亲子鉴定
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果是鉴定母子 ( 女 ) 关系，可以采用母系遗传的线粒
式中PEk为第k个遗传标记的PE值。检查多种遗 传标记，按各种遗传标记的遗传方式求出PE值后， 再按公式求出总的CPE值。
注意：
①基因座多态性程度越高，非父排除概率越高，排 除非生物学父亲的能力就越强。
②所用遗传标记数目越多，累积非父排除概率愈高，
鉴定能力愈强。
三、错误否定父权的风险
测试的遗传标记增多，遇到遗传变异的可能性也增加。遗传变异
3 、Y-染色体上基因座或遗传标记。按父系遗传方式传递，可
以确定样品是否来源于同一父系。适用于那些母亲不能参加鉴
定的父子间的单亲鉴定或男性同胞之间或隔代或旁系的亲缘关 系鉴定，如再结合按孟德尔遗传的遗传标记检验，可以正确确 定样品间的亲缘关系 ；
4 、X-染色体上基因座或遗传标记。由于遗传的定向性，它适 合三联体的亲子鉴定或除父子关系外的其他单亲的亲缘鉴定。
肯定父权的机会
在亲子鉴定中，当不能排除受检者与孩子有父子或母子 关系，则倾向于认同受检者与孩子有亲子关系。此时需要评 价假设父与孩子有亲生关系可能性大小（即亲权机会），以 判定是否具有亲生关系。 常用评价亲权机会的指标有：父权指数（PI）、似然比 率（LR）和父权相对机会。
一、父权指数（PI）
父权指数(PI)是判断亲子关系所需的两个概率的似然比， 即具有AF遗传表型的男子是孩子生物学父亲的概率(X)与随机 男子是孩子生物学父亲的概率(Y)的比值。 即PI代表AF具备生父基因成为孩子生父的概率比随机男 子具备生父基因成为生父的概率大多少倍 。
献报道在真实的家系中存在两个遗传标记的突变。因此，
一个遗传标记的不符合不能否定其亲子关系，要求在2个以
上不同基因座同时不符合才能否定其亲子关系。
二、非父排除概率
非父排除概率（PE）指不是小孩生父的男子能被遗传
标记排除的概率。它是衡量遗传标记系统在亲子鉴定中实
用价值大小的客观指标。表示在所有非父被控为生父的男
上述 ①～③ 中情况是标准的三联体亲子鉴定： 参加的个体为母、子与假设父，母子关系已经确 定无疑，要求鉴定假设父与孩子之间的亲子关系； 其余 6 种情况涉及可疑父亲、母亲双方的确定。
• 三联体：母-子（儿子或女儿，下同 ）- 男三方均参加检 验的情况。这样的鉴定为双亲检验。 • 真三联体：真实存在的母 -子 -父关系的三联体 。 • 假三联体：不存在母 -子-父关系的三联体 。
二、似然比率（LR）
似然比率（LR）是另一个用于评价亲子关系的名词。以
分型结果不违反遗传规律作为条件，假设父是孩子生父的事 件概率与一个随机男人是孩子生父的事件概率之比为似然比。 父权指数和似然比是同一慨念，只是表达方式的区别， 都包含了确定亲子关系的所有信息，是一项重要的亲子关系
参数。
三、父权相对机会(RCP)
子中，用该标记否定父权有多大的可能性。
由于亲权鉴定不止使用一个基因座，有必要知道使用 的全部遗传标记对于不是小孩生父的男子，否定父权有多 大的可能性，即累积非父排除概率（CPE）。
累积非父排除概率（CPE）前提条件是一个遗
传标记系统独立于另一个系统，计算公式为：
CPE＝1-(1-PE1) (1-PE2)·····(1-PEk)=1-Ⅱ (1-PEk)
亲权鉴定(identification in disputed paternity) 是指应用医学、遗传学、人类学及其他自然科学 的理论和技术，主要通过人类遗传标记的检测与 分析，对被检者之间是否存在生物学亲缘关系所 作的科学判定。亲权鉴定最常见的是判定有争议 的父母与子女之间是否有血缘关系，也称为亲子 鉴定。随着越来越多的遗传标记系统的开发和应 用，亲权鉴定已不再局限于直接相邻的两代人之 间亲缘关系的判定，对同胞间、隔代直系间，以 及旁系个体（叔侄、姨甥等）闻的亲缘关系也可 能做出相应的判定。
计算公式：
X：具有AF遗传表型的男子是孩子生物学父亲的概率 c：AF提供生父基因概率 f：生母提供基因概率 Y：随机男子是孩子生物学父亲的概率 g：随机男子提供生父基因概率 f：生母提供基因概率
*杨庆恩.亲子鉴定 D N A 分型亲权指数的简化计算法[J].中国法医学杂志;1998,13(2):90-92.
1、突变率
基因突变：减数分裂过程中，存在有基因的交换与重组，或由于某些 因素的作用，导致基因的核苷酸顺序发生改变。 突变是导致亲代与子代的遗传标记不符合遗传规律的重要原因。突变
可能会影响到亲子鉴定结果的正确性，从而对案件的侦破与审判产生误导。
因此在亲子鉴定中，应选取那些突变率低的遗传标记。 突变率：是指每代细胞发生突变的百分率，是评估遗传标记稳定性与 亲子鉴定可靠性的指标。 不同基因座的突变率是不同的，一般而言，表达产物水平遗传标记突 变率要比DNA遗传标记突变率低。
亲子鉴定方案
一、 标准的三联体亲子鉴定
由于母子关系已确定 , 需要鉴定假设父亲与孩子之间是否存在生物
学亲子关系 , 可以用常染色体标记。 比对母子的遗传标记 , 找出孩子的生父基因：①当假设父不具有生 父基因 , 则可排除他与孩子的生物学父子关系 ; ②当假设父具有生父基 因 , 则可能为生父 , 通过计算父权指数或父权相对机会对其为生父可能性
使亲子之间的遗传关系呈现为不符合遗传规律。如果缺乏这方面的知
识，容易错误否定父权。
遗传变异主要有：基因突变、沉默基因、替代等位基因、基因缺 失、血型变异、基因互换、弱抗原、嵌合体、镶嵌抗原、生理与病理 性变异等。尽管遇到遗传变异的概率很低，但为了避免潜在遗传变异 的影响，排除父权至少应根据两个以上遗传标记 。
的大小作出定量的估计 ,根据实验室评估标准 , 确定是否存在父子关系。
二、 女-子-男三联体亲子鉴定
由于父母与子女关系均不确定，需要鉴定父母双方与孩子的亲 生关系，可以用常染色体标记。 比对孩子与假设父、假设母的遗传标记：①若孩子具有假设父、 假设母所缺乏的基 因，则排除他们之间有亲生关系 ; ②若孩子的基 因可分别从假设父、假设母得到 , 则他们之间可能有亲生关系。根 据双亲不定的模式计算出 PI 和 RCP 值 , 作出定量评估判定亲生关 系。
一、亲子鉴定案件
亲子鉴定是法医DNA分析应用的一个重要领域，随着技术与经济发展， 越来越多的案件涉及到亲子鉴定，亲子鉴定的案件大致有 : ①丈夫怀疑孩子非亲生。 ②非婚生育，男方怀疑孩子非亲生或女方想搞清孩子的生父究竟是谁。 ③强奸致孕，女方指控某男为孩子生父等。
④认亲、移民、继承财产、上户口。
⑤怀疑产房或育婴室调错婴儿。 ⑥计划生育确认孩子是否为该对夫妇所超生或领养。 ⑦被拐骗儿童或失散家庭成员的确认。 ⑧尸体（碎尸块、尸骨等 ）身份（尸源 ）确定。 ⑨需确定现场物证或犯罪嫌疑人衣服或家里斑迹是否为受害人所留，但受 害人DNA 已被销毁，无法得到；或如进行强奸案件中精斑同一认定，但嫌 疑人在逃，通过亲 子鉴定确认精斑是否为嫌疑人所留。
三、 单亲亲子鉴定
1、 常染色体上标记，比较假设父 ( 或 假设母 ) 与孩子的基因型： ①如果假设父 ( 或假设母 ) 的一对 等位基因与孩子的一对等位基因完全 不同，则可排除他们之间有亲生关系； ②假设父( 或假设母 ) 与孩子有相同基 因时，他们之间可能有亲生关系，按 单亲模式计算出 PI 和 RCP 值 , 作出定 量评估 , 判定亲生关系。
PI是实数，由这个数字不易看出父权的机会，通常将PI 值换算成换算成一个条件概率即父权相对机会 （RCP）。 父权相对机会既是亲子关系概率，也代表了判断AF是孩 子生父的把握度大小。
计算公式：
CPI：多个遗传标记用于亲子鉴定时，若父权不能否定， 由每一个遗传标记获得的父权指数需单独计算。设每 个遗传标记的父权指数分别为PI1，PI2，PI3，…Pin。n 个遗传标记的父权指数相乘则为累积父权指数。
其中被检验的男子称为假设父亲或被告父亲。 如果 父母均需要确定的 , 则称被检验的某男、某女为假设父亲和 假设母亲 , 亦属于双亲检验。
• 二联体：当受检者仅为假设父或假设母和孩子二 方时，称二联体。 • 单亲检验：只有父母一方的二联体的亲子鉴定。 • 反转亲子鉴定：指父母已确定，检验孩子是否为 他们亲生的亲子鉴定，主要见于失踪者（活体、 尸体）的身份确定。
三、亲子鉴定原理
亲子鉴定的基本原理有以下两点： ①在肯定孩子的某个等位基因是来自生父，而被控父 亲（AF）并不带有这个基因的情况下，可以排除他是孩子 的生父。检查的遗传标记越多，非生物学父亲被排除的概 率就越大。
②在肯定孩子的某些等位基因是来自生父，而 AF 也带
有这些基因的情况下，不能排除他是孩子的生父。这时可 以计算如果判断他是孩子生父，理论上的把握度究竟有多 大。
否定父权
一、排除亲子关系
排除亲子关系可以归纳为如下两种情况： ①孩子带有母亲和AF双方都没有的一个基因。 ②孩子没有AF必定要传递给其后代的一个基因。
根据亲子鉴定原理，AF与孩子在一个遗传标记上不符
合遗传规律即可以排除其父子关系，但由于突变的存在，
一个不符合遗传规律，可能是由于突变造成的，而且有文
在一个家庭中，遗传规律可概括为： ①孩子不可能带有双亲均无的等位基因。
②孩子必定得到双亲各方的一对等位基因中的一个。
③除了在双亲都带有相同基因（如A）的情况下，孩子不可能带有两个相同 基因（AA）。 ④某个基因在双亲中的一方或双方为纯合子时（AA），必定要在孩子中表 现出来（A）。 ⑤对于父系遗传的Y-染色体的标记，子代的分型必定与父亲的分型一致，而 且同一父系的所有个体的分型一致。 ⑥对于母系遗传的线粒体DNA，子代的分型必定与母亲的分型一致，而且 同一母系的所有个体的分型一致。 双等位基因遗传标记亲子鉴定的基本遗传原理可以推广到多个等位基因的遗 传标记，如STR系统 。
二、亲子鉴定应用的遗传标记
细胞表面的遗传标记 （红细胞血型、白细胞血型、 血小板型等）
基因产物水平遗传标记
蛋白质的遗传标记
遗传标记
DNA水平遗传标记
（血清型、红细胞酶型、血清 酶型、唾液型等）
DNA序列多态性 DNA长度多态性
应用于亲子鉴定的 DNA 遗传标记系统很多，按遗传方式 可归纳分为 4 类 ： 1、常染色体上基因座或遗传标记，按孟德尔遗传规律传递 ； 2、线粒体DNA非编码区的多态性。按母系遗传方式传递，可 以确定检验样品是否来自于同一母系，适用于那些父亲不能参 加鉴定的母子间的单亲鉴定或同胞之间的或隔代或旁系亲缘鉴 定，如再结合孟德尔遗传的遗传标记检验，可以正确确定样品 间的亲缘关系；
*蔡颖,周广彪,赵书民 等. 中国人群亲权鉴定常用 STR 基因座平均突变率的估计[J]. 中国司法鉴定,2010,5(52):56-59.
3、防止错误否定父权的方法
由于突变或其他因素的存在，国际上对亲子鉴定的排 除提出一些建议，主要是： ①、只有一个遗传标记不符合遗传规律，不能轻易作出排 除结论，必须加测其他系统。 ②、2个STR基因座或同一染色体上的两个遗传标记不符合 遗传规律，需慎重对待，宜加测遗传标记后再具体分析。 ③、有3个及以上独立遗传关系（非连锁）的遗传标记不 符合遗传规律，则可作出排除亲子关系的结论。 ④、如果只检测STR基因座，一般需检测16个以上。
的增加或减少，大约占STR基因座突变的90％。 b.多步突变。突变基因涉及几个基序。
常用STR基因座的突变率大约在0.1%～0.5％。
②无效等位基因
如果单个碱基变异正好出现在模板上引物－3’末端的结合处，将会 直接影响该引物退火和延伸，导致这个等位基因没有扩增产物，杂合子 个体只有一个等位基因的扩增产物。这个没有扩增产物而漏捡的基因叫 做无效基因。 常规使用的STR基因座进行观察，无效基因的出现率大约为0.01%～ 0.5%。
2、 STR基因座的突变
STR基因座是目前最常用的亲子鉴定遗传标记。STR突变使亲子鉴定面 临错判的风险。因此，必须对STR基因座的突变有所认识。 ①复制滑动突变 复制滑动是形成STR多态性的原因之一，也是STR基因座基因突变的主 要原因。
表现：a.一步突变。等位基因增加一个或减少一个基序，只涉及一个基序
式中PEk为第k个遗传标记的PE值。检查多种遗 传标记，按各种遗传标记的遗传方式求出PE值后， 再按公式求出总的CPE值。
注意：
①基因座多态性程度越高，非父排除概率越高，排 除非生物学父亲的能力就越强。
②所用遗传标记数目越多，累积非父排除概率愈高，
鉴定能力愈强。
三、错误否定父权的风险
测试的遗传标记增多，遇到遗传变异的可能性也增加。遗传变异
3 、Y-染色体上基因座或遗传标记。按父系遗传方式传递，可
以确定样品是否来源于同一父系。适用于那些母亲不能参加鉴
定的父子间的单亲鉴定或男性同胞之间或隔代或旁系的亲缘关 系鉴定，如再结合按孟德尔遗传的遗传标记检验，可以正确确 定样品间的亲缘关系 ；
4 、X-染色体上基因座或遗传标记。由于遗传的定向性，它适 合三联体的亲子鉴定或除父子关系外的其他单亲的亲缘鉴定。
肯定父权的机会
在亲子鉴定中，当不能排除受检者与孩子有父子或母子 关系，则倾向于认同受检者与孩子有亲子关系。此时需要评 价假设父与孩子有亲生关系可能性大小（即亲权机会），以 判定是否具有亲生关系。 常用评价亲权机会的指标有：父权指数（PI）、似然比 率（LR）和父权相对机会。
一、父权指数（PI）
父权指数(PI)是判断亲子关系所需的两个概率的似然比， 即具有AF遗传表型的男子是孩子生物学父亲的概率(X)与随机 男子是孩子生物学父亲的概率(Y)的比值。 即PI代表AF具备生父基因成为孩子生父的概率比随机男 子具备生父基因成为生父的概率大多少倍 。
献报道在真实的家系中存在两个遗传标记的突变。因此，
一个遗传标记的不符合不能否定其亲子关系，要求在2个以
上不同基因座同时不符合才能否定其亲子关系。
二、非父排除概率
非父排除概率（PE）指不是小孩生父的男子能被遗传
标记排除的概率。它是衡量遗传标记系统在亲子鉴定中实
用价值大小的客观指标。表示在所有非父被控为生父的男
上述 ①～③ 中情况是标准的三联体亲子鉴定： 参加的个体为母、子与假设父，母子关系已经确 定无疑，要求鉴定假设父与孩子之间的亲子关系； 其余 6 种情况涉及可疑父亲、母亲双方的确定。
• 三联体：母-子（儿子或女儿，下同 ）- 男三方均参加检 验的情况。这样的鉴定为双亲检验。 • 真三联体：真实存在的母 -子 -父关系的三联体 。 • 假三联体：不存在母 -子-父关系的三联体 。
二、似然比率（LR）
似然比率（LR）是另一个用于评价亲子关系的名词。以
分型结果不违反遗传规律作为条件，假设父是孩子生父的事 件概率与一个随机男人是孩子生父的事件概率之比为似然比。 父权指数和似然比是同一慨念，只是表达方式的区别， 都包含了确定亲子关系的所有信息，是一项重要的亲子关系
参数。
三、父权相对机会(RCP)
子中，用该标记否定父权有多大的可能性。
由于亲权鉴定不止使用一个基因座，有必要知道使用 的全部遗传标记对于不是小孩生父的男子，否定父权有多 大的可能性，即累积非父排除概率（CPE）。
累积非父排除概率（CPE）前提条件是一个遗
传标记系统独立于另一个系统，计算公式为：
CPE＝1-(1-PE1) (1-PE2)·····(1-PEk)=1-Ⅱ (1-PEk)
亲权鉴定(identification in disputed paternity) 是指应用医学、遗传学、人类学及其他自然科学 的理论和技术，主要通过人类遗传标记的检测与 分析，对被检者之间是否存在生物学亲缘关系所 作的科学判定。亲权鉴定最常见的是判定有争议 的父母与子女之间是否有血缘关系，也称为亲子 鉴定。随着越来越多的遗传标记系统的开发和应 用，亲权鉴定已不再局限于直接相邻的两代人之 间亲缘关系的判定，对同胞间、隔代直系间，以 及旁系个体（叔侄、姨甥等）闻的亲缘关系也可 能做出相应的判定。
计算公式：
X：具有AF遗传表型的男子是孩子生物学父亲的概率 c：AF提供生父基因概率 f：生母提供基因概率 Y：随机男子是孩子生物学父亲的概率 g：随机男子提供生父基因概率 f：生母提供基因概率
*杨庆恩.亲子鉴定 D N A 分型亲权指数的简化计算法[J].中国法医学杂志;1998,13(2):90-92.
1、突变率
基因突变：减数分裂过程中，存在有基因的交换与重组，或由于某些 因素的作用，导致基因的核苷酸顺序发生改变。 突变是导致亲代与子代的遗传标记不符合遗传规律的重要原因。突变
可能会影响到亲子鉴定结果的正确性，从而对案件的侦破与审判产生误导。
因此在亲子鉴定中，应选取那些突变率低的遗传标记。 突变率：是指每代细胞发生突变的百分率，是评估遗传标记稳定性与 亲子鉴定可靠性的指标。 不同基因座的突变率是不同的，一般而言，表达产物水平遗传标记突 变率要比DNA遗传标记突变率低。
亲子鉴定方案
一、 标准的三联体亲子鉴定
由于母子关系已确定 , 需要鉴定假设父亲与孩子之间是否存在生物
学亲子关系 , 可以用常染色体标记。 比对母子的遗传标记 , 找出孩子的生父基因：①当假设父不具有生 父基因 , 则可排除他与孩子的生物学父子关系 ; ②当假设父具有生父基 因 , 则可能为生父 , 通过计算父权指数或父权相对机会对其为生父可能性
使亲子之间的遗传关系呈现为不符合遗传规律。如果缺乏这方面的知
识，容易错误否定父权。
遗传变异主要有：基因突变、沉默基因、替代等位基因、基因缺 失、血型变异、基因互换、弱抗原、嵌合体、镶嵌抗原、生理与病理 性变异等。尽管遇到遗传变异的概率很低，但为了避免潜在遗传变异 的影响，排除父权至少应根据两个以上遗传标记 。
的大小作出定量的估计 ,根据实验室评估标准 , 确定是否存在父子关系。
二、 女-子-男三联体亲子鉴定
由于父母与子女关系均不确定，需要鉴定父母双方与孩子的亲 生关系，可以用常染色体标记。 比对孩子与假设父、假设母的遗传标记：①若孩子具有假设父、 假设母所缺乏的基 因，则排除他们之间有亲生关系 ; ②若孩子的基 因可分别从假设父、假设母得到 , 则他们之间可能有亲生关系。根 据双亲不定的模式计算出 PI 和 RCP 值 , 作出定量评估判定亲生关 系。
一、亲子鉴定案件
亲子鉴定是法医DNA分析应用的一个重要领域，随着技术与经济发展， 越来越多的案件涉及到亲子鉴定，亲子鉴定的案件大致有 : ①丈夫怀疑孩子非亲生。 ②非婚生育，男方怀疑孩子非亲生或女方想搞清孩子的生父究竟是谁。 ③强奸致孕，女方指控某男为孩子生父等。
④认亲、移民、继承财产、上户口。
⑤怀疑产房或育婴室调错婴儿。 ⑥计划生育确认孩子是否为该对夫妇所超生或领养。 ⑦被拐骗儿童或失散家庭成员的确认。 ⑧尸体（碎尸块、尸骨等 ）身份（尸源 ）确定。 ⑨需确定现场物证或犯罪嫌疑人衣服或家里斑迹是否为受害人所留，但受 害人DNA 已被销毁，无法得到；或如进行强奸案件中精斑同一认定，但嫌 疑人在逃，通过亲 子鉴定确认精斑是否为嫌疑人所留。
三、 单亲亲子鉴定
1、 常染色体上标记，比较假设父 ( 或 假设母 ) 与孩子的基因型： ①如果假设父 ( 或假设母 ) 的一对 等位基因与孩子的一对等位基因完全 不同，则可排除他们之间有亲生关系； ②假设父( 或假设母 ) 与孩子有相同基 因时，他们之间可能有亲生关系，按 单亲模式计算出 PI 和 RCP 值 , 作出定 量评估 , 判定亲生关系。
PI是实数，由这个数字不易看出父权的机会，通常将PI 值换算成换算成一个条件概率即父权相对机会 （RCP）。 父权相对机会既是亲子关系概率，也代表了判断AF是孩 子生父的把握度大小。
计算公式：
CPI：多个遗传标记用于亲子鉴定时，若父权不能否定， 由每一个遗传标记获得的父权指数需单独计算。设每 个遗传标记的父权指数分别为PI1，PI2，PI3，…Pin。n 个遗传标记的父权指数相乘则为累积父权指数。
其中被检验的男子称为假设父亲或被告父亲。 如果 父母均需要确定的 , 则称被检验的某男、某女为假设父亲和 假设母亲 , 亦属于双亲检验。
• 二联体：当受检者仅为假设父或假设母和孩子二 方时，称二联体。 • 单亲检验：只有父母一方的二联体的亲子鉴定。 • 反转亲子鉴定：指父母已确定，检验孩子是否为 他们亲生的亲子鉴定，主要见于失踪者（活体、 尸体）的身份确定。
三、亲子鉴定原理
亲子鉴定的基本原理有以下两点： ①在肯定孩子的某个等位基因是来自生父，而被控父 亲（AF）并不带有这个基因的情况下，可以排除他是孩子 的生父。检查的遗传标记越多，非生物学父亲被排除的概 率就越大。
②在肯定孩子的某些等位基因是来自生父，而 AF 也带
有这些基因的情况下，不能排除他是孩子的生父。这时可 以计算如果判断他是孩子生父，理论上的把握度究竟有多 大。
否定父权
一、排除亲子关系
排除亲子关系可以归纳为如下两种情况： ①孩子带有母亲和AF双方都没有的一个基因。 ②孩子没有AF必定要传递给其后代的一个基因。
根据亲子鉴定原理，AF与孩子在一个遗传标记上不符
合遗传规律即可以排除其父子关系，但由于突变的存在，
一个不符合遗传规律，可能是由于突变造成的，而且有文
在一个家庭中，遗传规律可概括为： ①孩子不可能带有双亲均无的等位基因。
②孩子必定得到双亲各方的一对等位基因中的一个。
③除了在双亲都带有相同基因（如A）的情况下，孩子不可能带有两个相同 基因（AA）。 ④某个基因在双亲中的一方或双方为纯合子时（AA），必定要在孩子中表 现出来（A）。 ⑤对于父系遗传的Y-染色体的标记，子代的分型必定与父亲的分型一致，而 且同一父系的所有个体的分型一致。 ⑥对于母系遗传的线粒体DNA，子代的分型必定与母亲的分型一致，而且 同一母系的所有个体的分型一致。 双等位基因遗传标记亲子鉴定的基本遗传原理可以推广到多个等位基因的遗 传标记，如STR系统 。
二、亲子鉴定应用的遗传标记
细胞表面的遗传标记 （红细胞血型、白细胞血型、 血小板型等）
基因产物水平遗传标记
蛋白质的遗传标记
遗传标记
DNA水平遗传标记
（血清型、红细胞酶型、血清 酶型、唾液型等）
DNA序列多态性 DNA长度多态性
应用于亲子鉴定的 DNA 遗传标记系统很多，按遗传方式 可归纳分为 4 类 ： 1、常染色体上基因座或遗传标记，按孟德尔遗传规律传递 ； 2、线粒体DNA非编码区的多态性。按母系遗传方式传递，可 以确定检验样品是否来自于同一母系，适用于那些父亲不能参 加鉴定的母子间的单亲鉴定或同胞之间的或隔代或旁系亲缘鉴 定，如再结合孟德尔遗传的遗传标记检验，可以正确确定样品 间的亲缘关系；
*蔡颖,周广彪,赵书民 等. 中国人群亲权鉴定常用 STR 基因座平均突变率的估计[J]. 中国司法鉴定,2010,5(52):56-59.
3、防止错误否定父权的方法
由于突变或其他因素的存在，国际上对亲子鉴定的排 除提出一些建议，主要是： ①、只有一个遗传标记不符合遗传规律，不能轻易作出排 除结论，必须加测其他系统。 ②、2个STR基因座或同一染色体上的两个遗传标记不符合 遗传规律，需慎重对待，宜加测遗传标记后再具体分析。 ③、有3个及以上独立遗传关系（非连锁）的遗传标记不 符合遗传规律，则可作出排除亲子关系的结论。 ④、如果只检测STR基因座，一般需检测16个以上。
的增加或减少，大约占STR基因座突变的90％。 b.多步突变。突变基因涉及几个基序。
常用STR基因座的突变率大约在0.1%～0.5％。
②无效等位基因
如果单个碱基变异正好出现在模板上引物－3’末端的结合处，将会 直接影响该引物退火和延伸，导致这个等位基因没有扩增产物，杂合子 个体只有一个等位基因的扩增产物。这个没有扩增产物而漏捡的基因叫 做无效基因。 常规使用的STR基因座进行观察，无效基因的出现率大约为0.01%～ 0.5%。
2、 STR基因座的突变
STR基因座是目前最常用的亲子鉴定遗传标记。STR突变使亲子鉴定面 临错判的风险。因此，必须对STR基因座的突变有所认识。 ①复制滑动突变 复制滑动是形成STR多态性的原因之一，也是STR基因座基因突变的主 要原因。
表现：a.一步突变。等位基因增加一个或减少一个基序，只涉及一个基序