遗传学第六章染色体变异

4 易位(translocation)
概念：两个非同源染色体间发生片段转移的现象称为易位。 有人称之为非法交换。 类别 简单易位(simple translocation)(单向)：指一个染 色体上的某一区段转移到了另一非同源染色体上的现 象，故又称为转移。 相互易位(reciprocal translocation)：指两个非同 源染色体都被折断，两个断片交换重接到两条被折断 的非同源染色体上的现象。 罗伯逊易位
倒位的细胞学鉴定
细胞学特征
同源染色体联会时：
倒位区段过长——倒过来配对，其余游离
倒位区段较短——正常部分配对，其余不配对
倒位区段适中——形成倒位圈 注意 区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异 倒位纯合体无明显细胞学特征
倒位杂合体的联会
倒位杂合体的“倒位圈”
臂间倒位杂合体的交换
臂内倒位杂合体的交换
果蝇巨染色体易位图
易位杂合体的联会和分离
50%
50%
易位杂合子产生配子的育性
十字形结构
交叉端化
四体环
交替式分离
相效应
降低了连锁基因间的重组率——易位改变了基因间的
连锁关系，抑制了正常连锁群的重组；联会的紧密程度
降低。 易位杂合体半不育 出现假连锁现象——因易位改变了基因间的连锁关系， 使本应独立遗传的基因出现连锁——假连锁。
第一节 染色体结构变异
Section 6.1 Chromosome Structural Change
结构变异的形成 一、缺失(deficiency) 二、重复(duplication) 三、倒位(inversion) 四、易位(translocation)
一、染色体结构变异的概述
1、变异的原因 内环境：细胞内的营养、温度、生理等异常的变化 外环境：物理诱变因素和化学药剂等 染色体结构变异假说及结构变异种类 断裂重接假说 正确重接→重新愈合，恢复原状； 错误重接→产生结构变异； 保持断头→产生结构变异。 结构变异种类—缺失、重复、倒位、易位 常用符号和编写术语
缺失对个体生长和发育不 利 缺失纯合子很难存活 缺失杂合子生活力很低 含缺失的配子不般败育 缺失染色体通过雌配子 传递
染色体5p－综合征
重复(duplication)
概念：正常染色体增加了与自己相同的某一区段的结构 变异叫重复。增加了的这一区段叫重复片段。 类别: 顺接重复(tanden duplication)：指重复区段的基
因序列与原染色体上基因的序列相同的重复。
反接重复(reverse duplication)：指重复区段内的 基因顺序发生了180度颠倒，与自己序列相反的重复。
重复（duplication,dup）
1 2 3 4
1 2 3 4
1 2 3 4 5 5 6 6 7
1 2 3 4 5 6 7 6 7
5
缺失形成的机理
e f
d e
相关术语
缺失染色体（deficiency chromosome）：指丢失了 某一区段的染色体。
缺失杂合体(deficiency heterozygote)：指同源染 色体中，有一个正常而另一个是缺失染色体的生物 个体。 缺失纯合体(deficiency homozygote)：指同源染色 体中，每个染色体都丢失了相同区段的生物个体。
(1)相互易位(reciprocal translocation)
20q12
4q25
(2)罗伯逊易位(robertsonian translocation)
易位形成的机理
相关术语
易位染色体（translocation chromosome）：指含有
易位片段的染色体称为易位染色体。
第六章 染色体变异(p115-148) Chapter 6 Chromosomal Variation
染色体变异 第一节 染色体结构变异 第二节 染色体结构的应用 第三节 染色体数目变异及其应用 本章要点
经典遗传学的染色体
遗传的细胞学基础、基因论
染色体是基因的载体，基因在染色体上具有特 定位置、成线性排列 染色体在细胞分裂过程中准确复制、分配、分 离和组合，各物种染色体数目稳定 减数分裂过程中，非姊妹染色单体可发生对应 片段交换(精确到碱基对水平)，改变非等位基 因间组合，但不改变染色体上基因位点间排列 顺序和距离(染色体结构稳定)
染色体变异(Chromosomal Variation)
染色体变异(染色体畸变, ~aberration)：
染色体结构变异(Structural Change)
染色体上基因的重排(rearrangement)
染色体数目变异(Numerical Change)
细胞内染色体组成的变化
易位杂合体(translocation heterozygote)：指同源 染色体中有一个是易位染色体的生物个体，又叫杂易 位体。 易位纯合体(translocation homozygote)：指同源染 色体都含有相同易位片段的生物个体，又叫纯易位体， 由杂易位体自交获得。
相互易位的细胞学鉴定
1 2 3 4 5 R A B
1 2 3 4 5 6 B 7 R A B 7
6
7
罗伯逊易位（Robertsonian translocation）
R B
R
1 2 3 R A B
A R 1 2 3
R
R A B
5、插入（insertion,ins）
1 2 3 4 5 6 7 R A B
1 2 3
4
5 6 7 6 R A B 5 B
相互易位杂合体 同源染色体联会时
粗线期呈十字形配对
终变期呈四体环（十字形配对结构发生交叉端化后 所形成的大环结构，用○4表示)或四体链（十字形配 对结构发生交叉端化后所形成的链状结构用C4表示)
中期I呈8字形或圆环形（十字形配对结构的交替式 和相邻式分离） 相互易位纯合体：同源染色体联会一切正常。
缺失的细胞学鉴定
无着丝粒断片：最初发生缺失的细胞在分裂时可见落后染色 体——无着丝粒断片， 顶端缺失 有丝分裂出现因断裂—融合→双着丝粒染色体——后期染色 体桥。 减数分裂联会时，有未配对的游离区段 ③中间缺失 减数分裂染色体联会时形成缺失环。 注意：较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；缺 失纯合体减数分裂过程也无明显的细胞学特征。
罗伯逊易位造成染色体融合而导致染色体数目的变异 。
染色体结构畸变的类型 汇总 1、缺失（interstitial deletion,del ）
1 1 2 3 4 2 3 4 6 7 2 3 5
5
6 7
4
5 6 1
7
2、重复（duplication,dup）
1 2 3 4
1 2 3 4
1 2 3 4 5 5 6 6 7
臂内倒位与臂间倒位
倒位形成的机理
相关术语
倒位染色体（inversion chromosome）：指含有 倒位片段的染色体。 倒位杂合体(inversion heterozygote)：指同源 染色体中，有一个正常而另一个是倒位染色体的 生物个体。 倒位纯合体(inversion homozygote)：指同源染 色体中，每个染色体都含有相同的倒位片段且倒 位类别相同的生物个体。
臂内倒位形成的“后期 I 桥”
倒位的遗传效应
有害程度：取决于倒位区段的长短，倒位区段过长往往致 死。 对育性的影响：倒位杂合体倒位圈内发生交换后，产生的 交换型配子(50%)含重复缺失染色单体，这类配子不育。所以 倒位杂合体部分不育。倒位纯合的同源染色体联会完全正常， 但会产生“位置效应”。 倒位杂合体通过自交（自群繁育），可能产生倒位纯合体 后代，这些倒位纯合体后代与其原来的物种不能受精，形成 生殖隔离，产生新的变种，促进了生物进化。 对基因关系的影响：倒位改变了基因间的连锁关系；因不 能正常配对而降低了连锁基因间的重组率。
染色体变异的效应
染色体形态、数目 细胞分裂(减数分裂)过程中异常 细胞内基因组成及其排列方式变化遗传方式
本章要求
掌握四种染色体结构变异的类型，及其它们
的形成方式、主要生物学特征和细胞学鉴定
方法； 掌握结构变异的主要遗传效应及其在遗传研 究与育种实践中的应用。
掌握染色体数目变异类型及其应用
1 2 3 4 5 6 7 6 7
5
6 7
5
6 7
7
臂内倒位（paracentric inversion）
1 2 3 4 5 6 7
1 2 3 4 5 6 6 5 7
臂间倒位（pericentric inversion）
1 2 3 4 5 6 7
1 2 3 4 4 3 5 6 7
相互易位（reciprocal translocation）
6 7
5
6 7
7
重复的类别
重复形成的机理
重复是由同源染色体的不等交换产生的
相关术语
重复染色体（ duplication chromosome）：指含有 重复片段的染色体。 重复杂合体(duplication heterozygote)：指同源 染色体中，有一个正常而另一个是重复染色体的生 物个体。 重复纯合体(duplication homozygote)：指同源染 色体中，每个染色体都含有相同的重复片段且重复 类别相同的生物个体。
有害程度：取决于重复区段基因数量的多少及其 重要性，与缺失相比，有害性相对较小，但若重 复区段过长，往往使个体致死。 对育性的影响：重复杂合体一般败育，重复纯合 体会产生“剂量效应(dosage effect)”。
果蝇X染色体上16A区段重复的形成
果蝇复眼的小眼组成数目的剂量效应