结节性硬化影像表现
结节性硬化症39例CT及MRI影像学特点分析
２１ Ｔ ． Ｓ的临床 表现
３ 患 者 中 ，２例 有典 型 的 ９例 １ 癫痫、 智力低下和面部皮脂腺瘤 （ １ 三联症临床 图 ） 特征表现 ， 例有以上 ２ ２ ７ 项或 １ 临床表现。顽 固 项 性癫痫 出现 惊厥 最早 在 出生 后 第 ３天 ， 面部 皮脂 腺 瘤最早 出现 在 ４岁 ，０岁 以后 为 １例 ， 之不褪 色 ， ２ 压
见 ， Ｔ ＭＲ 检 查 对 该 病 确 诊 有 十 分 重 要 的意 义 。 Ｃ、 Ｉ
２ 结果
笔者对 多年 积 累的 ３ 经 临床 和手 术确诊 为 Ｔ ９例 ｓ的 临床表 现 和影 像 学 表现 进 行 回顾 性 分 析 ， 旨在 提 高 对 本病 的认识 。 １ 资料 与方 法 １１ 一 般 资料 ． 收 集 我 院 自 ２ ０ －４～ ０ １ ２经 ０ ７０ ２ １－ ０ 临床和手术确诊为 ｒ ９例患者 的临床资料 ， 中 Ｉ３ ＇ Ｓ 其 儿童 ３ 例 ， ３ 成人 ６例 ， 男性 ２ ３例 ， 女性 １ ， ６例 年龄
成， 呈等、 ＴＷＩ 低信号 ， 呈混杂信号明显强化 ， ＴＷＩ 严 重者 出现 梗 阻 性 脑 积 水 。， Ｉ １ Ｓ肾血 管平 滑 肌脂 肪
瘤， 双侧发病瘤体可见异常血管 ， 易破裂 出血 ， 随病 程延长而增大 ， 可见脂肪 信号及血管 流空信 ＴＷＩ 号， 部分瘤体强化 。 ３４ 影 像 学 分 型 的 临床 意 义 有 关 文 献 Ｍ 报 道 ， ．
） ｗ ｒ ｉｒ ｕ ｄｕ ｄｒ ｎ ｙ ａＴ ｐ ｅｅｄｓ ｂ ｔ ｎ ｅ ｄ ｍ ． ｙｅⅡ（ １ ａ ｅｔ）ｏ ｅ Ｔ ｉ ｒ ｕ ｄｕ ｄｒ ｎ ｙ ａａｄｕｄｒ ｈ ｏｔ ｔ ｅ ｉ ｅ ２ ｔｎｓ ：ｆｈｍ，Ｓｄｓｉ ｔ ｎｅ ｄ ｍ ｎ ｎｅ ｅｃｒ ｐｉ ｔ ｔｂ ｅ ｅ ｔ ｘ
结节性硬化的影像学诊断
结节性硬化的影像学诊断摘要】目的探讨结节性硬化的影像学特征表现及诊断价值。
方法回顾性分析7例临床确诊为结节性硬化患者的影像学资料，研究CT及MRI对结节性硬化的诊断特点。
结果 CT表现为脑室周围的高密度钙化结节，皮层及皮层下多发等、低密度结节，MRI表现为室管膜下结节，室壁呈波浪状改变，病灶呈等T1或长T1长T2表现。
室管膜下巨细胞星形细胞瘤，呈混杂T1、T2表现。
结论 CT、MRI表现是结节性硬化确诊的主要依据，两者各有优势，将二者相互结合，各取所长，对明确诊断有重要意义【关键词】结节性硬化影像学表现结节性硬化症，又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传神经皮肤综合征，典型的临床三联征为面部皮脂腺瘤、癫痫及智力低下[1]。
影像学检查是该病的重要诊断方法，对本组7例患者的临床及影像学资料进行分析，分别探讨CT及MRI对结节性硬化的诊断价值。
1 资料与方法1.1 一般资料收集我院自2009-01至2013-05经CT及MRI诊断的结节性硬化7例，其中男性5例，女性2例，年龄9—36岁，该7例患者有不同程度的面部红色皮疹，其中5例有癫痫发作的病史。
1.2 检查方法7例患者中行CT检查6例，MRI检查7例。
CT检查均使用飞利浦64排螺旋CT扫描机，常规扫描层厚5mm，间距5mm，MRI检查均使用飞利浦1.5T扫描仪，主要扫描序列为轴位T1WI、T2WI、FLAIR及矢状位T2WI。
2 结果2.1 CT表现：⑴室管膜下钙化结节6例，表现为两侧室管膜下及脑室周围多发高密度结节影；⑵皮质或皮质下结节3例，呈等或略低密度影，边界不清；⑶合并脑沟增宽等脑萎缩表现的1例，⑷合并有双肾多发错构瘤的2例。
2.2 MRI表现：⑴室管膜下钙化结节7例，多位于侧脑室体部、前角、孟氏孔周围及三角区侧壁，在T1WI呈高、或等信号影，T2WI呈低信号影；⑵皮质或皮质下结节7例，多见于皮层或皮层下白质，或同时出现，白质内病灶呈长T1长T2的脱髓鞘改变；⑶巨细胞星形细胞瘤1例，该病灶位于右侧脑室孟氏孔附近，T1、T2呈混杂信号影，合并梗阻性脑积水，侧脑室不对称性扩大。
1O例结节性硬化的影像学诊断
以 听 眦 线 为 基 线 向 上 扫 描 ． 层 厚 １ ． ｍ， 距 １ ． ｍ。 分 加 扫 ５ Ｂ ００ ｍ 层 ００ ａ ｒ 部 ． ｉ ０ ｎ
出 现 ３个 主 要 特 征 者 仅 占 ２％ ））皮 肤 ３ ， 的 改变 发 生 率 最低 为 ３ ．％Ｅ． 以鼻 唇 ７ ５ 尤 部 为特 征 ． 白斑 痣 以 及 其他 各 种 各 样 的
浙 江 创 伤外 科 ２ １ ０ ０年 ４月 第 １ 第 ２期 ５卷
Ｚ Ｊ Ｊ Ｔ ａｍ ｔ ， ｐ ｌ ０ ０ Ｖ １ ５Ｎ ． Ｈ ｒｕ ａｉ Ａ ｒ １ ， ｏ． ，ｏ２ ｃ ｉ２ １
・
经验交流 ・
１ Ｏ例结节性硬化 的影像学诊断
张 国泉 胡征 宇
结 节 性 硬化 （ ｂ ｒｕ ｃ ｒｓ ） 以 呈 不 均 匀 等 高 密 度 ．内见 低 密 度 小 囊 变 脑 室 壁 及右 额 叶多 发 钙 化 ，余 未见 明显 ｔ ｅｏ ｓｓｌ ｏｉ ， ｕ ｅ ｓ 下 称 Ｔ ， 名 Ｂ ｕｎｖ ｌ Ｓ又 ｏ ｒｅ ｉｅ病 ， 一 种 少 及 点 状 钙化 影 ． ｌ 是 增强 扫 描 可 见 明显 强 化 。 异 常 密度 ；ｂ 同 一病 例 ， Ｒ ＝ 右 额 叶 ５： Ｍ ＴＷ． ． ２ ｉ 脑 皮 层 下见 不 规 则 异 常信 号 。 见 的先 天 性 脑发 育畸 形 ， ａ ｓ ｎＪ 报 道 ２ ＭＲ 表 现 ：室 管 膜 下 及 脑 皮 层 、 Ｄ ｗ ｏ … 占 １ ５ｏ ０ ／ ０ ｏ 。男 性 多 于 女 性 ， 因 未 明 ， 白质 结 节 表 现 为两 侧 侧 脑 室 壁 多 个 结 节 １ 病
儿童结节性硬化症的临床与影像特点(附13例病例分析)
１３ ｐａｔｉｅｎｔｓ ｖｉｓｉｔ ｄｏｃ． ｈｉｇｈ—ｄｅｎ－
ｍｏｓｔｌｙ ｆｏｒ ｔｈｅｉｒ ｅｐｉｌｅｐｓｙ ａｎｄ ｍｅｎｔａｌ ｒｅｔａｒｄａｔｉｏｎ．Ｏｎ ＣＴ
Ｃａｔ把８
ｈａｄ ｍｕｌｔｉｐｌｅ
ｓｕｂｅｐｅｎｄｙｍａｌ
ｓｉｔ，／ｃＭｃｍｅｄ ｎｏｄｕｌｅｓ ａｎｄ ２ ｐｌｉｃａｔｅｄ ｗｉｔｈ
Ｄｉｓｅａｓｅｓ Ｈｏｓｐｉｔａｌ
ｏｆ Ｚｈｅｎｇｚｈｏｕ，Ｈｅｎａｎ
４５０００５，Ｃｈｉｎａ ｓｃｌｅｒｏ－
【Ａｂｓｔｒａｃｔ】Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ
ｕｎｄｅｒｗｅｎｔ ＣＴ ｐｌａｉｎ
Ｔｏ ｅｘｐｌｏｒｅ ｃｌｉｎｉｃａｌ ｍａｎｉｆｅｓｔａｔｉｏｎｓ ａｎｄ ＣＴ ｆｅａｔｕｒｅｓ ｏｆ ｃｈｉｌｄｒｅｎ ｔｕｂｅｒｏｕｓ
头孢曲松钠致过敏性休克１例
江再茂高樱 【关键词】头孢曲松钠；过敏性休克；不良反应
头孢曲松钠为半合成的第三代头孢菌素类药物，作用机 制与青霉素类似。因其抗菌谱广、杀菌力强、耐酸耐酶、毒性 及不良反应小而应用于临床。随着其在临床上的广泛应用， 不良反应的报道也越来越多。我院有ｌ例慢性支气管炎患 者应用本品后出现严重过敏性休克，现报告如下。 １病例介绍 、患者，男，５９岁，因胸闷、气喘、呼吸困难伴双下肢凹陷性 浮肿于２０１０年３月１２日来我院就诊。患者自诉晨起咳白色 粘稠痰液，偶有头晕、心慌、心悸，既往有慢性支气管炎、支气 管哮喘病史。人院前查体：Ｔ
［１２］ ［５］ ［２］
Ｎｅｕｒｏｌ，１９９８，１３（１２）：６２４－６２８． 赵东菊，张文林，张铭秋．结节性硬化症儿童临床与ＣＴ特点． 实用儿科临床杂志，２００７，２２（１６）：１２１９—１２３３． ［３］史玉泉．实用神经病学．上海科学技术出版社，１９９４：８５２－８５４． ［４］吴耀贤，孔祥泉，刘晓斌，等．结节性硬化症的ＣＴ和ＭＲＩ诊断． 临床放射学杂志，２００５，２４（６）：４７８－４８０． 崔文胜．结节性硬化症的ＣＴ、ＭＲＩ诊断．实用放射学杂志， ２００６，２２（４）：４９４－４９５． ［６］粱承玮．小儿癫痫与癫痫综合征．北京：人民卫生出版社，１９９７：
颅脑CT影像学表现
六、硬膜下积液
【典型病例】 患者，男，45岁，外伤后10天，伴头痛、头晕来诊。
【CT诊断要点】
表现为颅骨内板下方新月形低密度区，呈脑脊液密 度，多发生于额颞顶部，常深入到纵裂前部，无或 有轻微的占位效应，周围脑组织无水肿。
七、脑创伤继发性疾病
【典型病例】 患者，男，61岁，脑创伤3年，近日头痛、头晕伴左侧肢 体活动不利1周，高血压病史10年。
二、颅底骨折
【典型病例】 患者，男，18岁，外伤3小时 ，右侧外耳道流血伴局部肿 胀。
【CT诊断要点】
经过颅底横断面图像观察清晰可见骨折线的部位、 形态和走行，对于细小的颅底骨折应薄层高分辩检 查，重点注意脑脊液鼻漏的漏出部位，尤其是筛板 、眶顶、蝶窦或额窦、视神经管，有时可见颅内积 气。
三、脑挫裂伤
【典型病例】 患者，男，19岁，因车祸来诊。
【CT诊断要点】
1. 表现为圆形、椭圆形或不规则的高密度影，边界较清， 大小不一，小灶性出血可相互融合。白质、灰质同时受累 ，较大范围的脑挫裂伤，有明显的占位征象，脑室受压变 小或闭塞，多伴脑疝形成。
2. 动态观察 早期低密度水肿区逐渐扩大，约3~5天达到 高峰，以后时间推移出血灶吸收则病变演变为低密度，水 肿范围减小占位减轻，形成软化灶；如继续出血可形成血 肿，并发脑内、脑外血肿，蛛网膜下腔出血，可见蛛网膜 下腔、脑沟、脑池和大脑纵裂内条带状高密度影。
【CT诊断要点】
1. 早期双侧大脑半球皮层灰质、灰白质交界区、基底核多 发低密度影，形态不规则，两侧常不对称，增强可见线样 或结节样强化。 2. 晚期在脑部坏死中心出现钙化，常在室管膜下区，呈多 发结节或线样高密度影。 3. 颅脑畸形 小头、憩室性畸形、神经元移行异常、脑发 育不全。
2例多系统受累结节性硬化症患者的CT影像分析
2例多系统受累结节性硬化症患者的CT影像分析1 病例简介病例1，女，55岁，主诉：发热3天伴乏力纳差。
体格检查：头面部局部皮肤扁丘状增厚，红褐色，质韧，表面光滑；面部三角区间红色皮疹，按之稍褪色，无贫血貌；左眼睑下垂；左侧腰部数枚直径约0.5-2cm淡红色斑块。
实验室检查尿蛋白阳性，尿红细胞26/uL，尿白细胞36/uL。
头颅、胸腹部CT检查示骨骼及多脏器改变，如图1。
根据国际结节性硬化症诊断标准最终确诊结节性硬化症（TSC）。
病例2，女，32岁，主诉：体检发现蛋白尿2年余，加重2月。
体格检查：面部三角区间红色皮疹，按之稍褪色，无贫血貌；左上腹压痛，无反跳痛，双肾区叩击痛。
实验室检查尿隐血、尿蛋白及尿酮体阳性，尿红细胞65/uL，尿白细胞100/uL。
头颅、胸腹部及脊柱CT检查示骨骼及多脏器改变，如图2。
根据国际结节性硬化症诊断标准最终确诊结节性硬化症（TSC）。
图1 女，55岁，TSC。
（A）CT平扫双肾AML双肾轮廓显著增大，右侧为著，肾实质显示不清，见多发不规则形混杂密度肿块影，脂肪成分多。
（B）CT平扫肺LAM病双肺多发小囊状透亮影。
（C，箭）骨窗显示骶椎体及棘突多发斑片状致密影。
（D，箭）CT平扫示左眼球萎缩并钙化。
（E，箭）CT平扫示双侧脑室室管膜下对称分布多发小结节状高密度影。
（F，箭）CT平扫示头部皮肤广泛增厚并密度增高。
（G、H，箭）骨窗示颅骨广泛增厚并多发斑片状致密影。
图2 女，32岁，TSC。
（A）CT平扫示双肺透亮度增加，多发小囊状透亮影。
（B、D）CT平扫示双肾体积增大，左肾为著，多发血管平滑肌脂肪瘤，轮廓不清。
（C）骨窗脊柱矢状位示椎体及棘突多发斑片状骨质密度增高影。
（E）骨窗示双侧髋骨多发斑片状骨质密度增高影。
（F）肝左内叶小圆形脂肪密度影。
（G）室管膜下小结节状高密度影。
2 讨论结节性硬化症（tuberous sclerosis,TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，多由外胚叶组织的器官发育异常所致，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，其特征是在多个器官中形成错构瘤，典型的三联征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。
结节性硬化症的颅脑及肾脏影像学表现与治疗
结节性硬化症的颅脑及肾脏影像学表现与治疗马银华【摘要】目的探讨结节性硬化症伴多脏器损害的影像学特点.方法回顾性分析19例结节性硬化症伴皮肤、大脑、肾脏、肝脏等多器官损害的病例资料、临床表现及影像学改变.结果 CT显示室管膜下多发胶质结节及皮层灰质结节呈等密度,钙化结节为高密度,室管膜下病灶多突入侧脑室内,伴有脑积水和肿瘤.MRI 病变T1WI呈等或低信号,T2WI呈高信号,肿瘤的信号不均一.结论影像学检查室管膜下结节、皮质结节,内脏多发性错构瘤为特征,治疗方案应根据双肾肿瘤的大小、分布、发展情况及症状决定,手术时应注意保留正常肾组织,保护肾功能.【期刊名称】《罕少疾病杂志》【年(卷),期】2011(018)001【总页数】3页(P12-14)【关键词】结节性硬化症;体层摄影术;X线计算机;磁共振成像,肾错构瘤【作者】马银华【作者单位】吉林省神经精神病医院,四平,136000【正文语种】中文【中图分类】R742.1;R814.42;R445.2结节性硬化症（tuberous sclerosis complex, TSC）是一少见神经皮肤综合征，常同时发生肾血管平滑肌脂肪瘤（angiomyolipoma,AML)，而肾AML患者也有部分伴有TSC，国内肾AML患者中伴TSC者仅占3.9%，远低于国外［1］。
累及肝、脾、骨骼等器官者较少见。
我们共收治19例此类患者，其中1例合并脑肿瘤；3例合并肾错构瘤，报告如下：1 资料与方法1.1 病例资料收集1993年-2009年经CT及MRI诊断的脑结节性硬化19例，男10例、女9例。
年龄6-45岁。
19例中有7例同时做了MRI扫描。
临床表现：19例均有不同程度的皮脂腺瘤，主要见于口鼻周围、双颊、前额的密集黄豆粒大红色硬性皮疹，呈蝶形分布，互不融合。
伴癫痫发作，反应迟钝，言语不清，脑电图轻度异常改变。
1.2 影像学方法 GE Sytec1600C型CT机和GE Prespeed ell型双层螺旋CT机、西门子1.5T超导核磁共振成像仪。
结节性硬化CT诊断(附18例)论文
结节性硬化的CT诊断（附18例分析）摘要目的：探讨结节性硬化的ct诊断价值。
方法：回顾性分析18例结节性硬化患者的ct表现。
结果：室管膜下结节13例，其中伴钙化6例；皮质和皮质下结节5例；合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤2例；合并肾脏多发错构瘤6例。
结论：由于ct对钙化高度敏感，已成为发现室管膜下结节首选检查方法。
ct诊断结节硬化具有一定特异性。
关键词结节性硬化ct诊断结节性硬化（tc）是一种少见的常染色体显性遗传病，国外文献报道占人群1/9000～1/6000。
2008年10月～2011年5月ct检查后筛查出患者18例，结合文献进行ct影像学分析。
资料与方法18例结节性硬化患者均为少年儿童，年龄2～15岁，平均年龄8.5岁；其中男7例，女11例。
临床表现癫痫为首发症状者较多15例，起始痉挛，以后可以间断性发作，伴智力减退10例，合并颜面部皮脂腺瘤8例，伴有胸背部或腰部皮肤色素脱失2例，伴有四肢肌力减退3例；3例仅表现为智力减退并面部色素沉着。
方法：采用lightspeed 16排螺旋ct机。
对18例患者进行常规平扫加增强（层厚10mm，间隔10mm）基础上，再行5/2.5mm薄切，部分病例行冠状位重建或加肾脏ct；约1/3病例建议做了颅脑mri检查助诊。
结果室管膜下结节伴钙化：钙化结节多位于侧脑室体部、室间孔区及三角区，沿侧脑室外侧壁分布，向脑室内突出。
直径多<8mm，呈类圆形或不规则形。
皮质和皮质下结节：ct平扫呈等或稍低密度结节或者结节状钙化，周围无水肿及占位效应，增强扫描无强化，结节囊变者ct呈囊性低密度。
室管膜下巨细胞星形细胞瘤（sgca）：位于侧脑室室间孔附近，结节直径1.5～3cm，注入对比剂后强化明显，伴有脑积水。
其他改变：皮质下结节周围表现局限性脑沟池增宽；表现为尖端靠近脑室基底位于皮质的楔行病灶；视网膜及肾脏单发或（和）多发错构瘤。
讨论结节性硬化为常染色体显性遗传，也有散发病例。
结节性硬化综合症在腹部表现
胰腺结节性硬化 胰腺囊肿 胰腺炎 胰腺功能减退
肝：肝内多发结 节，引起肝功能 异常
胰腺：引起胰岛 素分泌不足，导 致糖尿病
肾脏：肾实质内 多发结节，引起 肾功能异常
脾脏：可发生脾 功能亢进
CT检查：显示结节性硬化症的腹 部器官病变
超声检查：显示腹部器官病变， 操作简便、价格低廉
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病因：可能与遗传、基因突变等有关
发病机制：涉及多个因素，包括神经元异 常、细胞凋亡等
影像学检查：CT、MRI等 诊断方法
临床表现：皮肤、神经、肌 肉等病变表现
病理学检查：组织活检等诊 断方法
诊断流程：医生根据患者病 史、体查及实验室检查进行
诊断
胃肠道蠕动 减慢
肠梗阻
吸收不良综 合征
胃肠道出血
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01 结 节 性 硬 化 综 合 症 概 述 02 腹 部 表 现 及 症 状 03 腹 部 影 像 学 检 查 04 腹 部 并 发 症 及 治 疗
定义：结节性硬化症是一种遗传性神经皮肤综合征。 诊断标准：根据皮肤、脑和内脏器官的典型病变表现，以及家族遗传史，可作出诊断。
变情况
适用范围：疑 似腹部结节性
硬化症患者
检查结果：有 助于确诊腹部 结节性硬化症
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MRI检查：更清晰地显示腹部器 官病变，尤其是胃肠道病变
血管造影检查：显示腹部血管病 变，可同时进行治疗
X线检查：显示肠道受累情况，观察是否有肠梗阻、肠套叠等
超声检查：显示腹部脏器受累情况，观察是否有肝脏、肾脏、胰 腺等器官的异常病变
内镜：观察肠 道、胆道、胰 腺等内部情况
结节性硬化病的CT诊断价值
结节性硬化病的ＣＴ诊断价值摘要目的:探讨结节性硬化病的CT诊断价值,为临床治疗提供依据。
方法:回顾性分析11例结节性硬化病例。
结果:结节性硬化病常累及皮肤、脑、肾等器官,主要影像学特征是室管膜下多发性结节,本组11例病人,其中3例单发,8例多发,合并肾错构瘤3例,合并视网膜血管母细胞瘤1例,合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤2例。
结论:CT能清晰显示结节性硬化的大小、形态和延伸范围,多数能定性诊断,指导临床治疗。
关键词结节性硬化体层摄影术X线计算机Abstract Objective:To investigate the diagnostic value of CT in tuberous sclerosis and to provide information for diagnosis.Methods:11 case of tuberous solerosis were retrospectively analyzed.Resucts:Tuberous sclerosis frequently invoved skin,brain and kindney.On imaging,mostlesions showed subendymal tuberosis,three patients were solitary lesion,and eight with multiple,in three case of the group kindney hamartoma was found and subendymal gigantocellular stellate tumor in 2 case.Conclusion:CT not only display the size,shape and exent of tuberous sclerosis,but also determine the nature,which are helpful to diagnosis.Key words Tuberous sclerosis Tomography,X-ray computed资料与方法1995～2006年收集结节性硬化病人11例,其中男4例,女7例,男:女=1:2;年龄4个月～48岁,平均16岁。
结节性硬化症的CT及MRI诊断
结节性硬化症的CT及MRI诊断结节性硬化症(TS)又称Bourneville病[1],是一种多系统受累的神经皮肤综合征,为常染色体显性遗传性疾病,多见于儿童,有家族性。
CT表现[2]:①室管膜下有多发性小结节状钙化影,也可为单发、不强化;小结节也可未钙化;突入脑室可以强化;但有钙化者居多;颅内异常钙化率高。
一般出生后2年即呈典型钙化,结节亦可发生在脑皮质区,但少见,多为单发性,钙化率低;②少数病例可能恶化为室管膜下巨细胞型星形细胞瘤或其他胶质瘤,增强扫描可产生异常强化;③可见白质区脱髓鞘的低密度区;④可伴灰质异位;⑤脑室扩大系梗阻性脑积水或脑发育不良所致。
MRI表现[1]:①新生儿期因脑白质髓鞘形成不完全,皮层灰质结节在T1WI信号略高于脑白质,T2WI信号低于脑白质,随年龄增长,脑白质髓鞘形成,结节在T1WI呈等或略低信号,T2WI呈高信号。
增强后5%的皮层灰质结节可见强化。
皮层灰质结节不会发生恶变;②脑白质病灶的信号变化与皮层灰质结节近似,新生儿期T1WI为略高信号,T2WI为低信号,随年龄增长,T1WI呈等或低信号,T2WI为高信号,增强后12%的病例可见强化;③新生儿期室管膜下胶质结节T1WI呈略高信号,T2WI呈低信号,以后逐渐演变成T1WI等或低信号,T2WI高信号;④室管膜下巨细胞型星形细胞瘤T1WI呈等或低等混杂信号,增强后中度强化但不均一;⑤多合并侧脑室扩大。
鉴别诊断[3]:本病变与星形细胞瘤、Fahr病、甲状旁腺功能减退,弓形虫体病或巨细胞包涵体病等相鉴别。
例1:患者,女,21岁,以“头部外伤”就诊。
CT平扫示双侧侧脑室室管膜有多发大小不等结节钙化影,并突入脑室;双侧基底节区亦可见多发结节钙化影。
双侧额顶叶脑白质区可见脱髓鞘的低密度区。
CT增强扫描示脑白质区脱髓鞘低密度区及基底节室管膜下结节钙化无强化。
MRI平扫示双侧侧脑室室管膜有多发大小不等长T1短T2结节影,并突入脑室;双侧基底节区亦可见多发长T1短T2结节影。
结节性硬化的全身影像表现
另外三分之二是由于在人类胚胎的受孕或早 期发育过程中发生的自发和不可预测的突变。
基因学
➢ 已经鉴定出两种可导致结节性硬化复杂的基因。 ➢ TSC1基因位于9号染色体上，q34，称为hamartin基因。 ➢ 另一个基因TSC2位于16号染色体上，p13.3，称为tuberin基因。 ➢ TSC1和TSC2是肿瘤抑制基因，其功能是帮助调节细胞生长和分化。 ➢ 当TSC1或TSC2基因缺陷时，细胞生长不能充分抑制并导致TSC。 ➢ Hamartin，tuberin在整个身体的许多不同器官中表达，导致如此
多的器官可能受到TSC的影响。 ➢ TSC2中的突变频率高于TSC1，在TSC2突变往往会导致更严重的疾
病。
诊断标准
➢ 基因诊断标准: • 基因检测发现TSC1或TSC2基因致病性突变，即使无临床表现，也可确 诊为TS; • 检测正常不能排除TSC，对使用临床诊断标准诊断的TSC没有冲突。
➢ 临床诊断标准：11项主要特征，6项次要特征； • 确诊TSC：至少满足2项主要特征；或1项主要特征+2项次要特征； • 疑诊TSC：满足1项主要特征；或2项次要特征；
A5
面部血管纤维瘤或头部纤维斑块
➢ 约25%的TSC患者可见头部纤维斑块 ➢ 1998版标准为前额斑块，因为亦可发生于脸或头皮等部分，新标准改为头部纤维斑块。
A5
指（趾）甲纤维瘤
➢ 整体出现频率约20%，老年人则高达80%； ➢ 后期发病，在第二个十年或者更晚，即20岁以后多见； ➢ 诊断效用主要仅是成年人； ➢ ≥2处，用于区分外伤引起的指（趾）甲孤立性纤维瘤
结节性硬化全0s由法国神经学家Désiré-Magloire Bourneville首次描述，是一种 多系统遗传性疾病。
结节性硬化的影像分析
节性硬化 的首选方法 ，ＭＲＩ在显示病灶的敏感性和特异性上均高于 ＣＴ，可提供更 多信息 。
［关键词］ 结节性硬 化 ；常染色体显性遗传
中 图分 类号 ：Ｒ４ ５
文 献 标 识 码 ：Ｂ
文章 编 号 ：１００４—０４１２（２００７）１５—１６９０—０２
结节性硬化为常染 色体显 性遗传 性疾病 ，累及 全身多 器 官 ，包括皮肤 、脑部 、内脏的错构瘤样发育异常 ，为一种少见的 神经皮肤综合征。随着 检查设 备的不 断更新 ，发现率 显著 提 高 。本组 ９例 ，其 中 １例合并脑 肿瘤 。结合 本组 临床病 例 资 料及影像学 诊断进行 回顾 性 分析 ，探讨 ＣＴ及 ＭＲＩ对结 节 性 硬化的诊 断价值 。现报告如结节 （９例 ）：９例共 有 ７６个 室 管膜下灰质结节及钙化结节 ，ＣＴ表 现为两侧侧 脑室体 部周 围 等或 略 高密度 影及 高密 度钙 化影 ，部 分结 节 突入侧 脑室 内； ＭＲＩ侧脑室周 围结节 Ｔｌｗ 呈 等 或 低信 号 ，Ｔ２ｗ 呈 高信 号 。 分布于侧脑室体外侧壁 ２９个 ，室间孔 区 ２４个 ，前 角 １１个 ，三 角区 ６个 ，四叠体池 ３个 ，下角 ３个 ；最 少仅 １例 见 ３个结 节 ， 最多 １例达 ２５个。钙化结节 直径 ２ｍｍ～１０ｍｍ。 ２．２ 脑内结节及 钙化结 节（６例 ）：６例 在脑实质 内共 发现 ＣＴ 呈等 稍高密度 ＭＲＩ在 Ｔｌｗ 呈等 或低信 号、Ｔ ｗ。呈高信号 的 结 节 ６个 ，分布于额叶 ３个 ，颞 叶 １个 ，基底 节 区 ２个 ；钙化 结 节 ｌ７个 ，分布于额叶 ８个 ，基底节 区 ４个 ，颞 叶深 部和小脑 皮 质 ５个 。钙化结节直径 ２ｍｍ～８ｍｍ。 ２．３ 结节 性硬化合并脑肿瘤 （１例）：在右 侧侧脑 室室 间孔 附 近见一大小约 ２０ｍｍ×１５ｍｍ×１８ｍｍ 的肿 块 ，ＣＴ平扫 呈等 密 度 ，边缘有颗粒 样 钙化 ；Ｔ Ｗ 呈 等或 低等 混 杂信 号 ，Ｔ２ｗ 呈 不均一高信号 。并显示 肿瘤 阻塞 室 间孔 所致 的脑 积水 ，表现 为两侧侧脑室呈非对称 性的扩大 。手术 病理证实合并 的肿瘤 为室 管膜 下巨细胞型星形细 胞瘤 。
45例脑结节性硬化症的CT临床诊断分析
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结节性硬化症的颅脑影像表现
鉴别诊断-脑囊虫病
• 脑囊虫死亡后，囊液逐渐被吸收，囊虫被机化，最后出现钙 化。
• 钙化特点：多发、散在，通常较小、较圆，且大小均匀，少 者单发或仅有数个，多者可弥漫分布于整个脑实质。
治疗
• 无特异性治疗方法。 • 对症治疗如控制癫痫发作。 • 婴儿痉挛可用ACTH（促肾上腺皮质激素）治疗。 • 应用脱水剂降低颅内压。 • 脑脊液循环受阻可手术治疗。 • 面部纤维血管瘤可行整容术。
预后及预防
• 进展缓慢。 • 部分患者预后不良，多数患者可存活数十年。 • 对症治疗可提高生活质量。 • 主要死亡原因：肾衰、心衰、癫痫持续状态、
变（肺淋巴管肌瘤病）；骨骼病变（骨质硬化）；脏器受累：包括消化道、甲状腺 、甲状旁腺、子宫、膀胱、肾上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累，目前认为TS除 骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官。
诊断标准-国际TSC共识大会+结节性硬化症诊断标准(2012更新版)
• 临床标准见下表，具有表中2个主要特征，或1个主要特征加2个次 要特征者可确诊；具有表中1个主要特征，或1个主要特征加1个次 要特征，或 2个（或以上）次要特征者为疑似患者。
临床表现
• 皮肤损害：特征是口鼻三角区皮脂腺瘤（面部血管纤维瘤）。 • 神经症状：癫痫发作及智力低下是本病的特征 ： （1）癫痫发作：为本病的主要神经症状，可在疾病早期，表现为任何发作形式，起初 可能为婴儿痉挛症，以后转变为全身性发作或部分性发作。 （2）智力减退：60-70%有不同程度的，常在2-3岁即出现，甚至更早，有智能障碍 者几乎均有癫痫发作，智力正常者则70%有癫痫发作。 • 其他系统损害：眼部症状（视网膜胶质瘤）；肾脏病变（心脏横纹肌瘤）；肺部病
颅脑先天性畸形的影像学表现
首都儿科研究所附属儿童医院放射科袁新宇写在课前的话颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织或器官形成、成熟异常，出生时损伤，即发育成长中产生的异常，表现为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或分子水平功能异常。
先天畸形主要发生于妊娠5个月以前。
随着中枢神经系统发育的阶段不同，所表现的畸形形式也各不相同，这些病变大多可应用CT、MRI 及超声做出正确诊断。
一、脑胚胎学与畸形发生在脑发育过程的不同阶段，若发育受到干扰，则会产生不同畸形。
1 ．妊娠3-4 周：无脑畸形、脑膨出、Chiari 畸形、脊髓裂；2 ．妊娠5-10 周：前脑无裂畸形、视隔发育不良、Dandy-Walker 畸形；3 ．妊娠2-5 月：巨脑或小脑、血管畸形、神经- 皮肤综合征，脑裂畸形、无脑回、巨脑回、多小脑回、灰质异位、胼胝体发育不良；4 ．妊娠6 月- 出生：髓鞘形成障碍、代谢障碍、感染等；常见的颅脑先天性畸形有哪些，可分为哪几类类，典型病变是什么？二、分类先天性颅脑畸形可分为器官形成障碍、组织发生异常和细胞发育异常。
（一）器官起源异常器官起源异常主要包括神经管闭合障碍、脑憩室/ 脑分裂障碍以及脑沟形成/ 细胞移行异常，此外还有头颅大小异常及破坏性病变。
1 ．神经管闭合障碍：主要包括Chiari 畸形、脑膨出、胼胝体发育不良、Dandy-Walker 综合征和颅裂畸形（脑膜膨出和脑膨出）。
（1 ）CHIARI 畸形①CHIARI 畸形（Ⅰ型）I 型CHIARI 畸形主要包括先天性扁桃体下疝，是指小脑扁桃体疝至上颈部椎管内，一般而言3 -4mm 临床意义不确定，> 5mm 时常具备临床症状。
大部分脑组织正常，约20-25% 病例可出现轻/ 中度脑积水，常见合并畸形包括脊髓积水空洞症（3-60% ）、颅底内陷（25-50% ）、Klippel-Feil综合征（5-10% ）及寰枕融合（1-5% ）。
②CHIARI 畸形（Ⅱ型）特点：a ．脊柱、颅骨硬膜和菱脑受累；b ．幕上畸形发生率高；c ．伴随畸形发生率高：包括神经管闭合不全、脑膜膨出、脊髓脊膜膨出和脑积水。
CT与MRI在结节性硬化诊断中的价值
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结节性硬化的CT诊断分析
基底结区， 有时也出 现于小脑和脑干。 边界较为清楚； 质异位无占位效应 ； 灰
巨细胞型星型细胞瘤—般发生在孟氏孔区； 在用Ｃ 进行脑结节性硬化诊断时， Ｔ 应与颅内弓形体原虫病 、 脑囊虫
３２ 结节性硬化的病理特征 脑部病例可见神经胶质增生硬化结节， ． 位于 大脑皮质、 基底核及侧脑室壁的室管膜下， 其病理特征硬化结节、 异常细胞团
与 脑室壁的小结节 ， 要组成为胶质细胞 、 原纤维和神经节细ｊ【】 主 胶 ｊ ３； 见 包 最常
发生天脑室壁部 ， 通过室管膜细胞演化而在室管膜抬起。 脑室壁结节容易 钙化， 皮质结节钙化现象少见。 结节大小、 目不等。 数 室管膜下结节可演变为 室管膜下巨细胞型星形胞瘤。 常合并肾脏血管平滑肌脂肪瘤、 视网膜畸胎瘤 等５。 】脑颅内钙化结节多发于大脑皮质和基『 在脑室周围有时会出现模 莳节， 糊片状， 这被认为与脱髓鞘病有关。 ３３ 结节性硬化脑部ｃ 诊断 徐万峰 ］ ０６ 认为Ｃ 扫描可以清楚地 ． Ｔ （ ０） ２ Ｔ 显示结节性硬化的大小 、 形态、 部位和数量等 ， 被认为是诊断嘀结节瞄更 化的 最佳和首选方法。 易文中 ２０ ） 等（０３认为结苛蝴 表现特点有室管膜下脑室 边缘多发小结节影， 呈现出双侧多发性； 脑实质内结节常发生于大脑皮层和
结节性硬化 （ｕ ｅｏ ｓ Ｊｒｓ ） Ｔ ｂ ｒｕ ￣ ｅｏｉ 是一种罕见的遗传性神经皮肤综合 ｓ 征。 发病率非常低 ， 典型临床特征表现为癫痫、 皮酯腺瘤与智力障碍三联征
［１ ２
据统计， 具有典型三联征表现患者不到５％， ０ 对于大于５＂ １ ｏ４￣ ／ 典型三联征 特征的患者如何进行有效的诊断就显得尤为重要。
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临床表现
• 常发病于青春期或成年期 • 由单纯性全身性强直，手足徐动，舞蹈样
动作到出现震颤麻痹 • 后期出现智能衰退、精神衰退、情13
影像表现
• CT主要表现为双侧基底节对称性钙化，呈 均质很高密度
• 轻者钙化局限于苍白球、尾状核、壳核和 丘脑
• MRI多表现为T1及T2均呈低信号
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基底细胞痣综合征
• 钙化通常发生于大脑镰及小脑幕，也可发 生于脑实质内
• 临床特点： • 1、面部及躯干部皮肤痣，有癌变倾向 • 2、额部隆起，面容特殊 • 3、齿源性下颌骨囊肿 • 4、手掌足底角化不良 • 5、脊柱侧弯后突、肋骨分叉或发育不良
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谢谢
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结节性硬化
2012.3.8
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临床及病理
• 结节性硬化是一种先天性、家族性、遗传 性疾病。临床表现以皮脂腺瘤、癫痫和智 力低下三联症为特征
• 病理特点为错构瘤，可以累及全身各个器 官，脑部最易受累，所有病例均有脑部受 累，而其他器官受累可有可无
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影像表现
• 脑部受累最常见的部位是大脑半球，小脑 及间脑很少被累及，病灶长位于脑脊液通 路附近，尤其是室间孔附近的室管膜下， 病灶也可位于脑皮质
• 病灶呈2~3mm大小之结节状 • 位于室管膜下的病灶常发生钙化，位于皮
质的结节虽也可发生钙化，但多数为部分 钙化部分未钙化的混合病灶
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• CT检查时，常以颅内多发钙化为主要表现， 钙化常于2岁后出现
• 皮质为钙化的结节在CT平扫是通常呈等密 度或稍高密度
• MRI对皮质未钙化结节的发现由于CT
• CT和MR检查时表现为侧脑室肿瘤，需要与 侧脑室其他肿瘤区别
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特发性家族性脑血管铁钙沉着症
• 也称对成性大脑钙化综合征、特发性对称 性大脑基底节钙化症、家族性基底节钙化 等
• 临床上少见，由于部分病例有家族史，故 认为有家族遗传性，也有性染色体遗传
• 病理上以双侧基底节铁钙沉积为特征，可 也发生在丘脑、小脑齿状核和皮层下区
• T1皮质未钙化结节呈等信号或稍高信号， T2呈高信号
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CT平扫双侧室管膜下多发结节状钙化，MRT1可见部分未
钙化的结节呈稍高信号，T整2理钙课化件结节呈低信号
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患者男16岁，临床表现为癫痫
CT平扫发现钙化灶
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进一步MRI检测
病灶呈结节状等T1 长T2信号影， T2Flair呈高信号， DWI未见明显高信 号
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科克因综合征
• CT检查双侧基底节及其他部位钙化，颅骨 和脑膜增厚，脑室和脑沟扩大
• CT扫描呈低信号 • MRT2呈高信号 • 脑白质脱髓鞘呈斑点状或斑片状
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神经纤维瘤病
• 大脑半球及小脑半球表面也可出现钙化， • 少见情况下，神经纤维瘤病患者室管膜下
及基底节亦可发生钙化
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鉴别诊断
• 主要应与先天宫内感染区别 • 两者临床均可变现有智力障碍 • CT均表现为脑实质内多发散在结节样钙化，
且钙化均可位于侧脑室周围室管膜下 • 结节性硬化患者多同时有皮肤皮脂腺瘤存
在，或者其他部位同时有肿瘤存在
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• 约10%~15%的结节性硬化患者，室管膜下 结节可以转化为室管膜下巨细胞星形细胞 瘤