中枢神经系统肿瘤分类

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• p53：p53基因是一种抑癌基因，野生型p53蛋 白能抑制肿瘤恶性增殖；突变型p53能促进肿 瘤细胞的生长与增殖，野生型p53半衰期短， 免疫组化方法检测大多是突变型。 • Ki67：存在于增殖细胞核的一种非组蛋白性核 蛋白，主要用于判断肿瘤细胞的增殖活性。 • MGMT：一种DNA修复酶，细胞内MGMT的水 平直接反应该细胞能耐受DNA损伤程度。 MGMT高表达意味着肿瘤细胞对烷化剂耐药。
QAQ
• 1.组织学表现为星形细胞的弥漫性胶质瘤， 同时伴有IDH突变和1p/19q联合缺失 • 2.光镜下肿瘤表现类似少突胶质细胞瘤形态 但具有IDH、ATRX和TP53突变以及完整的 1p/19q
IDH野生型和突变型胶质母细胞瘤
胚 胎 性 肿 瘤
髓母细胞瘤的分类
分子 亚型 WNT激 活型 组织学亚型 经典型，极少 大细胞型/间 变型 常见遗传学 改变 细胞 来源 好发 年龄 所占 比例 转移 预后
中枢神经系统恶性肿瘤分类
关建维
• 2016版WHO中枢神经系统肿瘤诊断包括两 部分：组织病理学名称和基因特征。 • 中枢神经系统肿瘤正确命名方法： • 弥漫性星形细胞瘤，IDH突变型，WHO Ⅱ级 • 髓母细胞瘤，WNT激活型，WHO Ⅳ级 • 少突胶质细胞瘤，IDH突变型和1p/19q联合 缺失，WHO Ⅱ级
• 1p/19q杂合性缺失：少突胶质细胞瘤中约8090%；间变少突胶质细胞瘤50-70%；间变少突 星形细胞瘤20-30%，1p/19q LOH对烷化剂类抗 肿瘤药物敏感，无瘤生存期延长。 • H3.3 K27M：此突变常见于儿童和青年胶质瘤 患者，提示治疗后生存期短和预后差。
胶质瘤
弥漫性胶质瘤诊断分类流程
浅谈胶质瘤综合治疗
• 化学治疗
1.替莫唑胺 2.亚硝脲类：洛莫司汀（CCNU），卡莫司汀 （BCNU），尼莫司汀（ACNU） 3.丙卡巴肼 4.植物类药物：长春碱类、鬼臼毒类、喜树碱 5.铂类 6.分子靶向药物：贝伐珠单抗
• STUPP方案：新诊断GBM标准治疗方案，术 后同步放化疗+辅助化疗至少6个周期。 • PVC方案：间变性少突胶质细胞瘤和间变性 少突星形细胞瘤。
6号染色体单 脑干背侧 体
5-13岁
11
很少 婴儿 和儿 童 较常
最好
SHH激活 型
所有
9q缺失
小脑颗粒 细胞前体
婴儿百度文库成人
28
中
group3
经典型，大细 胞型/间变型 经典型
i17q
—
婴儿
27
最差
group4
i17q
—
10-12岁
34
较常
中
肿瘤分类的主要变化
• 1.删除PNET术语，调整其他胚胎性肿瘤的分类 • 2.删除大脑神经胶质瘤病的独立诊断，而是作为 弥漫性胶质瘤一种特殊的播散形式 • 3.增加“脑部侵犯”为非典型脑膜瘤的诊断标准 之一 • 4.将“孤立性纤维瘤和血管外皮细胞瘤”调整为 一种肿瘤，即孤立性纤维瘤/血管外皮细胞瘤
常用的分子生物学标记物
• GFAP（胶质纤维酸性蛋白）：胶质细胞特有的 一种中间丝蛋白，广泛存在于星形细胞中。星 形细胞胶质瘤及60-70%少突胶质瘤（+） • IDH 1：IDH 1突变存在于（星形细胞瘤、少突胶 质细胞瘤、少突星形细胞瘤、继发性胶质母细 胞瘤）。IDH 1突变型预后明显好于野生型。在 Ⅱ、Ⅲ星形细胞瘤中，IDH检测绝大多数为突变 型