第六讲生物遗传系统的进化
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人类中，X染色体和Y染色体虽然相差很大，有各自的 分化区，但它们在各自的长臂末端仍有一段配对区。这在 一定程度上说明了它们最初有可能是完全配对的。进一步 的研究表明，性染色体是逐渐从一对原始的同源染色体分 化而来。
➢ XY型：Y染色体上有一个“睾丸决定”基因SRY，它有决定雄 性的强烈作用。存在于人,哺乳类,某些两栖类,某些鱼类,某 些昆虫.
先起源说也不否认有些内含子是在进化中通过转座作用后 插入而来。
不同内含子的边界序列
内含子类型
5′剪接点
核tRNA内含子
无保守序列
第I类内含子(原核、细胞器、核) ↓U
第II、Ⅲ类内含子(原核、细胞器) ↓GUGCG
核mRNA内含子
AG↓GU
3′剪接点 无保守序列 G↓ YnAG↓ YnAG↓
如 ： φX174 单 链 DNA 噬 菌 体 ， 直 径 仅 20nm ， 全 序 列 5375个bp，仅可编 码9种蛋白质，同一 段DNA序列能为2种 蛋白编码。
（3）选择性剪接
指从一个基因转录出来的RNA前体，通过不同的剪接 方式形成不同的成熟mRNA，产生不同的蛋白质。
（4）基因共享（一因两用或多用）
指基因及其产物在进化中无变化，但却在保持原有功能 的情况下又被用于生命体系的其他方面，也即获得了多种 功能。
如鸟类和鳄鱼的ε-眼晶体蛋白与LDH-B4的氨基酸序列 相同，且具有相同的乳酸脱氢酶活性。经分析二种蛋白 实际是由同一基因编码的同一种蛋白。
（2）内含子的进化
• 核mRNA内含子源于原始的Ⅱ类内含子:Ⅱ类和核mRNA的内
含子剪接都有套索中间体。
第II、Ⅲ类内含子
↓GUGCG
YnAG↓
核mRNA内含子
AG↓GU
YnAG↓
• 核tRNA内含子可能与古细菌内含子同源.
➢ 内含子进化的总变化趋势是大基因组含有较多内含子，小 基因组含有较少的内含子.
二、基因和基因组的进化
1．基因的进化 （1）基因结构的进化——内含子的起源与进化 （2）基因功能的进化——功能的分化与多功能 （3）新基因的起源
2．基因组的进化 （1）基因组进化的总趋势 （2）基因组结构的进化
（一）基因的进化
1. 基因结构的进化
（1）内含子的起源 内含子(intron)：在原初转录物中，通过RNA拼接反应
内含子可区分为三类：
{Ⅰ类内含子 Ⅱ、Ⅲ类的内含子和核mRNA内含子 核tRNA内含子与古细菌内含子(tRNA, rRNA)
Ⅱ类内含子比较大，可达600bp以上，有7个结构域。Ⅲ类 内含子可以看作是Ⅱ类的缺失突变体，除Ⅱ类的结构域Ⅵ保 持完整外，结构域Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、VII都可以缺失，因 此比Ⅱ类内含子小得多，一般不超过150个核苷酸。
普通小麦 异源六倍体 （2n=6x=42）
AABBDD
一粒小麦 （AA）
×
斯卑尔脱
AB
山羊草（BB）
普通小麦 异源六倍体 （2n=6x=42）
AABBDD
AABB （硬粒小麦）
2n=4x=28 ×
方穗山羊草 （ DD ）
ABD
②个别染色体的增加
2n+1 2n+2 ……
普通小麦AABBDD
×
二粒小麦AABB
第六讲 生物遗传系统的进化
一、染色体的进化
（一）染色体数目的进化 （二）染色体结构的进化 （三）染色体功能的进化
（一）染色体数目的进化
1、总趋势：染色体数目的增加或减少
2、途径 1）增加 ①基本染色体组的增加 染色体组：二倍体生物中来自一个配子的一套染色体。 同种染色体复制而细胞不分裂，形成同源多倍体； 具有不同染色体组物种的杂种加倍形成异源多倍体。
2. 基因功能的进化
基因可以通过基因突变、重叠基因、选择性 剪接、基因共享来实现功能的进化。
（1）基因突变
肽
第3位
催产素 9个氨基酸 异亮氨酸 牛、羊
增血压素 9个氨基酸 苯丙氨酸
第8位 亮氨酸
精氨酸
（2）重叠基因
指 在 同 一 条 DNA 片段上，由不同的 可读框所构成的所 有互相重叠的基因。
➢ ZW型：W染色体是雌性决定因素(ZW是雌性，雄性是ZZ)。包 括鸟类,鳞翅目昆虫,一些两栖类。
➢ X0型：雌体—XX 雄体—X0，蝗虫,蟋蟀,蚱蜢,蟑螂等直翅目 昆虫。
➢ 性比数决定性别：果蝇的雌性决定因子于X染色体上，而雄 性决定基因并不位于Y染色体，它们位于常染色体之中，并 且不止一个。果蝇X染色体与常染色体组的比决定性别 X/A=1/2=0.5 正常雄性 X/A=2/2=1 正常雌性 X/A=2/3=0.67 为中间类型 X/A=1/3=0.3 超雄性 X/A=3/2=1.5 超雌性
（2）形成新种(2个果蝇物种 melanogaster 和 Simulans ， 二者形态相似，自然状况 下可以杂交，但后代不育， 二者染色体结构有区别： 有1个大的倒位，5个短的 倒位和14个小节的差异。
（三）染色体功能的进化
主要体现在性染色体与常染色体的分化
1901年美国细胞学家麦克朗（C. E. Mc Clung ）在直 翅目昆虫中首先发现并确定了性染色体.
AABBD
（减少
果蝇最古老的物种2n=12→2n=6
（二）染色体结构的进化
1、染色体结构改变的类型 缺失、重复、倒位、易位
2、染色体结构变异的原因 外界因子：射线、化学试剂、温度剧变. 内在因素：代谢失调、衰老及种间杂交等
3、染色体结构变异的遗传学效应
（1）影响到基因的排列顺序和相互关系，导致一级结构 的改变，产生新的三维结构，影响到基因的表达。
而被去除的RNA序列，或基因中与这种序列对应的DNA 序列。
①后起源说 认为内含子作为间隔序列，插入到连续编码的基因序列
中形成的。内含子是在真核生物出现后才产生的，对于原 核生物中的内含子，其解释是内含子本身具有移动性。
难以解释：内含子是如何插入到基因中而不造成基因功能的 损伤; 内含子序列从何而来……
②先起源说
内含子在最早的DNA基因组出现时就已经演化出来了，早 期的内含子具有自我催化，自我复制能力，是原始基因和基 因组中必不可少的一部分,现代原核内含子是一类进化遗迹；
另外一种可能，内含子是古基因（即现在的外显子）的边 界，这些古基因曾经编码不同的蛋白质，但现在只作为一种 外显子存在，两个外显子间的序列就演变成了基因内含子。
➢ XY型：Y染色体上有一个“睾丸决定”基因SRY，它有决定雄 性的强烈作用。存在于人,哺乳类,某些两栖类,某些鱼类,某 些昆虫.
先起源说也不否认有些内含子是在进化中通过转座作用后 插入而来。
不同内含子的边界序列
内含子类型
5′剪接点
核tRNA内含子
无保守序列
第I类内含子(原核、细胞器、核) ↓U
第II、Ⅲ类内含子(原核、细胞器) ↓GUGCG
核mRNA内含子
AG↓GU
3′剪接点 无保守序列 G↓ YnAG↓ YnAG↓
如 ： φX174 单 链 DNA 噬 菌 体 ， 直 径 仅 20nm ， 全 序 列 5375个bp，仅可编 码9种蛋白质，同一 段DNA序列能为2种 蛋白编码。
（3）选择性剪接
指从一个基因转录出来的RNA前体，通过不同的剪接 方式形成不同的成熟mRNA，产生不同的蛋白质。
（4）基因共享（一因两用或多用）
指基因及其产物在进化中无变化，但却在保持原有功能 的情况下又被用于生命体系的其他方面，也即获得了多种 功能。
如鸟类和鳄鱼的ε-眼晶体蛋白与LDH-B4的氨基酸序列 相同，且具有相同的乳酸脱氢酶活性。经分析二种蛋白 实际是由同一基因编码的同一种蛋白。
（2）内含子的进化
• 核mRNA内含子源于原始的Ⅱ类内含子:Ⅱ类和核mRNA的内
含子剪接都有套索中间体。
第II、Ⅲ类内含子
↓GUGCG
YnAG↓
核mRNA内含子
AG↓GU
YnAG↓
• 核tRNA内含子可能与古细菌内含子同源.
➢ 内含子进化的总变化趋势是大基因组含有较多内含子，小 基因组含有较少的内含子.
二、基因和基因组的进化
1．基因的进化 （1）基因结构的进化——内含子的起源与进化 （2）基因功能的进化——功能的分化与多功能 （3）新基因的起源
2．基因组的进化 （1）基因组进化的总趋势 （2）基因组结构的进化
（一）基因的进化
1. 基因结构的进化
（1）内含子的起源 内含子(intron)：在原初转录物中，通过RNA拼接反应
内含子可区分为三类：
{Ⅰ类内含子 Ⅱ、Ⅲ类的内含子和核mRNA内含子 核tRNA内含子与古细菌内含子(tRNA, rRNA)
Ⅱ类内含子比较大，可达600bp以上，有7个结构域。Ⅲ类 内含子可以看作是Ⅱ类的缺失突变体，除Ⅱ类的结构域Ⅵ保 持完整外，结构域Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、VII都可以缺失，因 此比Ⅱ类内含子小得多，一般不超过150个核苷酸。
普通小麦 异源六倍体 （2n=6x=42）
AABBDD
一粒小麦 （AA）
×
斯卑尔脱
AB
山羊草（BB）
普通小麦 异源六倍体 （2n=6x=42）
AABBDD
AABB （硬粒小麦）
2n=4x=28 ×
方穗山羊草 （ DD ）
ABD
②个别染色体的增加
2n+1 2n+2 ……
普通小麦AABBDD
×
二粒小麦AABB
第六讲 生物遗传系统的进化
一、染色体的进化
（一）染色体数目的进化 （二）染色体结构的进化 （三）染色体功能的进化
（一）染色体数目的进化
1、总趋势：染色体数目的增加或减少
2、途径 1）增加 ①基本染色体组的增加 染色体组：二倍体生物中来自一个配子的一套染色体。 同种染色体复制而细胞不分裂，形成同源多倍体； 具有不同染色体组物种的杂种加倍形成异源多倍体。
2. 基因功能的进化
基因可以通过基因突变、重叠基因、选择性 剪接、基因共享来实现功能的进化。
（1）基因突变
肽
第3位
催产素 9个氨基酸 异亮氨酸 牛、羊
增血压素 9个氨基酸 苯丙氨酸
第8位 亮氨酸
精氨酸
（2）重叠基因
指 在 同 一 条 DNA 片段上，由不同的 可读框所构成的所 有互相重叠的基因。
➢ ZW型：W染色体是雌性决定因素(ZW是雌性，雄性是ZZ)。包 括鸟类,鳞翅目昆虫,一些两栖类。
➢ X0型：雌体—XX 雄体—X0，蝗虫,蟋蟀,蚱蜢,蟑螂等直翅目 昆虫。
➢ 性比数决定性别：果蝇的雌性决定因子于X染色体上，而雄 性决定基因并不位于Y染色体，它们位于常染色体之中，并 且不止一个。果蝇X染色体与常染色体组的比决定性别 X/A=1/2=0.5 正常雄性 X/A=2/2=1 正常雌性 X/A=2/3=0.67 为中间类型 X/A=1/3=0.3 超雄性 X/A=3/2=1.5 超雌性
（2）形成新种(2个果蝇物种 melanogaster 和 Simulans ， 二者形态相似，自然状况 下可以杂交，但后代不育， 二者染色体结构有区别： 有1个大的倒位，5个短的 倒位和14个小节的差异。
（三）染色体功能的进化
主要体现在性染色体与常染色体的分化
1901年美国细胞学家麦克朗（C. E. Mc Clung ）在直 翅目昆虫中首先发现并确定了性染色体.
AABBD
（减少
果蝇最古老的物种2n=12→2n=6
（二）染色体结构的进化
1、染色体结构改变的类型 缺失、重复、倒位、易位
2、染色体结构变异的原因 外界因子：射线、化学试剂、温度剧变. 内在因素：代谢失调、衰老及种间杂交等
3、染色体结构变异的遗传学效应
（1）影响到基因的排列顺序和相互关系，导致一级结构 的改变，产生新的三维结构，影响到基因的表达。
而被去除的RNA序列，或基因中与这种序列对应的DNA 序列。
①后起源说 认为内含子作为间隔序列，插入到连续编码的基因序列
中形成的。内含子是在真核生物出现后才产生的，对于原 核生物中的内含子，其解释是内含子本身具有移动性。
难以解释：内含子是如何插入到基因中而不造成基因功能的 损伤; 内含子序列从何而来……
②先起源说
内含子在最早的DNA基因组出现时就已经演化出来了，早 期的内含子具有自我催化，自我复制能力，是原始基因和基 因组中必不可少的一部分,现代原核内含子是一类进化遗迹；
另外一种可能，内含子是古基因（即现在的外显子）的边 界，这些古基因曾经编码不同的蛋白质，但现在只作为一种 外显子存在，两个外显子间的序列就演变成了基因内含子。