神经纤维瘤病教学课件
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临床诊断
➢ 神经纤维瘤病I型诊断必须强调结合临床病理。目 前已广泛采取的NIH诊断标准。
➢ 对一些表现不典型或病史、家族史不明确的需借助 影像检查、皮肤活检甚至基因检测以明确诊断。
➢ 患者存在以下7项中的2项或2项以上者可诊断为神 经纤维瘤I型 。
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NF-1型临床诊断
具有以下两项或两项以上可诊断 ➢ 有≥6处咖啡牛奶斑； ➢ 有≥l处丛状的神经纤维瘤或≥2处任何部位的神经纤维瘤； ➢ 有≥2个虹膜色素错构瘤（ Lisch结节）； ➢ 腋窝和腹股沟区雀斑； ➢ 视神经胶质瘤或其他脑实质胶质瘤； ➢ 与NF-l病人为一级亲属关系； ➢ 有≥1处特征性骨缺陷（如蝶骨大翼发育不全、假关节、长骨骨质缺 损或骨皮质变薄)
3
知识点回顾
外周神经干组成：最外层为神经外膜，把神经分成束者为神经束膜，而在神经束 内充满于每根神经纤维周围者叫神经内膜，在髓神经轴突与神经内膜之间为 髓鞘（施万细胞）。
由外至内：神经外膜——神经束膜——神经内膜——髓鞘(施万细胞)——轴突
4
神经纤维瘤病I型（NF1）
➢ 一般情况：此型占神经纤维瘤病的大多数，约有90%。 ➢ 常为染色体显性遗传病。 ➢ 发病率约为1/2500-1/3000。 ➢ 患者分布年龄较广泛，新生儿到老年均可发病，约1/3病
例发生在13岁以前。已报道的病例男性较女性多见，母系 遗传高于父系遗传。 ➢ 整体发病在种族间无明显差异。
5
临床表现
患者主要表现为 – 咖啡色斑 – 虹膜Lisch结节 – 不同类型的神经纤维瘤 – 多种复杂的并发疾病
6
临床表现
• 咖啡色斑：常为最早出现的征 象，为本病的一个重要特征。
• 主要见于体表非暴露部位，定 位于腋窝的最具诊断价值。斑 块多呈卵圆形或不规则形，边 界清楚，不突出皮面，大小从 0.1-2cm不等。
• 病理上表现为表皮基底层黑色 素wk.baidu.com加。
7
临床表现
• Lisch结节：是起源于神经脊 组织的色素细胞虹膜错构瘤 样病变。
• NF1患者出生时即可出现， 至20岁以后几乎所有的NF1 患者都可见到此结节，因此 对确定神经纤维瘤病I型的诊 断很有价值。
8
临床表现
• NF1患者的神经纤维瘤可 发生于身体任何部位，多 表现为多发浅在的肿块或 结节，也有位于内脏及大 神经干分布者，少数可表 现为皮下沿神经的致密肿 块。
病损表现不明显且不具有特异性，所以NF-2型在初诊 时较迟。 • 可并发其他中枢神经系统肿瘤，如多发脑膜瘤、颅神 经的神经鞘瘤等。
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诊断标准
采用美国NIH诊断标准，患者存在下述2项中之1项可诊断为 神经纤维瘤病II型。
（1）CT扫描或MRI显示双侧听神经肿物（无需组织学依据 ）；
（2）直系亲属患神经纤维瘤病II型，伴有单侧听神经肿物或 具有下列5项中之2项：神经纤维瘤 、脑膜瘤、胶质瘤 、 神经鞘瘤 、青少年性晶状体混浊
13
病例一
14
病例二，视力障碍伴眼突
视神经胶质瘤：局限于一侧视神经或累及双侧视神经和视交叉。MRI表现 为TI WI低信号，T2WI高信号，Gd-DTPA增强后部分强化;CT表现为视神
经增粗，界清，增强后轻中度强化。
15
16
病例三：外周神经分布区多发软组织肿块影，而且大部分沿神经
干走行，多呈圆形、卵圆形或梭形。CT表现为等或稍低密度，增强后轻 中度强化;在MRI Tl WI上病变多与脊髓和肌肉信号相似，T2WI呈明显高 信号，增强病变实质明显强化。
对于皮肤咖啡牛奶斑影响外观者，可采用激光选择性光 热作用治疗或化学剥脱治疗或采取皮肤削磨，可取得一定 疗效。 化疗、放疗、 分子靶向治疗（抑制血管增殖）。
21
预后
➢ 本病虽为良性疾病，但会出现恶性表现。 ➢ 发生率2%-29%。 ➢ 多发生于肿瘤存在多年的患者，多数患病已10年或更长。 ➢ 且恶变多发生在腹腔、胸腔等位置深，难以根治的部位； ➢ 颈部或四肢较大的神经干的肿瘤亦容易发生恶变，一般多恶变为恶
9
临床表现
• 神经纤维瘤：多个融合的从 状神经纤维瘤可出现神经纤 维性象皮病。位于内脏的神 经纤维瘤增大到一定程度会 在不同部位出现不同程度的 压迫症状。
• 神经纤维瘤通常以缓慢速度 生长，但青春期发育、妊娠 或绝经期、传染病、严重外 伤、精神刺激等均可使瘤体 增大加速 。
10
临床表现
• 并发疾病：NF1患者原发 或继发恶性肿瘤的几率明 显升高，以及部分病人表 现为骨骼异常、内脏症状 、神经心理症状等。
性周围性神经鞘瘤。 ➢ 神经纤维瘤如突然出现生长迅速或出现明显疼痛应及时活检。 ➢ 于正常人群相比，在40岁以后，NF1患者群的存活率较低。
22
神经纤维瘤病II型
• 也称为中枢型神经纤维瘤病或双侧听神经瘤病，发病 率远较神经纤维瘤病I型少，1/50000
• 发生年龄较大，常见于20 ~40岁 • 双侧听神经瘤出现耳鸣和听力丧失， NF-2型患者皮肤
2
神经纤维瘤Vs神经鞘瘤
➢ 神经纤维瘤：起源于神经束膜细胞,有增生的神经膜细 胞和成纤维细胞构成，交织排列，伴大量网状纤维和胶质 纤维及疏松的粘液样基质，肿瘤沿神经干呈浸润生长，无 包膜结构，与受累神经无明显界限。
➢ 神经鞘瘤（施万细胞瘤）：一般认为起源于神经鞘的施 万细胞，主要由束状型和网状型两种细胞构成，常混合存 在，血管丰富，有包膜，不侵犯神经纤维。
17
18
蝶骨大翼发育不良、骨缝缺损、脑(脊)膜膨出
19
虹膜错构瘤（Lisch结节）
20
治疗
➢ 手术治疗 数量多，散在分布，发展慢，加上常累及深部组织，因
此不可能靠外科手术切除来清除神经纤维瘤病的全部小病 灶。但瘤体较大发生压迫症状、有导致功能障碍趋势或有 恶变者，一般主张外科切除。 ➢ 非手术治疗
1
神经纤维瘤病（Neurofibromatosis，NF）
神经纤维瘤病（NF）是由于起源于神经嵴细胞异常所导致的多 系统损害的常染色体显性遗传病。
可分为两种类型： NF-1型主要病理特征为：分布在脊神经、皮肤或皮下组织的多发 性神经纤维瘤，以及表皮基底细胞内黑色素沉积而致皮肤色素斑（牛 奶咖啡斑）。 NF-2型主要病理特征为：双侧听神经鞘瘤，单侧听神经瘤或者合 并有脑膜瘤、脊膜瘤、星形细胞瘤以及脊旁后根神经鞘瘤，皮肤肿瘤 以神经鞘瘤为主。
临床诊断
➢ 神经纤维瘤病I型诊断必须强调结合临床病理。目 前已广泛采取的NIH诊断标准。
➢ 对一些表现不典型或病史、家族史不明确的需借助 影像检查、皮肤活检甚至基因检测以明确诊断。
➢ 患者存在以下7项中的2项或2项以上者可诊断为神 经纤维瘤I型 。
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NF-1型临床诊断
具有以下两项或两项以上可诊断 ➢ 有≥6处咖啡牛奶斑； ➢ 有≥l处丛状的神经纤维瘤或≥2处任何部位的神经纤维瘤； ➢ 有≥2个虹膜色素错构瘤（ Lisch结节）； ➢ 腋窝和腹股沟区雀斑； ➢ 视神经胶质瘤或其他脑实质胶质瘤； ➢ 与NF-l病人为一级亲属关系； ➢ 有≥1处特征性骨缺陷（如蝶骨大翼发育不全、假关节、长骨骨质缺 损或骨皮质变薄)
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知识点回顾
外周神经干组成：最外层为神经外膜，把神经分成束者为神经束膜，而在神经束 内充满于每根神经纤维周围者叫神经内膜，在髓神经轴突与神经内膜之间为 髓鞘（施万细胞）。
由外至内：神经外膜——神经束膜——神经内膜——髓鞘(施万细胞)——轴突
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神经纤维瘤病I型（NF1）
➢ 一般情况：此型占神经纤维瘤病的大多数，约有90%。 ➢ 常为染色体显性遗传病。 ➢ 发病率约为1/2500-1/3000。 ➢ 患者分布年龄较广泛，新生儿到老年均可发病，约1/3病
例发生在13岁以前。已报道的病例男性较女性多见，母系 遗传高于父系遗传。 ➢ 整体发病在种族间无明显差异。
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临床表现
患者主要表现为 – 咖啡色斑 – 虹膜Lisch结节 – 不同类型的神经纤维瘤 – 多种复杂的并发疾病
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临床表现
• 咖啡色斑：常为最早出现的征 象，为本病的一个重要特征。
• 主要见于体表非暴露部位，定 位于腋窝的最具诊断价值。斑 块多呈卵圆形或不规则形，边 界清楚，不突出皮面，大小从 0.1-2cm不等。
• 病理上表现为表皮基底层黑色 素wk.baidu.com加。
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临床表现
• Lisch结节：是起源于神经脊 组织的色素细胞虹膜错构瘤 样病变。
• NF1患者出生时即可出现， 至20岁以后几乎所有的NF1 患者都可见到此结节，因此 对确定神经纤维瘤病I型的诊 断很有价值。
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临床表现
• NF1患者的神经纤维瘤可 发生于身体任何部位，多 表现为多发浅在的肿块或 结节，也有位于内脏及大 神经干分布者，少数可表 现为皮下沿神经的致密肿 块。
病损表现不明显且不具有特异性，所以NF-2型在初诊 时较迟。 • 可并发其他中枢神经系统肿瘤，如多发脑膜瘤、颅神 经的神经鞘瘤等。
23
诊断标准
采用美国NIH诊断标准，患者存在下述2项中之1项可诊断为 神经纤维瘤病II型。
（1）CT扫描或MRI显示双侧听神经肿物（无需组织学依据 ）；
（2）直系亲属患神经纤维瘤病II型，伴有单侧听神经肿物或 具有下列5项中之2项：神经纤维瘤 、脑膜瘤、胶质瘤 、 神经鞘瘤 、青少年性晶状体混浊
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病例一
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病例二，视力障碍伴眼突
视神经胶质瘤：局限于一侧视神经或累及双侧视神经和视交叉。MRI表现 为TI WI低信号，T2WI高信号，Gd-DTPA增强后部分强化;CT表现为视神
经增粗，界清，增强后轻中度强化。
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病例三：外周神经分布区多发软组织肿块影，而且大部分沿神经
干走行，多呈圆形、卵圆形或梭形。CT表现为等或稍低密度，增强后轻 中度强化;在MRI Tl WI上病变多与脊髓和肌肉信号相似，T2WI呈明显高 信号，增强病变实质明显强化。
对于皮肤咖啡牛奶斑影响外观者，可采用激光选择性光 热作用治疗或化学剥脱治疗或采取皮肤削磨，可取得一定 疗效。 化疗、放疗、 分子靶向治疗（抑制血管增殖）。
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预后
➢ 本病虽为良性疾病，但会出现恶性表现。 ➢ 发生率2%-29%。 ➢ 多发生于肿瘤存在多年的患者，多数患病已10年或更长。 ➢ 且恶变多发生在腹腔、胸腔等位置深，难以根治的部位； ➢ 颈部或四肢较大的神经干的肿瘤亦容易发生恶变，一般多恶变为恶
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临床表现
• 神经纤维瘤：多个融合的从 状神经纤维瘤可出现神经纤 维性象皮病。位于内脏的神 经纤维瘤增大到一定程度会 在不同部位出现不同程度的 压迫症状。
• 神经纤维瘤通常以缓慢速度 生长，但青春期发育、妊娠 或绝经期、传染病、严重外 伤、精神刺激等均可使瘤体 增大加速 。
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临床表现
• 并发疾病：NF1患者原发 或继发恶性肿瘤的几率明 显升高，以及部分病人表 现为骨骼异常、内脏症状 、神经心理症状等。
性周围性神经鞘瘤。 ➢ 神经纤维瘤如突然出现生长迅速或出现明显疼痛应及时活检。 ➢ 于正常人群相比，在40岁以后，NF1患者群的存活率较低。
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神经纤维瘤病II型
• 也称为中枢型神经纤维瘤病或双侧听神经瘤病，发病 率远较神经纤维瘤病I型少，1/50000
• 发生年龄较大，常见于20 ~40岁 • 双侧听神经瘤出现耳鸣和听力丧失， NF-2型患者皮肤
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神经纤维瘤Vs神经鞘瘤
➢ 神经纤维瘤：起源于神经束膜细胞,有增生的神经膜细 胞和成纤维细胞构成，交织排列，伴大量网状纤维和胶质 纤维及疏松的粘液样基质，肿瘤沿神经干呈浸润生长，无 包膜结构，与受累神经无明显界限。
➢ 神经鞘瘤（施万细胞瘤）：一般认为起源于神经鞘的施 万细胞，主要由束状型和网状型两种细胞构成，常混合存 在，血管丰富，有包膜，不侵犯神经纤维。
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蝶骨大翼发育不良、骨缝缺损、脑(脊)膜膨出
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虹膜错构瘤（Lisch结节）
20
治疗
➢ 手术治疗 数量多，散在分布，发展慢，加上常累及深部组织，因
此不可能靠外科手术切除来清除神经纤维瘤病的全部小病 灶。但瘤体较大发生压迫症状、有导致功能障碍趋势或有 恶变者，一般主张外科切除。 ➢ 非手术治疗
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神经纤维瘤病（Neurofibromatosis，NF）
神经纤维瘤病（NF）是由于起源于神经嵴细胞异常所导致的多 系统损害的常染色体显性遗传病。
可分为两种类型： NF-1型主要病理特征为：分布在脊神经、皮肤或皮下组织的多发 性神经纤维瘤，以及表皮基底细胞内黑色素沉积而致皮肤色素斑（牛 奶咖啡斑）。 NF-2型主要病理特征为：双侧听神经鞘瘤，单侧听神经瘤或者合 并有脑膜瘤、脊膜瘤、星形细胞瘤以及脊旁后根神经鞘瘤，皮肤肿瘤 以神经鞘瘤为主。