颅脑先天性畸形及发育异常影像学诊断
MRCT第八章颅脑先天畸形及发育障碍
小头畸形颅缝封合，脑回压迹增 多，有颅内压增高表现
先天性颅面骨发育不良为头颅畸形，上 颌窦发育不良等
2）CT和MR： 颅骨畸形致颅内结构的形态、大小及密
度或信号的变化
第1页，共13页。
（2）诊断与鉴别诊断： 小头畸形需与脑小畸形鉴别，后
者脑回压迹少，内板厚
脑发育畸形
第四脑室中、侧孔闭锁而引起第 四脑室囊性扩大
小脑蚓部发育不全或缺如，少数可 伴后颅窝囊肿
第3页，共13页。
囊性的大小变化很大，且囊肿壁 也可以发生钙化
由于第四脑室的中、侧孔闭塞，故常 合并脑积水
后颅窝扩大，颅板变薄，窦汇、横 窦和天幕上移
可合并大脑发育异常，如胼胝体发育 不全等病变
2CT： 表现为局部脑裂或脑池的扩大，与脑脊
液密度完全一致
增强扫描则无强化表现，且增强前后 均无法显示囊肿壁
囊肿较大可造成局部颅骨变薄、膨隆， 脑组织推压移位
3MR： T1WI低信号，T2WI呈高信号，与脑
脊液信号完全一致
囊液内蛋白质和脂类成分较高时，T1 和T2其信号均可稍高
（2）诊断与鉴别诊断：
多无明显症状，可仅轻度视觉障 碍，交叉触觉定位障碍
严重者精神发育迟缓和癫痫，痉挛 状态和锥体束受损等
(1)影像学表现：
1)CT： 两侧脑室明显分离。后角扩张，而形
成典型的“蝙蝠翼状” 第三脑室扩大移至侧脑室体部之间或
上移至纵裂顶部 2)MR： 矢状面上可见大脑半球内侧面的脑沟呈
放射状排列
横断及冠状面T1WI显示双侧脑室分 离，后角大而前角小
常合并幕上畸形，如脑积水、胼胝 体发育不全等
3）MR：
清楚显示后颅窝凹增大，直窦与 窦汇移至人字缝上
脑先天发育不良的影像学诊断
大枕大池
• 枕大池扩大与周围蛛网膜下腔相通 • 后窝扩大：占15% • 小脑蚓部和半球完整 • 脑干、四室正常
大枕大池
Dandy-Walker malformation
2.小脑发育不全
脑膜脑膨出
脑膨出
• 部位——顶部
– 欧美：10-15% – 男性﹥女性 – 伴中线脑发育异常
如前脑无裂畸形
脑膨出
• 部位——额筛部
– 东南亚多见 – 男性﹥女性 – 伴神经管缺陷少
脑膜脑膨出
脑膜脑膨出
A
B
脑膨出
• 部位——蝶骨
– 少见 – 伴蝶鞍、内分泌异常
唇裂；鼻裂
脑膨出
• 部位——经鼻
2.前脑无裂畸形
• 病机与病理
– 胚胎4～8周端脑分裂障碍 – 大脑分裂不全或不分裂 – 不同程度颜面部畸形
无脑叶型
• 颜面部畸形：独眼；猴头；颌裂 • 脑完全未分裂
– 未分裂的大脑 – 单一的脑室 – 丘脑、基底节融合 – 大脑镰、半球间裂缺如
前脑无裂畸形---无叶
前脑无裂畸形----无叶
前脑无裂畸形---叶
前脑无裂畸形---叶
3.视隔发育不良
Septo-optic dysplasia
• 视神经发育不全 • 透明隔缺如 • 垂体-下丘机能不全 • 可伴胼胝体、穹隆、漏斗部发育异常
视隔发育不良
• 病机与病理
– 妊娠5～7周病理干扰 – 视泡、视网膜节细胞分化障碍 – 间脑前壁、前连合发育异常
a .无脑叶型 b .半脑叶型 c .脑叶型 3.视隔发育不良 4.胼胝体发育不良 5.积水性无脑畸形
先天性颅脑发育畸形影像课件(1)
03
04
胼胝体发育不良： 胼胝体缺失或发 育不全
颅面畸形：面部 骨骼发育异常， 如唇裂、腭裂等
影像学表现特点
01
颅骨畸形：颅骨形态异常，如颅缝早闭、颅骨缺损等
02
脑实质异常：脑实质密度、信号异常，如脑室扩大、脑实质萎缩等
03
脑血管异常：脑血管形态、血流异常，如脑血管畸形、脑血管狭窄等
04
脑膜异常：脑膜增厚、强化，如脑膜炎、脑膜瘤等
05
脑脊液异常：脑脊液信号、流量异常，如脑积水、脑脊液漏等
影像学诊断要点
颅脑发育畸形的影像学表现：包括 01 脑室系统、脑实质、颅骨等异常
脑室系统异常：包括脑室扩大、脑 02 室缩小、脑室畸形等
脑实质异常：包括脑实质发育不良、 03 脑实质萎缩、脑实质出血等
颅骨异常：包括颅骨畸形、颅骨缺 04 损、颅骨发育不良等
01
02
03
04
临床表现
01
04
生长发育迟缓：如生长 发育迟缓、身材矮小、 体重不足等
03
神经功能障碍：如癫痫、 智力低下、运动障碍等
02
脑组织畸形：如脑积水、 脑室扩张、脑组织萎缩 等
颅骨畸形：如颅骨缺损、 颅骨凹陷、颅骨凸起等
影像学检查方法
影像学检查技术
CT扫描：对颅脑进 1 行横断面扫描，可 显示颅脑结构及病 变情况
先天性颅脑发育畸形的影像学 诊断与鉴别诊断
影像学诊断原则
01 明确病变部位：根据影像学检查结果，确定病变的部位和范围。 02 确定病变性质：根据影像学检查结果，判断病变的性质，如肿瘤、血
管畸形、脑积水等。
03 确定病变程度：根据影像学检查结果，判断病变的严重程度，如肿瘤 的大小、血管畸形的程度等。
颅脑先天畸形及发育异常影像学诊断
蛛网膜囊肿(图)
蛛网膜囊肿(图)
蛛网膜囊肿(图)
蛛网膜囊肿(图)
蛛网膜囊肿(图)
蛛网膜囊肿(图)
右后颅凹蛛网膜囊肿（图）
三、神经皮肤综合征
（neurocutaneous syndromes）
神经皮肤综合征
★ 神经纤维瘤病 ★ 结节性硬化 ★ Sturge-Weber综合征
（一）神经纤维瘤病
单侧性巨脑症 (图)
灰质异位（gray matter heterotopia）
神经元和胶质组织移行受阻在异常部位聚集 [病理] 结节型： 单发、多发
室管膜下、皮质下、软脑膜下 板层型：弥漫神经元移行受阻，对称分
布皮质下区 [临床] 无症状，智力发育迟缓，难治性癫痫
影像学表现
异 位 灰 质 密 度 、 信 号 与 皮 质 相 同 ， 强 化 程度同皮质、无占位与水肿
脑膜膨出和脑膜脑膨出
★ 颅内结构经颅骨缺损疝出颅外
★ [病理] 显性颅裂畸形 Ⅰ型 脑膜膨出 Ⅱ型 脑膜脑膨出 Ⅲ型 脑室膨出 Ⅳ型 囊性脑膜脑膨出
★ [临床] ◆ 颅盖组 膨出软组织肿块 ◆ 颅底组 眶、鼻、咽肿块
影像学表现
CT：颅骨缺损，脑脊液密度膨出疝囊；软组织 密度疝囊
MR：长T1与长T2疝囊；与脑质信号相同疝囊； 含脑室疝囊；脑膜脑膨出、脑室脑膨出还 见颅内脑室牵拉、变形、扩张
（neurofibromatosis）
一组遗传性斑痣性错构瘤病 分两型： NF-1
NF-2
神经纤维瘤病分型
神经纤维瘤病NF-l和NF-2比较
NF-1型临床
[临床] NF-1型：具有以下两项可诊断 有≥6处咖啡奶油斑；有≥l处丛状的神经纤维瘤或
≥2处任何部位的神经纤维瘤；有≥2个虹膜色素错构 瘤；腋窝和腹股沟区雀斑；视神经胶质瘤；与NF-l病 人为一级亲属关系；有≥1处特征性骨缺陷（如蝶骨大 翼发育不全、假关节)
颅骨先天畸形的影像诊断分析
颅骨先天畸形的影像诊断分析摘要】目的讨论颅骨先天畸形的影像诊断。
方法对患者进行影像学检查并依据图像表现做出诊断。
结论颅骨先天发育畸形(malformation)常伴脑发育畸形，故又称为颅脑先天畸形。
其病因复杂，常为胚胎期颅骨发育不良、颅缝提早骨化封合或成骨发育障碍所致。
颅脑发育畸形种类甚多。
诊断时，应结合病史及临床表现，影像学检查，综合分析，进行诊断。
【关键词】颅骨先天畸形影像诊断一、颅骨先天畸形狭颅症狭颅症是由于先天性颅缝过早骨化闭合所致。
可累及一个或多个颅缝。
累及数目越多，头颅畸形越严重，由于颅缝过早骨化闭合，颅腔发育受限，脑发育随之受阻，并常导致颅内高压症。
本症具有家族遗传性，病因未明，常合伴先天性心脏病，胆道闭锁，并指(趾)畸形等。
影像学表现1．平片表现是诊断狭颅症可靠和基本方法。
舟状头畸形者，显示矢状缝，顶颞缝与蝶枕缝过早骨化闭合，使矢状径过度生长，而宽径受限。
表现为头狭长，矢状缝前后部抬高，颅底下陷等。
尖头畸形者，主要为冠状缝过早骨化闭合，故头颅前后径小，颅底深，颅中前窝较大，呈尖头畸形，脑回压迹深，颅骨薄，蝶骨大翼前移，致眶窝小，视神经孔小等。
偏头畸形，一侧颅缝过早封合，另一侧代偿性膨出，正位像上两侧不对称明显。
小头畸形，所有颅缝过早闭合，脑发育障碍，故头颅各径线均变小，脑回压迹加深显著，呈鱼鳞状，且有颅压增高。
三角头畸形，为两侧额骨骨化提早封合，致额骨隆突，脑发育不良等。
2．CT表现随颅脑发育畸形不同，横断位或冠状位表现不一，一般两侧常不对称。
径线测量亦有异常。
由于断面像清楚，在骨窗像上可较准确测量。
对一侧或某一骨发育不良，可观察是否伴有脑先天发育畸形。
如一侧脑发育不良，可为偏头畸形表现。
3．MRI表现与CT相似。
MRI可着重显示有无脑内发育异常，如结节性硬化，胼胝体发育不良，Arnold-Chiari畸形，脑灰质异位等。
诊断1．狭颅症在平片上所显示的头颅畸形改变、颅缝过早骨化闭合、颅底下陷加深、脑回压迹增多增深、眶窝变窄等表现，即可明确诊断，一般不需要进一步作其他影像检查。
颅脑先天性畸形影象学征象及诊断
一 透明隔异常(含透明隔间腔,囊肿,缺如及
膈-视发育不良)
透明隔位于中线的潜在间隙,是由两层三角形薄膜形成,将 额角分开.
透明隔腔,(第五脑室)因其无室管膜,故不属脑室系统,在婴
幼儿期开始退化. (CT征象）脑脊液密度间隙，双层各有薄膜，将额角分开，
宽度１－２mm. (mri征象)位于双侧额角间之腔隙呈长T1长T2,压水呈低信 号
(临床表现)
一般无症状,常意外发现.位于鞍上池,颅后窝进及四叠体 池大蛛网膜囊肿可引起脑积水,巨颅,颅内压增高,发育迟缓. 鞍上池囊肿还可以引起视力障碍,下丘脑-垂体功能不全;位 于中颅窝可伴有癫痫,偏瘫.
(影象征象)
蛛网膜囊肿呈均匀脑脊液密度,囊性改变, 常单房,鞍上池蛛网膜囊肿可向上,下,外及后 扩展;颅中窝蛛网膜囊肿常呈半圆或双凸形, 中等的使颞窝扩展,大的占据整个颞窝,并向 到闹凸面扩展;颅后窝蛛网膜囊肿可发生任 何部位,大的可压迫颅骨变薄,颅后窝结构移 位变形,引起脑积水.
无脑回畸形和巨脑回畸形
(病理)无脑回畸形发生在妊赈8-14周期间,通常 先移行神经元形成深部皮质,而浅表的皮质是后来 移行的神经元所形成.如果后者不能穿越先期移行 的神经元,就形成无脑回或巨脑回畸形.
(临床表现)平滑脑预后不良,严重智力障碍,癫痫, 肌张力低和颅面畸形分1-3型.
1型:无脑回合并小头畸形. 2型: 平滑脑合并脑积水头大畸形. 3型:孤立性无脑回畸形,有脑小畸形.
巨脑回畸形是指病变较轻时，有少量浅脑沟存在， 且脑沟间距增大，脑沟间形成宽而扁平脑回，多位于大 脑半球前部，而后半部仍为无脑回征象．
无脑回畸形 （CT-00042208)
巨脑回畸形CT征象 （CT/MRI-00060718)
颅骨正常发育及发育异常影像诊断
第一节正常变异一、脑回压迹脑回压迹(convolutional marking)(指压痕)是由于颅内板下方脑回所产生的局部压力而造成的骨质变薄区域，其部位和形态与脑回一致。
前囟闭合前不易出现。
脑部生长迅速的小儿尤其在5~7岁，脑回压迹明显增多增深，易误为颅内压增高。
必须结合颅缝增宽和蝶鞍变化来判断。
二、板障和血管压迹板障和血管压迹(diploic vascular markings)是小儿颅骨板障层较薄呈细蜂窝状结构，板障静脉在X线片上显示为不规则的密度减低条纹，向颅盖骨各方向伸展。
其大小、行径和显现程度个体差异很大。
最常见的板障静脉是后顶区的星芒形静脉丛。
有时额顶部板障静脉沟局部膨大区很易与蛛网膜颗粒凹甚至骨破坏相混淆，而静脉湖常有静脉沟引入。
动脉沟影比静脉沟影直而窄，末梢尖而细，最常见的为脑膜中动脉在内板的压迹，自邻近蝶骨翼区向后上方伸展。
颅骨内面最大而显著的血管压迹为硬脑膜静脉窒压迹，上矢状窦位于颅骨内面正中的浅沟中，靠近大脑镰的附着部。
窦汇在上矢状窦，直窦和横窦沟的汇合处，于颅内板形成半圆形的压迹。
圆柱形横突沟一般在右侧较大，其外侧端在靠近乳突与乙状窦沟连接重叠在侧位片上可形成片状透亮区、易误为骨破坏。
前囟静脉沟(蝶顶室的沟)往往显现为颅骨一侧或两侧的颅顶侧壁上显著的低密度条纹，于冠状缝后方起自蝶骨翼向上方延伸至顶部略屈曲宽1~3mm，不可误认为骨折。
一般脑膜血管沟在12岁之前不甚明显。
三、蛛网膜颗粒凹蛛网膜颗粒凹(pacchionian depressions)系蛛网膜颗粒对颅骨的压迫形成颅内板的凹陷，常因颅项部包块求治，病变多沿矢状缝两例分布，直径0.5~1cm:两侧对称，很少出现在距中线4cm 以外的区域。
X线表现为颅内板变薄并向颅外膨出,与颅外板相连,中间无板隐间隙,蛛网膜颗粒凹干婴幼儿少见，多见于 10 岁以上的儿童。
四、异位骨化中心异位骨化中心(副骨化中心)出现于膜性骨的骨缝和囟门部，形成缝间骨(intrasutivalbone)和囟门内骨(fontanel bone)。
常见先天性颅脑发育畸形的影像诊断
脑膜膨出是指硬脑膜和蛛网膜突出于颅骨 缺损之外，内含脑脊液，并与蛛网膜下腔 想通；脑膜脑膨出除含有硬脑膜和蛛网膜 外还含有脑组织，严重时尚有部分脑室； 脑膨出为仅含有脑组织，膨出部分脑组织 可为正常，但常常发育异常。
临床上可见颅外软组织肿物，大多于出生 时即可发现。
CT及MRI表现
1、脑脊液或/和脑组织经骨质缺损突出于 脑外。
重度脑积水
鉴别诊断
无脑叶型前脑无裂畸形：为单一脑球及单 一脑室，双侧丘脑融合，无半球间裂及大 脑镰。
鉴别诊断
积水型无脑畸形
型前脑无裂畸形
无脑叶
10、脑穿通畸形
亦称空洞脑畸形，常位于大脑半球大脑中 动脉供血区，位于小脑及脑干者罕见。若 囊腔是孤立的，与脑室或/和蛛网膜下腔交 通不畅，其内蓄积液体，产生占位效应， 即称为脑穿通畸形囊肿。
病理改变：原发性视神经发育不良、透明 隔缺如、垂体功能不全。
临床表现：眼球震颤、癫痫发作、视盲、 发育迟缓、尿崩症状等。
视隔发育不良CT、MRI表现
透明隔缺如，双侧脑室额角相互融合呈方 形，视神经变细小，视神经直径<5mm，视 神经孔狭窄，第三脑室前隐窝及鞍上池扩 大，半球间裂及大脑镰完整。
单 侧 性 巨 脑 回 畸 形
鉴别诊断：早产儿脑，可有脑沟发育不全， 侧裂池增宽，脑表面较光滑，但脑皮质菲 薄，脑髓质不减少，于前者不同。
7、脑裂畸形
脑裂畸形是神经元移行早期缺血等原因使 局部脑组织生长、分化障碍所致。
病理改变：大脑半球有一裂隙，皮层灰质 沿裂隙内折，达室管膜下，其表面软脑膜 于室管膜融合形成软脑膜-室管膜缝。常双 侧发病，可合并灰质异位、胼胝体发育不 良、透明隔缺如等。
半脑叶型前脑无裂畸形
正常情 况下胼 胝体周 围两侧 大脑半 球皮质 相互不 连续。
颅脑先天畸形及发育异常-医学影像学
同一病人
胼胝体发育不全 (hypoplasia of corpus callosum)
胼胝体是连结双侧大脑半球的最大的连合纤维， 构成侧脑室的顶部；在胚胎的第12--20周，胼胝体 由前向后发生
先天性脑积水
(congenital hydrocephalus)
又称婴儿性脑积水,积水性无脑畸形 病因不明,可能因胚胎时颈内动脉发育不
良—大脑前,中动脉供血的幕上半球发育异 常—形成一个大囊 也可能与母体感染,放射线损伤,缺氧有关
先天性脑积水
CT及MRI
幕上半球呈CSF密度/信号系统 额叶,顶叶,颞叶脑实质几乎完全消失 部分枕叶,基底核及丘脑保存 小脑及脑干发育一般正常 第四脑室位置,形态无异常 大脑镰结构正常
第二章 第八节 P90 颅脑先天性
畸形及发育异常
山西医科大学第一医院MR室
张磊
颅脑先天性畸形及发育异常
头颅先天性畸形 脑先天性发育异常 神经皮肤综合征
头颅先天性畸形—狭颅征
是因先天性颅缝提早骨化,闭合引起 病因不明,有家族性 可伴有并指畸形,胆管闭锁及先心病 严重的可出现颅内高压的表现
狭颅征 (craniostenosis)
平片可以确诊 舟状头畸形:
头长而窄 矢状缝前部与后部升高 上颌骨窄小
短头畸形:颅底下陷,尤其是中颅窝
狭颅征
尖头畸形:
头前后径大而横径短,垂直径增大 颅底低下,颅凹深而短 脑回压迹显著呈鳞片状 颅壁薄而密度低 蝶鞍增大或正常 眶顶低,眶窝浅,眶上裂短 视神经孔缩小,蝶骨大翼大而前移
颅脑先天性畸形的影像学表现
首都儿科研究所附属儿童医院放射科袁新宇写在课前的话颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织或器官形成、成熟异常，出生时损伤，即发育成长中产生的异常，表现为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或分子水平功能异常。
先天畸形主要发生于妊娠5个月以前。
随着中枢神经系统发育的阶段不同，所表现的畸形形式也各不相同，这些病变大多可应用CT、MRI 及超声做出正确诊断。
一、脑胚胎学与畸形发生在脑发育过程的不同阶段，若发育受到干扰，则会产生不同畸形。
1 ．妊娠3-4 周：无脑畸形、脑膨出、Chiari 畸形、脊髓裂；2 ．妊娠5-10 周：前脑无裂畸形、视隔发育不良、Dandy-Walker 畸形；3 ．妊娠2-5 月：巨脑或小脑、血管畸形、神经- 皮肤综合征，脑裂畸形、无脑回、巨脑回、多小脑回、灰质异位、胼胝体发育不良；4 ．妊娠6 月- 出生：髓鞘形成障碍、代谢障碍、感染等；常见的颅脑先天性畸形有哪些，可分为哪几类类，典型病变是什么？二、分类先天性颅脑畸形可分为器官形成障碍、组织发生异常和细胞发育异常。
（一）器官起源异常器官起源异常主要包括神经管闭合障碍、脑憩室/ 脑分裂障碍以及脑沟形成/ 细胞移行异常，此外还有头颅大小异常及破坏性病变。
1 ．神经管闭合障碍：主要包括Chiari 畸形、脑膨出、胼胝体发育不良、Dandy-Walker 综合征和颅裂畸形（脑膜膨出和脑膨出）。
（1 ）CHIARI 畸形①CHIARI 畸形（Ⅰ型）I 型CHIARI 畸形主要包括先天性扁桃体下疝，是指小脑扁桃体疝至上颈部椎管内，一般而言3 -4mm 临床意义不确定，> 5mm 时常具备临床症状。
大部分脑组织正常，约20-25% 病例可出现轻/ 中度脑积水，常见合并畸形包括脊髓积水空洞症（3-60% ）、颅底内陷（25-50% ）、Klippel-Feil综合征（5-10% ）及寰枕融合（1-5% ）。
②CHIARI 畸形（Ⅱ型）特点：a ．脊柱、颅骨硬膜和菱脑受累；b ．幕上畸形发生率高；c ．伴随畸形发生率高：包括神经管闭合不全、脑膜膨出、脊髓脊膜膨出和脑积水。
影像诊断学课件 新生儿颅内出血及颅脑先天性发育异常
病例2 首次CT
8天后复查CT
诊断：迟发性维生素K缺乏，脑出血
脑出血MR表现
急性期：0－2天，由于红细胞内去氧血红蛋白形成，因为 它有显著缩短T2时间的作用，所以急性血肿在T2WI上呈低 信号，而T1WI呈等或稍低信号。
亚急性血肿：3－14天，血肿在T1WI上出现高信号由血肿 周边开始，这是血肿进入亚急性期的标志，约到血肿的6 －8天，血肿在T2WI上也呈高信号，同样先从周边开始， 向中央扩散。
1 弥漫性轴索损伤 (上两幅图) 2 外伤后出血 (下两幅图) 3白质内的轻度异常和脑室 内出血(左侧两幅图) SWI显示 4灰白质交界处的出血 （右上图，箭头）
5脑室及其它区域的出血 （右下图）
即 将 熄 灭 的 发 光 蜡 烛
新生儿低氧缺血性脑病（Hypoxic ischemic encephalophy ，HIE）
亚急性脑出血在T1WI、T2WI均呈高信号。
对蛛网膜下腔出血显示不如CT敏感。
超急性期 0-6小时，T1等或低，T2高（含氧血红蛋白) 急性期 6小时-2天，T1低，T2非常低 (脱氧血红蛋白) 亚急性期 3天-14天，T1高，T2高 (正铁血红蛋白) 慢性期，T1低，T2高(含铁血黄素)
脑出血15小时-急性期
CT MR
急 性 脑 出 血 与 表 现
脑出血5天-亚急性早期
脑出血26天-亚急性晚期
MR显示硬膜外血肿-亚急性期
亚急性硬膜下血肿 T1 T2
磁敏感加权成像 ( SWI ) （Susceptibility Weighted Imaging ）
不同于质子密度、T1或T2加权成像 利用不同组织间磁敏感度的差异产生图像对比 完全速度补偿 三维 射频脉冲扰相 高分辨率 3D梯度回波 与周围组织磁敏感度不同的物质（如静脉血或出
脑先天畸形影像系NX
透明隔缺如 融合型脑裂畸形
(男 23岁)
开放型脑裂畸形并灰质异位(男 23岁)
脑裂畸形
先天畸形
憩室形成畸形
前脑无裂畸形 视-隔发育不良
前脑无裂畸形（holoprosencephaly）
胚胎4～8周不同因素使脑憩室化过程障碍 [病因] 不清，可能与染色体异常及基因突变有关 [病理]
无脑叶：脑脊液大囊，皮质薄，无中线结构， 后颅凹正常
[影像表现] 部分缺如： 压部常见，嘴、体、膝部； C/B正常≥0.45，异常＜0.3 压部带状结构消失，体变薄、中断 完全缺如： 正中矢状位，围绕三脑室脑沟呈放射状； 额角小、远离、内侧凹陷、外侧角变尖， 侧脑室扩大，分离，颞角扩大； 三脑室上升，介侧脑室间，顶紧邻纵 裂池
胼胝体完全性缺如(女 43岁)
官 憩室形成畸形
视-隔发育不良
形
前脑无裂畸形
成
障
无脑回畸形
碍
巨脑回畸形
神经元移行异常 多小脑回畸形
脑裂畸形
灰质异位
体积异常
脑小畸形 脑大畸形
破坏性病变
积水性无脑畸形 脑穿通畸形囊肿
颅
结节硬化
脑 先 天
组 织
神经皮肤综合征
发 血管性病变
斯-威氏综合征 神经纤维瘤病
畸
生
形
障 先天性肿瘤
碍
氨基酸尿症
细 胞 发
先天性代谢性异常 脑白质营养不良
粘多糖沉积病 脂质沉积病
生 障
神经元变性
碍 轴索营养不良
颅脑先天性畸形分类
头颅先天性畸形
狭颅症 颅缝提早骨化、闭合，致头颅 畸形，包括舟状头畸形、短头畸形、尖头 畸形、偏头畸形、小头畸形等
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★ Klaus指数：鞍结节与枕内粗隆连线，齿状突与此线距离小于 30mm为异常
★ 骨性后颅窝高度指数：枕骨大孔前后唇连线与鞍结节与枕内粗 隆连线的最小距离，小于31mm为异常
★ 基底角：鼻点至蝶鞍中心的连线与蝶鞍中心至枕大孔前唇连线
单侧性巨脑症 (图)
灰质异位（gray matter heterotopia）
第九节
神经元和胶质组织移行受阻在异常部位聚集
[病理] 结节型： 单发、多发
室管膜下、皮质下、软脑膜下
板层型：弥漫神经元移行受阻，对称分
布皮质下区
[临床] 无症状，智力发育迟缓，难治性癫痫
第二章 中枢神经系统
第九节 颅脑先天畸形及发育异常
学习要点
第九节
本节应了解、熟悉和掌握的知识点
1. 颅脑发育异常的分类、狭颅症与颅底陷入的
X线表现
2. 脑先天性发育异常的影像学表现
3. 神经皮肤综合征的影像学表现
学习难点
第九节
本节学习中的难点 1. 颅底陷入的X线表现 2. 脑先天性发育异常的分类和影像学表现
见颅内脑室牵拉、变形、扩张
颅裂皮毛窦（图）
脑膜膨出（图）
脑膜脑膨出（图）
枕部脑膜脑膨出（图）
胼胝体发育异常
（ dysgenesis of the corpus callosum ）
第九节
[病因] [病理] [临床]
先天：宫内感染；缺血；遗传 后天：产期缺血、缺氧、外伤 胚胎早期：损伤严重，致完全缺如 胚胎晚期：损伤轻，致部分缺如 无症状； 轻者：视、交叉觉障碍 重者：智力低下、癫痫
的夹角，大于148为扁平颅底
测量标准（图）
颅底凹陷并环枕融合畸形
测量标准（图）
二、脑先天性发育异常
（一）神经管闭合障碍
★ 神经管闭合不全 ◆ 颅裂 ◆ 脑膜（脑）彭出 ◆ 皮毛窦
★ 胼胝体发育异常 ★ 颅内
第九节
脑膜膨出和脑膜脑膨出
粘多糖沉积病 脂质沉积病
生 障
神经元变性
碍 轴索营养不良
颅脑先天性畸形分类
一、头颅先天性畸形
（一）狭颅症（ craniostenosis ）
第九节
★ 颅缝提早骨化、闭合，致头颅畸形，包
括舟状头畸形、短头畸形、尖头畸形、
偏头畸形、小头畸形等
舟状头变形
矢状缝及顶颞缝提早闭合，头颅左右径生长受 限，前后径生长显著 —— 舟状头变形
第九节
★ 颅内结构经颅骨缺损疝出颅外
★ [病理] 显性颅裂畸形 Ⅰ型 脑膜膨出 Ⅱ型 脑膜脑膨出 Ⅲ型 脑室膨出 Ⅳ型 囊性脑膜脑膨出
★ [临床] ◆ 颅盖组 膨出软组织肿块 ◆ 颅底组 眶、鼻、咽肿块
影像学表现
第九节
CT：颅骨缺损，脑脊液密度膨出疝囊；软组织 密度疝囊
MR：长T1与长T2疝囊；与脑质信号相同疝囊； 含脑室疝囊；脑膜脑膨出、脑室脑膨出还
偏头变形
一侧颅缝提早闭合 —— 偏头变形
尖头畸形
冠状缝和矢状缝提早闭合 —— 尖头畸形（颅内压高）
尖头并指（趾）畸形
（二）颅底陷入
第九节
★ 颅底陷入 枕骨大孔周围骨质，枕骨基底 部、髁部、鳞部向颅腔内陷入
★ 扁平颅底 前、中、后颅窝失去正常的阶 梯状关系
测量标准
第九节
★ Chamberlain：硬腭后缘与枕骨大孔后缘连线，齿状突高于此线 3mm为异常
视-隔发育不良
形
前脑无裂畸形
成
障
无脑回畸形
碍
巨脑回畸形
神经元移行异常 多小脑回畸形
脑裂畸形
灰质异位
体积异常
脑小畸形 脑大畸形
破坏性病变
积水性无脑畸形 脑穿通畸形囊肿
颅
结节硬化
脑 先
组 织
神经皮肤综合征
斯-威氏综合征
天 畸
发 血管性病变 生
神经纤维瘤病
形
障 先天性肿瘤
碍
氨基酸尿症
细 胞 发
先天性代谢性异常 脑白质营养不良
影像学表现
第九节
部分缺如：压部常见，嘴、体、膝部； C/B正常≥0.45，异常＜0.3 压部带状结构消失，体变薄、中断
完全缺如：正中矢状位，围绕三脑室脑沟呈放射状； 额角小、远离、内侧凹陷、外侧角变尖， 侧脑室扩大，分离，颞角扩大； 三脑室上升，介侧脑室间，顶紧邻纵 裂池
胼胝体完全性缺如(图）
胼胝体发育不良（图）
胼胝体脂肪瘤伴发育不良(图)
胼胝体部分性缺如(图)
四脑室中、侧孔先天性闭塞
第九节
★又称 丹-瓦氏畸形 Dandy-Walker malformation ★小脑半球及蚓部发育不良、四脑室中孔 和侧孔闭锁致四脑室扩张，扩张的四脑 室和枕大池形成后颅凹囊肿
临床与病理
第九节
[病理] 小脑发育不良、缺如； 后颅凹囊肿由扩张四脑室和大枕大池构成； 窦汇、横窦、天幕抬高； 小脑、脑干、导水管受压，脑积水
脑裂畸形 [神经元移行]
胚胎2～6月 [病因]
不明。血管性；感染性；化学性
无脑回（agyria） 巨脑回（lissencephaly）
第九节
[病理] 分子层； 外细胞层； 细胞稀疏层； 内细胞层
[临床] 癫痫 肌张力异常 精神运动发育障碍
影像学表现
第九节
无脑回多见顶枕叶，巨脑回多于额叶； 脑表面光滑，脑回、沟消失、减少，皮质厚
（＞10mm），白质少，脑室扩大 CT：钙化 MR：T2WI皮质内弧线高信号
无脑回、巨脑回畸形（图）
无脑回、巨脑回畸形（图）
多小脑回畸形（polymicrogyria） 第九节
脑回迂曲增多并灰质增厚 [病理] 胚胎5～6月神经元移行达皮质，病变引 起细胞排列紊乱 [临床] 癫痫，智力障碍 [影像表现] 皮质正常，增厚，脑沟浅，脑回扁 宽，灰白质交界清楚，下方胶质增生
先天畸形概述
第九节
颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神 经组织或器官形成、成熟异常；出生时损 伤及发育成长中产生的异常
表现为器官形成障碍、组织发生障 碍、细胞或分子水平功能异常
颅裂
神经管闭合畸形
神经管闭合不全 胼胝体发育异常 胼胝体脂肪瘤
脑膜(脑)膨出 先天性皮毛窦
阿-齐氏畸形
丹-瓦氏畸形 器
官 憩室形成畸形
[临床] 颅压高；小脑共济失调；痉挛性瘫
影像学表现
后颅凹扩大；巨大囊肿； 小脑下蚓缺如，上蚓移位； 小脑半球发育不良； 脑干受压，幕上脑积水 鉴别：蛛网膜囊肿、大枕大池
第九节
Dandy-Walker畸形(图)
Dandy-Walker 畸形(图)
（二）神经元移行异常
第九节
[概述] 无脑回、巨脑回、多小脑回、灰质异位、