亨廷舞蹈症ppt课件
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亨廷舞蹈症
临床特征
二、认知障碍
思维加工缓慢、执行功能减退，短时记忆受损、智 力迟钝，最后发展为痴呆。
亨廷舞蹈症
临床特征
三、精神障碍
抑郁、躁狂、强迫症、焦虑、冲动、社会退缩、自 杀倾向。
亨廷舞蹈症
临床特征
四、非特异性症状
睡眠-觉醒周期紊乱、体重减轻（无食欲减退）
亨廷舞蹈症
临床特征
五、青少年HD
舞蹈样症状不站主导，多表现为肌张力市场、肌阵 挛、共济失调、癫痫、认知减退。 比成人进展快，生存期小于15年。
亨廷舞蹈症
诊断
1.阳性家族史：常染色体显性遗传。子女的发病几 率是50% 2.神经系统 3.认知功能 4.精神状态 5.影像学（MRI、CT） 6.基因诊断
亨廷舞蹈症
诊断
基因诊断： 用PCR或southem印迹杂交法配合DNA测序，检测 IT-15基因CAG重复次数。
亨廷舞蹈症
治疗原则
• 磨牙 • 认知障碍 • 抑郁 • 躁狂 • 强迫症 • 谵妄
亨廷舞蹈症
CT
• 典型的影像学特点：双侧尾状核萎缩，导致侧脑室额角 外侧面向外膨起。SPECT 检查发现尾状核和豆状核区域 血流明显下降，额叶和顶叶血流也有下降，与患者这些 部位的病理改变有关。PET 表现尾状核区葡萄糖代谢明 显降低，尾状核区的代谢活性下降可出现在尾状核萎缩 前。
亨廷舞蹈症
总结
• 药物无法延缓疾病进程 • 治疗以经验性的综合治疗为主，针对不同的患者
个体化合理用药，同时关注药物不良反应，提供 充分的心理社会支持。
亨廷舞蹈症
thank you
亨廷舞蹈症
亨廷舞蹈症
亨廷舞蹈症
定义
主要病因：第4号染色体上的染色体4P16.3区域的 IT-15基因内CAG三核苷酸重复序列异常扩增所致。 产生了变异的蛋白质，该蛋白质在细胞内逐渐聚集 在一起，形成大的分子团，在脑中积聚，影响神经 细胞的功能。 典型症状包括：舞蹈样症状、认知和精神障碍。
亨廷舞蹈症
流行病学
正常
重复≤26次
不发病，可遗传给下一代 重复27-35次
不发病或延迟发病
重复36-39次
完全外显
重复≥40次
（敏感度99%，特异度100%）
亨廷舞蹈症
分期
• 早期：症状轻微，以抑郁、易激惹、难以解决复 杂问题、轻度认知障碍，可有轻微不自主运动 （如：眼球扫视运动障碍）。可独立生活。
• 中期：明显运动障碍，舞蹈样症状为主，吞咽困 难，平衡障碍，跌倒，体重减轻，认知进一步减 退。基本生活能力保留。
缓，抗抑郁、安眠、胃造瘘营养支持。
亨廷舞蹈症
治疗原则
• 舞蹈样症状： • 神经保护剂：辅酶Q10、肌酸、米诺环素 • 精神症状： • 第一代：氟哌啶醇、舒必利 • 第二代：奥氮平、喹硫平、丁苯那嗪(多巴胺耗
竭) • 肌强直症状：苯二氮卓类（替扎尼定）、抗帕金
森类（金刚烷胺、左旋多巴、溴隐亭） • 抽搐、癫痫：氯硝西泮、丙戊酸盐、5-羟色胺等
亨廷舞蹈症
亨廷舞蹈症
2016.2.2
目录
01
定义
02
流行病学
03
Fra Baidu bibliotek
临床特征
04
诊断
05
治疗
06
总结
亨廷舞蹈症
定义
亨廷顿病（Huntington's disease，缩写 HD），又称大舞 蹈病或亨廷顿舞蹈症(Huntington's chorea)，是一种常染色 体显性遗传性神经退行性疾病。 由美国医学家乔治亨廷顿于1872年发现，因而得名。
• 晚期：卧床不起、肌强直、运动迟缓。生活需他 人料理。
亨廷舞蹈症
治疗原则
目前无任何治疗措施可延缓HD病程进展 临床治疗以经验性治疗为主 治疗目的：控制症状，提高生活质量。
亨廷舞蹈症
治疗原则
• 早期：药物针对睡眠及精神问题，重在心理教育， 轻微运动障碍无需过多干预。
• 中期：药物控制运动与精神症状。 • 晚期：全面监护，停用抗舞蹈药物，避免加重迟
白种人多见，患病率（5-7）/10万，亚洲人患病率 低，日本约0.5/10万 平均发病年龄40岁 发病后生存期15-20年
亨廷舞蹈症
临床特征
一、运动障碍
1.不自主运动出现：斜颈、角弓反张、弓足、运动 迟缓、肌强直等。 2.自主运动障碍：手灵巧度降低、言语不清、吞咽 困难、平衡障碍、跌倒，晚期肌强直和自主运动障 碍舞蹈样症状逐渐减轻。
临床特征
二、认知障碍
思维加工缓慢、执行功能减退，短时记忆受损、智 力迟钝，最后发展为痴呆。
亨廷舞蹈症
临床特征
三、精神障碍
抑郁、躁狂、强迫症、焦虑、冲动、社会退缩、自 杀倾向。
亨廷舞蹈症
临床特征
四、非特异性症状
睡眠-觉醒周期紊乱、体重减轻（无食欲减退）
亨廷舞蹈症
临床特征
五、青少年HD
舞蹈样症状不站主导，多表现为肌张力市场、肌阵 挛、共济失调、癫痫、认知减退。 比成人进展快，生存期小于15年。
亨廷舞蹈症
诊断
1.阳性家族史：常染色体显性遗传。子女的发病几 率是50% 2.神经系统 3.认知功能 4.精神状态 5.影像学（MRI、CT） 6.基因诊断
亨廷舞蹈症
诊断
基因诊断： 用PCR或southem印迹杂交法配合DNA测序，检测 IT-15基因CAG重复次数。
亨廷舞蹈症
治疗原则
• 磨牙 • 认知障碍 • 抑郁 • 躁狂 • 强迫症 • 谵妄
亨廷舞蹈症
CT
• 典型的影像学特点：双侧尾状核萎缩，导致侧脑室额角 外侧面向外膨起。SPECT 检查发现尾状核和豆状核区域 血流明显下降，额叶和顶叶血流也有下降，与患者这些 部位的病理改变有关。PET 表现尾状核区葡萄糖代谢明 显降低，尾状核区的代谢活性下降可出现在尾状核萎缩 前。
亨廷舞蹈症
总结
• 药物无法延缓疾病进程 • 治疗以经验性的综合治疗为主，针对不同的患者
个体化合理用药，同时关注药物不良反应，提供 充分的心理社会支持。
亨廷舞蹈症
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亨廷舞蹈症
亨廷舞蹈症
亨廷舞蹈症
定义
主要病因：第4号染色体上的染色体4P16.3区域的 IT-15基因内CAG三核苷酸重复序列异常扩增所致。 产生了变异的蛋白质，该蛋白质在细胞内逐渐聚集 在一起，形成大的分子团，在脑中积聚，影响神经 细胞的功能。 典型症状包括：舞蹈样症状、认知和精神障碍。
亨廷舞蹈症
流行病学
正常
重复≤26次
不发病，可遗传给下一代 重复27-35次
不发病或延迟发病
重复36-39次
完全外显
重复≥40次
（敏感度99%，特异度100%）
亨廷舞蹈症
分期
• 早期：症状轻微，以抑郁、易激惹、难以解决复 杂问题、轻度认知障碍，可有轻微不自主运动 （如：眼球扫视运动障碍）。可独立生活。
• 中期：明显运动障碍，舞蹈样症状为主，吞咽困 难，平衡障碍，跌倒，体重减轻，认知进一步减 退。基本生活能力保留。
缓，抗抑郁、安眠、胃造瘘营养支持。
亨廷舞蹈症
治疗原则
• 舞蹈样症状： • 神经保护剂：辅酶Q10、肌酸、米诺环素 • 精神症状： • 第一代：氟哌啶醇、舒必利 • 第二代：奥氮平、喹硫平、丁苯那嗪(多巴胺耗
竭) • 肌强直症状：苯二氮卓类（替扎尼定）、抗帕金
森类（金刚烷胺、左旋多巴、溴隐亭） • 抽搐、癫痫：氯硝西泮、丙戊酸盐、5-羟色胺等
亨廷舞蹈症
亨廷舞蹈症
2016.2.2
目录
01
定义
02
流行病学
03
Fra Baidu bibliotek
临床特征
04
诊断
05
治疗
06
总结
亨廷舞蹈症
定义
亨廷顿病（Huntington's disease，缩写 HD），又称大舞 蹈病或亨廷顿舞蹈症(Huntington's chorea)，是一种常染色 体显性遗传性神经退行性疾病。 由美国医学家乔治亨廷顿于1872年发现，因而得名。
• 晚期：卧床不起、肌强直、运动迟缓。生活需他 人料理。
亨廷舞蹈症
治疗原则
目前无任何治疗措施可延缓HD病程进展 临床治疗以经验性治疗为主 治疗目的：控制症状，提高生活质量。
亨廷舞蹈症
治疗原则
• 早期：药物针对睡眠及精神问题，重在心理教育， 轻微运动障碍无需过多干预。
• 中期：药物控制运动与精神症状。 • 晚期：全面监护，停用抗舞蹈药物，避免加重迟
白种人多见，患病率（5-7）/10万，亚洲人患病率 低，日本约0.5/10万 平均发病年龄40岁 发病后生存期15-20年
亨廷舞蹈症
临床特征
一、运动障碍
1.不自主运动出现：斜颈、角弓反张、弓足、运动 迟缓、肌强直等。 2.自主运动障碍：手灵巧度降低、言语不清、吞咽 困难、平衡障碍、跌倒，晚期肌强直和自主运动障 碍舞蹈样症状逐渐减轻。