法布里病诊疗指南(罕见病诊疗指南)
法布里病(Fabry 病)的预防PPT
饮食：饮食健康对于任何人来 说都是非常重要的，但如果您 有可能患上 Fabry 病，那么更 加应该关注饮食。需要避免摄 入过量的脂肪和糖分。
生活方式改变
运动：体育锻炼是保持健康的重要 方式之一，它可以减少身体积累多 余的脂肪所引起的问题。
特殊情况：对于妊娠期的妇女，特 别需要特别的关注，需要根据专业 医生的指导来保护自己和宝宝的健 康。
法布里病 (Fabry 病)的
预防PPT
目录 简介 家族史研究 生活方式改变 早期诊断 治疗措施 总结
简介
简介
Fabry 病概述：Fabry 病是一种罕 见的遗传性疾病，会导致脂质在身 体的各个部位积累，影响生活质量 和寿命。
预防 Fabry 病的重要性：避免患 上 Fabry 病的最好方法就是通过 采取一些简单的生活方式和家族史 研究来预防，早期诊断并及时治疗 可以在很大程度上改善患者的生活 质量和减轻其痛苦。
家族史研究
家族史研究
家族史研究的重要性：Fabry 病是一种常见的遗传性疾病， 与 X 染色体相关，在家族中有 Fabry 病的人患病的可能性更 高，因此如果您的家族中有人 患有 Fabry 病，您需要关注相 关的症状和异常，并及时请医 生进行检查。
家族史研究
家族史研究步骤：
生活方式改 变ຫໍສະໝຸດ 生活方式改变预防策略：避免使用会导致心 血管等问题的药物；如果需要 进行手术，在全麻下进行以避 免心血管问题的出现。
总结
总结
在有家族史或者存在疾病症状 的情况下，需要积极采取预防 Fabry 病的措施。
增加运动、改变饮食结构，以 及适当预防非必要的手术都是 有效的措施。
总结
如果感到身体不适或有疑问，应及 时咨询医生并寻求专业的医学建议 。
法布里病教学演示课件
介绍适用于法布里病家庭的辅助生殖技术，如胚 胎植入前遗传学诊断（PGD）等。
3
遗传咨询在生育过程中的作用
强调遗传咨询在生育决策中的重要性，帮助家庭 理解并接受相关风险。
家系调查和遗传资源保护
家系调查
01
开展法布里病家系调查，收集患者及其家庭成员的临床和遗传
信息。
遗传资源保护
02
建立法布里病遗传资源库，保存患者及其家庭成员的生物样本
遗传咨询服务内容
01
疾病遗传方式解释
详细解释法布里病的遗传方式 ，包括X染色体连锁隐性遗传
的特点。
02
风险评估
根据家族史和遗传背景，评估 个体及家庭成员患病风险。
03
遗传检测建议
提供遗传检测相关信息，如检 测时机、方法及意义等。
生育建议及辅助生殖技术介绍
1 2
生育建议
针对法布里病患者及其家庭成员的生育需求，提 供个性化生育建议。
多学科协作诊疗
法布里病涉及多系统、多器官受累，未来多学科协作诊疗模式将得 到更广泛应用，提高患者生存质量。
社会支持与关注
随着社会对罕见病认知的提高和政策的不断完善，法布里病患者将获 得更多社会支持和关注，推动疾病的诊疗和管理水平不断提升。
THANKS
和遗传信息。
家系调查和遗传资源保护的意义
03
阐述家系调查和遗传资源保护在疾病研究、药物研发和临床试
验等方面的重要性。
06
研究进展与未来展望
国内外研究现状概述
基因突变研究
法布里病是一种由X染色体上基 因突变引起的遗传性疾病，国内 外学者在基因突变筛查、基因型 与表型关系等方面取得了重要进
展。
临床表现与诊断
罕见病诊疗指南范文
罕见病诊疗指南范文
罕见病是指患者数量较少，且没有得到足够关注和研究的疾病。
由于
罕见病的特殊性，对其诊疗并没有统一的指南。
然而，针对罕见病的诊疗
工作可以参考以下几个方面。
首先，建立多学科协作的团队。
由于罕见病的病例数量很少，一般医
院难以累积丰富的经验和专业知识。
因此，建立多学科的协作团队十分重要。
这个团队可以包括多个科室的医生、护士、药师等，共同商讨治疗方案。
其次，提供全面的基因检测服务。
有些罕见病是由基因突变引起的，
因此，进行基因检测可以帮助确定诊断和治疗方案。
提供全面的基因检测
服务可以提高罕见病的诊断准确性，也为患者提供了更多的治疗选择。
此外，加强患者支持与宣教。
由于罕见病的特殊性，患者和家属常常
面临来自社会、经济、心理等多个方面的困扰。
加强患者支持与宣教可以
帮助他们更好地应对困难。
可以通过开展患者教育讲座、组建患者互助团
体等方式，提供信息支持和心理支持。
最后，鼓励开展罕见病的临床研究。
由于罕见病的研究资源有限，缺
乏有力的证据支持。
因此，鼓励开展罕见病的临床研究，提高其诊疗水平
就显得尤为重要。
可以通过组织多中心研究、建立罕见病病例数据库等方式，推动罕见病诊疗研究的深入发展。
总之，罕见病的诊疗指南虽然没有统一的标准，但可以借鉴以上几个
方面的经验和做法。
通过建立多学科协作团队、提供全面的基因检测服务、加强患者支持与宣教、鼓励开展临床研究等方式，可以提高罕见病的诊疗
水平，改善患者的生活质量。
法布里病(Fabry 病)护理业务学习课件
谢谢您的观 赏聆听
提供法布里病的相关教育知识，包括病 情影响、自我检测和急救处理等。
护理考虑
护理考虑
提高患者自我保健能力，鼓励 其在医疗过程中积极参与治疗 。
建立康复护理机构：制定规范 化、科学化、个性化的防治方 案，提高患者的自我管理水平 。
总结
总结
护理诊断、医疗管理、患者监测、护理 计划、治疗策略和护理考虑是护理法布 里病者需要考虑的重要方面。提高患者 自我保健能力，建立康复护理机构，对 患者的治疗和康复都有积极作用。
患者监测
患者监测
观察病情；定期进行医学检查，如肾功 能、B超、心脏专科检查；监测疼痛程 度和控制情况等。
护理计划
护理计划
提供情感和心理支持；教授患 者控制疼痛和减轻症状的方法 。 帮助患者制定营养计划；加强 饮食管理、饮水、运动和休息 。
治疗策略
治疗策略
实施多方位治疗体系；选择有针对性的 诊疗方法，采用美国FDA批准的糖类脂 质酶碱类制剂等。
护理诊断
护理诊断
对疼痛和六项物理功能（体力、功能、 移动、情感、社交、疲劳）的影响进行 评估。
监测肾脏功能并对可能的问题进行评估 ，如肾功能易受损。
医疗管理
医疗管理
避免触发疼痛危机：通过饮食 、药物和生活方式来减轻症状 ，如充分饮水、避免疲劳等。
辅助治疗：如输液、替代酶治 疗等，可以提高患者的生活质 量。
法布里病(Fabry 病)护 理业务学习课件
目录 介绍 护理诊断 医疗管理 患者监测 护理计划 治疗策略 护又称为异位性血管病，是常染 色体隐性遗传病，由于缺少α 半乳糖苷酶导致的糖脂代谢障 碍。
症状：皮肤、眼睛、耳朵和肾 脏的血管中大量的脂类会造成 疼痛和炎症，并且可能导致心 脏或肾衰竭。
国家卫生健康委办公厅关于印发罕见病诊疗指南（2019年版）的通知
国家卫生健康委办公厅关于印发罕见病诊疗指南
（2019年版）的通知
文章属性
•【制定机关】国家卫生健康委员会
•【公布日期】2019.02.27
•【文号】国卫办医函〔2019〕198号
•【施行日期】2019.02.27
•【效力等级】部门规范性文件
•【时效性】现行有效
•【主题分类】医疗管理
正文
国家卫生健康委办公厅关于印发罕见病诊疗指南（2019年
版）的通知
国卫办医函〔2019〕198号各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生健康委（卫生计生委）：为提高我国罕见病规范化诊疗水平，保障医疗质量和医疗安全，维护罕见病患者健康权益，根据我委等5部门印发的《第一批罕见病目录》，我委组织国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室（中国医学科学院北京协和医院）牵头制定了《罕见病诊疗指南（2019年版）》（可在国家卫生健康委网站“医政医管”栏目下载）。
现印发给你们，供各地参考使用。
国家卫生健康委办公厅
2019年2月27日附件：罕见病诊疗指南（2019年版）。
法布里病诊疗指南【2019版】
27．法布里病概述法布里病（Fabry disease）是一种罕见的X 连锁遗传性疾病，由于X 染色体长臂中段编码α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）的基因突变，导致α-半乳糖苷酶A 结构和功能异常，使其代谢底物三已糖神经酰胺(Globotriaosylceramide，GL-3）和相关鞘糖脂在全身多个器官内大量堆积所导致的临床综合征。
病因和流行病学法布里病属于溶酶体蓄积病。
正常情况下，人体细胞溶酶体中α-半乳糖苷酶Ａ可水解神经鞘脂类化合物（绝大部分为三己糖神经酰胺GL-3）末端的α-半乳糖残基，而Fabry病患者位于Xq22染色体上编码α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）的GLA基因突变（目前已发现大于800种），导致α-Gal A酶功能部分或全部缺失，导致GL-3 的降解受阻，进而GL-3在心、肾、肺、眼、脑和皮肤等多种器官的神经及血管等组织细胞溶酶体中堆积，造成相应的缺血、梗死及功能障碍。
确切发病率尚不清楚。
国外报道在男性新生儿中发病率为1/110 000～1/40 000，国内尚无人群发病统计数据，有报道在终末期肾脏病透析患者中的患病率为0.12％。
临床表现Fabry病常表现为多器官、多系统受累，男性重于女性患者。
由于α-Gal A底物GL-3的沉积是一个渐进的过程，因此Fabry病的临床表现也随着年龄增长而常常累及不同的器官。
1.面容男性患者多在12～14岁出现特征性面容，表现为眶上嵴外凸，额部隆起和嘴唇增厚。
2.皮肤血管角质瘤常见于经典型患者，多见于“坐浴区”即脐膝之间的外生殖器、阴囊、臀部和大腿内侧，凸出皮肤表面的红色斑点。
3.神经系统多数患者会出现周围神经疼痛，表现为足底和手掌难以忍受的烧灼感，并放射到四肢近端，甚至出现痛性痉挛；自主神经受累时表现为少汗或无汗；中枢神经系统受累时多表现为早发的短暂性脑缺血发作或缺血性卒中。
4.眼特征性的表现包括结膜血管迂曲、角膜涡状混浊、晶状体后囊混浊和视网膜血管迂曲，严重者可导致视力降低甚至丧失。
以肾炎为表现的法布里病1例
以肾炎为表现的法布里病1例
吴锋;王骆冰;高建东;叶朝阳
【期刊名称】《临床肾脏病杂志》
【年(卷),期】2022(22)2
【摘要】病例资料患者,男,32岁。
因"发现蛋白尿4年"于2021年2月入院。
患者于2017年5月体检发现蛋白尿,肾功能正常,具体指标不详。
曾至外院就诊,查24 h尿蛋白定量0.9 g,医生建议进行肾活检,遭患者拒绝。
此后间断服用中成药治疗,自述尿常规:蛋白(+)~(++),未随访24 h尿蛋白定量及肾功能。
2020年12月复查24 h尿蛋白定量1.96 g。
【总页数】3页(P174-176)
【作者】吴锋;王骆冰;高建东;叶朝阳
【作者单位】上海中医药大学附属曙光医院肾内科
【正文语种】中文
【中图分类】R69
【相关文献】
1.布里渊传感中高精度测量的布里渊谱去卷积法
2.法布里病(Fabry病)的诊断与治疗
3.法布里病:对以皮肤表现为主的6例半合子男性和5例杂合子女性患者的研究
4.1例注射用阿加糖酶β治疗儿童法布里病的护理
5.法布里病治疗药物研究进展
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法布里病(教学及宣教)
法布里病疾病概述法布里病(Fabrys disease)即血管角质瘤综合征或安德森-法布里病(Andeson-Fabry disease)，或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidase A deficiency)，是一种多器官多系统疾病，包括皮肤病变，神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常，心血管病变，眼部病变、其他如贫血，淋巴组织增生，肝脾肿大，骨无菌性坏死，肌病及低丙种球蛋白血症等。
法布里病发病机制(一)发病原因本病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24，因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常(如仅有角膜环生状混浊)，甚至无症状，少数重如男性，该基因突变导致α-半乳糖苷酶A(一种溶酶体水解酶)缺乏，使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂(neutral glycosphingolipid)分子上解离，而使如此的中性糖鞘脂，主要为酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramide trihexoside)，也有较少的酰基鞘氨醇三己糖苷沉积至体内各器官致病，临床发现B型或AB血型的Fabry病患者常发病早，病情重，这是因为这两种血型人群还具有另外两个糖鞘脂——B和B1糖鞘脂，当α-半乳糖苷酶A缺乏时，它们亦不能解离掉分子终端的α-半乳糖残基，该B及B1糖鞘脂也一同沉积至器官组织，由于B或AB血型患者比O或A血型患者有更多的糖鞘脂沉积，故病情重。
(二)发病机制1967年Brady等阐明了该病的生物化学缺陷，他们认为溶酶体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低，从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积，上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基，由于人们对这一特异酶缺陷的认识，现在可以准确地诊断半合子的男性，并可以辨认杂合子女性携带者以及在宫内受到影响的胎儿。
现已明确，血管角质瘤综合征是一种X连锁遗传的疾病，缺陷基因位于X染色体长臂上，半合子中该基因的外显率很高，酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间变异，α-半乳糖苷酶的整个基因组序列都已被破译，而且可以得到足够长度的cD-NA，不同家族分子排列不同，存在着外显子突变，基因重排和碱基对缺失，受影响的半合子男性表现出多系统临床表现，杂合子的女性则有着不同的临床表现，也可无症状，但可找到脂质贮积的证据。
法布里病2家系临床及遗传学分析
doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.05.015通信作者：朱晓明 电子信箱：zhuxiaoming_09@法布里病2家系临床及遗传学分析朱晓明 程首超 龚育红 卢 思 赵红玲咸宁市中心医院（湖北咸宁 437000）摘要： 目的 探讨法布里病的临床特点及其致病基因α-半乳糖苷酶A （GAL ）的突变特点。
方法 回顾分析2个法布里病家系的临床资料及高通量测序结果，同时复习相关文献。
结果 2个家系的男性先证者均在青少年期发病，以四肢末端疼痛、少汗，听力异常起病；蛋白尿，肾功能异常；眼科检查示角膜基质浅层轮辐状浑浊；肾脏穿刺病理示足细胞肿胀，泡沫样改变，或者局灶增生硬化性肾小球肾炎等改变；头颅MRI 未见异常。
基因检测发现先证者1的GLA 基因存在IVS 6+3A>G 剪接位点突变（半合子），突变遗传自母亲，其小姨亦存在同样突变，姐姐未见异常；功能研究显示，突变影响mRNA 加工成熟，导致GLA 基因内含子6未被去除。
先证者2的GLA 基因检测到c.58G>A 半合子突变，突变遗传自母亲，为已知的致病性改变。
结论 法布里病患者存在多器官异常，临床症状表现多样；基因检测有利于尽早确诊。
关键词： 法布里病； GLA 基因； 临床特点； 基因分析Clinical features and genetic analysis of two cases with Anderson- Fabry syndrome ZHU Xiaoming, CHENG Shouchao, GONG Yuhong, LU Si, ZHAO Hongling （Xianning Central Hospital, Xianning 437000, Hubei, China ）Abstract : Objective To investigate the clinical features of Anderson- Fabry syndrome and the mutation features of its pathogenic gene, GAL. Method The clinical manifestations and genetic tests of 2 cases with Fabry syndrome were retrospectively analyzed, and the related literatures were reviewed. The mutation analysis of two patients and their family members was conducted by next generation sequencing (NGS). Results Onset age of both patients were on adolescents. The initial symptoms were pain in the extremities, sweating, hearing loss, proteinuria, abnormal renal function and superficial corneal spoon like turbidity of corneal stroma. Pathological changes by renal biopsy showed changes in podocyte swelling, foam like changes, focal hyperplasia and sclerosing glomerulonephritis. Brain MRI was normal. NGS identified a hemizygous mutation IVS6+3A>G in patient 1 inherited from his mother, and the patient's aunt is also a mutation carrier, the old sister of this patient was normal. Functional studies show that this mutation affects mRNA maturity. NGS found a hemizygote mutation c.58G>A in patient 2 that inherited from his mother has been reported elsewhere. Conclusion Fabry disease patients have multiple organ abnormalities with varied manifestations, gene testing is conducive to the early diagnosis.Key words: Fabry disease; GLA gene; clinical manifestations; genetic testing法布里病又称Anderson- Fabry 综合征（OMIM 301500）是一种罕见的X 连锁遗传性疾病[1]，其致病机制为GLA 基因突变导致α-半乳糖苷酶A （alpha-galac tosidase A ，α-GalA ）的活性部分或全部丧失，导致该酶的代谢底物三已糖酰基鞘脂醇（globotriaosylceramide ，GL 3）和相关鞘糖脂在人体各器官组织中大量累积，进而引起一系列脏器病变[2-3]；而肾脏是法布里病的主要靶器官之一，且肾脏病理具有特异性的表现[4]。
如何治疗罕见病个案研究分享
如何治疗罕见病个案研究分享罕见病是指发病率低于每10万人中5例的疾病，由于患者数量较少，医学界对于罕见病的研究和治疗相对较少。
然而，对于患有罕见病的患者来说，他们同样需要得到及时有效的治疗和关怀。
本文将分享一些治疗罕见病的个案研究，希望能为患者和医生提供一些有益的参考。
个案一：先天性免疫缺陷病（CVID）患者A，女性，年龄30岁，主诉反复发热、咳嗽、乏力等症状。
经过详细的检查和分析，最终确诊为先天性免疫缺陷病（CVID）。
CVID是一种罕见病，患者免疫系统功能低下，容易感染各种细菌、病毒和真菌。
治疗方案如下：1. 免疫球蛋白替代疗法：患者每月注射免疫球蛋白，以提高免疫力，预防感染。
2. 抗生素治疗：根据感染情况，选择合适的抗生素进行治疗。
3. 免疫调节治疗：使用免疫调节剂，如环孢素A，调节患者免疫系统功能。
4. 支持性治疗：提供营养支持、氧气治疗等，改善患者的生活质量。
个案二：帕金森病患者B，男性，年龄65岁，主诉手颤、肌肉僵硬、行动迟缓等症状。
经过详细的检查和分析，最终确诊为帕金森病。
帕金森病是一种罕见的神经系统疾病，患者主要表现为运动障碍和肌肉僵硬。
治疗方案如下：1. 药物治疗：使用多巴胺类药物，如左旋多巴，以提高患者多巴胺水平，缓解症状。
2. 物理治疗：进行物理疗法，如物理按摩、理疗等，缓解肌肉僵硬和运动障碍。
3. 手术治疗：对于病情严重的患者，可以考虑进行深部脑刺激术，以改善症状。
4. 康复训练：进行康复训练，包括肌肉锻炼、平衡训练等，提高患者的生活质量。
个案三：先天性心脏病患者C，婴儿，出生后不久即出现呼吸困难、发绀等症状。
经过详细的检查和分析，最终确诊为先天性心脏病。
先天性心脏病是一种罕见病，患者出生时即存在心脏结构异常。
治疗方案如下：1. 心脏手术：根据患者的具体病情，进行心脏手术，修复或改善心脏结构。
2. 药物治疗：使用心脏药物，如洋地黄类药物，以提高心脏功能。
3. 术后康复：进行术后康复训练，包括呼吸锻炼、体力训练等，促进患者康复。
法布里病(Fabry 病)危害及预防PPT课件
目录 引言 危害 预防
引言
引言
Fabry病是一种罕见的遗传性疾 病 该病对患者的身体健康会带来 严重的危害
引言
ห้องสมุดไป่ตู้
了解该疾病的危害以及预防措施至关重 要
危害
危害
血管病变：Fabry病会导致血管 内层的脂质积累，从而导致血 管变得脆弱和狭窄，增加心血 管疾病的风险。
定期随访和治疗：定期进行医 生的随访，按医生的建议进行 治疗，可以控制Fabry病的进展 ，减少相关并发症的发生。
谢谢您的观 赏聆听
肾功能损害：Fabry病会影响肾 脏的正常功能，引起肾小球肾 炎和肾衰竭等并发症。
危害
神经系统受损：Fabry病会影响神经系 统的正常功能，导致神经病变和神经疼 痛等症状。
视力和听力损害：Fabry病可能导致视 觉和听觉问题，包括视力模糊、耳聋等 。
危害
生活质量下降：Fabry病的症状 会对患者的生活质量造成负面 影响，包括疼痛、疲劳和焦虑 等。
预防
预防
遗传咨询：对于有Fabry病家族史的人 群，进行遗传咨询可以了解风险，采取 相应的预防措施。
早期筛查：早期发现Fabry病的症状可 以采取及时的治疗措施，减少并发症的 发生。
预防
健康生活方式：保持健康的生 活方式，包括均衡饮食、适量 运动和合理的心理调节，有助 于减轻Fabry病症状的严重程度 。
法布里病演示ppt课件
家庭护理和康复指导
家庭护理技能培训
向患者家属提供护理技能培训， 包括日常护理、病情观察、应急 处理等方面，确保患者在家庭中
得到良好的照护。
康复锻炼指导
根据患者的具体情况，制定个性 化的康复锻炼计划，指导患者进 行适当的运动锻炼，提高身体素
质和免疫力。
饮食调整建议
针对法布里病患者的特殊需求， 提供饮食调整建议，如控制脂肪 摄入、增加蛋白质和维生素摄入
发病原因
法布里病的根本原因是α-半乳糖苷酶A基因突变，导致酶活性降低或缺失。这种突变可以从父母那里遗传，也可 以是新生突变。男性患者通常症状较重，而女性患者症状较轻或无症状。
临床表现及分型
临床表现
法布里病的临床表现多样，包括疼痛、血管角质瘤、角膜浑浊、蛋白尿、肾功能不全、心肌肥厚、脑 卒中等。疼痛是最常见的症状，通常表现为四肢末端的感觉异常和疼痛，可逐渐加重并影响生活质量 。
遗传方式解释
详细解释法布里病的遗传 方式，包括X染色体连锁 隐性遗传的特点和基因突 变的影响。
提供心理支持
针对患者和家属可能存在 的焦虑、恐惧等心理问题 ，提供必要的心理支持和 辅导。
家系调查和产前诊断
家系调查
对法布里病患者及其家属进行详细的家系调查，绘制家系图谱， 明确遗传关系和疾病传递方式。
产前诊断
由于法布里病的罕见性和多样性，许多患者可能 得不到及时和准确的诊断，导致治疗延误。
缺乏有效治疗手段
目前针对法布里病的治疗手段有限，且效果因人 而异，无法满足所有患者的治疗需求。
社会认知度低
公众对法布里病的认知度较低，导致患者及其家 庭在寻求帮助和支持时面临困难。
未来发展趋势预测
诊疗技术的改进
随着医学研究的深入和技术的进步，未来可能出现更准确的诊断方法 和更有效的治疗手段。
法布里病培训演示ppt课件
03
脑血管病变可能导致中风，出现偏瘫、失语等严重后遗症。此
外，患者还可能出现周围神经病变和自主神经功能障碍。
患者生活质量评估
疼痛对生活质量的影响
法布里病患者的疼痛严重影响其日常活动、工作和睡眠，导致生 活质量下降。
心理健康问题
长期疼痛和病情的不确定性可能导致患者出现焦虑、抑郁等心理健 康问题。
社会功能受损
神经系统症状
如头痛、眩晕、听力损失和记忆力减 退等。
05
04
胃肠道症状
如恶心、呕吐、腹泻和便秘等。
并发症及其危害
心血管疾病
01
法布里病患者容易出现心脏问题，如心肌肥厚、心脏瓣膜病变
和心律失常等，严重时可导致心力衰竭。
肾脏疾病
02
随着病情的发展，患者可能出现蛋白尿、肾功能不全和肾衰竭
等严重并发症。
中风与神经系统并发症
通过心脏超声心动图检查，可以评估心脏结构和功能，检测心肌肥 厚、心脏瓣膜病变等法布里病相关的心脏并发症。
脑部MRI
脑部MRI检查可以检测脑血管病变、脑白质病变等法布里病相关的 神经系统并发症，有助于评估疾病严重程度和制定治疗方案。
其他影像学检查
如腹部超声、肾脏超声等，可以辅助评估法布里病对腹部脏器的影响 ，如肾脏病变、肝脏病变等。
通过患者教育，使患者及其家属充分了解法布里病的病因、症状、治疗
及预后，从而提高治疗依从性。
02 03
心理支持
法布里病患者因长期受病痛折磨，容易出现焦虑、抑郁等心理问题。提 供心理支持，如心理咨询、心理治疗等，有助于改善患者心理状态，提 高生活质量。
患者互助组织
鼓励患者加入法布里病患者互助组织，与病友交流经验，分享心得，共 同面对疾病挑战。
中国法布里病(Fabry病)诊治专家共识
避免过度劳累或暴露于诱发因素 卡马西平、奥卡西平、加巴喷丁、托吡酯 少食多餐，可予甲氧氯普胺、Ｈ２受体阻断剂、胃肠动力药物治疗
血管紧张素转换酶抑制剂（ＡＣＥ／）／盔管紧张素受体阻断剂（ＡＲＢ） 血液或腹膜透析、肾移植［不宜选择致病基因携带者的肾脏（多为亲属）作为供肾］
Ｂ受体阻滞剂、钙通道阻滞剂、硝酸酯制剂 利尿剂、ＡＣＥＩ／ＡＲＢ、地高辛、Ｂ受体阻滞荆 抗心律失常药物、抗凝 永久心脏起搏 ＡＣＥＩ／ＡＲＢ、钙通道阻滞剂等
三、疾病管理 １．治疗前临床评估：由于法布里病Ｉ临床表现个 体问差异很大，其治疗因其临床表现的严重程度不 同而异，因此一旦诊断确立，在开始治疗之前，需对 患者疾病的严重程度进行全面、准确地评估，为正确 治疗方案的确定、治疗反应的评估及今后进一步的 研究提供可靠的依据”６。（表５）。
万方数据
生堡匡堂盘查！！！！生！旦丝旦笠！！鲞筮！塑盟！！！丛盟』￡！ｉ塑：』！！！！盟！！：！Ｑ！！：！！！：塑：堕！：兰
４．基因检测：是诊断的金指标，尤其无病理检 查的女性杂合子患者，可提取外周血ＤＮＡ或ＲＮＡ、 或提取头发毛囊ＤＮＡ进行ＧＬＡ基因检测ｏＩ－９，ｌｌ』。
诊断需结合临床表现、实验室检查、家族史综合 判断，确诊需依靠酶学检查和基因检测。
（三）鉴别诊断 疼痛需与生长痛、幼年类风湿关节炎、雷诺综合 征、其他原因导致的感觉神经病、红斑肢痛症等鉴 别。消化道症状需与肠胃炎、消化不良、肠易激综合 征等鉴别。皮肤血管角质瘤需与过敏性紫癜或其他 皮疹进行鉴别。蛋白尿、肾功能不全需与原发性肾 小球肾炎或其他继发性肾小球疾病进行鉴别。心脏 受累的患者需与其他原因导致的肥厚性心肌病、心 律失常、心功能不全进行鉴别。脑部受累者需要与 其他因素导致的早发性脑卒中和白质脑病相鉴别。 角膜混浊需与胺碘酮和氯喹治疗引起的角膜混浊进 行鉴别‘２Ｉ。 二、治疗 法布里病的治疗包括疾病特异性治疗和非特异 性治疗。理想的治疗方案是结合特异性和非特异性 治疗，且有涉及多专业的有经验的医师定期随访。 １．非特异性治疗心Ｊ：非特异性治疗主要针对各 脏器受累情况给予相应的处理，所有非特异性治疗 均来自于临床经验，非随机对照研究（表３）。
1例成人罕见法布里病患者的护理
http ：//中西医结合护理Chinese Journal of Integrative Nursing2022年第8卷第9期Vol.8，No.9，2022OPEN ACCESS1例成人罕见法布里病患者的护理余卫卫，于玲玲，陈婷（东南大学附属中大医院肾内科，江苏南京，210009）摘要：本文总结1例成人罕见法布里病（FD ）患者的护理经验。
护理要点包括：做好注射用阿加糖酶β静脉治疗过程中的用药护理、发热疼痛护理、防止意外伤害、症状管理、饮食指导以及患者及家属的心理护理。
关键词：罕见病；法布里病；疼痛；过敏反应；休克；心理护理中图分类号：R 473.5文献标志码：A文章编号：2709-1961（2022）09-0146-04Nursing of an adult patient with Fabry diseaseYU Weiwei ，YU Lingling ，CHEN Ting（Department of Nephrology ，Zhongda Hospital Southeast University ，Nanjing ，Jiangsu ，210009）ABSTRACT ：This paper summarized the nursing interventions for an adult patient with Fabry dis⁃ease.Key issues of nursing included medication care during intravenous therapy of Agalsidase Be⁃ta ，pain and fever control ，prevention of unintentional injury ，symptom management ，dietary guideline and psychological care of patient and family members.KEY WORDS ：rare diseases ；Fabry disease ；pain ；allergic reaction ；shock ；psychological care 法布里病（FD ）是一种由α-半乳糖苷酶A 基因突变引起的全族性、X 连锁、多系统、进行性溶酶体储存障碍，需用酶替代疗法（ERT ）进行治疗的罕见病［1-2］，发病年龄多在儿童和青少年期，由于缺乏特异性临床表现，常被误诊［3］。
儿童法布里病
儿童法布里病Ries M.;Gupta S.;Moore D.F.;高蕊【期刊名称】《世界核心医学期刊文摘：儿科学分册》【年(卷),期】2006(0)11【摘要】Background. Fabry disease is an under-diagnosed, treatable, X-linked, multisystem disorder. Objectives. To test the hypothesis that quality of life and sweating are decreased among pediatric patients with Fabry disease, compared with control subjects, and to provide quantitative natural history data and novel clinical end points for therapeutic trials. Design. Prospective, cross-sectional, observational study. Setting. Referral to the National Institutes of Health. Participants. Twenty-five male childrenwith Fabry disease (mean age: 12.3±3.5 years) and 21 age-matched control subjects. Main Outcome Measures. Quality of life (measured with the Child Health Questionnaire) and sweating (assessed with the quantitative sudomotor axon reflex test). Results. Quality of life scores for pediatric patients < 10 years of age with Fabry disease, compared with published normative values, were 55±17 vs 83±19 for bodily pain and 62±19 vs 80±13 for mental health. Bodily pain scores for patients ≥10 years of age were 54±22 vs 74±23. Sweat volume in the Fabry disease group was 0.41±0.46 μL/mm2, compared with 0.65±0.44μL/mm2 in the control group. Renal function, urinary protein excretion, and cardiac function and structure were normal for the majority of patients.The 3 patients with residual α-galactosidase A activity ≥1.5%of normal values were free of cornea verticillata and had normal serum and urinary globotriaosylceramide levels. All other children had glycolipid levels comparable to those of adult patients with Fabry disease. Acroparesthesia and cardiac abnormalities were generally present before anhidrosis and proteinuria. Mapping of the missense mutations on the crystallographic stru cture of α-galactosidase A revealed that the mutations were partially surface-exposed and distal to the active site among individuals with residual enzyme activity. Mutations associated with left ventricular hypertrophy (defined as left ventricular mass index of > 51 g/m2) were localized near the catalytic site of the enzyme. Conclusions. Despite the absence of major organ dysfunction, Fabry disease demonstrates significant morbidity already in childhood. We have identified important, potentially correctable or preventable, outcome measures for future therapeutic trials. Prevention of complications involving major organs should be the goal for long-term specific therapy.【总页数】2页(P32-33)【关键词】法布里病;自然病史;心功能异常;器官功能障碍;肢端感觉异常;治疗终点;患病儿童;角膜营养不良;糖脂【作者】Ries M.;Gupta S.;Moore D.F.;高蕊【作者单位】Developmental and Metabolic Neurology Branch, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892-1260, United States Dr.【正文语种】中文【中图分类】R725.9【相关文献】1.法布里病(Fabry病)的诊断与治疗 [J], 杨曦;米悦;谢院生2.法布里病伴心肌肥厚及肾功能不全1例的护理 [J], 姜江芬;孙雅逊;杨丽黎;潘伟忠;傅国胜3.1例注射用阿加糖酶β治疗儿童法布里病的护理 [J], 李东燕;蒋美丹;赵莹;章玲霞;傅海东4.法布里病1例 [J], 贾燕;蔡晓敏;刘正兵;李喆;王立军;宫剑滨5.法布里病治疗药物研究进展 [J], 周维军;吴冬梅;陆兮;贾艳妮;高阳因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
法布里病(Fabry 病)危害及预防课件
危害
{subtitle}: 由于Fabry病的罕 见性，很多患者可能被误诊或 延误诊治，导致疾病严重化。
预防
Hale Waihona Puke 预防{subtitle}: 尽早进行遗传咨询和基因 检测，了解个人患病风险，以便及时采 取预防措施。
{subtitle}: 定期进行全面体检，特别 关注心脏、肾脏和神经系统功能。
预防
{subtitle}: 遵循医生的建议，进 行相关治疗和药物管理，以减轻症 状和延缓疾病进展。
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法布里病(Fabry 病)危害及 预防课件
目录 概述 危害 预防
概述
概述
Fabry病是一种罕见的遗传性疾病 ，主要由于缺少α-半乳糖苷酶A（ α-Gal A）酶活导致。 该疾病会导致体内脂质代谢障碍， 进而引发一系列身体问题。
危害
危害
{subtitle}: Fabry病会引起多器官受 损，如心脏、肾脏和神经系统。
临床法布雷病、非典型溶血性尿毒症综合征等罕见及遗传性肾脏病病理、诊断要点、治疗方法和基因检测应用价值
临床法布雷病、Alport综合征、Bartter 综合征、非典型溶血性尿毒症综合征等罕见及遗传性肾脏病病理、诊断要点、治疗方法和基因检测罕见和遗传性肾病中应用价值罕见及遗传性肾脏病是儿童青少年终末期肾衰竭的首要病因，是成人ESRD第五大病因，大多数的罕见肾脏病与遗传有关。
法布雷病法布雷病是一种 X 连锁遗传性溶酶体贮积症（LSD），因位于 X 染色体的 GLA 基因突变，导致其编码的α-Gal A 活性降低或完全缺乏，其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（GL-3）及其衍生物脱乙酰基GL-3（Lyso-GL-3）不能及时降解而在神经系统、肾、心、皮肤、肺、眼和耳等器官中进行性贮积。
FD 肾脏受累可伴有进行性的蛋白尿, 并有肾小球滤过率下降，少数患者出现镜下血尿、肾病综合征或肾小管酸中毒。
约 30% 的患者在 30 岁左右进展至终末期肾病。
诊断要点诊断 FD 主要依靠家族史、临床表现、实验室检查、组织病理检测及基因检测。
1）实验室检测血浆或白细胞中α-Gal A 活性，血浆和尿液中Cb3 与 Lyso-Gb3 水平、尿胱抑素-C 是早期变化的标志物。
2）FD 的典型病理特征为光镜下相应组织细胞呈空泡改变，电镜下可见相应组织细胞胞质内充满嗜锇性「髓样小体」。
3）位于 Xq22.1 的致病基因 GLA 突变的检测对于明确诊断及筛查发现新患者有重要意义。
治疗方法针对法布雷病治疗方法有酶替代疗法（ERT）和药物伴侣。
ERT 通过外源性补充基因重组的α-Gal A，替代患儿体内酶活性降低或完全缺乏的α-Gal A，促进 GL-3 的分解，减少 GL-3 和Lyso-GL-3 在器官组织的贮积，阻止或延缓多系统病变发生。
ERT 药物包括阿加糖酶β和阿加糖酶α，均为静脉给药。
目前主张尽早开始 ERT，避免组织、器官不可逆损伤。
药物伴侣是通过口服用药治疗法布雷病的可行性方案。
目前批准上市的药物米加司他可纠正酶的错误折叠，稳定功能失调的α-Gal A，并促进其转运至细胞溶酶体后，米加司他与α-Gal A 解离，从而恢复酶活性，清除鞘脂醇底物的积聚。
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27．法布里病
概述
法布里病（Fabry disease）是一种罕见的X连锁遗传性疾病，由于X染色体长臂中段编码α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）的基因突变，导致α-半乳糖苷酶A结构和功能异常，使其代谢底物三已糖神经酰胺(Globotriaosylceramide，GL-3）和相关鞘糖脂在全身多个器官内大量堆积所导致的临床综合征。
病因和流行病学
法布里病属于溶酶体蓄积病。
正常情况下，人体细胞溶酶体中α-半乳糖苷酶Ａ可水解神经鞘脂类化合物（绝大部分为三己糖神经酰胺GL-3）末端的α-半乳糖残基，而Fabry病患者位于Xq22染色体上编码α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）的GLA基因突变（目前已发现大于800种），导致α-Gal A酶功能部分或全部缺失，导致GL-3的降解受阻，进而GL-3在心、肾、肺、眼、脑和皮肤等多种器官的神经及血管等组织细胞溶酶体中堆积，造成相应的缺血、梗死及功能障碍。
确切发病率尚不清楚。
国外报道在男性新生儿中发病率为1/110 000～1/40 000，国内尚无人群发病统计数据，有报道在终末期肾脏病透析患者中的患病率为0.12％。
临床表现
Fabry病常表现为多器官、多系统受累，男性重于女性患者。
由于α-Gal A底物GL-3的沉积是一个渐进的过程，因此Fabry病的临床表现也随着年龄增长而常常累及不同的器官。
1.面容男性患者多在12～14岁出现特征性面容，表现为眶上嵴外凸，额
部隆起和嘴唇增厚。
2.皮肤血管角质瘤常见于经典型患者，多见于“坐浴区”即脐膝之间的
外生殖器、阴囊、臀部和大腿内侧，凸出皮肤表面的红色斑点。
3.神经系统多数患者会出现周围神经疼痛，表现为足底和手掌难以忍受
的烧灼感，并放射到四肢近端，甚至出现痛性痉挛；自主神经受累时表现为少
汗或无汗；中枢神经系统受累时多表现为早发的短暂性脑缺血发作或缺血性卒中。
4.眼特征性的表现包括结膜血管迂曲、角膜涡状混浊、晶状体后囊混浊
和视网膜血管迂曲，严重者可导致视力降低甚至丧失。
常为女性患者就诊的主
要原因之一。
5.消化道多在进食后出现恶心、呕吐、腹胀、痉挛性腹痛和腹泻等症
状，也可表现为吸收不良或便秘。
6.肾脏早期表现为尿浓缩功能障碍如夜尿增多、多尿和遗尿，随病程进
展可逐渐出现蛋白尿，甚至达肾病综合征水平，伴随肾功能损害，多在30岁左
右进入终末期肾病。
7.心血管系统可表现为高血压、冠状动脉受累导致的心肌缺血，心脏瓣
膜病变和肥厚性心肌病，严重者可表现为心绞痛、心肌梗死和心力衰竭。
多为
疾病的晚期表现和主要的死亡原因。
辅助检查
1.实验室检查早期常规生化检查并无特殊提示。
肾脏受累时可出现蛋白
尿和肾功能异常，也是很多患者就诊的主要原因。
特征性的检查为外周血白细胞、血浆（血清）或培养的皮肤成纤维细胞中α-Gal A酶活性降低，血和尿中
GL-3水平升高，可临床诊断大部分患者，但确诊需要GLA基因检测。
2.影像影像学缺乏特征性的改变。
心脏超声检查可能会提示肥厚性心肌病，主要表现为左心室肥厚，需要结合实验室及病理检查。
3.病理该病可引起肾脏、皮肤、心肌和神经组织内广泛的糖鞘磷脂结晶
沉积，相应组织病理学具有特征性改变（详见诊断部分）。
诊断
典型的临床、病理表现有重要的提示作用，α-Gal A酶活性的检测不但可以
提示诊断该病还可以反映和预测疾病的严重程度，GLA相关基因检测是该病诊
断的金标准。
1.α-Gal A酶活性检测最为简易、快速。
可采集外周血白细胞、血浆、血清或培养皮肤成纤维细胞进行检测。
半合子经典型男性患者缺乏该酶活性，部分仅心脏受累的男性法布里患者酶活性可在1％～20％。
经典发病的女性杂合子患者酶可能会是低活性（≤10％）、活性中等降低（20％～40％）或者活性正常。
需要注意的是，约30％女性患者的酶活性可在正常范围，故该酶活性正常者不能除外该病。
2.血和尿GL-3测定血和尿GL-3检测可作为辅助诊断法布里病的一项生化诊断指标，男性患者血、尿GL-3，血浆脱乙酰基GL-3（lyso-GL3）水平均明显高于健康人。
对于诊断困难的女性患者，检测血浆lyso-GL3水平敏感性
（82.4％）较检测血α-Gal A酶活性敏感性（23.5％）高。
3.病理检查肾脏、皮肤、心肌和神经组织内广泛的糖鞘磷脂结晶沉积，偏振光下呈双折光的十字形，光镜下可见相应的组织细胞空泡改变，电镜下表现为组织细胞（如肾小球足细胞、肾小管上皮细胞、血管内皮细胞和平滑肌细胞、心肌细胞、神经节细胞细胞以及皮肤汗腺细胞等）胞质内充满嗜锇“髓样小体”。
4.基因检测基因测序作为诊断该病的金标准，但价格昂贵。
可提取外周血、头发毛囊或其他组织，提取DNA进行GLA相关基因检测。
鉴别诊断
不同脏器受累需要与相应的疾病进行鉴别。
如出现蛋白尿和肾功能不全，需与原发性肾小球肾炎或其他继发性肾小球疾病进行鉴别。
尿沉渣检查可见有脂质包涵体的细胞超微结构检查，如发现含有典型包涵体和游离髓磷脂体的完整细胞，镜检尿沉渣常可见内含双折光脂质的泡沫样上皮细胞，此脂质细胞在偏光镜下形似马耳他十字架，对本病具有提示意义，肾脏穿刺组织病理检查能较好鉴别。
心脏受累的患者需与其他原因导致的肥厚性心肌病、淀粉样变、心律失常、心功能不全进行鉴别，免疫固定电泳、心肌活检、相关酶学及GLA基因检测有助于鉴别。
周围神经性疼痛需与幼年类风湿关节炎、雷诺综合征和其他原因导致的感觉神经病等鉴别。
关节X线检查、免疫指标检查和相关酶学检查有助于鉴别其他疾病。
消化道症状需与肠胃炎、消化不良、肠易激综合征和铅中毒等疾病相鉴别，胃肠镜检查、重金属及毒物检测有助于除外相关疾病。
年轻患者出现严重的痛性神经病变或有癫痫、偏瘫、人格与行为改变，伴进行性肾心血管和脑血管的功能障碍，应想到本病，MRI可早期发现脑损害，应及时进行相关酶学及基因检测以确诊。
治疗
1.非特异性治疗针对各脏器受累情况给予相应的对症处理（表27-1）
2.特异性治疗酶替代治疗，即利用基因重组技术体外合成α-Gal A替代体内缺陷的酶。
适时开始酶替代治疗可减少患者细胞内GL-3的沉积，减轻肢端疼痛、胃肠道症状，改善心肌肥厚，稳定肾功能，进而改善患者的生活质量和预后（表27-2）。
目前进入临床的产品有两种。
一种是α-半乳糖苷酶A（Agalsidase-α），另一种是β-半乳糖苷酶A（Agalsidase-β）。
α-半乳糖苷酶A 0.2mg/kg，每2周1次，可显著减轻神经痛，提高脑血流速，改善肾功能，但对蛋白尿的影响不肯定。
β-半乳糖苷酶A 1.0mg/kg，每2周1次，可有效使肾微血管内皮细胞GL-3沉积的消失，同样使心脏、皮肤的微血管内皮细胞GL-3含量也有显著下降，但神经疼痛减轻作用不明显。
酶替代疗法用于小儿或杂合子女性的患者的治疗同样安全、有效。
目前推荐不论年龄或是否为携带者，只要有临床症状即应开始酶替代治疗，α-半乳糖苷酶A0.2mg/kg，每2周1次，或者β-半乳糖苷酶A 1.0mg/kg，每2周1次。
对已透析或肾移植者也应给予酶替代治疗，可有效改善肾外症状，提高生活质量，更能延缓该病进展。
主要药物不良反应为输注反应，表现为皮疹、头痛、腹痛和发热等，甚至出现过敏性休克，通常可经对症治疗而有效缓解。
妊娠、哺乳期女性患者和合并严重并发症的患者不建议给予酶替代治疗。
诊疗流程(图27-1)
缩写：GL-3. 三已糖神经酰胺 图27-1 法布里病诊疗流程图
参考文献
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[2]马杰,李雪梅.12例Fabry 病患者临床及病理分析.基础医学与临床,2015,35(1):90-94.
[3]Toshinori Yuasa. Fabry disease. J Echocardiogr ,2017,15:151-157.
[4]OUYANG .Clinical significance of plasma globotriaosylsphingosine levels in Chinese patients with Fabry disease. Exp Ther Med,2018,15(4):3733-3742.
[5]Ortiz A, Germain DP.Fabry disease revisited: Management and treatment
recommendations for adult patients.Mol Genet Metab,2018,123(4):416-427.
怀疑法布里病 轻度降低20%～40% 男 女 检测白细胞或血浆α-Gal A 酶 检测白细胞或血浆α-Gal A 酶酶 正常 低 正常 低 不考虑法布里病
显著降低10% 诊断法布里病 血浆GL-3、尿GL-3 血浆lyso-GL3 + 组织活检 GLA 基因检测 均正常 不考虑法布里病诊断法布里病
显著降低10% 轻度降低20%～40% GLA 基因异常。