第六章 人类性状的遗传方式与遗传病

一、两种单基因病的致病基因位于非同源染色体上
父亲并指 SsDd
♀♂
sD
sd
SD
SsDD 并指
SsDd 并指
×
Sd
SsDd 并指 Ssdd 并指 聋哑
母亲正常 ssDd
sD
ssDD 正常
ssDd 正常
sd
ssDd 正常
ssຫໍສະໝຸດ Baidud 聋哑
二、两种单基因病的致病基因位于同一对同源染色体上
第三节 多基因遗传与 多基因遗传病
致病基因：A 正常基因：a
AA—患者 Aa—患者 aa—正常
亲代 配子
患者
正常
Aa × aa
Aa
a
子代
Aa 患者 1/2
aa 正常人
1/2
家族性结肠息肉症患者和正常人婚配图解
一个家族性结肠息肉症的系谱
AD系谱的特点 1.连续遗传。 2.男女患病的机会均等。 3.患者的基因型大多数是杂合子。 4.双亲无病时，子女一般不患病。
医学遗传学
医学遗传学
第六章 人类性状的遗传
方式与遗传病
甘肃卫生职业学院 朱燕
目录
第一节 第二节 第三节 第四节
单基因遗传与单基因遗传病 两种单基因性状或疾病的遗传规律 多基因遗传与多基因遗传病 人类染色体与染色体病
第一节 单基因遗传与 单基因遗传病
• 单基因遗传：某种性状或疾病主要受一对等位基因控制， 其遗传方式遵循孟德尔定律，故又称为孟德尔式遗传。
• 家族性高胆固醇血症、软骨发育不全症，β-地中海贫 血等。
亲代 患者 患者 Aa × Aa
♂ ♀A a
A AA Aa 重患 轻患
a Aa aa 轻患 正常
软骨发育不全症患者婚配图解
（三）共显性遗传
• 一对常染色体上的等位基因彼此之间无显性和隐性的区
别，在杂合状态时两种基因都能表达，分别独立地产生 各自的基因产物，形成相应的表型。
致病基因：a 正常基因：A
AA—正常 Aa—正常（携带者） aa—患者
亲代
♀ ♂
携带者 Aa ×
A
携带者 Aa
a
A
AA
Aa
正常
携带者
a
Aa
aa
携带者
患者
白化病基因携带者婚配图解
一个白化病的系谱
AR系谱的特点
1.不连续遗传（隔代遗传）。 2.男女发病机会相等。 3.患者双亲一般不患病，但都是携带者。 4.患者同胞1/4发病， 表型正常的 同胞中2/3是携带者。 5.近亲婚配时子女发病风险明显增高 。
四、X连锁隐性遗传 (XR)
• 控制一种性状或疾病的基因位于X染色体上，且为隐性 基因，这种基因的遗传方式称为X连锁隐性遗传(XR)。 由X染色体上隐性致病基因引起的疾病称为X连锁隐性 遗传病。
女性正常 男性患者 XDXD × XdY
♂
♀
Xd
Y
XD
XDXd
XDY
女携带者 男正常
正常女性与红绿色盲 男性患者婚配图解
♂ ♀ XD
男性患者 XDY
Y
Xd
XDXd
XdXd
女患者 女正常
Y
XDY
XdY
男患者 男正常
Xd
XDXd
XdY
女患者 男正常
抗维生素D佝偻病女性患者与 正常男性婚配图解
抗维生素D佝偻病正常女性 与男性患者婚配图解
一个抗维生素D佝偻病的系谱
XD系谱的特点 1.人群中女性患者多于男性患者； 2.患者双亲中必有一个是患者； 3.男性患者的后代中，女儿全是患者，儿子都正常； 4.女性患者的后代中，子、女各有1/2的患病风险； 5.连续遗传系谱中可看到连续几代都有患者。
• 复等位基因：在一个群
体中，一个特定的基因
IA
座位上有三种或三种以
IB
上的基因。
i
ABO血型
IA IA和IAi — A型 IB IB和IBi —B型 ii — O型 IA IB — AB型
二、常染色体隐性遗传 （AR）
• 控制一种性状或遗传病的基 因位于常染色体上，且这种 基因是隐性基因，其遗传方 式称为常染色体隐性遗传 (AR)。由常染色体上隐性致 病基因引起的疾病称为常染 色体隐性遗传病。
• 单基因遗传病：某种疾病主要受一对等位基因控制，故 又称为孟德尔式遗传病。
单基因遗 传
AD—常染色体显性遗传 AR—常染色体隐性遗传 XD—X-连锁显性遗传 XR—X-连锁隐性遗传 YL—Y-连锁遗传
• 系谱是指从先证者入手，追溯调查其家系所有成员的亲 属关系，以某种遗传病或性状为依据，按一定的格式绘 制成的图解。
• 系谱分析法是通过观察某些性状或疾病在家系内分离或 传递而推断其遗传方式的方法。从而对家系其他成员的 发病情况做出推测。
系谱中常用的符号
一、常染色体显性遗传 （AD）
• 控制一种性状或遗传病的基 因位于常染色体上，且这种 基因为显性基因，其遗传方 式称为常染色体显性遗传 （AD）。由常染色体上显 性致病基因引起的疾病称为 常染色体显性遗传病。
• 性状或疾病的遗传受微效基因和环境因素的双重影响， 称为多基因遗传，也成为多因子遗传。
一、质量性状和数量性状
（一）完全显性遗传
• 杂合子（Aa）和纯合子 （AA）患者在表型上无差别。
• 例如家族性结肠息肉病，患 者结肠、直肠壁上布满许多 大小不等的息肉，临床的主 要症状为血性腹泻，未经治 疗的患者一般在35岁左右结 肠息肉可恶变为结肠癌。
（二）不完全显性遗传
• 杂合子（Aa）的表型介于纯合显性（AA）和纯合隐 性（aa）之间。
三、X连锁显性遗传 (XD)
• 控制一种性状或疾病的基因位于X染色体上，且这种基 因为显性基因，其遗传方式称为X连锁显性遗传(XD)。 由于X染色体上显性致病基因引起的疾病称为X连锁显 性遗传病。
（一）X连锁显性遗传 （XD）
女性患者 正常男性
XDXd × XdY
♀
♂ XD
Xd
女性正常 XdXd ×
女性携带者 正常男性
XDXd × XDY
♀
♂
XD
Xd
XD XDXD 女正常
Y XDY 男正常
XDXd 女携带者
XdY 男患者
红绿色盲女性携带者与 正常男性婚配图解
XR系谱的特点 1.系谱中往往只有男性患者； 2.连续遗传； 3.由于交叉遗传，患者的同胞兄弟、舅父、外祖父、姨表
兄弟、外甥和外孙可能患病； 4.如果女儿是患者，其父亲一定是患者，母亲可能是患者
也可能是携带者。
五、Y连锁遗传 （YL）
• 如果决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体，随Y染 色体而在上下代之间进行传递，称为Y连锁遗传。Y连 锁遗传的传递规律比较简单，具有Y连锁基因者均为男 性，这些基因将随Y染色体进行，父传子、子传孙，因 此又称为全男性遗传。
第二节 两种单基因性状或
疾病的遗传规律