果蝇的性别畸形

果蝇和人的性别畸形

1 课本题目及解答

1．1 按照遗传规律，白眼雌果蝇（XwXw）和红眼雄果蝇（XWY）交配，后代雄果蝇应该都是白眼的，后代雌果蝇应该都是红眼的。可是有一天，摩尔根的合作者布里吉斯发现白眼雌果蝇和红眼雄果蝇杂交所产生的子一代中出现了一个白眼雌果蝇。大量的观察发现，在上述杂交中，2000～3000只红眼雌果蝇中会出现一只白眼雌果蝇，同样在2000～3000只白眼雄果蝇中会出现一只红眼雄果蝇。你怎么解释这种奇怪的现象？如何验证你的解释？[1]

解析：雌果蝇卵原细胞减数分裂过程中，在2000～3000个细胞中，有一次发生了差错，两条X染色体不分离，结果产生的卵细胞中，或者含有两条X染色体，或者不含X染色体。如果含XwXw卵细胞与含Y的精子受精，产生XwXwY的个体为白眼雌果蝇，如果不含X的卵细胞与含XW的精子受精，产生OXW的个体为红眼雄果蝇，这样就可以解释上述现象。可以用显微镜检查细胞中的染色体，如果在上述杂交中的子一代出现的那只白眼雌果蝇中找到Y染色体，在那只红眼雄果蝇中找不到Y染色体，就可以证明解释是正确的。[2]

1．2 1961年首次报道性染色体为3条的XYY男性，患者的临床表现是举止异常，性格失调，容易冲动，部分患者生殖器官发育不完全。你认为这种病是父母哪一方在减数分裂的哪个阶段出现异常引起的？[1]

解析：是父方，可能是在减数分裂第二次分裂中，复制的Y染色体没有分开，产生了含有YY的精子。[2]

2 疑问及解答

疑问1：从上述可知，对果蝇来讲，XXY个体为雌性，OX为雄性，而在人类中Y染色体是男性所必需的[3]，有Y就是男性，没有Y就是女性（OX个体是女性），这和果蝇的性别畸形是否矛盾？

人类的性别畸形比较常见的有以下几种：

（1）Klinefelter综合征：患者的外貌是男性，身长较一般男性为高，但睾丸发育不全，不能看到精子形成，常出现女性似的乳房，智能一般较差。患者无生育能力。染色体组成数是2n=47，除可看到22对常染色体和一对X染色体外，还有一个Y染色体，所以性染色体组成为XXY，一般记作47，XXY。

（2）XYY个体：外貌男性，症状类似Klinefelter患者。他们的智能稍差，但也有智能高于一般的。无生育能力。体细胞染色体数2n=47，除了22对常染色体外，还有1个X和2个YY。他们的核型一般记作47，XYY。

（3）Turner综合征：患者的外貌像女性，身长较一般女性为矮，第二性征发育不良，卵巢完全缺如，或仅存少量结缔组织。原发性闭经，无生育能力。体细胞数2n=45，包括22对常染色体和一个X染色体，所以性染色体组成是XO，他们的核型一般记作45，X。

虽然人和果蝇都是XY型性别决定，但在人中Y染色体在性决定上所起的作用很重要，有Y染色体存在就有睾丸组织，没有Y染色体存在就没有睾丸组织，所以XO个体是不育女性；而在果蝇中，Y只跟育性有关，所以XO个体是不育的雄蝇。

人和果蝇的几种性别畸形的比较[3]

所以从上面的分析看出，教材前后并不矛盾。

疑问2：那么这些性别畸形产生的原因是什么呢？染色体三体产生的原因是什么呢？

关于染色体三体的成因看两个题目：

例1：经分析果蝇出现异常受精卵XXY的原因之一是：①雌果蝇减数分裂第一次分裂后期同源染色体XX没有分离，产生异常卵细胞XX与正常精子Y结合后形成异常受精卵XXY，可能的原因还有哪些？

答案：②雌果蝇次级卵母细胞减数分裂第二次分裂后期着丝粒分离后，两条XX没有平均分配到两极，产生异常卵母细胞XX，与正常精子Y结合后形成异常受精卵XXY；③雄果蝇减数分裂第一次分裂后期同源染色体XY没有分离，产生异常精子XY，与正常卵细胞X结合后形成异常受精卵XXY。

例2：某男孩患有21-三体综合症，其原因是与卵细胞融合的精子中对号染色体是一对，请分析下列与精子形成相关的原因是（）

A．初级精母细胞中21号同源染色体没有分离

B．次级精母细胞中21号染色体着丝点不分离

C．次级精母细胞中21号同源染色体没有联会

D．精原细胞中21号染色体没有复制

解析：由题目可知其原因是与卵细胞融合后的精子中21号染色体是一对，那么也就是说在精原细胞发生第一次减数分裂的时候，21号染色体没有分离。如果是因为次级精母细胞中21号染色体着丝点不分开，那么精子中21号染色体应该是由着丝点连接的一对姐妹染色单体，而非一对染色体。CD都不对。故选A。

所以，性别畸形或染色体三体出现的原因可以描述为：由于在减数分裂过程中出现了异常，导致产生不正常的生殖细胞，经过受精作用而产生。

疑问3：现在已经发现第13号、第18号或第21号染色体多一条的婴儿，都表现出严重的病症。据不完全调查，现在还未发现其他常染色体多一条（或几条）的婴儿。请你试着作出一些可能的解释。[1]

解析：很可能是发生其他常染色体多一条（或几条）类型变异的受精卵不能发育，或在胚胎早期就死亡了的缘故。[2]同样，其他的性别畸形也不常见的原因也在于此。