛和诊断时间因个体和具体情况而异。
一般来说,以下时间点可以考虑进行相关检查:1. 早期超声检查:在怀孕6-10周之间。
2. 无创产前基因检测(NIPT):在怀孕10周后。
无创DNA检测NIPT相关知识考核试题及答案
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无创DNA检测NIPT相关知识考核试题一、选择题1.无创DNA检测NIPT的适用人群()[多选题]*A、血清学筛查、影像学报告显示为常染色体非整倍体临界风险的孕妇;VB、有介入性产前诊断禁忌症者(先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等);VC、就诊时患者为孕20+6周以上,错过血清学筛直最佳时间,但要求降低21、18、13三体综合征风险的孕妇VD、双胎及多胎妊娠。
2 .无创DNA检测的慎用人群()[多选题]*A、血清学产前筛查高风险;√B、预产期年龄≥35岁的高龄孕妇;√C、有其他直接产前诊断指针的孕妇ND、通过IVF-ET方式受孕的孕妇V3 .无创DNA检测的不适用人群()[多选题]*A、染色体异常胎儿分娩史、夫妇一方有明确染色体异常夫妇WB、孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的WC、胎儿影像学检查怀疑胎儿有染色体异常可能的ND、各种基因病高风险人群√4 .无创DNA筛查主型十对哪些染色体?()[单选题]*A、13-三体B、18-三体C、21-三体D、以上均是√5 .无创DNA的筛查孕周()[单选题]*A、12周以前B、12-22+6周最佳√C、22+6周以后D、任意孕周6 .以下说法错误的是()[单选题]*A、无创DNA筛查是通过静脉采血,从孕妇的血液中分离胎盘来源的胎儿游离DNA,来评估胎儿罹患21-三体型综合征、18-三体型综合征、13-三体型综合征的风险B、无创DNA检测不需要空腹,报告11个工作日后呈现,有异常会电话通知。
如果因为样本质量不符合检测要求,会通知孕妈需要重新采血,报告时间以重新采血时间算起。
C、因为无创DNA检测的准确性很高,因此无创DNA结果提示高风险,则胎儿一定会存在问题,D、无创DNA结果即使提示低风险也仍然需要后期做好B超排畸检测7 .无创DNA产前筛查的目标疾病是下列哪项()[单选题]*A.唐氏综合征B,所有染色体数目异常C.21三体、18-三体?口13-三体√D.21、18X和Y染色体数目异常E.13、X和Y染色体数目异常8 .无创DNA产前筛查的孕周范围是下列哪项()[单选题]*A.9-13+6周B.15-20+6周C.12-22+6周√D.12周以上E.12周以下9 .孕妇25岁,孕23周,单胎,可以选择下列哪种产前筛查方法()[单选题]*A.唐氏筛查中期筛查B.羊水细胞遗传学检测C.无创DNA产前筛杳√D.唐氏筛查早期筛查及超声测量胎儿NT值E.胎儿核磁共振10 .孕妇32岁,孕22周,单胎,通过体外受精-胚胎移植方式受孕,可选择下列哪种产前检查()[单选题]*A.唐氏筛查中期筛查B.羊水细胞遗传学检测C.无创DNA产前筛直√D.唐氏筛查早期筛查及超声测量胎儿NT值E.胎儿核磁共振11 .下列哪些是无创DNA产前筛查的不适用人群(E)A.孕妇1年内曾接受过异体输血B.地中海贫血的高风险人群C.胎儿父亲染色体异常D.孕妇合并恶性W瘤E.以上均是12 .无创DNA产前筛查需使用哪种采血管(C)A.红头管B.绿头管C.Ce11-FreeDNA采血管D.黄头管E.蓝头管13 .无创DNA产前筛查样本采集后应进行哪些核对工作(E)A.核对采血管上的条码和知情同意书/信息采集单上的条码是否一致B.核对采血管和知情同意书/信息采集单上的受检者信息是否一致C.与受检者核对姓名、年龄、检测项目等信息是否和采血管一致。
产前筛查题库及答案详解
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产前筛查题库及答案详解产前筛查是孕妇在孕期进行的一项重要检查,旨在评估胎儿是否存在某些先天性疾病或遗传性疾病的风险。
以下是产前筛查题库及答案详解,供孕妇及家属参考。
1. 产前筛查的目的是什么?答案:产前筛查的目的是评估胎儿是否存在某些先天性疾病或遗传性疾病的风险,以便及早发现问题并采取相应的预防或治疗措施。
2. 产前筛查通常包括哪些项目?答案:产前筛查通常包括血清学筛查、超声筛查、无创DNA检测等项目。
血清学筛查主要检测孕妇血液中的某些生化指标,超声筛查通过超声波检查胎儿的发育情况,无创DNA检测则通过分析孕妇血液中的胎儿DNA来评估胎儿的染色体异常风险。
3. 产前筛查的最佳时间是什么时候?答案:产前筛查的最佳时间通常在孕期的11-14周和16-20周。
早期筛查可以评估胎儿的染色体异常风险,中期筛查则可以进一步评估胎儿的发育情况和某些先天性疾病的风险。
4. 产前筛查的结果如何解读?答案:产前筛查的结果通常以风险值的形式呈现。
如果风险值高于某个阈值,说明胎儿存在某种疾病的风险较高,需要进一步的诊断性检查。
如果风险值低于阈值,则说明胎儿患病的风险较低,但仍不能完全排除患病的可能性。
5. 产前筛查的准确性如何?答案:产前筛查的准确性受到多种因素的影响,包括筛查方法、孕妇的年龄、胎儿的发育情况等。
一般来说,产前筛查的准确性在70%-90%之间,但并不能保证100%的准确性。
6. 如果产前筛查结果显示高风险,应该怎么办?答案:如果产前筛查结果显示高风险,孕妇应该与医生进行详细咨询,了解高风险的具体含义和可能的后果。
医生可能会建议进行进一步的诊断性检查,如羊水穿刺、脐血穿刺等,以获取更准确的诊断结果。
7. 产前筛查是否对孕妇和胎儿有风险?答案:大多数产前筛查方法对孕妇和胎儿的风险非常小。
但某些诊断性检查,如羊水穿刺和脐血穿刺,可能会带来一定的风险,如感染、流产等。
因此,在进行这些检查之前,孕妇应该充分了解检查的风险和收益,并在医生的指导下做出决定。
妇幼公共卫生服务项目之无创DNA免费筛查
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妇幼公共卫生服务项目之无创DNA免
费筛查
什么是无创产前DNA基因检测?
无创产前DNA基因检测是用来排除胎儿畸形的检
查方法。
通过采集孕妇外周血(5ml),提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出
胎儿患染色体非整倍性疾病(21-三体又称唐氏综合征,18-三体,13-三体)的风险率。
该方法最佳检测时间为
孕早、中期,具有无创取样、无流产风险、高灵敏度,准确性高的特点。
无创产前检测的优势有哪些?
简单:仅需采集孕妇静脉血5ml;
安全:静脉血取样,非侵入性,胎儿安全、无创伤,
无流产及感染的风险;
准确:准确率可达95%以上;
快速:采血后,一般两周出检测报告。
1. 筛查定点机构:任泽区妇幼保健院、任泽区人民
医院
2. 需携带资料:筛查时必须携带《母子保健手册》及《任泽区计划生育和妇幼保健服务卡》(简称保健卡)、
夫妻双方身份证、结婚证
3. 注意事项:空腹。
4. 建议:为避免耽误筛查项目,建议孕12+6周前办理《母子保健手册》及《任泽区计划生育和妇幼保健服务卡》并进行第一次产检检查。
孕15周前进行孕期耳聋基因筛查,16-20周进行无创基因筛查和神经管畸形筛查。
产前诊断考试题库及答案
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产前诊断考试题库及答案一、单选题1. 产前诊断的主要目的是什么?A. 确定胎儿的性别B. 评估胎儿的生长发育情况C. 检测胎儿的遗传性疾病和先天性异常D. 监测孕妇的健康状况答案:C2. 产前诊断通常在孕期的哪个阶段进行?A. 第一孕期(1-12周)B. 第二孕期(13-27周)C. 第三孕期(28周以后)D. 整个孕期答案:B3. 以下哪项不是产前诊断的方法?A. 羊水穿刺B. 绒毛膜取样C. 胎儿超声检查D. 孕妇血液检查答案:D4. 产前筛查和产前诊断的主要区别是什么?A. 筛查是非侵入性的,诊断是侵入性的B. 筛查是侵入性的,诊断是非侵入性的C. 筛查和诊断都是非侵入性的D. 筛查和诊断都是侵入性的答案:A5. 产前诊断可以检测哪些类型的遗传性疾病?A. 染色体异常B. 单基因遗传病C. 多基因遗传病D. 所有以上选项答案:D二、多选题1. 产前诊断可以提供哪些信息?A. 胎儿的性别B. 胎儿的生长发育情况C. 胎儿是否有遗传性疾病D. 胎儿是否有先天性异常答案:B, C, D2. 产前诊断的适应症包括哪些?A. 高龄孕妇B. 家族中有遗传病史C. 孕妇接触过有害物质D. 孕妇有糖尿病答案:A, B, C三、判断题1. 产前诊断可以完全排除胎儿的所有健康问题。
(对/错)答案:错2. 产前诊断的结果可以作为终止妊娠的依据。
(对/错)答案:对3. 所有的孕妇都应该进行产前诊断。
(对/错)答案:错四、简答题1. 简述产前诊断的主要步骤。
答案:产前诊断的主要步骤包括:确定诊断的指征、选择合适的诊断方法(如羊水穿刺、绒毛膜取样等)、进行侵入性操作以获取胎儿细胞样本、对样本进行实验室分析、解读结果并提供给孕妇及其家庭。
2. 产前诊断有哪些潜在的风险?答案:产前诊断的潜在风险包括:感染风险、流产风险、出血风险、胎儿损伤风险以及误诊或漏诊的风险。
产前筛查和产前诊断题库带全部参考答案)
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产前筛查和产前诊断题库带全部参考答案)产前筛查和产前诊断参考答案*(*括号内为参考答案)单项选择1.人类遗传性疾病中不包括哪些(C)A.单基因遗传病B.多基因遗传病C.先天性疾病D.染色体病2.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗,再发风险高,但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下,可运用(A)A.产前诊断B.遗传咨询C.产前咨询D.婚前咨询3.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A)A.产前诊断B.细胞计数C.分离有害细胞D.分离母体细胞4.开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每(C)年校验一次?A一B二C三D五5.孕妇自行提出进行产前诊断的,经治医师可根据其情况提供医学咨询,由(B)决定是否实施产前诊断技术?A医生B孕妇C医院D计生部门6.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告,应当由(B)名以上经资格认定的执业医师签发?A1B2C3D47.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人,擅自从事产前诊断或超越许可范围的,由县级以上人民政府卫生行政部门(C);情节严重的,按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。
构成犯罪的,依法追究刑事责任A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动8.《产前诊断技术管理办法》自(A)开始实施?A2003年5月1日B2002年5月1日C2005年5月1日D2004年5月1日9.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目?(D)A唐氏综合征B18-三体综合征C开放性神经管缺陷D13-三体综合征10.中孕期通常指(B)A15周~20+6周B13周~20+6周C10周~13+6周D16周~22+6周11.中孕期筛查时限通常指(A)A15周~20+6周B13周~20+6周C10周~13+6周D16周~22+612.产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法,从孕妇群体中发现某些有(A)的高风险孕妇,以便进一步明确诊断。
产前筛查和产前诊断题库带全部参考答案)
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产前筛查和产前诊断参考答案*(*括号内为参考答案)单项选择1.人类遗传性疾病中不包括哪些(C)A.单基因遗传病B.多基因遗传病C.先天性疾病D.染色体病2.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗,再发风险高,但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下,可运用(A)A.产前诊断B.遗传咨询C.产前咨询D.婚前咨询3.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A)A.产前诊断B.细胞计数C.分离有害细胞D.分离母体细胞4.开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每(C)年校验一次?A一B二C三D五5.孕妇自行提出进行产前诊断的,经治医师可根据其情况提供医学咨询,由(B)决定是否实施产前诊断技术?A医生B孕妇C医院D计生部门6.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告,应当由(B)名以上经资格认定的执业医师签发?A1B2C3D47.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人,擅自从事产前诊断或超越许可范围的,由县级以上人民政府卫生行政部门(C);情节严重的,按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。
构成犯罪的,依法追究刑事责任A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动8.《产前诊断技术管理办法》自(A)开始实施?A2003年5月1日B2002年5月1日C2005年5月1日D2004年5月1日9.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目?(D)A唐氏综合征B18-三体综合征C开放性神经管缺陷D13-三体综合征10.中孕期通常指(B)A15周~20+6周B13周~20+6周C10周~13+6周D16周~22+6周11.中孕期筛查时限通常指(A)A15周~20+6周B13周~20+6周C10周~13+6周D16周~22+612.产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法,从孕妇群体中发现某些有(A)的高风险孕妇,以便进一步明确诊断。
无创DNA谈话模板
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无创DNA谈话模板1、介绍一下无创产前检测核子基因无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(10m1),提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍性疾病(21-三体又称唐氏综合征,18-三体又称爱德华综合症,13-三体又称帕陶氏综合症)的风险率。
2、无创产前检测有哪些优点无创,安全,早期,准确,快速孕早期,只需抽取10ml孕妇外周血就可以进行。
结果准确率高达99%以上,能够极大的减轻孕妇的心理负担,不用担心穿刺等刺激带来的流产等伤害,7个工作日即可拿到检测结果。
3、无创基因检测与唐氏筛查有区别吗?无创基因检测在孕早期(12周)即可进行,通过对母体外周血中胎儿的遗传物质DNA进行直接测序分析,具有很高的准确性;唐氏筛查检测的最佳时间为孕15-20周,是根据孕妇的激素水平结合年龄、孕周、体重等参数进行计算的,因影响因素较多,这些参数经常不是很准确,所以计算出的风险值也是有误差的。
虽然检测的都是21,18,13号染色体是否异常,但无创基因检测的准确率较高,可以达到99%。
4、这个就是唐氏筛查里面的吗?是两个不同的检测技术,无创产前检测准确率高,无感染和流产风险,而唐氏筛查是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果,根据科学统计,其假阳性率较高,也存在漏检的风险。
5、羊穿的准确率比你们高吧准确率是一样的6、我了解你们只是核查染色体的数量,没有羊穿详细核子基因无创产前dna 检测主要是针对胎儿21.18.13三对染色体数目异常进行检测,准确率达99%以上。
羊穿不仅仅检测数目方面的异常,还能检测结构异常,所以无创的范围是比羊穿少一些,但是无创是没有风险的,羊穿有一定的流产风险,具体要选择做哪一项检测,是要看您自己选择的。
7、无创基因检测可以代替羊水穿刺吗?不能互相代替,是两种检测方法。
无创产前检测只需要抽取孕妇的静脉血,对孕妇及胎儿均无伤害,孕12周即可进行检测,两周左右出检测结果,对于21,18,13号染色体的检测准确率和羊水穿刺是一样的,99%以上。
无创产前检测技术NIPT临床应用考核试题及答案
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无创产前检测技术NIPT临床应用一、选择题1、NIPT的适用人群()(多选题)[多选题]*A、血清学筛查、影像学报告显示为常染色体非整倍体临界风险的孕妇√B、有介入性产前诊断禁忌症者(先兆流产、发热、出血倾向)√C、就诊时患者孕20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间,但要求降低21、18、13三体综合征风险的孕妇√D、双胎及多胎妊娠2、NIPT检测的最佳时间为()[单选题]*A、9-12周B、9-16周C、12-22周√D、12-26周3、下列选项除了哪一项外,其余均是NIPT检测的优点()[单选题]*A、诊断性√B、无创新C、安全性D、早期小4、NIPT慎用人群包括()(多选题)[多选题]*A、产前筛查高风险,预产期年龄≥35岁的高龄孕妇,以及有其他直接产前诊断指征的孕妇√B、通过IVF-ET方式受孕的孕妇√C、双胎妊娠的孕妇√D、高体重(体重指数>40)孕妇√E、有染色体异常胎儿分娩史但除外夫妇染色体异常情形√5、孕妇外周血胎儿游离DNA半衰期短,产后()即检测不到[单选题]*A、1小时B、2小时√C、3小时D、半小时6、NIPT筛查结果为低风险的,应向孕妇说明此结果()[单选题]*A、完全排除不可能像B、完全排除可能性C、并不是完全排除可能性√D、和高风险一样7、NIPT检测的是孕妇母体外周血中的()[单选题]*A、母体游离DNA片段B、母体染色体核型C、胎儿游离DNA片段D、母体和胎儿的游离DNA片段√8、下列哪种情况不适合做NIPT检测()(多选题)[多选题]*A、孕妇体重100KGB、孕妇怀孕9周√C、孕妇合并恶性肿瘤√D、血清学筛查高风险E、孕妇接受异体输血不足一年√9、产生NIPT假阳性/假阴性的原因()(多选题)[多选题]*A、双胎妊娠√B、IVF-ET妊娠√C、外源性输血√D、母体自身免疫系统疾病√10、NIPT报告解读原则不包括()[单选题]*A、高风险结果应建议进行遗传咨询和产前诊断√B、低风险结果应说明其不能完全排除胎儿染色体非整倍体异常的可能性C、临界风险结果应建议孕妇考虑进行遗传咨询和产前诊断D、对于NIPT检测失败或无法出具报告的情况,应明确告知孕妇并解释原因11、母体外周血的游离DNA,几乎全部来源于胎盘滋养层细胞()[单选题]*对√错12、NIPT检测能够完全取代传统的产前诊断方法,如羊水穿刺和脐血取样。
7-徐峰-无创DNA检测相关问题

温州中心医院的数据
• 2015年3月-9月共做3276例
• 发现13例异常:21-三体8例,18-三体3例, 13-三体2例
• 通过羊水穿刺确诊:21-三体5例,18-三体 2,13-三体2例,性染色体异常7例
高通量测序技术能够应用于遗传 病的基因诊断吗?
• 对单基因遗传病家系的全基因组测序可以 鉴定出致病突变。
•
• 但目前高通量测序技术建立的时间还很短Hale Waihona Puke 技术不是很成熟,其信息储备量也很有限
• 而基因芯片技术已经发展了20余年,其实 验技术及后期数据分析理论已经很成熟很 完备,也积累了庞大的公共数据库,因此 短时间内基因芯片技术还会占据主导优势。
• 高通量测序技术将会越来越成熟并得到更 加广泛的应用。
Thank you
7-徐峰-无创DNA检测相关问题
无创DNA
• 无创DNA产前监测(Non-invasive Prenatal Testing 简称NIPT),医学上称 “高通量基因测序产前筛查与诊断”,是 利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中 的游离DNA片段包括胎儿游离DNA进行测序, 并将测序结果进行生物信息分析,从中得 到胎儿的遗传信息,从而监测胎儿是否患 三大染色体疾病
谢谢
无创产前基因检测存在哪些局限
(1). 筛查的目标疾病尚偏少,缩小了后续产 前诊断的疾病范围。 (2). 双/多胎、嵌合体以及父母中存在染色 体异常的病例均不适于进行该技术的筛查。 (3). 无创产前基因筛查仍无法取代有创的产 前诊断检查(假如无创检测结果为阳性,仍需 做羊水或脐血穿刺明确诊断)。
无创产前基因检测的准确性如何
•该技术对目标疾病有高检出率和低假阳性 率。该技术对于21-三体等常见染色体非 整倍体异常总体检出率在99%以上,假阳 性率在0.1%左右
无创dna产前检测要不要做,看完不纠结!
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无创dna产前检测常见问答,包括无创DNA产前检查原理是什么,香港和内地无创DNA产前检查有什么区别,唐氏筛查和无创dna产前检测怎么选,无创dna产前检查最佳检测时间是什么时候,哪些孕妈适合香港无创DNA检查.......由于问题胎儿的发生概率与母亲的年龄有关,所以年龄较大的女性需要进行无创产前基因检测。
有研究显示,30岁以上的孕妇胎儿唐氏综合征的机会是1/1000。
而孕妇年龄在35岁以上,机率提高到1/300。
孕妇年龄介于35至39岁之间,有1/50的机会。
孕妇40岁以上,有1/20的机会。
无创DNA产前检查原理是什么?科学家们发现,在母亲的血液中,存在胎儿的游离DNA片段,在怀有21-三体综合征(体内的第21号染色体多了一条从而出现的一系列综合征,包括特殊面容、智力低下等)患儿的母亲体内,来自游离的21号染色体的游离DNA片段数量显著高于正常孕妇,从而可以通过这一办法检测出胎儿可能存在的染色体疾病问题。
同理,该技术还可以用于18-三体综合征以及13-三体综合征。
无创dna检测是直接针对孕妇外周血中游离的胎儿DNA进行测序和分析,是一项安全、准确、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术。
该技术仅需抽取孕妇的静脉血,即可准确判断胎儿是否患有唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等染色体疾病。
香港和内地无创DNA产前检查有什么区别?时间上的区别:香港无创产前基因检测最早怀孕9周可以检查。
内地无创检测最早怀孕12周才可以检测的。
检测范围的区别:内地无创其实很简单,常规三项(三种常染色体:21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征),准确度99%。
香港无创DNA最大的体现就是检测项目这一块,原本无创DNA针对宝宝的23对染色体,检测20种项目,而如今升级后可检测95项。
这95项就包括:6项叁倍体综合症、4项性染色体异常综合症、84项微缺失及微重复综合症以及XY染色体检测。
唐氏筛查和无创dna产前检测怎么选?唐筛和无创DNA都是检测孕妇的静脉血,但是不同的是检测的病种不同。
无创dna前一天注意事项
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无创dna前一天注意事项无创DNA检测是一种非侵入性的检测方法,可以通过母血中的游离胎儿DNA 来获取胎儿的染色体基因组信息。
这种检测方法的出现,为胎儿染色体异常的筛查提供了一种方便快捷的选择。
在进行无创DNA检测前一天,有一些注意事项需要注意。
首先,在进行无创DNA检测之前,建议妊娠女性提前进行咨询,并且详细了解相关知识。
了解无创DNA检测的原理、适应症、准确率等信息,可以帮助妊娠女性更好地进行检测并理解结果。
其次,需要注意饮食方面的调整。
在进行无创DNA检测前一天,妊娠女性应该避免食用过于油腻、辛辣或刺激性的食物,避免导致胃肠道不适。
此外,在晚餐后应尽量控制进食量,减轻胃部压力,以避免影响检测结果。
同时,无创DNA检测需要采集一定量的母体血液,因此在检测前一天需要保证充足的水分摄入,以确保血液采集的顺利。
妊娠女性可以适量多喝水,保持良好的水分代谢,同时也可以帮助提高血液采集的成功率。
此外,无创DNA检测涉及到孕妇的个人隐私和安全,因此在进行检测前一天需要确认医疗机构的信誉和专业水平。
选择具有相关资质和经验的医疗机构进行无创DNA检测,可以提高检测结果的准确性和可靠性。
妊娠女性在进行无创DNA检测前一天也需要保持良好的心态和情绪状态。
尽量保持轻松愉快的心情,避免过度紧张或焦虑,这对于检测结果的准确性和无创DNA检测的顺利进行是有益的。
最后,在进行无创DNA检测前一天,妊娠女性还需要注意身体的休息和放松。
避免过度劳累,尽量保持充足的睡眠时间,以帮助身体恢复和保持良好的状态。
总之,在进行无创DNA检测前一天,妊娠女性需要注意饮食调整、保持充足的水分摄入、选择信誉好的医疗机构、保持良好的心态和情绪状态,以及注意身体的休息和放松。
这些注意事项的遵守,可以为无创DNA检测的顺利进行和结果的准确性提供有益的保障。
产前筛查试题
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产前筛查试题1、产前筛查是指孕妇在怀孕期间进行的一系列检查,目的是: [单选题]A. 预防孕期并发症B. 促进胎儿生长C. 降低胎儿染色体异常(正确答案)D. 提高孕妇免疫力2、以下哪种产前筛查方法主要用于检测胎儿染色体异常? [单选题]A. 羊水穿刺B. 无创产前基因检测(正确答案)C. 人绒毛膜取材D. 无创产前DNA检测3、产前筛查中常用的唐氏综合征三项指标不包括: [单选题]A. 游离人绒毛膜促性腺激素B. 孕妇年龄C. β-人绒毛膜球蛋白D. 高分辨率超声(正确答案)4、产前筛查中,唐氏综合征四项指标包括: [单选题]A. 游离人绒毛膜促性腺激素(正确答案)B. 孕妇年龄C. β-人绒毛膜球蛋白D. 高分辨率超声5、产前筛查中,唐氏综合征的筛查时间一般在孕周: [单选题]A. 10-13周(正确答案)B. 16-20周C. 22-24周D. 28-30周6、以下哪种产前筛查方法可以检测胎儿遗传性疾病? [单选题]A. 羊水穿刺B. 无创产前DNA检测C. 羊水检测(正确答案)D. 羊水胎儿红细胞检测7、产前筛查中羊水穿刺一般在孕周进行: [单选题]A. 10-13周B. 16-20周(正确答案)C. 22-24周D. 28-30周8、产前筛查中,唐氏综合征的高危因素不包括: [单选题]A. 孕妇年龄≥35岁B. 有家族史C. 孕妇患有糖尿病D. 孕妇体重偏轻(正确答案)9、以下哪种产前筛查方法主要用于检测胎儿神经管缺陷? [单选题]A. 羊水穿刺B. 无创产前基因检测C. 胎儿超声检查(正确答案)D. 羊水胎儿红细胞检测10、产前筛查中,唐氏综合征的诊断阳性率通常是指: [单选题]A. 真阳性率B. 假阳性率(正确答案)C. 假阴性率D. 真阴性率11、产前筛查中,唐氏综合征的诊断阴性率通常是指: [单选题]A. 真阳性率B. 假阳性率C. 假阴性率D. 真阴性率(正确答案)12、产前筛查中,唐氏综合征的诊断准确率通常是指: [单选题]A. 真阳性率(正确答案)B. 假阳性率C. 假阴性率D. 真阴性率13、产前筛查中,唐氏综合征的诊断特异性通常是指: [单选题]A. 真阳性率B. 假阳性率C. 假阴性率D. 真阴性率(正确答案)14、产前筛查中,唐氏综合征的诊断敏感性通常是指: [单选题]A. 真阳性率(正确答案)B. 假阳性率C. 假阴性率D. 真阴性率15、产前筛查中,唐氏综合征的筛查结果一般是以什么形式报告的? [单选题]A. 阴性/阳性B. 阳性/阴性(正确答案)C. 阳性/阳性D. 阴性/阴性16、产前筛查中,唐氏综合征的高风险标准一般是指: [单选题]A. 风险大于1/250(正确答案)B. 风险大于1/500C. 风险大于1/1000D. 风险大于1/200017、产前筛查中,唐氏综合征的低风险标准一般是指: [单选题]A. 风险小于1/250B. 风险小于1/500(正确答案)C. 风险小于1/1000D. 风险小于1/200018、以下哪些因素可能影响产前筛查结果的准确性?A. 孕妇年龄(正确答案)B. 孕妇体重C. 孕妇患有糖尿病(正确答案)D. 孕妇有家族史19、以下哪些产前筛查方法属于无创检测?A. 羊水穿刺B. 无创产前基因检测(正确答案)C. 羊水检测(正确答案)D. 羊水胎儿红细胞检测20、以下哪些情况可能影响产前筛查结果的准确性?A. 孕妇吸烟(正确答案)B. 孕妇饮酒(正确答案)C. 孕妇服用抗生素(正确答案)D. 孕妇运动过度姓名 [填空题]_________________________________。
(仅供参考)产前无创DNA检测常见问答综合

(仅供参考)产前无创DNA检测常见问答综合无创产前常见问题与解答1.什么是染色体三体综合征答:染色体三体综合征是染色体疾病中发病率最高的一类。
当细胞内某染色体的数目不是正常的两条而是三条,就会导致三体综合征。
最常见的染色体三体综合征有:21三体综合征(T21)、18三体综合征(T18)和13三体综合征(T13)。
2.什么是唐氏综合征?答:唐氏综合征,是指细胞在减数分裂后期,第21号染色体未正常分离,从而导致该染色体有三条,因此也称为21-三体综合征。
它是目前发病率最高的染色体疾病之一,发病率约为1/600-800。
3.唐氏综合征的危害及引发因素?答:唐氏综合征患儿临床表现为:身材矮小,智力低下,并常伴有脏器先天缺损及严重的并发症,如心脏病、白血病等。
该病目前尚无法治愈,最有效的途径即通过产前检测人为干预,以避免患儿的出生。
2012年中国出生缺陷防治报告指出,每年新生唐氏患儿造成的经济损失超过100亿;每一个唐氏患儿都给家庭带来极大的精神压力和心理负担。
唐氏综合征是一种偶发性疾病,因此唐氏儿的出生是随机的,任何健康的母亲都有可能生出“唐宝宝”。
物理、化学、生物、社会因素都可能导致染色体异常,而母亲的生育年龄,则是重要影响因素之一。
但适龄孕妇也要注重产前检测,有统计数据表明,80%的唐氏儿都是年龄小于35岁的孕妇所生。
4.如何检测唐氏综合征?答:目前唐氏综合征检测方法有:血清学筛查、超声颈部透明带检查、核型分析及新型的无创产前DNA检测。
5.无创产前基因检测技术的原理是什么?答:无创产前基因检测技术的原理是基于孕妇的外周血中含有胎儿的游离DNA,通过抽取孕妇的外周血并提取DNA,对提取的DNA进行基因测序,并结合生物信息分析方法得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险指数。
6.无创产前基因检测的流程?答:在您决定采用无创产前基因检测技术后,我们会抽取您5-10毫升静脉血,通过对DNA测序和数据分析,得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率,在您抽血取样的10个工作日后,即可拿到检测结果。
全面的产前筛查与诊断参考问答库
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全面的产前筛查与诊断参考问答库什么是产前筛查与诊断?产前筛查与诊断是指通过一系列检查和测试来评估胎儿是否存在某些遗传性或先天性疾病的风险。
这些检查和测试可以帮助医生和家长了解胎儿的健康状况,并作出相应的决策和准备。
为什么进行产前筛查与诊断?产前筛查与诊断可以提供关于胎儿健康状况的重要信息,帮助医生和家长做出明智的决策。
通过早期的筛查和诊断,可以及时发现和处理可能存在的遗传性或先天性疾病,提供更好的治疗和护理机会。
产前筛查与诊断包括哪些内容?产前筛查与诊断包括以下几个方面的内容:1. 家族史调查:了解家族中是否有某些遗传性疾病的患者。
2. 孕妇个人史调查:了解孕妇本人是否有可能影响胎儿健康的疾病或因素。
3. 超声检查:通过超声波图像观察胎儿的发育情况,检查是否存在异常。
4. 妊娠相关血液检查:通过检查孕妇的血液样本,评估胎儿是否存在某些遗传性疾病的风险。
5. 羊水穿刺:通过取出羊水样本进行检查,了解胎儿的遗传信息和健康状况。
产前筛查与诊断的风险与注意事项是什么?产前筛查与诊断本身是一种医学检查和测试,可能存在一定的风险和注意事项:1. 部分检查和测试可能对孕妇和胎儿产生一定的身体或心理压力。
2. 孕妇应在专业医生的指导下进行产前筛查与诊断,以确保安全和准确性。
3. 部分检查和测试可能存在一定的误诊率或漏诊率,需要结合其他检查结果进行综合判断。
4. 对于一些高风险群体,产前筛查与诊断并不能完全排除胎儿患病的可能性。
5. 孕妇在进行产前筛查与诊断前,应充分了解相关检查和测试的风险和效果,做出明智的决策。
产前筛查与诊断的结果如何解读?产前筛查与诊断的结果应由专业医生进行解读与评估。
根据不同的检查和测试结果,医生会给出相应的建议和处理方案:1. 阳性结果:表示胎儿存在某种遗传性疾病的风险较高。
医生可能会建议进一步的检查和测试来确认诊断,并提供相应的治疗和护理方案。
2. 阴性结果:表示胎儿不存在明显的遗传性疾病风险。
产前筛查及产前诊断方法及意义
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D、4 E、5
37、一胎大脑中动脉 PSV>( B)MOM 提示贫血 A、1 B、1.5 C、2 D、2.5 E、3
7、产前诊断中,超声检查的范畴包括(E ) A、正常结构缺失 B、赘生物形成 C、阻塞所致的脏器扩张 D、疝的形成 E、以上均是
8、产前诊断适应症,描述错误的是( A) A、35 岁以下的孕妇 B、产前筛查出的高危人群 C、曾生育过染色体Байду номын сангаас患儿的孕妇 D、产前检查怀疑胎儿染色体病的孕妇 E、夫妇一方为染色体异常携带者
31、早孕期胎儿测量的内容,错误的是( D) A、头臀长 B、双顶径及头围 C、腹围 D、性别 E、颈部透明层(NT)
32、早孕期的胎儿期是指孕(A )周后 A、10 B、12 C、14 D、16 E、18
33、早孕期筛查,腹部观察内容包括(E ) A、腹壁的完整性 B、肝脏 C、胃泡 D、双肾 E、以上均是
23、CPC 与( B)有关 A、21 三体 B、18 三体 C、特纳综合征 D、三倍体 E、13 三体
24、(E )均不改变染色体异常的风险 A、CPC 的数目 B、有无分隔 C、是否消失 D、是否双侧发生 E、以上均是
25、CPC 与(B )有关 A、21 三体 B、18 三体 C、特纳综合征 D、三倍体 E、13 三体
14、孕妇年龄( )为临界值,21 三体风险增加更明显 A、31 岁 B、32 岁 C、33 岁 D、34 岁 E、35 岁
15、三尖瓣反流是指占据约一半的收缩期,且流速超过( ) A、20cm/s B、40cm/s C、60cm/s D、80cm/s E、100cm/s
血清学筛查和无创DNA检测考试试题
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血清学筛查和无创DNA检测考试试题一、单选题(每题5分,共30分)A. 甲胎蛋白(AFP)B. 人绒毛膜促性腺激素(hCG)C. 游离雌三醇(uE3)D. 白细胞介素 - 6(IL - 6)答案:D。
解析:血清学筛查通常检测AFP、hCG和uE3等指标来评估胎儿患某些疾病的风险,白细胞介素 - 6一般不用于血清学筛查。
2. 无创DNA检测是通过检测什么来分析胎儿的染色体情况?A. 孕妇外周血中的胎儿游离DNA。
B. 孕妇子宫内的羊水。
C. 孕妇胎盘组织。
D. 孕妇骨髓中的细胞。
答案:A。
解析:无创DNA检测就是利用孕妇外周血中存在的胎儿游离DNA,这种方法对胎儿没有创伤。
3. 血清学筛查一般在孕期的什么时候进行?A. 孕早期(9 - 13周+6天)B. 孕中期(15 - 20周+6天)C. 孕晚期(28周以后)D. 整个孕期都可以。
答案:B。
解析:孕中期是血清学筛查比较合适的时期,这个时候相关指标的检测对于评估胎儿状况有较好的意义。
A. 21 - 三体综合征。
B. 18 - 三体综合征。
C. 13 - 三体综合征。
D. 性染色体异常。
答案:D。
解析:无创DNA检测对于21 - 三体、18 - 三体、13 - 三体综合征检测准确性较高,对于性染色体异常的准确性相对低一些。
A. 年龄小于35岁,唐筛低风险的孕妇。
B. 年龄大于35岁,唐筛高风险的孕妇。
C. 有家族遗传病史的孕妇。
D. 所有孕妇。
答案:B。
解析:年龄大于35岁且唐筛高风险的孕妇,无创DNA检测可以进一步评估胎儿染色体情况,是比较适合优先选择无创DNA检测的人群。
6. 血清学筛查结果如果是高风险,意味着什么?A. 胎儿一定患有染色体疾病。
B. 胎儿患染色体疾病的风险较高,需要进一步检查。
C. 检测结果不准确,需要重新检测。
D. 孕妇自身患有疾病。
答案:B。
解析:血清学筛查高风险只是提示胎儿患染色体疾病的风险较高,不是确诊,需要进一步检查如无创DNA检测或者羊水穿刺等。
孕妇无创、耳聋产前基因筛查试题
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孕妇无创、耳聋产前基因筛查试题
1、无创产前基因检测检测需抽静脉血()
A.5ML(正确答案)
B.10ML
C. 15ML
2.孕妇耳聋检测对象是()
A.胎儿
B.夫妻双方
C.孕妇本人(正确答案)
3.每位孕妇只可以做()次孕妇耳聋
A.1(正确答案)
B.每孕1
C.2
4.孕妇耳聋基因检测孕周为()
A.12-22
B.9-12
C.无孕周限制(正确答案)
5.孕妇耳聋基因检测,至少需要采集(C)个血斑。
[单选题]
A.1
B.2
C.3(正确答案)
6.孕妇耳聋基因采血卡应保存在()
A.常温下
B.冷冻保存
C、密闭保存在 2-8℃冰箱中(正确答案)
7.无创产前基因检测检测时间为孕()
A.12-22+6W(正确答案)
B.15-22+6W
C. 12-28W
8.无创产前基因检测可以评估胎儿()异常风险.
A. 21三体常见染色体(正确答案)
B.18三体常见染色体(正确答案)
C.13三体常见染色体(正确答案)
9. 无创产前基因检测检测禁用人群()
A. 孕周<12周(正确答案)
B.夫妇一方有明确染色体异常(正确答案)
C.孕妇一年之内接受过异体输血(正确答案)
10. 无创产前基因检测检测慎用人群()
A.重度肥胖(体重指数>40)(正确答案)
B.预产期年龄≥35岁(正确答案)
C.双胎妊娠的孕妇(正确答案)。
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无创产前常见问题与解答1.什么是染色体三体综合征答:染色体三体综合征是染色体疾病中发病率最高的一类。
当细胞内某染色体的数目不是正常的两条而是三条,就会导致三体综合征。
最常见的染色体三体综合征有:21三体综合征(T21)、18三体综合征(T18)和13三体综合征(T13)。
2.什么是唐氏综合征?答:唐氏综合征,是指细胞在减数分裂后期,第21号染色体未正常分离,从而导致该染色体有三条,因此也称为21-三体综合征。
它是目前发病率最高的染色体疾病之一,发病率约为1/600-800。
3.唐氏综合征的危害及引发因素?答:唐氏综合征患儿临床表现为:身材矮小,智力低下,并常伴有脏器先天缺损及严重的并发症,如心脏病、白血病等。
该病目前尚无法治愈,最有效的途径即通过产前检测人为干预,以避免患儿的出生。
2012年中国出生缺陷防治报告指出,每年新生唐氏患儿造成的经济损失超过100亿;每一个唐氏患儿都给家庭带来极大的精神压力和心理负担。
唐氏综合征是一种偶发性疾病,因此唐氏儿的出生是随机的,任何健康的母亲都有可能生出“唐宝宝”。
物理、化学、生物、社会因素都可能导致染色体异常,而母亲的生育年龄,则是重要影响因素之一。
但适龄孕妇也要注重产前检测,有统计数据表明,80%的唐氏儿都是年龄小于35岁的孕妇所生。
4.如何检测唐氏综合征?答:目前唐氏综合征检测方法有:血清学筛查、超声颈部透明带检查、核型分析及新型的无创产前DNA检测。
5.无创产前基因检测技术的原理是什么?答:无创产前基因检测技术的原理是基于孕妇的外周血中含有胎儿的游离DNA,通过抽取孕妇的外周血并提取DNA,对提取的DNA进行基因测序,并结合生物信息分析方法得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险指数。
6.无创产前基因检测的流程?答:在您决定采用无创产前基因检测技术后,我们会抽取您5-10毫升静脉血,通过对DNA测序和数据分析,得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率,在您抽血取样的10个工作日后,即可拿到检测结果。
7.无创产前检测的优势有哪些?答:简单:仅需采集孕妇静脉血10 ml;安全:静脉血取样,非侵入性,胎儿安全、无创伤,无流产及感染的风险;准确:准确率可达99.9%以上;快速:采血后,10个工作日出检测报告。
8.什么是传统血清学唐氏筛查?答:唐氏筛查是通过抽取孕妇外周血,检测血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度水平,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和孕周等指标计算生出唐氏患儿的危险系数。
唐氏筛查一般在孕中期进行,最佳检测孕周是14-20w+6。
9.传统血清学唐氏筛查的风险有哪些?答:唐氏筛查是血液生化指标结合孕妇的预产期、体重、年龄和孕周等指标计算生出唐氏患儿的危险系数。
因其影响因素较多,由此计算得出的风险值误差很大,假阳性和漏诊率较大。
唐氏筛查的检出率只有60-70%左右,漏诊率高达30-40%,因此唐筛低危孕妇也可能孕有唐宝宝;而唐筛结果高危的孕妇大部分经产前诊断确诊均孕正常胎儿。
10.无创DNA产前检测技术与传统的产前筛查有什么区别?答:产前筛查是一种通过血清学(或B超)的方法,结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算胎儿罹患21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷(ONTD)的危险系数的检测方法。
以产前筛查常见的二联法为例,其对21-三体综合征的检出率≥60%,假阳性率<8%;对18-三体综合征的检出率≥80%,假阳性率<5%;对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率≥85%,假阳性率<5%。
与传统的产前筛查不同,无创DNA产前检测技术是直接对孕妇静脉血中游离的胎儿DNA进行测序和分析,理论上可对胎儿的全部染色体非整倍体疾病进行检测,目前我们可成熟检测21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征三大染色体疾病,准确率高达99%以上。
理论上讲做了无创DNA产前检测,就无需唐筛,但我们还是建议您遵医嘱。
11.什么是产前诊断?答:核型分析是产前诊断的金标准,核型分析包括三种有创性的取样方式:绒毛膜取样、羊水穿刺和经腹脐静脉穿刺。
绒毛膜取样的最佳孕周为10-14周,羊水穿刺最佳孕周为16-21周,脐带血穿刺最佳孕周为20-28周,这三种方法都属于侵入性诊断方法,容易引起感染和流产,且细胞培养周期较长,并存在培养失败的可能。
12.试管婴儿能做无创产前诊断吗?答:目前对于试管婴儿检测需满足以下两个条件:✓孕周11周前确定为单胎✓确定为单胎 8周后。
13.报告中正常参考值“-3.00-3.00”,报告中如果有某项检测值非常接近临界值,是不是属于低危中的高危了?答:无创DNA产前检测的检测值是通过复杂的生物信息分析所计算出来的数值,没有实际的物理意义,也没有单位。
检测值的高低某种意义上来说,与母亲体内的胎儿游离DNA含量有关,因人而异,并没有检测值接近-3或者3的话就代表高危的说法。
只要数值是在正常值范围(-3.0到3.0)内,不超出临界值都是无异常的。
根据您收到的无创DNA产前检测报告,只要结果一栏上标明是“未见明显异常”,说明在我们的检测范围内,您胎儿的13,18,21号染色体数目未见明显异常,即此项检测无异常。
14.已进行过产前筛查的孕妇,是否还需要做该检测?答:产前筛查是一种通过血清学(或B超)的方法,结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出先天性缺陷胎儿的危险系数的检测方法,其结果受到多种因素的影响,具有较高的假阳性率与漏检率,而无创DNA产前检测技术是直接针对孕妇静脉血中游离的胎儿DNA进行测序和分析,具有较高的准确性。
鉴于产前筛查较高的假阳性率与漏诊率,筛查结果为低危的孕妇可以接受该项检测,以排除漏诊的可能;筛查结果为高危的孕妇也可接受该项检测,以排除假阳性的可能,最大程度地减少有创性产前诊断给孕妇和胎儿所造成的风险和伤害。
15.做无创DNA产前检测时,孕妇抽血需要空腹吗?有需特别注意的事项吗?答:做无创DNA产前检测时,采血不需空腹、不需事前检查、没有其他特别注意事项,正常饮食(宜清淡)、作息即可。
16.检测结果以何种形式出具?答:检测结果我们以检测报告的形式出具,但为了让您能够尽早的获悉检测结果,我们会在取得结果的第一时间与您电话或短信联系,告知您检测结果。
您也可以致电我们的热线电话查询检测结果。
纸质版的检测报告,我们提供邮寄和自取两种方式,您可以在签署检测知情同意书时,告知我们您选择的方式。
17.检测报告如何解读?答:我们的检测报告涉及21号染色体、18号染色体和13号染色体这三条染色体的检测结果,检测结果“低风险”的孕妇,所怀胎儿无上述三种染色体数目异常方面的疾病,孕妇可选择继续妊娠;若检测结果“高风险”,孕妇则可选择做羊水穿刺等介入性方法进一步确诊。
18.该检测结果可以作为临床终止妊娠的依据吗?答:该检测结果不作为临床终止妊娠的依据。
如果检测结果异常,我们建议孕妇做进一步的产前诊断确诊。
19.请问,一个多月前接受过免疫治疗,能做这项检测吗?答:如果是孕妇接受注射丈夫淋巴细胞这样的封闭抗体治疗,目前还没有任何科学实验证明封闭抗体治疗是否影响检测结果。
有专家认为:封闭抗体治疗为皮下注射,不直接进入血液,影响不大。
前提是已知胎儿父母核型正常。
如果您属于这样的情况,最好等17周后再考虑做无创DNA产前检测,因为这时胎儿的DNA 释放较多,会减少可能的影响因素。
20.听说唐氏综合症有嵌合体的情况,跟父母有没有关系?你们能不能检测出来。
答:唐氏综合征根据染色体核型可分为三型,标准型、易位型和嵌合型。
其中嵌合型发病率约(2-4%),源于受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的,只是部分而不是所有的细胞存在缺陷,临床表现差异较大,随正常细胞所占百分比而异。
若父母双方的染色体正常,胎儿患21三体综合征异位型和嵌合型几率非常低。
无创DNA产前检测能准确检测出21三体标准型,其余两种21三体因为发病率太低,样本太少所以暂时无法用无创DNA产前检测进行检测。
21.无创产前DNA检测可以查神经管畸形吗?答:目前无创DNA产前检测是针对胎儿唐氏综合征(T21)、爱德华氏综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)的检测,准确率在99%以上。
因为神经管畸形不是因为染色体三体引起的疾病,所以不在我们的检测范围内。
神经管畸形主要借助超声波检测等手段来验证的。
我们还是建议您遵医嘱,就您的具体情况与医生商量后再做决定。
22.为什么这项技术的适用孕周是12-24周,超过孕周能检测吗?答:目前我中心的无创产前基因检测的适宜检测孕周是12-24孕周。
因为在孕周低于12周时进行检测,会因外周血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测要求。
考虑到伦理问题,我们一般不接受24孕周以后的孕妇。
超过了24孕周的孕妇,可以咨询产前诊断专家,由专家针对孕妇具体情况分析后再决定是否需要进行该项检测。
23.哪些人适合做无创产前DNA检测?答:无创产前DNA检测适用于所有孕12-24周的单胎孕妇,以下人群应尽早预约检测:(1)错过产前诊断最佳取样孕周的孕妇;(2)对有创性产前诊断有恐惧感的孕妇;(3)因个体原因不宜进行产前诊断的孕妇;(4)核型分析时细胞培养失败的孕妇;(5)当地无产前诊断资质医院或预约不上的孕妇。
24.哪些人不适合做无创产前DNA检测?答:(1)孕24周以上的孕妇;(2)非单胎孕妇或胚胎中途停育目前为单胎的孕妇;(3)本人患有染色体疾病或携带异常染色体的孕妇;(4)接受过外源输血、器官移植、干细胞治疗或免疫治疗(封闭抗体治疗)的孕妇。
25.无创基因检测技术目前的应用现状如何?答:经过近十万例样本的检测、核型分析(产前诊断金标准)结果的比对显示该方法具有无流产风险、高灵敏度,准确性高的特点。
该项目自开展以来受到了广大孕妇的一致好评,极大的缓解了了孕妇的心理压力。
这项技术在国外已经得到广泛应用,目前国家食品药品监督管理总局已批准基因测序诊断技术在临床应用。
26.无创产前基因检测可以检测所有染色体的数目异常吗?答:可以检测。
报告中提及了21、18和13号染色体,但事实上检测了所有染色体的数目异常。
如果发现其他染色体有问题,临床医生会通知您。
27.参加无创产前DNA检测有保险吗?答:有。
我们为每一位参加无创产前DNA检测的孕妇均赠送一份保险。
检测结果为高风险受检者:产前诊断所产生的费用{含:羊膜腔穿刺术(或经皮脐静脉穿刺术)和染色体核型分析和染色体荧光原位杂交(或FISH)},保险公司给予报销不超过2500元。
检测结果为低风险:若受检者婴儿出生后一年内经县级以上检测医院专科医生明确诊断患有“21-三体综合征”、“18-三体综合征”、“13-三体综合征”,保险公司支付受检者保险四十万元整28.检测过程中是使用什么设备进行的测序?无创产前的报告,拿到医院,医生是否会认可?答:我们的检测平台是最新最权威的筛查测序平台:权威的筛查测序平台:DA Proton获国家食品药品监督管理总局CFDA批准✓更高的测序量,保证更高的检出率和更高的准确率✓目前国内的测序量都在5M reads左右,国外NIPT公司测序量都在20M 左右。