产前超声检查在诊断染色体非整倍体异常胎儿中的价值
非侵入性产前检测对胎儿罕见染色体三体的检测价值
罕见的染色体三体（RATs ）是指除21、18、13号染色体之外的常染色体三体，其嵌合体的发生机制可能是早期着床前胚胎配子减数分裂发生错误后三体/单体自救的结果，或有丝分裂阶段染色体不分离导致［1-3］。
罕见的染色体三体的真性嵌合在胎儿期并不多见，但随着产前检测技术的发展，已有越来越多的罕见染色体三体嵌合体被检出。
近几年，非侵入性产前检测技术（NIPT ）的检测范围由传统的常见染色体非整倍体逐渐拓展为全基因组检测，由此检测出更多的其他染色体异常，包括RATs ，给后续的遗传咨询和处理带来很多困难。
2022年美国ACMG 关于NIPT 的指南认为尚没有足够的证据支持NIPT 常规用于RATs 的筛查［4］，但也有研究发现NIPT 检测到的RATs 与不良妊娠结局有关，认为NIPT 是否有益于RATs 的检出，NIPT 检测到哪种RATs 与不良妊娠结局有关，以及嵌合体的百分比是否有助于妊娠Value of non-invasive prenatal testing for rare autosomal trisomies in fetusesXIE Xiaoxiao 1,ZHAO Qingdong 1,HU Lingyun 1,JIANG Shufang 1,WANG Xiaoping 1,ZHANG Wenling 2,LI Zhen 1,YOU Yanqin 1,LU Yanping 11Department of Gynecology and Obstetrics,2Department of Clinical Laboratory,First Medical Center of Chinese PLA General Hospital,Beijing 100853,China摘要：目的探讨非侵入性产前检测对罕见的染色体三体的检测价值。
方法收集2019年1月~2023年4月本院通过非侵入性产前检测检出罕见染色体三体高风险的病例，临床咨询后进行侵入性产前诊断，使用染色体核型分析、染色体微阵列分析、染色体拷贝数变异测序、间期荧光原位杂交等技术进行检测，分析结果并随访妊娠结局，以评价非侵入性产前检测对罕见染色体三体的检测价值。
胎儿超声软指标在诊断染色体异常中的应用价值
胎 儿 超 声 软 指 标 在 诊 断 染 色 体 异 常 中 的 应 用 价 值
郭晓 玲 ，钟 进 ，邓璐 莎 ，伍 秋艳 ，邓 莎 ，韦德 选 择 ２０１０年 １月至 ２０１６年 １２月 在 本 院产前 检 查 的 孕 妇 。纳 入 标 准 ：孕 期 行 超 声 检 查 发现 胎儿 超 声软 指标 ，包括 胎 儿颈 部透 明 带 （ＮＴ） 增厚 、鼻骨缺失或发育不 良、侧脑室扩张 、肾盂扩张 、 单脐动脉 、心内强回声灶 、肠管回声增强等 ，经咨询 、 知情 同意后 均在 我 院行胎 儿染 色 体核 型分 析 。排 除 标 准 ：不 符合 上 述超 声 软指标 的标 准 ，或不 同意行产
佛 山市妇幼保健 院产前 诊断 中心（广东佛 山 ５２８０００）
【摘要 】 目的 探讨胎儿超声软指标在诊断染色体异常中的应用价值。方法 选择产前诊 断中心以胎 儿超声软指标为指征行产前诊 断的孕妇 ６０６例，分析 染色体检查情 况。结果 胎儿颈部透明带（ＮＴ）增厚 １４４例 中，检 出染色体非整倍体 ２７例 ，倒位 ２例 ，嵌合体 １例 ，染 色体异常的检 出率为 ２０．８％。鼻骨缺失 ５７ 例 中 ，检 出染 色体 非整倍 体 ３例 ，平衡 易位 １例 ，罗伯 逊 易位 １例 ，多态性 １例 ，染 色体 异 常的检 出率 １０．５％ 。 侧 脑 室扩 张 ６７例 中 ，检 出染 色体 非整倍 体 ３例 ，倒位 ２例 ，罗伯逊 易位 １例 ，染 色体 异 常 的检 出率 ９．０％ 。肾 盂 扩 张 ５４例 中 ，检 出染 色体 非整倍 体 １例 ，染 色体 异 常的检 出率 １．９％ 。单脐 动脉 １０４例 中 ，检 出染 色体非 整 倍 体 １例 ，嵌舍 体 １例 ，缺 失 ２例 ，染 色体 异常 的检 出率 ３．８％ 。心 内强 回 声灶 ７３例 中 ，检 出染 色体 非整 倍 体 ｌ例 ，染 色体 异 常 的 检 出率 ｌ＿４％ 。肠 管 回 声增 强 ４２例 中，检 出染 色体 非 整 倍 体 １例 ，染 色体异 常捡 出率 ２．４％ 。脉络 丛 囊肿 ６５例 中，检 出染 色体 非整倍 体 ２例 ，倒位 １例 ，染 色体 异 常 的检 出率 ４．６％ 。染 色体 异 常 检 出率在 各 类超 声软指 标 中差 异有统 计 学意 义（Ｐ：０．００１）。结论 在 常 见 的超 声软 指 标 中，ＮＴ增 厚 、鼻 骨 缺 失 、侧 脑 室扩 张 可作 为介入 性产 前诊 断的 单一 指 征 ，发 现 肾盂扩 张 、单脐 动脉 、心 内强 回声 灶 、脉 络 丛 囊 肿 等指标时，若合并其他高危因素时才考虑行介入性产前诊断。肠 管回声增强与染色体异 常关联性不大，更不 应 单独作 为介 入性 产前诊 断的指 征 。
无创产前检测10号染色体异常结果分析
无创产前检测10号染色体异常结果分析作者：李怡蔡婵慧卢建郭芳芳侯亚萍杨洁霞来源：《新医学》2021年第12期【摘要】目的探讨无创产前检测（NIPT）技术在筛查胎儿10号染色体非整倍体和片段性非整倍体的临床应用价值。
方法收集NIPT提示为10号染色体非整倍体和片段性非整倍体异常的孕妇共24例，其中有21 例孕妇接受介入性产前诊断，进行染色体核型分析和（或）染色体微阵列分析。
根据临床资料，结合血清学唐氏综合征筛查、介入性产前诊断、妊娠结局随访等结果对所有病例进行综合分析。
结果 21例的介入性产前诊断结果中，10号染色体异常6例，阳性预测值为29%（6/21）。
6例确诊的10号染色体异常病例中，1例失访，1例产后拒访，3例引产终止妊娠，1例经剖腹产生育一2.8 kg女孩，随访发育正常。
结论 NIPT在筛查胎儿10号染色体异常方面有一定的价值，但需要进一步的染色体核型分析和（或）染色体微阵列分析验证。
【关键词】无创产前基因检测;10号染色体;单亲二体Application of non-invasive prenatal testing in screening of fetal chromosome 10 abnormalities： a report of 24 cases Li Yi， Cai Chanhui， Lu Jian， Guo Fangfang， Hou Yaping， Yang Jiexia. Medical Genetics Center， Guangdong Women and Children Hospital，Guangzhou 511400， ChinaCorresponding author， Yang Jiexia， E-mail：****************【Abstract】Objective To investigate the clinical application of non-invasive prenatal testing （NIPT） in the screening of fetal chromosome 10 aneuploidy and fragmented aneuploidy. Methods A total of 24 pregnant women with chromosome 10 aneuploidy and fragmented aneuploidy by NIPT were recruited in this study. Among them， 21 pregnant women received interventional prenatal diagnosis for chromosome karyotype analysis and/or chromosome microarray analysis. Comprehensive analyses of all cases were conducted according to the clinical data combined with the results of serological Down’s syndrome screening， interventional prenatal diagnosis， and pregnancy outcome follow-up. Results Among the 24 cases with chromosome 10 abnormalities indicated by NIPT， 21 of them received interventional prenatal diagnosis. Prenatal diagnosis results showed that 6 of them were diagnosed with chromosome 10 abnormalities， and the positive predictive value was 29% （6/21）. Among the 6 confirmed cases with chromosome 10 abnormalities， one case was lost to follow-up， one case refused follow-up after delivery， three cases were induced to terminate pregnancy. And one case delivered a girl weighed 2.8 kg by cesarean section and normal development was reported during subsequent follow-up. Conclusion NIPT has certain value in the screening of fetal chromosome 10 abnormalities， whereas further karyotype analysis and/or chromosome microarray analysis are required for verification.【Key words】Non-invasive prenatal testing; Chromosome 10; Uniparental disomy我國是出生缺陷的高发国家，《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计显示，我国出生缺陷的发生率约为5.6%。
非整倍体染色体异常的筛查方法
非整倍体染色体异常的筛查方法非整倍体染色体异常是指个体染色体数目的异常，通常由于发生了染色体缺失、增加或重排等突变导致。
这种异常在人类中较为常见，可以引起多种遗传病和发育异常。
因此，对非整倍体染色体异常的筛查非常重要，可提供早期诊断和干预的机会，有助于改善患者的生活质量。
一、无创产前筛查无创产前筛查是一种非侵入性的筛查方法，通过检测孕妇的血液样本来评估胎儿是否存在非整倍体染色体异常。
这种方法无需取胎儿组织或羊水样本，相对安全且无痛苦，广泛应用于产前筛查中。
无创产前筛查主要通过检测胎儿游离DNA中的染色体异常标志物来进行，如胎儿染色体三体综合征（Down综合征）常见的三体综合征标志物为孕妇血浆中游离DNA中的胎儿染色体21号染色体的片段。
二、羊水穿刺羊水穿刺是一种有创的筛查方法，通过将细针插入孕妇腹部、子宫和羊水囊，取得羊水样本进行检测。
该方法可以提供准确的染色体分析结果，能够明确诊断是否存在非整倍体染色体异常。
然而，由于该方法有一定的风险，如感染、流产等，一般只在无创产前筛查结果阳性或高风险的情况下才会选择进行。
三、绒毛活检绒毛活检是一种有创的筛查方法，通过取得胎儿绒毛组织样本进行检测。
该方法可以提供准确的染色体分析结果，并且可以早期进行，通常在怀孕8-12周进行。
绒毛活检的风险相对较低，但仍存在一定的流产风险，因此一般只在无创产前筛查结果阳性或高风险的情况下才会选择进行。
四、胎盘活检胎盘活检是一种有创的筛查方法，通过取得胎盘组织样本进行检测。
该方法可以提供准确的染色体分析结果，并且可以早期进行，通常在怀孕10-12周进行。
胎盘活检的风险较低，但仍存在一定的流产风险，因此一般只在无创产前筛查结果阳性或高风险的情况下才会选择进行。
五、胎儿超声检查胎儿超声检查是一种无创的筛查方法，通过超声波检查胎儿的形态和结构来评估是否存在非整倍体染色体异常。
该方法可以观察胎儿的脊柱、四肢、头部等部位，判断是否存在明显的异常。
无创胎儿染色体非整倍体基因检测在产前诊断中的临床应用价值分析
中国疗 养医 学２ ０ １ ７ 年第２ ６ 卷 第７ 期 Ｃ ｈ ｉ ｎ Ｊ Ｃ ｏ ｎ ｖ ａ ｌ ｅ ｓ ｃ ｅ ｎ ｔ Ｍｅ ｄ， Ｊ ｕ １ ． ２ ０ １ ７， Ｖ ｏ １ ． ２ ６， Ｎ ｏ ． ７
６ ９ １・
无 创 胎 儿应 用 价 值 分 析
体 综 合征 异 常胎 儿６ 例， 与 羊水 穿刺 细胞 染 色体 核 型 分析 结果 完 全一 致 （ １ ０ ０ ％） ， １ ８ 一三体 综合 征异 常胎 儿２ 例， 同样 与羊 水 穿刺 细胞 染 色体 核 型 分析 结 果 完全 一致 （ １ ０ ０ ％） 。仅 １ 例 无 创胎 儿 染 色体 非 整倍 体 基 因检 测 阳性 高 龄 产 妇 拒 绝产 前诊 断 ， 漏诊 １ 例２ 卜 三 体 综合 征 异 常胎 儿 ；无创 胎 儿 染 色体 非整 倍 体基 因检 测 方法敏 感度 为 １ ０ ０ ％（ ８ ／ ８ ） ， 特 异 度 为９ ９ ． ８ ％（ ４ ９ ９ ／ ５ ０ ０ ） ， 假 阳性 率为０ ． ２ ％（ １ ／ ５ ０ ０ ） ， 假 阴性 率 为Ｏ 。 对 照组 ５ ０ ０ 例 孕妇 中 ， 共 有４ ４ ０ 例 孕 妇 同意进 行 产 前诊 断 ， 产 前诊 断参 与 率 为８ ８ ． ０ ％（ ４ ４ ０ ／ ５ ０ ０ ） ； 胎 儿 染 色体 非整 倍 体 异 常９ 例， 占１ ． ８ ％（ ９ ／ ５ ０ ０ ） ， 其 中胎 儿 染 色体 异 常诊 断 结 果７ 例， 漏诊 ２ 例， 检 出率 为７ ７ ． ８ ％（ ７ ／ ９ ） 。 ２ １ 一三体 综 合征 异 常胎 儿６ 例， １ ８ 一三体 综合 征 异 常 胎儿 １ 例。１ 例 高龄 产妇 拒 绝产 前诊 断 ， 漏诊 １ 例２ １ 一三体 综合 征 异常 胎 儿 ， １ 例 高龄 体 外 受精 一 胚 胎 移植 孕 妇 拒 绝产 前诊 断 ， 漏诊 分娩 １ 例２ 卜 三体 综 合征 异 常胎 儿 。结 论 无创 胎 儿染 色体 非 整倍 体 基 因检 测 手段 的诊 断灵敏 度 高 ， 可 以适 当降低 漏诊 率 ， 适合 临床应 用。 【 关键词 】 无创 ； 胎 儿染 色体 非 整倍 体基 因检 测 ； 产前 诊 断 【 Ａ ｂ ｓ ｔ ｒ ａ ｃ ｔ 】 Ｏｂ ｊ ｅ ｃ ｔ ｉ ｖ ｅ Ｔ ｏ ａ ｎ ａ ｌ ｙ ｚ ｅ ｔ ｈ ｅ ｃ ｌ ｉ ｎ ｉ ｃ ａ ｌ ｖ ａ ｌ ｕ ｅ ｏ ｆ ｎ ｏ ｎ ｉ ｎ ｖ ａ ｓ ｉ ｖ ｅ ｆ ｅ ｔ ａ ｌ ａ ｎ ｅ ｕ ｐ ｌ ｏ ｉ ｄ ｙ ｇ ｅ ｎ ｅ ｄ ｅ ｔ ｅ ｃ ｔ ｉ ｏ ｎ ｉ ｎ ｐ ｒ ｅ ｎ ａ ｔ ａ ｌ ｄ ｉ ａ ｇ —
中孕期超声筛查胎儿染色体异常的临床价值
［ ］Ｗｏ ｄＪＳ ｒ，９ ３ １ （ ）２ ． Ｊ ． ｄ ｕｇ１９ ，７ １ ： ９ ［ ］ Ｓｍ ． ｎ ｏｃｐ ｐ ｅｄｃ ｍ ［ ］ Ｅ ｄｓｏ ｙ １８ ２ ｅ ｍ Ｋ Ｅ ｄｓｏｉ ａｐｎ ｅｔ ｙ Ｊ ． ｎｏｃｐ ，９３， ｃ ｏ
１ （ ）５ ． ５ １ ：９
梁学 清 聂桂香 （ ．广西桂林市妇女 儿童医院产前诊断 中心 ， ， １ 广西
广西 桂林 ５５０ ） ４ １０
桂林
５ １０ ；．广西桂林市全州县人 民医院妇产科 ， ４ ０ １２
［ 摘
要 ］ 目的 ： 探讨 中孕期超声筛查胎儿染色体异常 的临床应 用价值。方法 ： 回顾性分析 我院分娩 的产前诊 断为胎 儿染
・
４ ５６８ ・
吉林 医学 ２ １ ０ １年 ８月第 ３ 第 ２ ２卷 ２期
于粘 连严重的病例不要 勉强 分离 ， 时果 断 中转开腹是 正确 及 选择 。另外对于有腹 部复 杂手术史 ， 重要 脏器 功能 障碍 或衰
竭 ， 血 功 能 异 常等 不 宜选 择 腹 腔 镜 手 术 。 凝
ＬＡ ＧＸ ｅ ｉ Ｎ Ｅ Ｇ ｉ ｘ ｎ Ｇ ｉｎＭａｅ ａ ｎ ｈｌｒ ｏ ｉ ｌＧ ｉｎ５ １０ ， ｈ ａ ＩＮ ｕ —ｑ ｇ，１ ｕ — ｉ ｇ（ ｕｌ ｔ ｎ ｌ ｄＣ ｉ ｅ Ｈ ｓ ｔ ，ｕｌ ４ ０ １ Ｃ ｉ ） ｎ ａ ｉ ｒ ａ ｄ ｎ ｐａ ｉ ｎ Ａ ｓ ａｔ０ｂｅｔ ｅ Ｔ ｘ ｌ ｅｔｅｃｎｃｌ ａ ｅｏ ｌａｏｎ ｃｅｎ ｇｏ ｔ ｈｏ ｏｏ ｅａｎｒ ａ ￣ ｉ ｅｓｃｎ ｍｅｔｒ ｆ ｂｔ ｃ ： ｊｃｉ ｏｅｐｏ ｌ ｉａ ｖｌ ｆ ｔ ｓｕｄｓｒｅｉ ｆｅａ ｃｒｍ ｓｍ ｂ ｏｍ ｉ ｎｔ ｅｏｄｔ ｓ ｒ ｖ ｒ ｈ ｉ ｕ ｕｒ ｎ ｆｌ ｌ ｈ ｉ ｒ ｅｏ
无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体技术研究及应用进展
无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体技术研究及应用进展发布时间：2022-03-10T08:03:03.068Z 来源：《医师在线》2021年11月22期作者：覃雪春[导读]覃雪春（来宾市妇幼保健院；广西来宾 546100）【摘要】染色体非整倍体属于临床中发生率较高的出生缺陷问题，且此种状况的发病率现阶段还在不断增加，明显导致新生儿出生质量呈下降趋势，同时此种疾病严重背离了优生优育的生育理念。
在此发展背景中，强化产前检查对于防止染色体出现非整倍体情况有着不可忽视的关键作用。
无创产前基因检查属于一种新型的临床检查方式，且具有无创伤性、高安全性等特点，当前已被临床所广泛应用，其为临床诊断胎儿染色体非整倍体提供重要的参考依据，有利于改善预后效果。
我国属于出生缺陷发生率较高的国家之一，其中染色体异常是造成出生缺陷情况出现的关键因素，但是在各种各样的染色体异常疾病之中，由于染色体非整倍体而造成的残疾情况以及生活障碍问题较为普遍。
因此，减少染色体非整倍体胎儿的出生概率以及提高我国人口出生质量水平已然是目前大众关注度高的社会问题以及医学方面的重点研究方向。
【关键词】无创产前检测；胎儿染色体非整倍体；技术研究；应用进展现阶段临床对染色体非整体疾病主要采取以血清学与使用超声诊断学为基础的检查方式进行检查，在此基础上开展无创伤性的产前筛查工作与有创性取样的产前诊断方式。
为此，在所得检查结果的基础上对胎儿对应开展选择性的流产措施，有利于降低出生缺陷发生率[1]。
随着母体外周血液中胎儿游离DNA的发现与研究，为无创产前基因检测的研究以及胎儿染色体非整体治疗奠定了良好的研究基础。
但是新型的基因测序检测技术的出现，尤其是大规模的并行测序技术的快速进步，从而为无创产前基因检测技术的发展奠定了稳定的技术支持。
一、母体外周血中胎儿游离DNA临床表现特点在孕妇外周血游离DNA中大约有90%-95%左右是属于母体自然凋亡DNA，但是大约有5%-10%左右的DNA是属于胎儿自身凋亡细胞产生的[2]。
无创产前基因检测筛查胎儿染色体异常的临床应用价值
㊃论 著㊃D O I :10.3969/j.i s s n .1672-9455.2024.08.013无创产前基因检测筛查胎儿染色体异常的临床应用价值*李华锋,徐从红ә,冯 桐,邱吉刚,李永丽山东省临沂市妇幼保健院医学遗传科,山东临沂276000摘 要:目的 探讨无创产前基因检测(N I P T )筛查胎儿染色体异常的临床应用价值㊂方法 回顾性选取2017年1月至2022年6月在该院医学遗传科因N I P T 提示胎儿染色体异常的952例单胎孕妇的临床资料作为研究对象㊂按照年龄将所有研究对象分为低年龄组(<35岁,467例)与高年龄组(ȡ35岁,485例)㊂对所有研究对象进行核型分析和染色体微阵列分析(C MA ),计算阳性预测值(P P V )㊂随访所有孕妇,随访时间为分娩后3~12个月㊂结果 收集的952例N I P T 胎儿染色体异常的孕妇中,515例为常见染色体非整倍体,244例为性染色体非整倍体(S C A ),193例为其他染色体异常㊂515例常见染色体非整倍体中真性常见染色体三体胎儿397例,P P V 为77.09%;244例S C A 中真性S C A 119例,P P V 为48.77%;193例其他染色体异常中真性染色体异常61例㊂所有孕妇均在预产期3~12个月内进行妊娠结局电话随访㊂952例孕妇失访112例,随访成功率为88.24%㊂随访成功401例已出生胎儿,其中自然分娩261例,剖宫产140例;足月生产378例,早产儿23例;体质量正常儿363例,低体质量儿17例,巨大儿21例;出生健康胎儿396例,出生缺陷胎儿5例㊂结论 N I P T 筛查胎儿常见染色体非整倍体准确性高,可筛查S C A ,但不推荐筛查罕见染色体非整倍体㊂关键词:无创产前基因检测; 核型分析; 染色体微阵列分析; 阳性预测值; 妊娠结局中图法分类号:R 596.2文献标志码:A文章编号:1672-9455(2024)08-1087-05C l i n i c a l a p p l i c a t i o n v a l u e o f n o n -i n v a s i v e p r e n a t a l g e n e t i c t e s t i n gi n s c r e e n i n g fe t a l c h r o m o s o m a l a b n o r m a l i t i e s *L I H u a f e n g ,X U C o n g h o n g ә,F E N G T o n g ,Q I U J i g a n g ,L I Y o n g l i D e p a r t m e n t o f M e d i c a l G e n e t i c s ,L i n y i M a t e r n a l a n d C h i l d H e a l t h H o s pi t a l ,L i n y i ,S h a n d o n g 276000,C h i n a A b s t r a c t :O b j e c t i v e T o i n v e s t i g a t e t h e c l i n i c a l a p p l i c a t i o n v a l u e o f n o n -i n v a s i v e p r e n a t a l g e n e t i c t e s t i n g (N I P T )i n s c r e e n i n g f e t a l c h r o m o s o m a l a b n o r m a l i t i e s .M e t h o d s T h e c l i n i c a l d a t a o f 952s i n g l e t o n p r e gn a n t w o m e n w i t h f e t a l c h r o m o s o m a l a b n o r m a l i t i e s i n d i c a t e d b y N I P T i n t h e D e pa r t m e n t o f M e d i c a l G e n e t i c s o f t h e h o s p i t a l f r o m J a n u a r y 2017t o J u n e 2022w e r e s e l e c t e d r e t r o s p e c t i v e l y a s t h e r e s e a r c h ob j ec t s .A c c o rd i n g t o a ge ,a l l s u b j e c t s w e r e d i v i d e d i n t o l o w a g e g r o u p (<35y e a r s o l d ,467c a s e s )a n d h i g h a g e g r o u p (ȡ35y e a r s o l d ,485c a s e s ).K a r y o t y p e a n a l y s i s a n d c h r o m o s o m a l m i c r o a r r a y a n a l ys i s (C MA )w e r e p e r f o r m e d o n a l l s u b -j e c t s ,a n d p o s i t i v e p r e d i c t i v e v a l u e (P P V )w a s c a l c u l a t e d .A l l p r e g n a n t w o m e n w e r e f o l l o w e d u p fo r 3t o 12m o n t h s a f t e r d e l i v e r y .R e s u l t s A t o t a l o f 952c a s e s o f N I P T p r e gn a n t w o m e n w i t h f e t a l c h r o m o s o m a l a b n o r -m a l i t i e s w e r e c o l l e c t e d ,i n c l u d i n g 515c a s e s o f c o mm o n c h r o m o s o m a l a n e u pl o i d i e s ,244c a s e s o f s e x c h r o m o -s o m e a n e u p l o i d e i s ,a n d 193c a s e s o f o t h e r c h r o m o s o m a l a b n o r m a l i t i e s .A m o n g 515c a s e s o f c o mm o n c h r o m o -s o m a l a n e u p l o i d i e s ,397c a s e s w e r e t r u e t r i s o m y ,a n d t h e P P V w a s 77.09%.A m o n g 244c a s e s o f S C A ,119c a -s e s w e r e t r u e S C A ,a n d t h e P P V w a s 48.77%.T h e r e w e r e 193c a s e s o f o t h e r c h r o m o s o m a l a b n o r m a l i t i e s ,a n d61c a s e s o f t r u e c h r o m o s o m a l a b n o r m a l i t i e s .A l l p r e g n a n t w o m e n w e r e f o l l o w e d u p b y t e l e ph o n e w i t h i n 3t o 12m o n t h s o f t h e e x p e c t e d d a t e o f d e l i v e r y .A m o n g 952p r e g n a n t w o m e n ,112c a s e s w e r e l o s t t o f o l l o w -u p,a n d t h e f o l l o w -u p s u c c e s s r a t e w a s 88.24%.A t o t a l o f 401f e t u s e s w e r e f o l l o w e d u p ,i n c l u d i n g 261c a s e s o f s po n t a -n e o u s d e l i v e r y ,140c a s e s o f c e s a r e a n s e c t i o n ,378c a s e s o f t e r m d e l i v e r y ,23c a s e s o f p r e m a t u r e d e l i v e r y,363c a -s e s o f n o r m a l b i r t h w e i g h t ,17c a s e s o f l o w b i r t h w e i g h t i n f a n t s ,21c a s e s o f m a c r o s o m i a ,396c a s e s o f h e a l t h yb i r t h i n f a n t s ,a n d 5c a s e s o f b i r t hdef e c t s .C o n c l u s i o n N I P T h a s h igh a c c u r a c yi n s c r e e n i n g co mm o n f e t a l c h r o m o s o m a l a n e u pl o i d i e s a n d c a n s c r e e n f o r S C A ,b u t i t i s n o t r e c o mm e n d e d t o s c r e e n r a r e c h r o m o s o m a l a n e -u pl o i d i e s .㊃7801㊃检验医学与临床2024年4月第21卷第8期 L a b M e d C l i n ,A pr i l 2024,V o l .21,N o .8*基金项目:临沂市重点研发计划(2022Y X 0016);临沂市妇幼保健院科研基金项目(Y 202203)㊂ 作者简介:李华锋,男,副主任医师,主要从事遗传与优生方面的研究㊂ ә 通信作者,E -m a i l :1505287299@q q.c o m ㊂K e y w o r d s:n o n-i n v a s i v e p r e n a t a l g e n e t i c t e s t i n g; k a r y o t y p e a n a l y s i s;c h r o m o s o m a l m i c r o a r r a y a n a l y-s i s;p o s i t i v e p r e d i c t i v e v a l u e;p r e g n a n c y o u t c o m e我国出生缺陷总发生率为5.6%[1],染色体畸变是出生缺陷的主要原因之一,在新生儿中的发生率约为0.5%[2],可导致新生儿智力低下㊁发育迟缓㊁颜面部畸形㊁内脏畸形等㊂产前筛查与诊断为预防胎儿出生缺陷的基本措施,目前产前筛查主要包括血清学筛查和无创产前基因检测(N I P T)㊂血清学筛查主要筛查年龄<35岁孕妇所孕胎儿21-三体综合征(T21)㊁18-三体综合征(T18),多数地区为其提供免费筛查服务㊂N I P T除筛查T21㊁T18外,还可筛查出13-三体综合征(T13)及性染色体非整倍体(S C A),可作为辅助性检查来报告其他染色体异常㊂随着测序技术的发展,扩展性N I P T(N I P T-p l u s)可筛查基因组拷贝数变异(C N V)及相关的微缺失/微重复综合征(MM S)[3],但其价格较昂贵㊂针对N I P T能否取代血清学筛查成为出生缺陷的一线筛查技术,以及N I P T-p l u s能否广泛应用于临床筛查C N V均还存在争议[4-5]㊂本研究分析952例N I P T异常的单胎孕妇的产前诊断结果㊁计算阳性预测值(P P V)及随访妊娠结局,探讨N I P T技术在产前筛查中的临床价值,以期为该技术在产前筛查的合理应用提供参考依据,现报道如下㊂1资料与方法1.1一般资料回顾性选取2017年1月至2022年6月在本院医学遗传科因N I P T提示胎儿染色体异常的952例单胎孕妇的临床资料作为研究对象㊂年龄25~46岁,孕周16~22周㊂按照年龄将所有研究对象分为低年龄组(<35岁,467例)与高年龄组(ȡ35岁,485例)㊂本研究通过本院医学伦理委员会审核批准(Q T L-Y X L L-2023045)㊂1.2仪器与试剂广州白云山羊水细胞培养基,L e i-c a G L S120核型扫描仪;T i a n g e n B i o t e c h C o D N A提取试剂盒,美国A f f y m e t r i x C y t o S c a n750K阵列芯片及配套试剂,A f f y m e t r i x G e n e C h i p3000扫描仪㊂1.3方法1.3.1染色体核型分析超声引导下进行羊膜腔穿刺术㊂采集所有研究对象羊水24m L,平均分为3份,其中2份用于常规G带核型分析,按照标准细胞学操作收获核型,使用核型扫描仪进行扫描㊂1.3.2染色体微阵列分析(C MA)1份8m L羊水用于C MA㊂所有操作过程均按照制造商的说明书进行㊂使用A f f y m e t r i x G e n e C h i p3000扫描仪7G进行扫描㊂使用C h r o m o s o m e A n a l y s i s S u i t e C h A S3.2软件进行C MA结果分析㊂1.3.3数据分析染色体核型由2名检测人员根据国际人类细胞基因组命名系统进行独立分析㊂查询相关数据库,所有C N V根据美国医学遗传学会对C N V的解释,将C N V分为5类:致病性拷贝数变异(p C N V)㊁可能致病变异㊁意义不确定变异(V O U S)㊁良性变异和可能良性变异㊂分析N I P T染色体异常类型㊁N I P T染色体异常诊断结果㊁N I P T常见染色体非整倍体核型分析结果㊁N I P T S C A诊断结果及N I P T其他染色体异常诊断结果㊂1.3.4随访对所有孕妇进行电话随访,随访时间为分娩后3~12个月,记录孕妇妊娠结局情况,记录分娩方式㊁孕周㊁胎儿体质量及健康状况等㊂1.4统计学处理采用S P S S26.0统计软件进行数据分析处理㊂计数资料以例数或百分率表示,组间比较采用χ2检验㊂以P<0.05为差异有统计学意义㊂2结果2.1 952例孕妇N I P T胎儿染色体异常类型结果515例为常见染色体非整倍体,其中T21375例, T1893例,T1347例㊂244例为S C A,其中性染色体数目偏多150例,性染色体数目偏少94例㊂193例为其他染色体异常,其中罕见染色体非整倍体151例, N I P T-p l u s提示的C N V异常42例㊂罕见染色体非整倍体中占比最高的为7号染色体三体(22.52%, 34/151),其他为22号染色体三体(15.23%, 23/151)㊁8号染色体三体(10.60%,16/151)等,未收集到有关19号染色体数目异常的病例;N I P T-p l u s提示C N V异常涉及片段大小在2.10~36.90M b,缺失性C N V17例,重复性C N V19例,同时发生缺失性和重复性C N V异常6例㊂2.2 N I P T染色体异常诊断结果在515例常见染色体非整倍体中检测出397例真性常见染色体三体胎儿,P P V为77.09%(397/515),244例S C A检出119例真性S C A胎儿,P P V为48.77%(119/244); 193例其他染色体异常中确诊61例真性染色体异常胎儿,P P V为31.61%(61/193)㊂低年龄组与高年龄组N I P T筛查的T21㊁T18㊁T13㊁S C A及其他染色体异常的P P V比较,差异均无统计学意义(χ2=1.706㊁0.025㊁3.116㊁0.954㊁0.000,P=0.190㊁0.874㊁0.078㊁0.329㊁0.995)㊂见表1㊂表1 N I P T染色体异常诊断结果[%(n/n)]组别n P P V组别n P P V低年龄组46754.18(253/467)高年龄组48566.80(324/485)常见三体20972.25(151/209)常见三体30680.40(246/306) T2115281.58(124/152)T2122386.55(193/223) T183167.74(21/31)T186269.35(43/62) T132623.08(6/26)T132147.62(10/21)性染色体异常14146.10(65/141)性染色体异常10352.42(54/103)其他染色体异常11731.62(37/117)其他染色体异常7631.58(24/76)㊃8801㊃检验医学与临床2024年4月第21卷第8期 L a b M e d C l i n,A p r i l2024,V o l.21,N o.82.3 N I P T常见染色体非整倍体核型分析结果515例常见染色体三体共检出397例真性常见染色体三体胎儿,其中T21317例㊁T1864例㊁T1316例㊂T21的P P V为84.53%(317/375);T18P P V为68.82% (64/93);T13P P V为39.00%(16/41)㊂2.4 N I P T S C A诊断结果确诊的119例S C A胎儿,占比最高的为47,X X Y(32.77%),其次为47, X X X(26.05%)和47,X Y Y(15.97%)㊂性染色体三体胎儿P P V占60.00%(90/150),明显高于45,X的20.21%(19/94),差异有统计学意义(χ2=37.011, P<0.05)㊂见表2㊂2.5 N I P T其他染色体异常诊断结果 N I P T提示的193例其他染色体异常中,共确诊61例真性染色体异常胎儿,其中5例嵌合型罕见染色体非整倍体㊁31例p C N V及25例V O U S㊂151例罕见染色体非整倍体中,嵌合型罕见染色体非整倍体5例(包括3例嵌合型2-三体㊁1例嵌合型22-三体,1例嵌合型9-三体);另检测出p C N V17例㊁V O U S10例,P P V为64.28% (27/42);42例N I P T-p l u s提示的C N V中检出p C N V 14例及相关MM S和V O U S15例㊂见表3㊂表2 N I P T确诊的119例S C A胎儿性染色体异常诊断结果S C A类型产前诊断例数(n)构成比(%) 45,X97.56 45,X/46,X X43.36 45,X/46,X Y32.52 45,X/47,X X X32.52 47,X X,+m a r21.68 47,X X X3126.05 47,X X Y3932.77 47,X Y Y1915.97 47,X X Y/46,X Y10.84 46,X,i(X)(q10)10.84 46,X,a d d(X)(p22.3)10.84 46,X,d e l(X)(p11.2)21.68 46,X,d e l(X)(p21.1)10.84 46,X,d e l(X)(q22.1)10.84 46,X,d e r(X)t(X;Y)(p22.31;q11.21)10.84 46,X Y,d u p(X)(p22.33;p21.2)10.84合计1191.00表3 N I P T-p l u s提示C N V经产前诊断的p C N V编号N I P T异常C N V C MA结果相关MM S11q43q44,缺失12.00M b1q43q44X1,1缺失11.99M b18p11.32p11.21,重复15.00M b18p11.32p11.21X3,重复13.83M b1q43-q44缺失综合征25P15.33P15.2,缺失12.52M b5p15.33p15.11X1,缺失17.26M b9p24.3p22.3X3,重复14.63M b猫叫综合征35q21.3q22.2,缺失3.96M b5q21.3q22.2X1,缺失4.11M b8p23.3p23,缺失7.96M b8p23.3p23.1X1,缺失6.77M b49p24.3p24.1,缺失5.12M b9p24.3p24.1X1,缺失4.59M b59p24.3p21.3,重复23.00M b9p24.3p22.1X3,重复19.44M b610q25.210q26.3,重复24.20M b10q25.1q26.3X3,重复24.11M bX p22.33p22.2,缺失12.40M b X p22.33p22.2X1,缺失14.95M b715q11.215q13.1,重复5.00M b15q11.2q13.1X3,重复5.23M b P r a d e r-W i l l i/A n g e l m a n综合征816p13.12p12.3,缺失2.10M b16p13.11X1,缺失1.54M b16p13.11微缺失综合征916q21.1q21,重复11.86M b16q11.2q21X3,重复18.65M b1022q13.31q13.33,缺失5.70M b22q13.31q13.33X1,缺失6.00M b22q13.31X3,重复888.00K b22q13.3微缺失综合征1122q11.21X1,缺失4.50M b22q11.21X1,缺失3.15M b D i G e o r g e综合征1222q11.21X1,缺失4.25M b22q11.21X1,缺失3.15M b D i G e o r g e综合征13X p22.31,缺失1.74M b X p22.31X0,缺失1.68M b鱼鳞病14X p22.33p21.2,重复27.20M b X P22.33p21.2,重复27.20M b2.6随访情况952例孕妇失访112例,随访成功率为88.24%㊂8例T21选择继续妊娠;3例T18和1例T13自然流产/死胎,其余全部选择终止妊娠;S C A 中选择继续妊娠的35例,终止妊娠的51例;确诊染㊃9801㊃检验医学与临床2024年4月第21卷第8期 L a b M e d C l i n,A p r i l2024,V o l.21,N o.8色体正常胎儿但因后期超声异常终止妊娠2例,不明原因死胎1例㊂见表4㊂随访成功401例已出生胎儿,其中自然分娩261例,剖宫产140例;足月(孕周:37~42周)生产378例,早产儿(孕周<37周)23例;体质量正常儿(2.5~ 4.0k g)363例,低体质量儿(<2.5k g)17例,巨大儿(>4.0k g)21例;出生健康胎儿396例,出生缺陷胎儿5例㊂表4随访情况(n)N I P T诊断类型n终止妊娠继续妊娠流产/死胎失访T213172868023T1864500311T131614011S C A1195135033其他染色体异常61312109正常3752337135合计95243440151123讨论3.1 N I P T常见染色体非整倍体的临床意义2011年N I P T引入临床检测胎儿常见染色体非整倍体,因其快速㊁无创㊁准确率高的特点而在全球范围内广泛应用,且对T21㊁T13㊁T18有较高的检出率和P P V㊂本研究中N I P T低年龄组与高年龄组的P P V均符合国内外报道的数据[5-6]㊂评估N I P T结果的准确性不仅取决于其检测能力,还与疾病的发生率有关,T18㊁T13的发病率均低于T21的发病率,检出的T18㊁T13例数少,差异大,可能是因为T18㊁T13的P P V明显低于T21的P P V㊂N I P T假阳性的一个重要原因是限制性胎盘嵌合㊂N I P T检测的是胎盘滋养层细胞释放到母体外周血中的游离D N A,而三体在形成的过程中会自救导致胎盘滋养层三体核型和正常核型嵌合,造成胎儿核型正常的假阳性结果[7]㊂T13更容易发生限制性胎盘嵌合,这可能是T13的P P V最低的原因㊂除失访病例,T21有8例选择继续妊娠,T13和T18除自然流产死胎全部终止妊娠㊂3.2 N I P T S C A的临床意义人类胚胎S C A主要包括特纳综合征(45,X)㊁超雌综合征(47,X X X)㊁克氏综合征(47,X X Y)㊁超雄综合征(47,X Y Y),S C A发生率约占新生儿的1/400~1/350[8]㊂N I P T应用于S C A的产前筛查仍有争议,X U等[9]认为N I P T S C A 假阳性率高㊁P P V低,黄婷婷等[10]认为N I P T提高了S C A筛查效率及产前检出率,能避免严重畸形儿的出生㊂本研究S C A总的P P V为48.77%,符合相关文献报道的30.00%~67.00%[11]㊂45,X的P P V明显低于性染色体三体的P P V,可能与母体染色体核型异常(如低比例嵌合的45,X㊁母体C N V)㊁X和Y染色体高度同源有关[12]㊂有研究表明,超雌综合征和超雄综合征对胎儿的影响较小[13-14],这决定了其不同的妊娠结局㊂本研究认为N I P T可以作为筛查胎儿性染色体异常的一线方法,但45,X的P P V较低,应结合超声检查及产前诊断结果指导孕妇决定妊娠结局㊂3.3 N I P T其他染色体异常诊断结果的临床意义随着N I P T技术的发展,N I P T-p l u s可检测罕见染色体非整倍体和C N V㊂Q I等[15]对35例N I P T7-三体高风险孕妇进行验证,证实多数为限制性胎盘嵌合,胎儿核型通常正常,但本研究因条件限制未取得胎盘验证,只确诊5例嵌合型的罕见常染色体非整倍体㊂有研究表明胎儿的每条染色体均可随机发生数目异常,但除T13㊁T18㊁T21以外的其他常染色体数目异常往往引起胎儿早期流产,导致在孕中期能确诊的其他常染色体非整倍体例数极少[16]㊂本研究结果显示, 5例嵌合型罕见染色体非整倍体中,1例嵌合型22-三体失访,1例嵌合型2-三体在后续的超声检测中未发现异常,经慎重考虑继续妊娠,且足月顺产,在婴儿6㊁12月时回访,智力㊁生长发育均正常,原因可能为采用羊水脱落细胞检测胎儿游离D N A并不能完全代表胎儿的表型,尤其是嵌合体更应加强遗传咨询,其余3例均终止妊娠㊂以上N I P T筛查的罕见染色体非整倍体确诊例数少,不推荐用于一线筛查㊂C N V广泛存在于人类基因组中,p C N V在正常人群中的发病率为1.00%~1.70%,远高于T21的发病率(0.13%~0.17%)[17],与之相关的MM S是一重要群体,可导致不同程度的生长发育迟缓㊁智力障碍㊁颅面内脏畸形[18]㊂有文献报道MM S的P P V在不同研究间存在明显差异,范围从低(11.00%)到高(77.00%)不等[19]㊂本研究中42例N I P T-p l u s共筛查出27例C N V,P P V为64.28%㊂确诊的14例p C-N V涉及1q43-q44缺失综合征㊁猫叫综合征㊁P r a d e r-W i l l i/A n g e l m a n综合征㊁16p13.11微缺失综合征㊁22q13.3微缺失综合征等常见MM S㊂在N I P T-p l u s 提示的罕见染色体数目异常中也检测出14例p C-N V,尽管与产前诊断结果不一致,但当N I P T-p l u s提示罕见染色体数目异常时,应当建议产前诊断,避免严重畸形儿的出生,另检测出15例V O U S,结合后期超声无异常,并经遗传咨询,大多数孕妇选择继续妊娠㊂V O U S的不确定性会增加产前遗传咨询的复杂性,导致不必要的侵入性产前诊断,可能增加孕妇的焦虑[20]㊂因此,在临床实践中引入N I P T-p l u s,要结合病例㊁超声检查结果进行仔细的遗传咨询后再做出选择㊂3.4401例已出生胎儿随访的临床意义401例已㊃0901㊃检验医学与临床2024年4月第21卷第8期 L a b M e d C l i n,A p r i l2024,V o l.21,N o.8出生胎儿的随访结果因受电话随访的方式㊁随访时间㊁随访对象保护隐私及文化程度的影响,与真实出生胎儿健康状况并不完全一致㊂因此,如何及时有效㊁准确地获得产前诊断后的回访信息,进一步对出生缺陷患儿早期干预及治疗还需进行深入探讨㊂综上所述,N I P T相对于血清学筛查胎儿常见染色体非整倍体有较高的准确度,尤其对T21的P P V高,但仍是一项筛查技术,不能泛化到本该做产前诊断的人群中㊂检测S C A时还需积累相关数据尤其是提高性染色体数目减少符合率,不推荐用于罕见染色体非整倍体的筛查㊂N I P T-p l u s筛查C N V时要进行详细的遗传咨询,加深测序深度,重点筛查发病率高的MM S㊂建议对所有N I P T高风险病例进行核型分析及染色体微阵列检测以减少漏诊率㊁误诊率㊂妊娠结局随访能及时发现出生缺陷患儿,提供早期干预及治疗㊂参考文献[1]中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组,中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会,中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组.低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识[J].中华医学遗传学杂志,2019,34(4):293-296.[2]H I N O J O S A M C,Y E R E N A D E V E G A M C,P A N Z Z I ME,e t a l.G e n e t i c a m 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产前系统胎儿超声检查在胎儿畸形筛查诊断中的应用价值分析
产前系统胎儿超声检查在胎儿畸形筛查诊断中的应用价值分析李燕丽菏泽市妇幼保健院超声医学科，山东菏泽274000摘要目的探究在胎儿畸形筛查诊断中应用产前系统胎儿超声检查的效果。
方法选取2021年10月—2022年10月于菏泽市妇幼保健院接受产前系统超声检查的800名孕妇为研究对象，对诊断结果进行分析。
结果 800名孕妇的临床诊断结果显示，共51例诊断为胎儿畸形，发生率为6.38%。
产前系统胎儿超声检查阳性50例，检出率为6.25%。
产前系统胎儿超声检查的敏感度为96.08%，特异度为99.87%，准确性为99.63%，Kappa值为0.968。
产前系统胎儿超声检查在心血管系统畸形、泌尿系统畸形、多系统畸形、中枢神经系统畸形、胸腔畸形检出例数与金标准相同，产前系统胎儿超声检查在脊柱及肢体畸形中漏诊1例。
结论胎儿畸形筛查诊断中采取产前系统胎儿超声检查具有较高的应用价值，敏感度、特异度和准确性均较高。
关键词胎儿畸形筛查诊断；产前系统；胎儿超声检查中图分类号R445445..1文献标志码A doi10.11966/j.issn.2095-994X.2023.09.06.24Application Value of Prenatal System Fetal Ultrasound in Screening and Diagnosis of Fetal MalformationLI YanliDepartment of Ultrasound Medicine, Heze Maternal and Child Health Hospital, Heze, Shandong Province, 274000 ChinaAbstract Objective To explore the effect of prenatal system fetal ultrasound in the screening and diagnosis of fetal malformation. Methods 800 pregnant women who received prenatal systematic ultrasound examination in Heze Maternal and Child Health Care Hospital from October 2021 to October 2022 were selected as the research objects, and the diagnostic results were analyzed. Results The clinical diagnosis results of 800 pregnant women showed that a total of 51 cases were diagnosed with fetal malformations, with an incidence rate of 6.38%. A total of 50 cases were detected by prenatal system fetal ultrasound examination, with a detection rate of 6.25%. The sensitivity, specificity, accuracy, and Kappa value of prenatal system fetal ultrasound examination were 96.08%, 99.87%, 99.63%, and 0.968, respectively. The number of cases of cardiovascular system malformation, Urinary system malformation, multisystem malformation, central nervous system malformation and tho‐racic cavity malformation detected by prenatal system fetal ultrasound is the same as the gold standard. One case of spinal and limb malforma‐tion was missed by prenatal system fetal ultrasound, Conclusion The use of prenatal systematic fetal ultrasound in the screening and diagnosis of fetal malformations has high application value, with high sensitivity, specificity, and accuracy.Key words Screening and diagnosis of fetal malformation; Prenatal system; Fetal malformation优生优育是我国人口政策的一项重要内容，有利于提升我国人口素质。
矿产
矿产资源开发利用方案编写内容要求及审查大纲
矿产资源开发利用方案编写内容要求及《矿产资源开发利用方案》审查大纲一、概述
㈠矿区位置、隶属关系和企业性质。
如为改扩建矿山, 应说明矿山现状、
特点及存在的主要问题。
㈡编制依据
(1简述项目前期工作进展情况及与有关方面对项目的意向性协议情况。
(2 列出开发利用方案编制所依据的主要基础性资料的名称。
如经储量管理部门认定的矿区地质勘探报告、选矿试验报告、加工利用试验报告、工程地质初评资料、矿区水文资料和供水资料等。
对改、扩建矿山应有生产实际资料, 如矿山总平面现状图、矿床开拓系统图、采场现状图和主要采选设备清单等。
二、矿产品需求现状和预测
㈠该矿产在国内需求情况和市场供应情况
1、矿产品现状及加工利用趋向。
2、国内近、远期的需求量及主要销向预测。
㈡产品价格分析
1、国内矿产品价格现状。
2、矿产品价格稳定性及变化趋势。
三、矿产资源概况
㈠矿区总体概况
1、矿区总体规划情况。
2、矿区矿产资源概况。
3、该设计与矿区总体开发的关系。
㈡该设计项目的资源概况
1、矿床地质及构造特征。
2、矿床开采技术条件及水文地质条件。
无创产前DNA检测在性染色体非整倍体筛查中的效果评价
无创产前DNA检测在性染色体非整倍体筛查中的效果评价目录一、内容综述 (2)1.1 研究背景 (3)1.2 研究意义 (5)二、无创产前DNA检测技术概述 (5)2.1 技术原理 (7)2.2 方法分类 (8)2.3 应用现状与发展趋势 (8)三、性染色体非整倍体筛查的重要性 (10)3.1 生殖健康与遗传优生 (11)3.2 出生缺陷预防 (12)3.3 社会经济影响 (13)四、无创产前DNA检测在性染色体非整倍体筛查中的应用 (13)4.1 适用人群与筛查时机 (14)4.2 检测流程与操作规范 (15)4.3 阳性与阴性结果解读 (16)五、临床效果评价指标体系构建 (17)5.1 评价指标选取原则 (18)5.2 经验性评价指标体系建立 (19)5.3 客观性评价指标体系建立 (20)六、无创产前DNA检测在性染色体非整倍体筛查中的效果评价 (21)6.1 真实性分析 (23)6.2 效率评估 (24)6.3 特异度与灵敏度分析 (25)6.4 临床应用价值探讨 (26)七、案例分析与讨论 (28)7.1 典型病例介绍 (29)7.2 检测结果与分析 (30)7.3 存在问题与挑战 (31)7.4 改进策略建议 (32)八、结论与展望 (33)8.1 研究总结 (34)8.2 未来发展方向 (35)8.3 推广与应用前景 (37)一、内容综述随着科技的飞速发展，无创产前DNA检测技术（NIPT）已成为产前筛查领域的重要工具。
NIPT通过采集孕妇的外周血样本来分析胎儿的游离DNA，进而预测胎儿是否可能患有染色体非整倍体疾病，如唐氏综合征等。
NIPT在性染色体非整倍体筛查中的应用逐渐受到广泛关注。
性染色体非整倍体是指染色体数目异常，包括XYY综合征、XXY综合征和XXX综合征等。
这些疾病的发生与遗传因素、环境因素以及两者相互作用有关，且往往导致胎儿生长发育异常和智力障碍等严重后果。
对性染色体非整倍体进行早期筛查和诊断具有重要的临床意义。
彩色多普勒超声筛查产科胎儿异常状况的诊断价值分析
中国农村卫生2018年10月第20期总第146期China's rural health,October 2018,No.20,Total No.146 38彩色多普勒超声筛查产科胎儿异常状况的诊断价值分析庞丽丽（山东省菏泽市中医医院 274000）【摘要】目的：分析彩色多普勒超声筛查产科胎儿异常状况的诊断价值。
方法：选取本院2017年10月至今接受产前检查的孕妇1321名，在产前检查中均实施彩色多普勒超声筛查，将超声筛查结果与临床诊断结果相互印证。
结果：接受1321名产前检查孕妇中有28例孕妇临床诊断为胎儿异常状况，彩色多普勒确诊27例，漏诊1例.结论：采用彩色多普勒超声进行产前筛查，能够及时发现胎儿异常，实施终止妊娠，有效降低了围产儿病死率，对人口素质的提高具有重要意义。
【关键词】彩色多普勒超声；产前筛查；胎儿异常；【中图分类号】R445 【文献标识码】A 【文章编号】1674-361X(2018)10-0038-01畸形胎儿是胎儿在母体子宫内发育异常导致器官或身体出现缺陷，据统计，我国孕妇妊娠期间胎儿畸形率为2%~3%，我国先天性缺陷因而占出生人口的5%左右，给家庭和社会带来了严重的痛苦和负担，因此，通过产前筛查及时终止畸形胎儿妊娠，能够极大减少孕妇的精神创伤和痛苦，同时还能够有效提高我国人口素质，减少缺陷胎儿的出生[1]。
彩色多普勒超声筛查能够对畸形胎儿进行准确判断，可直观、动态地观察胎儿情况，在产前筛查中具有重要的诊断价值。
1资料与方法1.1一般资料选取本院2017年10月至今接受产前检查的孕妇1321名，孕周18~37周，平均孕周（27.5±9.5）周，年龄21~36岁，平均年龄（28.5±7.5）岁。
1.2方法所有孕妇在妊娠中期均采用彩色多普勒超声进行产前筛查，叮嘱孕妇检查前喝水憋尿至膀胱充盈或半充盈状态，将探头频率设置为2.5~5.5MHz，指导孕妇采取平卧位，将腹部充分暴露，进行腹部常规扫查，确定胎儿方位后，沿着胎儿头、颈、脊柱逐一探查，对胎儿胸、腹部器官、四肢等分别进行横断面与斜断面观察是否有畸形，观察胎盘位置、检测羊水量、检查脐带结构以及缠绕情况。
早期产前超声筛查和诊断的现状及进展
早期产前超声筛查和诊断的现状及进展摘要】产前筛查作为现阶段临床中较为常用的预防先天缺陷儿出生的一种重要方法，筛选出具有高风险的人群。
产前诊断主要就是基于遗传咨询、风险评估，通过遗传学诊断、影像学检查等，对出生缺陷高风险人群予以确定，及早给予宫内干预与治疗，以此减少新生儿患病与死亡，有效提高人口素质。
所以，加强早期产前筛查和诊断具有十分重要的临床意义，必须予以高度重视。
【关键词】早期产前超声筛查；诊断；现状；进展【中图分类号】R445 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2016）17-0005-02The current situation and progress of prenatal ultrasound screening and early diagnosis Chen Chunlin.Qinzhou Maternal and Child Health Care, Guangxi, Qinzhou 535000,China【Abstract】The clinical commonly used in the prevention of congenital birth defects were an important method of prenatal screening can be screened with highrisk population. Prenatal diagnosis is mainly based on the genetic counselling, risk assessment, through genetic diagnosis, imaging examination, etc., determine to birth defects in high-risk population, early intrauterine intervention and treatment, in orderto improve the quality of the population. Strengthen early prenatal screening and diagnosis, has important clinical significance, must be highly valued.【Key words】 The early prenatal ultrasound screening; Diagnosis; The status quo; Progress近些年来，随着医疗技术水平的不断提高，影像学、遗传免疫学、生物分析化学等学科得到了很大的进步，在早期产前筛查和诊断中得到了一定的应用[1]。
无创产前筛查在双胎妊娠染色体非整倍体筛查中的应用及胎儿游离ＤＮＡ浓度分析
·论著·《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０２３年第１５卷第４期无创产前筛查在双胎妊娠染色体非整倍体筛查中的应用及胎儿游离ＤＮＡ浓度分析刘建珍１ 陈鸿桢２ 孟祥荣１ 李熹罛１ 覃燕龄１ 林铿１ 许碧秋３（１．广州市花都区妇幼保健院检验科；２．广州市花都区妇幼保健院生殖医学科；３．广州市花都区妇幼保健院医学遗传学与产前诊断科，广东广州，５１０８００）【摘要】 目的 评估无创产前筛查（ｎｏｎ ｉｎｖａｓｉｖｅｐｒｅｎａｔａｌｔｅｓｔｉｎｇ，ＮＩＰＴ）在双胎妊娠染色体非整倍体的应用价值，并对胎儿游离ＤＮＡ浓度进行分析。
方法 收集２０１８年１月至２０２３年５月在广州市花都区妇幼保健院接受ＮＩＰＴ检测的双胎样本６１７例（辅助生殖双胎２８４例，自然妊娠双胎３３３例）为研究对象，同期１２６８８例单胎妊娠样本作为对照，采用高通量测序方法进行检测，对染色体非整倍体高风险样本行核型分析，根据Ｙ染色体唯一比对条数对男胎进行胎儿游离ＤＮＡ浓度计算，使用基于浅深度的母亲血浆ＤＮＡ测序方法（ＳｅｑＦＦ）对女胎进行胎儿游离ＤＮＡ浓度计算。
结果 双胎妊娠检出２例Ｔ２１和１例Ｔ１８，未检出Ｔ１３，Ｔ２１、Ｔ１８的阳性预测值分别为１００％、０，阴性预测值均为１００％；单胎妊娠Ｔ２１、Ｔ１８、Ｔ１３的阳性预测值分别为８８．８９％、４５．４５％、２５％，阴性预测值均为１００％。
双胎妊娠胎儿游离ＤＮＡ浓度为１０．４８％，较单胎妊娠（１１．３５％）稍低；双胎妊娠首次建库成功率为９９．０３％，较单胎妊娠（９９．９９％）低，差异有统计学意义（χ２＝１０４．１０５，犘＝０．００）。
结论 ＮＩＰＴ在双胎妊娠染色体非整倍体筛查有一定应用价值，Ｔ２１筛查效率高，胎儿游离ＤＮＡ浓度影响ＮＩＰＴ检测的成败和结果准确性。
【关键词】 无创产前筛查；双胎妊娠；染色体非整倍体；胎儿游离ＤＮＡ浓度【中图分类号】 Ｒ７１５．５ 【文献标识码】 Ａ犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０２３．０４．００５基金项目：广州市花都区卫生健康局一般科研专项项目（２２ ＨＤＷＳ ０９９）；广州市花都区妇幼保健院（胡忠医院）院内科研项目（２０２３Ｂ０１）。
无创产前检测在不同预产年龄孕妇超声筛查高风险中提示染色体异常的价值研究
《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０２２年第１４卷第２期·论著· 无创产前检测在不同预产年龄孕妇超声筛查高风险中提示染色体异常的价值研究吴梓瑛 黄美珍（广州市花都区人民医院妇产科，广东广州 ５１０８１０）【摘要】 目的 探讨无创产前检测（ｎｏｎ ｉｎｖａｓｉｖｅｐｒｅｎａｔａｌｔｅｓｔｉｎｇ，ＮＩＰＴ）在不同年龄孕妇超声筛查高风险中检测染色体异常的价值。
方法 纳入本院２０２１年１月至２０２２年１月建档的孕中期超声检查提示有阳性指标孕妇１３５例，均行无创ＤＮＡ检测，并随访至分娩结束，对比不同超声检查异常数目和异常类型胎儿的无创产前ＤＮＡ检测结果。
分析不同年龄孕妇的上述数值的差异，Ｌｏｇｉｓｔｉｃ回归分析无创ＤＮＡ检测对不同年龄孕妇的诊断价值。
结果 １３５例中，孕中期超声检查共提示有１８７项异常，其中１９例合并３项以上异常，３３例合并２项异常，８３例１项异常。
合并多项超声阳性指标的胎儿，无创产前ＤＮＡ检测提示高风险的概率明显增加，且在高龄孕妇中比例更高。
超声提示颈项透明层厚度（ｎｕｃｈａｌｔｒａｎｓｌｕｃｅｎｃｙ，ＮＴ）增厚胎儿，进一步行ＮＩＰＴ检测提示高风险的概率最高，达１０．７７％；其次为鼻骨显示不清胎儿，ＮＩＰＴ高风险率为９．５２％。
结论 ＮＩＰＴ检测的风险值常随着超声检查异常数目增多而增加，特别是高龄孕妇，该类人群可能存在染色体异常，应进行进一步行羊水穿刺检查。
【关键词】 无创产前检测；年龄；超声；染色体异常【中图分类号】 Ｒ７１４．５５ 【文献标识码】 Ａ犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０２２．０２．００９犜犺犲狏犪犾狌犲狅犳狀狅狀 犻狀狏犪狊犻狏犲狆狉犲狀犪狋犪犾狋犲狊狋犻狀犵犳狅狉犮犺狉狅犿狅狊狅犿犪犾犪犫狀狅狉犿犪犾犻狋犻犲狊犻狀犺犻犵犺 狉犻狊犽狌犾狋狉犪狊狅狌狀犱狊犮狉犲犲狀犻狀犵狅犳狆狉犲犵狀犪狀狋狑狅犿犲狀狅犳犱犻犳犳犲狉犲狀狋犲狓狆犲犮狋犲犱犪犵犲狊犠狌犣犻狔犻狀犵，犎狌犪狀犵犕犲犻狕犺犲狀犜犺犲犘犲狅狆犾犲’狊犎狅狊狆犻狋犪犾狅犳犎狌犪犱狌，犌狌犪狀犵狕犺狅狌５１０８００，犌狌犪狀犵犱狅狀犵，犆犺犻狀犪【犃犫狊狋狉犪犮狋】 犗犫犼犲犮狋犻狏犲 Ｔｏｅｘｐｌｏｒｅｔｈｅｖａｌｕｅｏｆｎｏｎｉｎｖａｓｉｖｅｐｒｅｎａｔａｌｔｅｓｔｉｎｇ（ＮＩＰＴ）ｉｎｄｅｔｅｃｔｉｎｇｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｉｎｈｉｇｈ ｒｉｓｋｕｌｔｒａｓｏｕｎｄｓｃｒｅｅｎｉｎｇｏｆｐｒｅｇｎａｎｔｗｏｍｅｎｏｆｄｉｆｆｅｒｅｎｔａｇｅｓ．犕犲狋犺狅犱狊 Ａｔｏｔａｌｏｆ１３５ｐｒｅｇｎａｎｔｗｏｍｅｎｗｉｔｈｐｏｓｉｔｉｖｅｉｎｄｉｃａｔｏｒｓｗｅｒｅｉｎｃｌｕｄｅｄｉｎｔｈｅｓｅｃｏｎｄ ｔｒｉｍｅｓｔｅｒｕｌｔｒａｓｏｕｎｄｅｘａｍｉｎａｔｉｏｎｓｔｈａｔｗｅｒｅｅｓｔａｂｌｉｓｈｅｄｉｎｏｕｒｈｏｓｐｉｔａｌｆｒｏｍＪａｎｕａｒｙ２０２１ｔｏＪａｎｕａｒｙ２０２２．Ｎｏｎ ｉｎｖａｓｉｖｅＤＮＡｄｅｔｅｃｔｉｏｎｗａｓｐｅｒｆｏｒｍｅｄ，ａｎｄｔｈｅｙｗｅｒｅｆｏｌｌｏｗｅｄｕｐｕｎｔｉｌｔｈｅｅｎｄｏｆｄｅｌｉｖｅｒｙ．Ｔｈｅｎｕｍｂｅｒａｎｄｔｙｐｅｓｏｆａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｉｎｄｉｆｆｅｒｅｎｔｕｌｔｒａｓｏｕｎｄｅｘａｍｉｎａｔｉｏｎｓｗｅｒｅｃｏｍｐａｒｅｄ．Ｒｅｓｕｌｔｓｏｆｎｏｎ ｉｎｖａｓｉｖｅｐｒｅｎａｔａｌＤＮＡｔｅｓｔｉｎｇｏｆｔｈｅｆｅｔｕｓ．Ｔｈｅｄｉｆｆｅｒｅｎｃｅｓｉｎｔｈｅａｂｏｖｅｖａｌｕｅｓｏｆｐｒｅｇｎａｎｔｗｏｍｅｎｏｆｄｉｆｆｅｒｅｎｔａｇｅｓｗｅｒｅａｎａｌｙｚｅｄ，ａｎｄｔｈｅｄｉａｇｎｏｓｔｉｃｖａｌｕｅｏｆｎｏｎ ｉｎｖａｓｉｖｅＤＮＡｔｅｓｔｉｎｇｆｏｒｐｒｅｇｎａｎｔｗｏｍｅｎｏｆｄｉｆｆｅｒｅｎｔａｇｅｓｗａｓａｎａｌｙｚｅｄｂｙｌｏｇｉｓｔｉｃｒｅｇｒｅｓｓｉｏｎ．犚犲狊狌犾狋狊 Ａｍｏｎｇｔｈｅ１３５ｃａｓｅｓ，ｔｈｅｒｅｗｅｒｅ１８７ａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｉｎｓｅｃｏｎｄｔｒｉｍｅｓｔｅｒｕｌｔｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｙ，ｏｆｗｈｉｃｈ１９ｃａｓｅｓｈａｄｍｏｒｅｔｈａｎｔｈｒｅｅａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ，３３ｃａｓｅｓｈａｄｔｗｏａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ，ａｎｄ８３ｃａｓｅｓｈａｄｏｎｅａｂｎｏｒｍａｌｉｔｙ．Ｆｏｒｆｅｔｕｓｅｓｗｉｔｈｍｕｌｔｉｐｌｅｐｏｓｉｔｉｖｅｕｌｔｒａｓｏｕｎｄｉｎｄｉｃａｔｏｒｓ，ｔｈｅｐｒｏｂａｂｉｌｉｔｙｏｆｎｏｎ ｉｎｖａｓｉｖｅｐｒｅｎａｔａｌＤＮＡｔｅｓｔｉｎｇｔｏｉｎｄｉｃａｔｅｈｉｇｈｒｉｓｋｉｓｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔｌｙｉｎｃｒｅａｓｅｄ，ａｎｄｔｈｅｐｒｏｐｏｒｔｉｏｎｉｓｈｉｇｈｅｒｉｎｏｌｄｅｒｐｒｅｇｎａｎｔｗｏｍｅｎ．Ｕｌｔｒａｓｏｕｎｄｓｈｏｗｅｄｔｈａｔｔｈｅｆｅｔｕｓｗｉｔｈｎｕｃｈａｌｔｒａｎｓｌｕｃｅｎｃｙ（ＮＴ）ｔｈｉｃｋｅｎｉｎｇ，ｆｕｒｔｈｅｒＮＩＰＴｔｅｓｔｓｈｏｗｅｄｔｈｅｈｉｇｈｅｓｔｐｒｏｂａｂｉｌｉｔｙｏｆｈｉｇｈｒｉｓｋ，ｒｅａｃｈｉｎｇ１０．７７％，ｆｏｌｌｏｗｅｄｂｙｔｈｅｆｅｔｕｓｗｉｔｈｕｎｃｌｅａｒｎａｓａｌｂｏｎｅ，ａｎｄｔｈｅｈｉｇｈ ｒｉｓｋｒａｔｅｏｆＮＩＰＴｗａｓ９．５２％．犆狅狀犮犾狌狊犻狅狀 ３６·论著·《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０２２年第１４卷第２期ＴｈｅｒｉｓｋｖａｌｕｅｏｆＮＩＰＴｄｅｔｅｃｔｉｏｎｏｆｔｅｎｉｎｃｒｅａｓｅｓｗｉｔｈｔｈｅｎｕｍｂｅｒｏｆａｂｎｏｒｍａｌｕｌｔｒａｓｏｕｎｄｅｘａｍｉｎａｔｉｏｎｓ，ｅｓｐｅｃｉａｌｌｙｉｎｅｌｄｅｒｌｙｐｒｅｇｎａｎｔｗｏｍｅｎ，ｗｈｏｍａｙｈａｖｅｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓａｎｄｓｈｏｕｌｄｕｎｄｅｒｇｏｆｕｒｔｈｅｒａｍｎｉｏｃｅｎｔｅｓｉｓ．【犓犲狔狑狅狉犱狊】 Ｎｏｎ ｉｎｖａｓｉｖｅｐｒｅｎａｔａｌｔｅｓｔｉｎｇ；Ａｇｅ；Ｕｌｔｒａｓｏｕｎｄ；Ｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ 染色体异常是新生儿出生缺陷的主要病因之一，染色体异常患儿常常伴随严重的机体各系统解剖结构异常，智力生长发育异常，甚至导致新生儿死亡等等严重不良后果［１，２］。
产前超声在诊断胎儿眼部异常中的价值
产前超声在诊断胎儿眼部异常中的价值
钟燕秋;张艳红;钟晓红;何晓琴;张君;吴幼平
【期刊名称】《中国医疗器械信息》
【年(卷),期】2023(29)2
【摘要】目的:探讨二维及三维产前超声在胎儿眼部异常诊断中的运用价值。
方法:回顾性收集2018年1月~2022年1月本院产前超声诊断为胎儿眼部异常的病例,进行分类、声像图总结及临床资料分析。
结果:43例胎儿眼部畸形,其中伴有小眼畸形13例,伴有泪囊囊肿6例,超声表现为眼眶鼻侧内下方囊状无回声;伴有晶状体异常4例,超声表现为晶状体出现不同程度的混浊、回声增强;伴有永存原始玻璃体增生症3例,超声表现为晶状体后囊可探及条索状高回声带如漏斗状连至视乳头;伴有独眼1例,超声表现为单一眼球,脸部无任何成双的征象;伴有眼内距过窄或过宽29例(因合并染色体异常或其他严重结构畸形进行引产)。
结论:超声在胎儿眼部异常诊断和分类及提示伴发胎儿染色体异常和其他畸形方面具有重要价值。
【总页数】3页(P15-17)
【作者】钟燕秋;张艳红;钟晓红;何晓琴;张君;吴幼平
【作者单位】厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院超声医学科
【正文语种】中文
【中图分类】R445.1
【相关文献】
1.早中孕产前超声检查在染色体非整倍体异常胎儿中的诊断价值
2.早孕期胎儿系统产前超声筛查在胎儿异常诊断中的价值
3.中孕期产前系统超声检查在胎儿异常诊断中的临床应用价值
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无创产前筛查对胎儿染色体非整倍体检出的临床价值
无创产前筛查对胎儿染色体非整倍体检出的临床价值周慕平，刘娜，文君，黄艳，邓礼元*（邵阳市妇幼保健院检验科，湖南邵阳422000）摘要：目的探究无创产前筛查对胎儿染色体非整倍体检出的临床价值。
方法选取2017年6月至2019年6月某院产科收治的产前检查孕妇102例作为研究对象，统一应用无创产前DNA检测技术采集母体外周血进行无创产前筛查，系统评估胎儿染色体非整倍体疾病患病风险率。
针对高风险筛查结果孕妇采取分析染色体核型方式，研究无创产前筛查对胎儿染色体非整倍体疾病的诊断价值。
结果对纳入研究102例孕妇进行外周血检测，共102份标本，NIPT检测显示性染色体非整倍异常16例。
经咨询发现，16例孕妇均自愿接受检测，其中NIPT与染色体核型分析结果一致6例，包括（45，X）3例；（46，XXX）1例；（46，XX）1例；（47，XXY）1例。
检测显示高风险8例，检出阳性率7.84%。
染色体核型分析结果等同于无创产前筛查检测结果。
结论针对胎儿染色体非整倍体疾病产前筛查应用无创产前DNA检测具有重要临床价值，由于该检测技术敏感性较高，因此，具有较高的准确性，且为无创操作，对孕妇及胎儿的伤害较小，是提高生育质量的重要技术。
关键词：无创产前筛查；基因检测；胎儿染色体非整倍体；染色体核型染色体非整倍体疾病是染色体数目异常（增多或减少）而引发的非单倍体整数倍疾病[1]，目前，尚无特异性治疗方案，因此，需在孕早期产检进行诊断方能降低缺陷胎儿出生率，同时，减轻患病家庭的经济负担，提升生育质量[2]。
近年来，无创产前筛查（NIPT）作为新型胎儿染色体疾病检测技术应用于产前检测领域，相较于传统的脐血穿刺、羊水穿刺、胎儿组织活检、绒毛活检等检查手段更具权威性，且安全性高，通过高通量测序技术检测产前孕妇外周血中胎儿游离DNA（cell free fetal DNA，cffDNA），使产前筛查、诊断体系更加完整，进一步优化产前检测技术，提升产前检测整体质量[3]。
产前无创基因检测在胎儿性染色体非整倍体疾病筛查中的临床价值
产前无创基因检测在胎儿性染色体非整倍体疾病筛查中的临床价值摘要：在查阅相关文献资料可知，胎儿性染色体异常中非整倍体占比最高，高达75%，其中最为常见的便是21-三体综合征。
在对胎儿性染色体非整倍体疾病筛查时，主要利用核型分析方式，其也是当前的金标准。
但在获取绒毛膜、羊水等标本时，均属于有创性措施，对孕妇及胎儿造成伤害，且结果回报时间较长，超过14d。
近些年，我国医学技术的发展，使得产前无创基因检测成为可能，对胎儿性染色体非整倍体疾病筛查具有重要意义。
基于此，本文综合国内外已有研究成果，对产前无创基因检测在胎儿性染色体非整倍体疾病筛查进行综述，以供参考。
关键词：产前无创基因检测；胎儿性染色体非整倍体疾病；筛查引言：目前导致不育的主要因素便是染色体异常，其中75%的染色体属于非整倍体。
出现该情况的原因，主要是人体内基因遗传排列出现紊乱，致使染色体数量出现异常；13%为多倍体，8%为性染色体异常，剩余的4%则为结构失衡。
目前常见的染色体非整倍体包括21、13以及18号染色体三体，其中21-三体是指唐氏综合征，即患者21号染色体进行额外的部分或全部复制，相比其他孕妇，高龄孕妇出现的该类较高。
患儿在患有染色体非整倍体疾病后，常伴随智力障碍，甚至会存在听力困难等问题，长时间后，会导致患儿心脏出现疾病，甚至死亡，加重家庭以及社会负担[1]。
目前对胎儿性染色体非整倍体疾病筛选时，最有效的方式便是核型分析，但羊水或绒毛膜标本获取，对产妇与胎儿均会造成一定的损伤，如何开展有效产前无创基因检测，成为各界关注热点话题。
一、胎儿性染色体非整倍体疾病筛查目前在对胎儿性染色体非整倍体疾病筛查时，主要需展开两步筛查：第一步是对产妇实施21-三体等染色体非整倍体危险性评估。
对产妇血清中的生物标志物（甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素等指标）进行检测，同时利用超声，对胎儿颈部半透明层厚度进行评估，并对其他因素进行综合分析，例如产妇流产史、分娩史以及母体年龄。
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【 关键词 】 超声 检查 ， 产前 ； 染色体 畸变 ； 非整倍体
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声像 图特征进行总结分析 。结果 ２ ４例羊水 细胞染 色体核 型分析 确诊 为非整倍 体异常 的胎 儿中超
声显示异常 ２ ０例 （ ３ ３ ，０ ２ ） 包 括 ２ 一 体 ９例 （ ／ ３ 、８三 体 ３例 （／ ） １一 体 ３例 （／ ） ８ ． ％ ２／ ４ ， １三 ９ １ ） １－ ３ ３ 、３三 ３３ 、
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３ １・
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பைடு நூலகம்
妇 产 科 超 声 影 像 学 ．
胎 儿 ３例 ， 仅表现 为超 声软标志异常 。２ ４例非整倍体异 常胎 儿 中以心脏 畸形检 出例数居 多（ １７ ， ４ ．％ １／４ ， ０ ２ ） 而颈部淋 巴水囊瘤是 ４ ， ５ ｘ胎 儿一个极 其重要 的超 声标 志。结论 体 异常胎儿 的诊断有重要 临床 意义。 非整倍 体异 常胎儿 常伴 有 异常的超声声像 图表现 ， 部分还有相应 的典 型超 声畸形谱 ， 超声作 为非侵 入性 检查 技术 对于非整倍
产 前 超 声 检 查 在 诊 断染 色 体 非 整 倍 体 异 常 胎 儿 中的价 值
钟 惟娜 邓学东
探讨产前超声检查在非 整倍 体异常胎儿诊断 中的价值 。方法 对 ２０ ０９年 ９月 【 摘要 】 目的
至 ２１ ０ １ １年 ２月在我 院经羊水 细胞 染色体核型分析诊 断为 非整倍 体异 常的 ２ ４例胎儿产 前超声 异常
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４ ， （／ ） ５ｘ ５例 ５５ 。其 中单发畸形 ４例 （０ ４ ２ ） 多发畸形 １ ２ ％，／ ０ ， ３例（ ５ ，３ ２ ） 仅表现为超声软标志 ６％ １／ ０ ，
异常 ３例 （５ ，／０ 。１一 １％ ３２ ） ８三体 、 一 １ 三体及 ４ ， ３ ５ ｘ胎儿均有超声可检出的明显结构畸形或异常 ，１三体 ２一
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