常见先天性颅脑发育畸形的影像诊疗课件

2/22/2021
常见先天性颅脑发育畸形的影像诊疗
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一般来说，脑发育障碍出现的越早，其异 常程度就越严重。
CT及MRI多可较好的显示先天性颅脑发育 畸形的类型、位置和程度，为最佳检查方 法。
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病因
导致先天性颅脑发育畸形的病因很多，其 中约60%原因不明，20%为遗传性因素， 10%为自发染色体突变，10%由环境因素 如感染、缺血、中毒等所致。
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3、先天性第四脑室中-侧孔闭锁综合征 （Dandy-Walker畸形）
为后脑先天性发育异常
病因：胚胎期第四脑室出孔闭锁、小脑蚓 部融合不良、神经管闭合不全、脑脊液动 力学改变。
第四脑室正中孔及侧孔闭锁，阻断了脑脊 液从第四脑室到蛛网膜下腔的循环，致使 其囊状扩大并向后生长。
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胼胝体发育不全CT和MRI表现
1、胼胝体完全或部分不显示 2、侧脑室改变：侧脑室体部分离、平直，
正常弧形弯曲消失或呈抱球状。 3、第三脑室改变：第三脑室增宽、上移，
插入侧脑室体部之间，程度各异，严重者 可达半球间裂的顶部。
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Dandy-Walker畸形典型CT、MRI表现
第四脑室极度扩张并向后延伸或后颅凹巨 大囊肿并与第四脑室呈宽口交通，小脑蚓 部缺如。
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小脑半球受压，向前外侧移位，脑干前移， 枕骨变薄。
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胼胝体发育不全的病因不明，部分有家族 史。分为胼胝体完全缺如和部分缺如，常 伴第三脑室上移、两侧脑室分离，也可合 并其他畸形 ，如胼胝体脂肪瘤、脑膜脑膨 出、Dandy-Walker畸形。
临床上可有癫痫、智力低下等表现。
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颅内容物通过颅骨缺损突出于颅腔之 外，是本病的特征性表现。
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2、胼胝体发育不全
胼胝体是连接左右两侧大脑半球的横行神 经纤维束，是大脑半球中最大的连合纤维。 这些神经纤维在两半球中间形成弧形板， 其后端叫压部，中间叫体，前方弯曲部叫 膝，膝向下弯曲变簿叫嘴。其发育不全发 生于胚胎第8周，为胼胝体前驱终板的再联 合分离所致。
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1、脑膜脑膨出、脑膜膨出、脑膨出
发生机理：胚胎学支持在妊娠的4-6周神经 外胚层和中胚层发育障碍，形成神经管闭 合不全所致，常伴有脑的发育异常，可合 并其他先天性畸形。
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脑膜膨出是指硬脑膜和蛛网膜突出于颅骨 缺损之外，内含脑脊液，并与蛛网膜下腔 想通；脑膜脑膨出除含有硬脑膜和蛛网膜 外还含有脑组织，严重时尚有部分脑室； 脑膨出为仅含有脑组织，膨出部分脑组织 可为正常，但常常发育异常。
概述
先天性颅脑发育畸形是由胚胎期神经系统 发育障碍所致，是颅脑疾病的重要组成部 分，最多见于新生儿、婴幼儿和儿童，约 占全身畸形的10%。
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正常脑的发育，可分为神经管形成、原始 细胞的分化增生、神经元移行、髓鞘形成 等阶段。每一阶段都有严格的时限，某一 阶段的发育障碍，势必影响本阶段以及以 后阶段的发育，并导致先天性畸形，可为 单一畸形，亦可为复合性畸形。
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后颅凹容积增大、天幕及窦汇抬高，并有 不同程度脑积水。
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Dandy-Walker综合征
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枕部脑膜脑膨出
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脑膜脑膨出
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脑膜膨出（由颅底突出于鼻咽腔）
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常见颅脑发育畸形
脑膜脑膨出、脑膜膨出、脑膨出 胼胝体发育不全 Dandy-Walker畸形 前脑无裂畸形 视隔发育不良 无脑回畸形和/或巨脑回畸形 脑裂畸形 灰质异位 积水型无脑畸形 脑穿通畸形
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胼胝体发育不良病理标本 常见先天性颅脑发育畸形的影像诊疗
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胼胝体完全缺如
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胼胝体发育不全
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胼 胝 体 发 育 不 全
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胼 胝 体 发 育 不 全
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病理改变：小脑蚓部缺如或发育不良，第 四脑室囊状扩大和脑积水，后颅凹容积增 大、天幕及窦汇抬高，可伴有胼胝体发育 不良、脑膜膨出等畸形。
临床表现：小脑性共济失调 、运动发育迟 缓、智力低下、癫痫发作、颅内压增高及 脑积水等。
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胼 胝 体 发 育 不 全 伴 脂 肪 瘤
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胼胝体发育不全伴脂肪瘤
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本病的典型表现为正常的胼胝体不显 示，伴有两侧脑室分离、第三脑室上移。
临床上可见颅外软组织肿物，大多于出生 时即可发现。
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CT及MRI表现
1、脑脊液或/和脑组织经骨质缺损突出于脑 外。
2、突出部分的CT值测定/信号表现，可区 分是脑脊液还是脑组织。
3、增强扫描可见膨出物组织与相应颅内组 织的强化相同。
4、MPR重建图像显示更加直观、清晰。