《人类染色体》PPT课件

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同源染色体：一条来自父方，一条来
自母方，形态相近，遗传物质组成和功能 相似的两条染色体。
姐妹染色单体：细胞分裂中期每条染色 体均含有2条染色单体，互称姐妹染色单体。
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染色体结构模式图
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人类中期染色体形态
主缢痕：着丝粒所在部位两染色 单体缩窄。
副缢痕（次级缢痕）：有的染色 体在长、短臂上还存在缩窄区或 浅染区，称为副缢痕。
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染色体显带 Q-; G-; R-; C-;
Q-带
G-带
G-, R-带及模式图
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1q22
染色体号；臂号；区号ppt课；件 带号；(.亚带） 23
人类染色体共分为7组，A~pGpt，课件X属于C组; Y属于G组。 24
染色体多态(chromosomal polymorphism)
p—短臂
q—长臂
del—缺失
dup—重复
i—等臂
inv—倒位
rob—罗氏易位 t—易位
der—衍生染色体 ter—末端
46, XX, t(1;2) (p21;q23)
染色体总数，性染色体组成， 染色体变化
染色体号；臂号；区号；带号；(.亚带）
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染色体表达式举例：
47, XY, +21—47条染色体，男性，多一条21号染色体。 45, X— 45条染色体，女性，少一条X染色体。先天性 卵巢发育不全综合证。 46, XX, del(6)(p24)—46条染色体，女性，6号染色体短 臂2区4带至短臂末端缺失。 45, XY, -14, -21, +rob(14;21)(q11;p11)—45条染色体，男 性，少一条14号和一条21号染色体，多一条罗氏易位 染色体，该染色体为14号长臂1区1带与21号短臂1区1 带连接。 47, XXY—47条染色体，男性，多一条X染色体，克氏 综合证。 46, XX, t(5;8)(q23;q24.1)—46条染色体，女性，5号与8 号染色体相互易位，染色体断裂点分别为5号长臂2区3 带和8号长臂2区4带1亚带。
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随体：大部分近端着丝粒染色体短 臂末端有一球形小体，借柄部与染 色体主体称为随体。
NOR：近端着丝粒染色体随体和短 臂相连的柄部含有rDNA，可转录形 成rRNA,与核仁形成有关，也称核仁 组织者区。
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端粒：在染色单体两端，可产生端粒酶，稳定作用。
随着衰老，染色单体两端的 端粒（黄色）变短。
46, XX/46, XX, t(5;8)(q23;q24.1)/ 46, XX, del(6)(p24)
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一、染色体整倍体变化形成单倍体和多倍体 1. 单倍体 n 2. 多倍体 3n 4n
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染色体整倍体改变的机制
双雄受精、双雌受精、核内复制、核内 有丝分裂 是染色体整倍体改变的机制
染色体多态性主要表现在：
Y长臂远端2/3区域， 1、9、16染色体异染色质区和次级缢痕, D、G组的短臂、随体、NOR区。 染色体多态可以作为一种遗传标记 稳定，孟德尔式遗传，多态。
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染色体命名
人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN, 1995) (An International System for Human Cytogenetic Nomenclature)
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DNA
压缩7倍
核小体
压缩6倍
螺线管
压缩40倍
超螺线管
压缩5倍
染色单体 共计压缩pp8t课4件00倍
参见书P30图3-3
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二、人类染色体数目、结构和形态在分裂中期维持恒定
单倍体和二倍体
单倍体：只有一套基因组/染色体组的细 胞/个体。 二倍体：具有有两套基因组/染色体组的 细胞/个体。
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常染色质和异染色质
常染色质：分布较稀疏，处于活跃状态。 异染色质：分布较紧密，处于抑制状态。
异染色质
常染色质
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异染色质：专性异染色质 兼性异染色质
X小体（Barr body)
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染色体与性别决定
人类46条染色体中，44条(22对)为常染色体 (autosome)，2条为性染色体(sex chromosome)。 人类的染色体－XX为女性；XY为男性。
无论有几条X染色体，只要有Y染色体即为男性。
拟常染色体区，与X同源，可交换。 Y特异区，不与X交换。
近年研究标明，性别决定区Y(sex-determining
Y, SRY)是睾丸决定因子的最佳候选基因。 Y
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染色体
染色质的主要化学组成：
DNA、蛋白质、少量的RNA
从DNA到染色体的四级结构 模型
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二、染色体非整倍体变化
1. 单体型 2n-1 2. 三体型 2n+1 3. 多体型 4. 嵌合体
人类染色体
人类染色体的数目和结构
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人类染色体
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女性染色体 46，XX
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男性染色体 46, XY
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第一节 人类染色体的基本特征
染色质
指间期细胞核中遗传物质存在的形式。
染色质和染色体之间的关系
(同一物质在细胞周期不同时期的不同形 态和功能形式)
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染色体畸变
数目畸变—整倍体变化，以23为倍数（3倍体，4倍体）。 非整倍体变化，单条增减（单体，多体）。
结构畸变—各类染色体断裂、片段丢失和重排。（易位、 倒位…） 纯合体—只有一种核型的个体。 嵌合体—具有两种和两种以上核型的个体。
嵌合体表达式：核型/核型/核型 …. 例如：46, XY/47, XXY
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从DNA到染色体的四级结构模型
一级结构：核小体串珠结构
二级结构：螺线管
三级结构：超螺线管
四级结构：染色单体
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核小体的组成
核心颗粒
八聚体
（组蛋白H2A、H2B、H3、H4各2分子）
140bp DNA，缠绕1.75圈 连接区 60bp左右DNA片段+H1组蛋白
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早衰症，活到15岁，全世界20例
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染色体研究方法
只有活细胞并可以分裂，才能制备染色体。
常用制备染色体的材料： 外周血、骨髓、胸腹水、活检组织、羊水、组织培养物等。 关键步骤： 秋水仙素处理；抑制中期分裂相 低渗；使细胞膨胀 固定；染色体形态固定 滴片；分散染色体 染色；染色体着色
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