妊娠早中期超声怎样筛查胎儿畸形

对于准妈妈来说，孕检并不陌生，整个孕期需要做多次检查，如血常规、血型、尿常规、肝肾功、唐氏筛查以及超声检查等等。筛查胎儿畸形是妊娠期检查

的目标之一，出生缺陷有组织器官功能异常与先天畸形两种，并且起因复杂，基

因突变与染色体畸变等遗传与环境因素都可能导致出生缺陷，关于出生缺陷的发

生原因是目前相关研究亟待解决的问题。出生缺陷是引发流产、新生儿与婴幼儿

残疾与死亡的重要因素，是许多家庭的噩梦，给家庭带来沉重负担。其中超声检

查是妊娠期检查比较重要的项目，是了解宝宝的有效途径，因可重复操作、无创

以及方便快捷的优点而被广泛应用，是筛查胎儿畸形常用且有效的一种检查手段。鉴于此，妊娠期筛查与诊断就变得非常重要，妊娠期检查必不可少，从而早发现，早诊断。下文就来详细介绍妊娠早中期超声筛查胎儿畸形的相关知识。

一、超声检查

说到超声检查大家都不陌生，B超与彩超是我们在医院检查中接触比较多的，但具体了解并不多。超声检查中的超声实质是声波，也就是机械波，超过

20000Hz以上的声波被称作超声波，广泛应用于医学、农业、工业以及军事等领域。医学诊断中使用的超声波频率在2-10MHz之间，超声检查是由超声探头发射

出超声波进入人体，利用人体组织器官声学性质的差异性，能发射一部分超声波

回来，探头接收后利用计算机进行相应处理，再借助曲线、波形以及图像等形式

进行记录显示，后由医生做出判别。有些人对超声检查有误解，认为B超等于超声，实则不然，超声诊断可分为四类：A型，因振幅字母第一个为A而得名；B

型得名同上，在医学上被广泛应用于泌尿系统、消化系统、心血管系统以及妇产

科疾病诊断，是我们大家最为熟知的一种超声检查方法；D型，也叫作多普勒超声，最为常见的就是彩色血流成像；M型，适用于心脏活动检查，也被称为心脏

彩超。超声诊断技术与设备精度随着科学技术的进步而逐步提升，胎儿畸形诊断

技术水平也相应提高，这使得早期胎儿畸形诊断得以实现。

二、孕早期超声检查筛查胎儿畸形

1、孕期超声检查次数

孕期超声检查应做几次呢？整个孕期大约要进行十来次检查，正常情况下超

声检查需要做5次：⑴孕6-8周：主要是通过检查确认妊娠时间，有无葡萄胎、

宫外孕等异常妊娠情况。⑵孕11-13+6周：主要通过检查对胎儿颈部透明层厚度

进行检测，对胎儿数目、大小以及绒毛膜数进行了解，也就是我们常说的NT检查。⑶孕20-24周：该阶段B超检查也就是我们所说的B超大排畸检查，是孕中

期的一项重要检查项目，此时胎儿器官大多已发育完全，能够借助超声检查清晰

显示胎儿各项器官。⑷孕28-32周：对孕晚期易发生的畸形进行排除并了解胎宝

宝大小。⑸孕36-38周：该阶段超声检查主要是为顺利生产做准备，对胎位、脐

带绕颈以及胎盘成熟度等分娩可能遇到的问题进行评估。若遇到胎盘异常、胎儿

生长受限等特殊情况还会酌情增加超声检查次数。

2、孕早期NT超声筛查胎儿畸形

胎儿畸形种类是比较多的，并且不同孕周畸形检出率存在明显差异。相关

研究显示，在12周以前80%左右的先天畸形就已形成，而在孕11-13周进行NT

超声检查已经可将胎儿生长发育情况清晰显示出来，能够对胎儿畸形情况进行初

步筛查。NT超声检查中的NT是指颈部透明层，也就是胎儿颈椎后皮肤和软组织

间的低回声区域，这是因为在胎儿淋巴系统未完全发育，颈部淋巴囊或者淋巴管

会聚集许多淋巴液，随着胎儿生长而增长所逐渐形成，随着胎儿淋巴系统发育完全，颈部透明层会逐渐变薄甚至消失。NT超声检查采用二维超声检测技术进行检查，不仅操作简单而且画质清晰，可从多个角度对胎儿发育情况进行观察，将胎

儿空间位置信息较为完整地反映出来。临床上NT超声检查意义非常重要，遗传、感染以及解剖结构等因素都可能延迟颈部淋巴管和颈部静脉窦的相通，使得淋巴

液过多积存于此，导致NT增厚。NT增厚对胎儿异常是比较敏感的，与结构畸形、许多染色体异常以及先天性脏器疾病间联系密切，先天性心脏病、先天性膈疝以

及唐氏综合征都可能导致胎儿NT增厚，借此可通过NT超声检查多角度、多方位、全面地观察了解胎儿在母体内的生长发育情况，清楚分析NT厚度，将异常胎儿

筛选出来。总之，在孕早期，NT超声检查能够有效筛查孕早期胎儿异常，适用于

先天性畸形、染色体异常等胎儿异常诊断，以供妊娠选择以及胎儿发展预后参考。

3、孕中期系统超声筛查胎儿畸形

孕中期超声检查筛查胎儿畸形也是我们常说的大畸形排查，通常采用系统B

超对胎儿各器官系统进行检查，筛查腹部、心脏、四肢、脊椎、头颅以及颜面部

畸形。选择孕20-24周进行大畸形筛查是基于胎儿生长考量的，此时胎儿发育相

对较好，且大小与羊水都适宜，超声图像相对清晰，可以检查出大部分胎儿结构

异常，以及孕早期难以发现结构异常，孕晚期胎儿生长使得活动空间变小，一些

部位很容易因遮挡而无法清楚观察。孕中期系统超声检查能够观察胎儿立体图像

甚至运动情况，可全面、系统地检查胎宝宝全身，是现阶段产科最为详细的检查，可对横断面、矢状面以及冠状面等各个方位切面图像进行获取。现阶段孕中期大

畸形筛查主要采用四维超声检查方式，除了了解羊水、胎儿大小以及胎盘位置情

况以外，主要是进行产前畸形筛查，可检测子宫结构异常、胎儿异常、胎盘异常、高危妊娠以及异常妊娠等情况，可为体表畸形以及先天性心脏病等诊断提供可靠

的参考依据。

进行孕中期系统B超检查时需要注意这几点：首先需要提前预约，这是因为

该项检查通常耗时不短，而怀孕时间过短或过长都不适宜进行该项检查；其次，

系统B超无需憋尿与空腹，与其他超声检查不同，检查前半小时应适当吃点东西

走动走动促使胎宝宝活动，必要时可携带一些小零食，穿着上下装为检查提供方便。

上文为大家介绍了孕期超声检查相关知识，重点介绍了孕早中期超声筛查胎

儿畸形相关知识。最后温馨提示：孕期超声检查非常必要，是了解胎儿情况以及

筛查胎儿畸形的有效手段，同时超声检查作为一种医学辅助手段，虽然具备诸多

优点但并非万能，无法将胎儿所有畸形问题检查出来，但还是可以筛查出大部分

胎儿畸形情况的，对此，准妈妈应理智看待，根据怀孕时间按时进行产检。

胎儿是否畸形该怎样检查呢

如对您有帮助，可购买打赏，谢谢胎儿是否畸形该怎样检查呢导语：现在很多的胎儿出生了就是畸形的胎儿，因此很多的父母都担心自己的孩子是胎儿的情况发生，因此很多的父母想要检查胎儿是不是畸形，这样能够现在很多的胎儿出生了就是畸形的胎儿，因此很多的父母都担心自己的孩子是胎儿的情况发生，因此很多的父母想要检查胎儿是不是畸形，这样能够很好的保证胎儿的健康，避免婴儿出生了是畸形的现象发生，那么胎儿是否畸形该怎样检查呢？ B超检查是发现胎儿畸形的一个重要的手段，一般在妊娠18-20周做B超可筛查胎儿有无畸形，因为此时胎儿的各个器官已发育成形，B 超下容易看出有无畸形。建议16-20周做唐氏筛查，26-28周做胎儿的排畸超声，20-28周做胎儿的心脏超声检查。当然如果有导致胎儿畸形的高危因素，则需要做胎儿的染色体的检查。 1)B超是检查胎儿畸形的常用方法一般在怀孕20~24周内，胎儿的各个脏器都已能通过B超清楚地显现出来，如果B超发现此时胎儿脑脊膜膨胀突出、无脑、脊柱裂、脑积水、多肾，或明显地内脏外翻，就应及时流产，以免拖至妊娠晚期给孕妇造成更大的痛苦。但应注意一点，并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出，因染色体异常而导致的先天愚型儿或小的畸形儿，B超就测不出来。 (2)什么样的孕妇应抽取羊水做“产前诊断” ★高龄孕妇。即年龄在35岁以上的孕妇，这些孕妇怀孕后胎儿发生染色体异常(先天愚型儿)的机率会比其他妇女大几倍，并随着年龄的增长而直线上升。如40岁以上的孕妇出生先天愚型儿的机率可达6%。 ★生育过先天愚型儿者。这种妇女再次怀孕，仍有再次生育先天愚生活中的小知识分享，对您有帮助可购买打赏

胎儿畸形的超声诊断

胎儿畸形的超声诊断为什么18-23周是超声诊断胎儿畸形的黄金时期? 此时期胎儿各器官已发育成熟，羊水量适中，肢体活动自如，是超声发现胎儿畸形的黄金时期。我院制定18-23周系统胎儿超声规范图，它将系统记录胎儿各器官结构包括头颅，面部，胸，腹腔，心脏，肝，双肾，肢体，宫颈，胎盘等结构，可以发现大多数胎儿结构畸形。 28-32周为什么需要再次超声检查? 1. 以为有些胎儿畸形是在胎儿发育过程中逐渐表现出来的，如胎儿脑积水，胎儿膈疝，泌尿系统等畸形它可以发生于任何孕周，甚至在出生前才发生。 2. 胎儿宫内生长迟缓常常在这个时间发生。母亲糖尿病胎儿这个时期已表现胎儿体重超标。 3. 这时超声检查是对18-23周超声检查可能漏诊的畸形，如心脏畸形的一个很好的补漏机会。分娩前超声检查是重要的为了您宝宝和母亲的平安，分娩前我们希望准妈妈接受最后一次超声检查，这次超声重点观察的指标包括：胎方位，胎儿大小，胎盘与胎儿循环，羊水量，胎盘成熟度，有无胎盘早剥或前置胎盘，脐带有无绕颈，脱垂等。上述检查项目对临产时医师选择正确的分娩方式，对母亲和胎儿健康平安是至关重要的。而这些项目在我们常规的门诊产检是无法观察到的。尤其是在整个孕期从未接受超声检查的准妈妈，为了母亲和孩子平安，分娩前务必要接受一次超声检查。胎儿畸形又称胎儿出生缺陷。超声诊断胎儿畸形仅指解剖结构的畸形［1］。我国每年约有80万～120万缺陷儿出生，占全部出生人口的4%～6%［2］，出生缺陷在逐年增加，是一个世界性难题。而超声可实时观察宫内胎儿的各部位、各器官的情况，能及早诊断出胎儿畸形，有助及时终止妊娠，实现优生优育。

胎儿畸形的超声诊断

胎儿畸形的超声诊断河北医科大学第二临床医院妇产科 B超室卜鲜绿人类有较高的出生缺陷率，胎儿先天畸形是出生缺陷的一种。胎儿畸形是指胎儿在宫内各系统发生的结构异常，而且种类繁多。超声波检查可以发现形态变化较明显的胎儿畸形。超声检查的无创性和可重复性使其成为产前筛查的重要手段之一。目前产前超声筛查胎儿先天性畸形已成为超声工作者工作的重中之重。因仪器性能所限、胎儿宫内位置、羊水少等因素干扰，即使仔细检查也无法显示和诊断所有胎儿畸形。胎儿神经管缺陷胚胎发育的第24~28天，神经管关闭，此期如存在引起神经管关闭受阻的因素就可能导致胎儿神经管缺陷发生。根据神经管发育受阻时间、部位的不同，可分为无脑儿，露脑畸形，脑膜脑膨出，脊柱裂等。神经管缺陷约占胎儿畸形总数的40%~50%，是临床最常见的先天畸形。北方多于南方。女胎发生率是男胎的四倍。已分娩过神经管缺陷者再发本病风险为5%，生过两胎缺陷者为10%，三胎者为15%~20%。 ?无脑儿由神经管头段未发育或未闭合形成。颅骨与脑缺失（程度不一致），颈短，下颌贴胸部，突眼，50%伴有脊柱裂，羊水多，还可伴有其它部位畸形。 ★声像图表现： 1、颈上方无颅骨环。 2、胎儿头端见一“瘤结”样物，其内可见眼眶及鼻骨回声，似“蛙头状”。 3、多伴有椎体缺失，脊柱裂。 4、羊水多，羊水混浊，内有点状回声。 5、部分胎儿可合并隐性或显性其它器官畸形。 6、脑组织残留多时，可见部分正常颅底动脉环，呈正常频谱或脑动脉阻力增高。 ★超声诊断注意事项： TAS诊断时间13~14周 TVS诊断时间11~12周 3-D超声图像直观，诊断时间可提早。 ★预后：不能存活一经明确诊断，任何孕周均应终止妊娠 ?露脑畸形病因同无脑儿，颅骨缺失，脑组织直接裸露在羊水中，有脑膜覆盖，脑结构回声紊乱，此病较少见。

文献复习I胎儿肢体畸形超声检查方法及难点

文献复习I胎儿肢体畸形超声检查方法及难点胎儿肢体畸形检查方法及难点背景：胎儿肌肉骨骼系统畸形及肢体畸形较多见，近年文献报道的发生率为1/500，手足畸形的发生率为0.57%。严重手畸形产前超声诊断不困难，但由于手部畸形种类繁多，超声表现复杂多样，受胎儿姿势、羊水量多少、孕周、母体等多种因素影响，产前超声检出所有胎儿手畸形仍很困难，手足畸形是产前超声筛查中的难点，漏诊手畸形时有发生。肢体畸形分类：胎儿肢体畸形的发生可以是独立的，也可以伴发于其他骨骼畸形、非骨骼畸形、骨发育不良和一些非整倍体及综合征。胎儿肢体畸形的表现形式可以单独存在，也可与其他畸形合并存在，如唇愕裂、先天性心脏病、多种遗传综合征、染色体畸形、泌尿系统畸形、神经系统畸形等。胎儿肢体畸形种类繁多，受累部位亦多，李胜利等用连续顺序追踪超声检测法对 4932例胎儿行超声检查中发现的胎儿肢体畸形有114处。其中上肢畸形种类有:挠骨缺如、缺指、多指、并指、巨指、重叠指、裂手畸形、姿势异常、无手畸形、手指远端截断、肢体短小、胧骨不骨化、胧骨骨折、胧骨粗大、胧骨弯曲、短肢等。下肢畸形种类有:短肢、足内翻、足外翻、并趾、多趾、巨趾、脚趾远端截断、肢体环状缩窄、胖骨缺如、脚趾姿势异常

(草鞋脚)、股骨骨折、股骨粗大、股骨弯曲、膝关节脱位等。检查时间：关于胎儿肢体畸形的产前超声检查最适时间，文献报道不一。有学者认为四肢畸形最佳超声诊断孕周为13～14周，胚胎发育从理论上支持这一观点，常规观察胎儿颈部透明层同时行胎儿四个肢体检查是早期筛查胎儿肢体畸形一个不错的选择。李胜利等采用连续顺序追踪超声检测法检查胎儿中晚孕期胎儿四肢，总显示率达96.3%，孕14～35周时显示率更高，达98.0%。但36周后显示率明显降低，仅为77.0%，作者认为中孕期是胎儿肢体检查的较好时期，晚孕期尤其在35孕周以后，胎儿肢体检查相对较困难。黄勤等认为孕17 ～20周时胎儿大小和羊水适中，易反复观察，建议此期间进行初次肢体超声筛查。有文献建议第1次胎儿肢体扫描的最佳时期是11～13+周，此时期也是进行胎儿颈项透明层扫描时间;第2次胎儿肢体扫描的最佳时期在中孕期18～24周，此时期也是进行胎儿系统扫描时间，是对胎儿解剖结构进行详细系统检查的最佳时期。检查方法： 1.上肢检测:首先取横切面观察胸腔，显示背部肩胛骨后，声束平面沿肩胛骨肩峰方向追踪，显示胎儿肱骨短轴切面，探头旋转90°后，显示肱骨长轴切面并测量其长度，然后沿着上肢的自然伸展方向追踪显示出前臂尺、桡骨纵

妊娠早中期超声怎样筛查胎儿畸形

妊娠早中期超声怎样筛查胎儿畸形对于准妈妈来说，孕检并不陌生，整个孕期需要做多次检查，如血常规、血型、尿常规、肝肾功、唐氏筛查以及超声检查等等。筛查胎儿畸形是妊娠期检查的目标之一，出生缺陷有组织器官功能异常与先天畸形两种，并且起因复杂，基因突变与染色体畸变等遗传与环境因素都可能导致出生缺陷，关于出生缺陷的发生原因是目前相关研究亟待解决的问题。出生缺陷是引发流产、新生儿与婴幼儿残疾与死亡的重要因素，是许多家庭的噩梦，给家庭带来沉重负担。其中超声检查是妊娠期检查比较重要的项目，是了解宝宝的有效途径，因可重复操作、无创以及方便快捷的优点而被广泛应用，是筛查胎儿畸形常用且有效的一种检查手段。鉴于此，妊娠期筛查与诊断就变得非常重要，妊娠期检查必不可少，从而早发现，早诊断。下文就来详细介绍妊娠早中期超声筛查胎儿畸形的相关知识。一、超声检查说到超声检查大家都不陌生，B超与彩超是我们在医院检查中接触比较多的，但具体了解并不多。超声检查中的超声实质是声波，也就是机械波，超过 20000Hz以上的声波被称作超声波，广泛应用于医学、农业、工业以及军事等领域。医学诊断中使用的超声波频率在2-10MHz之间，超声检查是由超声探头发射出超声波进入人体，利用人体组织器官声学性质的差异性，能发射一部分超声波回来，探头接收后利用计算机进行相应处理，再借助曲线、波形以及图像等形式进行记录显示，后由医生做出判别。有些人对超声检查有误解，认为B超等于超声，实则不然，超声诊断可分为四类：A型，因振幅字母第一个为A而得名；B 型得名同上，在医学上被广泛应用于泌尿系统、消化系统、心血管系统以及妇产科疾病诊断，是我们大家最为熟知的一种超声检查方法；D型，也叫作多普勒超声，最为常见的就是彩色血流成像；M型，适用于心脏活动检查，也被称为心脏彩超。超声诊断技术与设备精度随着科学技术的进步而逐步提升，胎儿畸形诊断技术水平也相应提高，这使得早期胎儿畸形诊断得以实现。二、孕早期超声检查筛查胎儿畸形

九种严重胎儿畸形的超声筛查要点

九种严重胎儿畸形的超声筛查要点怀孕是每一个女人都会经历的一件事，每一个孕妈妈都希望生出一个健康的孩子。随着超声检查观念的普及，越来越多的孕妈妈开始定期对胎儿进行超声检查，检查孩子的大小、与周期是否相符、羊水以及胎盘等情况。那么，有人会问了，超声检查只能检查这些基本的东西吗？那有什么用？下面我们就一起来看看对胎儿进行超声筛查到底有什么用。 1胎儿畸形的原因（1）母体或者环境因素随着电子产品的逐渐增多，产生的辐射也多了起来，这就导致胎儿在子宫中，受到的放射线剂量过多，会增加胎儿畸形的可能性。在早期，孕妈妈服用的药物也会增加胎儿畸形的可能性，所以在这个时期，孕妈妈尽量不要服用药物。如果实在没办法避免服用药物，一定要在医生的指导下合理用药。日常的生活环境也会成为胎儿畸形的原因，比如说孕妈妈处在微生物比较多的地方，极有可能会感染某种微生物，导致胎儿也被感染，情况严重时还会导致胎儿出现畸形。在饮食当中，如果孕妇缺少叶酸，将会增加胎儿神经管缺陷或者唇腭裂的可能性。所以，在这个时期，一定要特别关注孕妈妈的身体以及所处的环境，给胎儿营造一个好的生长环境。（2）遗传因素这个因素是没有办法避免的，由于家族遗传导致胎儿出现畸形的可能性增加，这种遗传主要来自父母的遗传物质的异常而造成胎儿畸形，比如说父母染色体异常、父母中的任何一方携带突变基因等。还有一种可能，就是受精卵自身发生染色体分离异常或者基因突变。而这种可能出现的原因还是因为父母是近代结婚，且两个人带有相同的异常基因，这就会导致胎儿畸形的可能性增加。 2胎儿畸形超声筛查要点

对于胎儿的超声检查非常重要，重点就是看看胚胎在发育过程中是否出现不当的地方，引起胎儿畸形的出现，以下就是胎儿最常出现的几种畸形：（1）无脑畸形在孕期进行检查时，如果超声显示椭圆形颅骨强回声环、大脑半球、大脑镰、侧脑室等颅内结构均缺失，仅见颅底或颅底部少量残存脑组织。基本上就可以判断胎儿出现无脑畸形，而出现这种畸形的主要原因是因为胚胎神经管闭合失败。从超声图上可以看出，此时的胎儿无前额，眼球突出呈现“青蛙样”面容。根据研究表明，无脑畸形是一种致死性畸形，即使出生死亡率很会很高。据相关研究表明，这种畸形最早在胚胎9周的时候就可以检查出来。（2）无叶型前脑无裂畸形这种畸形简称为无叶全前脑，主要分为三类：无叶型、半叶型、叶型。其中无叶型是最严重的一种卡类型，大脑纵裂和大脑镰完全缺失，胎儿只有单一的原始脑室，丘脑在中线处融合，常常伴有神经系统以及面部多发急性。这种情况，将会有80%的可能会在产前检查出来。（3）严重脑膜脑膨出通过超声检查，可以看出，此时的胎儿头颅颅骨环不完整，颅骨缺损处向外膨出混合性肿块，颅内脑实质与膨出组织相连，常伴颅内脑室增宽。这是因为胚胎在发育的过程中颅骨和硬脑膜就出现缺损。如果胎儿情况比较轻，在孕期不容易被查出。一般只有情况非常严重时，才能及早发现。（4）严重开放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出出现这种现象的主要原因还是胚胎在发育过程中，神经管的后神经孔闭合失败，从而导致胚胎背侧的两个椎弓能融合，从而引起神经管缺陷，脊膜和脊髓因为神经管的缺陷而导致向外膨出。一般来说，有超过一般的脊柱裂胎儿出现脑积水情况，随着孕期的逐渐增加，脑积水逐渐严重，最终达到100%。（5）单心室

胎儿畸形的超声诊断

胎儿畸形的超声诊断胎儿畸形是指新生儿的出生缺陷，具体是在孕期的内外因作用下，使胚胎发育不良或紊乱造成胎儿的形态、功能、结构、代谢和精神的异常，其发生率为新生儿的4-6%。胎儿畸形给家庭严重的打击，也给社会发展带来不利。所以，对产前胎儿的畸形诊断筛查尤为重要。目前应用最多的是超声诊断，其具有无创伤和无致畸的特点，且可随访，能对孕期胎儿生长进行监测，保证胎儿的健康发育。 1.胎儿畸形分类胎儿畸形的类别较多，按其病因可分为遗传性因素、环境因素或其他因素；按畸形的多少可分为单一畸形和多发畸形；按出现畸形的严重程度可分为轻微和严重畸形；按畸形器官系统可分为中枢神经系统畸形、消化系统畸形、泌尿系统畸形、心血管畸形和骨骼系统畸形等[1]。目前我国临床上常以器官系统进行分类。 2.胎儿畸形产前诊断方法的利弊胎儿畸形的诊断方法较多，大致包括：孕期血清生化、绒毛、胎儿脐血、羊水脱落细胞染色体检查、胎儿镜和X线、磁共振检查等[2]。其中，孕妇血清生化检查方法对孕周较严格，对月经周期不准的孕妇无法准确实行；绒毛、胎儿脐血、羊水脱落细胞染色体核型分析和胎儿镜检查对孕妇及胎儿有创伤性，且并发症较多，普遍孕妇不会接受；X线对胎儿发育有辐射的副作用；磁共振价格较贵，少有人选择。而目前临床上常用的超声检查方法，效率高，没有创伤性，也无辐射副作用，且能随时监测随访，能对整个孕期的胎儿情况进行监测，避免了其他检查诊断方法的弊端，成为了临床上重要的产前诊断和畸形筛查方法。 3.超声诊断胎儿畸形的健康宣教（1）检查前的健康宣教孕妇来院产检时，应介绍医院环境，热情接待孕妇，建立其资料信息，评估孕妇的个人情况和文化水平，向其讲解产前应做的超声检查项目，及其意义及作

排畸检查

排畸检查排畸检查定义通常意义上，排畸检查是指彩超排畸检查。一般在妊娠18—24周，孕妇需要进行一次彩超大排畸检查。主要是检查宝宝在子宫内的发育情况是否符合孕周；胎儿是否健康；四肢、头脑、内脏发育是否畸形；以及羊水、脐带情况。孕妇需要按照医生规定的时间进行彩超畸形检查，目前有二维彩超、三维彩超或四维彩超三种检查方式可供选择。彩超检查可以排除大部分胎儿畸形，例如新生儿先天性心脏病、唇腭裂、水肿胎、多指（趾）和外耳等方面的畸形均可查出，但是由于时间不同、胎位不同，生成的图像也不同，因此，并不能完全将所有的胎儿畸形排除开来。排畸检查作用三维或者是四维彩超，可以通过成像的方式反应胎儿的面、各器官的发育情况，用于检测筛查胎儿畸形，为早期诊断胎儿先天性体表畸形和先天性复杂畸形提供准确的科学依据。同时，可清晰显示胎儿多囊肾、肾脏发育不良等疾病，对判断胎儿先天性心脏疾病有重要价值。彩超检查主要排除胎儿以下方面是否存在畸形： 1、胎儿面部畸形：如唇腭裂等。 2、神经系统畸形：无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂及脑脊膜膨出。 3、消化系统畸形：脐部肠膨出、内脏外翻、肠道闭锁及巨结肠等。 4、泌尿系统畸形：肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻。 5、其它畸形：短肢畸形、联体畸形、四心腔等。排畸检查内容主要是对胎儿体表及内脏的大体结构进行系统的观察。可产前诊断的畸形有严重颅脑畸形（无脑儿、重度脑积水、水脑症、严重脑膨出、无叶型前脑无裂畸形）、严重淋巴水囊瘤、单腔心、严重胸腹壁缺失内脏外翻、严重脐膨出、直径超过5cm畸胎瘤、致死性软骨发育不全、严重开放性脊柱裂，以及股骨、胫骨、腓骨、肱骨、耻骨、桡骨的严重缺失等。常规B超检查项目：胎位、双顶径、枕额径、胎动、胎心、胎心率、胎盘位置、胎盘厚度、胎盘分级等等。除包括常规的产前超声检查的项目外，至少还应包括以下项目：头部：颅骨、脑中线、侧脑室、丘脑

产前超声诊断

产前诊断北京协和医院超声诊断科孟华写在课前的话出生缺陷是严重影响我国人口素质的一个重要因素，做好产前超声诊断，及时、准确地查出胎儿畸形，终止无意义的继续妊娠，可降低新生儿出生缺陷发生率，降低婴幼儿和围生儿死亡率，对于产前筛查具有重要的意义。一、11-14周胎儿超声筛查（一） 11-14w 胎儿筛查目的这个周数主要的超声筛查目的在于，首先是确认胎儿是否存活，其次是通过头臀长判断准确的妊娠孕周，因为在 8-12 周时通过头臀长来判断孕龄是最准确可靠的。此外在这一时期还可以除外严重的胎儿畸形，如体蒂异常、无脑儿、前脑无裂畸形等等。最后还通过超声软标记来进行筛查，这些软标记包括 NT 、鼻骨。（二）颈项透明层 NT 、颈背部皮肤厚度 NF 颈部淋巴水囊瘤 - cystic hygroma 颈项透明层 NT 、颈背部皮肤厚度 NF 的增厚以及颈部淋巴水囊瘤，是颈部皮下水肿或淋巴管发育异常的表现，同在染色体异常、心脏畸形、骨头系统异常是发生率明显增高。其中 NT 、 NF 增厚也可能是正常胎儿在发育过程中的一过性表现。遇到这些指征的时候应该进行染色体核型分析。（三）颈项透明层： 11-14w （ CRL45 -85 mm ）颈项透明层 NT 的在 11-14 周时，标准的测量方法需要在头臀长 45 -85 mm 时进行测量，要特别注意区分胎儿的皮肤和羊膜的不同的回声，要在完全的一个正中矢状心位上来进行测量，由于 NT 测值非常小，通常只有一两个毫米左右，因此测量的标准化是非常重要的。（四） 21 三体 NT 筛查

目前通过 NT 能够有效的在 11-14 周之间筛出 21 三体，现在在 11-14 周时不论颈后皮下积水是否有分割，均一律使用颈项透明层 NT 这一个词来代替。染色体及其它病变与NT 的厚度密切相关，而不是形态。到了孕中期增厚的透明层通常会消退，但少数会演变为颈水肿或水囊瘤，但是否消退并不影响它对染色体异常风险的评估。（五） 21 三体胎儿的孕早期筛查在 11-14 周之间， NT 的厚度是随着头臀长的增加而不断增加的， NT 越厚，越有 21 三体的胎儿的可能就越大，也就是似然比越高。目前通过孕妇年龄、孕妇的血清血筛查，以及超声 NT 筛查已经能在这一时期检出大约 80% 到 90% 的 21 三体的胎儿。（六）病例这是一个通过 NT 筛查出 21 三体的例子，胎儿早孕期 NT 是增厚，明显增厚的，是3.8 mm ，而到中孕期时仅仅发现膜部有一个小的室缺，大概在 5 mm 左右。如果仅凭膜部的小的室缺，一般不会建议她进行染色体核型分析。但是由于早孕期发现 NT 明显增厚，所以建议她进行了羊穿。二、中晚孕期胎儿超声诊断（一）评价胎儿生长发育的常用超声径线中晚孕期用于评价胎儿生长发育的常用超声径线主要包括双顶径、头围、股骨长、腹围等，这些径线的测量特别要注意它的标准化的切面和标准化的测量方法。（二）提高胎龄估计的准确性

孕期超声检查全攻略

孕期超声检查全攻略怀孕是人生中的大事，不可马虎半分。孕妈妈最熟悉的就是10月怀胎过程中的超声检查，但是有些孕妈妈对于孕期需要做的超声检查还是有各种疑惑。她们不知道什么时候做什么检查，每次超声检查的内容是什么？其实胎儿的生长发育是一个动态的过程，所以每次超声检查的内容都不一样。希望本文能帮助准妈妈们在孕期正确进行超声检查，顺利产检。图1 早孕期超声检查图2 胎儿NT测量 1.孕期所做的超声检查类型有哪些？孩子是每个家庭的希望，也是祖国未来的花朵，所以社会各界都在为小宝宝顺利出生做出了巨大努力。为了每个孩子的健康，孕期超声检查是胎儿畸形筛查的重要手段。目前超声检查包括2D、3D和4D，但是因为不是所有孕妈妈都能够有足够的医学常识，所以很多孕妈妈心里都有疑问，这么多的检查手段，到底哪一种才是最好的？我们所了解到的检查方法，2D是平面成像，3D是立体成像，4D是3D加时间，计算机通过体表成像模式进行三维重建。简单来说，它们的区别在于，2D是平面照片，3D是立体照片，4D是移动的立体照片。 1.超声检查应该在什么时候进行？我们应该什么时候做超声检查呢？每次检查需要注意什么？这也是每个准妈妈最关心的问题。超声检查是产前检查的重要组成部分，在检查报告和超声影像中看到一些数值，这些数值和成像会如实告诉你宝宝的发育是否正常。又因为胎

儿在腹内是不断成长的，所以每次检查都会有新的发现。为了让妈妈们不错过宝宝的任何一次成长，所以会一般情况下，整个孕期会有7次左右的超声检查，但如果超声出现相对异常，或者产前检查其他结果显示异常，医生会根据临床实际情况增加。第一次超声检查通常安排在怀孕6-8周，这项检查的主要目的是排除宫外孕，确定宫内妊娠。通过超声检查，不仅可以了解胚胎情况、有无胎心搏动、核实孕周，还可以知道孕妇的子宫和双侧附件是否正常（图1）。第二次检查就是在确诊怀孕之后，孕11-13+6周，此时虽然孩子已经在子宫内存活，但还是有许多妈妈们存在担心，比如说宝宝有什么异常吗？会不会发生畸形？所以为了消除妈妈们的疑虑，也为了宝宝们能够健康成长，我们要进行一次NT检查，如果NT检查异常，提示胎儿染色体疾病的概率会增加，如“唐氏综合征”，需要进一步的检查来排除这种情况。因此，早孕期超声对孕妇产前检查非常重要（图2）。孕16 周左右需要做第三次常规超声检查，初步筛查胎儿严重结构畸形。孕20-24周，胎儿主要器官已经发育，胎儿大小和羊水量适中，宫内活动空间较大，易于观察，此时做第四次超声检查，需要做胎儿III级系统超声检查和胎儿心脏超声筛查，可以排除胎儿的大部分畸形，是胎儿产前超声中最重要的一项检查。随着胎儿的发育，孕28-30周，进行第五次超声检查，筛查的重点是晚发型畸形，如胸腹积水、脑积水等。并同时评估胎儿的生长发育情况。连续通关后，后面两次超声检查做一般的超声检查就好了，属于I级产前超声检查，主要进行胎儿生物学测量，评估胎位，胎儿大小、胎盘成熟度、脐动脉血流参数等，为临床评估胎儿提供可靠依据。孕期超声检查是胎儿畸形筛查的重要手段，因为一旦胎儿出现畸形，不仅会影响孩子，也会影响整个家庭甚至是社会，所以准妈妈们要在最合适的时机做最正确的检查，通过超声检查可以发现胎儿的严重结构畸形，争取早发现、早诊断、早处置。以上是孕期全阶段常规要求的产前超声检查，如有一些特殊情况，临床医生会根据具体情况适当增加检查次数。 1.孕期超声检查的误区与辟谣 3.1整个孕期所有超声检查都做了，宝宝就100%正常吗？

早孕期超声检查目的、检查范围及胎儿畸形筛查注意事项

早孕期超声检查目的、检查范围及胎儿畸形筛查注意事项许多妊娠并发症早在孕12周就可以预测，新产前检查模式是倒金字塔模式，高密度产前检查将安排在孕11至13＋6周。胎儿畸形早期发现意味着临床可以更早地给予诊断、处理和干预，最大限度保障母婴健康，也可为孕妇及其家庭的咨询和选择提供更多时间，最大程度上减少大孕周终止妊娠对孕妇身心伤害。检查目的早孕期胎儿筛查包括染色体异常、基因综合征和结构异常筛查，其中结构异常筛查主要包括中枢神经系统、颜面部、骨骼肢体、心脏以及腹壁部位的缺陷等。早孕晚期，胎儿神经系统大体结构已形成，神经管完全闭合完成在6孕周末，端脑在孕10周时已分成左、右两侧半球。孕10周时，胎儿的面部结构基本发育完全，眼的结构在孕8周时基本形成；双侧腭突融合及原发腭和继发腭在中线处融合形成腭部也发生于孕10周前，耳廓于孕10周时形成。在孕6至12周之间，颜面部矢状面变化较大，第7周前额骨明显突出，上颌骨生长明显快于下颌骨生长，因而显示上颌骨较下颌骨明显增大，到第12周，下颌骨生长才赶上上颌骨，达上颌骨大小。因此孕11周后，胎儿颅脑的大致结构及颜面部的基本解剖结构均已形成，在早孕期行胎儿颅面部筛查理论上是可行的。

F：月经龄11周2d的胎儿；G：月经龄12周1d的胎儿；H：月经龄13周2d胎儿检查范围 11至13+6周诊断胎儿异常价值已得到肯定，但并不是所有胎儿畸形均可在这个时期检出。 11至13+6周筛查胎儿结构畸形（除外染色体异常）的挑战性与可行性，早孕期超声可检出这个观察组的所有的无脑儿、无叶全前脑脐膨出、腹裂、巨膀胱、体蒂异常；另检出7%无手/足畸形、50%的膈疝、50%的致死性骨发育不良、60%多指/趾、34%严重心脏畸形、5%的面裂、14%的开放性脊柱裂，胎儿畸形总检出率为43.6%（213/488）；不能诊断畸形有：胼胝体缺失小脑或蚓部发育不良、肺内占位、肠梗阻、肾脏异常、足内翻。根据胎儿严重畸形是否可在11-13+6周检出将其分成三组：第一组严重畸形是通常可以在11至13+6周检出的，如体蒂异常、无脑儿、前脑无裂畸形、脐膨出、腹裂、巨膀胱；

孕期胎儿畸形筛查与处理

孕期胎儿畸形筛查与处理孕期期间，胎儿畸形的筛查与处理是非常重要的，它可以帮助孕妇检测出潜在的胎儿畸形，并在早期进行干预和处理。本文将介绍孕期胎儿畸形筛查的方法以及一些常见的处理措施。一、孕期胎儿畸形筛查方法 1. 产前超声筛查：产前超声是一种非侵入性的筛查方法，可以通过声波来观察胎儿的发育情况。通常在孕20周左右进行产前超声筛查，医生可以通过观察胎儿的脸部、四肢、内脏等部位，来初步判断是否存在畸形。 2. 血液筛查：血液筛查是通过检测孕妇的血液中的某些指标来评估胎儿是否存在畸形的风险。例如，唐氏综合征的筛查可以通过孕妇的血液中的hCG和PAPP-A的含量来判断。 3. 羊水穿刺：羊水穿刺是一种侵入性的筛查方法，通过从孕妇的子宫中抽取一定量的羊水，并进行细胞学和生化学检查。羊水穿刺通常在孕20周后进行，可以对胎儿的染色体异常、神经管缺陷和其他遗传病进行准确的诊断。二、常见的胎儿畸形及其处理措施 1. 唐氏综合征：唐氏综合征是一种由染色体异常引起的胎儿畸形，主要的特征是智力低下和身体发育延迟。如果孕妇经过血液筛查被怀疑患有唐氏综合征的风险，进一步的诊断可以通过羊水穿刺或其他基

因检测来确认。对于已经确诊的孕妇，他们可以选择终止妊娠或者继续妊娠，并在胎儿出生后接受相关的医疗护理和康复训练。 2. 神经管缺陷：神经管缺陷是一类包括脊柱裂、脑积水等疾病的胎儿畸形，发生在孕早期。对于高危孕妇，可以通过孕前的补充叶酸来降低神经管缺陷的风险。如果在产前超声筛查或者其他检查中发现了神经管缺陷，医生可以根据具体情况制定相应的处理方案，例如手术治疗或者进一步的检查和监测。 3. 其他遗传病：除了上述两种常见的胎儿畸形外，还有许多其他类型的遗传病可能影响胎儿的正常发育。对于高危孕妇，医生可以根据个人和家族病史来确定是否需要进行进一步的基因检测或其他筛查方法。如果确认胎儿存在遗传病风险，医生可以提供相关的遗传咨询，以及制定相应的处理和管理方案。总结起来，孕期胎儿畸形的筛查与处理是保证胎儿健康发育的重要环节。通过产前超声筛查、血液筛查和羊水穿刺等方法，可以尽早发现胎儿畸形的风险。对于已经确诊的胎儿畸形，医生可以根据具体情况制定相应的处理方案，并提供相应的医疗和康复服务。对高危孕妇来说，定期产检和与医生的紧密配合是非常重要的，可以最大程度地降低胎儿畸形的风险，保障孕妇和胎儿的健康。

孕期胎儿心脏畸形筛查

孕期胎儿心脏畸形筛查孕期胎儿心脏畸形筛查是一种旨在检测孕妇体内胎儿是否存在心脏畸形的方法。胎儿心脏畸形是指胎儿在发育过程中心脏结构、功能或血管发育异常引起的缺陷。对孕妇进行胎儿心脏畸形筛查，有助于早期发现和干预胎儿心脏缺陷，提高胎儿的健康质量。一、筛查的意义胎儿心脏畸形是导致婴儿死亡和儿童残疾的主要原因之一。及早发现和干预胎儿心脏畸形，可以提供更好的医疗保障和治疗方案。筛查胎儿心脏畸形可以帮助孕妇和家庭做好心理和经济准备，合理规划产检和分娩计划，提高胎儿的生存率和生活质量。二、筛查方法 1. 超声心动图筛查超声心动图是一种无创的检查手段，通过超声波技术观察胎儿心脏的形态和功能，检测是否存在异常。这种方法安全、可靠，已被广泛应用于孕期胎儿筛查。 2. 羊水穿刺羊水穿刺是通过穿刺孕妇腹壁和子宫，采集羊水样本进行检测。此方法可以提供更精确的胎儿遗传学信息，包括心脏畸形的相关基因异常。但由于穿刺过程存在一定风险，常用于高风险孕妇或超声筛查结果异常的情况下。

三、筛查时间常规孕期胎儿心脏畸形筛查可在孕20-24周进行，此时胎儿心脏已经形成完全，可以更准确地进行检测。特定高风险孕妇如年龄大于35岁、有家族遗传病史或已患某些慢性疾病的孕妇，可在孕早期进行筛查。四、筛查结果筛查结果分为正常和异常两种情况。正常结果显示胎儿心脏结构和功能正常，无需进一步干预。异常结果显示可能存在胎儿心脏畸形或遗传疾病，需要进一步检查以确认诊断，并由专业医生制定相应的治疗计划。五、筛查风险常规超声心动图筛查无创、安全，对孕妇和胎儿没有明显的风险。而羊水穿刺作为一种有创性操作，存在一定的风险，包括感染、子宫出血、羊水漏等。因此，在选择筛查方法时，需要考虑到个体情况及医生建议，使筛查过程尽量安全和可靠。六、筛查的局限性胎儿心脏畸形筛查方法并非百分百准确，存在一定的假阳性和假阴性情况。筛查结果异常并不意味着孩子一定患有心脏缺陷，需要进一步检查以确定诊断。此外，某些胎儿心脏畸形可能需要后期发育才能发现，故筛查结果仅供参考。结语

孕11~136周胎儿超声规范化扫查技术、判断标准及观察内容

孕11~136周胎儿超声规范化扫查技术、判断标准及观察内容妊娠是指胚胎（胎儿）在母体子宫内生长、发育的过程，自卵子受精开始，至胎儿及其附属物由母体排出为止，全过程平均约38周（相当于月经龄40周）。临床上以月经龄计算，早期妊娠为孕13周末前。受精后8周（月经龄10周）内的孕体称为胚胎（embryo），自受精后9周（月经龄11周）起称为胎儿（fetus）[1]。近年随着超声仪器分辨率的提高以及超声医师产前筛查胎儿畸形诊断水平的整体提高，使早孕期超声检查胎儿结构、筛查胎儿畸形成为可能。早孕期超声筛查胎儿畸形提早诊断时间可减少过大孕周胎儿的引产，为孕妇产前诊断咨询及选择是否终止妊娠提供依据，降低出生缺陷患儿出生率。因此，早孕期产前诊断越来越被临床所重视。Michailidis等[2]研究发现，使用二维超声检查93.7%的胎儿完整解剖学结构能在早孕期超声检查中得到显示。Jones等[3]认为超过80%的胎儿畸形在12孕周前已有表现。因此，早孕期超声筛查胎儿结构畸形[2-6]已成为目前产前超声研究的重要方向。深圳市妇幼保健院产前检查课题组自2005年开始对早孕期超声诊断技术进行研究，历经8年探索和实践形成了一整套早孕期超声筛查的规范流程，并在临床工作应用中取得很好的结果。现将11~13+6周胎儿超声扫查方法、标准切面、主要观察的解剖结构及判断标准，辅以胎儿重要解剖结构扫查模式图及声像图的形式进行总结报道，供超声医师学习参考，达到规范化产前检查。一、11~13+6孕周正常胎儿正中矢状切面超声扫查模式图及声像图（一）胎儿头臀长（crown-rump length，CRL）超声扫查方法：声束通过胎儿间脑、菱脑、鼻骨、鼻尖、颏部、