神经系统发育异常性疾病培训课件

⑤胼胝体发育不全: 胼胝体完全&部分缺失, 常伴脑积水、小头畸形和颅内 先天性脂肪瘤等, 临床可无症状或表现癫癎和智能低下
3．脑性瘫痪：表现先天性运动功能异常
4．神经外胚层发育不全(神经皮肤综合征)：见第十八章第六节
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第二节 颅颈区畸形
神经系统发育异常性疾病
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概念
颅颈区畸形
临床表现
3. 颅颈侧位\张口正位X线平片, 测量枢椎齿状突 位置是确诊本病的重要依据 腭枕(chamberlain)线: 颅骨侧位腭后缘到枕大孔 后上缘连线, 正常枢椎齿状突低于此线, 超过此 线3mm可确诊
MRI检查可发现合并Arnold-Chiari畸形\中脑导 水管狭窄&脊髓空洞症等
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颅底\枕骨大孔&上位颈椎区畸形, 伴或不伴神经系统损害
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概念
颅颈区畸形包括: 颅底凹陷症 扁平颅底 小脑扁桃体下疝畸形 颈椎分节不全(颈椎融合) 寰椎枕化(寰枕融合)&寰枢椎脱位
前三种多见
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一、颅底凹陷症(Basilar invagination)
&舌肌萎缩等 ② 延髓&上位颈髓损害: 四肢轻瘫\病理征&感觉
障碍, 可见吞咽&呼吸困难 ③ 小脑损害: 常见眼震\小脑性共济失调等 ④ 颈神经根受累: 枕部疼痛&颈强, 一侧&双侧上肢
麻木\无力&肌萎缩, 腱反射减弱等 ⑤ 椎动脉供血不足: 体位性头晕\眩晕\呕吐等
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一、颅底凹陷症(Basilar invagination)
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本章重点
1. 颅底凹陷症和小脑扁桃体下疝畸形的临床表现 2. 脑性痉挛性双侧瘫痪(Litter病)的临床表现特点 3. 先天性脑积水的临床表现及治疗原则
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第一节 概述
神经系统发育异常性疾病
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概念
神经系统发育异常性疾病 Developmental diseases of the nervous system
&
神经系统先天性疾病
神经系统发育异常性疾病
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概念
➢ 子宫内脑&神经系统发育障碍, 部分神经元产生
\移行&组织异常
– 导致出生后颅骨\神经组织及覆盖被膜畸形和 精神发育迟滞, 主要为遗传性, 部分为环境因 素影响
➢ 胎儿分娩时产伤\窒息
– 头部遭受过度挤压&较长时间缺氧, 导致脑组 织损伤&发育异常, 脑的结构及功能不良
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一、颅底凹陷症(Basilar invagination)
本病分为两类
①原发性 先天性发育异常常合并扁平颅底\中脑导水管 闭锁\小脑扁桃体下疝畸形\脑积水\延髓&脊髓 空洞症等
②继发性 继发于畸形性骨炎\骨软化症\佝偻病\成骨不全 &类风湿性关节炎等
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一、颅底凹陷症(Basilar invagination) 辅助检查
腭枕(chamberlain)线
颅底凹陷症--高度大于3mm
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辅助检查
寰枕融合
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一、颅底凹陷症(Basilar invagination)
治疗
手术是本病唯一的疗法 解除畸形对延髓\小脑&上位颈髓压迫 重建CSF循环通路, 加固不稳定枕骨脊椎关节 适应证 ➢ 症状严重 ➢ X线平片& MRI显示明显畸形 ➢ 症状轻微患者即使影像学发现畸形也不宜手术
2. 神经组织发育缺陷
①头颅增大: 如脑积水、脑积水性无脑畸形、巨脑畸形
②脑皮质发育不全: 脑回增宽、脑回狭小、脑叶萎缩性硬化和神经细胞异位
③先天性脑穿通畸形(congenital porencephalia): 由于局部脑皮质发育缺陷, 脑室向表面开放如漏斗状, 可双侧对称发生
④无脑畸形: 大脑完全缺如, 颅盖和头皮缺失, 生后不久即死亡
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神经系统发育性疾病的分类
1. 与颅骨及脊柱畸形有关
①神经管闭合缺陷: 如颅骨裂、显性或隐性脊柱裂
②颅骨和脊柱畸形: 如狭颅症、小头畸形、枕大孔区畸形、寰枢椎脱位、寰 椎枕化、颈椎融合、小脑扁桃体下疝和先天性颅骨缺损等
③脑室发育畸形：如中脑导水管闭锁、第四脑室正中孔及外侧孔闭锁, CSF 循环障碍导致先天性脑积水
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一、颅底凹陷症(Basilar invagination)
概念
临床常见以枕骨大孔为中心的颅底骨\寰椎&枢椎 骨质发育畸形
寰椎向颅腔内陷入, 枢椎齿状突高出正常水平进 入枕骨大孔, 使枕骨大孔狭窄, 后颅窝变小
可见压迫延髓\小脑&牵拉神经根症状 椎动脉受压导致供血不足
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病因&发病机制
本组疾病多达上百种, 病因&发病机制不完全 清楚
胚胎期特别是妊娠前3个月神经系统处于发育 旺盛期, 胎儿易受到母体内外环境各种致病因 素侵袭导致发病
症状见于出生时或出生后,在神经系统发育过 程中逐渐出现
与遗传性疾病区别: 病因多为自身&环境性因素, 后者由遗传基因决定
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病因&发病机制
1. 病因
①感染: 母体病毒(风疹病毒)\细菌\螺旋体\原虫等 病原体透过胎盘侵犯胎儿, 引起胚胎先天性感染 &畸形, 如先天性心脏病\脑发育异常\脑积水\白 内障&先天性耳聋等
②药物: 雄性激素\肾上腺皮质激素\苯二氮卓类&氮 芥等可使胎儿致畸, 抗甲状腺药或碘剂可引起甲 状腺功能不足, 影响脑发育导致呆小症
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一、颅底凹陷症(Basilar invagination)
临床表现
1. 成年后起病, 缓慢进展 常有后枕\颈项部疼痛 颈部运动受限或不灵, 感觉迟钝 头颈可向一侧偏斜, 短颈, 后发际低
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一、颅底凹陷症(Basilar invagination)
临床表现
2. 神经系统症状因畸形结构&程度而异, 例如: ① 后组脑神经损害: 声音嘶哑\吞咽困难\构音障碍
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病因&发病机制
1. 病因
③辐射: 妊娠前4个月母亲下腹&骨盆部放疗&强g 射线辐射可引起小头畸形, 小脑、眼球发育畸形
④孕妇患糖尿病\严重贫血\CO中毒等可致胎儿神经 系统发育畸形, 异位胎盘可导致胎儿营养障碍, 羊 水过多使子宫内压力过高, 引起胎儿窘迫&缺氧, 妊娠期抑郁\焦虑\恐惧\紧张&酗酒\吸烟均影响胎 儿发育