大学医学遗传学教学设计第十八章 遗传病的诊断教案

医学遗传学教案

第十八章遗传病的诊断

教学要求

1．掌握遗传病常规诊断的主要内容、携带者的检出、产前诊断等方法。

2．掌握分子诊断的基本原理和主要方法。

3．了解分子诊断技术的应用。

教学手段多媒体课件

教学课时2学时

教学内容

临床上的遗传病的常规诊断往往包括几种情况，即①临床水平的诊断；②症状前诊断；③产前诊断；④杂合体检测。（重点）

一、遗传病的常规诊断

（一）对已出现症状的患者的诊断

１．症状和体征２．系谱分析３．染色体分析４．生化检查５．皮纹分析

（二）携带者的检出

1．家系分析2．症状和体征分析３．染色体分析４．生化分析５．组织或细胞的形态分析（重点）（三）产前诊断（重点）

重点介绍遗传病的携带者检出的意义及方法；同时结合临床实际就“卫生部产前诊断条例”的实施中的问题进行分析。

二、分子诊断

（一）分子诊断学的发展

留意介绍医学遗传学研究中的华裔科学家YW Kan(简悦威)的小故事。

（二）分子诊断的常用技术

1．Southern印迹技术2．Western印迹技术3．PCR技术4．FISH技术5．生物芯片（重点）

（三）分子诊断技术的应用（重点、难点）

1．染色体疾病的诊断和产前筛查2．单基因疾病的分子诊断和产前诊断3．多基因疾病的分子诊断4．感染性疾病的分子诊断5．恶性肿瘤的分子诊断

（四）疾病分子诊断的展望

（五）疾病分子诊断所带来的问题

留意讨论分子诊断的相关技术及其应用