皮肤骨膜肥厚症1例

皮肤骨膜肥厚症1例

标签：皮肤骨膜肥厚症；骨膜增厚

1 病例介绍

患者，女，26岁，以四肢关节肿痛、手指及足趾末端肿大就诊，自幼生长发育未见明显异常。近几年不明原因出现手指末端及足趾末端皮肤增厚，梭形增粗并感不适，自感汗多，皮脂多，双下肢关节对称肿胀疼痛，活动后加重，并感易疲劳乏力，双膝及双踝关节肿胀、酸痛、部份功能障碍。父母非近亲结婚，亲属中无类似患者。查体：头面部皮肤未见明显异常，双手指及双足趾末端明显增粗呈杵状（图1），关节活动欠灵活，双腕、双踝及双膝关节周围软组织双侧对称性肿胀，双膝关节不能完全屈曲，未见其他阳性体征。实验室检查：血常规、生化包括血钙、血磷等均在正常范围。血生长激素（GH）20 μg/L（正常）。影像学检查：头颅鞍区CT薄层扫描未见明显异常，手足X光片显示末节指骨粗隆吸收变尖，并可见小碎骨（图2），腕关节X光片显示尺桡骨下段相对缘呈层状骨膜增生肥厚，边缘欠光整，桡骨茎突处呈花边状骨膜增厚（图3），膝关节X 光片显示髌骨下部及胫骨结节粗大，股骨下段内侧缘骨皮质小缺损（图4），踝关节X光片示胫腓骨下段相对缘呈层状骨膜增厚，骨皮质欠光整，内踝呈花边状骨膜增厚（图5）。结合临床表现及X线检查，排除了继发性肥大性骨关节病及肢端肥大症等的可能，本病例确诊为皮肤骨膜肥厚症。

图1 双手指末端明显增粗呈杵状

图2 手足CR片

注：末节指趾骨粗隆吸收、变尖，并可见小碎骨

图3 腕关节CR片

注：尺桡骨下段相对缘层状骨膜增厚，桡骨茎突处花边样骨膜增厚

图4 膝关节CR片

注：髌骨下部及胫骨结节粗大，股骨下段内侧缘骨皮质小缺损

图5 踝关节CR片

注：胫腓骨下段相对缘层状骨膜增厚，内踝呈花边样骨膜增厚

2 讨论

皮肤骨膜肥厚症的命名繁多，又称Touraine Solente Gole综合征（厚皮性骨

膜病）、原发性肥大性骨关节病、皮肤肥厚肢端肥大综合征等。本病病因不明，国内已有多组病例报告为一个家族多例发病[1-3]，可能为常染色体显性遗传。根据国内权威论著及继往报道的病例[1-6]，本病大多数于青春期发病，病程1至数年不等，男性多于女性，临床特征为皮肤病损，肢体、头面部皮肤增厚、变粗及脑回状头皮和杵状指、趾；X线特征为管状骨骨干呈层状骨膜增厚，骨端为花边状骨膜增厚，由远端向近端发展，手指及足趾末端骨质可吸收变尖，亦可无明显改变者。本病分为三型：（1）完全型，皮肤和骨骼均有改变；（2）不完全型，皮肤病变不明显，而骨骼改变明显；（3）顿挫型，皮肤改变明显，而骨髂改变较轻[4-6]，但也有学者认为这是本症的三种不同发展节段[7]，追踪此病例对这方面研究会有所帮助。本病主要依据典型的临床表现并结合X线检查作出诊断。本例患者与严敏等[5]研究结果X线特征相符，与郭启勇等[6]相关论著影像表现一致。本病例具有上述临床特征及典型X线征象，皮肤和骨髂均有改变，为非遗传性、完全型皮肤骨膜肥厚症。本病主要与继发型肥大性骨关节病及肢端肥大症鉴别；另外还需与风湿性或类风湿性关节炎及进行性骨干发育不良等鉴别。

参考文献

[1]唐志学，屈全福，向建平.家族性皮肤骨膜肥厚症（附一个家族11例报告）[J].中华放射学杂志，1997，31（5）：345-346.

[2]李安敏，秦华，徐聆峰，等.皮肤骨膜肥厚症（附2例家族性病例报告）[J].实用放射学杂志，2006，22（5）：534.

[3]肖亦立.皮肤肥厚肢端肥大综合征一家系2例报告[J].中国优生与遗传杂志，2000，8（2）：128.

[4]林丽蓉，林文涛，余满松.医学综合征大全[M].北京：中国科技出版社，1994：1026-1027.

[5]严敏，刘佐贤.皮肤骨膜肥厚症（附7例报道并结全文献分析）[J].中国医学影像技术，2001，17（11）：1111-1112.

[6]郭启勇，孟悛非.实用放射学[M].第3版.北京：人民卫生出版社，2006：1114.

[7]徐德永，曹来宾，徐爱德，等.皮肤骨膜肥厚症-临床、X线分析[J].临床放射学杂志，1991，10（1）：31-37.