外周血染色体G显带技术

外周血染色体G显带技术：染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。

羊水染色体核型分析：主要用于胎儿宫内诊断是否有先天愚型。

21三体快速诊断：主要用于唐氏综合症的快速诊断

耳聋基因分析：目的就是减少耳聋缺陷，提高人口素质。做好孕前，孕期，新生儿的耳聋基因检测能够明确耳聋的病因，减缓和避免迟发性耳聋的发生。达到优生优育的目的。

维生素D定量：主要用于诊断缺钙的病因

TORCH（优生四项）化学发光定量法：弓形虫，巨细胞病毒，风疹病毒和单纯疱疹病毒感染后是造成流产，死胎，死产，新生儿先天畸形和多脏器损伤的主要病原体，因此孕期检测，早起干预治疗，具有特别重要的意义