染色体结构变异的类型

染色体结构变异的类型

形成、类型与特点；细胞学特征与鉴定；遗传学效应。

一、缺失（deficiency）

1、定义

导致染色体末端无着丝粒染色体区段、染色单体区段，或亚染色单体区段的丢失，以及这一染色体区段所含有的遗传信息的丢失，所产生的一种染色体结构变异。

2、缺失的类型

①端部缺失（terminal deficency）

由于端部缺失只涉及到一个断裂，因此，对染色单体的姐妹染色体链愈合或者断裂染色体末端的愈合来说，都不具稳定性。在植物中，断裂染色体末端可能发生封合，而在动物中，就很少见了。

②中间缺失(intercalary or interstitial deletions)

一个中间染色体区段的丢失称为中间缺失。中间缺失可以有很大不同，从缺少单个核苷酸到缺失一个大的染色体区段。很难确定什么地方是终点，什么地方是起点。

3、缺失的遗传学效应

①缺失区段上基因丢失导致：基因所决定、控制的生物功能丧失或异常；基因间相互作用关系破坏；基因排列位置关系改变。

②缺失纯合体一般难以存活，缺失杂合体生活力也很差。

③含缺失染色体的配子一般是败育的。花粉含有缺失染色体时，即使不败育，在授粉和受精过程中也竞争不过正常花粉。因此，缺失染色体主要通过雌配子遗传。

④出现“伪显性”（pseudodominance）现象。因为一个显性基因的缺失，致使原来不应显现出来的一个隐性等位基因的效应显现出来。

二、重复（duplication）

1、定义

重复是一种使某一染色体区段加倍的染色体结构变异，加倍区段的大小可以有明显的不同。

2、类型

重复可以出现在同一染色体内，或者出现在非同源染色体之间，因而分别称它们为染色体内重复和染色体间重复。

一般将重复分为3种类型：

顺接重复：染色体某区段按照自己染色体的正常直线顺序重复；

反接重复：染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序；

移位重复。

前两种是染色体内重复，第三种是染色体间重复。

3、重复的来源

①由染色体的初级结构变异产生；

②由染色体的不相等交换产生；

③由倒位或易位杂合体的交换产生。

4、重复的遗传学效应

①重复对个体综合表现的影响：重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关系；会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有关)。

②剂量效应(dosage effect)：重复隐性基因的作用超过与之相对应的显性基因的作用。

③位置效应(position effect)：重复区段的位置不同，表现效应也不同。这就是所谓的位置效应。

三、易位（translocation）

1、定义

2个非同源染色体之间，染色体区段的转移或互换。

通常最为常见的是交互易位（reciprocal translocation），因为从细胞的成活性出发，应具有平衡的一组遗传物质，交互易位的细胞提供了这种条件。

2、类型

①简单易位(simple translocation)(转移)：某染色体的一个臂内区段，嵌入非同源染色体的一个臂内的现象，如wx.ydez。极为少见。只有1个断裂点。

②相互易位(reciprocal translocation) ：两个非同源染色体都折断了，而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合起来，称之相互易位。极为常见。涉有2个断裂点。

③移位型易位（shift type translocation）：涉及3个断裂点。

④复杂易位（complex translocation）：涉及3个以上的断裂点。

3、易位的细胞学鉴定

相互易位的纯合体没有明显的细胞学特征，它们在减数分裂时的配对是正常的，所以跟原来未易位的染色体相似，可以从一个细胞世代传到另一细胞世代。

在易位杂合体中，在粗线期时，由于同源部分的紧密配对，出现了富有特征性的十字形图像。以后随着分裂过程的进行，十字形图像逐渐打开，成为一个圆圈或8字形。

4、易位的遗传效应

①半不育现象——易位杂合体最突出的特点；

②同倒位杂合体的情况相似，易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间重组率有所下降；

③易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群；

④出现“假连锁”现象；

⑤易位会造成染色体“融合”（Chromosomal fusion）而导致染色体数的变异。

四、倒位（inversion）

1、定义

倒位是染色体发生断裂以后，某一部分的基因序列发生了逆转，然后又愈合的一种染色体结构变异类型。

2、类型

①臂内倒位（paracentric inversion）：倒位区段局限于一个染色体臂内。由这种类型畸变产生的倒位个体体细胞中，其染色体的臂比没有发生变化。

②臂间倒位（pericentic inversion）：在倒位的染色体区段内包含有着丝粒。这种倒位通常由于改变了着丝粒的位置和臂比，结果改变了染色体的形态。

3、倒位的细胞学鉴定

倒位杂合体在减数分裂时，两个有关的染色体不能按“标准”型配对。

①倒位区段过长：如果倒位片段很长,则倒位染色体就可能反转过来，使其倒位区段与正常的同源区段配对，而倒位的外区段则保持分离。

②倒位区段较短时——倒位环（inversion loop）：如果倒位片段不长，则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成“倒位环”。

4、倒位的遗传学效应

①部分不育；

②改变了基因在染色体上的排列顺序；

③大大抑制了交换；

④可以导致新物种的形成——是物种进化的重要因素之一。

原因：倒位给倒位的携带者和群体一种适应上的优势，可以保存无重组的基因群（适应性基因集团）。当这些含有适宜基因组合的基因群和未倒位的染色体区段结合在一起表现出杂种优势时，这些组合即便是一些复杂的倒位，也不会受到破坏，在这种情况下，复杂倒位本身必定是有利的，纯合个体将逐渐变成另一个物种，结果染色体核型发生了永久性的改变。