医学遗传学试卷 武汉大学

武汉大学2012-2013学年2010级医学遗传学试卷

一、名词解释3*8=24

1.遗传印记

2.Dynamic mutation

3.Genetic heterogeneity

4.三体型

5.遗传瓶颈

6.易患性

7.Fluorescence in situ hybridization，FISH

8.Gene therapy

二、填空题1*15=15

1.核型46，XX，del(2)(q34)的含义是

2.当一种多基因遗传病的群体发病率有性别差异时，群体发病率低的性别阈值高，这

种性别患者的子女发病风险

3.人类精子发生的过程中如果第一次减数分裂时一个初级精母细胞发生了同源染色

体不分离现象而第二次减数分裂正常进行，则其可形成个异常精子。

4.性状变异在群体中呈不连续分布的称为；呈连续分布的称为，

后者分布曲线为

5.Burkitt淋巴瘤患者中常见的染色体重排导致这一细胞癌基因的异常激活

和过量表达。

6.假设群体中有一对等位基因A和a在遗传，该群体中AA、Aa、和aa三种基因型

de频率分别为80%、18%和2%，则等位基因A和a的频率分别为和

7.导致镰形细胞贫血的突变是β基因第6位密码子GAG突变为

8.Ⅱ型成骨不全是不能生育的致死性疾病，人群中散发，遗传方式为常染色体显性遗

传，其缺陷基因来源于

9.经典型半乳糖血征（Ⅰ型半乳糖血征）有缺陷的基因名称是

基因。

10.为了消减长期服用异烟肼是异烟肼慢灭活者易发生多发性神经炎这一副作用，在

服用异烟肼时可加服

11.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症又俗称病，其遗传方式是

三、单项选择题1*14=14

1.从性显性致病基因位于（）

A．常染色体

B．X染色体

C．Y染色体

D．常染色体或X染色体

E．常染色体或Y染色体

2.对于X连锁显性遗传病，若是男性患者，其后代中（）

A．儿子全是患者，女儿正常

B．女儿全是患者，儿子正常

C．儿子、女儿各有1/2是患者

D．儿子全是患者，女儿1/2是患者

3.属于线粒体遗传病的是（）

A.Leber遗传性视神经病

B.血友病

C.唇裂

D.白化病

4.某一种多基因遗传病的群体发病率是0.36%。该病的遗传率为70%，则患者以及

亲属的再发风险是（）

A.0.36%

B. 3.6%

C.6%

D.12%

5.X-连锁隐性遗传病中女性杂合子出现症状是因为（）

A.遗传异质性

B.基因突变

C.女性的X染色体随机失活

D.X染色体非随机失活引起

6.一个常染色体平衡易位携带者最常见de临床表现是（）

A.易患癌症

B.不育

C.智力低下

D.多发畸形

7.猫叫综合征是因下列哪一号染色体的部分缺失引起的（）

A.5号染色体

B.9号染色体

C.12号染色体

D.19号染色体

8.一个遗传平衡的群体随机婚配代代保持不变的是（）

A.基因频率和表型频率

B.基因频率和基因型频率

C.基因型频率和表型频率

D.发病率和死亡率

9.HbH病是一种α-地中海贫血，病人的血红蛋白主要是（）

A.γ4

B.α2β2

C.α4

D.β4

E.α2γ2

10.Marfan综合征患者的缺陷基因是（0

A.凝血因子Ⅷ基因

B.编码Ⅰ型胶原α1链的基因

C.编码Ⅰ型胶原α2链的基因

D.原纤维蛋白基因

11.Turner综合征患者X和Y染色质检查结果为（）

A.X染色质阳性，Y染色质阳性

B.X染色质阳性，Y染色质阴性

C.X染色质阴性，Y染色质阳性

D.X染色质阴性，Y染色质阴性

12.通过限制性片段长度多态性连锁分析。某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如

下：父亲（表型正常）100bp/200bp，母亲(表型正常)300bp/400bp，儿子（患者）

100bp/300bp，因此可判断这个胎儿是（）

A.正常等位基因de纯合子

B.患者

C.携带者

D.需出生后才能判断

13.在遗传咨询的过程中，首先要（）

A.明确诊断

B.推算出预期发病风险

C.与咨询者商讨对策

D.随访

E.扩大咨询

14.下列方法中，目前对唇腭裂治疗效果最好的是（）

A.药物治疗

B.器官移植

C.饮食治疗

D.手术矫正’

四、问答题37

1.请说明慢性粒细胞白血病发病的遗传机理。（5分）

2.根据下面的单基因病的系谱回答问题（此病发病率为1/10000）：（7分）

Ⅰ

Ⅱ

Ⅲ

（1）判断此病的遗传方式。

（2）Ⅲ1与Ⅲ2婚配，所生子女发病风险如何？

（3）若Ⅱ1与Ⅱ7不患病，Ⅲ1与Ⅲ2结婚所生子女发病风险如何？

3.与单基因遗传病比较，多基因遗传病有哪些不同特点？（5分）

4.关于吸烟4与慢性阻塞性肺疾患，人们认为“如果我们能改变1名ZZ型个体的吸

烟习惯，这会增加他的寿命15年。”请谈谈你对这一句话的理解。（7分）

5.什么是携带者？并请说明携带者检出的方法。