高中生物浙科版必修二-第六章-遗传与人类健康
高中生物 第六章 遗传与人类健康课件 浙科版必修2
4. 产前诊断以确定胎儿性别是人类优生的措施之一。( ) ×
【分析】产前诊断是用各种方法确定胎儿是否患有某些(mǒu xiē)疾病， 从而达到优生的目的，而不是为了确定胎儿的性别。如果通过 产前诊断确定胎儿的性别，可能会由于部分人重男轻女的思想 而导致新生儿性别比例的失调。
第十页，共56页。
什么?
。
第二十三页，共56页。
【解析】(1)此病由X染色体上的隐性基因控制,因此儿子是否患病只与母亲有 关,而题中只告知妻子表现型正常,因此她有可能是致病基因的携带者,胎儿是 男性时也可能患病,故需要检测。 (2)妻子为患者时,所生的儿子一定患病;而女儿因父亲表现型正常,能遗传给她 一个正常显性基因,所以表现型也正常,故表现型正常的胎儿的性别应该是女性。 答案:(1)需要。表现型正常的女性有可能是携带者,她与男性患者婚配 (hūnpèi)时,男性胎儿也可能患病 (2)女性。女性患者与正常男性婚配(hūnpèi)时,所有的女性胎儿都带有来自 父亲的X染色体上的正常显性基因,因此表现型正常
第三十一页，共56页。
(3)在已确定是显性遗传的系谱中: ①若男患者的母亲和女儿都患病,则最可能为伴X染色体显性遗传。 ②若男患者的母亲和女儿中有正常的,则为常染色体显性遗传。 (4)如果系谱中无上述特征,就只能从可能性大小上判断(pànduàn): ①若该病在代与代之间呈连续性,则该病很可能是显性遗传病; ②若患者无性别差异,男女患病概率相当,则该病很可能是常染色 体上基因控制的遗传病; ③若患者有明显的性别差异,男女患病概率相差很大,则该病极有 可能是伴性遗传。
第三十页，共56页。
【方法归纳】根据遗传系谱图推断遗传方式通常遵循以下四个 步骤: (1)首先判断致病基因的显隐性:根据“无中生有为隐性”或 “有中生无为显性”来判断。(题目中已告知的除外) (2)在已确定是隐性遗传的系谱中,确定是常染色体遗传,还是 伴性遗传: ①若女患者的父亲(fù qīn)和儿子都患病,则最可能为伴X染色体隐性遗传。 ②若女患者的父亲(fù qīn)和儿子中有正常的,则为常染色体隐性遗传。
高中生物： 第6章 遗传与人类健康(课件)浙科版必修2
看似机灵，实则智力低下
5p-患者及部分核型
（3）Klinefelter综合征：核型47，XXY。外 表男性，但睾丸发育不全或隐睾，乳房发 育，体毛及胡须稀少。性情体态趋于女性， 体质较弱，不育。
Klinefelter综合征患者
（4）Turner综合征：核型45，XO。外表女 性，身材矮小、手臂提携外翻、原发性闭 经，卵巢萎缩，乳房不发育、性器官发育 不良，不育。
教学要求 1、了解健康与疾病的遗传学基础； 2、掌握遗传病的类型及其遗传特征 3、了解遗传病与优生的相关知识。
第一节 健康与疾病的遗传学基础 一、 人类遗传学与优生 1 健康与疾病的遗传学基础
健康与疾病都具有遗传学基础，是基因与外 界环境综合作用的结果。
1.2 先天性疾病 先天性疾病是指婴儿出生时就表现出临床症状的疾
近亲婚配多基因病的发病率明显高于随机婚配。
• 精神分裂症子代复发 风险
双亲 父母均正常 父为患者 母为患者 双亲均为患者
子代风险（%） <0.5 43.5 56.2 67.3
唇裂（±腭裂）发病 率的家系研究
亲属 一级亲
同胞 子女 二级亲
受累亲属 同 群 体 相 比 的 （%） 亲属发病率
4.1
X40
3.3 多基因遗传病
多基因遗传也称数量性状遗传。人类有许多常 见病如：哮喘、精神分裂症、原发性高血压、消 化性溃疡、II型糖尿病、冠心病、癫痫及动脉粥样 硬化等；许多先天畸形如：唇裂、腭裂、无脑儿、 脊柱裂、先天性心脏病等都表现为多基因遗传现 象。
多基因遗传的特征是：有一定的家族聚集性， 但不符合孟德尔式遗传，是基因与环境相互作用 的结果。这类疾病通常在一般人群的发病率约 1‰~ 1%，而患者的一级亲属发病率可达 1%~10%。
【全程复习方略】(浙江专用)高中生物 第6章 遗传与人类健康配套课件 浙科版必修2
5.监测和预防人类遗传病的手段主要有遗传咨询和产前诊断。 （√ ）
【分析】遗传病的监测和预防的手段主要包括遗传咨询和产前
诊断，其能在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
人类遗传病的类型及特点
遗传特点 遗传病类型 常染色体 显性遗传 病 常染色体 隐性遗传 病 X连锁显 性遗传病 致病基因传递情况 男女患 者比例 相等 举例
性流产
相等
【高考警示钟】 调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较 （1）从调查对象及范围上看，对遗传病发病率的调查需要调查
广大人群，调查时要随机抽样；对遗传方式的调查则在患者家
系中进行。 （2）从注意事项上看，对遗传病发病率的调查需要考虑年龄、
性别等因素，且调查群体要足够大；对遗传方式的调查则考虑
合子，则后代不会患病，这与家系图矛盾，故③错；若由 X染色
体上的显性基因控制，则女儿必患病，儿子必正常也与家系图 不符，故④错；若由X染色体上的隐性基因控制，则儿子必正常，
与家系图不符，故⑤错。
遗传系谱的分析规律及方法整合
人类遗传系谱分析与推断，多见于单基因遗传病的遗传案例， 该类遗传病在基因传递上遵循孟德尔定律，在家系遗传中可进 行有规律的传递——或连续发病或隔代遗传，通过系谱特点可 较快地确认相关遗传病的传递规律。现分析如下：
【点拨】（1）从变异角度分析，单基因遗传病产生的原因是基
因突变，染色体异常遗传病是由染色体畸变引起的。
（2）单基因遗传病中“单”字意义是“一对等位基因控制”， 而非单个基因控制。
二、遗传咨询与优生
1．遗传咨询
(1)程序： 病情诊断 遗传方式分析/ 发病率 测算 _______
系谱 分析 _____
正常情况与患病情况。 （3）从结果计算及分析上看，遗传病发病率 =患病人数÷被调 查总人数×100%；对遗传方式的调查，则需分析基因显隐性及 所在染色体类型。
浙科版高中生物必修二《第六章 遗传与人类健康》课件(共19张PPT)
浙江省温州中学 优生让每一个家庭生育出健康的孩子。 优生措施 遗传咨询、婚前检查、 适龄生育、产前诊断、 禁止近亲结婚、选择性 流产、妊娠早期避免致 畸剂等。
浙江省温州中学
优生的措施
婚前检查、适龄生育、禁止近亲结婚、 遗传咨询、产前诊断、选择性流产
1.预防遗传病发生的最简单有效的方法是什么？ 禁止近亲结婚 2.禁止近亲结婚主要是控制哪种遗传病的发病率？ 隐性遗传病 3.为了预防21三体综合征患儿的出生，主要采取哪 些优生措施？ 产前诊断、适龄生育、选择性流产
统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天 性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生子女的发病率高出50 ％。 但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女 所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比24－34岁的 妇女所生子女的发病率高10倍。
浙江省温州中学
祖父母 叔 伯 姑 叔伯姑的子女
浙科版《必修2 遗传与进化》
第六章 遗传与人类健康
主讲：柯建星
各种疾病肆虐着人类的健康！
白化病 ，地方性甲状腺肿大 ，红绿色盲，并 指，唇裂，21三体综合征，艾滋病，药物引起 的胎儿畸形，皮肤癌…
阅读P117~P120，判断上述疾病中，哪些是人类 遗传病，为什么？
遗传病：由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发
软骨发育不全
浙江省温州中学
先天性疾病：一般指婴儿出生时就已经表现出来的疾
病。
家族性疾病：一个家族中多个成员都表现出来的同一
种病。
遗传性疾病：是指生殖细胞或受精卵内的遗传物质发
生改变而引起的疾病。
先天性 疾病 家族性 疾病
浙江省温州中学
遗传病
遗传咨询
浙江省温州中学
浙科版高中生物必修二第六章 本章小结 遗传与人类健康(共15张PPT)
ห้องสมุดไป่ตู้
人类遗传的研究方法—家系分析法（最基本的方法）
（假设控制该病的等位基因为A和a）
爸爸
妈妈
姐姐
高林
现在有两个问题需要解决： 一是已到婚育年龄的高林的姐 姐如何避免患那儿的出生 二是如何治疗高林的病
遗传与人类健康
青岛大学医学院附属医院
高林（化名），8岁，因 “视力下降，经常行走跌倒” 来院就诊。
诊断结果：肾上 腺脑白质营养不 良
这是一这种这是遗一种传病
遗传科医生
让我给大这家这讲是一讲种遗传病吧
那你们知道那 这个病属于 哪一种类型吗？ 伴X染色那体隐性 遗传
肾上腺脑白质营养不良是伴染色体X隐性遗传 病，由于溶酶体过氧化物酶的缺乏，导致极 长链脂肪酸在细胞内异常堆积，特别是在肾 上腺皮质和脑白质内沉积，导致肾上腺皮质 和脑白质的破坏。
优生
主要措施：婚前检查，适龄生育，遗传咨询， 产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸 剂，禁止近亲结婚等。
针对高林姐姐的情况，可采取哪些优生措施？
遗传咨询
基本程序：
病情诊断 系谱分析 染色体生化测定 遗传方式分析/发病率测算 提出防治措施
2019年，三八妇女节这天，全国人大代表冯琪雅 便提出：「为降低出生缺陷发生率，建议恢复强 制性婚检」。
治疗方法
谢谢大家！
浙科版必修二 第6章 遗传与人类健康 课件(35张)
一、人类遗传病的类型及发病风险
知识梳理
1.遗传病：凡是由于 生殖细胞 或 受精卵 里的 遗传物质 发生了改变，从 而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为 遗传性疾病 ，简称遗传病。 先天性疾病并不都是遗传病，家族性疾病也 不一定 都是遗传病。 染色体异常 2.人类遗传病的种类： 单基因遗传病 、 多基因遗传病 和____________ 遗传病 三大类。
答案
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二、遗传咨询、优生、遗传病与人类未来
知识梳理
1.遗传咨询 (1)概念：又称遗传学指导，它可以为 遗传病 患者或遗传性异常性状表 现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状 再度发生的可能性，并详 细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及 再发 风险 等问题。 (2)基本程序 病情诊断→ 系谱分析 →提出防治措施。 遗传方式分析 发病率测算 / →染色体/生化测定→
3.单基因遗传病是由染色体上 单个基因 的异常所引起的疾病。特点：种
类 极多 ，但每一种病的发病率都很 低 。性染色体单基因遗传病可分为 X连锁遗传病 和 Y连锁遗传病 。
答案
4.多基因遗传病是指涉及 许多个基因 和许多种 环境因素 的遗传病。特点：
不易与 后天获得性疾病 相区分；多基因遗传病的发病率大多超过1/1 000 。
第六章 遗传与人类健康
课堂导入 生物进化论的创始人，英国科学家查理· 达尔文，与其舅
父的女儿埃玛结婚，共生育6个孩子，但可怕的遗传病导
致其中3个早死，另3个一直患病，智力低下，终生未婚。
为什么近亲结婚会导致遗传病发病率的提高呢？本节课
我们就来学习关于遗传和人类健康的相关问题。
内容索引
一、人类遗传病的类型及发病风险 二、遗传咨询、优生、遗传病与人类未来 当堂检测
高中生物 第六章 遗传与人类健康 第一节 人类遗传病的主要类型 第二节 遗传咨询与优生学案 浙科版必
第二节遗传咨询与优生1.辨别人类遗传病的类型，说出遗传病对人类的危害。
2.简述各种遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。
3．尝试常见遗传病的家系分析。
4.简述遗传咨询的基本程序。
5.列举优生的主要措施，认同近亲结婚的危害和《婚姻法》中禁止近亲结婚的规定对提高人口素质的深远意义，树立人口优生观。
[学生用书P79]一、遗传病的概念及类型1．概念凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。
2．类型遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
(1)单基因遗传病：是指由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。
(2)多基因遗传病：是指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。
(3)染色体异常遗传病：由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。
二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险1．染色体异常的胎儿50%以上不会出生。
2．最容易表现单基因病和多基因病的是新生婴儿和儿童。
3．各种遗传病在青春期的患病率很低。
4．成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高。
5．多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。
三、遗传咨询1．概念遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。
遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。
2．遗传咨询的基本程序病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施。
四、优生优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子。
这是一个民族可以强大的基础。
1．为达到优生目的应采取的措施婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。
2．产前诊断通常采用的操作方法羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常用的产前诊断方法。
高中生物浙科版《必修二 遗传与进化》《第六章 遗传与人类健康》
高中生物浙科版《必修二遗传与进化》《第六章遗传与人类健康》高中生物浙科版《必修二遗传与进化》《第六章遗传与人类健康》《第二节遗传咨询与优生》精品专题课后练习【2】(含答案考点及解析)班级:___________ 姓名：___________ 分数：___________1.吉林市的市花是玫瑰花，在玫瑰花根尖成熟区表皮细胞中能正常完成的生理活动有①合成RNA聚合酶②核DNA→核DNA③mRNA→蛋白质④线粒体、叶绿体的DNA复制⑤逆转录过程⑥氨基酸脱水缩合A．①②⑤B．①②④⑤C．①③⑥D．②③④⑤【答案】C【考点】高中生物知识点》遗传的分子基础》DNA的结构与复制【解析】试题分析：玫瑰花根尖成熟区表皮细胞，不能继续分裂故没有染色体的变化，所以核DNA不能复制；根尖成熟区表皮细胞没有叶绿体；逆转录过程RNA→DNA只能发生在某些逆转录病毒中；活细胞都能进行基因的表达：DN A→mRNA→蛋白质，前者是转录，条件是DNA的一条链、核糖核苷酸、RNA聚合酶和ATP，后者翻译将氨基酸脱水缩合形成多肽；故选C。
考点：本题考查细胞的相关知识，意在考查学生理解植物细胞结构和功能的知识要点，把握知识间内在联系的能力。
2.⑴已知在ＤＮＡ分子中的一条单链（Ａ＋Ｇ）／（Ｔ＋Ｃ）＝m，求：①在另一互补链中这种比例是________________②这个比例关系在整个DNA分子中是________________⑵当在一条单链中，（A+T）/（G+C）=n时；求：③在另一互补链中这种比例是________________④这个比例关系在整个DNA分子中是________________（3）DNA复制所需的原料是，他们能严格而准确的“对号入座”是因为。
（4）形成的子代DNA分子含有一条和一条，因此，DNA分子的复制方式被称为。
【答案】（1）1/m (2)1 (3)n (4)n；（3）（4）【考点】高中生物知识点》遗传的分子基础》DNA的结构与复制【解析】试题分析：DNA双螺旋结构中，A与T互补、G与C互补，所以整个DNA分子中A=T、G=C,(A+G）/(T+C)=1,所以，①在另一互补链中这种比例与已知链的对应碱基比成反比，即：1/m。
高中生物 第六章 遗传与人类健康 第一节 人类遗传病的主要类型教案4 浙科版必修2-浙科版高一必修2
人类遗传病的主要类型[考点解读]1、举例说出人类遗传病的主要类型。
2、进行人类遗传病的调查。
3、探讨人类遗传病的监测和预防。
4、关注人类基因组计划及其意义。
[学习重点]1.人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防2.如何开展及组织好人类遗传病的调查3.人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系[学习难点]如何开展及组织好人类遗传病的调查1、例题精析：例1：以下有关遗传病的表达中正确的选项是A、先天性疾病都是遗传病B、遗传病一定是先天性疾病C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病D、遗传病都是由基因突变引起的解析:遗传病是指由遗传物质改变引起疾病，可遗传给下一代。
遗传病大致分为三类，即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
可见，遗传并不都是由基因突变应起的。
先天性的疾病是指生来就有的疾病，这可能是由遗传的原因，也可能好似其他原因造成的，不一定都是遗传疾病。
反过来说，遗传病也不一定都是先天性疾病。
人类有些遗传病是由于后天外界环境改变引起的。
答案: C例2：基因检测可以确定胎儿的基因型。
有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因，请回答：（1）假设丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？（2）当妻子为患者时，表现正常胎儿的性别应该是男性还是女性?为什么?解析;X染色体上的致病基因是由丈夫携带还是有妻子携带对不同性别的后代影响是不一样的，把这个难点掌握住就可以顺利解题。
已给条件是夫妻双方一人为患者，另一人表现正常。
由于是X染色体隐性遗传病，那么表现正常的妻子时，其基因型可能是纯合的，也可能是杂合的，即从表现不能推测其基因型；而表型正常为丈夫时，其表型和基因型是一致的，既有丈夫的表型推测他的基因型。
第一问的答案应该对男性胎儿进行基因检测，原因是妻子可能是携带者。
第二问正常胎儿的性别为女性，原因是他从父亲那里接受了一个正常的显性基因。
【浙江专用】2014金榜生物教师用书配套课件必修2-第六章《遗传与人类健康》(59张PPT)剖析
【典例1】如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病 风险,下列说法错误的是( )
A.在人类的遗传病中,患者的体细胞中可能不含致病基因 B.在单基因遗传病中,体细胞中含有某致病基因后,个体就会发病 C.多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加 D.因为大多数染色体异常遗传病是致死的,发病率在出生后明显 低于胎儿期
2.如图是人类遗传病家系图,母亲是纯合子,该病的致病基因 可能是( )
①Y染色体上的基因
②常染色体上的显性基因
③常染色体上的隐性基因
④X染色体上的显性基因
⑤X染色体上的隐性基因
A.①②
B.②③
C.③④
D.①⑤
【解析】选A。若该病由常染色体上的隐性基因控制,母亲是纯 合子,则后代不会患病,这与家系图矛盾,故③错;若由X染色体上 的显性基因控制,则女儿必患病,儿子必正常,也与家系图不符,故 ④错;若由X染色体上的隐性基因控制,则儿子必正常,与家系图 不符,故⑤错。
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
⑤先天性的疾病未必是遗传病
A.①②⑤
B.③④⑤
C.①②③
D.人中出现过的疾病有可能是 隐性遗传病,发病率低,也有可能不是遗传病;②一个家族几代人 中都出现过的疾病可能不是遗传病,如地方性特有的地质、气候 条件引发的营养缺乏症及传染病等;③携带遗传病基因的个体不 一定会患遗传病,如白化病基因携带者不是白化病患者;④不携 带遗传病基因的个体也可能会患遗传病,如染色体异常遗传病患 者;⑤先天性疾病中仅由环境因素引起的不是遗传病。
4. 产前诊断以确定胎儿性别是人类优生的措施之一。( × ) 【分析】产前诊断是用各种方法确定胎儿是否患有某些疾病， 从而达到优生的目的，而不是为了确定胎儿的性别。如果通过 产前诊断确定胎儿的性别，可能会由于部分人重男轻女的思想 而导致新生儿性别比例的失调。
浙江省普通高中高中生物 第六章 遗传与人类健康同步名师精选教案 浙科版必修2
第六章遗传与人类健康
一、课标内容
1．列出人类遗传病的类型（包括单基因病、多基因病和染色体病）。
2．探讨人类遗传病的监测和预防。
3．关注人类基因组计划及其意义。
二、教学要求
第一节人类遗传病的主要类型
第二节遗传咨询与优生
第三节基因治疗和人类基因组计划
第四节遗传病与人类未来
三、教学建议
1．课时建议（共计2课时）
2．教学建议
（1）“第一节人类遗传病的主要类型”的教学重点是人类常见遗传病的类型；教学难点是常见遗传病的辨别。
引导学生回顾过去所学的几种遗传病的知识，并结合教科书的内容进行归纳总结，概括出人类常见的遗传病类型。
（2）“第二节遗传咨询与优生”的教学重点是遗传咨询与优生的意义；教学难点是如何利用所学遗传学知识指导自己的生活。
教学中可以结合实例分析加以落实。
建议把第二节与第一节的教学内容整合在一起进行教学，在介绍人类遗传病类型的同时介绍遗传咨询与优生的知识。
2017-2018学年高中生物浙科版(浙江专版)必修2：第六章 遗传与人类健康
1．人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
患有单基因遗传病和多基因遗传病的个体都是由致病基因引起的，但患有染色体异常遗传病的个体不是由致病基因引起的。
3．遗传咨询是由咨询医师和咨询对象(遗传病患者本人或其家属)就某种遗传病在家庭中的发生情况及再发风险、诊断和防治上所面临的问题，进行一系列的交谈和讨论，使患者或其家属对该遗传病有全面的了解，选择最适当的决策。
可分为婚前咨询、出生前咨询、再发风险咨询等。
4．近亲结婚可导致隐性致病基因纯合化，使得不良的隐性基因所控制的性状得以表现，使隐性遗传病的发病率增加。
5．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。
对应学生用书P801．人类遗传病的概念凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质改变，使发育的个体患病的一类疾病都称为遗传病。
2．遗传病、先天性疾病和家族性疾病的辨析3．人类遗传病的类型[连线][巧学妙记]人类常见遗传病类型的记忆口诀4.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险胎儿期：染色体异常病发病率高；婴儿、儿童期：易发生单基因、多基因遗传病；青春期：各种遗传病患病率都很低；成年期：新发染色体病少、单基因病发病率较青春期高、多基因病发病率在中老年群体中随年龄增加快速上升。
1．由单基因遗传病和多基因遗传病说明基因和性状之间存在哪些数量关系？提示：一种性状可以由一对基因或多对基因控制。
2．21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，请探究下列有关问题：(1)根据图示，分析21三体综合征形成的原因。
(图中染色体代表21号染色体)提示：①减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
②减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
高中生物(浙科版必修2)第六章同步教学6.1-人类遗传病的主要类型-(共30张)PPT课件
学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国
苯丙酮尿症 等地。
.
18
（二）多基因遗传病
概念：由多对等位基因控制。常表现出家族 性聚集现象，且比较容易受环境影响。
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如
唇裂
无脑儿
原发性高血压
青少年型糖尿病。
.
19
唇裂 多基因遗传病
.
20
常染色体异常遗传病 猫叫综合征
镰刀型细胞贫血症
.
17
常染色体隐性遗传病
苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸(正常)
缺少基因P,正常
酶无法合成
积累
苯丙酮酸(异常)
苯丙酮尿症
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不
食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，
低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯
一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化
A．①和③
B．②和③
C．①和④
D．②和④
.
28
4、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因
控制），则其最可能的遗传方式是（ B ）
A．X染色体上显性遗传 B．常染色体上显性遗传 C．X染色体上隐性遗传 D．常染色体上隐性遗传
原因：第5号 染色体部分 缺失。
症状：两眼距
离较远，耳位
低下，生长发
育缓慢，，存
在着严重的智
力障碍。患儿
哭声轻，音调
高，很像猫叫。
.
21
（三）染色体异常遗传病
• 概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色 体异常遗传病。
常染色体
由于常染色体变异而引起的 遗传病。如21三体综合征
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第一节 人类遗传病的主要类型
什么是遗传病? 凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了
改变,从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为 遗传性疾病，简称遗传病。
4
5
6
人类遗传病 通常是指由于生殖细胞或受精卵遗
人 的概念:
传物质的改变而引起的人类疾病。
类
遗 传 病
人类遗传病 的类型:
单基因遗传病 多基因遗传病
29
2、人类缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因,从而不能合 成维生素C,这对人类有害吗?
人类可通过从食物中获取维生素C来满足人体自身 的需求,缺少这种基因,对人体影响不大。
3、蚕豆病患者的葡萄糖-6-磷酸脱氨酶基因有缺陷,患 者进食蚕豆就会发病,表现出急性溶血性疾病。缺少该
基因是有害的吗? 从食蚕豆来讲,该基因会引起患者的疾病,但患者完全 可以不吃蚕豆,则该基因就不存在好和坏.
短 指
是由常染色体上的显性基因控制的遗传病
多
并
指
指
9
抗维生素Ｄ佝偻病是由Ｘ染色体上的显性基因控制的。
抗维生素Ｄ佝偻病
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外耳廓多毛症是由Y染色体上的显性基因控制的。
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隐性遗传病:由隐性基因控制的遗传病。
进行性肌营养不良（伴X染色体隐性）
苯丙酮尿症（常染色体隐性）
白化病（常染色体隐性）
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旁系血亲
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孕妇为何要做绒毛细胞检查呢?
绒毛细胞并非胎儿细胞,而是属于胎盘的结构。但是胎盘 和胎儿都是由受精卵发育而来，因此基因型一致。可以用 绒毛细胞来检测胎儿遗传病
由于绒毛细胞的染色体与胚胎是一致的，所以取绒毛细 胞诊断有无遗传性疾病和性别的准确率很高。临床通常在 怀孕后的40－70天，是做这项检查的最佳时期，它可以诊 断出各种染色体病和先天性代谢病，同时可使胎儿诊断从 孕中期（16－24周）的羊膜腔穿刺提前到孕早期。
表现型=基因型+环境 举例:1、镰刀型细胞贫血症
2、人体对维生素C的需求 3、蚕豆病
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一、基因是否有害与环境有关
1、镰刀型细胞贫血症的基因有害吗? 在没有疟疾传播地区,具有这种基因的纯合子
非常容易死亡,杂合子的存活率也不高。
但在非洲疟疾成灾地区,具有正常基因的纯合 子最容易死亡,因为具有这种基因个体的红细胞能 使疟原虫生存,具有镰刀型细胞贫血症基因的纯合 子也死亡,因为其易溶血现象发生,只有杂合子才能 防止疟原虫的感染。你说该基因有害吗?
结论:判断某个基因的利与害,需要与多种 环境因素进行综合考虑。
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二、“选择放松”对人类未来的影响
1、什么是“选择放松”？ 就是由于人类的干预,对一些遗传病进行了干
预或治疗，使得这些遗传病对患病个体的影响降 低了，但是对于人类群体而言这些遗传病的基因 却被保留下来了，即放松了选择的压力。 2、“选择放松”使有害的基因被保留下来，这对人 类的健康有威胁吗？ “选择放松”造成有害基因的增多是有限的。显性遗源自病 隐性遗传病染色体异常遗传病
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（一）单基因遗传病
概念:受一对等位基因控制的遗传病。
常染色体: 多指、并指、短指
显性致病基因 伴X染色体: 抗维生素D佝偻病
伴Y染色体: 男性外耳道多毛症
常染色体:
白化、苯丙酮尿症、镰刀 型细胞贫血症
隐性致病基因
伴X染色体:
色盲症、血友病、进行
性肌营养不良
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例.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是 D
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
家庭生育出健康的孩子。
高尔顿（S.F.Galton) 22
（二）优生的主要措施
• 1、禁止近亲结婚:
我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 。”
• ２、遗传咨询： • ３、提倡“适龄生育”：最佳生育年龄25～34岁。 • ４、产前诊断：比较常用的产前诊断方法：羊膜腔穿刺和
绒毛细胞检查两种。
（二）多基因遗传病:由多对等位基因控制。常表现出家 族性聚集现象,且比较容易受环境影响。
较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高 血压、青少年型糖尿病等。
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唇裂 多基因遗传病,
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（三）染色体异常遗传病:
患者大多寿命短暂,甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的 有21三体综合症（先天性愚型）和Turner综合症（性腺发育不良 ）等。
第六章 遗传与人类健康
1
人类有很多疾病,如红绿色盲、血友病、白化 病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人 类的大多数疾病，甚至普通感冒都可能与人 类的遗传基因有关。 问题:
人的胖瘦是由基因决定的吗？
2
人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是 由遗传物质决定的,有的可能是后天营养过多造成的， 但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多 共同作用的结果。
性腺发育不良
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17
常染色体异常遗传病 猫叫综合征
原因:第5号染 色体部分缺 失。 症状:两眼距 离较远,耳位低 下，生长发育 缓慢，存在着 严重的智力障 碍。患儿哭声 轻，音调高， 很像猫叫。18
各种遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
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第二节 遗传咨询与优生
遗传咨询:可以为遗传病患者或遗传性异
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禁止近亲结婚 祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父
母
叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 孙子女
兄弟姐妹的孙子女
（或曾外孙子女） （外孙子女） （或外孙子女）
旁系血亲
直系血亲 旁系血亲
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
常性状表现者及其家属做出诊断,估计疾病或 异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关 病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后 情况及再发风险等问题。
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一、遗传咨询
基本程序: 病情诊断 系谱分析 染色体/生化测定
遗传方式分析/发病率测算 提出防治措施
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二、优生
（一）优生的概念
• 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个
一旦发现胚胎有病则可以及时做人工流产，既避免了患 有缺陷胎儿的出生，也免去了孕中期引产的痛苦，而且对 于胎儿和孕妇也没有什么不良影响，孩子即使出生后，也 不会引起生长发育的异常。
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第四节 遗传病与人类未来
个体的发育和性状表现偏离正常,不仅仅是 有害基因造成的，还与环境条件不合适有 关。