地中海贫血基因检测和结果分析课件

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1、按照一个单倍型上的-珠蛋白基因的功能缺陷定义
0地贫（也有称地贫1） ：-珠蛋白基因完全
基因记为--/
丧失功能。
+地贫（也有称地贫2）： -珠蛋白基因保
基因记为-/
留有部分功能。
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–10kb
0kb
10kb
20kb
30kb
40kb
inter ξHVR
5’
3’HVR
3’
2 1
2
1
– –MC – –BRIT – –MED – –SPAN – –THAI – –HW – –FIL – –SEA – 27.6 – 11.1
– 4.2
– 3.7 – 2.7 – 2.4
引起珠蛋白表达降低的常见缺失突变类型分布
224例
1349例
广西地中海贫血的流行分布 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
血红蛋白病
α-地中海贫血 静止型携带者 α-地中海贫血特征 Hb H 病
β-地中海贫血 携带者 复合α-地中海贫血 中间型地中海贫血
δ-地中海贫血 携带者 复合α-地中海贫血
血红蛋白结构变异 携带者 复合α-地中海贫血 复合β-地中海贫血
定义：由于珠蛋白基因发生缺陷，致使珠蛋 白肽链合成减少或缺失，导致血红 蛋白的α链/非α链比例失衡，而引起 的一组遗传性溶血性疾病，亦称海洋性贫血
。 血红蛋白病：由于珠蛋白基因发生缺陷，致使珠蛋
白分子的一级结构发生改变，从而导致血红 蛋白的分子结构发生改变的一组遗传性疾病 。
☆ 地中海贫血是最常见的血红蛋白病，珠蛋白合成
2、按照肽链内切酶分型
缺失型地贫：珠蛋白肽链存在片段缺失而造
成功能缺陷
非缺失型地贫：珠蛋白肽链上不存在缺失，而是 （点突变） 由于基因的点突变造成的肽链功能 缺陷
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3、根据基因缺失或突变个数可分为：
静止型： 缺失1个基因，基因型记为-/ 1个基因突变，基因型记为/T
引起地中海贫血常见的基因缺失突变类型分步
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CD30
2
5’
1
CD13
UTR EXON I
CD31
CD49
CD44
世界地中海贫血的流行分布
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共5789例
83845例3
Baise
790例
Liuzhou
1559例
1033例
Hezhou
Nanning
Yulin
Fangchengguang
Xiong , et al. Clin Genet 2010
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主要内容
一、什么是地中海贫血及分布 二、地中海贫血的致病机制 三、地中海贫血的基因诊断 四、最新的地中海贫血检测方法 五、检测结果分析及报告
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一、什么是地中海贫血
1、根据肽链的功能缺失
0地贫 ： 珠蛋白基因功能完全丧失，不能合成肽链 ＋地贫 ： 珠蛋白基因尚保留部分功能
2、根据临床症状
静止型地贫： 突变杂合子（ N/ +），中国人少见 轻型型地贫：突变杂合子（ N/ +、 0/ N） 中间型地贫：突变双重杂合子/突变纯合子
（ +/ +、 0/ +） 重型地贫： 突变双重杂合子/突变纯合子
总计
分组
阳性样本数 886 363 498 25 370 287 79 4 9 6 3 22 17 4 1 1287
% 15.32 6.27 8.6 0.43 6.39 4.96 1.36 0.07 0.16 0.1 0.05 0.38 0.29 0.07 0.02 22.25
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轻型： 缺失2个基因，基因型记为：--/或-/-
2个基因突变，基因型记为： T/T
中间型： 缺失3个基因，基因型记为：--/-
缺失与突变混合，基因型为：--/T或纯合突变
重型： 缺失4个基因，基因型记为：--/--
缺失与突变混合，基因型为：--/T
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（ 0/ 0、 0/ +）
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中国人HPFH和δβ-地贫的基因突变类型及
表型特征
突变类型
缺失长度(kb ，缺失型)
或受累基因( 非缺失型)
Hb F(%)
Gγ(%)
其它种族
中国型
≈100 9.3～21.2 83～100
—
Gγ+(Aγδ β)0-地贫
广州型
＞43
19.4
95
—
云南型
～90
9.3～16.7 72～90
—
缺 失
GγAγ-HPFH 东南亚 型
29.7±0.5
型
-
Aγ-HPFH 196(C→
Aγ
Hale Waihona Puke Baidu
T)
14.1～ 27.0
14.3～ 20.9
57～63
越南、柬埔 寨人
81～95 意大利人
GγAγδβ地贫
29(A→G
)
β
22.3
40
—
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障碍性贫血为国内称呼，国外不用。
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地中海贫血 地中海贫血
地中海贫血 血红蛋白变异体
δ地中海贫血
γ地中海贫血 δ地中海贫血 εγδ地中海贫血 溶血性异常血红蛋白（如HbS、C等） 地中海贫血样变异（如Hb CS、E等） 其他异常血红蛋白（如Hb M、Coimbra等）
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0kb
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G A
LCR
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