第五章常染色体遗传ppt课件

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第一节 常染色体单基因显性遗传
一、常染色体显性性状 二、常染色体单基因显性遗传家系的特点 三、常染色体单基因显性遗传病常见病例
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一、常染色体显性性状
• 哺乳动物体细胞中的常染色体都是成对(同源染色体)
存在的，基因也是成对(等位基因)存在的。
• 纯合体:等位基因相同的个体称为该基因纯合体
• 杂合体:等位基因不同的个体则是该基因杂合体
2.遗传性血管神经性水肿
• 症状:
1)由于补体C1酯酶抑制因子功能失常导致皮下组织或肠壁反 复出现水肿，补体C4效价降低，症状反复发作，到成年期 开始缓解
2)发作时如果水肿的部位出现在喉部可导致死亡
• 遗传分析:常染色体显性遗传，基因位于第一号染色体。
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3.遗传性血栓形成
• 症状：
由于血浆蛋白C或抗凝血酶I减少，导致浅表或深层血 管反复出现血栓，血栓形成的部位和损伤的范围不同，产 生的后果也不同。
• 不完全外显:若只有一部分个体表达该性状则称为不完全外显。 • 外显率:表现出显性基因性状的个体数占带有该显性基因个体总
数的百分率即为外显率。
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二.常染色体单基因显性遗传家系的特点 1.显性基因完全外显时其遗传家系图
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常染色体单基因显性遗传家系的三个特点
1).双亲中只要有一人是显性基因携带者．则子女中可能有1 ／2出现显性性状
2).且子女中出现显性性状者与性别无关 3).家系中通常每代都有显性性状出现
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2.当显性基因不完全外显时其遗传家系图 1)视网膜母细胞瘤患者的家系
第一代母亲为患者 。
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2)显性基因不完全外显时其遗传家系分析
• 第一代母亲为患者，因为是显性遗传, 所以I2的基因型为
Aa， Ⅱ4的基因型也是Aa，Ⅱ4的子代中也有患者。
• 遗传分析：全都是常染色体显性遗传，目前无法作产
前诊断。
• 发病率:总发病率为1／10 000。
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6.Marfan综合征(蛛样指综合征)
• 症状：
1)手指细长，如蜘蛛肢，上肢较长，关节松弛 2)并发症明显: 水晶体半脱位，脊柱侧弯，主动脉
纺锤状。
• 遗传分析：常染色体显性遗传，15％的病例是由
• 但Ⅱ2表型正常，他与一位正常的女子结婚后生了5个子女，
其中有4人为视网膜母细胞瘤患者。 通过调查发现视网膜 母细胞瘤是一种不完全外显的显性遗传病，其外显率约为 90％。该家系中 Ⅱ2带有显性致病基因未能表达．所以表 型正常。
• I2 Ⅱ2和Ⅲ1245 的遗传现象不同于完全外显，出现“隔代
遗传”现象。
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传.
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• 1902年英国的一名内科医生Garrod首先研究了黑尿酸症
的遗传规律，这是人类遗传学史上第一例被确认的常染色 体单基因遗传病。1908年首次发现的ABO血型也是常染色 体单基因遗传性状，
• 到1991年时已发现的人类单基因染色体遗传性状达
4325种.
• 本章主要介绍常染色体单基因遗传。
• 显性性状:当一对等位基因杂合态时所表现的性状，控
制显性性状的基因为显性基因。
• 隐性性状:基因只有在纯合态时才能表现的性状，控制
隐性性状的基因为隐性基因。
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• 共显性:当一对等位基因杂合时，两个基因所控制的性状同时表达。
• 完全外显:群体中带有同一个显性基因的所有个源自文库，都表现该基
因支配的性状
• 遗传分析：
在血栓病人中约有2％一5％是起因于抗凝血酶B减少， 该基因位于第一号染色体上；
血浆蛋白c基因可能位于第二号染色体上。两种基因 部是常染色体显性遗传。
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4.高胆固醇血症
• 症状:
1)黄斑瘤，角膜弓形带，局部缺血性心脏病会导致死亡， 低密度脂蛋白受体缺乏导致血胆固醇增高。
2)常在30-40岁之间发作，男性患者中约有50％在60岁前 死于局部缺血性心脏病,如治疗及时，症状能够缓解。
• 遗传分析:常染色体显性遗传。低密度脂蛋白受
体基因位于19p13上。致病基因是由突变和 缺失造成的。
• 诊断:可通过分析胎儿DNA序列作产前诊断。
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5.肠多发性息肉
• 症状：
1型结肠息肉-息肉主要分布在结肠区,易出现恶性生长 2型肠道息肉-息肉分布在整个肠道区，在唇和指上有黑
色素斑点, 很少出现恶性生长，常出现肠套叠，l0％15%的女性患者出现卵巢颗粒膜细胞瘤； 3型息肉-息肉分布在结肠和直肠区，面部有骨性瘤，皮 肤有囊肿,也易出现恶性生长。
第五章常染色体遗传
• 第一节 常染色体单基因显性遗传 • 第二节 常染色体单基因隐性遗传 • 第三节 常染色体共显性遗传
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几个基本概念
• 常染色体:与性别无关的染色体如1-22号染色体.
• 性染色体:与性别有关的染色体如X和Y染色体.
• 常染色体遗传:位于常染色体上的基因所控制性状的遗
传.
• 性染色体遗传:位于性染色体上的基因所控制性状的遗
• 遗传分析：常染色体显性遗传，基因位于第19号染色体上
• 发病率:为1／20 000，
• 诊断:DNA限制性酶切片段长度的连锁分析可
用于杂合子检测和产前诊断。
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8.神经纤维瘤
• 症状:
1)儿童期皮肤上出现多发性牛奶咖啡色斑，青春期后出 现神经纤维瘤和虹膜瘤。
2)75%的患者没有并发症,10％的患者有轻度智力迟钝， 肾动脉血管纤维肌发育不良导致全身性张力过强; 3％ 为急性发作；5％为中枢神经系统纤维瘤, 还有不足1 ％的患者为褐色素细胞瘤。
突变引起。
• 诊断:目前尚无法进行产前诊断。
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7.萎缩性肌强直
• 症状：
1)成年初期出现进行性肌无力,尤其是面部肌肉、胸
锁乳突肌和四肢远端肌肉较为明显，握紧的手指很
难伸直。 2)白内障，85％发生在晶体后部； 3)男性前额光头，性腺萎缩。 4)从发作时起约15—20年内严重丧失活动能力。 5)常规麻醉药对患者有害。
• 遗传分析:常染色体显性遗传,完全外显,表现度不
同,50％的患者是由新突变产生
• 诊断:产前无法诊断
• 发病率:为1／3000 .
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三.常染色体单基因显性遗传病常见病例
1.软骨发育不全
• 症状:
1)短肢、躯干长度正常，腰脊柱前凸，前额显著， 鼻梁马鞍形
2)成体身高男性约132cm、女性约123cm，智力正常 ，寿命正常
• 遗传分析:常染色体显性遗传，完全外显，表现度差异
较小
• 发病率:新生儿发病率约为1／26000。
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