进行性肌营养不良ppt
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进行性肌营养不良
有医术，有医道。术可暂行一时，道则流芳千古。
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疾病概述
是一组遗传性肌肉变性病 表现为缓慢进行性加重的对称性肌无力、肌肉萎缩 无感觉障碍 多发生于儿童和青少年 电生理：肌源性损害，神经传导速度正常 组织学：进行性的肌纤维坏死、再生和脂肪及结缔组织增
鉴 别 诊 断2
脑瘫： 1.临床表现：
不同程度的瘫痪、肌张力增高、腱反射亢进和病理征阳 性，伴有癫痫发作、视力障碍、听力障碍、行为异常及认 知功能异常（这些症随着年龄的增长可能会有所改善是脑 瘫的临床特点）。 2.诊断：
Gower征：（为DMD的特征性表现） 腹肌和髂腰肌无力 患儿自仰卧位站立时必须特征性的用手支撑方能站起
鸭步：
臀中肌无力致行走时骨盆向两侧 上下摆动
走路以脚尖着地，走路慢：
3-5岁隐匿出现骨盆带肌肉无力 下肢伸肌群力量不足
腰椎前凸：
背部伸肌无力所致
马蹄足内翻 翼状肩胛：举臂时肩胛骨内侧远 离胸壁，两肩胛骨呈翼状竖起于背部
常染色体显性遗传病（AD）是指致病基因位于常染色体上，且由单个等位基 因突变即可起病的遗传性疾病。具有如下特点：①只要体内有一个致病基因 存在，就会发病。双亲之一是患者，就会遗传给他们的子女，子女中半数可 能发病。若双亲都是患者，其子女有3/4的可能发病②此病与性别无关，男女 发病的机会均等。③在一个患者的家族中，可以连续几代出现此病患者。④ 无病的子女与正常人结婚，其后代一般不再有此病。
4.CT：病变肌肉呈密度减低影
辅助检查
5.MRI：可见受累肌肉不同程度的“蚕食现象”
受累肌群被脂肪代替改变
能为临床选取准确活检部位提供定位 6.肌肉活检：
肌肉的坏死、再生、间质脂肪和结缔组织增生 抗肌萎缩蛋白缺失 7.DNA检测： Xp21基因突变 8.心电图：排除心肌的损伤 9.智力检测：DMD和BMD患者应做
肢带型 面肩肱型 眼咽型 先天型 Emery-Dreifuss型（EDMD） 远端型 强直型
类型 DMD
遗传方 式
XR
起病年 龄
起始症状
腓肠肌 假肥大
3-5岁
骨盆带肌无 力
大于 90%
进展速 度
快
肌痉挛 常见
心肌损 伤
大多伴 有
BMD
XR 5-15岁 骨盆带肌
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
有
慢
常见 少受累
面肩肱 型
肢带型
AD
青少年 面-肩带肌
性遗传（sex－linked inheritance）是指在遗传过程中子代的部分性状由性 染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传方式就称 为伴性遗传，又称性连锁（遗传）或性环连。许多生物都有伴性遗传现象。 在人类，了解最清楚的是红绿色盲和血友病的伴性遗传。红绿色盲在某个家 系中的遗传情况。伴性遗传分为X染色体显性遗传（XD）（如：抗维生素D佝 偻病，钟摆型眼球震颤等），女性发病率高于男性；X染色体隐性遗传（XR） （如：红绿色盲，血友病等），男性发病率高于女性；Y染色体遗传（如：鸭 蹼病，人类印第安毛耳外耳廓多毛症等），只有男性发病。
重症肌无力：为自身免疫性疾病，可见于任何年龄 特征： 1.受累骨骼肌病态疲劳：显著特点是肌无力于下午或傍 晚劳累后加重，晨起或休息后减轻，称之为“晨轻暮重”； 2.首发症状：一侧或双侧上睑下垂、斜视和复视 ； 3.危象：呼吸困难（致死的主因） 4.检查：新斯的明试验：新斯的明肌注，20min后肌无力 减轻即为阳性。 5.胆碱酯酶抑制剂治疗有效（是一重要的临床特征） 预后：预后较好，但危象的死亡率较高。
DMD型的诊断
1.遗传方式 2.临床表现：
进行性肌肉无力和肌肉萎缩，对称性假性肥大，步态摇 摆，上肢举臂困难。 体征：Gower征阳性，皮肤知觉正常，腱反射及浅反射无 亢进，无肌颤动。 3.血清肌酶（CK）：
异常升高 4.肌电图：
肌源性损害 5.DNA检测：
Xp21基因突变
鉴 别 诊 断1
肌肉无力及萎缩： 从下肢开始，逐渐出现躯干、髋、上肢、肩部肌肉 萎缩，患儿无法站立，甚至卧床不起 后期出现跟腱挛缩，双足下垂
大多数伴心肌损害： 心率不齐，心脏扩大
约30%患儿伴不同程度智障 预后：差！12岁左右不能行走（此点有助于鉴别DMD和BMD），
多数患者20-30岁因呼吸道感染、心力衰竭而死亡
常染色体隐性遗传病（AR）此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多 见于近亲婚配者的子女。其特点是：①患者是致病基因的纯合体，其父母不 一定发病，但都是致病基因的携带者（杂合体）。②患者的兄弟姐妹中，约 有1/4的人患病，男女发病的机会均等。③家族中不出现连续几代遗传，患者 的双亲、远祖及旁系亲属中一般无同样的病人。④近亲结婚时，子代的发病 率明显升高。
辅助检查
1.诊断肌肉疾病中的应用（血清酶学检查）:
肌酸激酶（CK）
假肥大型
乳酸脱氢酶（LDH）
异常 见于 远端型
肌酸激酶同工酶（CK-MB）
肢带型
丙氨酸氨基转移酶（ALT）
门冬氨酸氨基转移酶（AST） 在进展期均可轻度升高
血清肌红蛋白（MB）
2.肌电图检查：
肌源性损害
3.尿检 ：
尿酸排出增多，肌酐减低（贝氏型）
生
病 因：
遗传方式： 染色体显性遗传 染色体隐性遗传 X连锁隐性遗传
病 理：
组织学肌肉病理： 进行性肌纤维坏死 再生 脂肪及结缔组织增生 肌肉无异常代谢产物堆
根据：
起始部位 病肌分布 发病年龄 伴随症状 遗传方式
分类
假肥大型（最常见） 杜氏型（Duchenne型，DMD） 贝克型（Becker型，BMD）
Duchenne型肌营养不良
1.概述：是临床最常见类型，儿童多发
为X性连锁隐性遗传（只有男婴患病，女性为致病基因携带者） 发病年龄：3-5岁
2.病理： 基因缺失
肌细胞内抗肌萎缩蛋白缺失
肌细胞膜不稳定
肌细胞坏死和功能缺失
病理
临床表现
肌肉假性肥大，触之坚韧，以腓肠肌最明显（常为首 发症状之一。
为萎缩肌纤维坏死后被脂肪和结缔组织替代所致
期
无力
可有
AD AR
10-20 岁
盆带肌萎缩
可有
缓慢 少见
少见
缓慢 在晚期 少见
EDMD
XR
5--15 肘挛缩-跟
岁
腱缩短
无
缓慢
肘部
常见且 严重
眼咽型 远端型
AD
40岁左 右
眼睑下垂眼球运动障
碍
无
AD
10-50 四肢远端肌 岁 无力、萎缩
无
缓慢 常见
少见
慢
无
无
智能 降低 正常 正常 正常 正常
正常 正常
进行性肌营养不良
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疾病概述
是一组遗传性肌肉变性病 表现为缓慢进行性加重的对称性肌无力、肌肉萎缩 无感觉障碍 多发生于儿童和青少年 电生理：肌源性损害，神经传导速度正常 组织学：进行性的肌纤维坏死、再生和脂肪及结缔组织增
鉴 别 诊 断2
脑瘫： 1.临床表现：
不同程度的瘫痪、肌张力增高、腱反射亢进和病理征阳 性，伴有癫痫发作、视力障碍、听力障碍、行为异常及认 知功能异常（这些症随着年龄的增长可能会有所改善是脑 瘫的临床特点）。 2.诊断：
Gower征：（为DMD的特征性表现） 腹肌和髂腰肌无力 患儿自仰卧位站立时必须特征性的用手支撑方能站起
鸭步：
臀中肌无力致行走时骨盆向两侧 上下摆动
走路以脚尖着地，走路慢：
3-5岁隐匿出现骨盆带肌肉无力 下肢伸肌群力量不足
腰椎前凸：
背部伸肌无力所致
马蹄足内翻 翼状肩胛：举臂时肩胛骨内侧远 离胸壁，两肩胛骨呈翼状竖起于背部
常染色体显性遗传病（AD）是指致病基因位于常染色体上，且由单个等位基 因突变即可起病的遗传性疾病。具有如下特点：①只要体内有一个致病基因 存在，就会发病。双亲之一是患者，就会遗传给他们的子女，子女中半数可 能发病。若双亲都是患者，其子女有3/4的可能发病②此病与性别无关，男女 发病的机会均等。③在一个患者的家族中，可以连续几代出现此病患者。④ 无病的子女与正常人结婚，其后代一般不再有此病。
4.CT：病变肌肉呈密度减低影
辅助检查
5.MRI：可见受累肌肉不同程度的“蚕食现象”
受累肌群被脂肪代替改变
能为临床选取准确活检部位提供定位 6.肌肉活检：
肌肉的坏死、再生、间质脂肪和结缔组织增生 抗肌萎缩蛋白缺失 7.DNA检测： Xp21基因突变 8.心电图：排除心肌的损伤 9.智力检测：DMD和BMD患者应做
肢带型 面肩肱型 眼咽型 先天型 Emery-Dreifuss型（EDMD） 远端型 强直型
类型 DMD
遗传方 式
XR
起病年 龄
起始症状
腓肠肌 假肥大
3-5岁
骨盆带肌无 力
大于 90%
进展速 度
快
肌痉挛 常见
心肌损 伤
大多伴 有
BMD
XR 5-15岁 骨盆带肌
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
有
慢
常见 少受累
面肩肱 型
肢带型
AD
青少年 面-肩带肌
性遗传（sex－linked inheritance）是指在遗传过程中子代的部分性状由性 染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传方式就称 为伴性遗传，又称性连锁（遗传）或性环连。许多生物都有伴性遗传现象。 在人类，了解最清楚的是红绿色盲和血友病的伴性遗传。红绿色盲在某个家 系中的遗传情况。伴性遗传分为X染色体显性遗传（XD）（如：抗维生素D佝 偻病，钟摆型眼球震颤等），女性发病率高于男性；X染色体隐性遗传（XR） （如：红绿色盲，血友病等），男性发病率高于女性；Y染色体遗传（如：鸭 蹼病，人类印第安毛耳外耳廓多毛症等），只有男性发病。
重症肌无力：为自身免疫性疾病，可见于任何年龄 特征： 1.受累骨骼肌病态疲劳：显著特点是肌无力于下午或傍 晚劳累后加重，晨起或休息后减轻，称之为“晨轻暮重”； 2.首发症状：一侧或双侧上睑下垂、斜视和复视 ； 3.危象：呼吸困难（致死的主因） 4.检查：新斯的明试验：新斯的明肌注，20min后肌无力 减轻即为阳性。 5.胆碱酯酶抑制剂治疗有效（是一重要的临床特征） 预后：预后较好，但危象的死亡率较高。
DMD型的诊断
1.遗传方式 2.临床表现：
进行性肌肉无力和肌肉萎缩，对称性假性肥大，步态摇 摆，上肢举臂困难。 体征：Gower征阳性，皮肤知觉正常，腱反射及浅反射无 亢进，无肌颤动。 3.血清肌酶（CK）：
异常升高 4.肌电图：
肌源性损害 5.DNA检测：
Xp21基因突变
鉴 别 诊 断1
肌肉无力及萎缩： 从下肢开始，逐渐出现躯干、髋、上肢、肩部肌肉 萎缩，患儿无法站立，甚至卧床不起 后期出现跟腱挛缩，双足下垂
大多数伴心肌损害： 心率不齐，心脏扩大
约30%患儿伴不同程度智障 预后：差！12岁左右不能行走（此点有助于鉴别DMD和BMD），
多数患者20-30岁因呼吸道感染、心力衰竭而死亡
常染色体隐性遗传病（AR）此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多 见于近亲婚配者的子女。其特点是：①患者是致病基因的纯合体，其父母不 一定发病，但都是致病基因的携带者（杂合体）。②患者的兄弟姐妹中，约 有1/4的人患病，男女发病的机会均等。③家族中不出现连续几代遗传，患者 的双亲、远祖及旁系亲属中一般无同样的病人。④近亲结婚时，子代的发病 率明显升高。
辅助检查
1.诊断肌肉疾病中的应用（血清酶学检查）:
肌酸激酶（CK）
假肥大型
乳酸脱氢酶（LDH）
异常 见于 远端型
肌酸激酶同工酶（CK-MB）
肢带型
丙氨酸氨基转移酶（ALT）
门冬氨酸氨基转移酶（AST） 在进展期均可轻度升高
血清肌红蛋白（MB）
2.肌电图检查：
肌源性损害
3.尿检 ：
尿酸排出增多，肌酐减低（贝氏型）
生
病 因：
遗传方式： 染色体显性遗传 染色体隐性遗传 X连锁隐性遗传
病 理：
组织学肌肉病理： 进行性肌纤维坏死 再生 脂肪及结缔组织增生 肌肉无异常代谢产物堆
根据：
起始部位 病肌分布 发病年龄 伴随症状 遗传方式
分类
假肥大型（最常见） 杜氏型（Duchenne型，DMD） 贝克型（Becker型，BMD）
Duchenne型肌营养不良
1.概述：是临床最常见类型，儿童多发
为X性连锁隐性遗传（只有男婴患病，女性为致病基因携带者） 发病年龄：3-5岁
2.病理： 基因缺失
肌细胞内抗肌萎缩蛋白缺失
肌细胞膜不稳定
肌细胞坏死和功能缺失
病理
临床表现
肌肉假性肥大，触之坚韧，以腓肠肌最明显（常为首 发症状之一。
为萎缩肌纤维坏死后被脂肪和结缔组织替代所致
期
无力
可有
AD AR
10-20 岁
盆带肌萎缩
可有
缓慢 少见
少见
缓慢 在晚期 少见
EDMD
XR
5--15 肘挛缩-跟
岁
腱缩短
无
缓慢
肘部
常见且 严重
眼咽型 远端型
AD
40岁左 右
眼睑下垂眼球运动障
碍
无
AD
10-50 四肢远端肌 岁 无力、萎缩
无
缓慢 常见
少见
慢
无
无
智能 降低 正常 正常 正常 正常
正常 正常