高中生物必修二第四章第四节基因突变

1949年，美国鲍林博士发现，患者红细胞中 血红蛋白异常，从而引起红细胞变形，失去 输氧功能。
思考：正常血红蛋白究竟出了什么问题？
1956年，英国科学家英格拉姆发现：
正常
…缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸— …缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸—
异常
血红蛋白中第6位的谷氨酸被缬氨酸所替代
THE KAT SAT ON THE MAT THE CAT SAT ON THE MATT THE CAT ON THE MAT
句子 字母 传递的过程
DNA片段 碱基
DNA复制
一、基因突变概念
DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换等引起的
基因结构的改变。
A AT C C G C
T TA G G C G
增添3个碱基影响小
例题1
下列是大肠杆菌某基因碱基序列的变化，对其控制合 成的多肽的氨基酸序列影响最大的是（不考虑终止密 码子）
A．第6位的C被替换为T B．第9位与第10位之间插入1个T C．第100、101、102位被替换为TTT D．第103至105位被替换为1个T
二、基因突变的时间
基因在复制的时候才会导致序列的错误， 复制发生在分裂间期。
分裂间期
A.有丝分裂间期 B.减数第一次分裂间期
思考：基因突变都会遗传给后代吗？
配子中发生基因突变，可以通过受精作 用传递给后代。 体细胞中发生基因突变，一般不传递给 后代。存在基因突变的体细胞可能转化 为癌细胞。
但植物的体细胞发生基因突变，可通过 无性繁殖传递。
同学们以最快的速度抄写老师给出的 序列，听到音乐后再抄一遍，抄好后 同座互换进行检查。（注意：书写过 程中不要修改！）
改变？
+G此处插入一个碱基对
突
DNA
--ATG-GAT-ATC-CTC-GGG-TAA---TAC-CTA-TAG-GAG-CCC-ATT--
变 前
+C mRNA：-AUG-GAU-AUC-CUC-GGG-UAA-
肽链： 起始---缬---异亮---亮---甘---终止
突 变
DNA
--ATG-GGA-TAT-CCT-CGG-GTA---TAC-CCT-ATA-GGA-GCC-CAT--
既然自然条件下基因突变率很低， 而且大多数对生物体是有害的，那基 因突变有什么意义呢？
六、基因突变的意义
①产生新基因的途径
基因
②生物进化的原始材料 ③生物变异的根本来源
虽然每个基因的突变率很 低，但每个种群有很多个体， 每个个体有很多基因，所以突 变的基因总数很大。
“花中君子”“王者之香”—— 珍品兰
第四节 基因突变
游戏说明：
每列的第一位同学看一眼老师提 供的小纸条，然后小声向后面的同学 说一遍，后面的同学再向下一位同学 小声讲一遍，以此类推，直到这一列 的最后一位同学上黑板试着将听到的 内容写出来。（注意：要小声说，而 且只说一次！）
THE CAT SAT ON THE MAT
[探究]第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代的根本原因是什么？
蛋白质 正常
异常
直接原因
氨基酸 谷氨酸
缬氨酸
谷氨酸→缬氨酸
mRNA DNA
G□A A
CTT GAA
G□U A
突变 C□A T G□T A
根本原因
A 替换 T TA
碱基对替换
患病的根本原因是构成基因的碱基对的替换。
小组合作探究
1：碱基对替换时，一定会引起氨基酸的改变 吗？
DNA --G A T---C T A--
--G A C-DNA --C T G--
mRNA --G A U- -
mRNA --G A C--
氨基酸 天冬氨酸
氨基酸 天冬氨酸
当发生替换时，由于密码子的简并性，蛋白质 中的氨基酸可能发生变化，也可能不发生变化。
2：基因中碱基对数目的增减，会引起什么样的
不定 向性
个体发育的任 何时期，细胞 内任何DNA分子， DNA分子的任何 部位。
突变产生不同 的等位基因。
五、基因突变的特点
任何班都会出错
普遍性
Hale Waihona Puke 生物界普遍存在白化 苗
有害的突变
畸
人
形
类
的
的
雏
并
鸭
指
人
镰
类
刀
的
形
多
红
指
细
胞
高产大豆
有 利 的 基 因 突 变
高产青霉菌株
五、基因突变的特点
①低频性：自然状态下突变率低: ②随机性:可发生在个体发育任何时期。 ③不定向性：1个基因可以突变成1个以上的等位基因 ④普遍性:自然界的物种中广泛存在 ⑤多害少利性：(打破对环境的适应性)
不改变染色体上基因的数量和位置
五、基因突变的特点
抄错的概率很低
低频性
自然突变频率 10-5-10-8
抄错的位置不同
随机性
个体发育的任 何时期，细胞 内任何DNA分子， DNA分子的任何 部位。
五、基因突变的特点
抄错的概率很低
低频性
自然突变频率 10-5-10-8
抄错的位置不同 同位置出错不同
随机性
后
mRNA：-AUG-GGA-UAU-CCU-CGG-GUA-
肽链： 起始---甘---天冬---脯---精---缬---
当发生碱基对的增添或缺失改变 多 个氨基酸。
3.基因中碱基对的增添、缺失或改变，一般 哪种情况对氨基酸序列的影响较小？
替换
4.以DNA中碱基对的增添为例，增添3个碱基 与增添1个、2个碱基相比，对氨基酸序列的 影响相同吗？
三、基因突变的原因
内部原因
自发突变
DNA复制时偶尔发生错误、碱基组成改变。
三、基因突变的原因
内部原因
自发突变
DNA复制时偶尔发生错误、碱基组成改变。
外界诱因
人工诱变
①物理因素：如紫外线、X射线等；
②化学因素：亚硝酸、碱基类似物、烟碱、 秋水仙素、黄曲霉毒素等；
③生物因素：某些病毒的核酸。
分析细胞癌变的原因：
1.二战时，美国在日本的广岛、长崎投下两颗 原子弹，导致白血病（血癌）患者增加。
物理因素 2.苏丹红进入人体可产生致癌作用。 化学因素
3.乙肝病毒使肝细胞进一步变异，肝细胞不凋 亡，而且不断地再生，就形成了肝癌。
生物因素
四、基因突变的结果
A
a
AA Aa aa Aa
A a隐性突变
a A显性突变
一个基因突变后产生的是它的等位基因
A T C C G C 缺失 TAGGCG
材料一
1910年,赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。 所有治疗贫血的药物都对他无效。镜检时发现其红 细胞不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰刀型 细胞贫血症。
正
异
常
常
科学家并没有停止研究的步伐……
引起红细胞的形态变化最可能的原因是什么？ （从红细胞组成成分分析）