RP-视网膜色素变性

（三）临床分类
1.按发病年龄：①早发型RP：在两岁时已经出现中期RP症状；②迟发型RP：在中年时出现早期或中期 RP症状； 2.按眼底表现：①无色素型RP：具有典型的RP临床表现，但眼底无色素沉着，与视网膜色素萎缩有关， 尤其是伴有高度近视的患者常常会有这种表现；②节段性RP：眼底表现只有四分之一的扇形区域或一 般受累。③中心型或旁中心型RP：病变局限在黄斑视乳头周围的环形区域，周边视网膜无色素变化， 二者之间有清晰的分界。④向心性RP：表现为自周边部向黄斑部逐渐发生RP。⑤单侧性RP：仅一只眼 发生RP。
（二）基因诊断
如果RP的遗传方式已确定，可以选择一些突变基因进行筛查。
（三）鉴别诊断
需与一些伴有RP的综合征或继发性RP相鉴别。 Usher综合征、回旋状脉络膜视网膜萎缩、无脉络膜症、锥-杆细胞营养不良、 先天性静止性夜盲、Lerber先天性黑矇、继发性RP（长期网脱后、外伤性视网膜色素增生）
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（四）辅助检查
3.FFA： RPE改变的部位出现色素堆 积处的荧光遮蔽，色素脱失 处的窗样缺损，可见到斑块 状脉络膜毛细血管无灌注区 或延迟灌注区。
（四）辅助检查
4.吲哚青绿造影：脉络膜灌注不良，可见斑驳状的弱荧光。 5.OCT：可发现RPE早期光感受改变，嵌合体带或光感受器的中断或缺失。疾病晚期，整个光感受器外 节萎缩、视网膜变薄，RPE萎缩变薄。
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诊断和鉴别诊断
Retinitis pigmrntosa,RP
（一）临床诊断
1.有家族史或散发病例 2.夜盲：晚间或黑暗处视力明显下降，活动受限。 3.眼底改变：早期视网膜赤道部可见色素斑点，以后形似骨细胞样黑色素伴沿着血管和视网膜分布，逐 渐向周边及后极扩张。晚期视乳头呈蜡黄色萎缩，血管狭窄和视网膜呈青灰色。 4.视野改变：早期有环形暗点，以后缩小呈管状视野。 5.ERG：为平坦型或低波型 6.暗适应检查阈值升高。
分子遗传学
多种遗传方式，大多数为单基因遗传，包括：
常显ADRP（15~20%）、常隐ARRP（20~25%） X连锁XLRP（10~15%）、散发RP（40~50%）
病理
RP的特征是视网膜光感受器和RPE功能进行性受损，大多数是从赤道部视杆细胞开 始的进行性、退行性病变伴视网膜各层不同程度的萎缩，神经胶质增生和血管阻塞 硬化，RPE色素脱失并移行到视网膜内，由视杆细胞和RPE凋亡所致。基因突变使 其编码的蛋白质功能异常，从而影响感光细胞外节膜盘脱落，细胞骨架蛋白完全性 丧失，细胞黏附障碍，光传导通路级联反应的持续激活，以及视黄醛代谢障碍等一 系列感光细胞生理及生化功能障碍，最终导致视网膜感光细胞死亡。
治疗
Retinitis pigmrntosa,RP
心理辅导 并发症的治疗 并发性白内障和黄斑囊样水肿
基因治疗 手术治疗 视觉芯片植入、血管搭桥术
治疗
低视力康复 向患者提供货推荐适当的低视力服务、 职业指导、活动性训练
DHA
二十二碳六烯酸 RP患者红细胞的DHA的浓度 值中等程度下降，该物质在血 清中的水平与视网膜水平相关
（四）辅助检查
1.ERG：客观判断RP患者视网膜功能较为敏感和不可缺少的方法。典型的原发RP：早期患者出现a、b 波振幅显著减低，峰时延长。中晚期，85%以上为熄灭型，其余均为重度降低型改变。ERG异常早于眼 底改变和临床症状的出现，常将其作为早期诊断的重要方法。
（四）辅助检查
2.视野检查： 生理盲点的扩大，中周部视野缺损，以及全周视 野缩小。 用于监测疾病进展，评估严重程度。
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视网膜色素变性
主讲人：李娜 日期：2019-
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目录 contents
01 病因与发病机制
02 临床表现
03 诊断与鉴别诊断
04
治疗
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病因与发病机制
Retinitis pigmrntosa,RP
视网膜色素变性，Retinitis pigmrntosa,RP
是一组遗传性视网膜疾病。 其特征为视杆细胞出现变性改变，进而视锥细胞受累，最终所有感 光细胞变性。 临床特征：早期出现夜盲、随后发生进行性视野缩小、视乳头呈蜡 黄色萎缩、视网膜骨细胞样色素沉着及视网膜电图严重异常。 发病率：全球范围内（1：4000），我国（1/3467），是最为常见 的致盲性遗传眼病。
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临床表现
Retinitis pigmrntosa,RP
（一）症状
1.夜盲：由于视杆细胞功能最早受影响，表现在暗环境视物不清，中医又叫“雀目”。 2.视力下降：疾病后期出现中央视力降低，中心视力的维持有长有短。 3.视野改变：最早表现为小暗点，逐渐发展成管状视野。视野减小是匀速地，其严重程度与眼底不改变 加重呈正相关。
（二）体征
1.白内障：常见，RP能增加后囊下白内障的发生率。 2.近视：不同类型的RP中近视的发生不同，X连锁RP患者中近视的发生率明显增加。 3.眼底改变：早期改变不明显，典型眼底改变（视乳头颜色变淡、视网膜血管变细、动脉先变性，以后 发展为动静脉均变细。黄斑改变相关较轻，晚期黄斑区RPE细胞脱失和变薄。中周部边区域存在骨细胞 样色素沉着，视网膜呈青灰色，萎缩变薄。晚期视乳头蜡白，边界清，血管纤细，色素沉着蔓延到黄斑 区。色素沉着量的多少，不能反映病情轻重。）