正常人非显带染色体的核型分析
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No21和22染色体的短臂上可见到随体。No22比No21要
大些。
A
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Y 染色体:形态和大小,
跟G 组染色体相似。它有以下几 个特征:
①呈现异固缩状态;
②它的两条染色单体一般不作分 叉状,几乎是平行的; ③在许多细胞中,在其长臂上可见到次缢痕;
④一般来说,它比第21、22染色体要长一些;
⑤没有随体;
22条常染色体+X的总长度
A
8
短臂长度 着丝粒指数 = ————————×100%
该条染色体长度
长臂长度 臂率 = —————
短臂长度
A
9
2.常染色体按长度递减的次序以1~22号编号, 性染色体则称为X和Y。
3.人类的46条染色体应根据长度递减顺序和 着丝粒位置划分为7个易区分的组,即以字母A~G 表示7组染色体,并决定将副缢痕和随体作为识别 染色体的辅助指标。
A
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核型的表示方法:
正常男性核型:46,XY 正常女性核型:46,XX
非显带的染色体: 染色体标本制作好后,
不经处理直接染色,整条染色体均匀着色 (相对 于后面的显带染色体而言)。
A
11
显带染色体
非显带染色体
A
12
A
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2.人类染色体形态观察
取染色体图片,仔细分析观察染色体的形态特 征,区分中央着丝粒、亚中着丝粒、近端着丝粒染 色体,并进行染色体计数。根据各组染色体的特征 予以分组:
A
3
中期染色体的典型形态结构:
A
4
末端
近端
7/8
亚中
5/8
中央
1/2
A
5
染色体的类型:
按着丝粒在染色体长轴的位置,分成: 中央着丝粒染色体:1/2~5/8 亚中着丝粒染色体:5/8~7/8 近端着丝粒染色体:7/8至末端
A
6
核型(karyotype) :
一个体细胞全部染色体
所构成的图像。
核型分析(karyotype
D组(No13~15):中等大小,近端着丝粒染色
体,它们的一个重要的形态特征是随体。
A
16
E组(No16~18):
No16:最大,中央着丝粒 No17:中等大小,亚中着丝粒, 短臂看得很清楚;
No18:最小,其短臂很小。
F组(No19~20):小的中央着丝粒染色体。
G组(No21~22 +Y):最小,近端着丝粒。在
⑥长臂的端部模糊不清,呈“细毛状”。
A
18
3.显微相片核型分析
把正常人中期染色体相片中的每一个染色体 剪下来,并粘贴于核型分析版上。按ISCN分组分 析。见图:
A
19
A
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三、作业
正常人非显带染色体剪贴和核型分析。
A
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实验二 正常人非显带染色体的核型分析
A
1
一、实验目的
1.观察人类中期染色体结构与数目。 2.了解并掌握常规染色体的分类、分组标准。 3.掌握非显带染色体的核型分析方法。
A
2
二、实验方法和步骤
1. 实验原理 染色体是种的标志,各种生物染色体数目和 形态是恒定的。因此,对人类染色体的识别, 是依据正常人类染色体的固有形态特征和数目 进行对照分析,这也是确定和发现染色体异常 和染色体畸变综合征的基本手段和诊断基础。
A
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A组(No1~3):最大,
着丝粒在中部或几乎在中部。
No1:中央着丝粒 No2:着丝粒接近中部 No3: 中央着丝粒
B组(No4~5):二对大的亚中着丝粒染色体。
A
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C组(No6~12+X):中
等大小的亚中着丝粒染色体。
No6、7、9和11 :着丝粒更接近 于中部;
No9 :长臂有较显著的次缢痕。 X:大小介于No7和No8之间。
analysis) :
将待测细胞的染色体按
照该生物固有的染色体形态
特征和规定,进行配对、编
号和分组的分析过程。
A
7
人类染色体核型分析标准是丹佛 (Denver) 体制(人类有丝分裂染色体的标准命名体制 )。 该体制规定:
1.每一条染色体可通过相对长度、臂率和着 丝粒指数等三个参数予以识别;
每条染色体长度 相对长度=—————————————×100%