无创、唐筛、羊穿的区别ppt课件
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13三体综合征
• 临床表现:患儿的畸形和临床表现要比21三 体性严重得多。
• 脑和内脏的畸形非常普遍，如无嗅脑，心 室或心房间隔缺损、动脉导管未闭，多囊 肾、肾盂积水等，由于内耳螺旋器缺损造 成耳聋。
• 智力发育障碍见于所有的患者，而且程度 严重，存活较久的患儿还有癫痫样发作， 肌张功力低下等。
10
神经管畸形
• 无脑畸形和脊柱裂都是在胎儿发育时就产生的 畸形，所谓“神经管畸形”就是指主要包括无 脑畸形和脊柱裂在内的中枢神经系统的发育畸 形。
• 一经确诊胎儿为神经管畸形，应立即终止妊娠。 • 神经管畸形发生的重要因素是妊娠期间孕妇体
内缺乏叶酸，因此孕妇在孕前3个月至孕后4个 月内，每日口服1次叶酸0.4毫克，就可使胎儿 神经管畸形发生率降低70%，按照医生指示服 药。
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神经管畸形
• 我国每年出生的2300万新生儿中，有近40万患 有各种先天性疾病，其中神经管畸形的发生率 为0.2%-0.4%。由于人类大脑是在神经管上发 育而形成的，如在妊娠3-4周起至4个月，孕妇 缺乏叶酸，便可能导致胎儿出现不同程度的神 经系统先天性畸形。
• 中枢神经管是胚胎发育成脑、脊髓、头颅背部 和脊椎的部位。如果中枢神经管不能正常发育， 在婴儿出生时，上述部位就可能出现缺陷。
8
13三体综合征
• 由于对13三体综合症发生的因素所知甚少， 母亲高龄可能是原因之一，患儿母亲的平 均年龄为31.6岁，父亲的平均年龄为34.6岁。
• 此外，有资料表明，79%病例妊娠于寒冷季 节(9-2月)，45%的患儿在出生后一个月内死 亡，90%在6个月内死亡，存活至3岁者少于 5%，平均寿命为130天。
窗较宽
优势
价格昂贵
存在较高的漏检率、存在超过5%1的2 假
检测的意义
• 唐筛：如果唐氏筛查的检出率是70%，接受 了唐筛，患病概率下降到1/2333，即降低到 原来的1/3.3，唐筛意义所在
• 无创：如果无创检出率约为99%，接受了无 创结果正常，患病概率从1/700下降到 1/70000，即降低到原来的1/100，优势所在。
3
病因及机制
• 唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关， 系21号染色体的异常，有三体，易位及嵌 合3种类型，母龄高，卵子老化是发生不分 离的重要原因。
• 三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21 号染色体的不分离，其发生机制系因亲代 (多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时，染 色体不分离所致，孕妇年龄越大，唐氏综 合征发生的可能性越大。
• 早唐孕11-13周；中唐筛查15-20周（血清学） • 一般做了早唐不需要再做中唐 • 但早唐不包括甲胎蛋白，如果需要血清学
的神经管畸形筛查，则需要中孕期再抽血； 如果不抽血了，可以做排畸超声时仔细排 除,因为神经管畸形也主要靠超声排查
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唐筛可以重复做吗？
• 不需要，是风险评估，不是诊断
• 如果结果还是高风险，等于白做
• 如果结果是低风险，你愿意相信吗？
• 大多数情况是重复筛查结果一致
• 建议做：无创
•
直接羊穿
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无创产前基因检测
• 目的和唐筛相同，用于预防唐氏综合症的 筛查方法
• wenku.baidu.com确性高于唐氏风险筛查的筛查手段 • 漏检率只有2%，特异性达99% • 准确性远远高于唐氏筛查 • 缺点：价格昂贵（10倍）、临床应用时间
• 即在100名患病儿中，无创可以检出99名， 而唐筛能够检出只有70名。
13
唐筛
• 目前筛查手段是早孕、中孕唐氏筛查 • 操作简单、性价比高、有较长时间的临床
实践积累、覆盖人口数量大 • 缺点：早唐检出率85%、中唐70%，有相对
较高的漏检率 30%左右 • 很低的特异性1%-2%
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早唐、中唐区别
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发病率
• 本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。 椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为56/1000，唐氏综合症约为1/750，绝大多数病 人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率 随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的 出生率可高达1/350。
• 一般认为高龄产妇所怀胎儿发生率较高， 但是35岁以下孕妇所产DS缺陷儿占80％。
约99%（针对唐氏综合征与18三 体共和征）
孕妇外周血5-10毫升
唐氏综合征、18三体综合征、开放性 神经管缺陷 约70%
约1-2%
孕妇外周血3-5毫升
孕12周-孕24周
早孕筛查孕11-13周；中孕筛查15-20周
10-15个工作日
3-10个工作日
2000-3500元
约160-200元（不含B超）
检出率高、特异性高、检测时间 技术成熟、操作简单、价格具有显著
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定位技术 实验室技术 检测疾病 检出率 特异性 样本获得 检测时间窗 报告周期 检测费用 主要优势 主要不足
无创产前基因检测
唐氏筛查
准确性接近于诊断水平的产前筛 广覆盖的产前筛查技术 查技术
高通量测序技术
生化检测+B超技术
唐氏综合征、18三体综合征、13 三体综合征
约99%（针对唐氏综合征与18三 体综合征）
• 唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一 个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。
5
外表特征
6
18三体综合征
• 亦称爱德华氏综合征。畸形主要包括中胚 层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖 系统、心脏最明显）。是次于先天愚型的 第二种常见染色体三体征。
• 发育迟缓成长速度异常延迟、智能障碍、 肾脏残废、主要致死原因摄食困难
无创、唐筛、羊穿区别
北京清华长庚医院妇产科 刘晨
1
目的
• 无创、唐筛都是用于预防唐氏综合症、18 三体综合征、开放性神经管缺陷的产前筛 查方法
• 唐氏综合症是最常见的导致智力低下的疾 病，但是能存活，给社会和家庭带来较重 的经济负担
• 发病率1/700左右 • 发生是完全随机的，每一个孕妇都面临着
风险
2
什么是唐氏综合症
• 即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先 天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色 体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活 者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障 碍和多发畸形。
• 患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫 功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比 一般增高10～30倍，如存活至成人期，则常在 30岁以后即出现老年性痴呆症状。
13三体综合征
• 临床表现:患儿的畸形和临床表现要比21三 体性严重得多。
• 脑和内脏的畸形非常普遍，如无嗅脑，心 室或心房间隔缺损、动脉导管未闭，多囊 肾、肾盂积水等，由于内耳螺旋器缺损造 成耳聋。
• 智力发育障碍见于所有的患者，而且程度 严重，存活较久的患儿还有癫痫样发作， 肌张功力低下等。
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神经管畸形
• 无脑畸形和脊柱裂都是在胎儿发育时就产生的 畸形，所谓“神经管畸形”就是指主要包括无 脑畸形和脊柱裂在内的中枢神经系统的发育畸 形。
• 一经确诊胎儿为神经管畸形，应立即终止妊娠。 • 神经管畸形发生的重要因素是妊娠期间孕妇体
内缺乏叶酸，因此孕妇在孕前3个月至孕后4个 月内，每日口服1次叶酸0.4毫克，就可使胎儿 神经管畸形发生率降低70%，按照医生指示服 药。
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神经管畸形
• 我国每年出生的2300万新生儿中，有近40万患 有各种先天性疾病，其中神经管畸形的发生率 为0.2%-0.4%。由于人类大脑是在神经管上发 育而形成的，如在妊娠3-4周起至4个月，孕妇 缺乏叶酸，便可能导致胎儿出现不同程度的神 经系统先天性畸形。
• 中枢神经管是胚胎发育成脑、脊髓、头颅背部 和脊椎的部位。如果中枢神经管不能正常发育， 在婴儿出生时，上述部位就可能出现缺陷。
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13三体综合征
• 由于对13三体综合症发生的因素所知甚少， 母亲高龄可能是原因之一，患儿母亲的平 均年龄为31.6岁，父亲的平均年龄为34.6岁。
• 此外，有资料表明，79%病例妊娠于寒冷季 节(9-2月)，45%的患儿在出生后一个月内死 亡，90%在6个月内死亡，存活至3岁者少于 5%，平均寿命为130天。
窗较宽
优势
价格昂贵
存在较高的漏检率、存在超过5%1的2 假
检测的意义
• 唐筛：如果唐氏筛查的检出率是70%，接受 了唐筛，患病概率下降到1/2333，即降低到 原来的1/3.3，唐筛意义所在
• 无创：如果无创检出率约为99%，接受了无 创结果正常，患病概率从1/700下降到 1/70000，即降低到原来的1/100，优势所在。
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病因及机制
• 唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关， 系21号染色体的异常，有三体，易位及嵌 合3种类型，母龄高，卵子老化是发生不分 离的重要原因。
• 三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21 号染色体的不分离，其发生机制系因亲代 (多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时，染 色体不分离所致，孕妇年龄越大，唐氏综 合征发生的可能性越大。
• 早唐孕11-13周；中唐筛查15-20周（血清学） • 一般做了早唐不需要再做中唐 • 但早唐不包括甲胎蛋白，如果需要血清学
的神经管畸形筛查，则需要中孕期再抽血； 如果不抽血了，可以做排畸超声时仔细排 除,因为神经管畸形也主要靠超声排查
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唐筛可以重复做吗？
• 不需要，是风险评估，不是诊断
• 如果结果还是高风险，等于白做
• 如果结果是低风险，你愿意相信吗？
• 大多数情况是重复筛查结果一致
• 建议做：无创
•
直接羊穿
16
无创产前基因检测
• 目的和唐筛相同，用于预防唐氏综合症的 筛查方法
• wenku.baidu.com确性高于唐氏风险筛查的筛查手段 • 漏检率只有2%，特异性达99% • 准确性远远高于唐氏筛查 • 缺点：价格昂贵（10倍）、临床应用时间
• 即在100名患病儿中，无创可以检出99名， 而唐筛能够检出只有70名。
13
唐筛
• 目前筛查手段是早孕、中孕唐氏筛查 • 操作简单、性价比高、有较长时间的临床
实践积累、覆盖人口数量大 • 缺点：早唐检出率85%、中唐70%，有相对
较高的漏检率 30%左右 • 很低的特异性1%-2%
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早唐、中唐区别
4
发病率
• 本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。 椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为56/1000，唐氏综合症约为1/750，绝大多数病 人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率 随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的 出生率可高达1/350。
• 一般认为高龄产妇所怀胎儿发生率较高， 但是35岁以下孕妇所产DS缺陷儿占80％。
约99%（针对唐氏综合征与18三 体共和征）
孕妇外周血5-10毫升
唐氏综合征、18三体综合征、开放性 神经管缺陷 约70%
约1-2%
孕妇外周血3-5毫升
孕12周-孕24周
早孕筛查孕11-13周；中孕筛查15-20周
10-15个工作日
3-10个工作日
2000-3500元
约160-200元（不含B超）
检出率高、特异性高、检测时间 技术成熟、操作简单、价格具有显著
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定位技术 实验室技术 检测疾病 检出率 特异性 样本获得 检测时间窗 报告周期 检测费用 主要优势 主要不足
无创产前基因检测
唐氏筛查
准确性接近于诊断水平的产前筛 广覆盖的产前筛查技术 查技术
高通量测序技术
生化检测+B超技术
唐氏综合征、18三体综合征、13 三体综合征
约99%（针对唐氏综合征与18三 体综合征）
• 唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一 个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。
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外表特征
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18三体综合征
• 亦称爱德华氏综合征。畸形主要包括中胚 层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖 系统、心脏最明显）。是次于先天愚型的 第二种常见染色体三体征。
• 发育迟缓成长速度异常延迟、智能障碍、 肾脏残废、主要致死原因摄食困难
无创、唐筛、羊穿区别
北京清华长庚医院妇产科 刘晨
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目的
• 无创、唐筛都是用于预防唐氏综合症、18 三体综合征、开放性神经管缺陷的产前筛 查方法
• 唐氏综合症是最常见的导致智力低下的疾 病，但是能存活，给社会和家庭带来较重 的经济负担
• 发病率1/700左右 • 发生是完全随机的，每一个孕妇都面临着
风险
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什么是唐氏综合症
• 即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先 天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色 体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活 者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障 碍和多发畸形。
• 患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫 功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比 一般增高10～30倍，如存活至成人期，则常在 30岁以后即出现老年性痴呆症状。