胎儿畸形的超声诊断

胎儿畸形的超声诊断

发表时间：2020-04-15T09:52:23.530Z 来源：《中国医学人文》2020年4期作者：施善辉

[导读] 胎儿畸形是指新生儿的出生缺陷，具体是在孕期的内外因作用下

胎儿畸形是指新生儿的出生缺陷，具体是在孕期的内外因作用下，使胚胎发育不良或紊乱造成胎儿的形态、功能、结构、代谢和精神的异常，其发生率为新生儿的4-6%。胎儿畸形给家庭严重的打击，也给社会发展带来不利。所以，对产前胎儿的畸形诊断筛查尤为重要。目前应用最多的是超声诊断，其具有无创伤和无致畸的特点，且可随访，能对孕期胎儿生长进行监测，保证胎儿的健康发育。

1.胎儿畸形分类

胎儿畸形的类别较多，按其病因可分为遗传性因素、环境因素或其他因素；按畸形的多少可分为单一畸形和多发畸形；按出现畸形的严重程度可分为轻微和严重畸形；按畸形器官系统可分为中枢神经系统畸形、消化系统畸形、泌尿系统畸形、心血管畸形和骨骼系统畸形等[1]。目前我国临床上常以器官系统进行分类。

2.胎儿畸形产前诊断方法的利弊

胎儿畸形的诊断方法较多，大致包括：孕期血清生化、绒毛、胎儿脐血、羊水脱落细胞染色体检查、胎儿镜和X线、磁共振检查等[2]。其中，孕妇血清生化检查方法对孕周较严格，对月经周期不准的孕妇无法准确实行；绒毛、胎儿脐血、羊水脱落细胞染色体核型分析和胎儿镜检查对孕妇及胎儿有创伤性，且并发症较多，普遍孕妇不会接受；X线对胎儿发育有辐射的副作用；磁共振价格较贵，少有人选择。而目前临床上常用的超声检查方法，效率高，没有创伤性，也无辐射副作用，且能随时监测随访，能对整个孕期的胎儿情况进行监测，避免了其他检查诊断方法的弊端，成为了临床上重要的产前诊断和畸形筛查方法。

3.超声诊断胎儿畸形的健康宣教

（1）检查前的健康宣教

孕妇来院产检时，应介绍医院环境，热情接待孕妇，建立其资料信息，评估孕妇的个人情况和文化水平，向其讲解产前应做的超声检查项目，及其意义及作用。并详细介绍超声检查能观察胎儿的生长发育情况，及早的发现其发育状况是否良好，是否出现畸形。加大对胎儿生产发育情况的认知和掌握，让其知晓超声排除筛查的重要性和必要性。同时耐心的解答孕妇及其家属的疑问，消除其紧张情绪，以平和的心态介绍超声检查。还可向孕妇讲解超声检查较多的临床实践，使其知晓超声诊断能清晰识别胎儿的生长形态和结构，并结合胎儿的血流动力及活动轨迹，筛查出胎儿是否有畸形发育的征兆和情况。而不同孕期的超声检查诊断，能及时确定胎儿的健康，筛选出缺陷性和先天性疾病。

（2）检查中的健康教育

指导孕妇体位，暴露其皮肤，叮嘱其不要紧张。检查时，操作人员动作轻柔，如受胎儿的体位和羊水量影响需延长检查时间，应向孕妇讲解清楚，避免其紧张恐惧心理。同时对孕妇提出的疑问作出简洁的回答。

4.各孕期的超声诊断应用

（1）孕早期的诊断

对胎儿孕早期的超声诊断，可根据其孕周，进行不同的有效的诊断筛查，以确保其发育情况正常。大多胎儿畸形出现在孕早期，一般在孕周11-13周左右。根据相关研究报道，85%的胎儿畸形可在孕早期的超声检查中诊出。孕早期的超声诊断多针对胎儿的中枢神经系统畸形，包括无脑儿和脑积水。其次对心律失常、心脏异位和心室发育不全也可及时诊断。孕期11周时，可通过超声检查测量胎儿的长骨，观察其手足形态是否清晰，能对胎儿是否出现四肢骨骼异常和脊柱裂等畸形进行诊断。孕期13周时，可测量胎儿的鼻骨和NT，能筛查出染色体异常和结构异常的胎儿[3]。

（2）孕中期的诊断

此阶段的胎儿发育较完全，大多器官都发育成型，其影像学图像较清晰。根据相关研究显示，此阶段畸形胎儿诊断筛查率为62%。对孕中期胎儿的超声诊断多针对中枢神经、颈部和面部。如孕妇的羊水量较好、胎儿适中，可更加清晰的观察胎儿的形态及结构，提高诊断的准确性。所以此阶段的超声诊断是十分必要的，尤其是对没有进行早期孕期诊断的，能在此阶段及时发现胎儿是否畸形。

（3）孕晚期的诊断

此阶段的胎儿为动态发育期，其生理结构有改变性，所以孕晚期的超声诊断也相当重要。孕晚期的超声诊断主要针对胎儿的中枢神经和四肢骨骼，可以弥补孕早期和孕中期难以发现的畸形情况。

5.超声技术在胎儿畸形的应用

（1）二维超声

我国一般将超声检查划分为四个层次，即：一般超声检查、常规超声检查、胎儿系统超声检查和针对的特殊性检查[4]。一般超声检查主要评估胎儿的发育；常规超声检查是在一般检查基础上进行畸形筛选，于18-24周进行脑膨出、脊柱裂、胸腹壁缺损、单腔心、软骨发育等畸形检查筛选；胎儿系统超声检查主要是对颅骨结构、颈部、眼睛、鼻子、嘴唇、肺部、腹壁、肾、膀胱、四肢骨骼进行检查筛选；针对的特殊性检查是对出现的畸形情况做进一步的信息检查，包括对胎儿心动图、颅脑相关疾病的检查。

（2）多普勒技术

多普勒是建立在二维超声检查基础上的，可检测血流动力变化，对胎儿的畸形诊断辅助作用较大，与二维超声联合使用，可增大畸形检查率。将其分为频谱和彩色多普勒技术，诊断应用主要针对胎儿的心脏畸形。普通的二维超声检查无法全面显示胎儿心脏的血流情况，对胎儿的心脏畸形定论不佳。彩色多普勒可显示出心室间隔缺损的血流信号，可判断心律失常、胎儿发育缓慢和妊娠高血压等引起的胎儿心力衰竭及其程度。且多普勒技术可测量胎儿大脑的动脉收缩峰值，以预测α地中海贫血。多普勒技术还可通过检查胎儿的肺动脉搏动和阻力指数，以判断其胎肺成熟度。

（3）三维超声

三维超声将二维图像的平面及不连续性通过计算机处理，以建立清晰有立体感的图像。其初期应用是针对胎儿的体质量。目前应用于通过三维图像观察胎儿的体表结构，包括面部、眼睛、鼻子、唇部、耳朵的位置关系，以判定胎儿是否有独眼、腭裂和唇裂畸形情况。其三维超声透明成像可显示结构内部特征，以清晰观察胎儿的骨性结构，且X线和最大回声模式可动态显示胎儿胸廓和脊柱，从多角度进行观

察，诊断胎儿是否有胸廓变形、脊柱侧弯或脊椎骨缺损等畸形。且还能显示胎儿的腕骨和手掌骨的排列及数量，以及早诊断其是否有畸形。但同时，三维超声的扫查容积受限，不能显示胎儿的全部结构，其成像受胎位、羊水液量和胎动的影响，所以应配合二位超声检查进行，以确保准确率。

6.加强胎儿畸形的超声诊断措施

超声诊断对胎儿畸形的诊断率较高，能有效排除畸形，保证人口质量。所以应强化其检查工作的效率、提高专业水平，以确保畸形率的筛查。首先，应落实检查技术的规范，在检查中，对疑似结构异常的胎儿进行反复检查或专家会诊，以提高诊断准确性。其次，提高操作人员和医务人员的职业道德，端正其工作态度，检查仔细，如实报告检查结果。并提高服务意识，避免医患纠纷。参考文献：

[1]谢志群.不同孕周产前超声检查诊断胎儿畸形的价值[J].医疗装备,2019,32(19):26-27.

[2]王园园,邵雪竹.胎儿心脏畸形的超声诊断及临床分型探究[J].当代医学,2019,25(27):38-40.

[3]田华谷.孕早期及中期联合超声产前诊断价值分析[J].当代医学,2019,25(26):72-74.

[4]陈小泉,杨梅花,陈兰清.彩色多普勒超声诊断胎儿泌尿系统畸形的价值[J].临床医学,2019,39(08):12-14.