先天性心脏病诊断治疗指南

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一、房间隔缺损

【概述与分型】

房间隔缺损(atrialseptaldefect，ASD)简称房缺，是指原始心房间隔在发生、吸收和融合时出现异常，左右心房之间仍残留未闭的房间孔。根据房间隔缺损发生的部位，分为原发孔型房间隔缺损和继发孔型房间隔缺损。原发孔型房间隔缺损位于心房间隔下部，其下缘缺乏心房间隔组织，而由心室间隔的上部和.共尖瓣与二尖瓣组成;常伴有二尖瓣前瓣叶的裂缺，导致二尖瓣关闭不全，少数有三尖瓣隔瓣叶的裂缺。继发孔型房间隔缺损系胚胎发育过程中，原始房间隔吸收过多，或继发性房间隔发育障碍导致左右房间隔存在通道所致。继发孔型房间隔缺损根据其发生的部位，通常可分为4型：

1.中央型：又称卵圆孔型，最常见，发病率占总数的75%以上;绝大多数病例，缺损为单发性的，呈椭圆形，长1-3cm，

位于冠状窦的后上方，相当于卵圆窝的部位，周围有良好的边缘。缺损距离传导系统较远，术后良好。但个别病例的缺损，可呈筛孔形。

2.下腔型：缺损位于房间隔的后下方，位置较低，呈椭圆形，下缘缺如，与下腔静脉入口相延续，左心房的后壁构成缺损的后缘，有时伴有下腔静脉瓣，手术操作时应特别注意。

3.上腔型：又称静脉窦型，位于房间隔的后上方，紧靠上腔静脉的入口，缺损下缘为明显的新月型房间隔，上界缺如，常和上腔静脉连通，常合并有部分性右肺静脉异位引流。

4.混合型：即同时兼有上述2种以上的房隔缺损。

【临床表现和辅助检查】

（一）临床表现：根据缺损的大小及分流量的多少不同，症状轻重不一。缺损较小者，可长期没有症状，一直潜伏到老年。缺损较大者，症状出现较早，婴儿期发生充血性心力衰竭和反复发作性肺炎。一般。房间隔缺损儿童易疲劳，活动后气促。心悸，可有劳力性呼吸困难。患儿容易发育不良.

易发生呼吸道感染。在儿童时期，房性心律失常、肺动脉高压、肺血管栓寒和心力衰竭发生极少见。随着右心容量负荷的长期加重。病程的延长，成年后，这些情况则多见。

（二）辅助检查：

1.心电图：心电图常示电轴右偏，右室增大。右胸导联QRS间期正常，但是呈r5R'或rsR型。右室收缩延迟是由于右室容量负荷增加还是由于右束支和浦肯野纤维真正的传导延迟尚不清楚。房间隔缺损可见PR间期延长。

2.胸部x线：缺损较小时，分流量少，x线所见可大致正常或心影轻度增人。缺损较大者，肺野充血。肺纹理增多。肺动脉段突出，在透视下有时可见到肺门舞蹈。主动脉结缩小，心脏扩大，以右心房，右心室明显，一般无左心室扩大。

3.超声心动图：可以清晰显示ASD大小、位置、数目，残余房间隔组织的长度及厚度，以及与毗邻解剖结构的关系，而且还可以全面了解心内结构和血流动力学变化，M型见左室后壁与室间隔同向运动，二维可见房间隔连续性中断，彩色多普勒显像可显示左向右分流的部位及分流量。

4.心导管检查：年轻的患者如果使用非介入方法已确诊缺损存在，勿需心导管检查。除此之外，可能需介入的方法来准确定量分流，测量肺血管阻力.排除冠状动脉疾病。右心导管检查重复取血标本测量血氧饱和度，证实从腔静脉到右心房血气饱和度逐步增加。一般来说，肺动脉血氧饱和度越高分流越大。肺循环和体循环的比率可通过下列公式计算：Qp/QS=（SaO2－MVO2）/（PVO2－PAO2）。SaO2、MVO2、PVO2、PAO2分别代表大动脉、混合静脉、肺静脉、肺动脉的血氧饱和度。肺血管阻力超过体循环阻力的70%时，提示严重的肺血管疾病，最好避免外科手术。

【诊断要点及鉴别诊断】

（一）诊断要点：根据临床症状、体征、心电图检查结果、胸部x线片及超声心动图检查结果可得出明确诊断，尤其是超声心动图检查结果，可确定缺损类型、肺动脉压力高低及有无合并其他心内畸形等。

（二）鉴别诊断：

1.较大的室间隔缺损：因为左至右的分流大，心电图表

现与本病极为相似，可能造成误诊，但心室问隔缺损心脏听诊杂音位置较低，左心室常有增大。但在小儿患者，不易鉴别时可做右心导管检查确立诊断。

2.特发性肺动脉高压：其体征、心电图和X线检查结果与本病相似。但心导管检查可发现肺动脉压明显增高而无左至右分流证据。

3.部分肺静脉崎形：其血流动力改变与房间隔缺损极为相似，但临床常见的是右侧肺静脉畸形引流入右心房与房间隔缺损合并存在，肺部X线断层摄片可见畸形肺静脉的阴影。右心导管检查有助于确诊。

4.单纯肺动脉口狭窄：其体征、X线和心电图表现与本病有许多相似之处，有时可造成鉴别上的困难。但瓣膜型单纯肺动脉口狭窄时杂音较响，超声心动图见肺动脉瓣异常，右心导管检杳可确诊。

【治疗原则及方案】

房间隔缺损的治疗包括外科手术和介入治疗2种。一般房间隔缺损一经确诊，应尽早开始接受治疗。接受介入治疗

的房间隔缺损大小范围为5-30mm。对于原发孔型房间隔缺损、静脉窦型房间隔缺损、下腔型房间隔缺损和合并有需外科手术的先天性心脏畸形，目前外科手术是唯一选择。1999年Amplaz封堵器治疗继发孔型ASD应用于临床，日前是全球应用最广泛的方法。2003年国产封堵器材上市后，使得我国接受介入治疗的病人大最增加。随着介入技术和封堵器的进展，越来越多的房缺患者通过介入手术得到了根治。随着介入适应证的扩大，出现心脏压塞、封堵器脱落、房室传导阻滞等一系列并发症。

二、室间隔缺损

【概述】

室间隔缺损为最常见的先天性心脏畸形。可单独存在.亦可与其他畸形合并发生。本病在在存活新生儿中的发生率为0.3％，室间隔缺损是儿童最常见的先天性心脏病，约占全部先心病儿童的50%，其中单纯性室间隔缺损约占20％。由于室间隔缺损有比较高的自然闭合率，婴儿期室隔缺损约

有30%可自然闭合,40%相对缩小，其余30％缺损较大，多无变化。自然闭合多在生后7-12个月，大部分在3岁前闭合，少数3岁以后逐渐闭合。

【临床表现和辅助检查】

（一）临床表现：

1.症状：一般与缺损人小及分流量多少有关。缺损小、分流最少的病例，通常无明显的临床症状。缺损大伴分流量大者可有发育障碍、心悸、气促、乏力、咳嗽，易患呼吸道感染。严重者可发生心力衰竭。显著肺动脉高压发生双向分流或右向左分流者，出现活动后发绀。

2．体征：室间隔缺损可通过听诊检出。几乎全部病例均伴有震颤。震颤与杂音的最强点一致。典型体征为胸骨左缘第3、4肋间有响亮粗糙的收缩期杂音，并占据整个收缩期。此杂音在心前区广泛传布，在背部及颈部亦可听到。杂音的程度与血流速度有关，杂音的部位依赖于缺损的位置。小的缺损最响，可以伴震颐。肌部缺损杂音在胸骨左缘下部，在整个收缩期随肌肉收缩引起大小变化影响强度，干下型室