单基因疾病的遗传方式和常见疾病
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时出生患儿的可能性约占1/4，患儿的正常同胞中有2/3的 可能性为携带者； 近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配 者高得多。这是由于他们来自共同的祖先，往往具有某种 共同的基因。
四、常染色体隐性遗传病举例
镰状细胞贫血 婴儿黑朦性白痴 β-地中海贫血 同型胱氨酸尿症 苯丙酮尿症 尿黑酸尿症 Friedreich家族性共济失调 半乳糖血症 肝豆状核变性(Wilson病) 粘多糖贮积症I型 白化病、 垂体性侏儒 、着色性干皮病、先天性聋哑、先天性肌弛
41
1
2
12 1
30
3
4
20 2
45
1
2
Ⅰ
44
Ⅱ
3
4
5
6
46
42
5 6 7 8 9 10 11 Ⅲ
Ⅳ
图4-12 遗传性舞蹈症的系谱
患者右上 方的数 字示发 病年龄
共济失调
强直性肌营养不良
视网膜母细胞瘤
先天性无虹膜
遗传性震颤
银屑病
结节性硬化病
ห้องสมุดไป่ตู้如：神经纤维瘤
第三节 常染色体隐性遗传病的遗传
Marfan综合征
成骨不全症
蓝巩膜
主要是由肢体的骨折发生畸 形愈合,骨折处发生成角和 重叠.
军盔头
Marfan综合征
Marfan综合征又称蜘蛛脚样指（趾）综合征，
临床特征：患者身体瘦高、肢长。躯体上半与下半的 比例降低；两臂伸长的长度大于身高，四肢细长，手 指如蜘蛛样指；颅骨长而细，常见鸡胸或漏斗胸；眼 部典型损害为晶状体脱位。也可出现高度近视眼、视 网膜剥离等。该病患者60％～80％有心血管疾病， 最常见是二尖瓣的功能障碍。心血管畸形常引起病人 过早死亡。该病基因定位于15q21.l.
一、常染色体隐性遗传典型系谱
二、婚配类型与子代发病风险
三、常染色体完全隐性遗传的特征 由于基因位于常染色体上，所以发生与性别无关，男女发
病机会相等； 系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现
象，有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者； 患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者，此
蜘蛛样指趾综合征
主 动 脉 畸 形
例如：蜘蛛样指趾综合征
例如：短指症
软骨
发育 不全
p36图
软骨发育不全症
慢性进行性舞蹈病（Huntington’s chorea）
此病为染色体显性遗传病，致病基因位于4p16。杂合子 （Aa）在20岁时只有1％发病，40岁有38％发病，60岁 有94％发病。
疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传 递方式遵循孟德尔遗传律。
单基因遗传病分类：
①常染色体遗传 常染色体显性遗 常染色体隐性遗传
②X伴性遗传 X伴性显性遗传 X连锁隐性遗传
③Y连锁遗传
第一节 系谱与系谱分析法
系谱 从先证者（proband）入手，追溯调查其所有家
族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关 系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按 一定格式将这些资料绘制而成的图解。
MPSⅦ β-葡糖苷酸酶
7q21-11 AR 与Sanfilippl类似
垂体性侏儒
进行性肌营养不良（肩带型）
糖原贮积症I型
发病机制
葡萄糖-6-磷酸酶的基因缺陷， 使肝、肾、及肠粘膜等组织中 糖原蓄积。
先证者（proband）
是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的 罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。
第二节 常染色体显性遗传病的遗传
一、常染色体显性遗传典型系谱
二、婚配婚配类型与子代发病风险
三、常染色体完全显性遗传的特征
由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性 别无关，即男女患病的机会均等
MSPⅢC N-乙酰α-氨基葡糖苷酸
14 AR
MSPⅢD N-乙酰α-氨基葡糖苷酸
12q14 AR
MPSⅣA 硫酸软骨素硫酸酯酶
16q24.3 AR 发育迟缓, 骨骼异常
MPSⅣB 硫酸软骨素硫酸酯酶
AR
MPSⅤ β-半乳糖苷酶
3p21.33 AR 与Hurler相似
MPSⅥ 软骨素-4-硫酸酯酶
5q11 AR 与Huarler相似但症状
单基因疾病的遗传方式 和常见疾病
1．掌握单基因疾病的遗传方式。 2．掌握各种单基因疾病遗传方式的特征。 3．掌握影响单基因遗传的因素。 4．熟悉系谱与系谱分析法。 5．了解常见的几种单基因遗传疾病。
单基因遗传病 人类基因病分类
多基因遗传病
单基因遗传病（single-gene disorder，monogenic disorder）
患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂合子，患 者的同胞中约有1/2的可能性也为患者；
系谱中可见本病的连续传递，即通常连续几代都可以看到 患者；
双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突 变）。
四、常染色体显性遗传病举例
家族性高胆固醇血症 急性间歇性卟啉症 成骨不全 神经纤维瘤 多发性家族性结肠息肉 Α珠蛋白生成障碍性贫血 肌强直性营养不良
遗传学
粘多糖贮积症的几种类型
综合症名
缺陷的酶
基因 遗传
主要症状
MPSⅠ α-艾杜糖醛酸酶
4p16.3 AR
MPSⅡ 磺艾杜糖醛酸硫酸酯酶
Xq28 XR 智力低下，肝脾肿大 ，骨骼异常
MSPⅢA 硫酸乙酰肝素硫酸酯酶
17q25.3 AR 神经紊乱肝脾肿大
MSPⅢB N-乙酰α-氨基葡糖苷酸
17q21 AR
缓、严重幼年近视等都属于此种遗传方式。
患
者
眼
例如：婴儿黑朦性痴呆
底 病
变
例如：肝豆状核变性
苯丙酮尿症
临床上表现为精神发育迟缓，皮肤、毛发和虹膜色素减退，头发呈赤褐色， 癫痫，湿疹，特殊的鼠样臭味尿。患儿在出生后若不及早得到低苯丙氨酸饮 食治疗，便出现不可逆的大脑损害和严重的智力发育障碍。
着色性干皮病
临床表现：患者皮肤对阳光过敏，日照后可出现红斑、水肿、色素沉着、 干燥、角化过度及萎缩等皮损。有些病人智能落后，感音神经性聋及共 济失调。易患基底细胞癌、鳞癌、恶性黑色素瘤等，均伴有免疫系统的 异常。
粘多糖贮积症I型 发病机制：粘多糖由结缔组织合成，是二糖重复单位串联而成的多糖链， 粘多糖分解时需要多种酶的参与，这些酶的遗传性缺陷可导致粘多糖降 解受阻，蓄积于溶酶体中形成粘多糖贮积症。
四、常染色体隐性遗传病举例
镰状细胞贫血 婴儿黑朦性白痴 β-地中海贫血 同型胱氨酸尿症 苯丙酮尿症 尿黑酸尿症 Friedreich家族性共济失调 半乳糖血症 肝豆状核变性(Wilson病) 粘多糖贮积症I型 白化病、 垂体性侏儒 、着色性干皮病、先天性聋哑、先天性肌弛
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5 6 7 8 9 10 11 Ⅲ
Ⅳ
图4-12 遗传性舞蹈症的系谱
患者右上 方的数 字示发 病年龄
共济失调
强直性肌营养不良
视网膜母细胞瘤
先天性无虹膜
遗传性震颤
银屑病
结节性硬化病
ห้องสมุดไป่ตู้如：神经纤维瘤
第三节 常染色体隐性遗传病的遗传
Marfan综合征
成骨不全症
蓝巩膜
主要是由肢体的骨折发生畸 形愈合,骨折处发生成角和 重叠.
军盔头
Marfan综合征
Marfan综合征又称蜘蛛脚样指（趾）综合征，
临床特征：患者身体瘦高、肢长。躯体上半与下半的 比例降低；两臂伸长的长度大于身高，四肢细长，手 指如蜘蛛样指；颅骨长而细，常见鸡胸或漏斗胸；眼 部典型损害为晶状体脱位。也可出现高度近视眼、视 网膜剥离等。该病患者60％～80％有心血管疾病， 最常见是二尖瓣的功能障碍。心血管畸形常引起病人 过早死亡。该病基因定位于15q21.l.
一、常染色体隐性遗传典型系谱
二、婚配类型与子代发病风险
三、常染色体完全隐性遗传的特征 由于基因位于常染色体上，所以发生与性别无关，男女发
病机会相等； 系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现
象，有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者； 患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者，此
蜘蛛样指趾综合征
主 动 脉 畸 形
例如：蜘蛛样指趾综合征
例如：短指症
软骨
发育 不全
p36图
软骨发育不全症
慢性进行性舞蹈病（Huntington’s chorea）
此病为染色体显性遗传病，致病基因位于4p16。杂合子 （Aa）在20岁时只有1％发病，40岁有38％发病，60岁 有94％发病。
疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传 递方式遵循孟德尔遗传律。
单基因遗传病分类：
①常染色体遗传 常染色体显性遗 常染色体隐性遗传
②X伴性遗传 X伴性显性遗传 X连锁隐性遗传
③Y连锁遗传
第一节 系谱与系谱分析法
系谱 从先证者（proband）入手，追溯调查其所有家
族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关 系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按 一定格式将这些资料绘制而成的图解。
MPSⅦ β-葡糖苷酸酶
7q21-11 AR 与Sanfilippl类似
垂体性侏儒
进行性肌营养不良（肩带型）
糖原贮积症I型
发病机制
葡萄糖-6-磷酸酶的基因缺陷， 使肝、肾、及肠粘膜等组织中 糖原蓄积。
先证者（proband）
是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的 罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。
第二节 常染色体显性遗传病的遗传
一、常染色体显性遗传典型系谱
二、婚配婚配类型与子代发病风险
三、常染色体完全显性遗传的特征
由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性 别无关，即男女患病的机会均等
MSPⅢC N-乙酰α-氨基葡糖苷酸
14 AR
MSPⅢD N-乙酰α-氨基葡糖苷酸
12q14 AR
MPSⅣA 硫酸软骨素硫酸酯酶
16q24.3 AR 发育迟缓, 骨骼异常
MPSⅣB 硫酸软骨素硫酸酯酶
AR
MPSⅤ β-半乳糖苷酶
3p21.33 AR 与Hurler相似
MPSⅥ 软骨素-4-硫酸酯酶
5q11 AR 与Huarler相似但症状
单基因疾病的遗传方式 和常见疾病
1．掌握单基因疾病的遗传方式。 2．掌握各种单基因疾病遗传方式的特征。 3．掌握影响单基因遗传的因素。 4．熟悉系谱与系谱分析法。 5．了解常见的几种单基因遗传疾病。
单基因遗传病 人类基因病分类
多基因遗传病
单基因遗传病（single-gene disorder，monogenic disorder）
患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂合子，患 者的同胞中约有1/2的可能性也为患者；
系谱中可见本病的连续传递，即通常连续几代都可以看到 患者；
双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突 变）。
四、常染色体显性遗传病举例
家族性高胆固醇血症 急性间歇性卟啉症 成骨不全 神经纤维瘤 多发性家族性结肠息肉 Α珠蛋白生成障碍性贫血 肌强直性营养不良
遗传学
粘多糖贮积症的几种类型
综合症名
缺陷的酶
基因 遗传
主要症状
MPSⅠ α-艾杜糖醛酸酶
4p16.3 AR
MPSⅡ 磺艾杜糖醛酸硫酸酯酶
Xq28 XR 智力低下，肝脾肿大 ，骨骼异常
MSPⅢA 硫酸乙酰肝素硫酸酯酶
17q25.3 AR 神经紊乱肝脾肿大
MSPⅢB N-乙酰α-氨基葡糖苷酸
17q21 AR
缓、严重幼年近视等都属于此种遗传方式。
患
者
眼
例如：婴儿黑朦性痴呆
底 病
变
例如：肝豆状核变性
苯丙酮尿症
临床上表现为精神发育迟缓，皮肤、毛发和虹膜色素减退，头发呈赤褐色， 癫痫，湿疹，特殊的鼠样臭味尿。患儿在出生后若不及早得到低苯丙氨酸饮 食治疗，便出现不可逆的大脑损害和严重的智力发育障碍。
着色性干皮病
临床表现：患者皮肤对阳光过敏，日照后可出现红斑、水肿、色素沉着、 干燥、角化过度及萎缩等皮损。有些病人智能落后，感音神经性聋及共 济失调。易患基底细胞癌、鳞癌、恶性黑色素瘤等，均伴有免疫系统的 异常。
粘多糖贮积症I型 发病机制：粘多糖由结缔组织合成，是二糖重复单位串联而成的多糖链， 粘多糖分解时需要多种酶的参与，这些酶的遗传性缺陷可导致粘多糖降 解受阻，蓄积于溶酶体中形成粘多糖贮积症。