胎儿骨骼肢体畸形超声精品PPT课件
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胎儿骨骼肢体畸形超声ppt课件
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胎儿四肢短小畸形
软骨发育不全
软骨发育不全:有明显遗传性及家族史，为特定基因突变的结果， 无明显种族和性别差异，发病率为1∶43000。超声表现为胎儿四 肢长骨严重短小，因骨化差而回声强度减弱，头颅增大，胸腔狭 窄，腹围增大。软骨发育不全分为两型 ：
Ⅰ型严重短肢，短颈，短躯干，腹部膨隆，颅骨和椎骨骨化极差， 肋骨细小可有多处骨折;
软骨发育不全
孕25周为引产标本示：胎儿四肢明显短小，窄胸，腹膨隆; 为引产后X线 检查示胎儿骨性胸腔狭窄，四肢骨骼短小
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胎儿四肢短小畸形
软骨发育不全
胎儿软骨发育不全，双侧上肢极度短小，上肢极度短小三维声像图
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胎儿四肢短小畸形
致死性侏儒
致死性侏儒ＴＤ,是最常见的骨骼发育障碍性疾病，发生率约１／ ６０００～１／１７０００，为常染色体显性遗传。成纤维细胞 因子受体３基因第７外显子杂合突变，软骨内成骨发育障碍，病 变累及所有软骨内成骨，以四肢最明显，多为散发，男女比约为 ２∶１。
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胎儿四肢短小畸形
致死性侏儒的超声特征：
严重短肢、长骨弯曲、窄胸、肋骨短、腹膨隆、头大、前额突出 等，７０％伴羊水过多。根据头颅形态将致死性侏儒分为２型，
Ⅰ型：长骨短、明显弯曲，股骨干骺端粗大呈“听筒状”，椎骨 严重扁平，不伴有“三叶草形”头颅，约占８５％左右；
Ⅱ型：具有典型“三叶草形”头颅，长骨短、骨干弯曲较Ⅰ型为 轻，及椎骨扁平，约占１５％左右，此型２５％病例伴有胼胝体 发育不全。
17
胎儿四肢及双侧手足检查方法
下肢检测：
首先显示胎儿股骨长轴切面并测量其长度，然后沿着下肢的自然 伸展方向追踪显示小腿胫、腓骨长轴切面此时探头旋转90°观察 胫、腓两骨的横断面再将探头转为小腿纵向扫查，并移向足底方 向，观察足的形态、趾及其数目、足与小腿的位置关系。
胎儿四肢短小畸形
软骨发育不全
软骨发育不全:有明显遗传性及家族史，为特定基因突变的结果， 无明显种族和性别差异，发病率为1∶43000。超声表现为胎儿四 肢长骨严重短小，因骨化差而回声强度减弱，头颅增大，胸腔狭 窄，腹围增大。软骨发育不全分为两型 ：
Ⅰ型严重短肢，短颈，短躯干，腹部膨隆，颅骨和椎骨骨化极差， 肋骨细小可有多处骨折;
软骨发育不全
孕25周为引产标本示：胎儿四肢明显短小，窄胸，腹膨隆; 为引产后X线 检查示胎儿骨性胸腔狭窄，四肢骨骼短小
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胎儿四肢短小畸形
软骨发育不全
胎儿软骨发育不全，双侧上肢极度短小，上肢极度短小三维声像图
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胎儿四肢短小畸形
致死性侏儒
致死性侏儒ＴＤ,是最常见的骨骼发育障碍性疾病，发生率约１／ ６０００～１／１７０００，为常染色体显性遗传。成纤维细胞 因子受体３基因第７外显子杂合突变，软骨内成骨发育障碍，病 变累及所有软骨内成骨，以四肢最明显，多为散发，男女比约为 ２∶１。
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胎儿四肢短小畸形
致死性侏儒的超声特征：
严重短肢、长骨弯曲、窄胸、肋骨短、腹膨隆、头大、前额突出 等，７０％伴羊水过多。根据头颅形态将致死性侏儒分为２型，
Ⅰ型：长骨短、明显弯曲，股骨干骺端粗大呈“听筒状”，椎骨 严重扁平，不伴有“三叶草形”头颅，约占８５％左右；
Ⅱ型：具有典型“三叶草形”头颅，长骨短、骨干弯曲较Ⅰ型为 轻，及椎骨扁平，约占１５％左右，此型２５％病例伴有胼胝体 发育不全。
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胎儿四肢及双侧手足检查方法
下肢检测：
首先显示胎儿股骨长轴切面并测量其长度，然后沿着下肢的自然 伸展方向追踪显示小腿胫、腓骨长轴切面此时探头旋转90°观察 胫、腓两骨的横断面再将探头转为小腿纵向扫查，并移向足底方 向，观察足的形态、趾及其数目、足与小腿的位置关系。
胎儿常见畸形超声诊断及处理ppt课件
心理治疗等。
康复治疗需要耐心和积极配合， 虽然不能完全治愈畸形，但可以
显著提高宝宝的生活质量。
05
胎儿畸形预防和管理
预防措施
01
02
03
பைடு நூலகம்
04
孕前保健
加强孕前保健，提高孕妇的身 体健康状况，预防和减少胎儿
畸形的发生。
遗传咨询
对有遗传疾病史的家庭进行遗 传咨询，指导其进行生育决策
，避免遗传疾病的发生。
降低出生缺陷率
通过早期发现和干预，可以降低出生缺陷的发生率，减轻家庭和社 会负担，提高人口素质。
促进优生优育
通过胎儿畸形超声诊断及处理，可以为孕妇提供个性化的孕期保健 和生育建议，促进优生优育。
未来研究方向
1 2 3
超声技术的改进和创新
随着科技的发展，未来可以通过改进和创新超声 技术，提高胎儿畸形超声诊断的准确性和可靠性。
对于一些轻度的畸形，如甲状 腺功能减退、苯丙酮尿症等， 药物治疗是主要的治疗方法。
药物治疗需要在医生的指导下 进行，需要定期进行检查和调 整药物剂量。
药物治疗虽然可以缓解症状， 但不能根治畸形，因此需要长 期治疗。
康复治疗
对于一些运动系统发育不良、智 力发育迟缓等，康复治疗是主要
的治疗方法。
康复治疗需要在专业的康复机构 进行，包括物理治疗、语言治疗、
监测与随访
对胎儿畸形进行治疗后，进行 定期监测和随访，观察治疗效 果和胎儿生长发育情况。
心理支持
对孕妇和家庭提供心理支持， 帮助其面对胎儿畸形的压力和
焦虑，促进母婴身心健康。
06
结论
胎儿畸形超声诊断及处理的意义
提高胎儿畸形检出率
通过超声检查，可以及时发现胎儿的畸形，为孕妇和家庭提供早 期干预和治疗的机会，从而提高胎儿的生存率和生存质量。
康复治疗需要耐心和积极配合， 虽然不能完全治愈畸形，但可以
显著提高宝宝的生活质量。
05
胎儿畸形预防和管理
预防措施
01
02
03
பைடு நூலகம்
04
孕前保健
加强孕前保健，提高孕妇的身 体健康状况，预防和减少胎儿
畸形的发生。
遗传咨询
对有遗传疾病史的家庭进行遗 传咨询，指导其进行生育决策
，避免遗传疾病的发生。
降低出生缺陷率
通过早期发现和干预，可以降低出生缺陷的发生率，减轻家庭和社 会负担，提高人口素质。
促进优生优育
通过胎儿畸形超声诊断及处理，可以为孕妇提供个性化的孕期保健 和生育建议，促进优生优育。
未来研究方向
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超声技术的改进和创新
随着科技的发展，未来可以通过改进和创新超声 技术，提高胎儿畸形超声诊断的准确性和可靠性。
对于一些轻度的畸形，如甲状 腺功能减退、苯丙酮尿症等， 药物治疗是主要的治疗方法。
药物治疗需要在医生的指导下 进行，需要定期进行检查和调 整药物剂量。
药物治疗虽然可以缓解症状， 但不能根治畸形，因此需要长 期治疗。
康复治疗
对于一些运动系统发育不良、智 力发育迟缓等，康复治疗是主要
的治疗方法。
康复治疗需要在专业的康复机构 进行，包括物理治疗、语言治疗、
监测与随访
对胎儿畸形进行治疗后，进行 定期监测和随访，观察治疗效 果和胎儿生长发育情况。
心理支持
对孕妇和家庭提供心理支持， 帮助其面对胎儿畸形的压力和
焦虑，促进母婴身心健康。
06
结论
胎儿畸形超声诊断及处理的意义
提高胎儿畸形检出率
通过超声检查，可以及时发现胎儿的畸形，为孕妇和家庭提供早 期干预和治疗的机会，从而提高胎儿的生存率和生存质量。
孕妇系统B超之胎儿骨骼系统发育异常课件
[转] 胎儿骨骼系统发育异常（摘-DXY）2012-2-4 21:02阅读(43)|•••••随着高分辨率实时超声仪器的发展，胎儿骨骼系统的准确检查变成了可能。
骨头能轻易成像，这对长骨有重要的作用，中孕期诊断致死性骨发育不全成为可能。
它产前检查可以用于证实或者排除特别骨发育不全的存在。
例如，羊水DNA或绒毛膜绒毛检查可用于确诊软骨发育不良。
骨发育不良的发生率估计有1000分之至。
70%的骨发育不良源于以下四个病症之一：软骨发育不全、致死性骨发育不全、软骨成长不全、成骨发育不全。
骨形成有两种方式：膜成骨与软骨成骨。
颅顶骨是膜成骨（间充质细胞直接转化为成骨细胞，没有软骨阶段）。
软骨基质的提前存在是长骨软骨化骨的基础。
软骨和骨形成异常引起的骨软骨发育不良导致长骨和椎体的发育缺陷。
骨发育不良的分类是基于病史、X线表现、胎儿或新生儿的遗传特征。
胎儿骨骼的茜素染色和干放射性照相术已被用于诊断，人们希望这能得到最终的诊断结果。
描述性分类法将骨发育不良分为近身体中央部肢体、中间肢体、四肢普遍短。
肢端短仅表现为手和肢。
茜素染色的12周胎儿。
骨骼结构清晰显示。
软骨化骨的长骨及膜性化骨的头颅有很明显的区别20周胎龄的骨骼。
其中一个热纳综合征的（J），另一个是正常的NN正常骨骼的超声表现：在早孕期，经阴道超声可清楚显示骨骼的发展。
在孕8周时，上肢和下肢首先被看到。
在孕12周时，胎儿的手指有可能被观察到。
8-9周时，胎儿上肢。
羊膜腔与绒毛膜腔被羊膜分离。
胎儿股骨的测量是中晚孕期超声检查的部分。
经阴道超声，早孕期骨长也可以测量到。
基于骨发育不良的严重性和股骨长显示的孕周，股骨长的测量可以检测绝大多数的骨发育不良。
骨骼发育不良的诊断方法：先天性畸形存在，怀疑骨骼发育不良时系统胎儿解剖检查是必需的。
但是，每一个病例的特定的测量结果、比值、解剖标志都应评估。
以下解剖学上的检查特点帮助超声检查者缩窄了骨骼发育畸形的诊断范围。
当怀疑骨发育不良时，最先评估的应是股骨。
胎儿超声异常的临床PPT课件
+ 胎儿体内水分积聚过多，表现为皮肤水肿、胸 腔积液、腹腔积液、胎盘水肿
+ 常见原因：胎儿心血管疾病、胸腔肿瘤、染色 体异常、某些畸形综合征、血液系统疾病、贫 血、肝病、病毒感染、心血管功能异常（贫血、 心律失常）、缺氧、心脏肥大、遗传原因、胎 儿肺囊肿、骨骼系统异常、胎儿泌尿系统畸形、 消化系统畸形等。
+ 其产前诊断与处理是一个复杂而困难的问题，要慎重 对待
+ 处理原则：
+ 对胎儿进行染色体分析和⁄或其它相关检查，以排除 可能的原因和预后，排除可能影响胎儿生命质量的严 重疾病
+ 在尊重夫妇意愿的原则上，建议加强产前的随访观察， 避免盲目的终止妊娠
+ 无脑畸形 + 露脑畸形 + 脑膨出 + 脊柱裂 + 脑积水—侧脑室体部宽度 >15mm + 前脑无裂畸形—主要为脑结构异常与面中轴异常 + 小头畸形—双顶径与头围径线显著小于孕周 + 先天性蛛网膜囊肿 + Dandy-Walker畸形—小脑蚓部发育不全、第四脑室囊
+ 这些超声表现被称为胎儿“软标志”。
+ 加拿大妇产协会制定的临床实践指南规定：每一 位孕妇在16～20孕周时均应接受一次常规超声检 查。
+ 16～20孕周产科超声检查除常规的测量外，应观 察8个胎儿软标志，
+ 其中5个(颈背部皱褶厚度、肠管回声增强、轻度 脑室扩张、心内局灶性强回声及脉络丛囊肿)与胎 儿单倍体异常有关，有些病例有非染色体异常。
+ 与胎儿单倍体异常的关系：有报道Magna囊扩大与胎儿单倍体异常尤 其是18三体有关。尤其当侧脑室不扩张而有其它异常存在时，与单倍 体异常的关系最大。
胎儿畸形的产前超声检查 ppt课件
ppt课件
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⑦脐带观察： 脐带内血管数目、脐带粗细、脐带绕颈、 脐带囊肿等。
ppt课件
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⑧脐动脉血流： 测量收缩期最大流速、舒张期最低流速、 阻力指数、A/B比值。
ppt课件
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4、测量数据：
BPD、HC、AC、FL、HL、CER、HR。 胎盘厚度。 各象限最大羊水深度、平均羊水深度、羊 水指数。
ppt课件
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（四）、具体报告书写示范
• 胎儿超声测值：双顶径6.06 cm，腹围 20.44cm， 股骨长4.48cm。最大羊水暗区4.5cm。 • 胎儿超声结构描述：胎位为LOA，颅骨呈圆形 光环，脑中线居中，双侧脑室对称。脊柱双光 带平行排列，整齐连续。 • 胎儿心脏：四腔心切面可显示，胎儿心率 145 次/分，心律齐。
ppt课件
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《产前诊断技术管理条例》 中规定于妊娠18-24周 应诊断的致死性畸形
• • • • • • 无脑儿 严重的脑膨出 严重的开放性脊柱裂 严重胸、腹壁缺损内脏外翻 单腔心 致死性软骨发育不全
ppt课件 19
第三个层次
• 暂称之为系统胎儿超声检查，此种检查 要求较高，对超声医师、仪器设备、检 查所需的时间、检查内容、检查时孕周 大小均有严格要求
• 另一个层次是以检测胎儿畸形为目的超 声检查 （targeted imaging for fetal anomalies， TIFFA）
ppt课件
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• 当常规超声检查怀疑有异常，或胎儿畸 形高危孕妇，均进行TIFFA检查，通过 TIFFA来减少胎儿畸形的漏诊
ppt课件
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TIFFA检查
• 检查的胎儿结构较多，几乎对胎儿每一 重要器官都要进行检查 • 检查时间长， • 检查费用较大 • 对检查仪器要求高 • 对医师的专业水平要求高
胎儿畸形超声筛查与诊断ppt课件
2.3.2妊娠中、晚期常规超声检查： (1)确定胎儿是否存活、数目、胎先露和胎动情况： ①观察胎心率和节律是否异常。 ②多胎妊娠要求：羊膜囊数目、胎盘数目、胎儿之间有无羊膜分隔，胎儿大小的比较。每一个胎儿羊膜腔内羊 水的比较。 (2)测量羊水量(过多、过少、正常)：最大羊水池深度、羊水指数。 (3)胎盘位置、形态、成熟度以及其与宫颈内口的关系。 (4)观察脐带：脐带内脐血管的数目，脐动脉的数目。 (5)应联合应用 BPD、HC、FL、HL来综合估计孕周大小。 BPD、HC、FL、HL应在标准平面上测量。 如果胎儿结构有异常 (如：胎儿脑积水或肢体发育不全)，则这些有结构异常的测量值不能用来估测孕周。 (6)胎儿体重估计，要求测量腹围(AC)，并在腹围的标准平面上测量。 (7)检查子宫、宫颈及附件情况，发现有临床意义的潜在病变时要求记录、报告。 (8)胎儿解剖结构检查： 最少应包括以下解剖方面的内容： 头部：颅骨、大脑、脑中线、侧脑室、丘脑。 颜面部：唇。 心脏：四腔心切面。 脊柱：颈、胸、腰、骶尾段。 腹部：腹壁的完整性、肝、胃、双肾、膀胱。 胎儿脐带及其附着部位。 在胎儿体位允许时，还可以检查其他解剖结构。 ①常规胎儿检查最少应检查以上胎儿解剖结构。但有时因为胎位、羊水少、母体因素的影响，超声检查并不能 很好地显示这些结构，这时超声报告要说明哪些结构显示欠清。 ②怀疑有异常时，最好嘱病人再进行下述详细系统的胎儿畸形超声检查。必要时请上级医师或有经验的医师会 诊。 (9)常规测量数据： BPD、HC、AC、FL、HL、CER。
超声诊断由于其对胎儿无创伤、无致畸
作用，图像清晰，诊断准确，安全性高， 是产前诊断与筛查畸形胎儿的重要诊断查的局限性
胎儿骨骼系统发育异常的超声诊断ppt课件
注意：椎体畸形导致的脊柱弯曲应注意与开 放性神经管缺陷的脊椎裂鉴别，后者在横切 面上显示椎弓呈对称性张开，局部皮肤不完 整。
二、骨发育不良
胎儿骨发育不良种类繁多，超声检查仅能发现长骨形态和形状上的 异常，难以对疾病进行详细分类，临床上常见的能够在胎儿期发现的 骨发育不良主要包括成骨不全、软骨发育不良、致死性侏儒等。
(五)手形异常
1．手内(外)翻超声扫查在显示出前臂长轴 的切面上同时能够显示出与之成角的手部冠 状切面，则应怀疑为手内翻或外翻畸形，见 图5—8—27，图5—8—28，动态观察过程 发现手运动受限、保持异常姿势则可以诊断。
2．鹰爪手染色体异常胎儿特有的手形异常， 动态扫查过程显示手保持固定姿势，呈垂腕 状，手指半张开，第二和第三指节屈曲，见 图5—8—29、图5—8—30。
(四)手指异常在胎儿手部运动时扫查，可观 察到多指、缺指、短指畸形，见图5—8— 23、图5—8—24、图5—8-25、图5—826。但并指畸形较难诊断。在胎儿握拳或合 并羊水过少时，手指畸形常常漏诊，另外因
多合并其他严重畸形，扫查时重点在严重畸 形部位，容易忽略指部的扫查而致漏诊。
(四)手指异常在胎儿手部运动时扫查，可观 察到多指、缺指、短指畸形
超声表现：长骨极短，弯曲，类似“电话筒” 状，以肱骨和股骨为甚；胸腔狭小，头颅钙 化度低、易变形，见图5—8一14、图5— 8—15、图5—8—16、图5—8一17。部分 病例可见其他部位异常。
三、四肢畸形 四肢畸形的种类繁多且非常复杂，除上述
的骨发育不良外，有可能经超声检查发现或 诊断的畸形主要有以下几种：
(一)上(下)肢缺失 多角度扫查均未显示上 (下)肢声像，可以是一侧上(下)肢缺失，也
可以是双侧上(下)肢缺失，完全缺失可能与羊 膜带综合征有关(见后)，上肢缺失残留少许芽 状结构考虑为海豹畸形，见图5—8一l 8．
胎儿骨骼系统发育异常超声诊断系列PPT演示幻灯片
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2．鹰爪手染色体异常胎儿特有的手形异常， 动态扫查过程显示手保持固定姿势，呈垂 腕状，手指半张开，第二和第三指节屈曲， 见图5—8—29、图5—8—30。
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(三)致死性侏儒(thanatophoric) 是一种致死 性骨发育异常，表现为长骨极短，长骨弯 曲、胸腔狭小、头颅相对较大。部分合并。 肾发育异常、房间隔缺损等其他系统畸形。
超声表现：长骨极短，弯曲，类似“电话 筒”状，以肱骨和股骨为甚；胸腔狭小， 头颅钙化度低、易变形，见图5—8一14、图 5—8—15、图5—8—16、图5—8一17。部分 病例可见其他部位异常。
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三、四肢畸形 四肢畸形的种类繁多且非常复杂，除上述 的骨发育不良外，有可能经超声检查发现 或诊断的畸形主要有以下几种：
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在妊娠中期的18～28周超声检查容易显示每条 肢体的全貌，因为此期羊水量处于高峰期，胎 儿在宫内活动度大，有利于超声观察四肢运动。 到妊娠晚期尤其是足月妊娠，由于羊水量减少， 胎儿体位相对固定，加上胎体增大，远场的肢 体显示困难，四肢畸形的诊断十分困难． 注意：各种肢体畸形的超声表现有一定的特征 性，仔细、耐心和按顺序扫查的习惯能够大大 提高畸形的检出率。 (一)上(下)肢缺失 多角度扫查均未显示上(下) 肢声像，可以是一侧上(下)肢缺失，也 可以是双侧上(下)肢缺失，完全缺失可能与羊膜 带综合征有关(见后)，上肢缺失残留少许芽状结 构考虑为海豹畸形，见图5—8一l 8．
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(四)手指异常在胎儿手部运动时扫查，可观 察到多指、缺指、短指畸形
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2．鹰爪手染色体异常胎儿特有的手形异常， 动态扫查过程显示手保持固定姿势，呈垂 腕状，手指半张开，第二和第三指节屈曲， 见图5—8—29、图5—8—30。
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(三)致死性侏儒(thanatophoric) 是一种致死 性骨发育异常，表现为长骨极短，长骨弯 曲、胸腔狭小、头颅相对较大。部分合并。 肾发育异常、房间隔缺损等其他系统畸形。
超声表现：长骨极短，弯曲，类似“电话 筒”状，以肱骨和股骨为甚；胸腔狭小， 头颅钙化度低、易变形，见图5—8一14、图 5—8—15、图5—8—16、图5—8一17。部分 病例可见其他部位异常。
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三、四肢畸形 四肢畸形的种类繁多且非常复杂，除上述 的骨发育不良外，有可能经超声检查发现 或诊断的畸形主要有以下几种：
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在妊娠中期的18～28周超声检查容易显示每条 肢体的全貌，因为此期羊水量处于高峰期，胎 儿在宫内活动度大，有利于超声观察四肢运动。 到妊娠晚期尤其是足月妊娠，由于羊水量减少， 胎儿体位相对固定，加上胎体增大，远场的肢 体显示困难，四肢畸形的诊断十分困难． 注意：各种肢体畸形的超声表现有一定的特征 性，仔细、耐心和按顺序扫查的习惯能够大大 提高畸形的检出率。 (一)上(下)肢缺失 多角度扫查均未显示上(下) 肢声像，可以是一侧上(下)肢缺失，也 可以是双侧上(下)肢缺失，完全缺失可能与羊膜 带综合征有关(见后)，上肢缺失残留少许芽状结 构考虑为海豹畸形，见图5—8一l 8．
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(四)手指异常在胎儿手部运动时扫查，可观 察到多指、缺指、短指畸形
胎儿四肢畸形的超声诊断精品PPT课件
感谢聆听
不足之处请大家批评指导
Please Criticize And Guide The Shortcomings
演讲人：XXXXXX 时 间：XX年XX月XX日
3.四肢畸形最佳诊断在18-22周，此时 在羊水衬托下胎动相对活跃，利于四肢观 察。
结束语
当你尽了自己的最大努力时，失败也是伟大的， 所以不要放弃，坚持就是正确的。
When You Do Your Best, Failure Is Great, So Don'T Give Up, Stick To The End
胎儿四肢畸形的超声诊断
四 肢 畸 形 四 肢 畸 形
四 肢 畸 形
上肢缺失 截肢样畸形 尺桡骨缺失症
手指异常
手畸形
下肢畸形
腓骨缺失症
马蹄内翻足 多趾征
手形异常
分裂足（龙虾足）
多指 缺指 并指 短指 手内（外）翻
鹰爪手
重叠指
(一)上(下)肢缺失 多角度扫查均未显示上(下)肢声像，可以是一侧上(下)肢 缺失，也 可以是双侧上(下芽状结构考虑为海豹畸形，见图5—8一l 8．
（二）截肢样畸形 与羊膜带综
合征有关，从近端向远端扫查 肢体结构(软组织和骨组织)突然 中断，如刀切样。
小结
1.对可疑声像图进行多切面、多角度 扫查。
2.发现四肢异常时，不易轻易下结论， 常规进行表面三维成像，并嘱孕妇活动后 或第二天复查，多次扫查均显示同样声像 特征，方可作出诊断。
矿产
矿产资源开发利用方案编写内容要求及审查大纲
矿产资源开发利用方案编写内容要求及《矿产资源开发利用方案》审查大纲一、概述
㈠矿区位置、隶属关系和企业性质。
如为改扩建矿山, 应说明矿山现状、
特点及存在的主要问题。
㈡编制依据
(1简述项目前期工作进展情况及与有关方面对项目的意向性协议情况。
(2 列出开发利用方案编制所依据的主要基础性资料的名称。
如经储量管理部门认定的矿区地质勘探报告、选矿试验报告、加工利用试验报告、工程地质初评资料、矿区水文资料和供水资料等。
对改、扩建矿山应有生产实际资料, 如矿山总平面现状图、矿床开拓系统图、采场现状图和主要采选设备清单等。
二、矿产品需求现状和预测
㈠该矿产在国内需求情况和市场供应情况
1、矿产品现状及加工利用趋向。
2、国内近、远期的需求量及主要销向预测。
㈡产品价格分析
1、国内矿产品价格现状。
2、矿产品价格稳定性及变化趋势。
三、矿产资源概况
㈠矿区总体概况
1、矿区总体规划情况。
2、矿区矿产资源概况。
3、该设计与矿区总体开发的关系。
㈡该设计项目的资源概况
1、矿床地质及构造特征。
2、矿床开采技术条件及水文地质条件。
矿产
矿产资源开发利用方案编写内容要求及审查大纲
矿产资源开发利用方案编写内容要求及《矿产资源开发利用方案》审查大纲一、概述
㈠矿区位置、隶属关系和企业性质。
如为改扩建矿山, 应说明矿山现状、
特点及存在的主要问题。
㈡编制依据
(1简述项目前期工作进展情况及与有关方面对项目的意向性协议情况。
(2 列出开发利用方案编制所依据的主要基础性资料的名称。
如经储量管理部门认定的矿区地质勘探报告、选矿试验报告、加工利用试验报告、工程地质初评资料、矿区水文资料和供水资料等。
对改、扩建矿山应有生产实际资料, 如矿山总平面现状图、矿床开拓系统图、采场现状图和主要采选设备清单等。
二、矿产品需求现状和预测
㈠该矿产在国内需求情况和市场供应情况
1、矿产品现状及加工利用趋向。
2、国内近、远期的需求量及主要销向预测。
㈡产品价格分析
1、国内矿产品价格现状。
2、矿产品价格稳定性及变化趋势。
三、矿产资源概况
㈠矿区总体概况
1、矿区总体规划情况。
2、矿区矿产资源概况。
3、该设计与矿区总体开发的关系。
㈡该设计项目的资源概况
1、矿床地质及构造特征。
2、矿床开采技术条件及水文地质条件。
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胎儿骨骼肢体超声检查孕周
孕周过大，胎儿活动空间小增大了检测的难度，加之被胎头或身 体遮挡常显示不满意，尤其在羊水量偏少时紧贴宫壁与胎盘的胎 儿肢体畸形易漏诊；孕周偏小时，因胎儿结构小而显示不清，因 此超声肢体筛查应尽可能在孕 18～24 周之间进行，以减少漏诊。
15
胎儿四肢及双侧手足检查方法
孕妇因素：
错误认为：胎儿越大，超声检查越清楚、越容易 以为作超声就象照镜子一样，可以看到胎儿的全貌 就诊时间太晚，不适合胎儿肢体检查 孕妇太胖，影响胎儿图象质量
20
超声检查胎儿肢体异常影响因素
工作因素
超声医生工作负荷等原因，使每个胎儿超声检查时间极其有限 胎儿系统超声检查中，不只是筛查骨骼单系统方面异常，几乎全
身各个系统都要进行筛查，不允许太多的时间观察胎儿肢体。 胎儿肢体不是常规检查的内容。 不了解胎儿肢体检查方法。 对胎儿肢体畸形的多样性、复杂性了解不够。
21
产前超声检查胎儿肢体畸形类型
致死性短肢畸形
致死性侏儒 软骨不发育 成骨不全 少见的致死性骨骼发育不良有先天性低磷酸酯酶症、肢体屈曲症、
4
胎儿肢体胚胎发育特点
胚胎发育期，骨骼及骨骼肌发生于中胚层及其所产生的体节。
5
胎儿肢体胚胎发育特点
胚胎发育期：上肢芽在受精后第26天出现，下肢芽较上肢芽晚 1～2d出现， 上下肢肢芽由上皮细胞覆盖间充质组成，增厚形成顶外胚层嵴
6
胎儿肢体胚胎发育特点
胚胎发育第五周：肢芽按照从肢体近端到远端的特定顺序快速生长和分化。
23
胎儿四肢短小畸形
胎儿四肢短小畸形包括 4 种类型:
成骨发育不全 软骨发育不全 致死性侏儒 单纯性短肢畸形
24
胎儿四肢短小畸形
成骨发育不全
3
胎儿肢体胚胎发育特点
胚胎发育期，骨骼及骨骼肌发生于中胚层及其所产生的体节。四 肢骨在胚胎发生时，上肢肢芽在受精后第 26 天出现，下肢肢芽 较上肢肢芽晚 1 ～ 2 d 出现。上下肢肢芽由上皮细胞覆盖间充 质组成，增厚形成顶外胚层嵴，按照从肢体、近端到远端的特定 顺序快速生长和分化，至第 5 周末，上肢肢芽发生两个收缩环， 从而可区分出上臂、前臂和手; 随后，下肢亦区分出大腿、小腿 和足。胎儿肢体在宫内自由活动度大 在宫内没有固定的姿势 胎儿肢体受胎位、胎儿躯干、胎头、羊水过少等诸多因素影响 胎儿太大，如晚孕。 胎儿畸形种类繁多，有些畸形极少见，有些畸形不能在常规观
察中表现出来，如两侧肢体长短不一。
19
超声检查胎儿肢体异常影响因素
超声检查依次对胎儿四肢肢体沿长轴从近端连续追踪扫查至最末 端，分别行肢体长轴与短轴切面追踪扫查，包括双侧肱骨，双侧 尺骨、桡骨，双侧股骨、双侧胫骨、腓骨，仔细观察每一肢体内 长骨数目、长短、形态、结构、姿势、位置关系及活动情况，连 续顺序追踪扫查时避免漏检任何一个肢体。
16
胎儿四肢及双侧手足检查方法
胎儿肢体畸形超声诊断
1
概述
胎儿骨骼发育异常是临床最常见的出生缺陷之一，仅次于先天性心 脏病，位居第二位。骨骼系统畸形的病因还不十分清楚。骨骼系统 畸形多由遗传因素造成或由环境因素包括药物或机械作用等引起， 其种类繁多，症状复杂，目前产前超声往往难以诊断和确定其具体 类型。文献报道肌肉骨骼系统畸形产前超声检出率仅为 23% ～70%。
17
胎儿四肢及双侧手足检查方法
下肢检测：
首先显示胎儿股骨长轴切面并测量其长度，然后沿着下肢的自然 伸展方向追踪显示小腿胫、腓骨长轴切面此时探头旋转90°观察 胫、腓两骨的横断面再将探头转为小腿纵向扫查，并移向足底方 向，观察足的形态、趾及其数目、足与小腿的位置关系。
发现胎儿手、足姿势异常，需观察手足周围有无子宫壁和胎盘或 胎体的压迫，且至少观察手、足运动 2 次以上。
上肢检测：
首先横切胸腔，显示背部肩胛骨后，声束平面沿肩胛骨肩峰方向 追踪显示胎儿肱骨短轴切面，探头旋转90度后显示肱骨长轴切面 并测量其长度。
然后沿着上肢的自然伸展方向追踪显示出前臂尺、桡骨纵切面， 在显示前臂后，探头再旋转 90°横切面观察前臂，确认前臂有尺、
桡两骨后，探头继续向前臂末端扫查，显示出手腕、手掌及掌骨、 手指及指骨，并观察手的姿势及其与前臂位置的关系。
骨骺点状发育不良、短肋多指综合征等
非致死性短肢畸形
种类多，超声只能诊断肢体短小，不能区分具体畸形类型
22
产前超声检查胎儿肢体畸形类型
先天性肢体缺失
横行肢体缺失（截肢） 无手畸形 无手足畸形 无足畸形 缺肢畸形 先天性手畸形 先天性足畸形 人体鱼序列征
纵行肢体缺失 先天性尺、桡骨发育不全或缺如 先天性胫、腓骨缺如或发育不全 海豹肢畸形
11
胎儿肢体胚胎发育特点
软骨成骨示意图
12
胎儿骨骼肢体超声检查内容
骨化程度 骨的长度 骨的形态 胎儿姿势与胎动 合并畸形的超声检测
13
胎儿骨骼肢体超声检查孕周
通常胎儿肢体的最佳超声探测时间在 18～24 周进行最为适宜， 此时期胎儿解剖结构已经形成并能为超声所显示，胎儿大小及羊 水适中，受骨回声影响较少，图像清晰，大部分胎儿畸形在此期 均能表现出来,在此期超声筛查可排除大部分胎儿肢体畸形。
2
概述
胎儿肌肉骨骼系统筛查中需常规测量股骨及肱骨长度以评估胎儿 生长发育情况，因此严重四肢短小畸形的超声漏诊率较低，但对 于膝关节及肘关节以下的畸形，产前超声诊断较困难，手足畸形 的漏诊率较高，提高手足畸形产前超声检出率已成为目前超声研 究的重点，胎儿畸形产前超声筛查已逐渐从严重畸形向复杂微小 畸形的检出发展，诊断孕周也在不断提前。
7
胎儿肢体胚胎发育特点
胚胎发育第七周：手板和足板通过细胞凋亡机制形成手指和足趾
8
胎儿肢体胚胎发育特点
第8～9周，肱骨、尺骨、桡骨、股骨、胫骨、腓骨的早期骨化中心出现， 10 ～11周其骨化中心回声增强并可在超声下精确测量。
9
胎儿肢体胚胎发育特点
10
胎儿肢体胚胎发育特点
膜内成骨示意图：来源于神经嵴的间充质细胞聚集，产生成骨细胞， 并分泌前骨质基质陷入基质中的成骨细胞就变成骨细胞。
胎儿骨骼肢体超声检查孕周
孕周过大，胎儿活动空间小增大了检测的难度，加之被胎头或身 体遮挡常显示不满意，尤其在羊水量偏少时紧贴宫壁与胎盘的胎 儿肢体畸形易漏诊；孕周偏小时，因胎儿结构小而显示不清，因 此超声肢体筛查应尽可能在孕 18～24 周之间进行，以减少漏诊。
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胎儿四肢及双侧手足检查方法
孕妇因素：
错误认为：胎儿越大，超声检查越清楚、越容易 以为作超声就象照镜子一样，可以看到胎儿的全貌 就诊时间太晚，不适合胎儿肢体检查 孕妇太胖，影响胎儿图象质量
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超声检查胎儿肢体异常影响因素
工作因素
超声医生工作负荷等原因，使每个胎儿超声检查时间极其有限 胎儿系统超声检查中，不只是筛查骨骼单系统方面异常，几乎全
身各个系统都要进行筛查，不允许太多的时间观察胎儿肢体。 胎儿肢体不是常规检查的内容。 不了解胎儿肢体检查方法。 对胎儿肢体畸形的多样性、复杂性了解不够。
21
产前超声检查胎儿肢体畸形类型
致死性短肢畸形
致死性侏儒 软骨不发育 成骨不全 少见的致死性骨骼发育不良有先天性低磷酸酯酶症、肢体屈曲症、
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胎儿肢体胚胎发育特点
胚胎发育期，骨骼及骨骼肌发生于中胚层及其所产生的体节。
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胎儿肢体胚胎发育特点
胚胎发育期：上肢芽在受精后第26天出现，下肢芽较上肢芽晚 1～2d出现， 上下肢肢芽由上皮细胞覆盖间充质组成，增厚形成顶外胚层嵴
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胎儿肢体胚胎发育特点
胚胎发育第五周：肢芽按照从肢体近端到远端的特定顺序快速生长和分化。
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胎儿四肢短小畸形
胎儿四肢短小畸形包括 4 种类型:
成骨发育不全 软骨发育不全 致死性侏儒 单纯性短肢畸形
24
胎儿四肢短小畸形
成骨发育不全
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胎儿肢体胚胎发育特点
胚胎发育期，骨骼及骨骼肌发生于中胚层及其所产生的体节。四 肢骨在胚胎发生时，上肢肢芽在受精后第 26 天出现，下肢肢芽 较上肢肢芽晚 1 ～ 2 d 出现。上下肢肢芽由上皮细胞覆盖间充 质组成，增厚形成顶外胚层嵴，按照从肢体、近端到远端的特定 顺序快速生长和分化，至第 5 周末，上肢肢芽发生两个收缩环， 从而可区分出上臂、前臂和手; 随后，下肢亦区分出大腿、小腿 和足。胎儿肢体在宫内自由活动度大 在宫内没有固定的姿势 胎儿肢体受胎位、胎儿躯干、胎头、羊水过少等诸多因素影响 胎儿太大，如晚孕。 胎儿畸形种类繁多，有些畸形极少见，有些畸形不能在常规观
察中表现出来，如两侧肢体长短不一。
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超声检查胎儿肢体异常影响因素
超声检查依次对胎儿四肢肢体沿长轴从近端连续追踪扫查至最末 端，分别行肢体长轴与短轴切面追踪扫查，包括双侧肱骨，双侧 尺骨、桡骨，双侧股骨、双侧胫骨、腓骨，仔细观察每一肢体内 长骨数目、长短、形态、结构、姿势、位置关系及活动情况，连 续顺序追踪扫查时避免漏检任何一个肢体。
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胎儿四肢及双侧手足检查方法
胎儿肢体畸形超声诊断
1
概述
胎儿骨骼发育异常是临床最常见的出生缺陷之一，仅次于先天性心 脏病，位居第二位。骨骼系统畸形的病因还不十分清楚。骨骼系统 畸形多由遗传因素造成或由环境因素包括药物或机械作用等引起， 其种类繁多，症状复杂，目前产前超声往往难以诊断和确定其具体 类型。文献报道肌肉骨骼系统畸形产前超声检出率仅为 23% ～70%。
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胎儿四肢及双侧手足检查方法
下肢检测：
首先显示胎儿股骨长轴切面并测量其长度，然后沿着下肢的自然 伸展方向追踪显示小腿胫、腓骨长轴切面此时探头旋转90°观察 胫、腓两骨的横断面再将探头转为小腿纵向扫查，并移向足底方 向，观察足的形态、趾及其数目、足与小腿的位置关系。
发现胎儿手、足姿势异常，需观察手足周围有无子宫壁和胎盘或 胎体的压迫，且至少观察手、足运动 2 次以上。
上肢检测：
首先横切胸腔，显示背部肩胛骨后，声束平面沿肩胛骨肩峰方向 追踪显示胎儿肱骨短轴切面，探头旋转90度后显示肱骨长轴切面 并测量其长度。
然后沿着上肢的自然伸展方向追踪显示出前臂尺、桡骨纵切面， 在显示前臂后，探头再旋转 90°横切面观察前臂，确认前臂有尺、
桡两骨后，探头继续向前臂末端扫查，显示出手腕、手掌及掌骨、 手指及指骨，并观察手的姿势及其与前臂位置的关系。
骨骺点状发育不良、短肋多指综合征等
非致死性短肢畸形
种类多，超声只能诊断肢体短小，不能区分具体畸形类型
22
产前超声检查胎儿肢体畸形类型
先天性肢体缺失
横行肢体缺失（截肢） 无手畸形 无手足畸形 无足畸形 缺肢畸形 先天性手畸形 先天性足畸形 人体鱼序列征
纵行肢体缺失 先天性尺、桡骨发育不全或缺如 先天性胫、腓骨缺如或发育不全 海豹肢畸形
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胎儿肢体胚胎发育特点
软骨成骨示意图
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胎儿骨骼肢体超声检查内容
骨化程度 骨的长度 骨的形态 胎儿姿势与胎动 合并畸形的超声检测
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胎儿骨骼肢体超声检查孕周
通常胎儿肢体的最佳超声探测时间在 18～24 周进行最为适宜， 此时期胎儿解剖结构已经形成并能为超声所显示，胎儿大小及羊 水适中，受骨回声影响较少，图像清晰，大部分胎儿畸形在此期 均能表现出来,在此期超声筛查可排除大部分胎儿肢体畸形。
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概述
胎儿肌肉骨骼系统筛查中需常规测量股骨及肱骨长度以评估胎儿 生长发育情况，因此严重四肢短小畸形的超声漏诊率较低，但对 于膝关节及肘关节以下的畸形，产前超声诊断较困难，手足畸形 的漏诊率较高，提高手足畸形产前超声检出率已成为目前超声研 究的重点，胎儿畸形产前超声筛查已逐渐从严重畸形向复杂微小 畸形的检出发展，诊断孕周也在不断提前。
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胎儿肢体胚胎发育特点
胚胎发育第七周：手板和足板通过细胞凋亡机制形成手指和足趾
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胎儿肢体胚胎发育特点
第8～9周，肱骨、尺骨、桡骨、股骨、胫骨、腓骨的早期骨化中心出现， 10 ～11周其骨化中心回声增强并可在超声下精确测量。
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胎儿肢体胚胎发育特点
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胎儿肢体胚胎发育特点
膜内成骨示意图：来源于神经嵴的间充质细胞聚集，产生成骨细胞， 并分泌前骨质基质陷入基质中的成骨细胞就变成骨细胞。