地中海贫血的产前筛查与诊断
地中海贫血的诊断及产前保健ppt课件
轻型α地贫
可以称为α地贫1 基因表 现为：
缺失2个α基因(α α/--SEA)(α-/ α-) 或2个α基因突变(α αT /α αT ) 缺1个α基因另有一个α基因突变
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地中海贫血的诊断 及产前保健
主要内容
地贫是什么疾病，有何危害 地贫的临床诊断要点 地贫的孕前产前筛查及诊断 地贫的产科
一、地中海贫血概述
Thalassemia
研究背景
中国南方不同高发地 区人群携带率 1 ~ 23%
地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一
5月8日是“世界地中海贫血日”
过剩的珠蛋白肽链沉积于RBC， RBC被破坏– 无效造血和溶血
1、骨髓造血代偿性增强，肠道铁吸收增加， 2、输血- -继发性铁负荷增多症
5、地中海贫血的发病率
韶关
广州
汕头
珠 海
湛江 地贫基因携带率分布图
广东省五个地区地中海贫血 遗传流行病学调查
中国南方α和β地贫的人群携带率
地区
广东
8.53
携带率(%)
地贫 β地贫
2.54
广西
四川
14.95
1.92
6.78
2.18
贵州
台湾 香港
—
4.20 5.02
4.72
1.10 3.41
重庆地贫的发病情况
重庆地区产前筛查阳性率高达6%！
6、重型地中海贫血的危害
重型α-地贫：早期可能会发生流产、晚期发生严重水肿 导致孕妇难产或死产，分娩后不到24小时会死亡； 部分中间型α-地贫：类似重型β-地贫，需要经常输血维 持生命； 重型β-地贫：出生半年后开始出现进行性加重性贫血， 靠输血维持生命，一般10岁左右会夭折，每个重型地贫孩 子带来100万经济负担。
500例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析
500例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析孕妇地中海贫血是一种常见的遗传疾病，患者在遗传特定基因后，会导致血红蛋白合成异常，从而引发贫血。
对于处于生育期的孕妇来说，地中海贫血的筛查和产前诊断至关重要，因为这种疾病会对孕妇和胎儿的健康产生严重影响。
本文将对孕妇地中海贫血的筛查与产前诊断进行分析，借助500例孕妇的数据，探讨这一疾病在产前防控中的重要性。
我们来看一下孕妇地中海贫血筛查的重要性。
地中海贫血是一种遗传疾病，孕妇如果携带了地中海贫血相关基因，就有可能将其传递给下一代。
在孕妇怀孕前和怀孕期间，进行地中海贫血的筛查非常重要。
通过筛查，可以及早发现携带者，进而采取相应的措施，减少患病风险。
根据我国卫生部门的规定，所有准备怀孕的女性都应该进行地中海贫血的筛查，以确定自己是否为携带者。
对于已怀孕的孕妇来说，也应该在怀孕早期进行相关筛查，及时采取干预措施，减少对胎儿的影响。
接下来，我们将结合500例孕妇的数据，来分析孕妇地中海贫血的产前诊断。
在这500例孕妇中，有10例被确诊为地中海贫血患者，这一数据占比较小。
我们并不能忽视这10例患者及其胎儿所面临的严重威胁。
在产前诊断中，对于已知患者的孕妇来说，应该进行更加全面的检查和监护，以防止疾病对胎儿的不良影响。
对于无症状的携带者来说，也应该进行产前诊断，及早发现可能存在的问题，采取有效措施，降低胎儿患病的风险。
值得一提的是，产前诊断不仅包括对孕妇本身的检查，还需要对胎儿进行相关的检查。
通过羊水穿刺、绒毛活检等技术手段，可以及早发现胎儿是否受到地中海贫血的影响。
一旦发现问题，可以及时采取相应的措施，保护胎儿的健康。
孕妇地中海贫血的筛查与产前诊断是非常重要的。
通过及早发现患者和携带者，可以有效降低这一疾病对孕妇和胎儿的影响。
在实际操作中，医务人员应该加强对孕妇的宣传和教育，推动筛查和诊断工作的落实。
也需要不断加强技术手段的改进，提高筛查和诊断的准确性和可靠性。
通过这些措施的综合推进，才能更好地保护孕妇和胎儿的健康。
地中海贫血筛查在产前诊断中的临床意义
地中海贫血筛查在产前诊断中的临床意义目的研究产前诊断中进行地中海贫血筛查的临床意义。
方法收集产前地中海贫血筛查对象5200例，行血红蛋白电泳检测、基因诊断，确诊地中海贫血胎儿。
结果共确诊634例地中海贫血，其中α型、β型地中海贫血分别占8.31%、3.88%，两种地中海贫血确诊率接近，P>0.05；夫妇同型地中海贫血共25对，产前诊断确诊6例重型地中海贫血患儿，引产后基因诊断符合率为100.00%。
结论产前检查及地中海贫血筛查能有效避免地中海贫血重症患儿出生。
标签：产前检查；地中海贫血；基因诊断地中海贫血是某种珠蛋白肽链或几种珠蛋白肽链合成障碍，破坏珠蛋白肽链合成平衡，引起血溶性贫血，又被称作蛋白合成障碍贫血。
进行性的慢性溶血性贫血是地中海贫血的主要临床症状，病情较轻的患者仅有轻度贫血或无贫血，重度患者有肝脾肿大、骨骼改变、严重贫血、生长发育缓慢等症状。
目前临床使用干细胞移植术，此外并无其他有效根治之法[1]。
1 资料与方法1.1一般资料2011年9月～2015年6月我院产科门诊接收行产前检查的孕妇及配偶作为本次研究对象，共筛查5200例；孕妇年龄（21～39）岁，平均（25.6±3.2）岁；孕周（8～34）w，平均（25.5±1.3）w。
1.2方法血红蛋白电泳使用全自动毛细血管电泳仪（法国；Sebia minicap）及配套试剂，分离血红蛋白成分及比例。
血常规使用五分类血球计数仪（日本；SYSMEX SX-800i），使用配套试剂，测定平均红细胞体积和平均红细胞蛋白量及血红蛋白。
参考区间[2]：血常规平均红细胞体积（MCV）为82～99 fl，平均红细胞蛋白量（MCH）为27～32 pg。
成人血红蛋白电泳HbA2取2.5%～3.5%，且未发现异常的血红蛋白带。
若MCV2.0%），提示β地中海贫血表型呈阳性；当MCV23 w后经皮脐血取样检测地中海贫血基因。
术前使用B型超声进行定位，消毒、铺巾后于超声引导下绕开胎盘和胎儿，根据不同孕周进行取样，提取DNA 并行基因诊断。
500例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析
500例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析地中海贫血是一种遗传性疾病，由于地中海地区的人群中携带有相关基因，因此得名。
地中海贫血分为地中海贫血症和地中海贫血特性输血依赖症两种类型。
地中海贫血在亚洲、非洲、地中海沿岸等地区比较常见，而在中国地区，由于人群基因组的差异，地中海贫血的发病率相对较低。
随着全球化的发展，人口的流动性增加以及国际间的婚姻等因素，地中海贫血在中国地区的发病率也呈上升趋势。
对于孕妇来说，如果患有地中海贫血，会给孕期和分娩带来一定的风险，因此对孕妇进行地中海贫血筛查和产前诊断显得尤为重要。
一、地中海贫血筛查对孕妇进行地中海贫血筛查，可以采用不同的方式进行检测。
常见的方法有血液常规检查、血红蛋白电泳测定和基因检测等。
血液常规检查是一种简单快捷的筛查方式，可通过检测血液中的红细胞和血红蛋白水平来了解是否存在贫血症状。
血红蛋白电泳测定则是通过电泳分离血红蛋白的不同类型来判断是否患有地中海贫血。
而基因检测则是通过分子生物学技术来对基因进行检测，能够准确判断患者是否患有地中海贫血相关基因。
对于孕妇来说，如果在孕前已经了解到自身或丈夫存在地中海贫血相关基因，那么在婚前就应当进行基因检测，以了解自己是否携带该基因。
如果孕妇已经携带有地中海贫血相关基因，那么在怀孕期间就需要密切关注孕妇的身体状态，定期进行血液检查，及时发现异常情况。
二、产前诊断分析羊水穿刺是一种较为常见的产前诊断分析方法，通过在孕妇的腹部抽取羊水样本，检测其中的胎儿DNA来判断是否患有地中海贫血。
脐带穿刺与羊水穿刺原理类似，也是通过抽取胎儿的脐带血样本来检测是否患有地中海贫血。
而非侵入性产前基因检测则是通过分析孕妇血液中游离胎儿DNA来判断胎儿是否患有地中海贫血。
这种方法相对而言较为安全，不会对胎儿造成额外伤害。
产前诊断分析的结果将为孕妇和家庭提供重要的信息，为预防和治疗地中海贫血胎儿提供依据。
如果胎儿确实患有地中海贫血，那么孕妇在孕期就需要加强对自身及胎儿的监测，以及进行相应的治疗。
500例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析
500例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析地中海贫血是一种常见的遗传性疾病，主要分布在地中海沿岸地区，尤其是希腊、意大利、土耳其等地。
由于地中海贫血是一种遗传性疾病，因此对于孕妇来说，特别是地中海沿岸地区的孕妇，进行地中海贫血筛查和产前诊断非常重要。
本文将针对孕妇地中海贫血筛查与产前诊断进行分析，为孕妇提供更加全面的保健指导。
一、孕妇地中海贫血的基本知识地中海贫血是一种遗传性疾病，主要包括地中海贫血症和地中海型α地贫。
地中海贫血症主要是由α-地中海贫血基因突变引起的，而地中海型α地贫则是由α-地贫基因突变引起的。
这两种疾病都会导致患者的红细胞产生异常，从而导致贫血等一系列症状。
而对于孕妇而言，地中海贫血的传播主要是由父母遗传给子女，因此如果孕妇患有地中海贫血，那么她的子女也很可能受到影响。
1. 家族史调查对于有地中海沿岸地区血统的孕妇来说，首先需要进行家族史调查。
如果孕妇或其丈夫的家族中有地中海贫血病史，那么孕妇本人也有可能是地中海贫血的携带者。
对于有地中海血统的孕妇来说，进行家族史调查是至关重要的第一步。
2. 血液分析对于疑似患有地中海贫血的孕妇，需要进行血液分析以确定是否患有地中海贫血。
血液分析的主要指标包括红细胞计数、血红蛋白浓度、红细胞平均容积等。
还可以通过电泳分析或PCR技术进行地中海贫血基因的检测，以更加准确地确定患病情况。
3. 产前筛查对于已经怀孕的孕妇，可以通过产前筛查的方式进行地中海贫血的筛查。
产前筛查主要包括羊水穿刺、脐带血检测等方法，可以通过检测胎儿的基因情况来确定是否存在地中海贫血的风险。
孕妇地中海贫血的产前诊断主要是通过产前筛查和基因检测来确定孕妇是否患有地中海贫血以及是否将其传播给胎儿。
对于已经怀孕的孕妇来说，产前诊断的重要性不言而喻，因为及时发现和诊断地中海贫血对于胎儿的健康至关重要。
产前诊断主要包括两个方面，一是对孕妇本人的地中海贫血情况进行诊断，二是对胎儿进行地中海贫血的遗传风险评估。
500例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析
500例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析【摘要】本研究旨在探讨孕妇地中海贫血的筛查与产前诊断情况，并分析500例孕妇的相关数据。
通过概念和流行病学特征的介绍，了解该疾病的背景和重要性。
介绍产前筛查和诊断方法的应用，以及500例孕妇地中海贫血的筛查和诊断结果。
进一步分析产前诊断情况，探讨地中海贫血筛查与产前诊断的重要性。
最后提出研究的局限性和展望，为未来进一步研究和临床应用提供建议。
通过本研究，可以更好地认识孕妇地中海贫血的筛查与诊断，提高对该疾病的重视和认识，为临床治疗和预防提供参考依据。
【关键词】孕妇、地中海贫血、筛查、产前诊断、500例、流行病学特征、筛查方法、产前诊断方法、重要性、局限性、展望。
1. 引言1.1 研究背景地中海贫血是一种常见的遗传性疾病，主要分为地中海贫血和地中海贫血症两种类型。
这两种疾病均是由遗传缺陷引起的血红蛋白合成障碍，导致患者出现贫血等症状。
在地中海地区，特别是地中海沿岸国家，地中海贫血的发病率较高。
虽然地中海贫血主要受到地理、生态和人类遗传因素的影响，但由于现代社会的全球化和移民现象，地中海贫血已经成为全球范围内的健康问题。
随着医疗技术的不断进步，产前筛查和诊断在预防和控制地中海贫血方面起着重要作用。
孕妇地中海贫血筛查与产前诊断是帮助患者及时了解自身疾病风险，制定合理的治疗方案，避免疾病传播和遗传风险的重要手段。
对孕妇地中海贫血筛查与产前诊断进行深入研究具有重要的临床意义和社会意义。
本研究旨在探讨地中海贫血筛查与产前诊断的相关内容，为临床诊疗提供科学依据。
1.2 研究目的孕妇地中海贫血是一种遗传性疾病，对胎儿和孕妇的健康都会造成严重影响。
本研究旨在通过对500例孕妇地中海贫血的筛查与产前诊断进行分析，以探讨地中海贫血在孕妇中的发病率和诊断情况，并为临床诊断和治疗提供参考依据。
1. 分析孕妇地中海贫血的概念和流行病学特征，深入了解该疾病的发病机制和传播途径；2. 探究产前筛查方法及其应用，评估不同筛查方法在地中海贫血筛查中的敏感性和特异性；3. 分析500例孕妇地中海贫血筛查结果，总结不同筛查方法的有效性和局限性，为临床诊断提供参考；4. 探讨产前诊断方法及其应用，评估不同诊断方法在地中海贫血产前诊断中的准确性和可行性；5. 分析500例孕妇地中海贫血产前诊断情况，总结不同诊断方法的优缺点，探讨如何提高产前诊断的准确率和及时性。
地中海贫血的产前诊断
地中海贫血的产前诊断地中海贫血（Thalassemia）是一组遗传性溶血性贫血。
由于珠蛋白基因的缺陷使珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致红细胞内血红蛋白的组成成分改变，引起慢性溶血性贫血。
组成珠蛋白的肽链有4种，α，β，γ，δ链，每种肽链由相应的基因编码。
根据珠蛋白基因缺陷的同而导致肽链合成障碍的不同，将贫血分为α，β，γ，δβ等几种类型。
以α和β地中海贫血较为常见。
地中海贫血常见于地中海沿岸国家，中东、印度、东南亚各国、中国南方等地。
我国以广西、广东、海南、江西、湖南、四川等地多见。
广西的地中海贫血发生率：α-thalassemia为15%；β-thalassemia为5%。
分型α-地贫：静止型：-α/αα，-α/αTα；轻型：--/αα；中间型（HbHdisease）：--/-α，--/αCSα；重型（HbBart's胎儿水肿综合征）：--/--。
β-地贫：轻型；中间型；重型。
β-地中海贫血（β-Thalassemia）β-地贫是由于β珠蛋白基因的缺陷导致β珠蛋白肽链合成障碍的慢性溶血性贫血。
至目前已发现200多种突变，国内28种。
病理生理学1、血红蛋白：HbA：α2β2（成人血红蛋白）；HbF：α2γ2（胎儿血红蛋白）；HbA2：α2δ2（成人血红蛋白）2、HbF增高；3、红细胞寿命缩短；4、红细胞生成素增加；5、铁负荷增加。
临床表现1.重型β地贫：生后6个月出现症状；慢性进行性贫血；苍白，黄疸，肝脾肿大；特殊面容；生长发育障碍；合并感染。
并发症：含铁血黄素沉着症，心力衰竭等。
重型β地中海贫血需终生依赖输血，使用昂贵的去铁剂，死亡率极高。
给家庭和社会带来沉重的经济负担（因病致贫、返贫）。
2、轻型β地贫：无症状或轻度贫血（Hb90-100g/L）；脾轻度肿大；HbA2（α2δ2）轻度升高；MCV50-60fl。
3、中间型β地贫：于幼童期出现症状；中度贫血；肝脾轻或中度肿大；生长发育障碍较轻，骨骼改变较轻。
地中海贫血的产前生化筛查检验
地中海贫血的产前生化筛查检验下文为大家整理带来的地中海贫血的产前生化筛查检验，希望内容对您有帮助，感谢您得阅读。
产前生化筛查是指利用生化分析检测的方法发现孕妇群体中怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇。
重型-地中海贫血属于致死性遗传病的一种,患病胎儿常伴有畸形、高度水肿等症状,容易发生出生后不久死亡或者是出生前窒息死亡的现象。
患有重型-地中海贫血的患儿需要每月进行去铁治疗和输血治疗使生命得到延长,唯一的根治方法是进行脐血或者是骨髓移植治疗,然而临床治疗成功率较不理想,且很难找到合适的配型,所以对该疾病进行控制的最有效方法是利用产前筛查检验。
本文对地中海贫血的产前生化筛查检验方法进行了分析,现将结果报告如下。
1资料与方法1.1一般资料选取2020年7月~2020年7月在本院进行产前筛查并分娩的孕妇206例,年龄最小22岁,最大31岁,平均年龄(25.73.4)岁。
分娩时最短孕周21周,最长孕周44周,平均孕周(37.62.1)周。
所选取的孕妇均为单胎妊娠,均符合孕中期血清产前筛查标准,不存在进行产前筛查时已经患有病理妊娠或者是本次调查中所研究的产科并发症,如患有胰岛素依赖性糖尿病,分娩的胎儿无染色体和结构异常现象。
另选取30例进行相关分析的正常产妇进行血细胞分析检验。
1.2方法孕妇在进行产前筛查检验时,由专人进行负责,按照《中国出生缺陷工作手册》中的出生缺陷定义特征进行出生缺陷评估,按照初期调查结果和相关的文献报告,选择引发出生缺陷发生的相关性因素制定问卷调查表。
并且应对研究对象的体征进行实时的激励和检查,有利于进一步的对诊断结果进行核实。
此外,还应对所选取的孕产妇进行随访,主要包括母体血清产前筛查记录和自编问卷调查表,对患有地中海贫血的产妇进行血细胞分析检验。
2结果2.1分析地中海贫血病症的发病率通过对206例孕妇进行产前筛查检验发现,有4例孕妇患有地中海贫血病症,发病率为1.94%,其中年龄最小27岁,最大30岁。
百色市4000例地中海贫血产前筛查和产前诊断分析
百色市 4000例地中海贫血产前筛查和产前诊断分析【摘要】目的：对百色市4000例地中海贫血孕妇进行产前筛查，控制地中海贫血重症患儿出生及为百色地贫防治措施提供科学依据。
方法：对4000例桂西地区户籍的壮族孕妇夫妇采用平均红细胞体积(MCV)､平均红细胞血红蛋白含量（MCH）、血红蛋白电泳三项联合测定的地中海贫血筛查，得出百色市壮族人群地中海贫血的基因携带率及基因突变类型。
结果：4000例壮族人群地贫基因突变特点：检测出2514例α地中海贫血，占62.85%；1126例β地中海贫血，占28.15%；360例α复合β型地中海贫血，占9%。
结论：通过产前筛查与基因诊断，能够为百色地贫防治措施提供科学依据，减少出生缺陷，提高人口素质。
【关键词】百色市；地中海贫血；产前筛查与诊断Prenatal screening and prenatal diagnosis analysis of 4000 casesof thalassemia in Baise cityHuang GuifangGuangxi Baise maternal and child health care hospital 533000Abstract：Objective：Prenatal screening in Baise 4000 cases of pregnant women with thalassemia, control of thalassemia in children with severe birth and provide scientific basis for the prevention of thalassemia in Baise. Method：The screening test of three joint determination of MCV,MCH and Hemoglobin electrophoresis of thalassemia were given to the 4000 cases of pregnant women of Zhuang Nationality in West Guangxi residence, and then, The gene carrying rate and gene mutation types of thalassemia in Baise Zhuang population were calculated. Result：4000 cases of thalassemia gene in Zhuangpopulation including 2514 cases of thalassemia (Accounted for 62.85%) and 1126 cases of thalassemia (Accounted for 28.15%) and 360 cases of alpha beta thalassemia (Accounted for 9%). Conclusion：Through prenatal screening and gene diagnosis of thalassemia in Baise can provide scientific evidence for the prevention and control measures, reduce birth defects, improve the quality of the population.Key words：Baise city; Thalassemia; Prenatal screening and diagnosis地中海贫血又称海洋性贫血，是一组常染色体隐性遗传病，主要表现为慢性溶血性贫血,重型患者胎死宫内或生后依赖输血生存并绝大部分在幼年期夭折[1]。
地中海贫血的基因诊断与产前筛查
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ选择性终止妊娠
对于确诊患有严重地中海贫血的胎 儿，父母可以选择性终止妊娠，避 免患儿出生后面临的痛苦和负担。
优生优育
产前筛查有助于实现优生优育，提 高人口整体遗传素质。
产前筛查的策略
01
02
03
综合评估
结合家族遗传史、临床表 现、实验室检查等多方面 信息进行综合评估。
基因检测
采用先进的基因检测技术 ，如PCR、基因芯片等， 对孕妇及胎儿进行地中海 贫血相关基因检测。
地中海贫血的基因诊断与产前筛查
汇报人：XXX 2023-11-23
目 录
• 地中海贫血概述 • 基因诊断的原理与技术 • 产前筛查的策略与流程 • 案例分析与讨论 • 前景展望
01
地中海贫血概述
定义和类型
定义
地中海贫血是一种遗传性血液疾病， 主要表现为贫血、骨骼变形和发育不 良等症状。它是由基因突变导致血红 蛋白合成异常引起的。
4. 胎儿基因检测
在孕妇同意的前提下，通过无创产前检测（NIPT）或 羊膜腔穿刺等方式获取胎儿遗传物质，进行地中海贫血 基因检测。
5. 结果解读与遗传咨询
对检测结果进行解读，评估胎儿患病风险，为孕妇提供 针对性的遗传咨询和建议。
6. 后续跟进与关怀
对确诊患有地中海贫血的胎儿家庭，提供心理支持、生 育建议和后续治疗指导等综合关怀服务。
联合筛查
与其他遗传性血液病进行 联合筛查，提高筛查准确 性和效率。
地中海贫血的产前筛查流程
1. 遗传咨询
对孕妇进行遗传咨询，了解家族遗传史和个人病史，评 估地中海贫血风险。
2. 临床检查
对孕妇进行临床检查，观察是否有地中海贫血相关症状 。
地中海贫血的遗传筛查和产前诊断整理版
地中海贫血的遗传筛查和产前诊断整理版地中海贫血是一种常见的遗传性疾病，主要由血红蛋白的异常合成引起。
在地中海地区高发，因此得名。
由于该疾病的严重危害性以及其遗传方式，遗传筛查和产前诊断成为重要的手段来预防和管理地中海贫血。
本文将介绍地中海贫血的遗传方式、遗传筛查和产前诊断的方法以及相关的注意事项。
一、地中海贫血的遗传方式地中海贫血主要由β地中海贫血和α地中海贫血两种类型组成。
β地中海贫血是由β珠蛋白基因的缺陷引起，而α地中海贫血则是由α珠蛋白基因的异常引起。
β地中海贫血的遗传方式为常染色体隐性遗传，即两个健康的人携带有缺陷的β珠蛋白基因时，他们的子女有25%的几率患上地中海贫血。
而α地中海贫血的遗传方式稍有不同，因其相关基因位于染色体中的同一基因座上，所以遗传方式为常染色体显性遗传，即一个携带有缺陷的α珠蛋白基因的父母至少有一个是患者时，他们的子女有50%的几率患上地中海贫血。
二、地中海贫血的遗传筛查方法地中海贫血的遗传筛查是通过检测相关基因的突变情况来确定个体是否携带有地中海贫血相关的基因突变。
目前常用的检测方法包括DNA序列分析、限制性片段长度多态性（RFLP）分析、血红蛋白电泳以及聚合酶链反应（PCR）方法等。
这些方法通过检测模板DNA中的特定位点，可以确定是否存在基因突变。
通过遗传筛查，可以及早发现携带地中海贫血相关基因的个体，从而进行相应的预防和管理。
三、地中海贫血的产前诊断方法对于已经怀孕的孕妇，如果存在地中海贫血相关基因的携带者，可以通过产前诊断来确定胎儿是否患有地中海贫血。
常用的产前诊断方法包括滴血试验、羊膜穿刺和绒毛活检等。
滴血试验是一种简单、无创且低风险的产前诊断方法，通过抽取孕妇的静脉血进行基因检测，可以初步判断胎儿是否携带地中海贫血相关基因。
而羊膜穿刺和绒毛活检则是更精确的产前诊断方法，但其操作风险较高，需谨慎选择适用人群。
四、地中海贫血遗传筛查和产前诊断的注意事项在进行地中海贫血的遗传筛查和产前诊断时，有一些注意事项需要牢记。
地贫
β－地中海贫血
两个轻型β－地中海贫血携带者婚配，有1∕4机会生出中、重 型β－地中海贫血患儿；1∕4机会生出正常孩子；1∕2机会生 出轻型β－地中海贫血携带者。 一个轻型β－地中海贫血携带者与一个中间型或重型β－地中 海贫血患者婚配，有1∕2机会生出中间型或重型β－地中海贫 血患儿；有1∕2机会生出轻型β－地中海贫血携带者。
α－地中海贫血的诊断：
静止型α－地中海贫血：仅有பைடு நூலகம்个α－基因缺失。此型 无贫血表现， 实验室检查见Hb定量正常;RBC轻度小细胞性;RBC脆 性与MCV正常或减低;RBC包涵体阴性; 新生儿脐血血红蛋白电泳见HbBart’s为1-2％; 家系调查父母一方为静止型α－地中海贫血携带者，一 方正常。
标准型α－地中海贫血
标准型α－地贫携带者（或静止型α－地贫携 带者，或HbH病）与轻型β－地中海贫血携带 者（或中间型或重型β－地中海贫血患者）婚 配时，要明确β－地中海贫血是否伴有α－地 中海贫血。如果是伴有则要进行产前诊断；如 果不伴有，则不需进行产前诊断。
血红蛋白H病
患者的4个α－基因缺了3个。 患者常有中度贫血，有个别病例表现为Bart’s胎儿水肿综合征。 实验室检查可见患者Hb降低;有异常RBC;RBC脆性与MCV降 低;RBC包涵体阳性; HbA2降低;HbH大约10％;新生儿脐血HbBart’s大约10-25％;HbH 大部分在出生一个月内见不到; 现常用的α－地贫PCR可见异常片段。 家系调查多见父母一方为标准型α－地中海贫血，一方为静止 型α－地中海贫血。
婚前指导：尽量避免相同遗传病基因携带者婚配。 告知咨询者这种婚配对后代的影响，由咨询者 自己决定是否结合。
产前诊断
产前咨询门诊遇到下列情况时要告知咨询者应进行产前诊断： 夫妇双方为标准型α－地贫携带者（α－地贫1杂合子）； 夫妇双方，一方为标准型α－地贫基因携带者（α－地贫1杂 合子）；一方为静止型α－地贫基因携带者（或HbH病患者） 夫妇双方为轻型β－地中海贫血携带者； 夫妇双方一方为轻型β－地中海贫血携带者，一方为中间型或 重型β－地中海贫血患者。
地中海贫血筛查及地贫基因分型在产前诊断中的应用
地中海贫血筛查及地贫基因分型在产前诊断中的应用摘要：目的探讨血常规筛查、血红蛋白电泳、地贫基因诊断在孕产妇中的应用。
方法随机抽取2018年1月至2018年6月来我院产检的1000名孕妇，以地贫基因诊断结果为金标准，对血常规指标（MCV、MCH）以及血红蛋白电泳对诊断地中海贫血的检出率进行比较，并且分析地中海贫血的基因类型。
结果 1000份标本中，确诊为地中海贫血的有71例，其中缺失型α地贫基因：-SEA缺失型杂合子31例，-α3.7缺失型杂合子19例，-α4.2缺失型杂合子2例；β地贫基因：CD41-42突变杂合子9例，IVS-Ⅱ-654突变杂合子3例，-28突变杂合子3例，CD17突变杂合子1例；非缺失型α地贫基因：QS突变杂合子1例，WS突变杂合子1例。
αβ复合型地中海贫血1例，为-SEA/CD41-42基因型。
血常规指标（MCV、MCH）异常，地贫检出率为63%；血红蛋白电泳异常，地贫检出率为49%；二者联合，地贫检出率为91%。
结论地中海贫血诊断在产前诊断中具有重要意义，血常规参数与血红蛋白电泳相结合，地贫的筛查率和检出率均会提高。
关键词地中海贫血；血常规参数；血红蛋白电泳；地贫基因地中海贫血是由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种的合成受到部分或完全抑制所引起的一组遗传性溶血性贫血【1】。
其中，α珠蛋白基因缺失或缺陷，导致α珠蛋白链合成减少或缺乏，称为α地中海贫血。
β珠蛋白基因缺陷导致β珠蛋白链合成减少或缺乏，称为β地中海贫血。
α地中海贫血根据发生的不同程度分为静止型或标准型α地中海贫血、血红蛋白H(HbH)病、血红蛋白Bart胎儿水肿综合征。
β地中海贫血是常染色体显性遗传，可分为轻型、中间型、重型三种。
广东是地中海贫血的高发地区之一，因此，对孕妇进行地贫筛查，对地中海贫血的早期预防具有重要意义。
1资料、方法1.1对象 2018年1月-2018年6月来我院产检的1000名孕妇，年龄在21-40岁之间，平均年龄31岁，对其血常规参数(MCV、MCH)，血红蛋白电泳，地贫基因结果进行分析。
500例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析
500例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析1. 引言1.1 背景地中海贫血是一种常见的遗传性疾病，主要分布在地中海沿岸国家和相邻地区，如意大利、希腊、土耳其和中东地区。
这种疾病包括地中海贫血和地中海型地中海贫血。
地中海贫血是由血红蛋白合成障碍引起的一组遗传性血液病，主要表现为患者患有不同程度的贫血、黄疸、脾肿大等症状。
地中海贫血的发病率在地中海沿岸国家较高，而在其他地区也逐渐增加。
孕妇地中海贫血不仅会影响孕妇的健康，还会对胎儿造成一定风险，因此孕妇地中海贫血的筛查和诊断显得尤为重要。
通过对500例孕妇进行地中海贫血筛查和产前诊断的分析，可以更好地了解该疾病在孕妇中的发病情况和临床表现，为未来的预防和治疗提供重要参考。
【背景】部分结束。
1.2 目的【引言】孕妇地中海贫血是一种常见的遗传性血液病，对孕妇和胎儿的健康都会造成一定的影响。
本篇文章的目的在于分析500例孕妇地中海贫血的筛查与产前诊断结果，探讨地中海贫血在孕妇群体中的流行情况和影响，为临床医生提供更好的诊疗方案和预防措施。
通过对这些病例的统计和分析，我们希望能够揭示地中海贫血的流行病学特征，探讨目前筛查方法的有效性和局限性，以及探讨对孕妇和胎儿的风险评估与处理方法。
我们也将探讨产前诊断在预防地中海贫血中的重要作用，为未来临床研究提供参考方向和建议。
通过本研究的对比和分析，我们希望为改善孕妇地中海贫血的预防和诊疗提供更科学的依据，从而降低孕妇和胎儿受到地中海贫血影响的风险。
1.3 研究意义本研究的意义在于深入探讨孕妇地中海贫血筛查与产前诊断的重要性，旨在提高地中海贫血的早期发现率，减少患者和家庭的负担，降低孕妇和胎儿的风险，提高生育健康水平。
通过分析500例孕妇的筛查与产前诊断结果，可以为临床医生提供更准确的诊断依据，指导孕妇的治疗方案，并对未来地中海贫血的预防和管理提供参考。
研究还有助于拓展对地中海贫血患者的关注和关心，提高社会对该疾病的认知度，推动相关政策和措施的完善，为健康中国建设贡献力量。
地中海贫血
DNA诊断技术
多重PCR （multiplex PCR）
等位基因特异性性寡核苷酸杂交（ASO）
反向点杂交 （RDB）
变性高效液相色谱（DHPLC）
基于微孔板 (microtiter well-based ) 高通量检测
实时PCR (real-time PCR)
单管多重PCR
血红蛋白
• 血红蛋白（ hemoglobin,Hb）是由血红素（heme）和珠 蛋白（globin）组成的球形大分子化合物。相对分子量 64458。每个Hb分子含有4条珠蛋白肽链，每条折叠的珠 蛋白肽链包裹（结合）一个亚铁血红素，形成具有四级空 间结构的四聚体。该构象有利于结合O 2 和CO 2 。珠蛋 白具有种属特异性，其合成与氨基酸排列受独立的基因编 码控制。人类珠蛋白肽链有两大类，即α类链与非α类链， 非α类链包括β、γ、δ、ε等。不同肽链构成的血红蛋白其 种类也有差异。正常成年人的 Hb主要为 HbA(α 2 β 2 ),占 90％以上，最有利于氧的结合与释放；其次为HbA 2 (α 2 δ 2 ，2%-3%)和HbF(α 2 γ 2 ，<2%)，新生儿和婴儿的 HbF水平显著高于成年人，新生儿HbF占Hb总量的70%左 右，1岁后逐渐降至成人水平。 • 一个珠蛋白分子包括两条α链和两条非α链。
多于未成年前因严重贫血而夭折
输血和去铁治疗可维持,代价昂贵
地贫的病因
• 人类珠蛋白基因的遗传缺陷所至; • 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。点突变（少数 为缺失）→β地贫； • 人类α珠蛋白基因簇位于16pter-p13.3。缺失（少 数为点突变）→α地贫；
地中海贫血的溶血机制
• β-珠蛋白合成减少，α-珠蛋白合成正常→二者结合后，α珠蛋白过剩→过剩的α链珠蛋白不稳定，聚集成α-珠蛋白 包涵体→粘附于红细胞膜上→红细胞变形性下降→无法通 过脾窦壁孔→停留在脾索→血管外溶血。 • 游离α-珠蛋白不稳定，易氧化→自由基产生增加→氧化红 细胞膜蛋白脂质→红细胞膜结构破坏→溶血。
地中海贫血产前筛查与诊断
地中海贫血的产前筛查与诊断南方医科大学南方医院妇产科产前诊断中心李莉艳主要内容地中海贫血概述地中海贫血的临床表现地中海贫血的表型特征地中海贫血的筛查策略与结果分析 地中海贫血的基因诊断与产前诊断 地中海贫血的遗传咨询举例概述地中海贫血(地贫)是珠蛋白基因缺陷导致的遗传性溶血性贫血病，是一组常染色体隐性遗传病。
按珠蛋白肽链缺陷不同：地贫可分为α、β、δ、δβ和γδβ等不同类型，其中α和β地贫是最重要的类型。
按临床表现不同：α地贫分为静止型、轻型(标准型)、中间型-血红蛋白H病(HbH)和重型-血红蛋白巴氏(Hb Bart’s)水肿胎；地贫分为轻型、中间型及重型。
β地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一中国南方不同高发地区人群携带率1 ~23%全球血红蛋白病人群负荷WHO地区人口(百万)出生(百万)纯合子出生(千)非洲65030.0230美洲73017.5 5.0亚洲315084.0120.0欧洲78011.0 1.6大洋洲300.50.2合计5340143.0356.8中国南方α和β地贫的人群携带率省份总人口（万）出生人口（万）纯合子出生（千）广西46027112.7云南459656 6.24广东10432108 4.51贵州347548 1.67江西4457580.85四川8042740.75湖南6570800.60海南867120.47福建3689400.31台湾2336190.29重庆2885260.19合计5195159228.58排序出生缺陷分析例数发生频率(/万)1先天性心脏病26019.662重型地贫20815.733多指20015.124肢体短缩1118.395唇裂/ 腭裂1098.24广州市主要出生缺陷的发生率(1998-2001)血红蛋白的结构F正常2岁~成人Hb的组成和比例HbA（α2β2）96% ~ 98%HbA2（α2δ2） 2.5% ~ 3.5%HbF (α2γ2) <3%临床特点：RBC 参数MCV ↓MCH ↓ 细胞形态学变化Hb 电泳分析HbA 2 ↓（α）或↑（β）Hb Bart’s HbH （α）α地中海贫血——由α基因的缺失或点突变引起。
地中海贫血的产前诊断
地中海贫血的产前诊断地中海贫血(地贫)是人类遗传性血红蛋白(Hb)病的一种类型,该病是由于人类珠蛋白基因的先天性缺陷而导致相应的珠蛋白链合成不足或完全缺如,形成Hb的α链与非α链比例失衡,从而使患者产生中度或严重的溶血性贫血表现。
由于早期报道的病例几乎都是来自于地中海地区的移民,该病遂被命名为地中海贫血,后来发现地贫并非一种而是一组疾病,且在全球热带和亚热带广为流行的遗传性溶血性疾病。
根据珠蛋白肽链合成受到抑制的类型,地贫可以分为α地贫、β地贫、δ地贫、γ地贫、δβ地贫和εγδβ地贫等。
α和β地贫是人群中最常见的地贫类型。
目前,全世界至少有3.45亿人携带地贫的致病基因,全球地贫基因携带者频率高达 2.62%,包括中国南方在内的东南亚地区、印度次大陆、地中海地区、中东、北非和太平洋地区都是该病的高发地区。
20世纪70年代中期,分子遗传学的兴起使α和β地贫成为世界上最早被阐明分子水平基础的人类单基因病之一;70年代末期,对α和β珠蛋白基因簇的结构鉴定和染色体定位的研究成果,奠定了开展地贫产前诊断的基石。
在前人阐明α珠蛋白基因结构和基因缺失类型的基础上,1976年,美国华裔科学家简悦威(Kan Y uet~wai)应用液相杂交技术,对α珠蛋白基因cDNA进行定量检测,并检测其与胎儿DNA(培养的羊水细胞)的杂交率,实现了对α珠蛋白基因缺失拷贝数的检测,结果显示,被测胎儿DNA的杂交率(65%)明显高于其双亲(携带者)的杂交率(57%)因此判定该胎儿为健康胎儿。
这一研究工作是世界上第一次采用分子诊断技术完成的人类单基因遗传病的临床实践,也是人类单基因病产前诊断的第一个成功案例,开创了人类遗传性疾病分子诊断的先河。
一、产前诊断地贫的历史回顾由于地贫的治疗代价昂贵且难以治愈,通过产前诊断阻止重型地贫患儿出生是目前公认的首选预防措施。
探索地贫产前诊断的研究工作最早始于20世纪60年代末,研究发现,β地贫患儿脐带血中β珠蛋白链的合成明显低于健康新生儿,随后的研究工作证实,从孕中期脐血中也可以检测出孕妇Hb的水平。
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上述手段检测出的基因型已包括中国人群95% 左右的α和地贫类型，对于罕见突变类型，可通过 测序等手段进行进一步诊断。
HbF增高者，考虑缺失型β地贫，常见两种突 变类型：HPFH、。检测手段：Gap-PCR（缺 口PCR）。
产前诊断——预防地贫发生的最后屏障
指征：高风险家庭 知情同意、自主选择 在遗传咨询的基础上行产前诊断，需告知：
广州市主要出生缺陷的发生率 (1998-2001)
排序 出生缺陷分析 1 先天性心脏病 2 重型地贫 3 多指 4 肢体短缩 5 唇裂 / 腭裂
例数 260 208 200 111 109
发生频率(/万) 19.66 15.73 15.12 8.39 8.24
血红蛋白的结构
F
正常2岁~成人Hb的组成和比例 HbA（22） 96% ~ 98% HbA2（22） 2.5% ~ 3.5% HbF (22) <3%
多方检测结果均为阴性，STR分析发现非生物学意义父 亲。
例5
某夫妇，3次水肿胎患儿生育史，夫妇双方行α地贫基因 诊断，一方为- -SEA/αα，另一方未见异常。
分析
此类家系因水肿胎死亡，无先证者。我们首先考虑另 一方为罕见α地贫基因缺失携带者，行血常规和血红蛋白电 泳检测，筛查结果均为阳性。
经诊断，另一方为- -THAI/αα。
分析
首先考虑另一方为罕见β地贫基因携带者，行血常规 和血红蛋白电泳筛查，筛查结果为阳性。
经β珠蛋白基因测序分析，确诊为β CD37/ β N。
例3
某夫妇，重型β地贫患儿生育史，对患儿进行基因诊断， 患儿基因型为654/N。夫妇一方基因型为654/N，另一方常见 点突变检测未见异常。
分析
首先考虑另一方为罕见β地贫基因携带者，行血常规和 血红蛋白电泳检测，血常规筛查阴性，血红蛋白电泳筛查 阴性。
产前诊断术前注意事项
综合评估孕期情况，避免二次穿刺
胎儿染色体病患病风险 是否需HLA配型 是否合并其他遗传病 TORCH 其他
必须明确夫妻双方地贫基因型后再行产前诊断 严格遵守穿刺禁忌证，减少流产风险
南方医院地贫产前诊断情况
被检对象（婚前或孕期）
血液学分析（MCV，Hb A2变化）
排除地贫
地贫携带者
β珠蛋白基因测序阴性，考虑为β地贫显性遗传。
例4
某夫妇，重型β地贫患儿生育史，对患儿进行基因诊断， 患儿基因型为CD17/CD17。女方基因型为CD17/N，男方常 见点突变检测未见异常。
分析
首先考虑男方为缺失型β地贫基因携带者，行血常规和 血红蛋白电泳检测，血常规和血红蛋白电泳筛查均为阴性。 HPFH和δβ基因缺失检测，结果为阴性。
地中海贫血的产前筛查与诊断
南方医科大学 南方医院 妇产科产前诊断中心 李莉艳
主要内容
地中海贫血概述 地中海贫血的临床表现 地中海贫血的表型特征 地中海贫血的筛查策略与结果分析 地中海贫血的基因诊断与产前诊断 地中海贫血的遗传咨询 举例
概述
地中海贫血(地贫)是珠蛋白基因缺陷导致的遗 传性溶血性贫血病，是一组常染色体隐性遗传病。
轻型 （标准型）
0地贫杂合子 +地贫纯合子
轻度贫血
MCV<82fl HbA2正常或↓
血红蛋白H病
0地贫和+地 贫双重杂合子
Hb Bart’s胎 儿水肿综合征
0地贫纯合子
溶血性贫血 Hb H↑
胎儿水肿 Hb Bart’s↑
β地中海贫血临床分类
临床类型
重型地贫
基 因 表达
临床表现
链几乎不能合成，链合成 相对增加
α地贫，尤其静止型α地贫的血常规和学会蛋白电 泳表型往往无特殊改变，一方确诊为α地贫基因携带者 的夫妇，另一方常规进行α地贫基因诊断。
因β地贫表型常会掩盖α地贫表型，Hb A2 >3.5 % 的样本，最好同时进行α和β地贫的基因检测！避免漏 诊αβ复合型地贫携带者。
地贫的分子遗传学基础
地贫以缺失为主，少数为点突变
南方医院产前诊断中心筛查指标总结
MCV、MCH灵敏度均较高，但特异度却均较低， 表明这两项检测指标在地贫筛查中漏诊率相对较低，却 极容易导致误诊。---排除缺铁性贫血
单独将HbA2作为地贫筛查指标，在地贫筛查中的灵 敏度和特异度都较MCV和MCH为低。---建议作为血常规 辅助筛查手段
注意！！！
南方医院产前诊断中心206例地贫基因产前诊断结果总结
总结1： 地贫病源分布地域：两广地区、湖南、湖北、江西、贵
州和四川七个省份的病例数约占总病例的97.1%；同时浙江2 例，福建、江苏、云南各1例，黑龙江家系1例。
提示1： 由于人口的交往、迁徙和融合，地贫的发病地域越来
越广泛。---地贫筛查时要谨慎漏诊！
南方医院产前诊断中心206例地贫基因产前诊断结果总结
提示2：
目前市场上提供的地贫基因诊断试剂盒已覆盖95%以 上的临床需求，针对地贫筛查阳性表型，尤其Hb电泳结 果提示可疑β地贫携带者的个体，在常规试剂盒检测结果 为阴性时，应根据表型进行DNA序列测定，尤其在产前 筛查中是十分必要的。
南方医院产前诊断中心206例地贫基因产前诊断结果总结
夫妇疾病的诊断，胎儿患病风险率，疾病的严重程 度、危害性、治疗方法，预后及选择性终止妊娠等 介绍产前诊断的必要性、局限性、实施程序、成功 率、介入性穿刺的危害和风险、实验室检查的准确 性、局限性及费用等。
超声产前诊断Hb Bart’s水肿胎
• 最早孕11~12周进行 • 胎儿心/胸比值增大 • 胎盘增厚、胸腹水、
中国南方α和β地贫的人群携带率
省份 总人口（万） 出生人口（万）
广西
4602
71
云南
4596
56
广东
10432
108贵州347548江西4457
58
四川
8042
74
湖南
6570
80
海南
867
12
福建
3689
40
台湾
2336
19
重庆
2885
26
合计
51951
592
纯合子出生（千）
12.7 6.24 4.51 1.67 0.85 0.75 0.60 0.47 0.31 0.29 0.19 28.58
地贫表型筛查策略
南方医院产前诊断中心筛查指标总结
指标 MCV MCH HbA2
灵敏度 96.81 96.62 85.23
特异度 75.00 72.99 72.41
诊断符合率 91.33 90.68 82.00
李莉艳, 李强, 宋兰林等. MCV、MCH和HbA2检测用于地中 海贫血筛查中的价值. 中华妇产科杂志. 2012, 47(2):96-100.
按珠蛋白肽链缺陷不同：地贫可分为α、β、δ、δβ和γδβ等 不同类型，其中α和β地贫是最重要的类型。
按临床表现不同：α地贫分为静止型、轻型(标准型)、中间 型-血红蛋白H病(HbH)和重型-血红蛋白巴氏(Hb Bart’s)水肿胎； β地贫分为轻型、中间型及重型。
中国南方不同高发地 区人群携带率 1 ~ 23%
心包积液、肝脏肿大 、皮下水肿 • 胎儿水肿的病因非常 复杂 • Hb Bart’s水肿胎最终 确诊以分子诊断为准
介入性产前基因诊断是目前的主要手段
方法 绒毛取样术 羊膜腔穿刺术 脐血穿刺术
取样孕周 10~14 16~33 33~
流产率 0.5% 0.1% 0.5%
原则：越早越好，尽量避免母源性污染
--SEA/突变所占比例最大，占76.9%，其余突变类型分 别 为 ： -α3.7/ 占 9.6% 、 αCSα/ 占 5.8% 、 -α4.2/ 和 αQSα/ 各 占 3.85%。
南方医院产前诊断中心206例地贫基因产前诊断结果总结
总结2： β地贫产前诊断家系的基因突变类型有CD41-42、IVS-
地贫诊断的常用实验室技术
筛查水平： ►血常规：灵敏度高、特异性低； ►红细胞脆性：主观性大，已逐渐被淘汰； ►血红蛋白电泳：对β地贫特异度高于α地贫。
诊断水平： ►基因检测：是地贫的确认方法，方法多种 最常用：α地贫：Gap-PCR；β地贫：PCR-RDB。
地贫初筛
MCV < 82fl，初筛阳性；HbA2 < 2. 5 % ，考虑为α地贫 携带；HbA2 >3. 5 % ，则为β地贫携带或αβ复合地贫携带 静止型地贫：MCV、HbA2、HbF均可正常。警惕漏诊！ HbA2 >3. 5 % ，约 5~10% β地贫合并α 地贫 需排除缺铁性贫血。例： β地贫合并严重缺铁性贫血， HbA2也可< 3. 5 %
遗传咨询
遗传咨询，配偶检查
双亲基因分析 胎儿产前诊断
血液学分析（MCV Hb A2变化）
地贫携带者
排除地贫
地贫携带者筛查及产前诊断流程
例1
某夫妇，有重型β地贫患儿生育史，经基因诊断，患儿 基因型为41-42/41-42。夫妇一方基因型为41-42/N，另一方 常见点突变检测未见异常。
患者的疑惑：孩子发生了突变？or 孩子不是我的？
李莉艳, 钟梅, 陈翠华等. 206例地中海贫血家系产前基因 诊断结果的分析. 中华围产医学杂志. 2012, 15(1): 5-9.
南方医院产前诊断中心206例地贫基因产前诊断结果总结
总结2： α地贫家系的基因突变类型包括了中国人群中常见的3
种 缺 失 突 变 (--SEA/ 、 -α3.7/ 和 -α4.2/) 及 2 种 点 突 变 (αCSα/ 和 αQSα/)。
广东省人群各种突变类型的发生率
地贫的分子遗传学基础
地贫以点突变为主，少数为缺失
广东省人群各突变类型的发生率
地贫的基因诊断