遗传学第六章染色体变异

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1
2 3 4 5 6 7
1
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1
2 3 4 5 5 6 6 7 7
1
2 3 4 5 6 7 6 7
6、等臂染色体（isochromosome,I）
pp qq
着丝点横裂
p
pp
q
pqq q
7、双着丝粒染色体(dicentric chromosome,dic)
8、环状染色体（ring chromosome,r）
2 染色体结构变异类型
缺失 重复 倒位 易位
缺失（interstitial deletion,del ）
1 1 2 3 4 2 3 4 6 7 2 3 5
5
6 7
4
5 6 1
7
缺失(deficiency)
概念
染色体丢失了带有基因的某一区段——缺失
类型
①顶端缺失(terminal deficiency)：指缺失的区段位 于染色体某臂的外端。 ②中间缺失(interstitial deficiency)： 指缺失的区段位于染色体某臂的中间。
因序列与原染色体上基因的序列相同的重复。
反接重复(reverse duplication)：指重复区段内的 基因顺序发生了180度颠倒，与自己序列相反的重复。
重复（duplication,dup）
1 2 3 4
1 2 3 4
1 2 3 4 5 5 6 6 7
1 2 3 4 5 6 7 6 7
5
有害程度：取决于重复区段基因数量的多少及其 重要性，与缺失相比，有害性相对较小，但若重 复区段过长，往往使个体致死。 对育性的影响：重复杂合体一般败育，重复纯合 体会产生“剂量效应(dosage effect)”。
果蝇X染色体上16A区段重复的形成
果蝇复眼的小眼组成数目的剂量效应
倒位(inversion)
倒位的细胞学鉴定
细胞学特征
同源染色体联会时：
倒位区段过长——倒过来配对，其余游离
倒位区段较短——正常部分配对，其余不配对
倒位区段适中——形成倒位圈 注意 区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异 倒位纯合体无明显细胞学特征
倒位杂合体的联会
倒位杂合体的“倒位圈”
臂间倒位杂合体的交换
臂内倒位杂合体的交换
染色体变异(Chromosomal Variation)
染色体变异(染色体畸变, ~aberration)：
染色体结构变异(Structural Change)
染色体上基因的重排(rearrangement)
染色体数目变异(Numerical Change)
细胞内染色体组成的变化
易位杂合体(translocation heterozygote)：指同源 染色体中有一个是易位染色体的生物个体，又叫杂易 位体。 易位纯合体(translocation homozygote)：指同源染 色体都含有相同易位片段的生物个体，又叫纯易位体， 由杂易位体自交获得。
相互易位的细胞学鉴定
1 2 3 4 5 6 7 6 7
5
6 7
5
6 7
7
臂内倒位（paracentric inversion）
1 2 3 4 5 6 7
1 2 3 4 5 6 6 5 7
Leabharlann Baidu
臂间倒位（pericentric inversion）
1 2 3 4 5 6 7
1 2 3 4 4 3 5 6 7
相互易位（reciprocal translocation）
缺失的细胞学鉴定
无着丝粒断片：最初发生缺失的细胞在分裂时可见落后染色 体——无着丝粒断片， 顶端缺失 有丝分裂出现因断裂—融合→双着丝粒染色体——后期染色 体桥。 减数分裂联会时，有未配对的游离区段 ③中间缺失 减数分裂染色体联会时形成缺失环。 注意：较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；缺 失纯合体减数分裂过程也无明显的细胞学特征。
相互易位杂合体 同源染色体联会时
粗线期呈十字形配对
终变期呈四体环（十字形配对结构发生交叉端化后 所形成的大环结构，用○4表示)或四体链（十字形配 对结构发生交叉端化后所形成的链状结构用C4表示)
中期I呈8字形或圆环形（十字形配对结构的交替式 和相邻式分离） 相互易位纯合体：同源染色体联会一切正常。
4 易位(translocation)
概念：两个非同源染色体间发生片段转移的现象称为易位。 有人称之为非法交换。 类别 简单易位(simple translocation)(单向)：指一个染 色体上的某一区段转移到了另一非同源染色体上的现 象，故又称为转移。 相互易位(reciprocal translocation)：指两个非同 源染色体都被折断，两个断片交换重接到两条被折断 的非同源染色体上的现象。 罗伯逊易位
罗伯逊易位造成染色体融合而导致染色体数目的变异 。
染色体结构畸变的类型 汇总 1、缺失（interstitial deletion,del ）
1 1 2 3 4 2 3 4 6 7 2 3 5
5
6 7
4
5 6 1
7
2、重复（duplication,dup）
1 2 3 4
1 2 3 4
1 2 3 4 5 5 6 6 7
臂内倒位形成的“后期 I 桥”
倒位的遗传效应
有害程度：取决于倒位区段的长短，倒位区段过长往往致 死。 对育性的影响：倒位杂合体倒位圈内发生交换后，产生的 交换型配子(50%)含重复缺失染色单体，这类配子不育。所以 倒位杂合体部分不育。倒位纯合的同源染色体联会完全正常， 但会产生“位置效应”。 倒位杂合体通过自交（自群繁育），可能产生倒位纯合体 后代，这些倒位纯合体后代与其原来的物种不能受精，形成 生殖隔离，产生新的变种，促进了生物进化。 对基因关系的影响：倒位改变了基因间的连锁关系；因不 能正常配对而降低了连锁基因间的重组率。
(1)相互易位(reciprocal translocation)
20q12
4q25
(2)罗伯逊易位(robertsonian translocation)
易位形成的机理
相关术语
易位染色体（translocation chromosome）：指含有
易位片段的染色体称为易位染色体。
缺失对个体生长和发育不 利 缺失纯合子很难存活 缺失杂合子生活力很低 含缺失的配子不般败育 缺失染色体通过雌配子 传递
染色体5p－综合征
重复(duplication)
概念：正常染色体增加了与自己相同的某一区段的结构 变异叫重复。增加了的这一区段叫重复片段。 类别: 顺接重复(tanden duplication)：指重复区段的基
第六章 染色体变异(p115-148) Chapter 6 Chromosomal Variation
染色体变异 第一节 染色体结构变异 第二节 染色体结构的应用 第三节 染色体数目变异及其应用 本章要点
经典遗传学的染色体
遗传的细胞学基础、基因论
染色体是基因的载体，基因在染色体上具有特 定位置、成线性排列 染色体在细胞分裂过程中准确复制、分配、分 离和组合，各物种染色体数目稳定 减数分裂过程中，非姊妹染色单体可发生对应 片段交换(精确到碱基对水平)，改变非等位基 因间组合，但不改变染色体上基因位点间排列 顺序和距离(染色体结构稳定)
6 7
5
6 7
7
重复的类别
重复形成的机理
重复是由同源染色体的不等交换产生的
相关术语
重复染色体（ duplication chromosome）：指含有 重复片段的染色体。 重复杂合体(duplication heterozygote)：指同源 染色体中，有一个正常而另一个是重复染色体的生 物个体。 重复纯合体(duplication homozygote)：指同源染 色体中，每个染色体都含有相同的重复片段且重复 类别相同的生物个体。
概念：正常染色体某一区段的基因序列发生了180°颠倒 的现象。倒位染色体上的基因总量不变。
类别
臂内倒位(paracentric inversion) ：指倒位发生在
染色体的某一臂内，又称为一侧倒位。
臂间倒位(pericentic inversion)：指倒位发生在两
臂之间，（含着丝粒），又称为两侧倒位。
臂内倒位与臂间倒位
倒位形成的机理
相关术语
倒位染色体（inversion chromosome）：指含有 倒位片段的染色体。 倒位杂合体(inversion heterozygote)：指同源 染色体中，有一个正常而另一个是倒位染色体的 生物个体。 倒位纯合体(inversion homozygote)：指同源染 色体中，每个染色体都含有相同的倒位片段且倒 位类别相同的生物个体。
1 2 3 4 5 R A B
1 2 3 4 5 6 B 7 R A B 7
6
7
罗伯逊易位（Robertsonian translocation）
R B
R
1 2 3 R A B
A R 1 2 3
R
R A B
5、插入（insertion,ins）
1 2 3 4 5 6 7 R A B
1 2 3
4
5 6 7 6 R A B 5 B
第一节 染色体结构变异
Section 6.1 Chromosome Structural Change
结构变异的形成 一、缺失(deficiency) 二、重复(duplication) 三、倒位(inversion) 四、易位(translocation)
一、染色体结构变异的概述
1、变异的原因 内环境：细胞内的营养、温度、生理等异常的变化 外环境：物理诱变因素和化学药剂等 染色体结构变异假说及结构变异种类 断裂重接假说 正确重接→重新愈合，恢复原状； 错误重接→产生结构变异； 保持断头→产生结构变异。 结构变异种类—缺失、重复、倒位、易位 常用符号和编写术语
染色体变异的效应
染色体形态、数目 细胞分裂(减数分裂)过程中异常 细胞内基因组成及其排列方式变化遗传方式
本章要求
掌握四种染色体结构变异的类型，及其它们
的形成方式、主要生物学特征和细胞学鉴定
方法； 掌握结构变异的主要遗传效应及其在遗传研 究与育种实践中的应用。
掌握染色体数目变异类型及其应用
果蝇巨染色体易位图
易位杂合体的联会和分离
50%
50%
易位杂合子产生配子的育性
十字形结构
交叉端化
四体环
交替式分离
相邻式分离
产生不育配子
产生可育配子
易位的遗传效应
降低了连锁基因间的重组率——易位改变了基因间的
连锁关系，抑制了正常连锁群的重组；联会的紧密程度
降低。 易位杂合体半不育 出现假连锁现象——因易位改变了基因间的连锁关系， 使本应独立遗传的基因出现连锁——假连锁。
重复的细胞学鉴定
细胞学特征
同源染色体联会时可见：
重复环 染色体末端不配对而突出 注意： 区分重复环与缺失环 当重复区段很短时很难观察到重复环 重复纯合体也观察不到重复环
重复的细胞学特征
a a
b b
c c
d d
e e
f f
g
e
f
g
重复的遗传效应
重复对基因平衡的影响：扰乱了生物体本身基因 固有的平衡体系，影响了个体的生活力。
断裂—融合—桥
顶端缺失的形成(断裂) 复制 姊妹染色单体顶端断头连 接(融合)
有丝分裂后期桥(桥)
新的断裂
缺失的细胞学特征
缺失染色体的联会
玉米缺失杂合体粗线期缺失环
果蝇唾腺染色体的缺失圈
缺失的遗传效应
缺失的后果 打破了基因的连锁平衡，破坏了基因间的互作关系， 基因所控制的生物功能或性状丧失或异常。 缺失的危害程度 取决于缺失区段的大小、缺失区段所含基因的多少、 缺失基因的重要程度、染色体倍性水平。 缺失纯合体——致死或半致死 缺失杂合体——缺失区段较长时，生活力差、配子(尤 其是花粉)败育或育性降低；缺失区段较小时，可能会 造成假显性现象或其它异常现象(猫叫综合症)。
缺失形成的机理
e f
d e
相关术语
缺失染色体（deficiency chromosome）：指丢失了 某一区段的染色体。
缺失杂合体(deficiency heterozygote)：指同源染 色体中，有一个正常而另一个是缺失染色体的生物 个体。 缺失纯合体(deficiency homozygote)：指同源染色 体中，每个染色体都丢失了相同区段的生物个体。