马凡综合征ppt
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呼吸系统
主要标准：无。 次要标准：自发性气胸；肺尖肺大泡(胸片证
实)。
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皮肤和体包膜
主要标准：无。 次要标准：皮纹萎缩(牵拉痕)，与明显超重、
妊娠或反复受压等无关；复发性疝或切口疝。 一项次要标准存在即可认为皮肤或体包膜受累。
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硬脑(脊)膜
主要标准：CT 或 MRI 发现硬脊膜膨出。 次要标准：无。
—结缔组织重要成分纤维蛋白原结构异常 FBN1蛋白广泛分布于主动脉、软骨、晶状体
及皮肤等处的弹性纤维中。
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临床表现
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诊断标准
家族或遗传史
主要标准：父母、子女或兄弟姊妹之一符合该 诊断标准；FBNI 基因中存在已知的导致马凡 综合征的突变；存在已知的与其家族中马凡综 合征患者相同的 FBNI 基因单倍型。
(1)先天性挛缩性蜘蛛指征(Viljoen，et al.1994)； (2)家族性胸主动脉瘤(Savunen 1987；Emanuel，et al.
1977)， 过去称为埃德海姆囊性中层坏死；
(3)家族性主动脉夹层(Nicod，et al. 1989)； (4)家族性晶状体脱位(Tsipouras，et al.1992)； (5)家族性类马凡体型(Milewicz，et al.1995)； (6)MASS 表型——近视、二尖瓣脱垂、中度主动脉扩张、
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内科治疗
Β-受体阻滞剂长期服用有望改善症状，减少主 动脉破裂机会
钙离子拮抗剂和ACEI理论可以改善症状
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唯有手术治疗可延长寿命
1、升主动脉瘤直径〉6cm，应作预防手术。 一组临床研究表明：升主动脉直径〉7cm，5 年内病死率72%-83%；〈7cm，5年内病死率 14%-18%. 儿童患者发现升主动脉及其瓣还扩张时，应用 心得安内科治疗，尽量延期到安放较大的人工 瓣膜。
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2、升主动脉直径未达到6cm，经观察，升主动 脉管径逐渐扩大或合并升主动脉瓣关闭不全时， 择期手术。 有主动脉破裂家族史，孕妇合并主动脉根部扩 张，择期手术。
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3、升主动脉夹层动脉瘤，无论急性或慢性均应 手术。
4、二尖瓣关闭不全，常合并升主动脉瘤和主动 脉瓣关闭不全。
5、心电图显示左室心肌劳损或伴有心力衰竭。
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次要标准：中等程度的漏斗胸：关节活动异常 增强；高腭弓，牙齿拥挤重叠；面部表征：长 头——正常头颅指数为 75.9 或以下、颧骨发 育不全、眼球内陷、缩颌、睑裂下斜。
骨骼系统受累需符合的条件：至少有两项主要 标准或一项主要标准加两项次要标准。
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眼睛
主要标准：晶状体脱位
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次要标准：异常扁平角膜(角膜曲面计测量)； 眼球轴长增加(超声测量)；虹膜或睫状肌发育 不全致瞳孔缩小。
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马凡氏综合征与不少名人相连
美国总统林肯身高1.95米，两臂修长，双手指 细长。
美国女排主攻手海曼 我国男排队员朱刚在训练中猝死；篮球运动员
武强在NBL联赛突发心脏病去世。 意大利著名小提琴家帕格尼尼，资料记载他的
手指奇长，故他所作之曲，别人难以演奏。
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致死的主要原因为主动脉瘤破裂或夹层动脉瘤 破裂猝死，也可死于严重心力衰竭或感染性心 内膜炎。
眼睛受累需符合标准：主要标准或至少两项次 要标准。
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心血管系统
主要标准：升主动脉扩 张伴或不伴主动脉瓣返 流，以及至少 Valsava 氏窦扩张；升主动脉夹 层
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次要标准：二尖瓣脱垂伴或 不伴二尖瓣返流；主、肺动 脉扩张( 在无瓣膜或外
周肺动脉狭窄及其它明显原 因下，年龄又小于 40 岁)； 二尖瓣环钙化(年龄小于 40 岁)；降主动脉或腹主动脉 扩张或夹层(50 岁以下)。 心血管受累需符合的条件： 有一项主要标准凡（Mar－fan）因1名骨骼异 常的5岁女孩而发现此病 ——蜘蛛脚样指（趾）
1931年正式命名为马凡综合征 患病率为4/10万，我国约有2.5万人罹患该病 仅有心脏大血管的典型表现者，被称为隐性马凡
综合征。
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遗传学基础
1931年被证明是常染色体显性遗传 FBN1基因突变导致原纤维蛋白-1编码错误—
次要标准：无。
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骨骼系统
主要标准：鸡胸；漏斗胸需外科矫治；上部量 /下部量的比例减少，或上肢跨长/身高的比值 大于 1.05；腕征、指征阳性；脊柱侧弯大于 20 度，或脊柱前移(侧弯计)；肘关节外展减小 (〈170度)； 中踝中部关节脱位形成平足；任 何程度的，髋臼前凸(髂关节内陷)(X 片上确定)
皮萎纹和骨骼( 马凡综合征的骨骼次要标准)病变(Pyeritz， et al.1989)； (7)家族性二尖瓣脱垂综合征(Devereux，et al.1982，1986， 1987 ； Roman ，1989b)； (8)Stickler 综合征遗传性关节眼病(Stickler，1965)； (9)Shprintzen－Goldberg 综合征(Shprintzen和 Goldberg， 1982)
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诊断前提
对特定病例：如果无家族或遗传史，至少需有 两个不同系统的主要标准以及三分之一的器官 受累；如果检出一个已知马凡综合征的基因突 变，一个系统中有一项主要标准和第二项系统 受累即可诊断。
对特定病例的家属：在家族史中有一项主要标 准、一个系统的一项主要标准和第二个系统受 累即可诊断。
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鉴别诊断
呼吸系统
主要标准：无。 次要标准：自发性气胸；肺尖肺大泡(胸片证
实)。
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皮肤和体包膜
主要标准：无。 次要标准：皮纹萎缩(牵拉痕)，与明显超重、
妊娠或反复受压等无关；复发性疝或切口疝。 一项次要标准存在即可认为皮肤或体包膜受累。
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硬脑(脊)膜
主要标准：CT 或 MRI 发现硬脊膜膨出。 次要标准：无。
—结缔组织重要成分纤维蛋白原结构异常 FBN1蛋白广泛分布于主动脉、软骨、晶状体
及皮肤等处的弹性纤维中。
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临床表现
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诊断标准
家族或遗传史
主要标准：父母、子女或兄弟姊妹之一符合该 诊断标准；FBNI 基因中存在已知的导致马凡 综合征的突变；存在已知的与其家族中马凡综 合征患者相同的 FBNI 基因单倍型。
(1)先天性挛缩性蜘蛛指征(Viljoen，et al.1994)； (2)家族性胸主动脉瘤(Savunen 1987；Emanuel，et al.
1977)， 过去称为埃德海姆囊性中层坏死；
(3)家族性主动脉夹层(Nicod，et al. 1989)； (4)家族性晶状体脱位(Tsipouras，et al.1992)； (5)家族性类马凡体型(Milewicz，et al.1995)； (6)MASS 表型——近视、二尖瓣脱垂、中度主动脉扩张、
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内科治疗
Β-受体阻滞剂长期服用有望改善症状，减少主 动脉破裂机会
钙离子拮抗剂和ACEI理论可以改善症状
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唯有手术治疗可延长寿命
1、升主动脉瘤直径〉6cm，应作预防手术。 一组临床研究表明：升主动脉直径〉7cm，5 年内病死率72%-83%；〈7cm，5年内病死率 14%-18%. 儿童患者发现升主动脉及其瓣还扩张时，应用 心得安内科治疗，尽量延期到安放较大的人工 瓣膜。
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2、升主动脉直径未达到6cm，经观察，升主动 脉管径逐渐扩大或合并升主动脉瓣关闭不全时， 择期手术。 有主动脉破裂家族史，孕妇合并主动脉根部扩 张，择期手术。
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3、升主动脉夹层动脉瘤，无论急性或慢性均应 手术。
4、二尖瓣关闭不全，常合并升主动脉瘤和主动 脉瓣关闭不全。
5、心电图显示左室心肌劳损或伴有心力衰竭。
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次要标准：中等程度的漏斗胸：关节活动异常 增强；高腭弓，牙齿拥挤重叠；面部表征：长 头——正常头颅指数为 75.9 或以下、颧骨发 育不全、眼球内陷、缩颌、睑裂下斜。
骨骼系统受累需符合的条件：至少有两项主要 标准或一项主要标准加两项次要标准。
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眼睛
主要标准：晶状体脱位
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次要标准：异常扁平角膜(角膜曲面计测量)； 眼球轴长增加(超声测量)；虹膜或睫状肌发育 不全致瞳孔缩小。
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马凡氏综合征与不少名人相连
美国总统林肯身高1.95米，两臂修长，双手指 细长。
美国女排主攻手海曼 我国男排队员朱刚在训练中猝死；篮球运动员
武强在NBL联赛突发心脏病去世。 意大利著名小提琴家帕格尼尼，资料记载他的
手指奇长，故他所作之曲，别人难以演奏。
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致死的主要原因为主动脉瘤破裂或夹层动脉瘤 破裂猝死，也可死于严重心力衰竭或感染性心 内膜炎。
眼睛受累需符合标准：主要标准或至少两项次 要标准。
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心血管系统
主要标准：升主动脉扩 张伴或不伴主动脉瓣返 流，以及至少 Valsava 氏窦扩张；升主动脉夹 层
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次要标准：二尖瓣脱垂伴或 不伴二尖瓣返流；主、肺动 脉扩张( 在无瓣膜或外
周肺动脉狭窄及其它明显原 因下，年龄又小于 40 岁)； 二尖瓣环钙化(年龄小于 40 岁)；降主动脉或腹主动脉 扩张或夹层(50 岁以下)。 心血管受累需符合的条件： 有一项主要标准凡（Mar－fan）因1名骨骼异 常的5岁女孩而发现此病 ——蜘蛛脚样指（趾）
1931年正式命名为马凡综合征 患病率为4/10万，我国约有2.5万人罹患该病 仅有心脏大血管的典型表现者，被称为隐性马凡
综合征。
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遗传学基础
1931年被证明是常染色体显性遗传 FBN1基因突变导致原纤维蛋白-1编码错误—
次要标准：无。
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骨骼系统
主要标准：鸡胸；漏斗胸需外科矫治；上部量 /下部量的比例减少，或上肢跨长/身高的比值 大于 1.05；腕征、指征阳性；脊柱侧弯大于 20 度，或脊柱前移(侧弯计)；肘关节外展减小 (〈170度)； 中踝中部关节脱位形成平足；任 何程度的，髋臼前凸(髂关节内陷)(X 片上确定)
皮萎纹和骨骼( 马凡综合征的骨骼次要标准)病变(Pyeritz， et al.1989)； (7)家族性二尖瓣脱垂综合征(Devereux，et al.1982，1986， 1987 ； Roman ，1989b)； (8)Stickler 综合征遗传性关节眼病(Stickler，1965)； (9)Shprintzen－Goldberg 综合征(Shprintzen和 Goldberg， 1982)
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诊断前提
对特定病例：如果无家族或遗传史，至少需有 两个不同系统的主要标准以及三分之一的器官 受累；如果检出一个已知马凡综合征的基因突 变，一个系统中有一项主要标准和第二项系统 受累即可诊断。
对特定病例的家属：在家族史中有一项主要标 准、一个系统的一项主要标准和第二个系统受 累即可诊断。
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鉴别诊断