普通遗传学_第三章_孟德尔遗传

孟德尔对分离现象的解释：
1.遗传状性由遗传因子（hereditary determinant factor）决定。 遗传因子不融合、不消失。 每个遗传因子决定一种特定的性状。
2.体细胞中遗传因子是成对存在的。 座位（locus）：基因在染 色体上的位置。 纯合体（homozygote）:在 一定的座位上带有两个相同 的等位基因的个体。 杂合体（heterozygote）: 在一定的座位上带有两个不 同的等位基因的个体。 纯种高茎豌豆： DD 纯种矮茎豌豆： dd F1高茎豌因个体出现的 概率，即n＝4、r＝3、n–r＝4–3＝1；则可采用单 项事件概率的通式进行推算，可获得同样结果。
杂种F2不同表现型个体频率也可采用二项式分析： 任何一对完全显隐性的杂合基因型，F2群体中 显性性状出现的概率p = (3/4)、隐性性状出现概率q = (1/4)，p＋q = (3/4) ＋(1/4) = 1。 n代表杂合基因对数，则其二项式展开为：
当具有n对不同性状的植株杂交时，只要决 定n对性状遗传的基因分别载在n对非同源 染色体上，其遗传仍符合自由组合定律。
三对相对性状
自由组合定律的应用
说明生物界发生变异的原因之一，是多对基因之 间的自由组合。 20对基因差异 F2 220=1048576表现型 基因型更加复杂。 生物中丰富的变异类型，有利于广泛适应不同的 自然条件，有利于生物进化。 杂交育种中，有利于组合双亲优良性状，并可预 测杂交后代出现的优良组合及其比例，以便确定育 种工作的规模。
第三章 孟德尔遗传
孟德尔
1822年出生于奥地利西里西亚 遗传学的奠基人
1856年至1864年 8年豌豆杂交实验 论文《植物杂交试验》
遗传的分离定律及自由组合定律。
性状（traits)：是指生物体所表现出来的形态结构、 生理生化和行为方式等特征的总和。如形状、颜色、 高度。
单位性状（unit character）：个体表现的性状总体 区分为各个单位之后的性状。如豌豆的花色、种子形 状、子叶颜色。
分离定律的实质
等位基因随同源染色体的分开而分离。
第二节 遗传的自由组合定律
双因子杂交试验
结果分析
一对相对性状杂交的试验结果分析：
黄∶绿=(315+101)∶(108+32)=416∶140=2.97∶1≈3∶1
圆∶皱=(315+108)∶(101+32)=423∶133=3.18∶1≈3∶1
说明：两对性状是独立互不干扰地遗传给子代， 每对性状的F2分离符合3∶1比例。
第四节 遗传学数据的统计与分析
实验者 孟德尔 Correns Hurst Bateson Lock
1865 1900
亲代
黄
黄色×绿色子叶 黄色×绿色子叶 黄色×绿色子叶 黄色×绿色子叶 黄色×绿色子叶 黄色×绿色子叶
F2
绿
F2比例
6022 1394 3580 1310 11903 1438
2001 3.01:1 453 3.08:1 1190 3.01:1 445 2.94:1 3903 3.05:1 514 2.80:1
试验成功因素：
正确选用实验材料。豌豆是严格的自花授粉植物， 在花开之前即完成授粉过程，避免了外来花粉的干 扰。杂交也容易，可以人工去雄。用外来花粉授粉 也很容易。豌豆豆荚成熟后籽粒都留在豆荚中,便于 各种类型籽粒的准确计数。 稳定性状：选择简单而区分明显的7对性状进行杂 交试验。
相对性状：采用各对性状上相对不同的品种为亲本。
通过对F1代的观察，确定了显性性状和隐性性状。 F2代：3:1
显性性状：指具有相对性状的亲本杂交所产生的子 一代中能显现出的亲本性状。 隐性性状：指具有相对性状的亲本杂交所产生的子 一代中未能表现出来的性状。
显性基因（dominant gene):控制显性性状的基因。在 二倍体生物中，杂合状态下能在表型中得到表现的基 因。通常用一个大写的英文字母来表示。 A Wx（玉米籽粒非糯性） +（野生型显性基因） 隐性基因（recessive gene):控制隐性性状的基因， 它只有在显性性状不存在的情况下才能表现出来。 a wx（玉米籽粒糯性） -（隐性性突变基因）
当n较大时，二项式展开的公式就会过长。 为了方便，如仅需推算其中某一项事件出现的 概率，可用以下通式：
r代表某事件（基因型或表现型）出现的次数； n–r代表另一事件（基因型或表现型）出现的次数。
以YyRr为例，用二项式展开分析其后代群体的基因结 构。 显性基因出现的概率p=1/2，隐性基因出现的概率q=1/2， p+q=1。n=杂合基因个数。 n=4，二项式展开为：
3.生物体在形成生殖细胞---配子时，成对的遗 传因子彼此分离，分别进入不同的配子中。 配子中只含每对遗传因子中的一个。
4.受精时，雌雄配子的结合是随机的。
高茎：矮茎=3:1
测交验证孟德尔对分离现象的解释
测交（test cross）：是指将杂种后代和隐性亲本进 行杂交。
分离定律的内容
在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成 对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传 因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同 的配子中，随配子遗传给后代。
两对基因杂种YyRr自交产生的F2群体，其表现型个 体的概率按上述的(3/4):(1/4)概率代入二项式展开：
表明具有Y_R_个体概率为(9/16)，Y_rr和yyR_个体概率 为(6/16)，yyrr的个体概率为(1/16)，即表现型比率为9:3:3:1。
三、卡方检验
由于各种因素的干扰，遗传学试验实际获得的各项数值与其理 论上按概率估算的期望值常有一定的偏差。两者之间出现的偏 差属于试验误差，还是真实差异？需要卡方检验来判断。

条件概率（conditional probability）
若事件Ｂ与早先出现过的事件Ａ有列联关系，则在 Ａ条件下Ｂ的概率称为条件概率。 ｐ（Ｂ／Ａ） ＝ｐ（ＡＢ）／ｐ（Ａ）
豌豆杂种YyRr的雌雄配子发生概率、通过受精 的随机结合所形成的合子基因型及其概率可表 示为：
二、二项式展开
二项式展开式通常用于分析某一事件的各种组合所 出现的频率。在遗传上可被用于F2 群体基因型和表 现型的排列和分析。
一、概率的基本定理

相乘定理(law of product, product rule) 两个（或两个以上）独立事件同时出现的概率是 它们各自概率的乘积。 P(A· = P(A) × P(B) B) （豌豆豆粒是黄色而又饱满的概率是1/2 X 1/2=1/4）
相加定理(law of the sum, sum rule) 两个互斥事件同时发生的概率是各个事件各自发 生概率之和。 P(A或B) = P(A) + P(B) （豌豆豆粒是黄色和绿色的概率是1/2+1/2=1； 豌豆 豆粒既非黄色而非绿色的概率是1-1=0）
相对性状（relative character）：由一对等位基因 所决定并有明显差异的性状。如豌豆的形状呈圆 形或皱缩。
第一节 遗传的分离定律
孟德尔植物杂交实验采用22个品种,观察了7对相对性状
高茎
矮茎
P
F1 高茎
F2： 高茎：矮茎=3:1
豌豆表型 圆形×皱缩种子 黄叶×绿色子叶 褐色×白色种皮 饱满×缢缩豆荚 绿色×黄色豆荚 花腋生×花顶生 高植株×矮植株
蓝色巩膜
5.表型模写
表型模写：由于环境因素所引起的表型改变与某基 因突变所引起的表型变化一致的现象。 塞拉多米—安眠剂 心肢综合征（常染色体显性遗传）
二、等位基因间显隐性的相对性影响性状表达
1.等位基因间的显隐性关系 ⑴完全显性：具有相对性状的纯合体亲本杂交后， F1只表现一个亲本性状的现象。即外显率为100%。 豌豆红花×白花 F1:红花
卡方检验法：将实际数值与理论数值进行比较，以确 定观察值与理论值是否符合。
从而确定是否能用遗传规律去解释。
χ2检验可利用以下公式：
O是实测值，E是理论值，Σ是总和
利用χ2值和自由度（df = k – 1，k为类型数，一般 为子代分离类型数目减1 ），可查出P值。
例：孟德尔两对相对性状的试验，df=4（表型种类）-1=3
合理设计实验程序。进行系统的遗传杂交试验， 设计测交实验来验证对性状分离的推测。 从单因子到多因子的研究方法。开始只对一对 性状的遗传情况进行研究，暂时忽略其他性状， 明确一对性状的遗传情况后再进行对2对、3对 甚至更多对性状的研究。 应用统计学方法分析实验结果。
第三节 多对相对性状的遗传
F1 圆形 黄色 褐色 饱满 绿色 腋生 高植株 5474圆 6022黄 705褐色 882饱满 428绿 651腋生 787高
F2 1850皱 2001绿 224白色 299缢缩 152黄 207顶生 277矮
F2比例 2.96:1 3.01:1 3.15:1 2.95:1 2.82:1 3.14:1 2.84:1
Tschermak 1900
1904 1905 1905
Darbishire
总数
1909
黄色×绿色子叶
黄色×绿色子叶
109090
134737
36186 3.01:1
44892 3.01:1

孟德尔定律象物理学和化学定律一样，可 以说是概率定律、统计定律。

遗传学实验往往以个体为单位， 单位数 目比物理学和化学试验中的单位小得多， 所以机遇性波动的现象特别明显，特别需 要用统计学方法来处理实验数据。
对“9:3:3:1”的解释：控制两对性状的基因在遗传时 是自由组合的。
测交验证
自由组合定律的内容
两对或多对遗传因子在杂合状态时保持其独立性， 互不污染的情形；在形成配子时，同一对遗传因子 彼此分离，不同对的遗传因子则自由组合。
自由组合律的实质
配子形成时非同源染色体上的基因自由组合。
Y-y等位基因位于这一对同源染色体上， R-r等位基因位于另一对同源染色体上。 F1基因型是YyRr ，孢母细胞进行分裂时， 可以形成4种配子： YR Yr yR yr 配子比例 1 ： 1 ： 1 ： 1 表型比例 9 ： 3 ： 3 ： 1
白花×暗红花 ↓ F1
最初纯白，慢慢变为暗红
2.多因一效与背景基因
多因一效：一种性状的发育受多对基因影响的现象。 背景基因：指和所研究的表现型直接相关的基因以外 的全部基因型的总和。
玉米籽粒颜色由三部分决定： 玉米籽粒果皮颜色，糊粉层颜色，胚乳颜色。
玉米糊粉层颜色（普通大田：无色） 9个基因控制，A1、A2、BZ1、BZ2、C1、C2、In、Pr和R A1、A2、C1、C2和R5个基因显性时Pr紫色，pr红色
第五节 孟德尔定律的扩展
孟德尔杂交试验F2代3:1和9:3:3:1分离比 出现的条件：
杂交的双亲必须是纯系。 在有性染色体分化的生物中，决定性状的基 因位于常染色体上且等位基因要完全显性。 各种类型配子随机结合，且存活率相当。 所有的杂种后代都应该处于比较一致的环境 中且存活率相同。 供试群体中的个体数要足够多。
χ2测验法不能用于百分比，如遇到百分比, 根据总数
将其转化成频数，然后计算差数。 例如,在一个实验中得到雌果蝇44%,雄果蝇56%,总数 是50只，现要求测验该实际数值与理论值是否相符。 首先把百分比根据总数化成频数，即： 50×44%=22只 50×56%=28只 df=2-1=1 χ2= (22-25)2 /25+ (28-25)2 /25=0.72 查表，0.3<P<0.5 ，差异不显著。
性状表达影响因素
环境 等位基因间显隐性的相对性 非等位基因间的相互作用
一、环境影响性状表达
1.显隐性的相对性
条件显性：指显隐性可依据环境条件的改变而改变。 曼陀罗茎秆颜色遗传
紫茎×绿茎 ↓ F1 夏季：紫色显性；低温：淡紫色（不完全显性）
生物的显隐性在个体的不同发育时期可以发生 变化。
香石竹 开花时酸碱度
Pr/pr:主效基因（决定生物性状表达的差异。）
3.反应规范
反应规范：基因型对环境反应的幅度。
阳光
白化症患者：不形成色素。反应规范窄 黄种人：反应规范广泛 白种人、黑种人：反应规范窄
4.表现度和外显率
表现度：具有相同基因型的个体间基因表达的变化 程度。 多指（趾）症 单基因显性遗传病
外显率：具有特定基因型的一群个体中，表现出该基 因型所控制性状的个体的百分数。