单基因遗传病有哪些

因检查，即可正确诊断出胎儿是否正常。
其他较常见的隐性遗传病有苯酮尿症、先天性 肾上腺增生症、脊髓性肌肉萎缩症等。
3．蚕豆症。此病是最常见的遗传病，主要的
罹病者为男性；台湾地区估计 2%-3%的人有蚕豆症
体质，且绝大多数都是南方人的后裔，并不是客家 人特有的疾病。
蚕豆症的基因病变是发生在 x 染色体上的一
出现过高的黄疸，并且避免接触上述有害物质，如
此便可以跟一般人一样健康地生活。
其他常见的性联隐性遗传病还有色盲、血友
病、第二型黏多醣症及杜欣贝克肌原肌肉萎缩症
等。
个基因，导致红血球的 G6PD 酵素活性不足，因此
当患儿接触到奈丸（俗称臭丸、樟脑丸）、紫药水、 某些退烧药、消炎药，或吃了蚕豆，便会造成红血
球破裂溶血，引起黄疸Baidu Nhomakorabea贫血、血色尿（大量血红
素自尿中排出）等可能危害性命的状况。 目前可经由新生儿筛检提早查出宝宝是否有
G6PD 缺乏症。蚕豆症的宝宝在新生儿时期要小心
2．海洋性贫血症。此病是台湾地区最常见的
隐性遗传病，估计约有 6%-70-/0 的人口为带病因
者，当这些人碰巧结为夫妇，他们所生育的子女有 1/4 的机会罹患严重的贫血症，如果为甲型海洋性
贫血严重型，则会夭折，若是乙型海洋性贫血严重
型，则需终身输血并打排铁剂，或接受骨髓移植才
能存活。所幸目前透过红血球平均容积筛检，可以 找出有遗传危险倾向的夫妇，并于产前抽羊水做基
单基因遗传病有哪些
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在产前遗传诊断方面，怀孕中期的超音波检 查，有时尚须佐以 X 光摄影，有助于产前诊断胎儿
是否罹患侏儒症，对于有家族遗传史者则可运用基
因分析法确定诊断。
其他较常见的显性遗传病尚有神经纤维瘤症、 马凡氏症、多囊肾等。